6.1 વંશાવલિનો પરિચય

શું તમે ક્યારેય નોંધ્યું છે કે તમારા પરિવારના તમામ સભ્યોમાં ચહેરાની રચના, વાળનો રંગ, ત્વચાનો રંગ વગેરે જેવી ઘણી સામ્યતાઓ હોય છે? આવું કેમ છે? તમે ચોક્કસ લક્ષણોમાં તમારી માતા સાથે અને ચોક્કસ લક્ષણોમાં તમારા પિતા સાથે સમાનતા ધરાવો છો તે કેમ? કુટુંબોમાં ચાલતા લક્ષણોનો જનીનીય આધાર હોય છે, એટલે કે તે વ્યક્તિ તેના માતા-પિતા પાસેથી વારસામાં મેળવેલી જનીનીય માહિતી પર આધારિત હોય છે. આ જ વસ્તુ તમામ છોડ અને પ્રાણીઓ માટે સાચી છે.

ગ્રેગોર જોહાન મેન્ડલ (1822-1884), ‘જનીનવિજ્ઞાનના પિતા’

એક પેઢીથી બીજી પેઢીમાં લક્ષણોનું આ સંક્રમણ, અથવા સંતતિ દ્વારા માતા-પિતાના લક્ષણો વારસામાં મેળવવાની ઘટનાને ‘વંશાવલિ’ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. વારસામાં મળેલા લક્ષણો જનીનોના સ્વરૂપમાં રંગસૂત્રો પર હાજર હોય છે. વધુમાં, એવું પણ જોવા મળે છે કે સંતતિ તેના માતા-પિતા પાસેથી લક્ષણો વારસામાં મેળવે છે છતાં, તે અનન્ય હોય છે અને ચોક્કસ પાસાઓમાં તેના માતા-પિતાથી અલગ હોય છે. સંતતિ અને તેના માતા-પિતા વચ્ચેના આ તફાવતોને વિવિધતા તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. વંશાવલિ અને વિવિધતાના વૈજ્ઞાનિક તથ્યોના અભ્યાસને જનીનવિજ્ઞાન તરીકે ઓળખવામાં આવે છે.

જૈવતકનીકનો મુખ્ય ઉદ્દેશ્ય જીવંત સજીવોનું ચાલકતંત્ર અથવા સજીવની જનીનીય રચનામાં ફેરફાર કરીને માનવ જીવનની ગુણવત્તા સુધારવા માટે ઉત્પાદનોનું નિર્માણ કરવાનો છે. જનીનોના ચાલકતંત્ર માટે જૈવતકનીકનાં સાધનોનો ઉપયોગ કરવા માટે, લક્ષણોના જનીનવિજ્ઞાન અને વંશાવલિની સમજણ આવશ્યક છે. કોઈ લક્ષણને નિયંત્રિત કરતા જનીનીય ઘટકો (જનીનો અને વસ્તીમાં તેમના એલીલિક સ્વરૂપો)ને ઓળખવા તેના ચાલકતંત્ર માટે આવશ્યક છે. આ પ્રકરણમાં આપણે વંશાવલિના સિદ્ધાંતો વિશે અભ્યાસ કરીશું.

6.1.1 મેન્ડલનું કાર્ય: પાયો

પેઢીઓ દ્વારા લક્ષણોની વંશાવલિની આપણી આધુનિક સમજણ ઑસ્ટ્રિયન ભિક્ષુ ગ્રેગોર મેન્ડલ દ્વારા કરાયેલા અભ્યાસો પરથી આવે છે. તેમણે તેમના પ્રજનન પ્રયોગો માટે મટરના છોડ (Pisum sativum) પસંદ કર્યા કારણ કે તે એક વાર્ષિક છોડ છે જેમાં સંપૂર્ણ ઉભયલિંગી ફૂલો હોય છે અને ઘણી વિરોધી જોડીના લક્ષણો ધરાવે છે. તેમણે તેમના પ્રજનન પ્રયોગો માટે સાત જોડી વિરોધી લક્ષણો પસંદ કર્યા અને ઘણી પેઢીઓ માટે સ્વ-પરાગનયન કરીને દરેક લક્ષણ માટે શુદ્ધ વંશ રેખા ઉત્પન્ન કરી (ફિગ. 6.1; કોષ્ટક 6.1). તેમણે વિરોધી લક્ષણો ધરાવતા છોડમાં એક ફૂલમાંથી બીજા ફૂલમાં નાના બ્રશ વડે પરાગનું સ્થાનાંતરણ કરીને કૃત્રિમ ક્રોસ પરાગનયન કર્યું. તેમણે દરેક ક્રોસ માટે મોટી સંખ્યામાં છોડ ઉગાડ્યા અને ઘણી પેઢીઓ માટે માહિતી એકત્રિત કરી.

ફિગ. 6.1: મેન્ડલ દ્વારા ઉપયોગમાં લેવાયેલા મટરના છોડના સાત જોડી વિરોધી લક્ષણો

કોષ્ટક 6.1: મેન્ડલ દ્વારા મટરમાં અભ્યાસ કરાયેલા વિરોધી લક્ષણો

એક જનીન વંશાવલિ

જ્યારે મેન્ડલે એક શુદ્ધ (સમયુગ્મજી) ઊંચા મટરના છોડ સાથે શુદ્ધ બોડા મટરના છોડનું ક્રોસ પરાગનયન કર્યું, ત્યારે તેમણે જોયું કે પ્રથમ પેઢીની સંતતિ (પ્રથમ સંતતિ અથવા $F_{1}$ પેઢી, જે આ ક્રોસમાંથી ઉત્પન્ન થયેલા બીજ એકત્રિત કરીને ઉગાડવામાં આવી હતી) બધી ઊંચી હતી. બોડા ફીનોટાઇપ ગુમ હતો. બોડા લક્ષણનું શું થયું? જ્યારે કહેવાતા $F_{1}$ સંતતિનું સ્વ-પરાગનયન કરીને $\mathrm{F} _{2}$ પેઢી ઉગાડવામાં આવી, ત્યારે આશ્ચર્યજનક રીતે ઊંચા અને બોડા બંને છોડ 3:1 (3 ઊંચા અને 1 બોડા) ના ગુણોત્તરમાં દેખાયા. કારણ કે મેન્ડલે આ પ્રયોગ માત્ર એક વિરોધી લક્ષણ, એટલે કે ઊંચા અને બોડા, ધ્યાનમાં રાખીને રચ્યો હતો, આ ક્રોસને એકસંકર ક્રોસ કહેવામાં આવે છે (ફિગ. 6.2). રસપ્રદ રીતે, મેન્ડલ દ્વારા કરાયેલા અન્ય વિરોધી જોડીના લક્ષણો સમાવિષ્ટ તમામ આવા એકસંકર ક્રોસમાં, $\mathrm{F} _{2}$ પેઢીમાં લગભગ સમાન 3:1 નો ગુણોત્તર મળ્યો હતો. આ પરિણામોએ મેન્ડલને એવો પ્રસ્તાવ મૂકવા પ્રેર્યા કે દરેક વ્યક્તિમાં દરેક લક્ષણ (ગુણ) માટે બે પરિબળો હોય છે અને તે એક પરિબળ (જેને પછીથી જનીન નામ આપવામાં આવ્યું) દરેક માતા-પિતા પાસેથી યુગ્મકો દ્વારા વારસામાં મળ્યું હતું.

ફિગ. 6.2: એકસંકર ક્રોસ

મેન્ડલે નવ લાંબા વર્ષો સુધી મટરના છોડ પર સંકરણ પ્રયોગો કર્યા અને 1866માં બ્રનના નેચરલ હિસ્ટરી સોસાયટીના વાર્ષિક પ્રોસીડિંગ્સમાં તેમના તમામ અવલોકનો પ્રકાશિત કર્યા, જેમાં હવે જનીન તરીકે ઓળખાતા અદ્રશ્ય ‘પરિબળો’ની ક્રિયાઓ, સજીવના લક્ષણોને અનુમાનિત રીતે નક્કી કરવામાં પ્રદર્શિત કરી. મેન્ડલના નિષ્કર્ષોને વિશાળ બહુમતી દ્વારા મોટાભાગે અવગણવામાં આવ્યા. જો કે, 1900માં, તેમના કાર્યને ત્રણ યુરોપિયન વૈજ્ઞાનિકો, હ્યુગો ડી વ્રીઝ, કાર્લ કોરેન્સ અને એરિચ વોન ટ્સેરમેક દ્વારા ‘પુનઃશોધ’ કરવામાં આવી.

આ જ કારણ છે કે $F_{1}$ પેઢીમાં જે બોડા લક્ષણ નહોતું તે $\mathrm{F} _{2}$ માં મળી આવ્યું. તેથી, $\mathrm{F} _{1}$ ઊંચા છોડ વિષમયુગ્મજી છે કારણ કે તેમાં બે અલગ એલીલ ( $\mathrm{Tt}$ ) હોય છે. $\mathrm{F} _{1}$ છોડ વિષમયુગ્મજી ઊંચા $(\mathrm{Tt})$ હોવાથી, આ સૂચવે છે કે ઊંચા એલીલ ( $\mathrm{T}$ ) બોડા એલીલ (t) પર પ્રભાવી છે. આમ, બોડા એલીલ (t) ઊંચા એલીલ $(\mathrm{T})$ ને અપ્રભાવી છે.

આ ક્રોસની સમજણ બ્રિટિશ જનીનવિજ્ઞાની રેજિનાલ્ડ સી. પનેટ દ્વારા વિકસાવાયેલ ગ્રાફિકલ રજૂઆત દ્વારા સારી રીતે સમજી શકાય છે. પનેટ ચોરસનો ઉપયોગ કરીને, આપણે તમામ સંભવિત જનીનીય સંયોજનો અથવા જનૈકિક રચનાની સંભાવનાની સરળતાથી ગણતરી કરી શકીએ છીએ. આપણે ફિગ. 6.3 માં જોઈ શકીએ છીએ કે જ્યારે $\mathrm{F} _{1}$ વિષમયુગ્મજી સંતતિમાંના છોડનું સ્વ-પરાગનયન કરવામાં આવ્યું ત્યારે તેઓ ’ $T$ ’ અને ’ $t$ ’ યુગ્મકો ઉત્પન્ન કરે છે, સંતતિમાં ત્રણ જનૈકિક સંયોજનો; TT, $\mathrm{Tt}$, tt $1: 2: 1$ ના ગુણોત્તરમાં જોવા મળ્યા. અહીં આપણે શીખ્યા કે પનેટ ચોરસ દ્વારા ગણિતનો ઉપયોગ કરીને, આપણે ભવિષ્યની સંતતિના જનૈકિક રચના (જનીનીય બંધારણ) અને ફીનોટાઇપ (આકારવિજ્ઞાન અથવા અવલોકનયોગ્ય લક્ષણો)ની સંભાવનાની સરળતાથી ગણતરી કરી શકીએ છીએ. આ સ્પષ્ટપણે દર્શાવે છે કે એકસંકર ક્રોસનો ફીનોટાઇપિક ગુણોત્તર $3: 1$ છે અને જનૈકિક ગુણોત્તર $1: 2: 1$ છે.

ફીનોટાઇપિક ગુણોત્તર : ઊંચા : બોડા
$\hspace{2.6cm}3: 1$

જનૈકિક ગુણોત્તર : TT : Tt : tt
$\hspace{2.4cm}1: 2: 1$

ફિગ. 6.3: મટરના છોડમાં ઊંચાઈના લક્ષણનું વિભાજન

શું તમે માત્ર જોઈને કોઈ ચોક્કસ છોડની જનૈકિક રચના વિશે કહી શકો છો? ઉદાહરણ તરીકે, શું તમે કહી શકો છો કે $F_{1}$ અથવા $F_{2}$ સંતતિના ઊંચા છોડની જનૈકિક રચના TT અથવા Tt છે? તેથી, મેન્ડલે $\mathrm{F} _{2}$ માંથી ઊંચા છોડનો બોડા છોડ સાથે ક્રોસ કર્યો અને $\mathrm{F} _{2}$ ના ઊંચા છોડની જનૈકિક રચના નક્કી કરી. તેમણે આ ક્રોસને પરીક્ષણ ક્રોસ કહ્યો. પરીક્ષણ ક્રોસની સંતતિના વિશ્લેષણ દ્વારા, $\mathrm{F} _{2}, \mathrm{~F} _{3} \ldots .$ ના ઊંચા છોડની જનૈકિક રચનાનું અનુમાન કરવું સરળ છે. અને તેથી વધુ પેઢીઓ (ફિગ. 6.4).

અનુમાનો દોરી શકાય છે કે બે વિરોધી લક્ષણોમાંથી, એક પ્રભાવી હોય છે અને બીજું અપ્રભાવી હોય છે. મેન્ડલનો પ્રભુત્વનો નિયમ આ જ વિશે છે. આ લક્ષણોના એલીલો વારસામાં મળતી વખતે વિભાજિત પણ થાય છે જેમ કે આપણે ઉપરના ક્રોસમાં જોયું છે, જેને વિભાજનનો નિયમ કહેવામાં આવે છે.

ફિગ. 6.4: જનૈકિક રચનાની ઓળખ માટે પરીક્ષણ ક્રોસ

અપૂર્ણ પ્રભુત્વ

જ્યારે અન્ય મટરની જાતિઓ સાથે સમાન પ્રયોગો કરવામાં આવ્યા, ત્યારે જોવા મળ્યું કે $F_{1}$ સંકરો કોઈપણ માતા-પિતા સાથે સંબંધિત નહોતા પરંતુ બે માતા-પિતાના લક્ષણોના મિશ્રણ/મધ્યવર્તી દર્શાવતા હતા. તેનો અર્થ એ છે કે એક લક્ષણના બે એલીલો પ્રભાવી અને અપ્રભાવી તરીકે સંબંધિત નથી, પરંતુ વિષમયુગ્મજી સ્થિતિમાં પ્રભાવી જનીનની અભિવ્યક્તિ ઘટાડવામાં આવે છે, જેથી દરેક એલીલ પોતાને આંશિક રીતે વ્યક્ત કરે છે, જેને અપૂર્ણ પ્રભુત્વ કહેવામાં આવે છે. ફોર-ઓ’ક્લોક છોડ, મિરાબિલિસ જલાપામાં, જ્યારે લાલ ફૂલો (RR) ધરાવતા સમયુગ્મજી છોડનો સફેદ ફૂલો ($\mathrm{rr}$) ધરાવતા સમયુગ્મજી છોડ સાથે ક્રોસ કરવામાં આવે છે, ત્યારે $\mathrm{F} _{1}$ છોડ (Rr) ગુલાબી ફૂલો ધરાવે છે, જ્યારે આ $\mathrm{F} _{1}$ ગુલાબી ફૂલો ધરાવતા છોડ સ્વ-પરાગનયન કરે છે, ત્યારે તેઓ લાલ, ગુલાબી અને સફેદનો 1:2:1 નો ગુણોત્તર આપે છે (ફિગ. 6.5).

ફિગ. 6.5: ફોર-ઓ’ક્લોક છોડમાં અપૂર્ણ પ્રભુત્વ

સહપ્રભુત્વ

અત્યાર સુધી આપણે જોયું છે કે વિષમયુગ્મજી સ્થિતિમાં બંને એલીલો પ્રભાવી-અપ્રભાવી સંબંધ ધરાવે છે જે માત્ર પ્રભાવી લક્ષણ વ્યક્ત કરે છે અથવા અપૂર્ણ પ્રભાવી સંબંધ ધરાવે છે જે મધ્યવર્તી લક્ષણ ઉત્પન્ન કરે છે. ઘણા ઉદાહરણો જોવા મળ્યા છે જેમાં બંને માતા-પિતાના એલીલો $F_{1}$ વિષમયુગ્મજીમાં સમાન રીતે વ્યક્ત થાય છે. આ સ્થિતિને સહપ્રભુત્વ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. આ ગાયના શરીરના વાળના રંગ અથવા માનવીઓના MN રક્ત જૂથમાં જોવા મળે છે (ફિગ. 6.6). ઘોડા, ગાય અને કૂતરા જેવા ઘણા પશુઓમાં શરીરના વાળના રંગની વંશાવલિ સહપ્રભુત્વનું ઉદાહરણ છે. જ્યારે શુદ્ધ લાલ (RR) અપ્રભાવીનો શુદ્ધ સફેદ (WW) સાથે ક્રોસ કરવામાં આવે છે, ત્યારે $F_{1}$ પેઢીમાં રોઅન (RW) શરીરના વાળનો રંગ હશે જે વિષમયુગ્મજી છે. રોઅન શરીરના વાળનો રંગ સફેદ અને રંગીન શરીરના વાળના રંગનું મિશ્રણ છે જે પશુની ઉંમર વધતા ફીકો પડતો નથી. લાલ (RR) અને સફેદ (WW) બંને લક્ષણો $\mathrm{F} _{1}$ માં સમાન રીતે વ્યક્ત થાય છે. તેથી, $\mathrm{F} _{1}$ પેઢીની સંતતિમાં રોઅન શરીરના વાળનો રંગ હશે.

ફિગ. 6.6: MN રક્ત જૂથ અને ગાયમાં શરીરના વાળના રંગનું સહપ્રભુત્વ

સ્વતંત્ર વિતરણનો નિયમ

ચાલો હવે સમયુગ્મજી ગોળ આકાર અને પીળો રંગ (RRYY) બીજ ધરાવતા મટરના છોડ અને સમયુગ્મજી સળી અને લીલો રંગ (rryy) બીજ ધરાવતા મટરના છોડ વચ્ચે દ્વિસંકર ક્રોસ ધ્યાનમાં લઈએ. બધી $\mathrm{F} _{1}$ સંતતિ ગોળ બીજ ધરાવતી અને પીળો રંગ ધરાવતી હતી. શું તમે આ ઉદાહરણમાં અનુમાન લગાવી શકો છો કે કયા લક્ષણો પ્રભાવી છે અને કયા અપ્રભાવી છે? $\mathrm{F} _{1}$ સંતતિમાં, કારણ કે બધા છોડ ગોળ અને પીળા બીજ ધરાવતા હતા, તે સ્પષ્ટપણે દર્શાવે છે કે તે સળી અને લીલા બીજ ધરાવતા લક્ષણો પર પ્રભાવી છે.

સ્વ-પરાગનયન પર $\mathrm{F} _{2}$ પેઢીનું પરિણામ ફિગ. 6.7 માં સમજાવવામાં આવ્યું છે જેમાં 9 ગોળ પીળા, 3 સળી પીળા, 3 ગોળ લીલા અને 1 સળી લીલા $(9: 3: 3: 1)$ ધરાવતી સંતતિનો 9:3:3:1 નો ગુણોત્તર જોવા મળે છે. કારણ કે આવા ક્રોસમાં વિરોધી લક્ષણોની બે જોડી સમાવિષ્ટ હોય છે, તેથી તેને દ્વિસંકર ક્રોસ કહેવામાં આવે છે.

દ્વિસંકર ક્રોસ પરના આવા અવલોકનોના આધારે, વંશાવલિનો ત્રીજો સિદ્ધાંત, એટલે કે સ્વતંત્ર વિતરણનો નિયમ પ્રસ્તાવિત કરવામાં આવ્યો.

આવા દ્વિસંકર ક્રોસમાં એક રસપ્રદ અવલોકન છે કે માત્ર માતૃ લક્ષણો $\mathrm{F} _{2}$ માં ફરીથી દેખાતા નથી પરંતુ લક્ષણોના નવા સંયોજનો છે, એટલે કે ગોળ આકારનું બીજ લીલા રંગ સાથે અને સળી બીજ પીળા રંગ સાથે (ફિગ. 6.7). આવું નવું સંયોજન માત્ર એવી પરિસ્થિતિમાં શક્ય છે જ્યારે ચોક્કસ લક્ષણને નિયંત્રિત કરતા પરિબળો અથવા જનીનો એકબીજાથી સ્વતંત્ર રીતે વારસામાં મળે છે. એલીલોના સ્વતંત્ર વિતરણના સિદ્ધાંત તરીકે આ વંશાવલિની રીત ઓળખાય છે. શું તમે પનેટ ચોરસની માહિતીનો ઉપયોગ કરીને $\mathrm{F_2}$ સંતતિના જનૈકિક ગુણોત્તરની ગણતરી કરી શકો છો?

ફિગ. 6.7: દ્વિસંકર ક્રોસના પરિણામો જ્યાં માતા-પિતા બે જોડી વિરોધી લક્ષણોમાં અલગ હોય છે

6.2 સંયોજન અને ક્રોસિંગ ઓવર

આપણે પહેલેથી જ શીખ્યા છીએ કે સજીવના શરીરમાં ઘણા ફીનોટાઇપિક લક્ષણો હોય છે જેમ કે ફૂલનો રંગ (લાલ/સફેદ), પરાગનો આકાર (ગોળ/અંડાકાર) વગેરે, મટરમાં. આ દરેક ફીનોટાઇપિક લક્ષણ એલીલોની જોડી દ્વારા નક્કી થાય છે, જે સમજાત રંગસૂત્રો (સ્વતંત્ર રંગસૂત્રો અથવા લિંગ રંગસૂત્રો)ના ચોક્કસ જનીન સ્થાન પર સ્થિત હોય છે. આમ, સજીવોમાં તેના વિવિધ ફીનોટાઇપિક લક્ષણો માટે અસંખ્ય જનીનો હોઈ શકે છે. જેમ તમે જાણો છો માનવમાં, 23 જોડી રંગસૂત્રો પર 20,000 થી 25,000 પ્રોટીન કોડિંગ જનીનો હાજર છે. આમ, દરેક રંગસૂત્રમાં ઘણા જનીનો હોય છે. શું તમ