अध्याय 06 वंशागति का आणविक आधार

उत्तर

(b) (एक डीएनए स्ट्रैंड में न्यूक्लियोटाइड $3^{\prime}-5$ ’ फॉस्फोडाइएस्टर लिंकेज (बंधों) द्वारा जुड़कर एक डाइन्यूक्लियोटाइड बनाते हैं। अधिक न्यूक्लियोटाइड इसी प्रकार जुड़कर एक पॉलिन्यूक्लियोटाइड श्रृंखला बना सकते हैं।

उत्तर

(c) नाइट्रोजनयुक्त बेस पेंटोज शर्करा से $\mathrm{N}$-ग्लाइकोसिडिक लिंकेज द्वारा जुड़कर एक न्यूक्लियोसाइड बनाता है, अर्थात् न्यूक्लियोसाइड = नाइट्रोजन बेस + पेंटोज शर्करा।

जब एक फॉस्फेट समूह न्यूक्लियोसाइड के $5^{\prime}-\mathrm{OH}$ से फॉस्फोडाइएस्टर लिंकेज द्वारा जुड़ता है, तो एक न्यूक्लियोटाइड बनता है, अर्थात् न्यूक्लियोटाइड = नाइट्रोजन बेस + पेंटोज शर्करा + फॉस्फेट $\left(\mathrm{PO}_{4}\right)$।

इसलिए, एक न्यूक्लियोसाइड न्यूक्लियोटाइड से इसलिए भिन्न होता है क्योंकि इसमें फॉस्फेट समूह नहीं होता।

उत्तर

(c) डिऑक्सीराइबोज और राइबोज दोनों पेंटोज़ श्रेणी से संबंधित हैं क्योंकि इनमें ’ $\mathrm{S}$ ’ कार्बन परमाणु होते हैं।

(a) डिऑक्सीराइबोज़ (b) राइबोज़ शर्करा की संरचना

उत्तर

(c) स्ट्रैंड का व्यास हमेशा स्थिर रहता है क्योंकि प्यूरीन (एडेनिन और ग्वानिन) और पिरिमिडीन (साइटोसिन और थाइमिन) का युग्मन होता है। यह विशिष्ट बंधन DNA को समान चौड़ाई प्रदान करता है।

उत्तर

(c) DNA में नाइट्रोजनयुक्त बेस, पेन्टोज़ शर्करा और फॉस्फेट समूह होता है। फॉस्फेट समूह $\left(\mathrm{PO}_{4}{ }^{3-}\right)$ की उपस्थिति के कारण DNA पर ऋणात्मक आवेश होता है।

हिस्टोन बेसिक अमीनो अम्ल अवशेषों लाइसिन और आर्जिनिन से भरपूर होते हैं, जिनकी साइड चेन में धनात्मक आवेश होता है। इसलिए, हिस्टोन धनात्मक आवेश वाले होते हैं।

उत्तर

(b) ट्रांसक्रिप्शन इकाई के क्रमशः 5′ (अपस्ट्रीम) सिरा और 3′ (डाउनस्ट्रीम) सिरा

उत्तर

(d) सिकल-सेल एनीमिया एक ऑटोसोम से जुड़ा अलिंगी लक्षण है। इस जननिक विकार में β-ग्लोबिन श्रृंखला में बिंदु उत्परिवर्तन के कारण छठे स्थान पर ग्लूटामेट (ग्लूटामिक अम्ल) का वैलीन में परिवर्तन हो जाता है। केवल Hb^s के लिए समयुग्मजी व्यक्ति, अर्थात् Hb^s Hb^s ही रोगित लक्षण दिखाते हैं। विषमयुग्मजी व्यक्ति (Hb^S / Hb^A) वाहक होते हैं।

यह भी ज्ञात है कि विषमयुग्मजी, जिनमें दोनों प्रकार के हीमोग्लोबिन होते हैं, मलेरिया संक्रमण के प्रति प्रतिरोध दिखाते हैं क्योंकि शरीर P. falciparum (प्रोटोजोआ) से संक्रमित कोशिकाओं को RBC के विनाश के लिए लक्षित करता है।

सोचने की प्रक्रिया

तीन संलग्न नाइट्रोजनीय क्षारक एक कोडॉन बनाते हैं जो एक पॉलीपेप्टाइड में एक अमीनो अम्ल की स्थिति निर्दिष्ट करते हैं।

उत्तर

(d) पॉलीपेप्टाइड संश्लेषण की सिग्नलिंग दो प्रारंभिक कोडॉनों—सामान्यतः AUG या मेथियोनीन कोडॉन और कभी-कभी GUG या वैलीन कोडॉन—द्वारा होती है। चूँकि 64 ट्रिपलेट कोडॉन हैं और केवल 20 अमीनो अम्ल, कुछ अमीनो अम्लों का समावेश एक से अधिक कोडॉनों द्वारा नियंत्रित होता है।

केवल ट्रिप्टोफ़न (UGG) और मेथियोनीन (AUG) को एकल कोडॉन द्वारा निर्दिष्ट किया जाता है। AUG प्रोकैरियोट्स और यूकैरियोट्स दोनों में मेथियोनीन को कोडित करता है।

उत्तर

(d) RNA प्रथम आनुवंशिक पदार्थ था। अब पर्याप्त प्रमाण हैं जो सुझाते हैं कि आवश्यक जीवन प्रक्रियाएँ (जैसे चयापचय, अनुवाद, स्प्लाइसिंग आदि) RNA के चारोंवाले विकसित हुईं।

RNA आनुवंशिक पदार्थ के रूप में भी कार्य करता था और उत्प्रेरक के रूप में भी (ऐसी कुछ महत्वपूर्ण जैव-रासायनिक प्रतिक्रियाएँ जीवित प्रणालियों में हैं जो RNA उत्प्रेरकों द्वारा संचालित होती हैं, प्रोटीन एंजाइमों द्वारा नहीं)। परंतु, उत्प्रेरक होने के कारण RNA अत्यधिक अभिक्रियाशील और अस्थिर था।

इसलिए, DNA RNA से रासायनिक संशोधनों के साथ विकसित हुआ जो इसे अधिक स्थिर बनाते हैं। DNA द्वि-सूत्रीय होने और पूरक सूत्र होने के कारण मरम्मत की प्रक्रिया विकसित कर परिवर्तनों का प्रतिरोध करता है।

उत्तर

(b) यूकैरियोट्स में एकल-सिस्ट्रॉनिक संरचनात्मक जीनों की कोडिंग सिक्वेंस बाधित होती हैं, अर्थात् यूकैरियोट्स में जीन विभाजित होते हैं। कोडिंग सिक्वेंस या व्यक्त सिक्वेंस को एक्सॉन कहा जाता है।

ये सिक्वेंस (एक्सॉन) परिपकर्ण या प्रोसेस्ड RNA में उपस्थित होते हैं। एक्सॉन इंट्रॉन या हस्तक्षेपकारी सिक्वेंस द्वारा बाधित होते हैं, जो परिपकर्ण या प्रोसेस्ड RNA में उपस्थित नहीं होते।

उत्तर

(c) मानव में गुणसूत्र 1 में सर्वाधिक जीन होते हैं (लगभग 2968) तथा $Y$ में सबसे कम (लगभग 231) जीन होते हैं।

उत्तर

(d) यह केवल 1953 में था जब जेम्स वॉट्सन और फ्रांसिस क्रिक ने मॉरिस विल्किन्स और रोज़लिंड फ्रैंकलिन द्वारा उत्पन्न एक्स-रे विवर्तन आँकड़ों के आधार पर डीएनए की संरचना के लिए एक बहुत सरल लेकिन प्रसिद्ध डबल हेलिक्स मॉडल प्रस्तावित किया।

एरविन चार्गाफ़ ने देखा कि डबल-स्ट्रैंडेड डीएनए के लिए, एडेनिन और थाइमिन तथा ग्वानिन और साइटोसिन के बीच अनुपात स्थिर होते हैं और एक के बराबर होते हैं।

दूसरी ओर मैथ्यू मेसेलसन और फ्रैंकलिन स्टाहल ने 1958 में ई.कोलाई पर प्रयोग किए ताकि यह सिद्ध किया जा सके कि डीएनए प्रतिकृति अर्ध-संरक्षित है। लेकिन उनका डबल हेलिक्स मॉडल के विकास में कोई योगदान नहीं था।

उत्तर

(b) डीएनए पॉलिमरेज़ नामक एंजाइम बढ़ती हुई पॉलिन्यूक्लियोटाइड श्रृंखला के मुक्त $3^{\prime}$-अंत में क्रमिक रूप से डिऑक्सीराइबोन्यूक्लियोटाइड जोड़ता है, ताकि डीएनए अणु की $3^{\prime}-5^{\prime}$ स्ट्रैंड की प्रतिकृति निरंतर हो (नई स्ट्रैंड की वृद्धि $5^{\prime} \rightarrow 3^{\prime}$ दिशा में)।

इसलिए, न्यूक्लियोटाइड्स के पॉलिमराइज़ेशन को रोकने के लिए डिऑक्सीराइबोज़ में $3^{\prime} \mathrm{OH}$ समूह को बदला/हटाया जाना चाहिए।

सोचने की प्रक्रिया

$3^{\prime} \rightarrow 5^{\prime}$ स्ट्रैंड की प्रतिकृति निरंतर होती है और इसे अग्रणी स्ट्रैंड कहा जाता है, जबकि डीएनए अणु की दूसरी स्ट्रैंड ($5^{\prime} \rightarrow 3^{\prime}$ स्ट्रैंड) की प्रतिकृति असंतत होती है और इसे अनुगामी स्ट्रैंड कहा जाता है।

उत्तर

(b) डीएनए पॉलिमरेज़ बढ़ते हुए पॉलिन्यूक्लियोटाइड श्रृंखला के मुक्त 3’-सिरे पर डिऑक्सीराइबोन्यूक्लियोटाइड्स जोड़ता है, ताकि डीएनए अणु की $3^{\prime} \rightarrow 5^{\prime}$ स्ट्रैंड की प्रतिकृति निरंतर हो (नई स्ट्रैंड का विकास $5^{\prime} \rightarrow 3^{\prime}$ दिशा में)

चूँकि डीएनए-निर्भर डीएनए पॉलिमरेज़ केवल एक दिशा में $\left(5^{\prime} \rightarrow 3^{\prime}\right)$ पॉलिमराइज़ेशन को उत्प्रेरित करता है, डीएनए का असंतत संश्लेषण दूसरी स्ट्रैंड में होता है।

उत्तर

(d) RNA पॉलिमरेज़ इन सभी चरणों में शामिल होता है,

सोचने की प्रक्रिया

जीन अभिव्यक्ति का नियमन एक बहुत व्यापक शब्द है जो विभिन्न स्तरों पर हो सकता है।

उत्तर

(b) यह मानते हुए कि जीन अभिव्यक्ति के परिणामस्वरूप एक पॉलीपेप्टाइड का निर्माण होता है, इसे कई स्तरों पर नियंत्रित किया जा सकता है। यूकैरियोट्स में, नियमन निम्नलिखित स्तरों पर किया जा सकता है

(i) प्रतिलेखन स्तर (प्राथमिक प्रतिलेख का निर्माण)

(ii) प्रोसेसिंग स्तर (स्प्लाइसिंग का नियमन)

(iii) नाभिक से कोशिका-द्रव्य तक mRNA का परिवहन

(iv) अनुवाद स्तर

जबकि, प्रोकैरियोट्स में, प्रतिलेखन प्रारंभन की दर का नियंत्रण जीन अभिव्यक्ति के नियंत्रण के लिए प्रमुख स्थल होता है।

सोचने की प्रक्रिया

नियामक प्रोटीन जेनेटिक्स में प्रयुक्त एक पद है जिससे वह प्रोटीन वर्णित होता है जो जीन अभिव्यक्ति को नियंत्रित करने में लगा होता है। ये प्रायः किसी जीन को चालू करने (उत्प्रेरक) या बंद करने (दमनकारी) के लिए आवश्यक होते हैं।

उत्तर

(d) नियामक अनुक्रम (प्रोटीन) संरचनात्मक जीनों के कार्यों को नियंत्रित करते हैं और इन्हें नियामक जीन कहा जाता है। प्रमुख नियामक जीन प्रमोटर, टर्मिनेटर, ऑपरेटर और दमनकारी होते हैं।

ट्रांसक्रिप्शन की प्रक्रिया को नियंत्रित करने के लिए ट्रांसक्रिप्शन कारक (DNA-बाइंडिंग कारक की एक विशिष्ट अनुक्रम) अकेले या अन्य प्रोटीनों के साथ, प्रमोटर (एक उत्प्रेरक के रूप में) या दमनकारी के रूप में RNA पॉलिमरेज़ के DNA से बाइंडिंग स्थल को रोकते हैं।

उत्तर

(a) गुणसूत्र 1 अंतिम पूर्ण गुणसूत्र था, जिसे मानव जीनोम परियोजना (hGP) के आरंभ होने के दो दशक बाद अनुक्रमित किया गया। यह सबसे बड़े मानव गुणसूत्र की पदवी है।

सोचने की प्रक्रिया

RNA एकल श्रृंखला पॉलीराइबोन्यूक्लिओटाइड है जो DNA से साइटोप्लाज्म तक कोडित जेनेटिक या वंशानुगत सूचना को वाहक के रूप में ले जाता है ताकि प्रोटीन और एंजाइम संश्लेषण में भाग ले सके।

उत्तर

(d) $r \mathrm{RNA}, m \mathrm{RNA}$ और $t \mathrm{RNA}$ जीन अभिव्यक्ति में शामिल RNA के प्रमुख वर्ग हैं। $r$ RNA प्रोटीन अणुओं से बंधकर राइबोसोम बनाते हैं। mRNA पॉलीपेप्टाइड निर्माण के लिए अनुवाद हेतु कोडित सूचना ले जाता है। tRNA को घुलनशील या अनुकूलक RNA कहा जाता है और यह प्रोटीन संश्लेषण के दौरान अमीनो अम्लों को $m$ RNA तक पहुँचाता है।

उत्तर

(b) Chargaff के बेस युग्मन के नियमों के अनुसार,

(i) एडेनिन की मात्रा हमेशा थाइमिन की मात्रा के बराबर होती है और ग्वानिन की मात्रा हमेशा साइटोसिन की मात्रा के बराबर होती है।

(ii) एडेनिन दो हाइड्रोजन बॉन्ड से थाइमिन से जुड़ता है और ग्वानिन तीन हाइड्रोजन बॉन्ड से साइटोसिन से जुड़ता है।

(iii) एडेनिन का थाइमिन से और ग्वानिन का साइटोसिन से अनुपात हमेशा एक के बराबर होता है,

अर्थात्,

$$ \frac{A}{T}=\frac{G}{C}=1 $$

दिए गए जीव में, डीएनए चारगाफ़ के नियम का पालन नहीं कर रहा है, इसलिए यह निष्कर्ष निकाला जा सकता है कि यह एकल-सूत्री डीएनए है, द्वि-सूत्री नहीं।

उत्तर

(c) कुछ वायरसों में, जैसे रेट्रोवायरस (उदाहरण, एचआईवी), एक एंजाइम जिसे रिवर्स ट्रांसक्रिप्टेज कहा जाता है, का उपयोग करके आरएनए टेम्प्लेट से पूरक डीएनए (cDNA) उत्पन्न किया जाता है। इस प्रक्रिया को रिवर्स ट्रांसक्रिप्शन कहा जाता है।

उत्तर

(d) मेसेलसन और स्टाहल ने पाया कि प्रथम पीढ़ी का डीएनए संकर या मध्यवर्ती था $\left({ }^{15} \mathrm{~N}\right.$ और $\left.{ }^{14} \mathrm{~N}\right)$। यह सीज़ियम क्लोराइड में माता-पिता बैक्टीरिया के पूरी तरह लेबल वाले डीएनए $\left({ }^{15} \mathrm{~N}^{15} \mathrm{~N}\right)$ की तुलना में ऊँचाई पर बसा। 40 मिनट बाद की दूसरी पीढ़ी के बैक्टीरिया में दो प्रकार के डीएनए थे, $50 \%$ हल्के $\left(\mathrm{N}^{14} \mathrm{~N}^{14}\right)$ और $50 \%$ मध्यवर्ती $\left(\mathrm{N}^{15} \mathrm{~N}^{14}\right)$।

60 मिनट के बाद बैक्टीरिया की तीसरी पीढ़ी में दो प्रकार की DNA थी, $25 \%$ मध्यवर्ती $\left(\mathrm{N}^{15} \mathrm{~N}^{14}\right)$ और $75 \%$ हल्की $\left(\mathrm{N}^{14} \mathrm{~N}^{14}\right)$, 1:3 के अनुपात में। 80 मिनट के बाद चौथी पीढ़ी में $12.5 \% \mathrm{~N}^{15} \mathrm{~N}^{14}$ और $87.5 \% \mathrm{~N}^{14} \mathrm{~N}^{14}$ DNA थी, 1:7 के अनुपात में।

उत्तर

(a) 5’ - A T G A A T G - 3’ (कोडिंग स्ट्रैंड)

$\downarrow$

5’- T A C T T A C - 3’ (पूरक स्ट्रैंड)

$\downarrow$

5’ -A U GA A $\cup G-3^{\prime}(R N A)$

सोचने की प्रक्रिया

प्रोकैरियोट्स में, संरचनात्मक जीन बहुसिस्ट्रॉनिक और सतत होता है। बैक्टीरिया (प्रोकैरियोट्स) में, तीनों प्रकार के RNA (mRNA, tRNA और rRNA) का ट्रांसक्रिप्शन एकल DNA-निर्भर एंजाइम, RNA पॉलिमरेज़ द्वारा उत्प्रेरित होता है।

उत्तर

(c) RNA पॉलिमरेज़ होलोएंजाइम संरचनात्मक जीन के ट्रांसक्रिप्शन के लिए उत्तरदायी है। यह ट्रांसक्रिप्शन प्रारंभ करने के लिए प्रमोटर क्षेत्र से बंधता है, लेकिन यह प्रमोटर स्वयं को ट्रांसक्राइब नहीं करता है। यह संरचनात्मक जीन को ट्रांसक्राइब करता रहता है और तब तक आगे बढ़ता है जब तक यह टर्मिनेटर क्षेत्र तक नहीं पहुंचता, जहां ट्रांसक्रिप्शन समाप्त होता है।

ट्रांसक्रिप्शन इकाई की आरेखीय संरचना

विस्तार RNA ट्रांसक्रिप्शन की प्रारंभिकता के बाद RNA पॉलिमरेज़ $\sigma$ कारक को खो देता है लेकिन राइबोन्यूक्लियोटाइड्स का पॉलिमराइज़ेशन जारी रखता है ताकि RNA बन सके।

समापन जब RNA पॉलिमरेज़ DNA के टर्मिनेशन क्षेत्र तक पहुंचता है, तो RNA पॉलिमरेज़ DNA-RNA हाइब्रिड से अलग हो जाता है, जिसके परिणामस्वरूप नवजात RNA अलग हो जाता है। इस प्रक्रिया को टर्मिनेशन कहा जाता है जो एक टर्मिनेशन कारक $\rho$ (रो) द्वारा सुविधा प्रदान की जाती है।

प्रोकैरियोट्स में, mRNA को किसी प्रोसेसिंग की आवश्यकता नहीं होती, इसलिए ट्रांसक्रिप्शन और ट्रांसलेशन दोनों ही साइटोसॉल में होते हैं। यह कहा जा सकता है कि ट्रांसक्रिप्शन और ट्रांसलेशन एक साथ जुड़े होते हैं

इनिशिएशन, एलोंगेशन और टर्मिनेशन का प्रतिनिधित्व इस प्रकार दिया गया है

टर्मिनेशन

बैक्टीरिया में ट्रांसक्रिप्शन की प्रक्रिया

उत्तर

(b) 5′ - CAU - 3′

उत्तर

(b) AA-binding site (amino acid binding site) 3′ end पर स्थित होता है, जो anticodon के विपरीत होता है और इसमें CCA-OH समूह होता है। यही वह स्थल है जहाँ अमीनो एसिड tRNA से जुड़ता है।

सोचने की प्रक्रिया

प्रोटीन संश्लेषण के लिए उत्तरदायी कोशिकीय कारखाना राइबोसोम है।

उत्तर

(क) राइबोसोम संरचनात्मक आरएनए और लगभग 80 विभिन्न प्रोटीनों से बना होता है। निष्क्रिय अवस्था में यह दो उप-इकाइयों के रूप में होता है—एक बड़ा उप-इकाई और एक छोटा उप-इकाई। जब छोटा उप-इकाई mRNA से मिलता है, तो mRNA से प्रोटीन में अनुवाद की प्रक्रिया प्रारंभ होती है।

उत्तर

(क) लैक्टोज मौजूद हो और वह रिप्रेसर से बंधता है

एक प्रेरणीय ऑपरॉन का जैकोब और मोनोड मॉडल

लैक्टोज की उपस्थिति की स्थिति में

(i) लैक्टोज एक प्रेरक के रूप में कार्य करता है जो रिप्रेसर से बंधकर एक निष्क्रिय रिप्रेसर बनाता है।

(ii) रिप्रेसर ऑपरेटर क्षेत्र से बंधने में विफल रहता है।

(iii) आरएनए पॉलिमरेज ऑपरेटर से बंधकर lac $m R N A$ का प्रतिलेखन करता है।

(iv) lac mRNA बहुसिस्ट्रॉनिक होता है, अर्थात् यह तीनों एंजाइमों—β-गैलेक्टोसिडेस, परमीएस और ट्रांसएसिटिलेस—का उत्पादन करता है।

(v) lac ऑपरॉन चालू हो जाता है।

लैक्टोज की अनुपस्थिति में

(i) जब लैक्टोज अनुपस्थित होता है, तो i जीन नियंत्रित करता है और रिप्रेसर mRNA बनाता है जो रिप्रेशन का अनुवाद करता है।

(ii) रिप्रेसर प्रोटीन ऑपरॉन के ऑपरेटर क्षेत्र से बंध जाता है और परिणामस्वरूप RNA पॉलिमरेज़ को ऑपरॉन से बंधने से रोकता है।

(iii) ऑपरॉन बंद हो जाता है।

उत्तर

DNA पैकेजिंग में हिस्टोनों के कार्य इस प्रकार हैं—

(i) हिस्टोन अष्टक इकाई के रूप में DNA के प्राथमिक पैकेजिंग में भाग लेते हैं।

(ii) क्षारीय हिस्टोन प्रोटीन अम्लीय DNA अणु को उदासीन बनाते हैं।

उत्तर

घनीय पैक किए गए और गहरे रंग के क्रोमैटिन क्षेत्रों को हेट्रोक्रोमैटिन कहा जाता है, जबकि ढीले-ढाले पैक किए गए हल्के रंग के क्षेत्रों को यूक्रोमैटिन कहा जाता है।

यूक्रोमैटिन ट्रांसक्रिप्शनल रूप से सक्रिय होता है और mRNA में ट्रांसक्राइब होता है। अत्यधिक कसकर लिपटने के कारण हेट्रोक्रोमैटिन ट्रांसक्राइब नहीं हो सकता और यह निष्क्रिय/अक्रिय रूप होता है।

उत्तर

बैक्टीरिया में तीन प्रकार के DNA पॉलिमरेज़ होते हैं। ये सभी $5^{\prime} \rightarrow 3^{\prime}$ दिशा में न्यूक्लियोटाइड्स जोड़ सकते हैं। इनमें एक्सोन्यूक्लिएस गतिविधि भी होती है। DNA पॉलिमरेज़ III नवसंश्लेषित स्ट्रैंड का प्रूफरीडिंग कर सकता है और गलत बेस सम्मिलन को पहचान सकता है।

यह गलत बेसों को हटा देता है और सही बेस डालकर गलती को सुधारने में मदद करता है, DNA पॉलिमरेज़। एकमात्र गलती जिसे यह सुधार नहीं सकता वह है थाइमिन के स्थान पर यूरेसिल का प्रतिस्थापन।

यह UV एक्सपोज़र आदि के कारण DNA को हुए किसी भी नुकसान या शेष रह गई प्रूफरीडिंग गलतियों की मरम्मत कर सकता है। यह UV के कारण उत्पन्न उत्परिवर्तन को पहचानता है, बेमेल युग्मों को हटाता है और सही युग्मों को वापस डालता है।

उत्तर

DNA का संश्लेषण हमेशा $5^{\prime} \rightarrow 3^{\prime}$ दिशा में होता है। डबल स्ट्रैंडेड DNA में दोनों स्ट्रैंड्स एंटीपैरेलल और पूरक होते हैं। DNA संश्लेषण के दौरान चूँकि दोनों स्ट्रैंड्स टेम्प्लेट के रूप में कार्य करते हैं, केवल एक स्ट्रैंड, अर्थात् $3^{\prime} \rightarrow 5^{\prime}$, ही पूरक स्ट्रैंड को $5^{\prime} \rightarrow 3^{\prime}$ दिशा में संश्लेषित कर सकता है।

दूसरा स्ट्रैंड, अर्थात् $5^{\prime} \rightarrow 3^{\prime}$ को छोटे-छोटे हिस्सों में विपरीत दिशा में संश्लेषित करना पड़ता है जैसे-जैसे प्रतिकृतिका काँटा दायीं ओर बढ़ता है। इसीलिए डीएनए संश्लेषण डीएनए के एक मातृ स्ट्रैंड पर असंतत होता है। इन छोटे हिस्सों को ओकाज़ाकी खंड कहा जाता है जिन्हें डीएनए लाइगेज एंजाइम द्वारा जोड़ा जाता है जो निक्स को बंद करता है।

उत्तर

आधार पूरक नियमों के अनुसार,

(a) 5’TTACGTCGATAATCC-3'

(b) 5’CGAUUAUCGACGUAA-3'

आरएनए थायमीन (T) के स्थान पर यूरेसिल (U) आधार का प्रयोग करता है। इसलिए, आरएनए में आधार युग्म इस प्रकार होते हैं

एडेनिन (A) यूरेसिल (U) के साथ युग्म बनाता है

ग्वानिन (G) साइटोसिन (C) के साथ युग्म बनाता है।

उत्तर

डीएनए बहुरूपता से तात्पर्य डीएनए में उत्पन्न होने वाले उस परिवर्तन से है जो गैर-कोडिंग अनुक्रमों में उत्परिवर्तन के माध्यम से उत्पन्न होता है।

बहुरूपता का एक विशेष प्रकार, जिसे वीएनटीआर (Variable Number of Tandem Repeats) कहा जाता है, एक डीएनए अनुक्रम की बार-बार आने वाली प्रतियों से बना होता है जो गुणसूत्र पर एक-दूसरे के समीप स्थित होती हैं। चूँकि बहुरूपता मानव जीनोम के आनुवंशिक मानचित्रण का आधार है, इसलिए यह डीएनए अंगुलीछाप का भी आधार बनाती है।

एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता का उपयोग रोगों के स्थान निर्धारण, मानव इतिहास का अनुरेखण तथा पितृत्व परीक्षण में भी किया जाता है।

विचार प्रक्रिया

यह सिकल-सेल ऐनीमिया का मामला है।

उत्तर

हीमोग्लोबिन अणु की β-ग्लोबिन श्रृंखला में बिंदु उत्परिवर्तन के कारण छठे स्थान पर ग्लूटामिक अम्ल (Glu) की जगह वैलीन (Val) आ जाता है।

तनाव की स्थिति में लाल रक्त कोशिकाएँ अपना वृत्ताकार आकार खोकर हँसिया के आकार की हो जाती हैं। परिणामस्वरूप ये कोशिकाएँ संकरी केशिकाओं से नहीं गुजर पातीं। रक्त केशिकाएँ अवरुद्ध हो जाती हैं और इस प्रकार विभिन्न अंगों की रक्त आपूर्ति प्रभावित होती है।

उत्तर

कभी-कभी मवेशी या मनुष्य ऐसे बच्चों को जन्म देते हैं जिनके अंग अत्यंत भिन्न होते हैं जैसे अंगों/आँखों की स्थिति आदि। ऐसा अंग विकास से संबद्ध जीनों के समूहों में अभिव्यक्ति के समन्वित नियमन में व्यवधान के कारण होता है।

उत्तर

DNA पॉलिमरेज एंजाइम केवल डीऑक्सी राइबोन्यूक्लियोसाइड ट्राइफॉस्फेट्स को पहचानने में अत्यधिक विशिष्ट होता है। इसलिए, यह RNA $\beta$-न्यूक्लियोटाइड्स को धारण नहीं कर सकता।

उत्तर

DNA पॉलिमरेज और लाइगेज के अलावा DNA प्रतिकृतिकरण में शामिल एंजाइम नीचे उनके कार्यों के साथ सूचीबद्ध हैं।

(i) हेलिकेज - हेलिक्स को खोलता है

(ii) टोपोइसोमरेज़ - DNA की सुपर कॉइलिंग को हटाते हैं

(iii) प्राइमेज - RNA प्राइमर का संश्लेषण करता है

(iv) टेलोमरेज - गुणसूत्रों के टेलोमेरिक सिरे के DNA का संश्लेषण करने के लिए।

उत्तर

कुछ वायरसों में, RNA आनुवंशिक पदार्थ होता है।

जैसे, टोबैको मोज़ेक वायरस, QB बैक्टीरियोफेज, HIV, इन्फ्लुएंजा वायरस, आदि।

लघु उत्तरीय प्रश्न#

उत्तर

ग्रिफिथ के प्रयोग में, रूपांतरण को जीव के आनुवंशिक संघटन में एक परिवर्तन के रूप में परिभाषित किया जा सकता है जो पर्यावरण से डीएनए को ग्रहण करने (मृत जीवों से) के द्वारा होता है।

रूपांतरण डीएनए को आनुवंशिक पदार्थ के रूप में पहचानने में सहायक होता है। जब विषाणुकारी जीवाणुओं को मारने के लिए ऊष्मा का प्रयोग किया गया, तो वे मर गए लेकिन उनका आनुवंशिक पदार्थ (डीएनए) नहीं मरा। यह डीएनए जब अविषाणुकारी जीवाणुओं द्वारा ग्रहण किया गया, तो उन्हें संक्रमण उत्पन्न करने की क्षमता दे दी।

चूँकि संक्रमण उत्पन्न करने की क्षमता इन जीवों द्वारा अपनी संतति को हस्तांतरित की जा सकती थी, इसलिए निष्कर्ष निकाला गया कि डीएनए वह पदार्थ था जो वंशानुगत था।

उत्तर

ओसवाल्ड, एवरी, कॉलिन मैकलियोड और मैकलिन मैककार्टी ने रूपांतरण सिद्धांत की जैव रासायनिक प्रकृति का खुलासा किया।

उन्होंने ग्रिफिथ के प्रयोग को एक इन विट्रो प्रणाली में रिपोर्ट किया ताकि रूपांतरण सिद्धांत की जैव रासायनिक प्रकृति का निर्धारण किया जा सके।

उन्होंने रिपोर्ट किया कि ऊष्मा से मारे गए S-प्रकार के जीवाणुओं से प्राप्त डीएनए ने अविषाणुकारी R-प्रकार के जीवाणुओं को विषाणुकारी S-प्रकार के जीवाणुओं में रूपांतरित कर दिया। उन्होंने यह भी खोजा कि प्रोटिएस और आरएनएस ने रूपांतरण को प्रभावित नहीं किया जबकि डीएनएस ने इस प्रक्रिया को रोक दिया। उन्होंने निष्कर्ष निकाला कि डीएनए ही वंशानुगत पदार्थ है।

सोचने की प्रक्रिया

मेसेलसन और स्टाहल ने ई. कोलाई (E. coli) को कई पीढ़ियों तक बढ़ाने के लिए पोषक माध्यम में ${ }^{15} \mathrm{~N}$ के भारी समस्थानिक का उपयोग किया।

उत्तर

उन्होंने DNA प्रतिकृतिकरण अर्ध-संरक्षित है, यह सिद्ध करने के लिए E. coli पर प्रयोग किए। उन्होंने पहले बैक्टीरिया को ${ }^{15} \mathrm{NH}_{4} \mathrm{Cl}$ युक्त माध्यम (${ }^{15} \mathrm{~N}$ नाइट्रोजन का भारी समस्थानिक है) में कई पीढ़ियों तक बढ़ाया।

फिर उन्होंने कोशिकाओं को सामान्य ${ }^{14} \mathrm{NH}_{4} \mathrm{Cl}$ युक्त माध्यम (${ }^{14} \mathrm{~N}$ हल्का समस्थानिक है) में स्थानांतरित किया और कोशिकाओं के गुणन के दौरान विभिन्न निश्चित समय अंतराल पर नमूने लिए। निष्कर्षित DNAs को केन्द्रापसारक में चक्रित कर उनके घनत्व मापे गए।

${ }^{15} \mathrm{~N}$ माध्यम से ${ }^{14} \mathrm{~N}$ माध्यम में स्थानांतरण के एक पीढ़ी बाद (अर्थात् 20 मिनट बाद, E. coli हर 20 मिनट में विभाजित होता है) संस्कृति से निष्कर्षित DNA ने मध्यम मिश्रित घनत्व दिखाया, अर्थात् भारी और हल्के दोनों नाइट्रोजन, जिसने DNA की अर्ध-संरक्षित प्रकृति को सिद्ध किया।

उत्तर

सिस्ट्रॉन आधार क्रमों का एक खंड है जो एक पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला सहित संलग्न नियंत्रण क्षेत्रों को कूटबद्ध करता है। यह tRNA, rRNA अणु के लिए भी कूटबद्ध कर सकता है या अन्य विशिष्ट कार्यों सहित अन्य सिस्ट्रॉनों के नियंत्रण कार्यों को भी कर सकता है।

इस पद ने जीन की परिभाषा को प्रतिस्थापित कर दिया है। मोनोसिस्ट्रॉनिक ट्रांसक्रिप्शन यूनिट में एकल पॉलीपेप्टाइड के लिए सभी नियामक और कोडिंग अनुक्रम होंगे, जबकि पॉलीसिस्ट्रॉनिक में एक से अधिक पॉलीपेप्टाइड के लिए कोडिंग अनुक्रम हो सकते हैं।

यूकैरियोटिक कोशिकाओं में लगभग सभी मैसेंजर आरएनए मोनोसिस्ट्रॉनिक होते हैं। प्रोकैरियोट्स में, लैक ऑपरॉन कोडिंग अनुक्रम पॉलीसिस्ट्रॉनिक डीएनए क्षेत्र का एक उदाहरण होगा।

उत्तर

मानव जीनोम की प्रमुख विशेषताएँ

(i) मानव जीनोम में 3164.7 मिलियन न्यूक्लियोटाइड बेस होते हैं।

(ii) औसत जीन 30000 बेस का होता है, सबसे बड़ा ज्ञात मानव जीन डिस्ट्रॉफिन है जो 2.4 मिलियन बेस का है।

(iii) जीनों की कुल संख्या का अनुमान 30000 है और $99.9 \%$ न्यूक्लियोटाइड बेस सभी लोगों में एक समान होते हैं।

(iv) खोजे गए जीनों में से $50 \%$ से अधिक के कार्य अज्ञात हैं।

(v) जीनोम का $2 \%$ से क हिस्सा प्रोटीन के लिए कोड करता है।

(vi) मानव जीनोम में बड़ी दोहराई गई अनुक्रम होते हैं।

(vii) दोहराए गए अनुक्रम का कोई प्रत्यक्ष कोडिंग कार्य नहीं माना जाता है, लेकिन वे गुणसूत्र संरचना, गतिशीलता और विकास पर प्रकाश डालते हैं।

(viii) गुणसूत्र I में सबसे अधिक जीन (2968) होते हैं और $\mathrm{Y}$ में सबसे कम जीन (231) होते हैं।

(ix) वैज्ञानिकों ने लगभग 1.4 मिलियन स्थानों की पहचान की है जहाँ मानवों में एकल बेस डीएनए अनुक्रम अंतर होते हैं, जिन्हें SNPs या सिंगल न्यूक्लियोटाइड पॉलिमॉर्फिज्म कहा जाता है।

उत्तर

प्रतिकृतिकरण के समय संपूर्ण डीएनए अणु को स्थिर रखने के लिए पूरा अणु एक साथ नहीं खोला जाता क्योंकि यह ऊर्जा की दृष्टि से अत्यधिक महँगा होगा। वास्तव में, अनवाइंडिंग अणु में तनाव उत्पन्न करता है क्योंकि खुले हुए हिस्से

वास्तव में, अनवाइंडिंग अणु में तनाव उत्पन्न करता है क्योंकि खुले हुए हिस्से न्यूक्लियोटाइड्स के परस्पर संपर्क के कारण सुपरकॉइल बनाने लगते हैं।

इसके बजाय, हेलिकेस एंजाइम डबल स्ट्रैंड पर ori साइट (प्रतिकृतिकरण का उद्गम) पर कार्य करता है और एक छोटा हिस्सा अनज़िप किया जाता है। तुरंत इसे सिंगल-स्ट्रैंड बाइंडिंग प्रोटीन द्वारा पकड़कर स्थिर किया जाता है।

धीरे-धीरे एंजाइमों की सहायता से, खुली हुई स्ट्रैंड्स की प्रतिलिपि बनाई जाती है जैसे-जैसे अनवाइंडिंग बिंदु दोनों दिशाओं में आगे बढ़ता है।

इससे Y-आकार की संरचना बनती है जिसे रिप्लिकेशन फोर्क कहा जाता है।

NTPS के मोनोमर इकाइयों के दो कार्य हैं

(i) वे टेम्पलेट स्ट्रैंड के खुले न्यूक्लियोटाइड्स के साथ युग्मन करते हैं और फॉस्फोडाइएस्टर लिंकेज बनाते हैं तथा एक पायरोफॉस्फेट मुक्त करते हैं।

(ii) इस पायरोफॉस्फेट का पायरोफॉस्फेटेज एंजाइम द्वारा जलअपघटन ऊर्जा मुक्त करता है जो मुक्त न्यूक्लियोटाइड्स और टेम्पलेट स्ट्रैंड के आधारों के बीच हाइड्रोजन बंध बनाने में सहायता करता है।

उत्तर

रेट्रोवायरस जीव विज्ञान के केंद्रीय सिद्धांत (DNA $\rightarrow$ RNA $\rightarrow$ प्रोटीन) का पालन नहीं करते क्योंकि उनका आनुवंशिक पदार्थ DNA नहीं होता है। इसके बजाय उनमें RNA होता है जिसे रिवर्स ट्रांसक्रिप्टेज नामक एंजाइम द्वारा DNA में परिवर्तित किया जाता है।

उत्तर

DNA डबल हेलिक्स की लंबाई $=2 \times 10^{9} \times 0.44 \times 10^{-9} / \mathrm{bp}$ है।

उत्तर

यदि हिस्टोनों में उत्परिवर्तन किया जाए और उन्हें अम्लीय अमीनो अम्लों से समृद्ध बनाया जाए, तो वे DNA को अपने चारों ओर लपेटे रखने के उद्देश्य की पूर्ति नहीं कर पाएंगे। ऐसा इसलिए है क्योंकि DNA एक ऋणात्मक आवेशित अणु है और हिस्टोन मूलभूत अमीनो अम्लों के कारण धनात्मक आवेशित होते हैं।

इसलिए, वे एक-दूसरे से आकर्षित होते हैं। यदि हिस्टोन ऋणात्मक आवेशित हो जाएं, तो वे DNA से बंधने के बजाय उससे विकर्षित होंगे। यूकैरियोट्स में DNA की पैकेजिंग नहीं हो पाएगी। परिणामस्वरूप, क्रोमेटिन फाइबर नहीं बनेगा।

उत्तर

RNA अधिक अस्थिर और विघटन के प्रति प्रवण होता है (अपने राइबोज़ में 2’OH समूह की उपस्थिति के कारण)। इसलिए, यदि RNA आनुवंशिक पदार्थ होता, तो हीट-किल्ड S-स्ट्रेन की R-स्ट्रेन को विरुलेंट रूप में बदलने की क्षमता शायद बनी नहीं रहती।

उत्तर

${ }^{15} \mathrm{~N}$ का प्रयोग अनुपयुक्त होगा क्योंकि ${ }^{32} \mathrm{P}$ और ${ }^{15} \mathrm{~N}$ की पहचान की विधि भिन्न है—${ }^{32} \mathrm{P}$ एक रेडियोधर्मी समस्थानिक है जबकि ${ }^{15} \mathrm{~N}$ नाइट्रोजन का भारी समस्थानिक है, पर रेडियोधर्मी नहीं।

यदि ${ }^{15} \mathrm{~N}$ रेडियोधर्मी भी होता, तब भी इसकी उपस्थिति कोशिका के अंदर (${ }^{15} \mathrm{~N}$ DNA में नाइट्रोजनस बेस के रूप में समाविष्ट होकर) और सुपरनेटेंट दोनों में पाई जाती, क्योंकि

${ }^{15} \mathrm{~N}$ प्रोटीनों में अमीनो अम्लों की अमीनो समूह में भी समाविष्ट हो जाएगा। अतः, ${ }^{15} \mathrm{~N}$ के प्रयोग से कोई निश्चित परिणाम नहीं मिलेंगे।

उत्तर

कुछ अमीनो अम्ल एक से अधिक कोडोन द्वारा कोडित होते हैं (इसे कोडोन की द्वैधता कहा जाता है), अतः जब किसी अमीनो अम्ल अनुक्रम से न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम निर्धारित किया जाता है, तो कई न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम प्राप्त होंगे, उदाहरण के लिए, Ile (आइसोल्यूसिन) के तीन कोडोन होते हैं AUU, AUC, AUA। अतः एक डाइपेप्टाइड Met-Ile का निम्नलिखित न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम हो सकता है।

(i) AUG-AUU

(ii) AUG-AUC

(iii) AUG-AUA

और यदि हम उपरोक्त न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों से अमीनो अम्ल अनुक्रम निर्धारित करें, तो तीनों ही Met-Ile को कोडित करेंगे।

उत्तर

यह कथन सही है। कोडोन की द्वैधता के कारण, कोडोन के तीसरे बेस पर उत्परिवर्तन सामान्यतः किसी भी फ़ीनोटाइप में परिवर्तन का कारण नहीं बनता है। इसे मौन उत्परिवर्तन कहा जाता है।

दूसरी ओर, यदि कोडन को इस प्रकार बदला जाता है कि अब यह किसी अन्य अमीनो अम्ल को निर्दिष्ट करता है, तो यह प्रोटीन के कार्य को बदल सकता है जैसा कि हीमोग्लोबिन प्रोटीन के β-ग्लोबिन के मामले में होता है। जहाँ ग्लूटामिक अम्ल के स्थान पर वैलीन का प्रतिस्थापन इसकी संरचना और कार्य में परिवर्तन लाता है, और इसके परिणामस्वरूप सिकल-सेल लक्षण उत्पन्न होता है।

उत्तर

लैक ऑपरॉन की अभिव्यक्ति के पूर्ण अभाव में, परमीअेज़ संश्लेषित नहीं होगा जो माध्यम से लैक्टोज़ को कोशिकाओं में परिवहन के लिए आवश्यक है। और यदि लैक्टोज़ कोशिका में परिवहित नहीं हो सकता, तो यह प्रेरक के रूप में कार्य नहीं कर सकता। इसलिए, लैक ऑपरॉन को उसके दबे हुए अवस्था से मुक्त नहीं कर सकता।

सोचने की प्रक्रिया

1990 में, यूएस विभाग ऑफ एनर्जी और नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ ने मानव जीनोम के अनुक्रमन के प्रोजेक्ट पर काम शुरू किया और समन्वय किया जिसे HGP या ह्यूमन जीनोम प्रोजेक्ट कहा जाता है।

उत्तर

मानव जीनोम के अनुक्रमण ने आनुवंशिकता और विभिन्न विकारों से प्रतिरक्षा की बुनियादी समझ को बढ़ाने में मदद की। इस प्रोजेक्ट की सहायता से विभिन्न जीनों की पहचान की गई जो आनुवंशिक विकारों का कारण बनते हैं।

यह पाया गया कि 1200 से अधिक जीन सामान्य मानव हृदय संबंधी रोगों, अंतःस्रावी रोगों (जैसे मधुमेह), न्यूरोलॉजिकल विकारों (जैसे अल्जाइमर रोग), कैंसर और कई अन्य के लिए उत्तरदायी हैं। इन रोगों का इलाज आसानी से किया जा सकता है यदि विशेष रोग के लिए उत्तरदायी विशेष जीन को जान लिया जाए।

उत्तर

जीनों की कुल संख्या का अनुमान 25000 लगाया गया है, जो पिछले 140000 के अनुमान से कहीं कम है जो जीन-समृद्ध क्षेत्रों से एक्सट्रपोलेशन पर आधारित थे, न कि जीन-समृद्ध और जीन-विरल दोनों क्षेत्रों के समग्र आधार पर।

लगभग सभी (99.9 %) न्यूक्लियोटाइड बेस सभी लोगों में एक समान होते हैं। खोजे गए 50 % से अधिक जीनों के कार्य अभी तक ज्ञात नहीं हैं। वैज्ञानिकों ने लगभग 1.4 मिलियन स्थानों की पहचान की है जहाँ मनुष्यों में एकल-बेस DNA अंतर (SNPs या सिंगल न्यूक्लियोटाइड पॉलिमॉर्फिज्म) होते हैं।

यह जानकारी रोग-संबद्ध अनुक्रम के लिए गुणसूत्रीय स्थान खोजने की प्रक्रियाओं और मानव इतिहास का पता लगाने में क्रांति लाने का वादा करती है।

उत्तर

मानव जीनोम मानव का पूरा जीनोम क्रम निकालने में मदद करता है। इसके कई फायदे और नुकसान हैं।

कुछ महत्वपूर्ण फायदे

यह व्यक्तियों के बीच डीएनए में विविधताओं के प्रभावों के ज्ञान को प्रदान करता है जो मानवों को प्रभावित करने वाली कई बीमारियों का निदान, उपचार और रोकथाम करने के तरीकों में क्रांति ला सकता है। यह मानव जीव विज्ञान को समझने के संकेत भी प्रदान करता है। यह मानव विकास को जानने में मदद करता है। डीएनए फॉरेंसिक्स के माध्यम से पहचान भी संभव है।

कुछ महत्वपूर्ण नुकसान

लोग एक अनुपचारीय आनुवंशिक रोग की खोज कर सकते हैं। लोग एचजीपी से प्राप्त ज्ञान का दुरुपयोग कर सकते हैं। आनुवंशिक परीक्षण परिणाम के स्वामित्व और मानव जीनों तथा डीएनए के पेटेंट करने में समस्या हो सकती है। लोग मानते हैं कि वे अपने तरीकों से विशेष और अद्वितीय हैं और ऐसे ही बने रहना चाहते हैं।

उत्तर

बैक्टीरियोफेज के जीनोम में वीएनटीआर जैसी पुनरावृत्ति अनुक्रम नहीं होते हैं, क्योंकि इसका जीनोम बहुत छोटा होता है और इसमें सभी कूटबद्ध अनुक्रम होते हैं। फेजों के लिए डीएनए फिंगरप्रिंटिंग नहीं की जाती है।

उत्तर

आगे का पॉलिमराइज़ेशन नहीं होगा, क्योंकि चीनी पर $3^{\prime} \mathrm{OH}$ मौजूद नहीं है जो एक नया न्यूक्लियोटाइड जोड़कर एस्टर बॉन्ड बनाए।

उत्तर

वाटसन और क्रिक के पास निम्नलिखित जानकारियाँ थीं जिन्होंने उन्हें डीएनए के मॉडल को विकसित करने में मदद की।

(i) चारगाफ़ का नियम जो बताता है कि $A=T$ और $C=G$

(ii) विल्किन्स और रोज़लिंड फ्रैंकलिन का डीएनए क्रिस्टल पर एक्स-रे डिफ्रैक्शन अध्ययन, जिससे डीएनए की भौतिक संरचना के बारे में पता चला।

वाटसन और क्रिक ने प्रस्तावित किया

(a) पूरक क्षार युग्मों की व्यवस्था

(b) अर्ध-संरक्षित प्रतिकृतिकरण

(c) टॉटोमरिज़्म के माध्यम से उत्परिवर्तन

उत्तर

(i) मेथिलेटेड ग्वानिन कैप अनुवाद की शुरुआत के दौरान mRNA को छोटे राइबोसोमल सब-यूनिट से बांधने में मदद करता है।

(ii) पॉली-ए टेल mRNA के जीवन को लंबा करता है। टेल की लंबाई और mRNA की दीर्घायु सकारात्मक रूप से सहसंबद्ध होती हैं।

उत्तर

संरचनात्मक जीनों के कार्यात्मक mRNA में हमेशा सभी एक्सॉनों का समावेश आवश्यक नहीं होता। एक्सॉनों का यह वैकल्पिक स्प्लाइसिंग लिंग-विशिष्ट, ऊतक-विशिष्ट और यहाँ तक कि विकासात्मक चरण-विशिष्ट भी होता है। एक्सॉनों के ऐसे वैकल्पिक स्प्लाइसिंग द्वारा एक ही जीन कई आइसोप्रोटीनों और/या समान वर्ग के प्रोटीनों को कूटबद्ध कर सकता है।

इस प्रकार की स्प्लाइसिंग के अभाव में, प्रत्येक प्रोटीन/आइसोप्रोटीन के लिए नए जीन होने चाहिए थे। प्राकृतिक घटनाओं ने वैकल्पिक स्प्लाइसिंग के माध्यम से इस तरह की अत्यधिकता से बचा है।

उत्तर

रिपीट्स की टैंडेम प्रकृति फिंगरप्रिंटिंग के लिए अनुक्रम की कई प्रतियाँ प्रदान करती है और उनमें उपस्थित नाइट्रोजन बेस अनुक्रमों में परिवर्तनशीलता। व्यक्ति-विशिष्ट होने के कारण, यह डीएनए फिंगरप्रिंटिंग की प्रक्रिया में उपयोगी सिद्ध होता है।

उत्तर

हर्शे और चेस ने यह सिद्ध करने के लिए कि डीएनए आनुवंशिक पदार्थ है, बैक्टीरियोफेज पर प्रयोग किए।

हर्शे और चेज प्रयोग

(i) कुछ बैक्टीरियोफेज वायरस को एक ऐसे माध्यम पर उगाया गया जिसमें रेडियोधर्मी फॉस्फोरस $\left({ }^{32} \mathrm{P}\right)$ था और कुछ को दूसरे माध्यम पर रेडियोधर्मी सल्फर $\left({ }^{35} \mathrm{~S}\right)$ के साथ उगाया गया।

(ii) रेडियोधर्मी फॉस्फोरस $\left({ }^{32} \mathrm{P}\right)$ की उपस्थिति में उगाए गए वायरस में रेडियोधर्मी DNA था।

(iii) इसी तरह के वायरस जो रेडियोधर्मी सल्फर $\left({ }^{35} \mathrm{~S}\right)$ की उपस्थिति में उगाए गए थे, उनमें रेडियोधर्मी प्रोटीन था।

(iv) दोनों प्रकार के रेडियोधर्मी वायरसों को अलग-अलग $E$. coli से संक्रमित होने दिया गया।

(v) संक्रमण के तुरंत बाद, बैक्टीरियल कोशिकाओं को ब्लेंडर में धीरे से हिलाया गया ताकि बैक्टीरिया से वायरल कोट को हटाया जा सके।

(vi) संस्कृति को सेंट्रिफ्यूज भी किया गया ताकि वायरल कण को बैक्टीरियल कोशिका से अलग किया जा सके।

प्रेक्षण और निष्कर्ष

(i) केवल रेडियोधर्मी ${ }^{32} \mathrm{P}$ ही बैक्टीरियल कोशिका से जुड़ा पाया गया, जबकि रेडियोधर्मी ${ }^{35} \mathrm{~S}$ केवल आसपास के माध्यम में पाया गया और बैक्टीरियल कोशिका में नहीं।

(ii) इससे संकेत मिलता है कि केवल DNA ही बैक्टीरियल कोशिका में प्रवेश करता है, प्रोटीन कोट नहीं।

(iii) यह सिद्ध करता है कि DNA ही आनुवंशिक पदार्थ है जो वायरस से बैक्टीरिया तक स्थानांतरित होता है, प्रोटीन नहीं।

यदि DNA और प्रोटीन दोनों में फॉस्फोरस और सल्फर होता, तो परिणाम बदल सकते थे।

यदि (i)

रेडियोधर्मी ${ }^{35} \mathrm{~S}$ और + बैक्टीरियोफेज ${ }^{32} \mathrm{P}$ लेबल वाला प्रोटीन कैप्सूल $\rightarrow$ कोई रेडियोधर्मी नहीं

${ }^{35} \mathrm{~S}$ और ${ }^{32} \mathrm{P}$ कोशिकाओं में पाया गया + रेडियोधर्मिता $\left({ }^{35} \mathrm{~S}\right.$ और $\left.{ }^{32} \mathrm{P}\right)$ सुपरनेटेंट में पायी गयी

यदि (ii)

रेडियोधर्मी ${ }^{35} \mathrm{~S}$ और ${ }^{32} \mathrm{P}$ लेबल वाला DNA + बैक्टीरियोफेज $\rightarrow$ रेडियोधर्मी ${ }^{32} \mathrm{P}$ और ${ }^{35} \mathrm{~S}$

कोशिकाओं में पाया गया + सुपरनेटेंट में कोई रेडियोधर्मिता नहीं पायी गयी

उत्तर

एक अणु जो आनुवंशिक पदार्थ के रूप में कार्य कर सके, को निम्नलिखित को पूरा करना चाहिए

(i) उसे अपनी प्रतिकृति उत्पन्न करने में सक्षम होना चाहिए (प्रतिकृतिकरण)।

(ii) उसे रासायनिक और संरचनात्मक रूप से स्थिर होना चाहिए।

(iii) उसमें विकास के लिए आवश्यक धीमे परिवर्तनों (उत्परिवर्तन) की गुंजाइश होनी चाहिए।

(iv) उसे मेंडेलियन रूप में स्वयं को व्यक्त करने में सक्षम होना चाहिए।

DNA व RNA के बीच जैवरासायनिक अंतर

(i) दोनों न्यूक्लिक अम्ल (DNA और RNA) अपने द्वैधन को निर्देशित करने में सक्षम होते हैं, प्रोटीन पहले मानदंड में असफल हो जाते हैं।

(ii) RNA प्रतिक्रियाशील है, यह उत्प्रेरक के रूप में भी कार्य करता है, इसलिए DNA कम प्रतिक्रियाशील और संरचनात्मक रूप से RNA से अधिक स्थिर है।

(iii) यूरेसिल के स्थान पर थाइमीन की उपस्थिति DNA को अतिरिक्त स्थिरता प्रदान करती है।

सोचने की प्रक्रिया

ट्रांसक्रिप्शन-पश्चात संशोधनों में RNA पॉलीमरेज़ II (यूकैरियोट्स में) द्वारा संश्लेषित mRNA ट्रांसक्रिप्ट में संशोधन शामिल होते हैं।

उत्तर

ट्रांसक्रिप्शन-पश्चात संशोधन

प्राथमिक ट्रांसक्रिप्ट अक्रिय होते हैं, जिनमें कोडिंग क्षेत्र एक्सॉन और गैर-कोडिंग क्षेत्र इंट्रॉन दोनों होते हैं और इन्हें विषम RNA या hnRNA कहा जाता है।

यूकैरियोट्स में नाभिक में तीन प्रकार के RNA पॉलीमरेज़ पाए जाते हैं

(i) RNA पॉलीमरेज़ I rRNA (28 S और 5.8 S) का ट्रांसक्रिप्शन करता है।

(ii) RNA पॉलीमरेज़ II mRNA के अग्रद्रव्य (जिसे विषम नाभिकीय RNA या hnRNA कहा जाता है) का ट्रांसक्रिप्शन करता है।

(iii) RNA पॉलीमरेज़ III tRNA, 5 S rRNA और snRNA (लघु नाभिकीय RNA) का ट्रांसक्रिप्शन करता है।

hnRNA दो अतिरिक्त प्रक्रियाओं से गुजरता है जिन्हें कैपिंग और टेलिंग कहा जाता है

कैपिंग में, एक असामान्य न्यूक्लियोटाइड, मेथिल ग्वानोसिन ट्राइफॉस्फेट hnRNA के 5’-सिरे में जोड़ा जाता है।

टेलिंग में, एडेनिलेट अवशेष (लगभग 200-300) 3’-सिरे पर टेम्प्लेट-स्वतंत्र तरीके से जोड़े जाते हैं।

अब hnRNA एक प्रक्रिया से गुजरता है जिसमें इंट्रॉन हटा दिए जाते हैं और एक्सॉन जुड़कर mRNA बनाते हैं, इस प्रक्रिया को स्प्लाइसिंग कहा जाता है।

यूकैरियोट्स में ट्रांसक्रिप्शन-पश्च संशोधन का आरेख चित्रण

नोट प्रोकैरियोट्स में, $m R N A$ को किसी प्रोसेसिंग की आवश्यकता नहीं होती।

सोचने की प्रक्रिया

अनुवाद वह प्रक्रिया है जिसमें राइबोसोम की सहायता से $m R N A$ से प्रोटीन का संश्लेषण होता है। mRNA में $5^{\prime} \rightarrow 3^{\prime}$ दिशा में एक अनुवादन इकाई में एक प्रारंभिक कोडन, एक पॉलीपेप्टाइड को कोड करने वाला क्षेत्र, एक विराम कोडन और दोनों सिरों पर $5^{\prime}$-एंड और 3-एंड पर अनुवादित न होने वाले क्षेत्र (UTRs) होते हैं जो कि प्रक्रिया को कुशल बनाते हैं।

उत्तर

प्रोटीन संश्लेषण के तीन चरण होते हैं

(i) प्रारंभ

mRNA पर राइबोसोम का एकत्रीकरण प्रोकैरियोट्स में, प्रारंभ के लिए बड़ा और छोटा राइबोसोम उप-इकाई, $m R N A$, प्रारंभी $t$ RNA और तीन प्रारंभी कारक (IFs) आवश्यक होते हैं।

अमीनो एसिड का सक्रियण अमीनो एसिड, अमीनोएसिल tRNA सिंथेटेज एंजाइम के साथ ATP की उपस्थिति में बंधकर सक्रिय हो जाते हैं।

$ \text{अमीनो एसिड} (AA) + ATP \xrightarrow[ \text{सिंथेटेज़}] {अमीनोएसिल - tRNA} \text{AA-AMP-एंजाइम कॉम्प्लेक्स} + P _i$

tRNA को अमीनो एसिड का स्थानांतरण AA-AMP-एंजाइम कॉम्प्लेक्स, विशिष्ट $t$ RNA से प्रतिक्रिया करके अमीनोएसिल $t$ RNA कॉम्प्लेक्स बनाता है।

AA-AMP-एंजाइम कॉम्प्लेक्स + tRNA $\rightarrow$ AAtRNA + AMP + एंजाइम

mRNA का कैप क्षेत्र राइबोसोम के छोटे उपइकाई से बंधता है।

राइबोसोम में दो स्थल होते हैं, A-स्थल और P-स्थल।

छोटा उपइकाई पहले प्रारंभक tRNA को बांधता है और फिर बड़े उपइकाई से बंधता है, ताकि प्रारंभक कोडन (AUG) P-स्थल पर आ जाए।

प्रारंभक tRNA, अर्थात् मेथिओनिल tRNA P-स्थल से बंधता है।

(ii) विस्तार

एक अन्य आवेशित अमीनोएसिल tRNA कॉम्प्लेक्स राइबोसोम के A-स्थल से बंधता है।

पेप्टाइड बंध बनना और mRNA के साथ आगे बढ़ना ट्रांसलोकेशन कहलाता है। पेप्टाइड बंध P-स्थल पर मौजूद अमीनो अम्ल के कार्बोक्सिल समूह (- $\mathrm{COOH}$) और A-स्थल पर मौजूद अमीनो अम्ल के अमीनो समूह ($-\mathrm{NH}$) के बीच एंजाइम पेप्टिडिल ट्रांसफरेज द्वारा बनता है।

राइबोसोम mRNA पर कोडन से कोडन तक $5^{\prime} \rightarrow 3^{\prime}$ दिशा में सरकता है।

कोडन के क्रम के अनुसार अमीनो अम्ल एक-दूसरे से पेप्टाइड बंधों द्वारा जुड़ते हैं और एक पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला बनती है।

(iii) समापन

जब राइबोसोम का A-स्थल किसी समापन कोडन पर पहुंचता है जो किसी अमीनो अम्ल के लिए कोड नहीं करता, तो कोई आवेशित tRNA A-स्थल से नहीं बंधता।

राइबोसोम से पॉलीपेप्टाइड का विघटन होता है जिसे एक ‘रिलीज कारक’ उत्प्रेरित करता है।

तीन समापन कोडन होते हैं, अर्थात् UGA, UAG और UAA।

अनुवाद की प्रक्रिया

उत्तर

ऑपरॉन की अवधारणा को सर्वप्रथम 1961 में जैकब और मोनॉड द्वारा प्रस्तावित किया गया था। एक ऑपरॉन प्रोकैरियोटिक जीन अभिव्यक्ति की इकाई होती है जिसमें समन्वित रूप से नियंत्रित (संरचनात्मक) जीन और नियंत्रण तत्व शामिल होते हैं जिन्हें नियामक जीन उत्पाद द्वारा पहचाना जाता है।

ऑपरॉन के घटक

(i) संरचनात्मक जीन वह DNA खंड जो पॉलीपेप्टाइड संश्लेषण के लिए mRNA का प्रतिलेखन करता है।

(ii) प्रोमोटर DNA का वह अनुक्रम जहाँ RNA पॉलीमरेज बंधता है और संरचनात्मक जीनों के प्रतिलेखन की शुरुआत करता है, प्रोमोटर कहलाता है।

(iii) ऑपरेटर प्रोमोटर के निकट DNA का वह अनुक्रम जहाँ विशिष्ट दमनकारी प्रोटीन बंधता है, ऑपरेटर कहलाता है।

(iv) नियामक जीन वह जीन जो दमनकारी प्रोटीन के लिए कोड करता है जो ऑपरेटर से बंधता है और इसकी गतिविधि को दबाता है जिसके परिणामस्वरूप प्रतिलेखन बंद हो जाता है।

(v) प्रेरक वह अधिस्थापक जो दमनकारी को ऑपरेटर से बंधने से रोकता है, प्रेरक कहलाता है। इसके परिणामस्वरूप प्रतिलेखन चालू हो जाता है। यह विविध प्रकृति का रसायन होता है जैसे उपापचयी, हार्मोन अधिस्थापक, आदि।

प्रेरणीय ऑपरॉन प्रणाली

एक प्रेरणीय ओपेरॉन प्रणाली जीनेटिक सामग्री का एक विनियमित इकाई है जो किसी रसायन की उपस्थिति में चालू हो जाती है। उदाहरण के लिए, ई.कोलाई का लैक्टोज या लैक-ओपेरॉन।

लैक्टोज ओपेरॉन
लैक z, y, a जीन एक लैक ट्रांसक्रिप्शन इकाई से एकल प्रमोटर के नियंत्रण में ट्रांसक्राइब होते हैं। ये लैक्टोज को कार्बन स्रोत के रूप में उपयोग करने के लिए आवश्यक एंजाइम कोड करते हैं। लैक i जीन उत्पाद, लैक रिप्रेसर, ऑपरेटर से ऊपर एक अलग ट्रांसक्रिप्शन इकाई से एक्सप्रेस होता है।

लैक ओपेरॉन में तीन संरचनात्मक जीन (z, y और a), ऑपरेटर, प्रमोटर और एक अलग नियामक जीन होते हैं।

तीन संरचनात्मक जीन (a, y और a) एक बहु-सिस्ट्रॉनिक mRNA को ट्रांसक्राइब करते हैं।

लैक ओपेरॉन

जीन z β-गैलैक्टोसिडेज़ (β-gal) एंजाइम को कोड करता है जो लैक्टोज को गैलैक्टोज और ग्लूकोज़ में तोड़ता है।

जीन y परमीएज़ को कोड करता है, जो कोशिका की लैक्टोज के प्रति पारगम्यता बढ़ाता है।

जीन a ट्रांसएसिटिलेज़ एंजाइम को कोड करता है, जो लैक्टोज के सक्रिय रूप में ट्रांसएसिटिलेशन को उत्प्रेरित करता है।

जब लैक्टोज अनुपस्थित होता है

(i) जब लैक्टोज अनुपस्थित होता है, i जीन नियंत्रित करता है और रिप्रेसर mRNA उत्पन्न करता है जो दमन को अनुवादित करता है।

(ii) दमनकारी प्रोटीन ऑपरॉन के ऑपरेटर क्षेत्र से बंधित होता है और परिणामस्वरूप RNA पॉलिमरेज़ को ऑपरॉन से बंधित होने से रोकता है।

(iii) ऑपरॉन बंद हो जाता है।

जब लैक्टोज मौजूद हो

(i) लैक्टोज एक इंड्यूसर के रूप में कार्य करता है जो दमनकारी से बंधित होकर एक निष्क्रिय दमनकारी बनाता है।

(ii) दमनकारी ऑपरेटर क्षेत्र से बंधित होने में विफल रहता है।

(iii) RNA पॉलिमरेज़ ऑपरेटर से बंधित होकर lac mRNA का ट्रांसक्रिप्शन करता है।

(iv) lac mRNA बहुसूत्रक होता है, अर्थात् यह तीनों एंजाइम—β-गैलेक्टोसिडेज़, परमीएज़ और ट्रांसएसिटिलेज़—उत्पन्न करता है।

(v) lac ऑपरॉन चालू हो जाता है।

उत्तर

DNA फिंगरप्रिंटिंग वह तकनीक है जिसका उपयोग बच्चे के पितृत्व विवाद को सुलझाने में किया जाता है। DNA फिंगरप्रिंटिंग DNA के कुछ विशिष्ट क्षेत्रों के न्यूक्लियोटाइड क्रमों को निर्धारित करने की तकनीक है, जो प्रत्येक व्यक्ति के लिए अद्वितीय होते हैं।

DNA फिंगरप्रिंटिं का आधार DNA बहुरूपता (polymorphism) है। यद्यपि विभिन्न व्यक्तियों का DNA एक-दूसरे से अधिक समान होता है, मानव गुणसूत्रों के कई ऐसे क्षेत्र होते हैं जो विविधता प्रदर्शित करते हैं। ऐसे परिवर्तनीय क्रमों को ‘बहुरूपी’ (polymorphic) कहा जाता है।

एक विशेष प्रकार का बहुरूपता, जिसे VNTR (Variable Number of Tandem Repeats) कहा जाता है, डीएनए अनुक्रम की बार-बार दोहराई गई प्रतियों से बना होता है जो गुणसूत्र पर एक-दूसरे के ठीक बगल में स्थित होती हैं। चूँकि बहुरूपता मानव के आनुवंशिक मानचित्रण का आधार है।

उत्तर

मानव जीनोम के अनुक्रमण से यह समझना संभव हो गया है कि विभिन्न जीन और उनके कार्यों के बीच क्या संबंध है। यदि कोई जीन दोष ऐसे हैं जो विकारों के रूप में प्रकट होते हैं या किसी व्यक्ति की किसी रोग के प्रति संवेदनशीलता बढ़ाते हैं, तो विशिष्ट जीन चिकित्साएँ तैयार की जा सकती हैं।

मानव जीनोम अनुक्रमण की कार्यप्रणाली

इसमें दो प्रमुख दृष्टिकोण शामिल हैं

(i) Expressed Sequence Tags (ESTs) यह विधि उन सभी जीनों की पहचान करने पर केंद्रित है जो RNA के रूप में व्यक्त होते हैं।

(ii) Sequence annotation यह केवल पूरे जीनोम समुच्चय के अनुक्रमण का दृष्टिकोण है जिसमें सभी कोडिंग और गैर-कोडिंग अनुक्रम सम्मिलित होते हैं, और बाद में अनुक्रम के विभिन्न क्षेत्रों को कार्यों के साथ आबंटित किया जाता है।

अनुक्रमण के लिए, सर्वप्रथम कोशिका से कुल DNA को अलग किया जाता है और इसे अपेक्षाकृत छोटे आकार के खंडों में तोड़ा जाता है।

इन DNA खंडों को उपयुक्त वाहक का प्रयोग कर उपयुक्त मेज़बान में क्लोन किया जाता है। जब जीवाणु को वाहक के रूप में प्रयोग किया जाता है, तो उन्हें Bacterial Artificial Chromosomes (BAC) कहा जाता है और जब यीस्ट को वाहक के रूप में प्रयोग किया जाता है, तो उन्हें Yeast Artificial Chromosomes (YACs) कहा जाता है।

फ्रेडरिक सेंगर ने एक सिद्धांत विकसित किया जिसके अनुसार DNA के टुकड़ों को स्वचालित DNA अनुक्रमकों द्वारा अनुक्रमित किया जाता है।

DNA टुकड़ों पर अतिव्यापी क्षेत्रों के आधार पर, इन अनुक्रमों को तदनुसार व्यवस्थित किया जाता है। इन अनुक्रमों के संरेखण के लिए विशेष कंप्यूटर-आधारित कार्यक्रम विकसित किए गए थे।

अंत में, जीनोम के आनुवंशिक और भौतिक मानचित्रों का निर्माण कुछ पुनरावृत्त DNA अनुक्रमों और एंडोन्यूक्लिएस पहचान स्थलों के आधार पर DNA बहुरूपता के बारे में जानकारी एकत्र करके किया गया।

उत्तर

डॉ. एलिक जेफ्रीज़ ने DNA फिंगरप्रिंटिंग तकनीक विकसित की जिसका उद्देश्य वंशानुगत रोगों के लिए DNA मार्कर की पहचान करना था।

DNA फिंगरप्रिंटिंग चिह्न के रूप में छोटे न्यूक्लियोटाइड पुनरावृत्तियों जिन्हें परिवर्तनीय संख्या में टैंडेम पुनरावृत्तियाँ (VNTRs) कहा जाता है, का उपयोग करती है। VNTRs व्यक्ति-दर-व्यक्ति भिन्न होते हैं और एक पीढ़ी से अगली पीढ़ी तक वंशानुगत होते हैं। केवल निकट संबंधी व्यक्तियों के VNTRs समान होते हैं।

उत्तर

उपरोक्त स्थिति में, चूंकि E.coli DNA लिगेज के लिए एक उत्परिवर्ती है, इससे लैगिंग स्ट्रैंड पर ओकाज़ाकी खंडों की कोई और जोड़ी नहीं होगी।

इसका अंततः उच्च आण्विक भार वाले खंडों (लीडिंग स्ट्रैंड्स पर) और निम्न आण्विक भार वाले खंडों (लैगिंग स्ट्रैंड पर) के निर्माण में परिणाम होगा। इसलिए, केवल ग्राफ (a) अपकेंद्रण के बाद उपयुक्त परिणाम हो सकता है।