પાછલા અધ્યાયમાં, તમે વારસાગતીના નમૂનાઓ અને આવા નમૂનાઓના આનુવંશિક આધાર વિશે શીખ્યા છો. મેન્ડલના સમયમાં, વારસાગતીના નમૂનાને નિયંત્રિત કરતા તે ‘કારકો’ની પ્રકૃતિ સ્પષ્ટ નહોતી. પછીના સો વર્ષો દરમિયાન, આનુમાનિત આનુવંશિક પદાર્થની પ્રકૃતિની તપાસ કરવામાં આવી અને અંતે એ સમજણ પ્રાપ્ત થઈ કે DNA - ડીઑક્સીરાઇબોન્યુક્લિક એસિડ - આનુવંશિક પદાર્થ છે, ઓછામાં ઓછા મોટાભાગના જીવો માટે. ધોરણ XI માં તમે શીખ્યા છો કે ન્યુક્લિક એસિડ ન્યુક્લિઓટાઇડના બહુલક (પોલિમર) છે.

ડીઑક્સીરાઇબોન્યુક્લિક એસિડ (DNA) અને રાઇબોન્યુક્લિક એસિડ (RNA) જીવંત પ્રણાલીઓમાં મળી આવતા બે પ્રકારના ન્યુક્લિક એસિડ છે. DNA મોટાભાગના જીવોમાં આનુવંશિક પદાર્થ તરીકે કાર્ય કરે છે. RNA જોકે કેટલાક વાઇરસમાં આનુવંશિક પદાર્થ તરીકે પણ કાર્ય કરે છે, પરંતુ મુખ્યત્વે સંદેશવાહક તરીકે કાર્ય કરે છે. RNA ની વધારાની ભૂમિકાઓ પણ છે. તે એડેપ્ટર, રચનાત્મક અને કેટલાક કિસ્સાઓમાં ઉદ્દીપક (કેટાલિટિક) અણુ તરીકે કાર્ય કરે છે. ધોરણ XI માં તમે ન્યુક્લિઓટાઇડની રચના અને આ એકમો કેવી રીતે જોડાઈને ન્યુક્લિક એસિડ બહુલક (પોલિમર) બનાવે છે તે વિશે શીખી ચૂક્યા છો. આ અધ્યાયમાં આપણે DNA ની રચના, તેની પ્રતિકૃતિ (રેપ્લિકેશન), DNA માંથી RNA બનાવવાની પ્રક્રિયા (ટ્રાન્સક્રિપ્શન), પ્રોટીનમાં એમિનો એસિડના ક્રમને નિર્ધારિત કરતો આનુવંશિક કોડ, પ્રોટીન સંશ્લેષણ (ટ્રાન્સલેશન)ની પ્રક્રિયા અને તેમના નિયમનના પ્રાથમિક આધારની ચર્ચા કરવાના છીએ. છેલ્લા દાયકા દરમિયાન માનવ જીનોમના સંપૂર્ણ ન્યુક્લિઓટાઇડ ક્રમનું નિર્ધારણ કરવાથી જીનોમિક્સનો નવો યુગ શરૂ થયો છે. છેલ્લા વિભાગમાં, માનવ જીનોમ સિક્વેન્સિંગના મૂળભૂત સિદ્ધાંતો અને તેના પરિણામોની પણ ચર્ચા કરવામાં આવશે.

ચાલો, આપણી ચર્ચાની શરૂઆત જીવંત પ્રણાલીમાંના સૌથી રસપ્રદ અણુ, એટલે કે DNA ની રચનાને સમજીને કરીએ. અનુગામી વિભાગોમાં, આપણે સમજીશું કે તે સૌથી વધુ પ્રમાણમાં મળી આવતો આનુવંશિક પદાર્થ કેમ છે, અને તેનો RNA સાથે શો સંબંધ છે.

6.1 DNA

DNA એ ડીઑક્સીરાઇબોન્યુક્લિઓટાઇડનો એક લાંબો બહુલક (પોલિમર) છે. DNA ની લંબાઈ સામાન્ય રીતે તેમાં હાજર ન્યુક્લિઓટાઇડની સંખ્યા (અથવા બેઈઝ જોડી તરીકે ઓળખાતી ન્યુક્લિઓટાઇડની જોડી) તરીકે વ્યાખ્યાયિત કરવામાં આવે છે. આ એક જીવની લાક્ષણિકતા પણ છે. ઉદાહરણ તરીકે, φ ×174 તરીકે ઓળખાતા બેક્ટરિયોફેજમાં 5386 ન્યુક્લિઓટાઇડ હોય છે, બેક્ટરિયોફેજ લેમ્બડામાં 48502 બેઈઝ જોડી (bp) હોય છે, ઇશેરીશિયા કોલાઈમાં 4.6 × 106 bp હોય છે, અને માનવ DNA ની અગુણિત (હેપ્લોઇડ) માત્રા 3.3 × 109 bp છે. ચાલો આવા લાંબા બહુલક (પોલિમર) ની રચનાની ચર્ચા કરીએ.

6.1.1 પોલિન્યુક્લિઓટાઇડ શૃંખલાની રચના

ચાલો પોલિન્યુક્લિઓટાઇડ શૃંખલા (DNA અથવા RNA) ની રાસાયણિક રચનાનું સ્મરણ કરીએ. ન્યુક્લિઓટાઇડમાં ત્રણ ઘટકો હોય છે - એક નાઇટ્રોજનયુક્ત બેઈઝ, એક પેન્ટોઝ શર્કરા (RNA ના કિસ્સામાં રાઇબોઝ અને DNA માટે ડીઑક્સીરાઇબોઝ), અને એક ફોસ્ફેટ સમૂહ. નાઇટ્રોજનયુક્ત બેઈઝના બે પ્રકાર છે - પ્યુરિન્સ (એડેનિન અને ગ્વાનિન), અને પિરિમિડિન્સ (સાઇટોસિન, યુરેસિલ અને થાઇમિન). સાઇટોસિન DNA અને RNA બંને માટે સામાન્ય છે અને થાઇમિન DNA માં હાજર છે. થાઇમિનની જગ્યાએ RNA માં યુરેસિલ હાજર છે. ન્યુક્લિઓસાઇડ બનાવવા માટે, નાઇટ્રોજનયુક્ત બેઈઝ N-ગ્લાયકોસિડિક બંધન દ્વારા પેન્ટોઝ શર્કરાના 1’ C ના OH સાથે જોડાયેલ હોય છે, જેમ કે એડેનોસિન અથવા ડીઑક્સીએડેનોસિન, ગ્વાનોસિન અથવા ડીઑક્સીગ્વાનોસિન, સાઇટિડિન અથવા ડીઑક્સીસાઇટિડિન અને યુરિડિન અથવા ડીઑક્સીથાઇમિડિન. જ્યારે ફોસ્ફેસ્ટર બંધન દ્વારા ન્યુક્લિઓસાઇડના 5’ C ના OH સાથે ફોસ્ફેટ સમૂહ જોડાય છે, ત્યારે અનુરૂપ ન્યુક્લિઓટાઇડ (અથવા હાજર શર્કરાના પ્રકાર પર આધારિત ડીઑક્સીન્યુક્લિઓટાઇડ) બને છે. બે ન્યુક્લિઓટાઇડ 3’-5’ ફોસ્ફોડાઇએસ્ટર બંધન દ્વારા જોડાઈને ડાઇન્યુક્લિઓટાઇડ બનાવે છે. વધુ ન્યુક્લિઓટાઇડ આ રીતે જોડાઈને પોલિન્યુક્લિઓટાઇડ શૃંખલા બનાવે છે. આ રીતે બનેલા બહુલક (પોલિમર) ના એક છેડે શર્કરાના 5’ -છેડે મુક્ત ફોસ્ફેટ ભાગ હોય છે, જેને પોલિન્યુક્લિઓટાઇડ શૃંખલાનો 5’-છેડો કહેવામાં આવે છે. તે જ રીતે, બહુલક (પોલિમર) ના બીજા છેડે શર્કરાના 3’ C સમૂહનો મુક્ત OH હોય છે જેને પોલિન્યુક્લિઓટાઇડ શૃંખલાનો 3’ - છેડો કહેવામાં આવે છે. પોલિન્યુક્લિઓટાઇડ શૃંખલાનો મુખ્ય આધાર શર્કરા અને ફોસ્ફેટ દ્વારા બને છે. શર્કરા ભાગ સાથે જોડાયેલ નાઇટ્રોજનયુક્ત બેઈઝ મુખ્ય આધારમાંથી બહાર નીકળે છે (આકૃતિ 6.1).

આકૃતિ 6.1 પોલિન્યુક્લિઓટાઇડ શૃંખલા

RNA માં, દરેક ન્યુક્લિઓટાઇડ અવશેષમાં રાઇબોઝમાં 2’ -સ્થાન પર વધારાનો –OH સમૂહ હાજર હોય છે. તેમજ, RNA માં થાઇમિનની જગ્યાએ યુરેસિલ જોવા મળે છે (5-મિથાઇલ યુરેસિલ, થાઇમિન માટેનું બીજું રાસાયણિક નામ).

કેન્દ્રકમાં હાજર એસિડિક પદાર્થ તરીકે DNA ની ઓળખ સૌપ્રથમ 1869 માં ફ્રેડરિક મેઇશર દ્વારા કરવામાં આવી હતી. તેમણે તેને ‘ન્યુક્લિન’ નામ આપ્યું. જોકે, આવા લાંબા બહુલક (પોલિમર) ને સંપૂર્ણ રીતે અલગ કરવામાં તકનીકી મર્યાદાને કારણે, DNA ની રચનાની સ્પષ્ટતા ખૂબ લાંબા સમય સુધી અસ્પષ્ટ રહી. 1953 માં જ જેમ્સ વોટસન અને ફ્રાન્સિસ ક્રિકે, મોરિસ વિલ્કિન્સ અને રોઝાલિન્ડ ફ્રેન્કલિન દ્વારા પેદા કરાયેલા X-કિરણ વિવર્તન (ડિફ્રેક્શન) માહિતીના આધારે, DNA ની રચના માટે ખૂબ જ સરળ પરંતુ પ્રસિદ્ધ ડબલ હેલિક્સ મોડલનો પ્રસ્તાવ મૂક્યો. તેમના પ્રસ્તાવની એક વિશેષતા પોલિન્યુક્લિઓટાઇડ શૃંખલાની બે શૃંખલાઓ વચ્ચેની બેઈઝ જોડાણ (પેરિંગ) હતી. જોકે, આ પ્રસ્તાવ એર્વિન ચાર્ગાફના અવલોકન પર પણ આધારિત હતો કે ડબલ શૃંખલાવાળા DNA માટે, એડેનિન અને થાઇમિન અને ગ્વાનિન અને સાઇટોસિન વચ્ચેના ગુણોત્તર સ્થિર હોય છે અને એક સમાન હોય છે.

બેઈઝ જોડાણ (પેરિંગ) પોલિન્યુક્લિઓટાઇડ શૃંખલાઓને ખૂબ જ અનન્ય ગુણધર્મ આપે છે. તેમને એકબીજાના પૂરક કહેવામાં આવે છે, અને તેથી જો એક શૃંખલામાં બેઈઝનો ક્રમ જાણીતો હોય તો બીજી શૃંખલામાં ક્રમનો અંદાજ લગાવી શકાય છે. તેમજ, જો DNA (ચાલો તેને જનક DNA કહીએ) ની દરેક શૃંખલા નવી શૃંખલાના સંશ્લેષણ માટે ટેમ્પલેટ તરીકે કાર્ય કરે, તો આ રીતે બનેલા બે ડબલ શૃંખલાવાળા DNA (ચાલો તેમને સંતાન DNA કહીએ) જનક DNA અણુ જેવા જ સમાન હશે. આના કારણે, DNA ની રચનાના આનુવંશિક અર્થઘટન ખૂબ સ્પષ્ટ થઈ ગયા.

DNA ની ડબલ-હેલિક્સ રચનાની મુખ્ય વિશેષતાઓ નીચે મુજબ છે:

(i) તે બે પોલિન્યુક્લિઓટાઇડ શૃંખલાઓથી બનેલી છે, જ્યાં મુખ્ય આધાર શર્કરા-ફોસ્ફેટ દ્વારા રચાય છે, અને બેઈઝ અંદરની તરફ નીકળે છે.

(ii) બે શૃંખલાઓમાં વિરુદ્ધ સમાંતર ધ્રુવીયતા હોય છે. તેનો અર્થ એ છે કે, જો એક શૃંખલામાં ધ્રુવીયતા 5’ à3’ હોય, તો બીજીમાં 3 ’ à5 ’ હોય.

(iii) બે શૃંખલાઓમાં બેઈઝ હાઇડ્રોજન બંધ (H-બંધ) દ્વારા જોડાઈને બેઈઝ જોડી (bp) બનાવે છે. એડેનિન વિરુદ્ધ શૃંખલામાંથી થાઇમિન સાથે બે હાઇડ્રોજન બંધ બનાવે છે અને ઊલટું. તે જ રીતે, ગ્વાનિન સાઇટોસિન સાથે ત્રણ H-બંધ દ્વારા જોડાયેલ હોય છે. પરિણામે, હંમેશા પ્યુરિન પિરિમિડિનની સામે આવે છે. આ હેલિક્સની બે શૃંખલાઓ વચ્ચે લગભગ એકસમાન અંતર પેદા કરે છે (આકૃતિ 6.2).

આકૃતિ 6.2 ડબલ શૃંખલાવાળી પોલિન્યુક્લિઓટાઇડ શૃંખલા

(iv) બે શૃંખલાઓ જમણા હાથના ફેરવાટથી (રાઇટ-હેન્ડેડ ફેશન) વીંટળાયેલી હોય છે. હેલિક્સનો પિચ 3.4 nm છે (નેનોમીટર એ એક મીટરનો એક અબજમો ભાગ છે, એટલે કે 10-9 m) અને દરેક ફેરામાં લગભગ 10 bp હોય છે. પરિણામે, હેલિક્સમાં bp વચ્ચેનું અંતર લગભગ 0.34 nm હોય છે.

(v) ડબલ હેલિક્સમાં એક બેઈઝ જોડીનો સમતલ બીજા પર સ્ટેક થાય છે. આ, H-બંધ ઉપરાંત, હેલિકલ રચનાની સ્થિરતા આપે છે (આકૃતિ 6.3).

આકૃતિ 6.3 DNA ડબલ હેલિક્સ

પ્યુરિન્સ અને પિરિમિડિન્સની રચનાની તુલના કરો. શું તમે શોધી શકો છો કે DNA માં બે પોલિન્યુક્લિઓટાઇડ શૃંખલાઓ વચ્ચેનું અંતર લગભગ સ્થિર કેમ રહે છે?

DNA માટે ડબલ હેલિક્સ રચનાનો પ્રસ્તાવ અને આનુવંશિક અર્થઘટનને સમજાવવામાં તેની સરળતા ક્રાંતિકારી બની ગઈ. ખૂબ જ ટૂંક સમયમાં, ફ્રાન્સિસ ક્રિકે આણ્વીય જીવવિજ્ઞાનમાં કેન્દ્રિય સિદ્ધાંતનો પ્રસ્તાવ મૂક્યો, જે જણાવે છે કે આનુવંશિક માહિતી DNA $\rightarrow$ RNA $\rightarrow$ પ્રોટીન તરફ વહે છે.

કેટલાક વાઇરસમાં માહિતીનો પ્રવાહ વિપરીત દિશામાં હોય છે, એટલે કે, RNA થી DNA તરફ. શું તમે આ પ્રક્રિયાનું સરળ નામ સૂચવી શકો છો?

6.1.2 DNA હેલિક્સનું પેકેજિંગ

બે ક્રમિક બેઈઝ જોડી વચ્ચેનું અંતર 0.34 nm (0.34×10–9 m) લેતાં, જો એક લાક્ષણિક સસ્તન પેશી કોષમાં DNA ડબલ હેલિક્સની લંબાઈની ગણતરી કરવામાં આવે (ફક્ત કુલ bp ની સંખ્યાને બે ક્રમિક bp વચ્ચેના અંતરથી ગુણાકાર કરીને, એટલે કે, 6.6 × 109 bp × 0.34 × 10-9 m/bp), તો તે લગભગ 2.2 મીટર જેટલી આવે છે. એક લંબાઈ જે લાક્ષણિક કેન્દ્રકના કદ (લગભગ 10–6 m) કરતાં ઘણી વધારે છે. આવા લાંબા બહુલક (પોલિમર) ને કોષમાં કેવી રીતે પેકેજ કરવામાં આવે છે?

જો ઇ. કોલાઈ DNA ની લંબાઈ 1.36 mm છે, તો શું તમે ઇ.કોલાઈમાં બેઈઝ જોડીની સંખ્યાની ગણતરી કરી શકો છો?

પ્રોકેરિયોટ્સમાં, જેમ કે, ઇ. કોલાઈ, જોકે તેમનો વ્યાખ્યાયિત કેન્દ્રક નથી, પરંતુ DNA સમગ્ર કોષમાં વિખરાયેલું નથી. DNA (ઋણ વીજભારિત હોવાથી) કેટલાક પ્રોટીન (જે ધન વીજભાર ધરાવે છે) સાથે ‘ન્યુક્લિઓઇડ’ તરીકે ઓળખાતા પ્રદેશમાં રાખવામાં આવે છે. ન્યુક્લિઓઇડમાં DNA પ્રોટીન દ્વારા ધરાવવામાં આવેલા મોટા લૂપમાં સંગઠિત હોય છે.

આકૃતિ 6.4 a ન્યુક્લિઓસોમ

આકૃતિ 6.4 b ઇ એમ ચિત્ર - ‘બીડ્સ-ઓન-સ્ટ્રિંગ’

યુકેરિયોટ્સમાં, આ સંગઠન વધુ જટિલ છે. હિસ્ટોન તરીકે ઓળખાતા ધન વીજભારિત, ક્ષારીય પ્રોટીનનો એક સમૂહ હોય છે. પ્રોટીન વીજભારિત બાજુની શૃંખલાઓ સાથેના એમિનો એસિડ અવશેષોની પ્રચુરતાના આધારે વીજભાર મેળવે છે. હિસ્ટોન ક્ષારીય એમિનો એસિડ અવશેષો લાઇસિન અને આર્જિનિનમાં સમૃદ્ધ હોય છે. બંને એમિનો એસિડ અવશેષો તેમની બાજુની શૃંખલાઓમાં ધન વીજભાર ધરાવે છે. હિસ્ટોન હિસ્ટોન ઓક્ટામર તરીકે ઓળખાતા આઠ અણુઓનું એકમ બનાવવા માટે સંગઠિત થાય છે.

ઋણ વીજભારિત DNA ધન વીજભારિત હિસ્ટોન ઓક્ટામરની આસપાસ વીંટળાયેલું હોય છે અને ન્યુક્લિઓસોમ તરીકે ઓળખાતી રચના બનાવે છે (આકૃતિ 6.4 a). એક લાક્ષણિક ન્યુક્લિઓસોમમાં DNA હેલિક્સના 200 bp હોય છે. ન્યુક્લિઓસોમ ક્રોમેટિન તરીકે ઓળખાતી કેન્દ્રકમાંની રચનાનું પુનરાવર્તિત એકમ બનાવે છે, જે કેન્દ્રકમાં જોવા મળતા દોરા જેવા રંગીન પદાર્થો છે. ઇલેક્ટ્રોન માઇક્રોસ્કોપ (EM) હેઠળ જોવામાં આવે ત્યારે ક્રોમેટિનમાં ન્યુક્લિઓસોમ ‘બીડ્સ-ઓન-સ્ટ્રિંગ’ રચના તરીકે જોવા મળે છે (આકૃતિ 6.4 b).

સૈદ્ધાંતિક રીતે, તમે કલ્પના કરો છો કે સસ્તન પેશી કોષમાં આવા કેટલા બીડ (ન્યુક્લિઓસોમ) હાજર છે?

ક્રોમેટિનમાં બીડ્સ-ઓન-સ્ટ્રિંગ રચના ક્રોમોસોમ બનાવવા માટે વધુ સર્પાકાર અને કોષ વિભાજનના મેટાફેઝ તબક્કે સંકુચિત થાય તેવા ક્રોમેટિન તંતુઓ બનાવવા માટે પેકેજ થયેલ છે. ઉચ્ચ સ્તરે ક્રોમેટિનના પેકેજિંગ માટે વધારાના પ્રોટીનના સમૂહની જરૂર પડે છે જેને સામૂહિક રીતે નોન-હિસ્ટોન ક્રોમોસોમલ (NHC) પ્રોટીન તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. લાક્ષણિક કેન્દ્રકમાં, ક્રોમેટિનના કેટલાક પ્રદેશો છૂટક રીતે પેકેજ થયેલા હોય છે (અને હલકા રંગીત થાય છે) અને યુક્રોમેટિન તરીકે ઓળખાય છે. જે ક્રોમેટિન વધુ ગાઢ રીતે પેકેજ થયેલી હોય છે અને ઘેરા રંગીત થાય છે તેને હેટરોક્રોમેટિન કહેવામાં આવે છે. યુક્રોમેટિન ટ્રાન્સક્રિપ્શનલી સક્રિય ક્રોમેટિન કહેવાય છે, જ્યારે હેટરોક્રોમેટિન નિષ્ક્રિય હોય છે.

6.2 આનુવંશિક પદાર્થની શોધ

મેઇશર દ્વારા ન્યુક્લિનની શોધ અને મેન્ડલ દ્વારા વારસાગતીના સિદ્ધાંતોનો પ્રસ્તાવ લગભગ એક સમયે હોવા છતાં, DNA આનુવંશિક પદાર્થ તરીકે કાર્ય કરે છે તે શોધવામાં અને સાબિત કરવામાં લાંબો સમય લાગ્યો. 1926 સુધીમાં, આનુવંશિક વારસાગતી માટેની કાર્યપદ્ધતિ નક્કી કરવાનો પ્રયાસ આણ્વીય સ્તરે પહોંચી ગયો હતો. ગ્રેગર મેન્ડલ, વોલ્ટર સટન, થોમસ હન્ટ મોર્ગન અને અન્ય અસંખ્ય વૈજ્ઞાનિકો દ્વારા પહેલાની શોધોએ મોટાભાગના કોષોના કેન્દ્રકમાં સ