याद रखने योग्य अवधारणाएँ और सूत्र

उत्परिवर्तन पर मुख्य बिंदु#

परिभाषा और महत्व

• उत्परिवर्तन: डीएनए अनुक्रम में स्थायी परिवर्तन, एकल आधार परिवर्तन से लेकर बड़े गुणसूत्रीय परिवर्तनों तक।
• प्रभाव: प्रोटीन अनुक्रम में परिवर्तन उत्पन्न करता है, जिससे फ़ीनोटाइप प्रभावित होता है और विकास के लिए आवश्यक आनुवंशिक विविधता प्रदान करता है।

उत्पत्ति के आधार पर उत्परिवर्तन#

1. डिप्यूरिनेशन:

   • प्यूरिन आधार (एडेनिन या ग्वानिन) की हानि, प्रतिकृतिकरण के दौरान बिंदु उत्परिवर्तन का कारण बन सकती है।

2. डिएमिनेशन:

   • न्यूक्लिओटाइड से अमीनो समूह का हटना (उदाहरण के लिए, साइटोसीन से यूरेसिल), जिससे C-G आधार युग्म U-A में बदल सकता है।

3. प्रेरित उत्परिवर्तन:

   • पर्यावरणीय कारकों (यूवी प्रकाश, विकिरण, रसायनों) के कारण होता है।

प्रेरित उत्परिवर्तनों के प्रकार#

1. आधार एनालॉग्स:

   • रसायन जो डीएनए आधारों की नकल करते हैं; गलत आधार युग्मन का कारण बन सकते हैं।

2. आधार संशोधित करने वाले एजेंट:

   • आधारों में एल्किल समूह जोड़ते हैं, आधार युग्मन गुणों को बदलते हैं।

3. इंटरकैलेटिंग एजेंट:

   • डीएनए आधारों के बीच घुस जाते हैं, जिससे फ्रेम-शिफ्ट उत्परिवर्तन (समावेशन या विलोपन) होते हैं।

गुणसूत्रीय उत्परिवर्तन#

• बड़े पैमाने पर परिवर्तन: विलोपन, द्वित्व, उलटफेर, स्थानांतरण, अनुप्लॉइडी।
• परिणाम: संभावित रूप से रोग, विकास संबंधी समस्याएं और विकासवादी परिवर्तन उत्पन्न कर सकते हैं।

डीएनए मरम्मत प्रणालियाँ#

1. प्रत्यक्ष मरम्मत प्रणाली:

   • विशिष्ट प्रकार के डीएनए क्षति को उलट देती है (उदाहरण के लिए, यूवी-प्रेरित थाइमीन डाइमर)।

2. एक्सिज़न रिपेयर सिस्टम:

   • बेस एक्सिज़न रिपेयर (BER): छोटे बेस लेशन को हटाता है, फिर डीएनए रिपेयर होता है।
   • न्यूक्लियोटाइड एक्सिज़न रिपेयर (NER): बड़े डीएनए लेशन को हटाता है, यूवी क्षति की मरम्मत के लिए महत्वपूर्ण है।