৮.১ ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা ও সিনড্রোম

কিছু নির্দিষ্ট পরিস্থিতিতে, যেমন পরিবেশগত বিকিরণ, খাদ্য গ্রহণ বা অভ্যন্তরীণ জিনগত অবস্থার কারণে, ক্রোমোসোম ক্ষতিগ্রস্ত হতে পারে বা সংখ্যায় পরিবর্তিত হতে পারে। গঠনের পরিবর্তনকে বলা হয় গঠনগত ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা (বা এবারেশন) এবং সংখ্যার পরিবর্তনকে বলা হয় সংখ্যাগত ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা। যখন জোড়ার একটি ক্রোমোসোম অনুপস্থিত থাকে, তখন সেই ক্রোমোসোমের জন্য এই অবস্থাকে মনোসোমি $(2 n-1)$ বলা হয়, যেমন ক্রোমোসোম ১-এর মনোসোমি। যখন একটি ক্রোমোসোম তিনটি কপিতে উপস্থিত থাকে, তখন এই অবস্থাকে ট্রাইসোমি $(2 n+1)$ বলা হয়, যেমন ক্রোমোসোম X-এর ট্রাইসোমি। এটি লক্ষ্য করা গুরুত্বপূর্ণ যে মনোসোমি এবং ট্রাইসোমি উভয়ই অ্যানিউপ্লয়েডির বিস্তৃত শ্রেণীর অধীনে পড়ে। তবে, যখন ক্রোমোসোমের সম্পূর্ণ সেট গুণিত হয় (যেমন, ৬৯: $23 \times 3,92: 23 \times 4$), তখন এই অবস্থাকে পলিপ্লয়েডি বলা হয়। উদ্ভিদের কৃত্রিম প্রজননের ফলে বেশ কয়েকটি পলিপ্লয়েড জাত সৃষ্টি হয়েছে যা আমরা সাধারণত আমাদের খাদ্যে ব্যবহার করি। উদাহরণস্বরূপ, রুটির গমে ছয় সেট ক্রোমোসোম থাকে (হেক্সাপ্লয়েড), বাঁধাকপি বা সরিষা টেট্রাপ্লয়েড। একইভাবে, কলা এবং আপেল ট্রিপ্লয়েড (৩ সেট ক্রোমোসোম), স্ট্রবেরি এবং আখ অক্টোপ্লয়েড (৮ সেট ক্রোমোসোম)। গঠনগত বা সংখ্যাগত উভয় পরিবর্তনই রোগ বা সিনড্রোমের আকারে ফেনোটাইপিক অবস্থায় উল্লেখযোগ্য পরিবর্তন ঘটাতে পারে।

৮.১.১ গঠনগত ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা

গঠনগত ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা নিম্নলিখিত প্রকারের হতে পারে:

১. ডিলিশন - ডিলিশনে, একটি ক্রোমোসোমের একটি অংশ ভেঙে যায় যার ফলে ক্রোমোসোমটি ছোট হয়ে যায় (চিত্র ৮.১ক)। উদাহরণস্বরূপ, রেটিনোব্লাস্টোমা ক্রোমোসোম ১৩-এর একটি অংশ ডিলিশনের কারণে হয়। কখনও কখনও যখন একটি ক্রোমোসোমের দুটি প্রান্ত ডিলিট হয়ে যায়, তখন তারা পুনরায় সংযুক্ত হয়ে একটি রিং ক্রোমোসোম গঠন করতে পারে।

২. ডুপ্লিকেশন- ডুপ্লিকেশন বলতে বোঝায় যখন ক্রোমোসোমের একটি অংশ পুনরাবৃত্তি হয় যার ফলে একটি দীর্ঘতর ক্রোমোসোম সৃষ্টি হয় (চিত্র ৮.১খ)। এটি চারকট-মেরি-টুথ রোগের মতো অবস্থার সৃষ্টি করতে পারে যা ক্রোমোসোম ১৭-এর জিনের ডুপ্লিকেশনের কারণে হয়।

৩. ইনভার্শন - ইনভার্শনে, ক্রোমোসোমের একটি অংশ ভেঙে যায়, সম্পূর্ণরূপে নিজেকে উল্টে যায় এবং ক্রোমোসোমের সাথে পুনরায় সংযুক্ত হয়। এখানে ক্রোমোসোমের সামগ্রিক দৈর্ঘ্য একই থাকে কিন্তু জিনের অভিমুখ ১৮০ ডিগ্রি উল্টে যায় (চিত্র ৮.১গ)। উদাহরণস্বরূপ, RCAD সিনড্রোম ক্রোমোসোম ১৭-এর একটি অংশের ইনভার্শনের কারণে হয়।

৪. ট্রান্সলোকেশন - ট্রান্সলোকেশনে, একটি ক্রোমোসোমের একটি অংশ ভেঙে যায় এবং অন্য একটি ক্রোমোসোমের সাথে নিজেকে পুনরায় সংযুক্ত করে। যদি দুটি ক্রোমোসোমের মধ্যে অংশগুলির পারস্পরিক বিনিময় হয়, তবে তাকে বলা হয়

চিত্র ৮.১: (ক) ডিলিশন (খ) ডুপ্লিকেশন (গ) ইনভার্শন এবং (ঘ) ট্রান্সলোকেশন

রেসিপ্রোকাল ট্রান্সলোকেশন। উদাহরণ: বারকিটের লিম্ফোমা, যেখানে ক্রোমোসোম ৮ এবং ১৪-এর মধ্যে উপাদানের বিনিময় ঘটে। যদি একটি ক্রোমোসোমের একটি অংশ ভেঙে যায় এবং পারস্পরিক বিনিময় ছাড়াই অন্য একটি ক্রোমোসোমের সাথে সংযুক্ত হয়, তবে তাকে রবার্টসোনিয়ান ট্রান্সলোকেশন বলা হয়। এটি কোষের ক্রোমোসোম সংখ্যা হ্রাসের কারণ হতে পারে (চিত্র ৮.১ঘ)।

৮.১.২ সংখ্যাগত ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা

সংখ্যাগত ক্রোমোসোমাল এবারেশনের কারণে কিছু সাধারণভাবে পর্যবেক্ষণ করা সিনড্রোম/রোগ নিম্নলিখিত বিভাগে বর্ণনা করা হয়েছে। সিনড্রোম শব্দটি সাধারণভাবে লক্ষণগুলির একটি গোষ্ঠীকে বোঝায় যা ধারাবাহিকভাবে একসাথে ঘটে, বা সম্পর্কিত লক্ষণগুলির একটি সেট দ্বারা চিহ্নিত একটি অবস্থা। রোগ বলতে অভ্যন্তরীণ বা বাহ্যিক কারণের প্রতি অস্বাভাবিক শারীরবৃত্তীয় প্রতিক্রিয়াকে বোঝায়, যেমন অণুজীবের কারণে জ্বর।

১. ডাউন সিনড্রোম

ঘটনা: প্রায় ৮০০টি জীবিত জন্মে ১টি ঘটনা ঘটে।

ক্রোমোসোমাল ভিত্তি: ডাউন সিনড্রোম একটি জিনগত অবস্থা যা একটি অতিরিক্ত ক্রোমোসোম ২১ উপস্থিতির কারণে উদ্ভূত হয়। এখানে, ক্রোমোসোম ২১ তিনবার পুনরাবৃত্তি হয় (ট্রাইসোমি ২১), একটি স্বাভাবিক ব্যক্তিতে দুবার দেখানোর পরিবর্তে। ডাউন সিনড্রোমের ক্যারিওটাইপকে ৪৭, XX, +২১ (মহিলা) এবং ৪৭, XY, +২১ (পুরুষ) হিসাবে উপস্থাপন করা হয় (চিত্র ৮.২ক)।

চিত্র ৮.২: (ক) ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত একজন ব্যক্তির ক্যারিওগ্রাম (খ) ক্লাইনফেল্টার সিনড্রোমে আক্রান্ত একজন ব্যক্তির ক্যারিওগ্রাম

ট্রাইসোমিক অবস্থা সাধারণত কোষ বিভাজন প্রক্রিয়ায় একটি ত্রুটির কারণে হয় যাকে নন ডিসজাংশন বলা হয়, অর্থাৎ কোষ বিভাজনের সময় ক্রোমোসোমগুলির পৃথক হতে অক্ষমতা।

পরিবারে ডাউন সিনড্রোম শিশু হওয়ার সম্ভাবনা মাতৃ বয়সের সাথে বৃদ্ধি পায়। এটি রিপোর্ট করা হয়েছে যে গর্ভাবস্থার সময় ৩৫ বছরের বেশি বয়সী মায়েদের মধ্যে $85 \%$-এর বেশি ডাউন সিনড্রোম শিশু জন্মগ্রহণ করে।

ক্লিনিকাল লক্ষণ: ডাউন সিনড্রোমের কিছু স্বতন্ত্র বৈশিষ্ট্য হল: সমতল মুখ, তির্যক চোখ, ছোট মুখ, বাইরে বেরিয়ে থাকা জিহ্বা, চ্যাপ্টা নাক, খাটো ঘাড়, খাটো বাহু ও পা, তালু জুড়ে একটি গভীর ভাঁজ, কম আইকিউ, বৃদ্ধি ব্যাহত, পেশী হাইপোটোনিয়া, অপরিণত জননাঙ্গ। ডাউন সিনড্রোম শিশুরা শ্বাস-প্রশ্বাস, হৃদযন্ত্র বা শ্রবণ সমস্যাও দেখায়।

চিত্র ৮.৩: ক্লাইনফেল্টার সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তি

নির্ণয় ও চিকিৎসা: ডাউন সিনড্রোম সাধারণত ক্যারিওটাইপে একটি অতিরিক্ত ক্রোমোসোম ২১ দ্বারা নির্ণয় করা হয়। ডাউন সিনড্রোমের জন্য কোনও একক মানক চিকিৎসা প্রোটোকল নেই। এই ব্যক্তিদের দ্বারা উপস্থাপিত নির্দিষ্ট অবস্থার সেটের উপর ভিত্তি করে চিকিৎসা কাস্টমাইজ করা হয়। অল্প বয়সে, ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুরা বাক চিকিৎসা, ফিজিওথেরাপি এবং পুষ্টিকর সম্পূরক গ্রহণ থেকে উপকৃত হতে পারে।

১৯০০-এর দশকের গোড়ার দিকে, গড়ে, ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্তরা ৯ বছর বয়স পর্যন্ত বেঁচে থাকত। এখন ডায়াগনস্টিক এবং চিকিৎসা প্রযুক্তির অগ্রগতির সাথে, বয়সের প্রত্যাশা ৬০ এবং আরও দীর্ঘ পর্যন্ত বেড়েছে।

২. ক্লাইনফেল্টার সিনড্রোম

ঘটনা: প্রায় ১০০০টি নবজাতক পুরুষের মধ্যে ১টিতে ঘটে।

ক্রোমোসোমাল ভিত্তি: জিনোটাইপ: ৪৭, XXY। পুরুষদের প্রভাবিত করে। অতিরিক্ত ক্রোমোসোমটি জিনগতভাবে প্রেরিত হয় না (অর্থাৎ, একজন ক্লাইনফেল্টার নবজাতকের ক্লাইনফেল্টার পিতা থাকতে পারে না) কিন্তু মিয়োসিসের সময় (গ্যামেট গঠনের সময়) $\mathrm{X}$ ক্রোমোসোমের জোড়া থেকে নিজেকে বিচ্ছিন্ন করতে অক্ষমতার কারণে উদ্ভূত হয়। একটি XX ডিম্বাণুর সাথে Y শুক্রাণুর নিষেক একটি XXY জাইগোট উৎপন্ন করে।

ক্লিনিকাল লক্ষণ: ক্লাইনফেল্টার সিনড্রোম শিশুরা তাদের বয়সের জন্য অস্বাভাবিক লম্বা, মুখ ও শরীরের লোম হ্রাস, ছোট অণ্ডকোষ, বর্ধিত স্তন এবং কর্কশ কণ্ঠস্বর থাকে (চিত্র ৮.২খ এবং ৮.৩)।

নির্ণয় ও চিকিৎসা: ক্লাইনফেল্টার সিনড্রোম নির্ণয়ের সবচেয়ে ঘন ঘন পদ্ধতিগুলির মধ্যে একটি হল বুকাল স্মিয়ারের বার বডি টেস্টের মাধ্যমে। সাধারণত পুরুষ বুকাল স্মিয়ারে কোন বার বডি দেখা যায় না। তবে, ক্লাইনফেল্টারে একটি বার বডি দেখা যায়, যা একটি অতিরিক্ত $\mathrm{X}$ ক্রোমোসোমের উপস্থিতি নির্দেশ করে।

জন্মের সময়, ক্লাইনফেল্টারে আক্রান্ত শিশুরা অন্যান্য স্বাভাবিক শিশুদের থেকে কিছুটা আলাদা হয়। তবে, বয়স বাড়ার সাথে সাথে পার্থক্যগুলি লক্ষণীয় হয়ে ওঠে, বিশেষ করে বয়ঃসন্ধির সময়।

ক্লাইনফেল্টার সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের প্রায়ই পুরুষালি দেখানোর জন্য টেস্টোস্টেরন দিয়ে চিকিৎসা করা হয়। আগ্রাসনের দিকে নিয়ে যাওয়া বিষণ্নতা নিয়ন্ত্রণ করার জন্য তাদের মনস্তাত্ত্বিক পরামর্শেরও প্রয়োজন হয়।

৩. টার্নার সিনড্রোম

ঘটনা: ২,৫০০টি নবজাতক মেয়েশিশুর মধ্যে ১টিতে ঘটে, প্রায়শই গর্ভপাত এবং মৃতপ্রসবে পর্যবেক্ষণ করা হয়।

ক্রোমোসোমাল ভিত্তি: মহিলাদের প্রভাবিত করে, আক্রান্ত মহিলাদের মধ্যে অনুপস্থিত $\mathrm{X}$ ক্রোমোসোমের কারণে উদ্ভূত হয়। এটিকে মনোসোমি $\mathrm{X}$ বলা হয় এবং ক্যারিওটাইপকে এভাবে উপস্থাপন করা হয়: $45, \mathrm{X}$। একটি ডিম্বাণুর মিয়োসিসের সময় কোষ বিভাজন ত্রুটির ফলে একটি ডিম্বাণু কোন $\mathrm{X}$ ক্রোমোসোম ছাড়াই এবং অন্যটি দুটি $\mathrm{X}$ ক্রোমোসোম সহ উৎপন্ন হয়। কোন $\mathrm{X}$ ক্রোমোসোম ছাড়া ডিম্বাণুটি একটি $\mathrm{X}$ ক্রোমোসোম সহ শুক্রাণুর সাথে মিলিত হয়ে $45, \mathrm{X}$ অবস্থা তৈরি করে। টার্নার সিনড্রোমযুক্ত মায়েরা তাদের কন্যাদের কাছে এই অবস্থা প্রেরণ করতে পারে না অর্থাৎ, এই অবস্থাটি বংশগত নয়।

ক্লিনিকাল লক্ষণ: টার্নার সিনড্রোম নিম্নলিখিত বৈশিষ্ট্য দ্বারা নির্ণয় করা হয় - খাটো কাঠামো, জালযুক্ত ঘাড় (অর্থাৎ, ঘাড়ের চামড়া অস্বাভাবিকভাবে ঢিলা এবং ঘাড় থেকে কয়েক সেন্টিমিটার টানা যেতে পারে), ছোট স্তন, নিচু

চিত্র ৮.৪: টার্নার সিনড্রোম সেট কান (অর্থাৎ, কান স্বাভাবিক অবস্থানের নিচে স্থাপন করা), ফোলা হাত ও পা। তদুপরি, ডিম্বাশয়গুলি অপরিণত এবং মাসিক ঋতুস্রাব সাধারণত অনুপস্থিত থাকে (চিত্র ৮.৪)।

নির্ণয় ও চিকিৎসা: প্রি-ন্যাটাল ক্রোমোসোমাল ডায়াগনোসিস সাধারণত অ্যামনিওসেন্টেসিস বা কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিংয়ের মাধ্যমে ঘটে। বয়ঃসন্ধিতে প্রথম পরীক্ষা হল বুকাল স্মিয়ারের বার বডির। বার বডির অনুপস্থিতি একটি বিস্তৃত তদন্তের সাথে অবস্থাটি অনুসরণ করার প্রথম নির্দেশক। অন্যান্য সিনড্রোমের মতো, কোন স্থায়ী নিরাময় নেই। তবে, হরমোন অ্যান্ড্রোজেন এবং ইস্ট্রোজেনের নিয়ন্ত্রিত প্রয়োগের মাধ্যমে বৃদ্ধি এবং ডিম্বাশয়ের কার্যকারিতা শক্তিশালী করা যেতে পারে।

বক্স ১

সিনড্রোমযুক্ত বিখ্যাত ব্যক্তি

১. ইসাবেল স্প্রিংমুল হল ডাউন সিনড্রোমযুক্ত একজন বিখ্যাত ফ্যাশন ডিজাইনার। এই কৃতিত্ব অর্জন করা সহজ ছিল না কারণ বেশ কয়েকটি বিশ্ববিদ্যালয় ফ্যাশন ডিজাইন পড়ার জন্য তার আবেদন প্রত্যাখ্যান করেছিল। কিন্তু তিনি অধ্যবসায় করেছিলেন এবং এখন ১৯ বছর বয়সী অত্যন্ত প্রতিভাবান এই ব্যক্তি লন্ডন, রোম এবং মেক্সিকোতে তার কাজ প্রদর্শন করেছেন।

২. সাধারণভাবে বিশ্বাস করা হয় যে বিখ্যাত মার্কিন রাষ্ট্রপতি, ছয় ফুট দুই ইঞ্চি লম্বা, মিঃ জর্জ ওয়াশিংটনের ক্লাইনফেল্টার সিনড্রোম ছিল। তার কোন সন্তান ছিল না এবং পরে জীবনে তিনি দুজনকে দত্তক নিয়েছিলেন।

৩. লরেন ফস্টার, একজন দক্ষিণ আফ্রিকান মডেল পুরুষ হিসাবে জন্মগ্রহণ করেছিলেন এবং XXY ক্লাইনফেল্টার অবস্থা নির্ণয় করা হয়েছিল। যাইহোক, লরেন নারীত্বপূর্ণ বৈশিষ্ট্যের সাথে নিজেকে চিহ্নিত করতে বেছে নিয়েছিলেন এবং তার কৈশোরে একটি সম্পূর্ণ মহিলা ফেনোটাইপে রূপান্তরিত হন। লরেন একজন সফল মডেল হয়েছিলেন এবং ভোগ ম্যাগাজিনে উপস্থিত হয়েছিলেন। তিনি মিস সাউথ আফ্রিকা প্রতিযোগিতায় প্রতিদ্বন্দ্বিতা করতে চেয়েছিলেন কিন্তু অযোগ্য ঘোষিত হন।

৪. হলিউড টিভি, ফিল্ম এবং স্টেজ অভিনেত্রী লিন্ডা হান্টের টার্নার সিনড্রোম নির্ণয় করা হয়েছিল। লিন্ডা একজন গায়িকা হিসাবে তার কর্মজীবন শুরু করেছিলেন এবং পপাই ফিল্ম সংস্করণ দিয়ে হলিউডে আত্মপ্রকাশ করেছিলেন। লিন্ডা ১৩টি পুরস্কার জিতেছেন যার মধ্যে রয়েছে ২০১২ টিন চয়েস অ্যাওয়ার্ড এবং ১৯৮৪ সালের সেরা সহায়ক অভিনেত্রীর জন্য অস্কার পুরস্কার।

৫. ডাঃ ক্যাথরিন ওয়ার্ড মেলভার মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রের একজন বিখ্যাত মেডিকেল জেনেটিক্স ডাক্তার। ৪ ফুট ৮ ইঞ্চি লম্বা, ডাঃ মেলভারের টার্নার সিনড্রোম নির্ণয় করা হয়েছিল যখন তার বয়স ছিল সাত বছর। ডাঃ মেলভার চীন থেকে ৪ বছর বয়সী টার্নার সিনড্রোম মেয়ে, জোয়েকে দত্তক নিয়েছিলেন।

৮.২ মনোজেনিক ব্যাধি ও বংশলতিকা ম্যাপিং (সিস্টিক ফাইব্রোসিস, সিকেল সেল অ্যানিমিয়া, হিমোফিলিয়া, বর্ণান্ধতা, ADA)

মনোজেনিক রোগ একটি একক জিনে ত্রুটির কারণে হয়। বর্তমান অনুমান অনুসারে, ১০,০০০-এর বেশি মানব রোগ মনোজেনিক বলে অনুমান করা হয় যা বিশ্বব্যাপী লক্ষ লক্ষ ব্যক্তিকে প্রভাবিত করে। রোগের প্রকৃতি, এর লক্ষণ ও উপসর্গ পরিবর্তিত বা ত্রুটিপূর্ণ জিন দ্বারা সম্পাদিত কার্যাবলীর উপর নির্ভর করে। এই রোগগুলি মেন্ডেলের সূত্র অনুসারে বংশগত হয়। কিছু ক্ষেত্রে, মিউটেশন স্বতঃস্ফূর্ত হতে পারে এবং যেখানে আমরা পূর্ববর্তী পারিবারিক ইতিহাস পাব না। একটি জিনে একক মিউটেশন হতে পারে যা সিকেল সেল অ্যানিমিয়ার মতো নির্দিষ্ট রোগ সৃষ্টি করে বা একটি জিনে একাধিক প্রকারের মিউটেশন এবং একই রোগ তৈরি করে যেমন সিস্টিক ফাইব্রোসিস (একটি জিনে ২০০-এর বেশি বিভিন্ন প্রকারের মিউটেশন ঘটতে পারে)।

একক-জিন বা মনোজেনিক রোগগুলিকে উত্তরাধিকারের প্যাটার্ন অনুসারে নিম্নলিখিত বিভাগে শ্রেণীবদ্ধ করা যেতে পারে:

• অটোসোমাল রিসেসিভ
• অটোসোমাল ডমিনেন্ট
• এক্স-লিংকড রিসেসিভ
• এক্স-লিংকড ডমিনেন্ট

বংশগত জিনগত রোগ নির্ণয়ের জন্য বংশলতিকা বিশ্লেষণের ধারণা বুঝতে হবে। বংশলতিকা বিশ্লেষণ হল একটি পরিবার গাছ হিসাবে প্রদর্শিত তথ্যের ব্যাখ্যা করার প্রক্রিয়া। যদি একটি পরিবারে একাধিক ব্যক্তি একটি রোগে জড়িত থাকে তবে বংশলতিকা বিশ্লেষণ করা যেতে পারে। একটি বংশলতিকার বিভিন্ন দিক নির্দেশ করতে নির্দিষ্ট চিহ্ন ব্যবহার করা হয় যেমন (চিত্র ৮.৫) দেখানো হয়েছে।

অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডার

‘রিসেসিভ’ শব্দটি নির্দেশ করে যে বৈশিষ্ট্য এবং মিউটেটেড জিনের ক্ষেত্রে ব্যাধি থাকার জন্য জিনের ২টি কপি প্রয়োজন। ২টি কপির মধ্যে একটি জিন পিতা থেকে এবং একটি মাতা থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত। যদি একজন ব্যক্তি একটি ত্রুটিপূর্ণ রিসেসিভ এবং একটি স্বাভাবিক রিসেসিভ জিন বহন করে তবে তিনি বাহক হবেন এবং রোগে আক্রান্ত হবেন না। পরিসংখ্যানগত অভিক্ষেপের ভিত্তিতে অনুমান করা হয় যে প্রতিটি মানুষ প্রায় ৫ বা তার বেশি ত্রুটিপূর্ণ রিসেসিভ জিন বহন করে যা একটি জিনগত রোগ সৃষ্টি করতে পারে। একটি রিসেসিভ ডিসঅর্ডারের রোগ ফেনোটাইপ একটি রিসেসিভ অ্যালিলের হোমোজাইগোসিটির কারণে এবং অপ্রভাবিত ফেনোটাইপ সংশ্লিষ্ট ডমিনেন্ট অ্যালিলের কারণে দ্বিতীয় পর্যায়ের। এটি সিকেল সেল অ্যানিমিয়ার উদাহরণ দিয়ে ব্যাখ্যা করা যেতে পারে যা একটি অটোসোমাল রিসেসিভ রোগ। সিকেল সেল রোগ হিমোগ্লোবিন- $\beta$ জিনে একটি মিউটেশনের কারণে হয় যা ক্রোমোসোম ১১-এ পাওয়া যায়। এটি একটি ত্রুটিপূর্ণ হিমোগ্লোবিন $(\mathrm{Hb})$-এর ফলাফল। অক্সিজেন ত্যাগ করার পর এই ত্রুটিপূর্ণ $\mathrm{Hb}$ অণুগুলি একত্রিত হয়ে রডের মতো কাঠামো গঠন করে।

লোহিত রক্তকণিকাগুলি শক্ত হয়ে যায় এবং সিকেল আকৃতি ধারণ করে (চিত্র ৮.৬)।

চিত্র ৮.৬: পেরিফেরাল রক্তে সিকেল সেল রোগের ক্ষেত্রে লোহিত রক্তকণিকার সিকেলিং দেখায়

সিকেল সেল অ্যানিমিয়া একটি অ্যালিল দ্বারা নির্ধারিত হয় যা আমরা $\mathrm{s}$ হিসাবে নির্ধারণ করতে পারি এবং স্বাভাবিক অবস্থা $\mathrm{S}$ দ্বারা। রোগে আক্রান্ত ব্যক্তির জিনোটাইপ হবে $\mathrm{s} / \mathrm{s}$ এবং অপ্রভাবিতদের হয় $\mathrm{S} / \mathrm{S}$ বা $\mathrm{S} / \mathrm{s}$ হবে। আমরা নিম্নরূপ ধরে নিয়ে রোগের একটি অভিক্ষিপ্ত বংশলতিকা তৈরি করতে পারি যে উভয় পিতামাতাই বাহক (S/s) (চিত্র ৮.৭):

সিকেল সেল অ্যানিমিয়া বিশেষভাবে সাধারণ সেইসব লোকেদের মধ্যে যাদের পূর্বপুরুষরা উপ-সাহারান আফ্রিকা, দক্ষিণ আমেরিকা, কিউবা, মধ্য আমেরিকা, সৌদি আরব, ভারত এবং ভূমধ্যসাগরীয় দেশগুলি থেকে এসেছে। ভারতে এটি মধ্য ভারতের দাক্ষিণাত্য মালভূমির লোকেদের মধ্যে সাধারণ এবং কেরালা ও তামিলনাড়ুর উত্তরে একটি ছোট ফোকাস রয়েছে।

অটোসোমাল রিসেসিভ রোগের অন্যান্য উদাহরণগুলির মধ্যে রয়েছে সিস্টিক ফাইব্রোসিস, টে স্যাক্স রোগ এবং ফেনিলকেটোনুরিয়া। সিস্টিক ফাইব্রোসিসযুক্ত ব্যক্তি শ্লেষ্মা উৎপাদন করে যা অস্বাভাবিকভাবে ঘন এবং আঠালো যা বিভিন্ন অঙ্গ বিশেষত ফুসফুসের ক্ষতি করতে পারে যার ফলে দীর্ঘস্থায়ী সংক্রমণ হয়। টে-স্যাক্স রোগ হেক্সোসামিনিডেজ A নামক একটি এনজাইমের অনুপস্থিতির কারণে হয় যা স্নায়ু কোষে বিশেষ করে মস্তিষ্ককে প্রভাবিত করে একটি চর্বিযুক্ত পদার্থ জমা করে। এটি একটি মারাত্মক রোগ যা শৈশবে প্রকাশ পায়। ইউরোপীয় আশকেনাজি ইহুদি বংশোদ্ভূত ব্যক্তিদের মধ্যে ২৭ জনে ১ জন টে-স্যাক্স জিন বহন করে। ফেনিলকেটোনুরিয়া ফেনিলঅ্যালানিন হাইড্রোক্সিলেজ জিনে মিউটেশনের কারণে হয় যার ফলে রক্তে ফেনিলঅ্যালানিন বৃদ্ধি পায়।

চিত্র ৮.৭: সিকেল সেল অ্যানিমিয়া রোগের উত্তরাধিকার দেখানো একটি ক্রস

অটোসোমাল ডমিনেন্ট ডিসঅর্ডার

এই ধরনের উত্তরাধিকারে স্বাভাবিক অ্যালিলটি রিসেসিভ এবং অস্বাভাবিক অ্যালিলটি ডমিনেন্ট। একটি বিরল অটোসোমাল ডমিনেন্ট ডিসঅর্ডার অ্যাকন্ড্রোপ্লাসিয়াকে একটি উদাহরণ হিসাবে বিবেচনা করা যেতে পারে যা আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে বামনত্বের একটি প্রকারের দিকে নিয়ে যায় (চিত্র ৮.৮)।

এই অবস্থায় স্বাভাবিক মানুষের জিনোটাইপ $d / d$, হালকা রোগযুক্ত আক্রান্ত ব্যক্তির $\mathrm{D} / \mathrm{d}$ থাকে এবং গুরুতরভাবে আক্রান্তদের D/D থাকে যা প্রায়শই মারাত্মক হয়। তাই অ্যাকন্ড্রোপ্লাসিয়ার বেশিরভাগ বেঁচে থাকা কেসগুলি হেটেরোজাইগোট।

হান্টিংটন রোগ হল আরেকটি উদাহরণ একটি বিরল অটোসোমাল ডমিনেন্ট ডিসঅর্ডারের যা স্নায়ুতন্ত্রকে প্রভাবিত করে।

$\mathrm{X}$-লিংকড রিসেসিভ ডিসঅর্ডার

এক্স-লিংকড রিসেসিভ ইনহেরিটেন্সে মায়ের (XX) মধ্যে প্রভাবিত জিনটি একটি $\mathrm{X}$ ক্রোমোসোমে থাকে, ফলস্বরূপ তিনি বাহক হয়ে যান এবং সাধারণত শুধুমাত্র পুরুষরা (XY) ব্যাধি দ্বারা প্রভাবিত হয় (চিত্র ৮.৯)। সন্তানসন্ততিতে পুরুষরা তাদের পুত্রদের কাছে $\mathrm{Y}$ ক্রোমোসোম এবং তাদের কন্যাদের কাছে তাদের $\mathrm{X}$ ক্রোমোসোম প্রেরণ করে। তাই একজন আক্রান্ত পুরুষ এটি তার পুত্রদের কাছে প্রেরণ করবে না কিন্তু তার সমস্ত কন্যারা বাহক হবে।

এক্স-লিংকড রিসেসিভ ডিসঅর্ডারের কিছু উদাহরণ হল, হিমোফিলিয়া, এবং ডিউশেন মাসকুলার ডিস্ট্রোফি। হিমোফিলিয়া একটি রক্তপাতজনিত ব্যাধি যা

চিত্র ৮.৮ অ্যাকন্ড্রোপ্লাসিয়া দ্বারা সৃষ্ট বামনত্বের স্কিম্যাটিক ডায়াগ্রাম

চিত্র ৮.৮ সৌজন্যে: https:/www.shutterstock.com/image-vector/dwarfism-257159986

চিত্র ৮.৯: একটি এক্স-লিংকড ডিসঅর্ডারের উত্তরাধিকার

কোয়াগুলেশন ফ্যাক্টর VIII জিন (টাইপ A) বা ফ্যাক্টর IX জিন (টাইপ B) মিউটেশনের সাথে যুক্ত। কোয়াগুলেশন ফ্যাক্টর জিনে মিউটেশনের ফলে কোয়াগুলেশন ফ্যাক্টর VIII বা IX-এর একটি অস্বাভাবিক সংস্করণ উৎপাদন হয়, বা এই প্রোটিনগুলির মধ্যে একটি হ্রাস পায়। পরিবর্তিত বা অনুপস্থিত কোয়াগুলেশন ফ্যাক্টর রক্ত জমাট বাঁধার প্রক্রিয়াটি কার্যকরভাবে সম্পূর্ণ করতে পারে না যার ফলে স্বতঃস্ফূর্ত রক্তপাত বা রক্তপাতের প্রবণতা বৃদ্ধি পায়। ডিউশেন মাসকুলার ডিস্ট্রোফি (DMD) ডিস্ট্রোফিন জিনের মিউটেশনের কারণে হয় যার ফলে ডিস্ট্রোফিন হ্রাস/অনুপস্থিতি বা অস্বাভাবিক প্রোটিনের উপস্থিতি হয়। ডিস্ট্রোফিন অস্বাভাবিকতা বা ঘাটতি পেশীর ডিস্ট্রোফি বা অবক্ষয়ের দিকে নিয়ে যায় যার ফলে তারা আরও ভঙ্গুর এবং দুর্বল হয়ে পড়ে।

এক্স-লিংকড ডমিনেন্ট ডিসঅর্ডার

এই ধরনের উত্তরাধিকারে আক্রান্ত পুরুষরা তাদের সমস্ত কন্যাদের কাছে মিউটেটেড ডমিনেন্ট জিন প্রেরণ করে কিন্তু তাদের কোন পুত্রের কাছে নয় (চিত্র ৮.১০ক)। আক্রান্ত মহিলার অপ্রভাবিত পুরুষের সাথে বিবাহের ক্ষেত্রে অবস্থাটি তাদের অর্ধেক পুত্র ও কন্যাদের কাছে প্রেরণ করা হয় (চিত্র ৮.১০খ)। এই ধরনের ব্যাধির উদাহরণ হল হাইপোফসফেটেমিয়া, একটি ধরনের ভিটামিন ডি প্রতিরোধী রিকেটস এবং আলপোর্ট সিনড্রোম, যা প্রগতিশীল শ্রবণশক্তি হ্রাস এবং কিডনি রোগের সাথে যুক্ত।

এক্স-লিংকড ডমিনেন্ট আক্রান্ত পিতা

চিত্র ৮.১০ (ক) আক্রান্ত পিতা এবং (খ) আক্রান্ত মায়ের মাধ্যমে একটি এক্স-লিংকড ডমিনেন্ট ডিসঅর্ডারের উত্তরাধিকার

৮.৩ পলিজেনিক ব্যাধি (হাইপারটেনশন, করোনারি হার্ট ডিজিজ, এবং ডায়াবেটিস)

একটি পলিজেনিক ডিসঅর্ডার একাধিক জিনের ত্রুটি বা সম্মিলিত ক্রিয়ার কারণে হয়। পলিজেনিক রোগের ক্লাসিক্যাল উদাহরণগুলির মধ্যে রয়েছে হাইপারটেনশন, করোনারি হার্ট ডিজিজ এবং ডায়াবেটিস। প্যাথোজেনেসিস এগিয়ে যাওয়ার সাথে সাথে এই ধরনের রোগগুলি একাধিক জিনের একই সাথে সংযোগের উপর নির্ভর করে এবং তাই, সেগুলিকে মনোজেনিক রোগ হিসাবে ব্যাখ্যা করা যায় না।

ডায়াবেটিস মেলিটাস হল পলিজেনিক রোগের একটি গুরুত্বপূর্ণ উদাহরণ। এটি অসঙ্গতিপূর্ণ রোগের একটি ভিন্নধর্মী গোষ্ঠী যা স্থায়ী উচ্চ রক্ত শর্করার মাত্রা বা হাইপারগ্লাইসেমিয়া দ্বারা চিহ্নিত। ডায়াবেটিসের দুটি সবচেয়ে সাধারণ রূপ রয়েছে: টাইপ ১ ডায়াবেটিস (T1D, পূর্বে ইনসুলিন নির্ভর ডায়াবেটিস বা IDDM নামে পরিচিত) এবং টাইপ ২ ডায়াবেটিস (T2D, পূর্বে নন-ইনসুলিন-নির্ভর ডায়াবেটিস বা NIDDM নামে পরিচিত)। ডায়াবেটিস হল ভারতের সবচেয়ে সাধারণ অ-সংক্রামক রোগগুলির মধ্যে একটি যেখানে বর্তমানে ৬২ মিলিয়নেরও বেশি ব্যক্তি এই রোগে ভুগছেন। ২০০০ সালে, ভারত ৩১.৭ মিলিয়ন কেস সহ ডায়াবেটিস মেলিটাসের সর্বোচ্চ সংখ্যক দেশ হয়ে ওঠে তারপর চীন (২০.৮ মিলিয়ন) এবং মার্কিন যুক্তরাষ্ট্র (১৭.৭ মিলিয়ন)। ডায়াবেটিসের প্রাদুর্ভাব বিশ্বে দ্বিগুণ হওয়ার পূর্বাভাস দেওয়া হয়েছে ২০০০ সালে ১৭১ মিলিয়ন থেকে ২০৩০ সালে ৩৬৬ মিলিয়নে যার সর্বাধিক বৃদ্ধি ভারত হবে। ভারতে ডায়াবেটিসের কারণ বহুমুখী যার মধ্যে রয়েছে জিনগত কারণের পাশাপাশি পরিবেশগত প্রভাব এবং জীবনযাত্রা। জীবনযাত্রার মান বৃদ্ধির সাথে খাদ্যাভ্যাসের পরিবর্তন এবং ফাস্ট ফুডের ক্রমবর্ধমান গ্রহণ এবং নিয়মিত ব্যায়াম হ্রাস আমাদের দেশে রোগের উচ্চ ঘটনার জন্য দায়ী হতে পারে। টাইপ I ডায়াবেটিস ইমিউনোলজিক্যাল অস্বাভাবিকতার কারণে অগ্ন্যাশয়ের বিটা কোষের ধ্বংসের কারণে হয়। এই ধরনের ডায়াবেটিসের সমস্ত কেসের প্রায় $10 %$ গঠন করে। এই ক্ষেত্রগুলির জন্য ইনসুলিন ইনজেকশনের সাথে আজীবন চিকিৎসার প্রয়োজন। টাইপ ২ ডায়াবেটিস হল রোগের সবচেয়ে সাধারণ রূপ এবং প্রায় $90 %$ কেসের প্রতিনিধিত্ব করে। এটি অগ্ন্যাশয়ের বিটা কোষ থেকে ইনসুলিন নিঃসরণের ব্যাঘাত এবং পেরিফেরাল ইনসুলিন প্রতিরোধের কারণে হয়। শক্তি উৎপাদন এবং কোষের কার্যকারিতা বজায় রাখার জন্য রক্ত থেকে গ্লুকোজকে পেশী কোষের মতো কোষের ভিতরে পরিবহনের জন্য ইনসুলিন প্রয়োজন। ইনসুলিন প্রতিরোধের ক্ষেত্রে, ইনসুলিনের উপস্থিতি পেশী এবং অন্যান্য পেরিফেরাল টিস্যু দ্বারা গ্লুকোজের সেলুলার গ্রহণ এবং ব্যবহার শুরু করতে ব্যর্থ হয় যার ফলে রক্তে গ্লুকোজের আরও জমা হয়। সাধারণত, টাইপ ২ ডায়াবেটিস ডায়েট নিয়ন্ত্রণ, ব্যায়াম এবং মৌখিক ওষুধ বা অন্যান্য প্রস্তুতির মাধ্যমে পরিচালনা করা হয় যা রক্তে শর্করার মাত্রা কমাতে পারে। এই ধরনের এজেন্ট যা রক্তে শর্করার মাত্রা কমাতে পারে তাদের হাইপোগ্লাইসেমিক এজেন্ট বা ওষুধ বলা হয়।

হাইপারটেনশন বা রক্তচাপের স্থায়ী বৃদ্ধি হল কিডনি, হৃদয় এবং