શું તમે ક્યારેય વિચાર્યું છે કે હાથી હંમેશા માત્ર હાથીનું બચ્ચું જ જન્મ આપે છે અને અન્ય કોઈ પ્રાણી કેમ નહીં? અથવા આંબાનું બીજ માત્ર આંબાનું છોડ જ કેમ બનાવે છે અને અન્ય કોઈ છોડ કેમ નહીં?

તેઓ આવું કરે છે તે ધ્યાનમાં લેતા, શું સંતતિ તેમના માતાપિતા સમાન હોય છે? અથવા તેઓ તેમના કેટલાક લક્ષણોમાં તફાવતો દર્શાવે છે? શું તમે ક્યારેય વિચાર્યું છે કે ભાઈ-બહેન ક્યારેક એકબીજાને એટલા સમાન કેમ લાગે છે? અથવા ક્યારેક એટલા જુદા પણ કેમ લાગે છે?

આ અને અન્ય ઘણા સંબંધિત પ્રશ્નોનો વૈજ્ઞાનિક રીતે જીવવિજ્ઞાનની એક શાખા જેને જનીનવિજ્ઞાન (Genetics) કહેવામાં આવે છે તેમાં સમાવેશ થાય છે. આ વિષય માતાપિતાથી સંતતિમાં લક્ષણોની વંશાગતિ તેમજ વિવિધતા સાથે સંબંધિત છે. વંશાગતિ એ પ્રક્રિયા છે જે દ્વારા લક્ષણો માતાપિતાથી સંતતિમાં પસાર થાય છે; તે આનુવંશિકતાનો આધાર છે. વિવિધતા એ ડિગ્રી છે જે દ્વારા સંતતિ તેમના માતાપિતાથી અલગ પડે છે.

મનુષ્યો 8000-1000 બી.સી. જેટલા પ્રાચીન સમયથી જાણતા હતા કે વિવિધતાના કારણોમાંનું એક કારણ લૈંગિક પ્રજનનમાં છુપાયેલું હતું. તેઓએ વન્ય વનસ્પતિઓ અને પ્રાણીઓની વસતીમાં કુદરતી રીતે હાજર રહેતી વિવિધતાઓનો ઉપયોગ કરીને, ઇચ્છિત લક્ષણો ધરાવતા જીવો માટે પસંદગીપૂર્વક પ્રજનન અને પસંદગી કરી. ઉદાહરણ તરીકે, કૃત્રિમ પસંદગી અને પૂર્વજ વન્ય ગાયોમાંથી પાલતુકરણ દ્વારા, અમારી પાસે સુપરિચિત ભારતીય નસલો છે, ઉદા. તરીકે, પંજાબમાં સાહિવાલ ગાયો. જો કે, આપણે એ સ્વીકારવું જોઈએ કે જોકે આપણા પૂર્વજો લક્ષણોની વંશાગતિ અને વિવિધતા વિશે જાણતા હતા, પરંતુ આ ઘટનાઓના વૈજ્ઞાનિક આધાર વિશે તેમને ખૂબ ઓછી જાણકારી હતી.

5.1 મેન્ડલના વંશાગતિના નિયમો

ઓગણીસમી સદીના મધ્ય ભાગમાં જ વંશાગતિની સમજમાં પ્રગતિ થઈ. ગ્રેગોર મેન્ડલે, બગીચાના મટરના છોડ પર સાત વર્ષ (1856-1863) સુધી સંકરણ પ્રયોગો કર્યા અને જીવંત જીવોમાં વંશાગતિના નિયમોનો પ્રસ્તાવ મૂક્યો. વંશાગતિના દાખલાઓમાં મેન્ડલની તપાસ દરમિયાન પ્રથમ વાર આંકડાકીય વિશ્લેષણ અને ગાણિતિક તર્કનો જીવવિજ્ઞાનની સમસ્યાઓ પર ઉપયોગ કરવામાં આવ્યો હતો. તેમના પ્રયોગોમાં નમૂનાનું મોટું કદ હતું, જેણે તેમને એકત્રિત કરેલા ડેટાને વધુ વિશ્વસનીયતા આપી. તેમજ, તેમની પરીક્ષણ વનસ્પતિઓની સતત પેઢીઓ પરના પ્રયોગોમાંથી તેમની અનુમાનોની પુષ્ટિએ સાબિત કર્યું કે તેમના પરિણામો વંશાગતિના સામાન્ય નિયમો તરફ સંકેત કરે છે, અપ્રમાણિત વિચારો નહીં. મેન્ડલે બગીચાના મટરના છોડમાં એવા લક્ષણોની તપાસ કરી જે બે વિરોધી લક્ષણો તરીકે પ્રગટ થતા હતા, ઉદા. તરીકે, ઊંચા અથવા બોડા છોડ, પીળા અથવા લીલા બીજ. આથી તેમને વંશાગતિને નિયંત્રિત કરતા નિયમોનો મૂળભૂત ઢાંચો સ્થાપિત કરવાની મંજૂરી મળી, જેને પછીના વૈજ્ઞાનિકોએ તમામ વૈવિધ્યસભર કુદરતી અવલોકનો અને તેમાં અંતર્ગત જટિલતાને ધ્યાનમાં લેવા માટે વિસ્તૃત કર્યો.

આકૃતિ 5.1 મટરના છોડમાં મેન્ડલ દ્વારા અભ્યાસ કરાયેલા સાત જોડના વિરોધી લક્ષણો

મેન્ડલે આવા કૃત્રિમ પરાગનયન/ક્રોસ પરાગનયન પ્રયોગો અનેક સત્ય-પ્રજનન મટર લાઇનોનો ઉપયોગ કરીને હાથ ધર્યા. સત્ય-પ્રજનન લાઇન એવી છે જે, સતત સ્વ-પરાગનયન પામ્યા પછી, ઘણી પેઢીઓ માટે સ્થિર લક્ષણ વંશાગતિ અને અભિવ્યક્તિ દર્શાવે છે. મેન્ડલે 14 સત્ય-પ્રજનન મટર છોડની જાતિઓ પસંદ કરી, જેમને જોડી તરીકે પસંદ કરવામાં આવી હતી જે એક લક્ષણ સિવાય સમાન હતી જેમાં વિરોધી લક્ષણો હતા. પસંદ કરેલા કેટલાક વિરોધી લક્ષણો હતા સરળ અથવા ચુન્નાદાર બીજ, પીળા અથવા લીલા બીજ, ફુલેલા (પૂર્ણ) અથવા સંકુચિત લીલા અથવા પીળા શિંગડા અને ઊંચા અથવા બોડા છોડ (આકૃતિ 5.1, કોષ્ટક 5.1).

કોષ્ટક 5.1: મટરમાં મેન્ડલ દ્વારા અભ્યાસ કરાયેલા વિરોધી લક્ષણો

5.2 એક જનીનની વંશાગતિ

ચાલો આપણે મેન્ડલ દ્વારા હાથ ધરાયેલા આવા એક સંકરણ પ્રયોગનું ઉદાહરણ લઈએ જ્યાં તેણે એક જનીનની વંશાગતિનો અભ્યાસ કરવા માટે ઊંચા અને બોડા મટર છોડને ક્રોસ કર્યા (આકૃતિ 5.2). તેણે આ ક્રોસના પરિણામે ઉત્પન્ન થયેલા બીજ એકત્રિત કર્યા અને તેને પ્રથમ સંકર પેઢીના છોડ ઉત્પન્ન કરવા માટે ઉગાડ્યા. આ પેઢીને ફિલિયલ1 સંતતિ અથવા $F_{1}$ પણ કહેવામાં આવે છે. મેન્ડલે નોંધ્યું કે બધી $F_{1}$ સંતતિ છોડ ઊંચા હતા, તેના એક માતાપિતા જેવા; એક પણ બોડું ન હતું (આકૃતિ 5.3). તેણે અન્ય જોડના લક્ષણો માટે સમાન અવલોકનો કર્યા - તેણે જોયું કે $\mathrm{F}_{1}$ હંમેશા માતાપિતામાંથી કોઈ એક જેવા હતા, અને બીજા માતાપિતાનું લક્ષણ તેમનામાં જોવા મળતું ન હતું.

આકૃતિ 5.2 મટરમાં ક્રોસ બનાવવાના પગલાં

મેન્ડલે પછી ઊંચા $\mathrm{F} _{1}$ છોડનું સ્વ-પરાગનયન કર્યું અને તેને આશ્ચર્ય થયું કે ફિલિયલ2 પેઢીમાં કેટલીક સંતતિ ‘બોડી’ હતી; $F _{1}$ પેઢીમાં જોવા મળેલ ન હોય તે લક્ષણ હવે વ્યક્ત થયું. બોડા હતા તે છોડનો પ્રમાણ $\mathrm{F} _{2}$ છોડમાંથી 1/4 હતો જ્યારે $\mathrm{F} _{2}$ છોડમાંથી 3/4 ઊંચા હતા. ઊંચા અને બોડા લક્ષણો તેમના માતૃ-પિતૃ પ્રકાર સમાન હતા અને કોઈ મિશ્રણ દર્શાવતા ન હતા, એટલે કે બધી સંતતિ કાં તો ઊંચી હતી અથવા બોડી હતી, કોઈ પણ મધ્યમ ઊંચાઈના ન હતા (આકૃતિ 5.3).

તેમણે અભ્યાસ કરેલા અન્ય લક્ષણો સાથે સમાન પરિણામો મળ્યા: $\mathrm{F} _{1}$ પેઢીમાં માત્ર એક જ માતૃ-પિતૃ લક્ષણ વ્યક્ત થયું જ્યારે $\mathrm{F} _{2}$ તબક્કે બંને લક્ષણો 3:1 ના પ્રમાણમાં વ્યક્ત થયા. વિરોધી લક્ષણો $\mathrm{F} _{1}$ અથવા $\mathrm{F} _{2}$ તબક્કે કોઈ મિશ્રણ દર્શાવતા ન હતા.

આ અવલોકનોના આધારે, મેન્ડલે પ્રસ્તાવ મૂક્યો કે કંઈક સ્થિર રીતે, અપરિવર્તિત, માતાપિતાથી સંતતિમાં ગેમેટ દ્વારા, સતત પેઢીઓ દરમિયાન પસાર થઈ રહ્યું હતું. તેણે આ વસ્તુઓને ‘કારકો’ તરીકે ઓળખાવી. હવે આપણે તેમને જનીન તરીકે ઓળખીએ છીએ. તેથી, જનીન વંશાગતિના એકમો છે. તેમાં એક ચોક્કસ લક્ષણને જીવમાં વ્યક્ત કરવા માટે જરૂરી માહિતી હોય છે. જનીન જે વિરોધી લક્ષણોની જોડ માટે કોડ કરે છે તેને એલીલ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે, એટલે કે, તે સમાન જનીનના સહેજ અલગ સ્વરૂપો છે.

આકૃતિ 5.3 એકસંકર ક્રોસનું રેખાકૃતિ નિરૂપણ

જો આપણે દરેક જનીન માટે મૂળાક્ષરીય પ્રતીકોનો ઉપયોગ કરીએ, તો $\mathrm{F}_{1}$ તબક્કે વ્યક્ત થતા લક્ષણ માટે મૂડી અક્ષરનો ઉપયોગ થાય છે અને બીજા લક્ષણ માટે નાના મૂળાક્ષરનો ઉપયોગ થાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, ઊંચાઈના લક્ષણના કિસ્સામાં, ઊંચા લક્ષણ માટે $T$ અને ‘બોડા’ માટે $t$ નો ઉપયોગ થાય છે, અને $T$ અને $t$ એકબીજાના એલીલ છે. તેથી, છોડમાં ઊંચાઈ માટે એલીલની જોડ $\mathbf{T T}, \mathbf{T t}$ અથવા $\mathbf{t t}$ હશે. મેન્ડલે એ પણ પ્રસ્તાવ મૂક્યો કે સાચા આકૃતિ 5.3 એકસંકર ક્રોસનું રેખાકૃતિ નિરૂપણ પ્રજનન, ઊંચા અથવા બોડા મટર જાતિમાં ઊંચાઈ માટે જનીનની એલીલ જોડ સમાન અથવા સમયુગ્મજી હોય છે, અનુક્રમે $\mathbf{T T}$ અને $\mathbf{t t}$. $\mathbf{T T}$ અને $\mathbf{t t}$ ને છોડની જનીનરૂપતા કહેવામાં આવે છે જ્યારે વર્ણનાત્મક શબ્દો ઊંચા અને બોડા તેની લક્ષણરૂપતા છે. તો પછી $\mathbf{~ T t}$ જનીનરૂપતા ધરાવતા છોડની લક્ષણરૂપતા શું હશે?

મેન્ડલે $\mathrm{F} _{1}$ વિષમયુગ્મજી $\mathbf{T t}$ ની લક્ષણરૂપતા $\mathbf{T T}$ માતાપિતા જેવી જ દેખાવમાં હોવાનું જોયું, તેથી તેણે પ્રસ્તાવ મૂક્યો કે અસમાન કારકોની જોડમાં, એક બીજા પર પ્રભુત્વ ધરાવે છે ($\mathrm{F} _{1}$ માં જેમ) અને તેથી તેને પ્રભાવી કારક કહેવામાં આવે છે જ્યારે બીજો કારક અપ્રભાવી છે. આ કિસ્સામાં $\mathbf{T}$ (ઊંચાઈ માટે) $t$ (બોડાપણા માટે) પર પ્રભાવી છે, જે અપ્રભાવી છે. તેણે તેમણે અભ્યાસ કરેલા બધા અન્ય લક્ષણો/લક્ષણ-જોડ માટે સમાન વર્તણૂક જોઈ.

પ્રભુત્વ અને અપ્રભુત્વની આ વિભાવનાને યાદ રાખવા માટે મૂળાક્ષરીય પ્રતીકના મૂડી અને નાના અક્ષરનો ઉપયોગ કરવો અનુકૂળ (અને તાર્કિક) છે. (ઊંચા માટે $\mathbf{T}$ અને બોડા માટે $d$ નો ઉપયોગ ન કરો કારણ કે તમને $\mathbf{T}$ અને $\mathbf{d}$ સમાન જનીન/લક્ષણના એલીલ છે કે નહીં તે યાદ રાખવું મુશ્કેલ થશે). એલીલ સમયુગ્મજી $\mathbf{T T}$ અને $\mathbf{t t}$ ના કિસ્સામાં સમાન હોઈ શકે છે અથવા વિષમયુગ્મજી $\mathbf{T t}$ ના કિસ્સામાં અસમાન હોઈ શકે છે. કારણ કે $\mathbf{T t}$ છોડ એક લક્ષણ (ઊંચાઈ) નિયંત્રિત કરતા જનીનો માટે વિષમયુગ્મજી છે, તે એકસંકર છે અને $\mathbf{T T}$ અને $\mathbf{t t}$ વચ્ચેનો ક્રોસ એકસંકર ક્રોસ છે.

$\mathrm{F} _{2}$ પેઢીમાં અપ્રભાવી માતૃ-પિતૃ લક્ષણ કોઈ મિશ્રણ વિના વ્યક્ત થાય છે તે અવલોકન પરથી, આપણે અનુમાન કરી શકીએ કે, જ્યારે ઊંચા અને બોડા છોડ ગેમેટ ઉત્પન્ન કરે છે, ત્યારે અર્ધસૂત્રીભાજનની પ્રક્રિયા દ્વારા, માતૃ-પિતૃ જોડના એલીલ એકબીજાથી અલગ થાય છે અથવા વિભાજિત થાય છે અને માત્ર એક એલીલ ગેમેટમાં પ્રસારિત થાય છે. એલીલનું આ વિભાજન એક રેન્ડમ પ્રક્રિયા છે અને તેથી કોઈ પણ એલીલ ધરાવતા ગેમેટની 50 ટકા સંભાવના છે, જેમ કે ક્રોસિંગના પરિણામો દ્વારા ચકાસવામાં આવ્યું છે. આ રીતે ઊંચા $\mathbf{T T}$ છોડના ગેમેટમાં એલીલ $\mathbf{T}$ હોય છે અને બોડા tt છોડના ગેમેટમાં એલીલ t હોય છે. ફલન દરમિયાન બે એલીલ, $\mathbf{T}$ એક માતાપિતામાંથી, પરાગ દ્વારા, અને $\mathbf{t}$ બીજા માતાપિતામાંથી, પછી અંડા દ્વારા, એકત્રિત થાય છે જેમાં એક $\mathbf{T}$ એલીલ અને એક $t$ એલીલ હોય છે તેવા યુગ્મનજ ઉત્પન્ન કરવા માટે. બીજા શબ્દોમાં સંકરોમાં $\mathbf{T t}$ હોય છે. કારણ કે આ સંકરોમાં એલીલ હોય છે જે વિરોધી લક્ષણો વ્યક્ત કરે છે, છોડ વિષમયુગ્મજી હોય છે. માતાપિતા દ્વારા ગેમેટનું ઉત્પાદન, યુગ્મનજની રચના, F1 અને F2 છોડને પનેટ સ્ક્વેર તરીકે ઓળખાતા રેખાકૃતિમાંથી સમજી શકાય છે જે આકૃતિ 5.4 માં બતાવેલ છે.

આકૃતિ 5.4 સાચા-પ્રજનન ઊંચા છોડ અને સાચા-પ્રજનન બોડા છોડ વચ્ચે મેન્ડલ દ્વારા હાથ ધરાયેલા લાક્ષણિક એકસંકર ક્રોસને સમજવા માટે ઉપયોગમાં લેવાતું પનેટ સ્ક્વેર

તે બ્રિટિશ જનીનવિજ્ઞાની, રેજિનાલ્ડ સી. પનેટ દ્વારા વિકસિત કરવામાં આવ્યું હતું. તે જનીન ક્રોસમાં સંતતિની તમામ સંભવિત જનીનરૂપતાની સંભાવના ગણવા માટેનું ગ્રાફિકલ નિરૂપણ છે. સંભવિત ગેમેટ બે બાજુઓ પર લખવામાં આવે છે, સામાન્ય રીતે ટોચની હરોળ અને ડાબા કૉલમ. બધા સંભવિત સંયોજનો નીચે ચોરસમાં બોક્સમાં રજૂ કરવામાં આવે છે, જે ચોરસ આઉટપુટ ફોર્મ ઉત્પન્ન કરે છે. પનેટ સ્ક્વેર માતૃ ઊંચા $\mathbf{T T}$ લાક્ષણિક એકસંકર ક્રોસને સમજો (પુરુષ) અને બોડા $\mathbf{t t}$ (સ્ત્રી) છોડ, તેમના દ્વારા ઉત્પન્ન થયેલા ગેમેટ અને, $\mathrm{~F} _{1}$ $\mathbf{T t}$ સંતતિ દર્શાવે છે. $\mathrm{F} _{1}$ જનીનરૂપતા $\mathbf{T t}$ ધરાવતા છોડ સ્વ-પરાગનયન થાય છે. પ્રતીકો & અને % નો ઉપયોગ અનુક્રમે $\mathrm{F} _{1}$ પેઢીની સ્ત્રી (અંડા) અને પુરુષ (પરાગ) ને સૂચવવા માટે થાય છે. $\mathrm{F} _{1}$ જનીનરૂપતા $\mathbf{T t}$ ધરાવતા છોડ જ્યારે સ્વ-પરાગનયન થાય છે, ત્યારે સમાન પ્રમાણમાં $\mathbf{T}$ અને $\mathbf{t}$ જનીનરૂપતાના ગેમેટ ઉત્પન્ન કરે છે. જ્યારે ફલન થાય છે, ત્યારે $\mathbf{T}$ જનીનરૂપતાના પરાગરજને $\mathbf{T}$ જનીનરૂપતાના અંડાને પરાગિત કરવાની 50 ટકા સંભાવના હોય છે, તેમજ $\mathbf{t}$ જનીનરૂપતાના અંડાને પણ. તેમજ $\mathbf{t}$ જનીનરૂપતાના પરાગરજને $\mathbf{T}$ જનીનરૂપતાના અંડાને પરાગિત કરવાની 50 ટકા સંભાવના હોય છે, તેમજ t જનીનરૂપતાના અંડાને પણ. રેન્ડમ ફલનના પરિણામે, પરિણામી યુગ્મનજ $\mathbf{T T}, \mathbf{T t}$ અથવા $\mathbf{t t}$ જનીનરૂપતાના હોઈ શકે છે.

પનેટ સ્ક્વેર પરથી તે સરળતાથી જોઈ શકાય છે કે રેન્ડમ ફલનમાંથી 1/4 $\mathbf{T T}$ તરફ દોરી જાય છે, 1/2 $\mathbf{T t}$ તરફ દોરી જાય છે અને 1/4 tt તરફ દોરી જાય છે. જોકે $\mathrm{F} _{1}$ ની જનીનરૂપતા $\mathbf{T t}$ હોય છે, પરંતુ જોવા મળતી લક્ષણરૂપ લાક્ષણિકતા ‘ઊંચી’ છે. $\mathrm{F} _{2}$ પર, 3/4 છોડ ઊંચા છે, જ્યાં તેમાંથી કેટલાક $\mathbf{T T}$ છે જ્યારે અન્ય $\mathbf{T t}$ છે. બાહ્ય રીતે $\mathbf{T T}$ અને $\mathbf{T t}$ જનીનરૂપતા ધરાવતા છોડ વચ્ચે તફાવત કરવો શક્ય નથી. તેથી, જનીનરૂપ જોડ $\mathbf{T t}$ ની અંદર માત્ર એક લાક્ષણિકતા ‘T’ ઊંચી વ્યક્ત થાય છે. તેથી લાક્ષણિકતા T અથવા ‘ઊંચી’ બીજા એલીલ t અથવા ‘બોડા’ લાક્ષણિકતા પર પ્રભુત્વ ધરાવે છે તેમ કહેવાય છે. આમ તે એક લાક્ષણિકતાના બીજા પરના આ પ્રભુત્વને કારણે છે કે બધા $\mathrm{F} _{1}$ ઊંચા છે (જોકે જનીનરૂપતા $\mathbf{T t}$ છે) અને $\mathrm{F} _{2}$ માં 3/4 છોડ ઊંચા છે (જોકે જનીનરૂપતાની રીતે 1/2 $\mathbf{T t}$ છે અને માત્ર 1/4 $\mathbf{T T}$ છે). આ 3/4 ઊંચા : (1/4 $\mathbf{T T}$ + 1/2 $\mathbf{T t}$) અને 1/4 tt, એટલે કે 3:1 નો ગુણોત