अध्याय 05 वंशागति और भिन्नता का सिद्धांत
बहुविकल्पीय प्रश्न (MCQs)
1. एक ही गुणसूत्र पर स्थित सभी जीन
(a) अपनी सापेक्ष दूरी के आधार पर विभिन्न समूह बनाते हैं
(b) एक लिंकेज समूह बनाते हैं
(c) कोई लिंकेज समूह नहीं बनाते
(d) ऐसे इंटरैक्टिव समूह बनाते हैं जो फ़ीनोटाइप को प्रभावित करते हैं
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उत्तर
(b) एक विशेष गुणसूत्र पर मौजूद सभी जीन एक लिंकेज समूह बनाते हैं। किसी प्रजाति के लिंकेज समूहों की संख्या उस प्रजाति के कुल भिन्न-भिन्न गुणसूत्रों की संख्या के बराबर होती है। यह केवल एकल सेट में गुणसूत्रों की संख्या नहीं है।
उदाहरण के लिए, मानव पुरुष में $=22$ युग्म ऑटोसोम $+1 \mathrm{X}$-गुणसूत्र $+1 \mathrm{Y}$-गुणसूत्र अर्थात् 24 लिंकेज समूह और स्त्री में $=22$ युग्म ऑटोसोम $+2 X$-गुणसूत्र अर्थात् 23 लिंकेज समूह हैं।
जबकि विकल्प (a), (c) और (d) गलत हैं।
2. कार्योटाइप $2 n \pm 1$ और $2 n \pm 2$ की स्थितियों को कहा जाता है
(a) ऐन्यूप्लॉइडी
(b) पॉलीप्लॉइडी
(c) एलोपॉलीप्लॉइडी
(d) मोनोसोमी
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सोचने की प्रक्रिया
गुणसूत्र संख्या में संख्यात्मक परिवर्तनों को प्लॉइडी में परिवर्तन कहा जाता है।
उत्तर
(a) ऐन्यूप्लॉइडी में गुणसूत्र संख्या में पूरे सेट से कम की वृद्धि या ह्रास होता है। इस स्थिति में जीव एक या अधिक गुणसूत्रों को प्राप्त करता या खोता है, परंतु पूरा सेट नहीं। पॉलीप्लॉइडी को पूरे गुणसूत्र सेट की वृद्धि के रूप में परिभाषित किया जाता है। पॉलीप्लॉइडी त्रिसंकुलता (3n), चतुःसंकुलता (4n), पंचसंकुलता (5n) आदि हो सकती है।
ऑलोपॉलिप्लॉइडी वह बहुगुणिता है जिसमें गुणसूत्र समुच्चय असमजातीय होते हैं। दूसरे शब्दों में हम कह सकते हैं कि ऑलोपॉलिप्लॉइड्स ऐसे स्टॉक से व्युत्पन्न होते हैं जो विषमयुग्मज होते हैं। मोनोसोमी वह प्रक्रिया है जिसमें द्विगुणसूत्रीय गुणसूत्र समुच्चय से एक गुणसूत्र हटा दिया जाता है (2n-1)।
3. जीनों के बीच की दूरी और पुनर्संयोजन का प्रतिशत दर्शाता है
(a) एक प्रत्यक्ष संबंध
(b) एक व्युत्क्रम संबंध
(c) एक समानांतर संबंध
(d) कोई संबंध नहीं
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सोचने की प्रक्रिया
क्रॉसिंग ओवर (पुनर्संयोजन) सिनैप्सित समजातीय गुणसूत्रों की संलग्न पैतृक और मातृ क्रोमैटिडों के संगत खंडों का पारस्परिक आदान-प्रदान है जो जीनों के नए संयोजन उत्पन्न करता है।
उत्तर
(a) क्रॉसिंग ओवर जीनों को एक-दूसरे से दूर कर देता है। इसलिए जीनों के बीच की दूरी और पुनर्संयोजन का प्रतिशत एक प्रत्यक्ष संबंध दर्शाता है, अर्थात् जब जीन निकट होते हैं तो उनकी लिंकेज अधिक होती है और पुनर्संयोजन आवृत्तियाँ कम होती हैं।
इस प्रकार अन्य विकल्प गलत हैं क्योंकि ये समानांतर या व्युत्क्रम संबंध नहीं दर्शाते।
4. यदि एक आनुवंशिक रोग एक लक्षणात्मक रूप से सामान्य किंतु वाहक मादा से केवल कुछ पुरुष संतानों में स्थानांतरित होता है, तो रोग है
(a) ऑटोसोमल प्रभावी
(b) ऑटोसोमल अप्रभावी
(c) लिंग-सम्बद्ध प्रभावी
(d) लिंग-सम्बद्ध अप्रभावी
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सोचने की प्रक्रिया
लिंग-संबंधी विकार वे आनुवंशिक रोग हैं जिनमें त्रुटिपूर्ण जीन या तो $X$ या Y-गुणसूत्रों पर वाहित होते हैं।
उत्तर
(d) अधिकांश लिंग-संबंधी (X-संबंधी) स्थितियाँ अप्रभावी (recessive) होती हैं। इसका अर्थ है कि दो $X$-गुणसूत्रों वाले व्यक्ति (महिलाओं) में, जीन की दोनों प्रतियाँ (अर्थात् प्रत्येक X-गुणसूत्र पर एक), परिवर्तित या उत्परिवर्तित होनी चाहिए, जबकि एक $X$-गुणसूत्र वाले व्यक्ति (पुरुषों) में, केवल एक ही प्रति में उत्परिवर्तन होना आवश्यक है।
एक महिला जिसमें X-गुणसूत्र पर स्थित किसी जीन की एक प्रति में उत्परिवर्तन हो, उसे X-संबंधी स्थिति के लिए ‘वाहक’ कहा जाता है।
X-संबंधी अप्रभावी विकारों के लिए, एक अप्रभावित वाहक माँ जिसमें X-गुणसूत्र पर स्थित किसी जीन में उत्परिवर्तन हो, अपने बच्चों को या तो इस उत्परिवर्तन वाला $\mathrm{X}$-गुणसूत्र या एक सामान्य X-गुणसूत्र दे सकती है।
स्वसाम्य प्रभावी उत्तराधिकार (Autosomal dominant inheritance) किसी स्थिति के उत्तराधिकार का वह प्रतिरूप है जो सीधे या अप्रत्यक्ष रूप से स्वसाम्य (autosome) पर स्थित प्रभावी त्रुटिपूर्ण जीन के कारण होता है।
स्वसाम्य अप्रभावी उत्तराधिकार (Autosomal recessive inheritance) वह स्थिति है जो सीधे या अप्रत्यक्ष रूप से स्वसाम्य पर स्थित अप्रभावी त्रुटिपूर्ण जीन प्रति के कारण होती है।
लिंग-संबंधी प्रभावी (Sex-linked dominant) एक दुर्लभ लक्षण है जो X-गुणसूत्र पर स्थित एक एकल असामान्य जीन के कारण होता है।
5. सिकल-सेल एनीमिया में ग्लूटामिक एसिड की जगह वैलीन आ जाती है। निम्नलिखित में से कौन-सा ट्रिपलेट कोड वैलीन के लिए है?
(a) G G G
(b) A A G
(c) G A A
(d) G U G
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उत्तर
(d) सिकल-सेल एनीमिया एक ऑटोसोम-लिंक्ड रिसेसिव लक्षण है। यह रोग एकल युग्म ऐलील (\mathrm{Hb}^{A}) और (\mathrm{Hb}^{s}) द्वारा नियंत्रित होता है; केवल (\mathrm{Hb}^{s}) के लिए समयुग्मी व्यक्ति, अर्थात् (\mathrm{Hb}^{s} \mathrm{Hb}^{s}) ही रोगित लक्षण दिखाते हैं। विषमयुग्मी व्यक्ति वाहक होते हैं (\left(\mathrm{Hb}^{A} \mathrm{Hb}^{S}\right))।
बिंदु उत्परिवर्तन के कारण हीमोग्लोबिन अणु की (\beta$-श्रृंखला की छठी स्थिति पर ग्लूटामिक एसिड (Glu) की जगह वैलीन (Val) आ जाती है। यह प्रतिस्थापन बीटा ग्लोबिन जीन में एकल आधार प्रतिस्थापन के कारण होता है, GAG (Glu) से GUG (Val) में।
जबकि अन्य कोड GGG, AAG, GAA वैलीन के लिए कोड नहीं करते।
6. जिस व्यक्ति का जीनोटाइप (I^{a} I^{b}) है, उसका रक्त समूह AB दिखाई देगा। यह इसलिए है क्योंकि
(a) बहुप्रभाविता
(b) सहप्रभाविता
(c) पृथक्करण
(d) अपूर्ण प्रभाविता
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सोचने की प्रक्रिया
वे ऐलील जो एक साथ उपस्थित रहने पर स्वतंत्र रूप से अपने-आपको व्यक्त कर सकते हैं, सहप्रभावी ऐलील कहलाते हैं और इस साथ-साथ व्यक्त होने की जैविक घटना को सहप्रभाविता कहा जाता है।
उत्तर
(b) मनुष्यों में A B O रक्त समूह वर्गीकरण सहप्रभाविता का एक उदाहरण है। A B O रक्त समूह
$\text { जीन } \mathrm{I} \text { द्वारा नियंत्रित होते हैं। जीन } \mathrm{I} \text{ के तीन एलील } \mathrm{I}^{\mathrm{A}}, \mathrm{I}^{\mathrm{B}} \text{ और } \mathrm{I}^{\mathrm{oi} . \mathrm{A}} \text{ और } \mathrm{I}^{\mathrm{B}} \text{ प्रभावी एलील हैं। जब } \mathrm{I}^{\mathrm{A}} \text{ और } \mathrm{I}^{\mathrm{B}} \text{ एक साथ उपस्थित होते हैं, तो दोनों समान रूप से व्यक्त होते हैं और सतह एंटीजन } A \text{ और } B \text{ उत्पन्न करते हैं, जबकि } I \text{ अप्रभावी एलील है और कोई एंटीजन उत्पन्न नहीं करता है।}
प्लायट्रोपी एकल जीन के बहुविध लक्षणात्मक लक्षणों पर आनुवंशिक प्रभाव को संदर्भित करता है।
अपूर्ण प्रभाविता एक आनुवंशिक पद है जिसमें एक एलील दूसरे एलील को पूरी तरह से प्रभावित नहीं करता है।
विभाजन गैमेटोजेनेसिस की प्रक्रिया के दौरान एलीलों का पृथक्करण है। यह $\mathrm{F}_{2}$-पीढ़ी में अप्रभावी लक्षण की पुनः उपस्थिति का आधार है।
7. $ \mathrm{ZZ} / \mathrm{ZW}$ प्रकार का लिंग निर्धारण देखा जाता है
(a) प्लैटिपस में
(b) घोंघे में
(c) तिलचट्टे में
(d) मोर में
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सोचने की प्रक्रिया
पक्षियों में ZW स्थिति अर्थात् ZZ/ZW प्रकार का लिंग निर्धारण देखा जाता है।
उत्तर
(d) ZZ/ZW स्थिति में, मादा में विषमरूप (ZW) लिंग गुणसूत्र होते हैं और नर में समरूप (ZZ) लिंग गुणसूत्र होते हैं। इस प्रकार, मोर ZZ/ZW लिंग निर्धारण प्रकार दिखाता है।
प्लैटिपस में लिंग निर्धारण $X X-X Y$ प्रकार का होता है। नर और मादा दोनों में प्रत्येक के दस लिंग गुणसूत्र होते हैं। नर में $X Y, X Y, X Y, X Y, X Y$ और मादा में $X X X X X X X X X X$ होते हैं। घोंघों में लिंग निर्धारण पर्यावरणीय रूप से प्रेरित होता है, जबकि तिलचट्टों में यह XX-XO प्रकार का होता है।
इस प्रकार में $\mathrm{Y}$-गुणसूत्र पूरी तरह से अनुपस्थित होता है। इसमें असंगत $X$-गुणसूत्रों की उपस्थिति नर लिंग निर्धारित करती है।
8. दो लंबे पौधों के बीच क्रॉस करने पर कुछ बौने पौधों की संतति प्राप्त हुई। दोनों माता-पिता की जीनोटाइप क्या होंगी?
(a) $\mathrm{TT}$ और $\mathrm{Tt}$
(b) $\mathrm{Tt}$ और $\mathrm{Tt}$
(c) TT और TT
(d) $\mathrm{Tt}$ और $\mathrm{tt}$
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सोचने की प्रक्रिया
एकल लक्षण क्रॉस (केवल एक लक्षण वाले क्रॉस) के आधार में मेंडल ने विलगन के नियम को तैयार किया।
उत्तर
(b) Tt और Tt आइए मेंडल के लंबे और बौने मटर के पौधों के क्रॉस को उदाहरण के रूप में लें। जीनोटाइप $\mathrm{Tt}$ वाले $\mathrm{F}_{1}$ पौधों का स्व-परागण किया जाता है। (दोनों लंबे $(\mathrm{T})$ लेकिन बौने ( $\mathrm{t}$ ) एलीलों के साथ)।
प्ररूप अनुपात : लंबे : बौने
$3: 1$
जीनोटाइप अनुपात : शुद्ध लंबे : संकर : शुद्ध बौने
$1: 2$ : 1
अक्षर $T$ और $t$ परंपराओं के अनुसार पौधे की ऊंचाई निर्धारित करने वाले जीन के एलीलों को दर्शाने के लिए प्रयुक्त होते हैं। बड़ा अक्षर $(T)$ प्रभावी एलील को दर्शाता है और अप्रभावी एलील (t) को उसी अक्षर के छोटे रूप में दर्शाया जाता है।
इस प्रकार, लंबे माता-पिता पौधों में विषमयुगीज एलील होने से उत्पन्न संतानों में लंबे और बौने दोनों प्रकार के पौधे सम्मिलित होते हैं।
माता-पिता के संकरण के लिए, दोनों माता-पिता शुद्ध प्रजनन वाले पौधे होते हैं, लंबा पौधा लंबे एलील ‘$T$’ के लिए समयुगीज होता है, जबकि बौना पौधा बौने एलील ‘$t$’ के लिए समयुगीज होता है। मेंडल ने प्रत्येक लक्षण को दो पीढ़ियों तक ट्रैक किया।
जब शुद्ध प्रजनन वाले पौधों को एक-दूसरे से संकरित किया गया, तो इसे माता-पिता संकरण कहा जाता है और संतान प्रथम पुत्र या $F_{1}$-पीढ़ी बनाती है। जब $F_{1}$-पीढ़ी के सदस्यों को संकरित किया गया, तो इससे $F_{2}$-पीढ़ी या द्वितीय पुत्र पीढ़ी उत्पन्न हुई।
शुद्ध प्रजनन वाले लंबे और बौने पौधों के माता-पिता पीढ़ी के बीच संकरण से लक्षणतः लंबे पौधे प्राप्त होते हैं।
TT और Tt के बीच संकरण को बैक क्रॉस कहा जाता है, जिससे दो समयुगीज और दो विषमयुगीज प्रभावी गैमेट बनते हैं। $\mathrm{Tt}$ और $\mathrm{tt}$ के बीच संकरण को टेस्ट क्रॉस कहा जाता है जिससे गैमेटों का $1:1$ अनुपात प्राप्त होता है।
9. यदि आपको एक द्वि-विशेषज संकरण में $9:3:3:1$ अनुपात मिलता है, तो यह दर्शाता है कि
(a) दो जीनों के एलील एक-दूसरे के साथ परस्पर क्रिया कर रहे हैं
(b) यह बहु-जीनिक वंशागति है
(c) यह बहु-एलीलता का एक मामला है
(d) दो जीनों के एलील स्वतंत्र रूप से विभाजित हो रहे हैं।
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सोचने की प्रक्रिया
दो स्वतंत्र लक्षणों के विश्लेषण से संबंधित संकरण को द्विलक्षी संकरण कहा जाता है।
स्वतंत्र वर्गीकरण का नियम मेंडल के द्विलक्षी संकरण प्रयोग से निकाला गया था।
उत्तर
(d) दो जीनों के एलील स्वतंत्र रूप से विभाजित हो रहे हैं। इसे इस प्रकार समझाया जा सकता है। मान लीजिए एक मटर के पौधे जिसके बीज गोल और पीले हैं, का संकरण एक ऐसे पौधे से किया जाता है जिसके बीज सिकुड़े हुए और हरे हैं।
सभी $F_{1}$ संकर पीले और गोल बीज देते हैं। चूँकि पीला रंग हरे पर प्रभावी है और गोल आकार सिकुड़े हुए आकार पर प्रभावी है।
जब $F_{1}$-संकर पौधों को आपस में संकरित किया जाता है या स्व-निषेचन की अनुमति दी जाती है, तो एक $\mathrm{F}_{2}$-पीढ़ी निम्न चित्र में दर्शाए अनुसार बनती है
फ़ीनोटाइपिक अनुपात - 9:3:3:1
द्विलक्षी संकरण के परिणाम से यह स्पष्ट हो जाता है कि बीज के रंग का विभाजन बीज के आकार से स्वतंत्र है और दोनों माता-पिता के संयोजन और नए संयोजन दोनों ही $F_{2}$ संतानों में दिखाई देते हैं, अर्थात् एक जोड़े के जीनों का वर्गीकरण दूसरे जोड़े से स्वतंत्र होता है।
जब दो जीनों के एलील एक-दूसरे के साथ परस्पर क्रिया करते हैं, तो एक दूसरे पर प्रभावी हो सकता है या अप्रभावी (रिसेसिव) हो सकता है। बहुजीनिक वंशानुक्रम के दौरान हम ऐसे लक्षण का वर्णन करते हैं जो कई जीनों के संयोजन द्वारा निर्धारित होता है। बहु-एलीलिज़्म एक प्रकार की गैर-मेंडेलीय वंशागति पैटर्न है जिसमें केवल दो एलीलों से अधिक शामिल होते हैं।
10. निम्नलिखित में से कौन-सा भाइयों-बहनों में विविधता उत्पन्न नहीं करेगा?
(a) जीनों का स्वतंत्र वितरण
(b) क्रॉसिंग ओवर
(c) लिंकेज
(d) उत्परिवर्तन
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विचार प्रक्रिया
लिंकेज क्रोमोसोम पर जीनों के भौतिक संघ को दर्शाता है।
उत्तर
(c) लिंकेज भाइयों-बहनों में विविधता उत्पन्न नहीं करेगा। मॉर्गन ने ड्रोसोफिला में कई द्वि-संकर क्रॉस किए ताकि लिंग-संबंधी जीनों का अध्ययन किया जा सके।
मॉर्गन को पता चला कि जीन एक्स-क्रोमोसोम पर स्थित थे और यह भी देखा कि जब द्वि-संकर क्रॉस में दो जीन एक ही क्रोमोसोम पर स्थित थे, तो माता-पिता वाले जीन संयोजनों की संख्या गैर-माता-पिता वाले प्रकार की तुलना में कहीं अधिक थी।
इससे संकेत मिलता है कि दोनों जीनों के भौतिक संघ के कारण भाइयों-बहनों में कोई विविधता नहीं होगी। जीनों का स्वतंत्र वितरण का अर्थ है कि गैमेट निर्माण के दौरान एलील युग्म स्वतंत्र रूप से पृथक होते हैं। इसका अर्थ है कि लक्षण संतानों तक एक-दूसरे से स्वतंत्र रूप से स्थानांतरित होते हैं।
क्रॉसिंग ओवर समजात गुणसूत्रों के बीच आनुवंशिक पदार्थ की विनिमय प्रक्रिया है। यह आनुवंशिक पुनर्संयोजन के अंतिम चरणों में से एक है। उत्परिवर्तन किसी जीव के आनुवंशिक पदार्थ में अचानक होने वाला अनुवांशिक परिवर्तन है जो अगली पीढ़ी में स्थानांतरित होता है।
11. मेंडल का स्वतंत्र वर्गीकरण का नियम उन जीनों के लिए लागू होता है जो स्थित होते हैं
(a) असमजात गुणसूत्रों पर
(b) समजात गुणसूत्रों पर
(c) नाभिकीय बाह्य आनुवंशिक तत्व पर
(d) एक ही गुणसूत्र पर
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उत्तर
(a) असमजात गुणसूत्र स्वतंत्र वर्गीकरण का नियम तब तक सही रहता है जब तक दो भिन्न जीन अलग-अलग गुणसूत्रों पर हों। जब जीन अलग-अलग गुणसूत्रों पर होते हैं, तो एक जीन के दो ऐलील ( $A$ और a) अन्य जीन के दो ऐलीलों ( $B$ और b) से स्वतंत्र रूप से गैमेटों में विभाजित होंगे।
चार भिन्न प्रकार की गैमेटें समान संख्या में बनेंगी $A B, a B, A b, a b$। लेकिन यदि दो जीन एक ही गुणसूत्र पर हों, तो वे जुड़े हुए होंगे और मियोसिस के दौरान साथ-साथ विभाजित होंगे, केवल दो प्रकार की गैमेटें उत्पन्न करेंगे।
जीन A और B भिन्न गुणसूत्रों पर जीन A और B एक ही गुणसूत्र पर
समजात गुणसूत्र समान होते हैं लेकिन एक समान नहीं होते। प्रत्येक एक ही क्रम में एक ही जीन ले जाता है लेकिन प्रत्येक लक्षण के लिए एलील समान नहीं हो सकते हैं। एक्स्ट्रान्यूक्लियर जेनेटिक तत्वों को प्लाज्मिड भी कहा जाता है और ये मातृवंशानुक्रम का पैटर्न दिखाते हैं।
12. कभी-कभी, एक एकल जीन एक से अधिक प्रभाव व्यक्त कर सकता है। इस घटना को कहा जाता है
(a) बहु एलीलिज्म
(b) मोज़ेसिज़्म
(c) प्लायट्रोपी
(d) पॉलिजनी
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उत्तर
(c) कभी-कभी, एक एकल जीन एक से अधिक लक्षण व्यक्त करता है। इस घटना को प्लायट्रोपी कहा जाता है। कभी-कभी, एक लक्षण बहुत स्पष्ट होगा और अन्य कम स्पष्ट होंगे, उदाहरण के लिए, ड्रोसोफिला में सफेद आंखों के लिए एक जीन नर में शुक्राणु भंडारण के लिए उत्तरदायी अंगों के आकार के साथ-साथ अन्य संरचनाओं को भी प्रभावित करता है।
इसी प्रकार, सिकल-सेल एनीमिया वाले व्यक्तियि को कई समस्याओं का सामना करना पड़ता है, जो सभी सिकल-सेल एलील्स के प्लायट्रोपिक प्रभाव हैं।
बहु एलीलिज्म एक जीन के तीन या अधिक वैकल्पिक या एलीलिक रूपों की एक श्रृंखला है, जिनमें से केवल दो ही किसी सामान्य द्विगुणित व्यक्ति में मौजूद हो सकते हैं, उदाहरण के लिए, मनुष्यों में रक्त समूहों के जीन।
मोज़ेसिज़्म उन कोशिकाओं की उपस्थिति का वर्णन करता है जो अपने जेनेटिक घटक में शरीर की अन्य कोशिकाओं से भिन्न होती हैं।
पॉलिजनी एक ऐसे एकल लक्षण को संदर्भित करता है जो दो से अधिक जीनों द्वारा नियंत्रित होता है। (इसे बहु-कारकीय वंशानुक्रम भी कहा जाता है)।
१३. कुछ कीटों के एक निश्चित वर्ग में कुछ के 17 गुणसूत्र होते हैं और बाकियों के 18 गुणसूत्र। 17 और 18 गुणसूत्र वाले जीव
(a) क्रमशः नर और मादा हैं
(b) क्रमशः मादा और नर हैं
(c) सभी नर हैं
(d) सभी मादा हैं
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उत्तर
(a) कुछ कीटों में, जैसे कॉकरोच और कुछ गोलकृमि, Y-गुणसूत्र अनुपस्थित होता है इसलिए नर के पास केवल एक लिंग गुणसूत्र होता है, अर्थात् ‘$X$’। नर की स्थिति $\mathrm{XO}$ होती है ($\mathrm{O}$ का अर्थ एक लिंग गुणसूत्र की अनुपस्थिति) और मादा में यह $\mathrm{XX}$ होती है, इस प्रकार नर 17 गुणसूत्र दिखाते हैं जबकि मादा 18 गुणसूत्र दिखाती है। दिए गए अन्य सभी विकल्प गलत हैं।
१४. मनुष्यों में पीढ़ी दर पीढ़ी एक जीन के वंशानुक्रम प्रतिरूप का अध्ययन वंशावली विश्लेषण द्वारा किया जाता है। वंशावली विश्लेषण में अध्ययन किया गया लक्षक तुल्य है
(a) मात्रात्मक लक्षक
(b) मेंडelian लक्षक
(c) बहुजीन लक्षक
(d) मातृ लक्षक
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सोचने की प्रक्रिया
एक वंशावली एक पारिवारिक वृक्ष है जो कई पीढ़ियों में माता-पिता और संतानों के बीच संबंधों को आरेखित करता है जो एक विशिष्ट प्रकट लक्षक के वंशानुक्रम प्रतिरूप को दर्शाता है।
उत्तर
(b) मनुष्यों में मेंडelian वंशानुक्रम का अध्ययन करना कठिन होता है। मनुष्यों में मेंडelian वंशानुक्रम की वर्तमान समझ पारिवारिक वंशावलियों या पहले से हो चुके संयोगों के परिणामों के विश्लेषण द्वारा प्राप्त की गई है। एक वंशावली का विश्लेषण करके, हम यह भविष्यवाणी कर सकते हैं कि लक्षक कैसे वंशानुक्रमित होता है।
यह परिवारों में जैविक संबंधों को दस्तावेज़ित करने और आनुवंशिक रोगों के वंशागति के तरीके (प्रभावी, अप्रभावी आदि) को निर्धारित करने के लिए एक दृश्य उपकरण है।
जबकि मात्रात्मक लक्षण, बहुजीन लक्षण और मातृ लक्षण वंशावली विश्लेषण द्वारा अध्ययन नहीं किए जाते हैं।
सतत लक्षणों को अक्सर मापा जाता है और उन्हें एक मात्रात्मक मान दिया जाता है, उन्हें अक्सर मात्रात्मक लक्षण कहा जाता है, उदाहरण के लिए, फसल उत्पादन, वजन, जानवरों में वृद्धि, $\mid Q$, आदि।
बहुजीन लक्षण मेंडेल के नियम का एक और अपवाद हैं, जो तब होता है जब कोई लक्षण एक से अधिक जीनों द्वारा नियंत्रित होता है। इसका अर्थ है कि प्रत्येक प्रभावी एलील अगले प्रभावी एलील की अभिव्यक्ति में योगदान देता है।
मातृ लक्षण वे लक्षण हैं जो मातृ माता-पिता से उत्तराधिकारी संतानों में प्राप्त होते हैं और व्यक्त होते हैं।
15. यह कहा जाता है कि मेंडेल ने प्रस्तावित किया कि किसी भी लक्षण को नियंत्रित करने वाला कारक विविक्त और स्वतंत्र होता है। यह प्रस्ताव इस पर आधारित था
(a) एक क्रॉस की $F_{3}$-पीढ़ी के परिणामों पर
(b) यह प्रेक्षणों पर कि दो विपरीत लक्षणों वाले पौधों के बीच किए गए क्रॉस की संतान में केवल एक लक्षण दिखाई देता है बिना किसी मिश्रण के
(c) $\mathrm{F}_{1}$ संतानों का स्व-परागण
(d) $\mathrm{F}_{1}$-पीढ़ी का अप्रभावी माता-पिता के साथ पर-परागण
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सोचने की प्रक्रिया
वियोजन का नियम कहता है कि कारक या एक युग्म के एलील गैमेट निर्माण के दौरान एक-दूसरे से पृथक हो जाते हैं, जिससे एक गैमेट केवल दो कारकों में से एक ही प्राप्त करता है। वे किसी प्रकार का मिश्रण नहीं दिखाते।
उत्तर
(b)
द्विहाइब्रिड संकरण के परिणाम जहाँ दो माता-पिता दो युग्म विपरीत लक्षणों—बीज का रंग और बीज का आकार—में भिन्न थे
शेष विकल्प मेंडल के वियोजन नियम का समर्थन नहीं करते।
16. दो जीनें ’ $A$ ’ और ’ $B$ ’ सहलग्न हैं। इन दो जीनों वाले एक द्विहाइब्रिड संकरण में, $F_{1}$ विषमयुग्मज को समजातिक अप्रभावी माता-पिता प्रकार $(a a b b)$ के साथ संकरित किया जाता है। अगली पीढ़ी में वंशजों का क्या अनुपात होगा?
(a) $1: 1: 1: 1$
(b) $9: 3: 3: 1$
(c) $3: 1$
(d) $1: 1$
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सोचने की प्रक्रिया
जब $F_{1}$ की संतति को समजातिक अप्रभावी माता-पिता के साथ संकरित किया जाता है, तो इसे टेस्ट क्रॉस कहा जाता है।
उत्तर
(a) $1: 1: 1: 1$
जीन प्रकार अनुपात $-1: 1: 1$
१७. मेंडेल के द्विवंश संकरण के F₂ पीढ़ी में लक्षण प्रकारों तथा जीन प्रकारों की संख्या होती है
(a) लक्षण प्रकार-4, जीन प्रकार-16
(b) लक्षण प्रकार-9, जीन प्रकार-4
(c) लक्षण प्रकार-4, जीन प्रकार-8
(d) लक्षण प्रकार-4, जीन प्रकार-9
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उत्तर
(d) मेंडेल का द्विवंश संकरण
अन्य संयोजन मेंडेलियन वंशानुक्रम के द्विवंश संकरण अनुपात को नहीं दिखाते।
१८. ‘O’ रक्त समूह वाले व्यक्ति की माता और पिता का रक्त समूह क्रमशः ‘A’ और ‘B’ है। माता और पिता दोनों का जीन प्रकार क्या होगा?
(a) माता ‘A’ रक्त समूह के लिए समजीन तथा पिता ‘B’ के लिए विषमजीन है
(b) माता ‘A’ रक्त समूह के लिए विषमजीन तथा पिता ‘B’ के लिए समजीन है
(c) माता और पिता दोनों क्रमशः ‘A’ और ‘B’ रक्त समूह के लिए विषमजीन हैं
(d) माता और पिता दोनों क्रमशः ‘A’ और ‘B’ रक्त समूह के लिए समजीन हैं
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सोचने की प्रक्रिया
‘O’ रक्त समूह वाला बच्चा समद्विगुण अवर्ती एलील रखता है। इसलिए दोनों माता-पिता विषमजीन होंगे, अर्थात् पिता का जीन प्रकार IAi तथा माता का जीन प्रकार IBi होगा।
उत्तर
(c) जब रक्त समूह B के लिए विषमयुग्मजी पिता और रक्त समूह A की विषमयुग्मजी माता के बीच संकरण किया जाता है तो चार बच्चे विभिन्न रक्त समूहों के प्राप्त होते हैं।
सभी चार रक्त समूह तीन बहुलीय जीनों (\mathrm{I}^{\mathrm{A}}, \mathrm{B}, \mathrm{i}) द्वारा नियंत्रित होते हैं और इस प्रकार यह बहुलीयता की घटना को दर्शाता है। (\mathrm{I}^{\mathrm{A}}) और (\mathrm{I}^{\mathrm{B}}) दोनों i पर प्रभावी हैं। हालांकि, जब एक साथ होते हैं, तो दोनों प्रभावी होते हैं और सहप्रभाविता की घटना दिखाते हुए रक्त समूह AB बनाते हैं। इन तीन एलीलों के संयोजन से छह जीनोटाइप संभव हैं। इस प्रकार, अन्य विकल्प गलत या अनुचित हैं।
बहुत ही लघु उत्तर प्रकार के प्रश्न
1. (\mathrm{F}_{1}) की संतति और समयुग्मजी अप्रभावी माता-पिता के बीच संकरण को क्या कहा जाता है? यह किस प्रकार उपयोगी है?
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उत्तर
जब (F_{1}) की संतति को समयुग्मजी अप्रभावी माता-पिता के साथ संकरित किया जाता है, तो इसे परीक्षण संकरण कहा जाता है।
परीक्षण संकरण शुद्ध प्रभावी (A) और संकर प्रभावी (B) व्यक्तियों को अप्रभावी माता-पिता के साथ नीचे दिखाया गया है
ऐसा संकरण किसी अज्ञात लक्षण के जीन प्रकार का पता लगाने में उपयोगी होता है, अर्थात् यह ज्ञात करने में कि वह लक्षण के लिए विषमयुगज है या समयुगज प्रभावी है।
2. क्या आपको लगता है कि यदि मेंडल द्वारा चुने गए लक्षण एक ही गुणसूत्र पर स्थित होते, तो उनके वंशागति के नियम भिन्न होते?
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उत्तर
यदि लक्षण एक ही गुणसूत्र पर उपस्थित हों तो वे स्वतंत्र रूप से वितरित नहीं होंगे क्योंकि वे उसी गुणसूत्र पर बंधे हुए हैं। बंधन का प्रतिशत जीनों के बीच की दूरी पर निर्भर करता है। बंधन की स्थिति में कोई निश्चित नियम नहीं बनाए जा सकते।
3. नियंत्रित पर-परागण के चरणों की सूची बनाएँ। क्या कुकर्बिट पौधे में निष्पुंसन आवश्यक होगा? अपने उत्तर के कारण दीजिए।
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सोचने की प्रक्रिया
नियंत्रित पर-परागण फसल सुधार कार्यक्रम की प्रमुख विधियों में से एक है। ऐसे प्रयोगों में यह सुनिश्चित करना महत्वपूर्ण होता है कि केवल इच्छित पराग कण ही परागण के लिए प्रयुक्त हों और वर्तिका अवांछित पराग से संदूषण से सुरक्षित रहे।
उत्तर
नियंत्रित पर-परागण के चरण इस प्रकार हैं
(i) इच्छित लक्षणों वाले माता-पिता का चयन।
(ii) नपुंसक बनाना, अर्थात् यदि मादा माता-पिता द्विलिंग पुष्प धारण करता है, तो परागकोश के फटने से पहले उसे फोरसेप्स द्वारा हटा देना चाहिए।
(iii) बैगिंग, अर्थात् नपुंसक बनाए गए पुष्पों को उपयुक्त आकार के थैले से ढकना होता है, जो आमतौर पर बटर पेपर से बना होता है, ताकि इसके वर्तिका पर अवांछित पराग से संदूषण को रोका जा सके।
(iv) जब बैग किए गए पुष्प की वर्तिका ग्राही हो जाती है, तो नर माता-पिता के परागकोश से एकत्र किए गए परिपक्व पराणुओं को वर्तिका पर छिड़का जाता है।
(v) पुष्पों को पुनः बैग किया जाता है और फलों को विकसित होने दिया जाता है।
कुकर्बिट पौधे में नपुंसक बनाना हमेशा आवश्यक नहीं होता है। नपुंसक बनाना केवल द्विलिंग पुष्पों के मामले में आवश्यक होता है ताकि आत्म-परागण को रोका जा सके। कुकर्बिट पौधे के मामले में, मादा माता-पिता सामान्यतः एकलिंग पुष्प उत्पन्न करता है लेकिन कभी-कभी द्विलिंग पुष्प भी हो सकते हैं।
नोट यदि मादा माता-पिता एकलिंग पुष्प उत्पन्न करता है, तो नपुंसक बनाने की आवश्यकता नहीं होती है। मादा पुष्प कलियों को पुष्प खुलने से पहले बैग किया जाता है। जब वर्तिका ग्राही हो जाती है, तो वांछित पराग का उपयोग कर परागण किया जाता है और पुष्प को पुनः बैग किया जाता है।
4. एक व्यक्ति को कुछ लक्षणों/विशेषताओं की वंशागति का अध्ययन करने के लिए संकरण करना होता है। जीवों के चयन के लिए क्या मानदंड होने चाहिए?
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उत्तर
वंशागति का अध्ययन करने के लिए जीव के चयन के मानदंड हैं
(i) आसानी से दिखाई देने वाले और भिन्न लक्षण
(ii) कम जीवन काल
(iii) सरल परागण प्रक्रिया
(iv) जीव शुद्ध प्रजाति के होने चाहिए
(v) गैमेट्स का संयोग यादृच्छिक होना चाहिए
(vi) आसानी से हेरफेर किया जा सकता है
5. नीचे दिया गया वंशावली चार्ट एक विशेष लक्षण दिखाता है जो माता-पिता में अनुपस्थित है लेकिन अगली पीढ़ी में लिंग की परवाह किए बिना उपस्थित है। वंशावली के आधार पर अपना निष्कर्ष दीजिए।
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उत्तर
वंशावली चार्ट दिखाता है कि लक्षण ऑटोसोम से जुड़ा हुआ है और प्रकृति में रिसेसिव है। लेकिन, माता-पिता वाहक हैं (अर्थात् विषमयुगी), इसलिए संतानों में से केवल कुछ ही लिंग की परवाह किए बिना लक्षण दिखाते हैं। अन्य संतानें या तो सामान्य हैं या वाहक हैं।
6. F₁-पीढ़ी प्राप्त करने के लिए मेंडल ने एक शुद्ध-प्रजनन वाले लंबे पौधे को शुद्ध-प्रजनन वाले बौने पौधे से परागित किया। लेकिन F₂-पीढ़ी प्राप्त करने के लिए उसने बस लंबे F₁ पौधों का स्व-परागण किया। क्यों?
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उत्तर
गैमेट निर्माण के दौरान लक्षण विभाजित होते हैं। शुद्ध-प्रजनन वाले माता-पिता विषमयुगी स्थिति वाले F₁ उत्पन्न करते हैं। केवल विषमयुगियों का स्व-परागण ही संतानों में लक्षणों के सभी संभावित पुनःसंयोजनों को परिणाम दे सकता है क्योंकि संयोग यादृच्छिक होता है।
7. ‘जीनों में वह जानकारी होती है जो किसी विशेष लक्षण को व्यक्त करने के लिए आवश्यक होती है।’ समझाइए।
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उत्तर
जीनों में किसी विशेष लक्षण को व्यक्त करने के लिए आवश्यक जानकारी होती है, इसे निम्नलिखित प्रयोग द्वारा समझाया जा सकता है।
जी बीडल और ई टैटम ने यह सिद्ध करने के लिए एक प्रयोग किया कि एक जीन में एक विशेष लक्षण होता है और यह एक एंजाइम या प्रोटीन के उत्पादन के लिए उत्तरदायी होता है। उन्होंने अपना प्रयोग Neurospora crassa पर किया जो पोषण संबंधी उत्परिवर्तित थे।
यह सिद्ध हुआ कि एक एकल प्रोटीन में कई पॉलीपेप्टाइड होते हैं और प्रत्येक पॉलीपेप्टाइड अलग-अलग जीन द्वारा नियंत्रित होता है। इस प्रकार, प्रत्येक जीन एक विशेष लक्षण व्यक्त करता है। इस सिद्धांत को वन-जीन-वन-एंजाइम या वन-जीन-वन-पॉलीपेप्टाइड परिकल्पना कहा गया।
लेकिन सिस्ट्रॉन (जीन की कार्यात्मक इकाई) की खोज के बाद, इस सिद्धांत का नाम वन-सिस्ट्रॉन-वन-पॉलीपेप्टाइड परिकल्पना रखा गया।
8. किसी विशेष जीन के एलील एक-दूसरे से कैसे भिन्न होते हैं? इसके महत्व की व्याख्या कीजिए।
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उत्तर
एलील बहुरूपक होते हैं जो अपने न्यूक्लियोटाइड क्रम में भिन्न होते हैं जिससे विरोधी फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति होती है। एलील एक ही जीन के वैकल्पिक रूप होते हैं, उदाहरण के लिए, ऊंचाई के लिए जीन में दो एलील होते हैं, एक बौनेपन के लिए (t) और एक लंबाई के लिए (T)।
महत्व
(i) एक लक्षण में दो या अधिक विरोधी फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियाँ हो सकती हैं, इस प्रकार जनसंख्या में विविधता उत्पन्न होती है।
(ii) ये वंशानुक्रम के अध्ययन में और उनके व्यवहार को समझने में उपयोग किए जाते हैं।
9. लाल और सफेद फूलों वाले पौधों के एकल-विशेषता संकरण में मेंडल को केवल लाल फूलों वाले पौधे ही मिले। इन F₁ पौधों का स्व-परागण कराने पर उन्हें लाल और सफेद फूलों वाले पौधे 3:1 के अनुपात में मिले। मूल पीढ़ी के पौधों के जीनप्ररूप को दर्शाने के लिए RR और rr प्रतीकों के प्रयोग के आधार की व्याख्या कीजिए।
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उत्तर
फेनोटाइपिक अनुपात लाल फूल : सफेद फूल 3:1
जीनोटाइप अनुपात RR : Rr : rr 1:2:1
सामान्यतः, एक ही जीन के प्रभावी और अप्रभावी लक्षणों के लिए क्रमशः बड़े अक्षर और छोटे अक्षरों का प्रयोग किया जाता है (एलील्स)। प्रयोग दर्शाता है कि यह एकल-विशेषता संकरण है जिसमें F₂-पीढ़ी में 3:1 का अनुपात है।
इससे पता चलता है कि माता-पिता true-breeds होने चाहिए। चूँकि माता-पिता द्विगुणित हैं और समजात गुणसूत्र समान प्रकार के एलील्स वहन करते हैं, इसलिए उन्हें RR और rr से दर्शाया जाता है।
10. लक्षणों की अभिव्यक्ति के लिए जीन केवल संभावना प्रदान करते हैं और पर्यावरण अवसर प्रदान करता है। कथन की सत्यता पर टिप्पणी कीजिए।
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सोचने की प्रक्रिया
फेनोटाइप = जीनोटाइप + पर्यावरण
(लक्षण) (संभावना) (अवसर)
उत्तर
स्पष्ट रूप से, जीन ही एकमात्र कारक नहीं होते जो फ़ीनोटाइप निर्धारित करते हैं। पर्यावरण भी लक्षणों की अभिव्यक्ति में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। जीवन भर जीन वास्तव में काफी सक्रिय रहते हैं, पर्यावरण की प्रतिक्रिया में अपनी अभिव्यक्ति को चालू और बंद करते रहते हैं।
जीन अभिव्यक्ति पर हार्मोन और चयापचय जैसे आंतरिक कारकों के प्रभाव के अलावा, तापमान, प्रकाश, पोषण आदि जैसे बाहरी कारक भी जीन अभिव्यक्ति को प्रभावित करते हैं और अंततः फ़ीनोटाइपिक परिवर्तनों को प्रदर्शित करते हैं।
इसलिए, हम कह सकते हैं कि जीन केवल संभावना प्रदान करते हैं और पर्यावरण लक्षणों की अभिव्यक्ति के लिए अवसर प्रदान करता है।
11. $ \mathrm{~A}, \mathrm{~B}, \mathrm{D}$ तीन स्वतंत्र रूप से वर्गीकृत जीन हैं जिनके रिसेसिव एलील्स क्रमशः $a, b, d$ हैं। $A a$ $b b$ DD जीनोटाइप वाले व्यक्तियों और $a a b b d d$ के बीच क्रॉस किया गया। उत्पन्न हुई संतानों के जीनोटाइपों का प्रकार ज्ञात कीजिए।
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उत्तर
दिया गया क्रॉस $A a b b D D X$ aa bb dd, एक त्रिहाइब्रिड क्रॉस है, तदनुसार उत्पन्न होने वाली संतानों का प्रकार होगा,
12. हमारे समाज में एक महिला को अक्सर पुत्र को जन्म न देने के लिए दोषी ठहराया जाता है। क्या आपको लगता है कि यह सही है? औचित्य दीजिए।
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सोचने की प्रक्रिया
मनुष्यों के मामले में लिंग निर्धारित करने वाला गुणसूत्र $X Y$ प्रकार का होता है।
उत्तर
यह दुर्भाग्यपूर्ण है कि हमारे समाज में महिलाओं को कन्या संतान के जन्म के लिए दोषी ठहराया जाता है और इस गलत धारणा के कारण उन्हें बहिष्कृत और दुर्व्यवहार का शिकार होना पड़ता है। उपस्थित 23 गुणसूत्र युग्मों में से 22 युग्म पुरुषों और महिलाओं दोनों में बिल्कुल समान होते हैं, ये ऑटोसोम होते हैं।
महिला में $X$-गुणसूत्रों का एक युग्म उपस्थित होता है, जबकि एक X और Y-गुणसूत्र की उपस्थिति पुरुष लक्षण का निर्धारक होती है। पुरुषों में शुक्राणुजनन के दौरान दो प्रकार के युग्मक बनते हैं।
कुल बने शुक्राणुओं का 50 प्रतिशत X-गुणसूत्र वहन करता है और शेष 50% में ऑटोसोमों के अतिरिक्त Y-गुणसूत्र होता है। महिलाएँ, हालाँकि, केवल एक प्रकार का अंडाणु बनाती हैं जिसमें एक $\mathrm{X}$-गुणसूत्र होता है। अंडाणु के $\mathrm{X}$ या $\mathrm{Y}$-गुणसूत्र वाले शुक्राणु से निषेचित होने की समान प्रायिकता होती है।
जब अंडाणु X-गुणसूत्र वाले शुक्राणु से निषेचित होता है तो जाइगोट एक महिला $(X X)$ में विकसित होता है और अंडाणु का Y-गुणसूत्र वाले शुक्राणु से निषेचन एक पुरुष संतान में परिणित होता है। इस प्रकार, यह स्पष्ट है कि यह शुक्राणु (पुरुष) की आनुवंशिक संरचना है जो बच्चे के लिंग का निर्धारण करती है।
यह भी स्पष्ट है कि प्रत्येक गर्भावस्था में सदैव 50% प्रायिकता होती है या तो पुरुष या महिला संतान होने की।
13. मटर के बीज की सिकुड़ी हुई फ़ीनोटाइप की आनुवंशिक आधार पर चर्चा कीजिए।
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उत्तर
बीज का आकार एकल जीन द्वारा निर्धारित होता है, जिसमें गोल मटर के लिए एलील $(R)$ वलित एलील ($r$) से प्रभावी होता है जो झुर्रीदार मटर के लिए होता है (अप्रभावी लक्षण)।
यदि बीज के आकार को नियंत्रित करने वाले जीन के एलील एक पौधे में समयुग्मज (homozygous) हों, तो वह उसी एलील के अनुसार लक्षण या फ़ीनोटाइप दिखाएगा, अर्थात्—RR—गोल बीज, rr—झुर्रीदार बीज।
दूसरी ओर, यदि जीन के एलील विषमयुग्मज (heterozygous) हों, तो वे प्रभावी एलील का फ़ीनोटाइप व्यक्त करेंगे।
$\mathrm{Rr}$ — गोल बीज ($r$ — झुर्रीदार अप्रभावी है)
यह मटर के बीज के झुर्रीदार फ़ीनोटाइप की आनुवंशिक आधार है।
14. यदि कोई लक्षण बहु-एलीलता (multiple allelism) दिखाता है, तब भी एक व्यक्ति में उस लक्षण के केवल दो एलील ही होंगे। क्यों?
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उत्तर
बहु-एलील किसी जीन के कई रूप होते हैं जो एक ही जीन लोकस पर होते हैं, परंतु विभिन्न जीवों में जीन पूल में वितरित होते हैं, जबकि एक जीव के पास केवल दो एलील होते हैं और गैमेट में केवल एक एलील होता है।
बहु-एलीलता होते हुए भी एक व्यक्ति में केवल दो एलील इसलिए होते हैं क्योंकि एक व्यक्ति एक जाइगोट से विकसित होता है जो शुक्राणु (पिता का (n) हैप्लॉइड गुणसूत्र समूह लेकर आता है) और अंडाणु (माता का हैप्लॉइड गुणसूत्र समूह लेकर आता है) के संलयन का परिणाम होता है।
शुक्राणु और अंडाणु में प्रत्येक लक्षण के लिए केवल एक जीन (एलील) होता है। जब जाइगोट द्विगुणित (diploid) होता है, तो उसमें प्रत्येक लक्षण के लिए दो एलील होते हैं। यही अधिकतम संख्या है जो किसी व्यक्ति में हो सकती है। उदाहरण—रक्त समूहों के जीन।
15. एक उत्परिवर्तज उत्परिवर्तन को कैसे प्रेरित करता है? उदाहरण सहित समझाइए।
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उत्तर
उत्परिवर्तज भौतिक हो सकते हैं, अर्थात् आयनकारी विकिरण X-किरण, UV-किरण, गामा-किरण, DNA-क्रियाशील रसायन, अर्थात् हाइड्रॉक्सिल मूलक, $H_{2} O_{2}$, आदि, या जैविक जैसे कि वायरस।
एक उत्परिवर्तज उत्परिवर्तन प्रेरित कर सकता है आधार क्रम में परिवर्तन उत्पन्न करके—समावेशन, विलोपन या प्रतिस्थापन द्वारा।
उदा., $\beta$-ग्लोबिन जीन के छठे कोडॉन में एकल आधार क्रम प्रतिस्थापन कोडॉन को GAG से GUG में बदल देता है। इससे हीमोग्लोबिन अणु की $\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला की छठी स्थिति पर ग्लूटामिक अम्ल (Glu) के स्थान पर वैलीन (Val) प्रतिस्थापित हो जाता है।
उत्परिवर्तित हीमोग्लोबिन अणु निम्न ऑक्सीजन तनाव के अंतर्गत बहुलकीकरण करता है, जिससे RBC का आकार द्वितल डिस्क से लम्बे अर्धचंद्राकार, अर्थात् हँसिया-सदृश संरचना में बदल जाता है जो कार्यात्मक नहीं होती।
लघु उत्तर प्रकार के प्रश्न
1. एक मेंडेलीय एकल-विशेषता संकरण में, $\mathrm{F}_{2}$-पीढ़ी समान जीनसाम्यिक तथा लक्षणसाम्यिक अनुपात दिखाती है। यह हमें सम्मिलित एलीलों की प्रकृति के बारे में क्या बताता है? अपने उत्तर का औचित्य बताइए।
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सोचने की प्रक्रिया
एकल-विशेषता संकरण में, जब माता-पिता समजीन प्रभावी तथा समजीन अप्रभावी हों, तो $F_{1}$ लक्षण के लिए विषमजीन होगा और प्रभावी एलील व्यक्त करेगा। परंतु अपूर्ण प्रभाविता की स्थिति में परिणाम भिन्न होगा।
उत्तर
अपूर्ण प्रभावता (incomplete dominance) के मामले में एकल-जीन संकरण (monohybrid cross) परिणाम इस प्रकार दिखाता है
यहाँ फ़ीनोटाइपिक तथा जीनोटाइपिक दोनों अनुपात समान हैं। इसलिए हम निष्कर्ष निकाल सकते हैं कि जब जीनोटाइपिक तथा फ़ीनोटाइपिक अनुपात समान हों, तो एलील्स अपूर्ण प्रभावता दर्शाते हैं, अर्थात् दोनों में से कोई भी एलील प्रभावी नहीं होता और इस प्रकार दो समयुग्मजी (homozygous) एलील्स के अभिव्यक्ति से मध्यवर्ती संकर उत्पन्न होता है।
2. क्या कोई बच्चा रक्त-समूह ‘O’ रख सकता है यदि उसके माता-पिता के रक्त-समूह ‘A’ और ‘B’ हों? व्याख्या कीजिए।
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विचार प्रक्रिया
रक्त-समूह O वाला बच्चा समयुग्मी अप्रभावी एलील्स (homozygous recessive alleles) रखेगा। इसलिए दोनों माता-पिता विषमयुग्मजी (heterozygous) होने चाहिए, अर्थात् पिता का जीनोटाइप IAi या IBi तथा माता का जीनोटाइप IAi या IBi होगा।
उत्तर
बच्चा निम्नलिखित दो स्थितियों में रक्त-समूह O रख सकता है
स्थिति I जब पिता IAi तथा माता IBi हो।
संतानों के उपरोक्त संभावित रक्त-समूह होंगे, अर्थात् AB, A, B तथा O।
केस II जब पिता (\mathrm{I}^{\mathrm{B}} \mathrm{i}) है और माता (\mathrm{I}^{\mathrm{A}} \mathrm{i}) है।
संतानों के पास उपरोक्त संभावित रक्त समूह होंगे, अर्थात् (AB, A, B) और (O)। इस प्रकार, यदि माता-पिता के पास समूह ‘A’ और ‘B’ के लिए विषमयुग्मजी एलील हों, तो बच्चे का रक्त समूह ‘O’ हो सकता है।
3. डाउन सिंड्रोम क्या है? इसके लक्षण और कारण बताइए। यदि माता की आयु चालीस वर्ष से अधिक हो जाए, तो डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने की संभावना क्यों बढ़ जाती है?
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उत्तर
डाउन सिंड्रोम एक मानव आनुवंशिक विकार है जो गुणसूत्र संख्या 21 की त्रिसोमी के कारण होता है। ऐसे व्यक्ति अगुणसूत्री होते हैं और इनमें 41 गुणसूत्र होते हैं, अर्थात् ((2n+1))।
डाउन सिंड्रोम के लक्षण हैं
(i) मानसिक मंदता
(ii) वृद्धि संबंधी असामान्यताएँ
(iii) लगातार खुला रहने वाला मुँह
(iv) बौनापन आदि, गोनाड और जननांग अविकसित होते हैं
इस विकार का कारण समजात गुणसूत्रों (युग्म 21) का अनुबंधन विभाजन के दौरान असंयुक्त रहना (अलग न होना) है। माता की आयु ((+40)) बढ़ने के साथ डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने की संभावना इसलिए बढ़ जाती है क्योंकि आयु अनुबंधन गुणसूत्र व्यवहार पर प्रतिकूल प्रभाव डालती है।
अंडाणु कोशिकाओं में मीओसिस निषेचन के बाद तक पूरी नहीं होती। इस लंबे अंतराल (जब तक मीओसिस पूरी नहीं होती) के दौरान अंडाणु कोशिकाएं प्रोफेज़ I में रुकी रहती हैं और गुणसूत्र जोड़े नहीं बनाते। जितना अधिक समय वे जोड़े न बनाकर रहते हैं, उतना ही अधिक अवसर होता है कि गुणसूत्र जोड़े न बनाएं और गुणसूत्र असमन्वयन हो।
4. यह कैसे निष्कर्ष निकाला गया कि जीन गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं?
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उत्तर
गुणसूत्र वंशानुक्रम सिद्धांत का प्रस्ताव सटन और बोवेरी ने स्वतंत्र रूप से 1902 में किया था। यह सिद्धांत मानता है कि गुणसूत्र वंशानुक्रम की जानकारी के वाहक होते हैं, इनमें मेंडलियन कारक या जीन होते हैं और ये गुणसूत्र ही एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी तक संचरण के दौरान विलग और स्वतंत्र रूप से वितरित होते हैं।
5. एक लाल फूलों वाले पौधे को पीले फूलों वाले पौधे से संकरित किया गया। यदि F1 में सभी फूल नारंगी रंग के आए, तो वंशानुक्रम की व्याख्या कीजिए।
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सोचने की प्रक्रिया
यदि किसी एलील का पूर्ण आधिपत्य विषमयुग्मज अवस्था में नहीं होता है, तो इसे अपूर्ण आधिपत्य कहा जाता है।
उत्तर
अपूर्ण आधिपत्य वह घटना है जहां दोनों एलीलों में से कोई भी पूर्ण आधिपत्य नहीं दिखाता है, इस प्रकार दोनों समयुग्मज अवस्था में व्यक्त एलीलों के बीच एक मध्यवर्ती संकर उत्पन्न होता है। इस स्थिति में, दो मूल लक्षणों के बीच एक नया लक्षण प्रकट होता है।
6. सत्य-प्रजनन लाइन की विशिष्ट विशेषताएँ क्या हैं?
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उत्तर
सत्य प्रजनन एक स्थिर लक्षण वंशानुक्रम और अभिव्यक्ति है जो लगातार आत्म-परागण के परिणामस्वरूप कई पीढ़ियों तक बना रहता है।
सत्य-प्रजनन लाइन की विशिष्ट विशेषताएँ
(i) इनका उपयोग कृत्रिम संकरण में माता-पिता के रूप में किया जाता है क्योंकि ये समान लक्षणों वाले गैमेट प्रदान करते हैं।
(ii) समयुग्मजी अप्रभावी पौधों का उपयोग जीन प्रकार का निर्धारण करने के लिए टेस्ट क्रॉस में किया जाता है।
7. मटर में, लंबाई बौनापन पर प्रभावी है, और फूलों की लाल रंग सफेद रंग पर प्रभावी है। जब एक लाल फूलों वाले लंबे पौधे का परागण सफेद फूलों वाले बौने पौधे से किया गया, तो संतति में विभिन्न प्रकटी प्रकार संख्याओं के साथ प्राप्त हुए:
$ \begin{aligned} & \text { लंबा, } \text { लाल }=138 \\ & \text { लंबा, } \text { सफेद }=132 \\ & \text { बौना, } \text { लाल }=136 \\ & \text { बौना, सफेद }=128 \end{aligned} $
दोनों माता-पिता और चार संतति प्रकारों के जीन प्रकार बताइए।
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उत्तर
परिणाम दिखाता है कि चार प्रकार की संततियाँ 1:1:1:1 अनुपात में हैं। ऐसा परिणाम द्विलक्षणीय क्रॉस के टेस्ट क्रॉस संतति में देखा जाता है।
क्रॉस को इस प्रकार दर्शाया जा सकता है
माता-पिता लंबे और लाल $(\mathrm{TtRr}) \times$ बौने और सफेद $(\mathrm{ttrr})$
संतान
| TR | $\mathrm{Tr}$ | tR | tr |
|---|---|---|---|
| $\mathrm{TtRr}$ | $\mathrm{Ttrr}$ | $\mathrm{ttRr}$ | ttrr |
| tr (लंबा पौधा लाल फूल के साथ) |
(लंबा पौधा सफेद फूल के साथ) |
(बौना पौधा लाल फूल के साथ) |
(बौना पौधा सफेद फूल के साथ) |
8. लाल-हरा रंग अंधापन की आवृत्ति पुरुषों में महिलाओं की तुलना में कई गुना अधिक क्यों होती है?
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उत्तर
रंग अंधापन X-लिंकित लिंग वंशानुक्रम है। रंग अंधा बनने के लिए, महिला को अपनी दोनों $\mathrm{X}$-गुणसूत्रों में इसके लिए एलील होना चाहिए और यदि महिला के केवल एक $\mathrm{X}$-गुणसूत्र में रंग अंधे चरित्र के लिए एलील है तो वह इस लक्षण के लिए वाहक बन जाती है, लेकिन पुरुष तभी रंग अंधा विकसित करते हैं जब उनका एकमात्र $\mathrm{X}$-गुणसूत्र इसके लिए एलील रखता है। इस प्रकार पुरुष रंग अंधापन के प्रति अधिक संवेदनशील होते हैं जबकि महिलाएं वाहक होती हैं।
9. यदि एक पिता और पुत्र दोनों ही लाल-हरे रंग दृष्टि में दोषी हैं, क्या यह संभावना है कि पुत्र ने यह लक्षण अपने पिता से प्राप्त किया है? टिप्पणी कीजिए।
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उत्तर
रंग अंधापन के लिए जीन X-गुणसूत्र से जुड़ा होता है, और पुत्र अपना एकमात्र $X$-गुणसूत्र अपनी माता से प्राप्त करते हैं, पिता से नहीं। मानवों में X-लिंकित लक्षणों के लिए पुरुष से पुरुष वंशानुक्रम संभव नहीं है।
दिए गए मामले में पुत्र की माँ रंगअंधता जीन की वाहक (विषयगत) होनी चाहिए, इस प्रकार वह अपने पुत्र को यह जीन प्रसारित करती है।
10. चर्चा कीजिए कि ड्रोसोफिला का व्यापक रूप से आनुवंशिक अध्ययनों के लिए उपयोग क्यों किया गया है?
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उत्तर
मॉर्गन ने छोटे फलमक्खियों, ड्रोसोफिला मेलानोगास्टर, के साथ कार्य किया, जो निम्नलिखित विशेषताओं के कारण आनुवंशिक अध्ययनों के लिए उपयुक्त पाई गईं
(i) इन्हें प्रयोगशाला में सरल संश्लेषित माध्यम पर पाला जा सकता था।
(ii) ये अपना जीवनचक्र लगभग दो सप्ताह में पूरा करते हैं।
(iii) एक ही संगम से बड़ी संख्या में संतति मक्खियाँ उत्पन्न हो सकती हैं।
(iv) लिंगों का स्पष्ट भेद—नर और मादा मक्खियाँ सरलता से पहचानने योग्य होती हैं।
(v) इसमें कई प्रकार के विचरण (आनुवंशिक) होते हैं जो निम्न शक्ति के सूक्ष्मदर्शी से देखे जा सकते हैं।
11. आनुवंशिक अध्ययनों के दृष्टिकोण से जीन और गुणसूत्र समानता कैसे साझा करते हैं?
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उत्तर
1902 तक, मियोसिस के दौरान गुणसूत्र गति को समझ लिया गया था।
वॉल्टर सटन और थियोडोर बोवेरी, (1902) ने देखा कि गुणसूत्रों का व्यवहार जीनों के व्यवहार के समानांतर था और उन्होंने मेंडेल के नियमों की व्याख्या करने के लिए गुणसूत्र गति का उपयोग किया।
उन्होंने माइटोसिस (समान विभाजन) और मियोसिस (अपचयी विभाजन) के दौरान गुणसूत्रों के व्यवहार का अध्ययन किया। गुणसूत्रों के साथ-साथ जीन भी युग्मों में होते हैं और एक जीन युग्म के दो ऐलील समजात स्थलों पर स्थित होते हैं जो समजात गुणसूत्रों पर पाए जाते हैं।
चार गुणसूत्रों वाली कोशिका में मियोसिस और जर्म कोशिका निर्माण में गुणसूत्रों की गति। जब जर्म कोशिकाएँ बनती हैं तो गुणसूत्र पृथक हो जाते हैं
12. पुनर्संयोजन क्या है? आनुवंशिक अभियांत्रिकी के दृष्टिकोण से पुनर्संयोजन के अनुप्रयोगों की चर्चा कीजिए।
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उत्तर
पुनर्संयोजन का अर्थ है जीनों के नए संयोजन का निर्माण जो माता-पिता के प्रकारों से भिन्न होता है। यह मियोसिस के दौरान गैमेट निर्माण से पहले होने वाले क्रॉसिंग ओवर के कारण उत्पन्न होता है।
पुनर्संयोजन के अनुप्रयोग
(i) यह जीनों के नए संयोजन और इस प्रकार नए लक्षणों को प्रस्तुत करने का एक साधन है।
(ii) यह विविधता को बढ़ाता है जो प्राकृतिक चयन के लिए उपयोगी है और बदले हुए वातावरण में सहायक होता है।
(iii) चूँकि क्रॉसिंग ओवर की आवृत्ति दो जीनों के बीच की दूरी पर निर्भर करती है, इसलिए इस घटना का उपयोग लिंकेज गुणसूत्र मानचित्र तैयार करने के लिए किया जाता है।
(iv) इसने सिद्ध किया है कि जीन गुणसूत्र में रेखीय रूप से स्थित होते हैं।
(v) प्रजनकों को आवश्यक क्रॉस-ओवर प्राप्त करने के लिए छोटी या बड़ी जनसंख्या का चयन करना पड़ता है। निकट से लिंक्ड जीनों के बीच क्रॉस-ओवर प्राप्त करने के लिए बहुत बड़ी जनसंख्या की आवश्यकता होती है।
(vi) क्रॉसिंग ओवर द्वारा उत्पन्न उपयोगी पुनःसंयोजनों को प्रजनक चुनते हैं ताकि फसलों और पशुओं की उपयोगी नई किस्में तैयार की जा सकें। भारत में हरित क्रांति इसी चयनात्मक उपयोगी पुनःसंयोजनों के चयन के कारण संभव हुई है। ऑपरेशन फ्लड या श्वेत क्रांति भी इसी तरह की रणनीति पर आगे बढ़ रही है।
13. कृत्रिम चयन क्या है? क्या आपको लगता है कि यह प्राकृतिक चयन की प्रक्रिया को प्रभावित करता है? कैसे?
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उत्तर
कृत्रिम चयन (या चयनात्मक प्रजनन) का अर्थ है मनुष्यों द्वारा किसी विशेष लक्षण या लक्षणों के संयोजन के लिए जान-बूझकर प्रजनन करना, ताकि प्रजातियों में मौजूद विविधता का लाभ उठाया जा सके। यह तीन प्रकार का होता है—सामूहिक चयन, शुद्ध-रेखा चयन और क्लोनल चयन।
हाँ, यह प्राकृतिक चयन की प्रक्रिया को प्रभावित करता है। प्राकृतिक चयन उन लक्षणों को चुनता या छोड़ता है जो जीव की फिटनेस पर प्रभाव डालते हैं। कृत्रिम चयन में लक्षणों का चयन मानवीय पसंद के आधार पर किया जाता है ताकि लक्षणों में सुधार किया जा सके।
प्राकृतिक चयन की प्रक्रिया से जनसंख्या में लक्षण के अभिव्यक्ति में विकासवादी परिवर्तन आता है, जबकि कृत्रिम चयन, यद्यपि वही प्रक्रिया है, में वे लक्षण चुने जाते हैं जो मनुष्यों को अपने लाभ के लिए पसंद होते हैं। यह प्राकृतिक चयन की तुलना में कहीं तेज़ प्रक्रिया है, परंतु दीर्घकाल में यह विविधता के लिए खतरा बन सकती है और जीव को पर्यावरण के अनुकूल अयोग्य बना सकती है।
14. एक उदाहरण की सहायता से अपूर्ण प्रभुत्व और सह-प्रभुत्व के बीच अंतर स्पष्ट कीजिए।
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उत्तर
अपूर्ण प्रभाविता एक ऐसी घटना है जिसमें दो विपरीत ऐलील एक साथ उपस्थित होते हैं लेकिन दोनों में से कोई भी ऐलील दूसरे पर प्रभावी नहीं होता और जो लक्षण बनता है वह दोनों ऐलीलों का मध्यवर्ती होता है।
उदाहरण, कुत्ते के फूल (स्नैपड्रैगन या एंटीरिनियम प्रजाति) में वंशानुक्रम जिसमें मध्यवर्ती लक्षण $\mathrm{F}_{1}$-पीढ़ी में व्यक्त होता है।
सह-प्रभाविता एक ऐसी घटना है जिसमें जब दो विपरीत ऐलील एक साथ उपस्थित होते हैं और दोनों ऐलील स्वयं को व्यक्त करते हैं।
उदाहरण, मनुष्यों में $A B$ रक्त समूह जहाँ दोनों ऐलील RBC सतह एंटीजन $A$ और $B$ बनाने के लिए व्यक्त होते हैं।
(i) अपूर्ण प्रभाविता दिखाता क्रॉस
(ii) सह-प्रभाविता दिखाता रक्त समूह
| जीनोटाइप | सतह एंटीजन | रक्त समूह |
|---|---|---|
| $\mathrm{I}^{\mathrm{A} i}$ (प्रभाविता) | $\mathrm{A}$ | $\mathrm{A}$ |
| $\mathrm{I}^{\mathrm{A}}{ }^{\mathrm{A}}$ | $\mathrm{A}$ | $\mathrm{A}$ |
| $\mathrm{I}^{\mathrm{B} i}$ (प्रभाविता) | $\mathrm{B}$ | $\mathrm{B}$ |
| $\mathrm{I}^{\mathrm{B}} \mathrm{I}^{\mathrm{B}}$ | $\mathrm{B}$ | $\mathrm{B}$ |
| $\mathrm{I}^{\mathrm{A}} \mathrm{I}^{\mathrm{B}}$ (सह-प्रभाविता) | $\mathrm{AB}$ | $\mathrm{AB}$ |
| $\mathrm{ii}$ | - | $\mathrm{O}$ |
15. ऐसा कहा जाता है कि हानिकारक एलील समय के साथ आबादी से समाप्त हो जाते हैं, फिर भी सिकल-सेल एनीमिया मानव आबादी में बना हुआ है। क्यों?
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उत्तर
सिकल-सेल एनीमिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है जो रक्त कोशिकाओं में ऑक्सीजन वहन करने वाले प्रोटीन हीमोग्लोबिन के कारण होती है।
इस बीमारी के घातक लक्षणों के बावजूद, यह वाहक को मलेरिया से बचाती है। इसका एलील अफ्रीकी मूल के लोगों में सबसे अधिक सामान्य है (लगभग 7% अफ्रीकी मूल के लोग एक एलील वाहक होते हैं) और कुछ अन्य क्षेत्रों में भी जहाँ मलेरिया प्रचलित है।
यह मलेरिया से महत्वपूर्ण सुरक्षा प्रदान करता है। HbAS हेटेरोज़ाइगोट व्यक्ति HbSS (होमोज़ाइगोट) व्यक्तियों की तुलना में बेहतर जीवित रहते हैं क्योंकि उन्हें समान स्तर का जोखिम नहीं होता है।
कुल जीनों की संख्या का अनुमान लगाया गया है
दीर्घ उत्तर प्रकार के प्रश्न
1. एक पौधे में लंबाई बौनापन पर प्रभावी है और लाल फूल सफेद फूल पर प्रभावी है। माता-पिता से शुरू करके एक द्वि-संकर क्रॉस तैयार कीजिए। मानक द्वि-संकर अनुपात क्या है? क्या आपको लगता है कि यदि दो जीन एक-दूसरे के साथ परस्पर क्रिया कर रहे हों तो मान्यताएँ विचलित हो सकती हैं?
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उत्तर
मानक द्विगुणित अनुपात 9:3:3:1 है। हाँ, यदि उपरोक्त स्थिति में दो जीन एक-दूसरे के साथ अन्योन्यक्रिया कर रहे हैं तो मान विचलन दिखाएँगे। जब जीन सहलग्न होते हैं, वे स्वतंत्र रूप से वर्गीकृत नहीं होते बल्कि गैमेटों और संतानों में साथ रहते हैं, 3:1 का द्विगुणित अनुपात देते हैं और टेस्ट क्रॉस अनुपात 1:1:1:1 के बजाय 1:1 दिखाते हैं।
2. (a) मनुष्यों में, नर विषमगैमेटिक होते हैं और मादा समगैमेटिक होती हैं, समझाइए। क्या कोई उदाहरण हैं जहाँ नर समगैमेटिक और मादा विषमगैमेटिक हों?
(b) यह भी वर्णन कीजिए कि अजन्मे बच्चे की लिंग कौन निर्धारित करता है? क्या तापमान का लिंग निर्धारण में कोई भूमिका है उल्लेख कीजिए।
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उत्तर
(a) समगैमेटिक और विषमगैमेटिक शब्द उन जीवों के लिए प्रयुक्त होते हैं जो इस आधार पर होते हैं कि क्या सभी गैमेटों में एक ही प्रकार का लिंग गुणसूत्र होता है (सम = एक समान) या दो भिन्न प्रकार के लिंग गुणसूत्र होते हैं (विषम = भिन्न)।
मनुष्य $XX/XY$ प्रकार के लिंग निर्धारण दिखाते हैं, अर्थात् मादाओं में 2 प्रतियाँ X-गुणसूत्र की होती हैं और नरों में 1 X और 1 Y-गुणसूत्र होता है। इसलिए मादा द्वारा बनने वाले अंडाणु में एक ही प्रकार का लिंग गुणसूत्र, अर्थात् X होता है।
दूसरी ओर शुक्राणुओं में 2 भिन्न प्रकार के गुणसूत्र होते हैं, अर्थात् 50% शुक्राणुओं में X और 50% में Y-गुणसूत्र होते हैं (अर्धसूत्रण)। इसलिए लिंग गुणसूत्र की संरचना के सापेक्ष शुक्राणु भिन्न होते हैं।
मनुष्यों के मामले में, महिलाओं को समलिंगी (homogametic) माना जाता है जबकि पुरुष विषमलिंगी (heterogametic) होते हैं। हाँ, ऐसे उदाहरण भी हैं जहाँ पुरुष समलिंगी और महिलाएँ विषमलिंगी होती हैं। कुछ पक्षियों में लिंग निर्धारण का तरीका ZZ (नर) और ZW (मादा) द्वारा दर्शाया जाता है। कुछ कीट और तितलियाँ भी समलिंगी नर और विषमलिंगी मादा दिखाते हैं।
(b) नियमतः विषमलिंगी जीव अजन्मे बच्चे का लिंग निर्धारित करता है। मनुष्यों के मामले में, चूँकि पुरुष विषमलिंगी होते हैं, इसलिए माँ नहीं बल्कि पिता ही बच्चे का लिंग तय करता है। कुछ जानवरों जैसे मगरमच्छों में, निम्न तापमान मादा बच्चों के अंडे सेने का पक्षधर होता है और उच्च तापमान नर बच्चों के अंडे सेने की ओर ले जाता है।
3. एक सामान्य दृष्टि वाली महिला, जिसका पिता रंगअंधता से पीड़ित है, एक सामान्य दृष्टि वाले पुरुष से विवाह करती है। उसके पुत्रों और पुत्रियों के रंगअंध होने की क्या प्रायिकता होगी? वंशावली चार्ट की सहायता से समझाइए।
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उत्तर
माता-पिता की जीन प्रकार हैं
$50 \%$ पुत्रियाँ सामान्य दृष्टि वाली हैं परंतु $50 \%$ वाहक होंगी और $50 \%$ पुत्र रंगअंध होने की संभावना रखते हैं तथा $50 \%$ सामान्य दृष्टि वाले होंगे।
4. आनुवंशिकी के क्षेत्र में मॉर्गन और स्टर्टवेंट के योगदानों का विस्तार से चर्चा कीजिए।
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उत्तर
टी. एच. मॉर्गन (1866-1945) को 1933 में नोबेल पुरस्कार दिया गया।
उनके योगदान हैं
(i) मॉर्गन ने फल मक्खी ड्रोसोफिला मेलानोगास्टर पर कार्य किया और जीनों के क्रोमोसोमल सिद्धांत को प्रस्तावित किया।
(ii) उन्होंने कहा और स्थापित किया कि जीन क्रोमोसोम पर स्थित होते हैं।
(iii) उन्होंने लिंकेज, क्रॉसिंग ओवर, लिंग-संबंधी वंशानुक्रम का सिद्धांत स्थापित किया और जीन तथा क्रोमोसोम के बीच संबंध की खोज की।
(iv) उन्होंने क्रोमोसोम मैपिंग की तकनीक स्थापित की।
(v) उन्होंने उत्परिवर्तन पर प्रेक्षण और कार्य किया।
अल्फ्रेड हेनरी स्टर्टेवेंट (1891-1970), जो मॉर्गन के छात्र थे, को 1967 में नेशनल मेडल ऑफ साइंस दिया गया। उनके योगदान हैं
(i) उन्होंने ड्रोसोफिला जीनोम पर कार्य करते हुए किसी क्रोमोसोम का पहला जेनेटिक मानचित्र बनाया।
(ii) विज्ञान में उनका मुख्य योगदान जीनेटिक ‘लिंकेज समूहों’ का विश्लेषण था, जो आज भी प्रयुक्त होने वाली क्रोमोसोम मैपिंग की शास्त्रीय विधि बन गई। 1913 में उन्होंने निर्धारित किया कि जीन क्रोमोसोम पर एक रेखीय क्रम में, हार में मोतियों की तरह व्यवस्थित होते हैं। उन्होंने यह भी दिखाया कि किसी विशिष्ट लक्षण के लिए जीन एक निश्चित स्थान (लोकस) पर होता है।
(iii) उनके ड्रोसोफिला पर कार्य ने सिद्ध किया कि दो निकट संबंधित प्रजातियों में नव-आवर्ती उत्परिवर्तन एलीलिक होते हैं और इस प्रकार संभवतः समान होते हैं। उनके कार्य ने लैंगिक चयन और विकास में जीनेटिक भूमिका को निर्धारित करने में भी सहायता की और उत्परिवर्तन में क्रोमोसोमल क्रॉसिंग ओवर के महत्व को प्रदर्शित किया।
(iv) स्टर्टिवेंट के प्रमुख योगदानों में से एक यह अवधारणा प्रस्तुत करना था कि दो जीनों के बीच क्रॉसिंग ओवर की आवृत्ति उनकी रैखिक आनुवंशिक मानचित्र पर निकटता निर्धारित करने में सहायक हो सकती है। उसके प्रयोगों ने निर्धारित किया कि दोहरे क्रॉसिंग ओवर की आवृत्ति का उपयोग जीन क्रम का अनुमान लगाने के लिए किया जा सकता है।
5. ऐन्यूप्लॉइडी को परिभाषित कीजिए। यह पॉलीप्लॉइडी से किस प्रकार भिन्न है? निम्नलिखित गुटसूत्रीय असामान्यताओं वाले व्यक्तियों का वर्णन कीजिए।
(a) 21वें गुटसूत्र का ट्राइसोमी
(b) $X X Y$
(c) $\mathrm{X} 0$
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उत्तर
ऐन्यूप्लॉइडी एक ऐसी घटना है जो नॉन-डिसजंक्शन के कारण होती है, जिससे मीओसिस के दौरान एक या अधिक गुटसूत्रों की प्राप्ति या हानि होती है।
ऐन्यूप्लॉइडी पॉलीप्लॉइडी से भिन्न होती है। पॉलीप्लॉइडी एक ऐसी घटना है जिसमें जीवों में दो से अधिक मोनोप्लॉइड मान या आधारभूत गुटसूत्र समूह होते हैं, अर्थात् 3n, 4n आदि। ऐसे जीवों के उदाहरण कुछ मछलियाँ और सैलामैंडर हैं और यह आमतौर पर अंगूर, केला जैसे पौधों में पायी जाती है।
गुटसूत्रीय असामान्यताएँ
(a) डाउन सिंड्रोम एक ऑटोसोमल विकार है जो गुटसूत्र 21 की ट्राइसोमी के कारण होता है।
व्यक्ति की ऊँचाई कम होती है, सिर गोल होता है, मुँह खुला रहता है, जीभ बाहर निकली रहती है, गर्दन छोटी होती है, आँखें तिरछी होती हैं और हाथ छोटे तथा चौड़े होते हैं। व्यक्ति में मानसिक और शारीरिक विकास मंद होता है, गोनाड्स और जननांग अविकसित होते हैं आदि।
(b) क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम एक गुणसूत्रीय विकार है जो X-गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रति की उपस्थिति के कारण होता है, जिससे karyotype 45+XXY बनता है।
इस विकार में व्यक्ति की लिंग पहचान पुरुष होती है लेकिन उसमें स्त्री लक्षण भी पाए जाते हैं। व्यक्ति में गाइनेकोमास्टिया होता है, अर्थात् स्तनों का विकास होता है। व्यक्ति प्रायः बांझ होता है, दाढ़ी की कम वृद्धि होती है और स्त्री जैसी आवाज़ होती है।
(c) टर्नर सिंड्रोम एक गुणसूत्रीय विकार है जो X-गुणसूत्रों में से एक की अनुपस्थिति के कारण होता है, जिससे karyotype 45+XO बनता है।
इस विकार में व्यक्ति (स्त्री) बांझ होती है और अविकसित अंडाशय होते हैं। अन्य लक्षणों में ढाल के आकार की छाती, वेब्ड गर्दन, स्तनों का कम विकास, छोटा कद, छोटा गर्भाशय और सूजी हुई उंगलियाँ शामिल हैं।
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