अध्याय 5 वंशागति और विविधता के सिद्धांत
अभ्यास
1. मेंडल द्वारा प्रयोग के लिए मटर के पौधे के चयन के लाभों का उल्लेख करें।
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उत्तर
मेंडल ने माता-पिता से संतानों में लक्षणों के वंशानुक्रम पर अपने अध्ययन को करने के लिए मटर के पौधों का चयन किया। उसने मटर के पौधे का चयन निम्नलिखित विशेषताओं के कारण किया।
(a) मटर में कई दिखाई देने वाले विपरीत लक्षण होते हैं जैसे लंबे/बौने पौधे, गोल/सिकुड़े बीज, हरी/पीली फली, बैंगनी/सफेद फूल आदि।
(b) मटर में द्विलिंगी फूल होते हैं और इसलिए यह आसानी से स्व-परागण करते हैं। इस प्रकार, मटर के पौधे पीढ़ी दर पीढ़ी समान लक्षणों वाली संतानें उत्पन्न करते हैं।
(c) मटर के पौधों में, फूल की पुंकेसर को बिना मादा भाग (पिस्टिल) को प्रभावित किए हटाने वाली निष्कंचन विधि द्वारा आसानी से पर-परागण किया जा सकता है।
(d) मटर के पौधों का जीवन-चक्र छोटा होता है और यह एक पीढ़ी में कई बीज उत्पन्न करते हैं।
2. निम्नलिखित के बीच अंतर स्पष्ट करें –
(a) प्रभावी और अप्रभावी
(b) समयुग्मजी और विषमयुग्मजी
(c) एकल संकर और द्वि-संकर।
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उत्तर
(a) प्रभावी और अप्रभावी
| प्रभावी | अप्रभावी | |
|---|---|---|
| 1. | एक प्रभावी कारक या एलील अपने आपको अप्रभावी लक्षण की उपस्थिति या अनुपस्थिति में व्यक्त करता है। |
एक अप्रभावी लक्षण केवल प्रभावी लक्षण की अनुपस्थिति में ही अपने आपको व्यक्त कर सकता है। |
| 2. | उदाहरण के लिए, लंबा पौधा, गोल बीज, बैंगनी फूल, आदि मटर के पौधे में प्रभावी लक्षण हैं। |
उदाहरण के लिए, बौना पौधा, सिकुड़ा हुआ बीज, सफेद फूल, आदि मटर के पौधे में अप्रभावी लक्षण हैं। |
(b) समजात और विषमजात
| समजात | विषमजात | |
|---|---|---|
| 1. | इसमें किसी विशेष लक्षण के लिए दो समान एलील होते हैं। | इसमें किसी विशेष लक्षण के लिए दो भिन्न एलील होते हैं। |
| 2. | समजात के लिए जीन प्रकार या तो प्रभावी या अप्रभावी होता है, लेकिन कभी भी दोनों एलील नहीं होते। उदाहरण के लिए, RR या rr |
विषमजात के लिए जीन प्रकार में प्रभावी और अप्रभावी दोनों एलील होते हैं। उदाहरण के लिए, $\mathrm{Rr}$ |
| 3. | यह केवल एक प्रकार के गैमेट उत्पन्न करता है। | यह दो भिन्न प्रकार के गैमेट उत्पन्न करता है। |
(c) एकल संकर और द्वि-संकर
| मोनोहाइब्रिड | द्विहाइब्रिड | |
|---|---|---|
| 1. | मोनोहाइब्रिड में माता-पिता के बीच संकरण होता है, जो केवल एक विपरीत लक्षणों के युग्म में भिन्न होते हैं। |
द्विहाइब्रिड में माता-पिता के बीच संकरण होता है, जो दो विपरीत लक्षणों के युग्मों में भिन्न होते हैं। |
| 2. | उदाहरण के लिए, लंबे और बौने मटर के पौधे के बीच संकरण एक मोनोहाइब्रिड संकरण है। |
उदाहरण के लिए, पीले मुड़े हुए बीज वाले मटर के पौधों का संकरण हरे गोल बीज वाले पौधों के साथ एक द्विहाइब्रिड संकरण है। |
3. एक द्विगुणित जीव 4 लोकि के लिए विषमयुग्मज है, यह कितने प्रकार के युग्मक उत्पन्न कर सकता है?
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उत्तर
लोकस एक स्थिर स्थान होता है गुणसूत्र पर, जिसे एक या अधिक जीन द्वारा अधिकृत किया जाता है। विषमयुग्मज जीव एक एलीलिक युग्म के लिए भिन्न एलील रखते हैं। इसलिए, एक द्विगुणित जो चार लोकि पर विषमयुग्मज है, के पास चार भिन्न विपरीत लक्षण होंगे चार भिन्न लोकि पर।
उदाहरण के लिए, यदि कोई जीव चार लोकि पर विषमयुग्मज है चार लक्षणों के साथ, मान लीजिए $\mathrm{Aa}, \mathrm{Bb}, \mathrm{Cc}$, Dd, तब मियोसिस के दौरान, यह 8 भिन्न युग्मक बनाने के लिए विभाजित होगा।
यदि जीन लिंक्ड नहीं हैं, तो डिप्लॉइड जीव 16 विभिन्न गैमेट्स का उत्पादन करेगा। हालांकि, यदि जीन लिंक्ड हैं, तो गैमेट्स की संख्या कम हो जाएगी क्योंकि जीन लिंक्ड हो सकते हैं और लिंक्ड जीन मियोसिस की प्रक्रिया के दौरान साथ-साथ वंशानुगत होंगे।
4. मोनोहाइब्रिड क्रॉस का उपयोग करके प्रभाविता के नियम की व्याख्या कीजिए।
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उत्तर
मेंडेल का प्रभाविता का नियम कहता है कि एक प्रभावी एलील मोनोहाइब्रिड क्रॉस में स्वयं को व्यक्त करता है और अप्रभावी एलील की अभिव्यक्ति को दबाता है। हालांकि, एक चरित्र के लिए यह अप्रभावी एलील खोया नहीं है और $F_{1}$ पीढ़ी की संतानों में छिपा या मास्क्ड रहता है और अगली पीढ़ी में फिर से प्रकट होता है।
उदाहरण के लिए, जब गोल बीजों वाले मटर के पौधों (RR) को झुर्रीदार बीजों वाले पौधों (rr) के साथ क्रॉस किया गया, तो $F_{1}$ पीढ़ी के सभी बीज गोल $(\mathrm{Rr})$ पाए गए। जब इन गोल बीजों को आत्म-निषेचित किया गया, तो $F_{2}$ पीढ़ी में गोल और झुर्रीदार दोनों बीज 3:1 अनुपात में प्रकट हुए। इसलिए, $F_{1}$ पीढ़ी में, प्रभावी चरित्र (गोल बीज) प्रकट हुआ और अप्रभावी चरित्र (झुर्रीदार बीज) दब गया, जो $F_{2}$ पीढ़ी में फिर से प्रकट हुआ।
गोल और झुर्रीदार मटर के बीजों के बीच एक मोनोहाइब्रिड क्रॉस
5. परीक्षण-संकरण (test-cross) को परिभाषित कीजिए और उसका डिज़ाइन कीजिए।
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उत्तर
परीक्षण-संकरण एक ऐसे जीव तथा एक अप्रभावी (recessive) माता-पिता के बीच किया गया संकरण है, जिसका जीन प्रकार (genotype) अज्ञात होता है। इसका प्रयोग यह निर्धारित करने के लिए किया जाता है कि व्यक्ति किसी लक्षण के लिए समयुग्मजी (homozygous) है या विषमयुग्मजी (heterozygous)।
यदि परीक्षण-संकरण से प्राप्त संतानों में 50% प्रभावी (dominant) लक्षण और 50% अप्रभावी (recessive) लक्षण दिखाई दें, तो अज्ञात व्यक्ति उस लक्षण के लिए विषमयुग्मजी है। दूसरी ओर, यदि संतानों में केवल प्रभावी लक्षण दिखाई दे, तो अज्ञात व्यक्ति उस लक्षण के लिए समयुग्मजी है।
समयुग्मजी (अज्ञात) व्यक्ति तथा समयुग्मजी अप्रभावी व्यक्ति के बीच संकरण
समयुग्मजी (अज्ञात) व्यक्ति तथा समयुग्मजी अप्रभावी व्यक्ति के बीच संकरण
6. एक पंस्पर्ग वर्ग (Punnett Square) का प्रयोग करते हुए, एकल जीन बिंदु (single locus) के लिए एक समयुग्मजी मादा तथा एक विषमयुग्मजी नर के संकरण के पश्चात प्रथम संतति पीढ़ी (first filial generation) में लक्षणात्मक विशेषताओं के वितरण का परिकलन कीजिए।
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उत्तर
गिनी पिग्स में, विषमयुग्मज नर जिसकी काली कोट का रंग है $(\mathrm{Bb})$ का संकरण सफेद कोट वाली मादा (bb) से कराया जाता है। नर दो प्रकार के गैमेट उत्पन्न करेगा, $B$ और $b$, जबकि मादा केवल एक प्रकार का गैमेट उत्पन्न करेगी, $b$। $F_{1}$ पीढ़ी की संतानों में जीन प्रकार और लक्षण प्रकार अनुपात समान होंगे, अर्थात् 1:1।
7. जब एक लंबे पौधे जिसके बीज पीले हैं (TtYy) और लंबे पौधे जिसके बीच हरे हैं (Ttyy) के बीच संकरण किया जाता है, तो संतानों में लक्षणों का क्या अनुपात होने की उम्मीद की जा सकती है
(a) लंबा और हरा।
(b) नन्हा और हरा।
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उत्तर
लंबे पौधे जिसके बीज पीले हैं और लंबे पौधे जिसके बीज हरे हैं के बीच संकरण से उत्पन्न होगा
(a) तीन लंबे और हरे पौधे
(b) एक नन्हा और हरा पौधा
| माता-पिता | लंबा पीला बीज वाला पौधा TtYy |
लंबा हरा बीज वाला पौधा Ttyy |
|
|---|---|---|---|
| गैमीट्स | $\mathrm{TY}, \mathrm{Ty}, \mathrm{ty}, \mathrm{tY}$ | Ty, ty | |
| Ty | ty | ||
| TY | TTYy | TtYy | |
| TTyy | Ttyy | ||
| $1 \mathrm{y}$ | लंबा हरा | लंबा हरा | |
| ty | Ttyy | thyy | |
| $\frac{\text { लंबा हरा }}{\text { Thyy }}$ | बौना हरा | ||
| ty | लंबा पीला | बौना पीला | |
| फीनोटाइप | {लंबा और हरा $=3$ बौना और हरा =} |
||
8. दो विषयगुणज माता-पिता को क्रॉस किया जाता है। यदि दो लोकि जुड़े हुए हैं, तो एक द्विगुणज क्रॉस के लिए F1 पीढ़ी में फीनोटाइपिक लक्षणों का वितरण क्या होगा?
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उत्तर
लिंकेज को एक ही गुणसूत्र में दो या अधिक जीनों की सहअस्तित्व के रूप में परिभाषित किया जाता है। यदि जीन एक ही गुणसूत्र पर स्थित हैं और एक-दूसरे के निकट हैं, तो वे एक साथ वंशानुगत होते हैं और जुड़े हुए जीन कहे जाते हैं।
उदाहरण के लिए, ड्रोसोफिला में पीले शरीर और सफेद आंखों वाले जीन तथा जंगली प्रकार के माता-पिता के बीच क्रॉस करने पर जंगली प्रकार और पीले शरीर-सफेद आंखों वाली संततियां उत्पन्न होंगी। ऐसा इसलिए है क्योंकि पीले शरीर और सफेद आंखों वाले जीन जुड़े हुए हैं। इसलिए, वे संततियों में एक साथ वंशानुगत होते हैं।
९. आनुवंशिकी में टी.एच. मॉर्गन के योगदान का संक्षेप में उल्लेख कीजिए।
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मॉर्गन का कार्य फल-मक्खी (ड्रोसोफिला मेलानोगास्टर) पर आधारित है। उसने लिंकेज का गुणसूत्रीय सिद्धांत तैयार किया। उसने लिंकेज को एक ही गुणसूत्र में दो या अधिक जीनों के सह-अस्तित्व के रूप में परिभाषित किया और ड्रोसोफिला में द्विहाइब्रिड संकरण किए यह दिखाने के लिए कि लिंक्ड जीन साथ-साथ वंशानुगत होते हैं तथा X-गुणसूत्र पर स्थित होते हैं। उसके प्रयोगों ने यह भी सिद्ध किया कि कसकर लिंक्ड जीनों में बहुत कम पुनर्संयोजन होता है जबकि ढीले ढाल से लिंक्ड जीनों में अधिक पुनर्संयोजन होता है।
१०. वंशावली विश्लेषण क्या है? सुझाव दीजिए कि ऐसा विश्लेषण किस प्रकार उपयोगी हो सकता है।
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वंशावली विश्लेषण एक पारिवारिक लक्षण के कई पीढ़ियों में होने का अभिलेख है। यह इस तथ्य पर आधारित है कि कुछ विशिष्ट लक्षण एक परिवार में वंशानुगत होते हैं, उदाहरण के लिए, आँखों का रंग, त्वचा का रंग, बालों का रूप और रंग, तथा अन्य चेहरे के लक्षण। इन लक्षणों के साथ-साथ अन्य आनुवंशिक विकार भी होते हैं जैसे मेंडेलियन विकार जो पीढ़ी दर पीढ़ी एक परिवार में वंशानुगत होते हैं। इसलिए, किसी विशिष्ट लक्षण या विकार के अध्ययन के लिए पीढ़ी दर पीढ़ी वंशावली विश्लेषण का उपयोग करके वंशानुगति की प्रक्रिया को समझना संभव है। इस विश्लेषण में, किसी लक्षण की वंशानुगति को एक वृक्ष के रूप में दर्शाया जाता है, जिसे पारिवारिक वृक्ष कहा जाता है। आनुवंशिक परामर्शदाता विभिन्न लक्षणों और रोगों के विश्लेषण तथा उनकी वंशानुगति प्रक्रियाओं की भविष्यवाणी करने के लिए वंशावली चार्ट का उपयोग करते हैं। यह भावी पीढ़ियों में हीमोफीलिया, सिकल सेल एनीमिया और अन्य आनुवांशिक विकारों को रोकने में उपयोगी है।
11. मानवों में लिंग निर्धारण कैसे होता है?
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उत्तर
मनुष्यों में पुरुष विषमगामिता पाई जाती है। मनुष्यों में नर (XY) दो भिन्न प्रकार के गैमेट्स, $X$ और $Y$, उत्पन्न करते हैं। मानव मादा $(XX)$ केवल एक ही प्रकार के गैमेट्स उत्पन्न करती है जिसमें $X$ गुणसूत्र होते हैं। शिशु का लिंग उस नर गैमेट के प्रकार पर निर्भर करता है जो मादा गैमेट से मिलता है। यदि निषेचित करने वाले शुक्राणु में $X$ गुणसूत्र होता है, तो उत्पन्न होने वाला शिशु कन्या होगा और यदि निषेचित करने वाले शुक्राणु में $Y$ गुणसूत्र होता है, तो शिशु पुत्र होगा। इस प्रकार, यह संयोग की बात है जो शिशु के लिंग का निर्धारण करती है। निषेचित करने वाले शुक्राणु के $X$ या $Y$ गुणसूत्र होने की समान प्रायिकता होती है। इस प्रकार, यह शुक्राणु की आनुवंशिक संरचना है जो शिशु के लिंग का निर्धारण करती है।
मनुष्यों में लिंग निर्धारण
12. एक बच्चे का रक्त समूह O है। यदि पिता का रक्त समूह A है और माता का रक्त समूह B है, तो माता-पिता के जीनोटाइप और अन्य संतानों के संभावित जीनोटाइप ज्ञात कीजिए।
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मनुष्यों में रक्त समूह लक्षण तीन एलीलों के समूह द्वारा नियंत्रित होता है, अर्थात् $I^{A}, I^{B}$, और $i$। एलीलें $I^{A}$ और $I^{B}$ समान रूप से प्रभावी होती हैं जबकि एलील $i$ अन्य एलीलों के प्रति अप्रभावी होती है। जिन व्यक्तियों की जीनोटाइप $I^{A} I^{A}$ और $I^{A} i$ होती है, उनका रक्त समूह $A$ होता है जबकि जिन व्यक्तियों की जीनोटाइप $I^{B} I^{B}$ और $I^{B} i$ होती है, उनका रक्त समूह $B$ होता है। जिन व्यक्तियों की जीनोटाइप $I^{A} I^{B}$ होती है, उनका रक्त समूप $AB$ होता है जबकि जिन व्यक्तियों का रक्त समूह $O$ होता है, उनकी जीनोटाइप $ii$ होती है।
इसलिए, यदि पिता का रक्त समूह A है और माता का रक्त समूह B है, तो माता-पिता की संभावित जीनोटाइप होगी
पिता माता
$\left.\left.\right|^{A}\right|^{A}$ या $\left.\left.\right|^{A} i I^{B}\right|^{B}$ या $I^{B} i$
समजीन माता-पिता के बीच क्रॉस से संतान का रक्त समूह AB होगा।
विषमजीन माता-पिता के बीच क्रॉस से संतानों का रक्त समूह $AB$ $\left(\left.{ }^{A}\right|^{B}\right)$ और $O$ (ii) होगा।
१३. निम्नलिखित पदों को उदाहरण सहित समझाइए
(क) सह-प्रभुत्व
(ख) अपूर्ण प्रभुत्व
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उत्तर
(क) सह-प्रभुत्व
सह-प्रभुत्व वह घटना है जिसमें किसी विपरीत लक्षण के दोनों एलील हेटरोज़ाइगस अवस्था में व्यक्त होते हैं। एक जीन के दोनों एलील समान रूप से प्रभावी होते हैं। मानव में ABO रक्त समूह सह-प्रभुत्व का उदाहरण है। रक्त समूह लक्षण तीन एलील समूहों द्वारा नियंत्रित होता है, अर्थात् $I^{A}, I^{B}$, और $i$. एलील $I^{A}$ और $I^{B}$ समान रूप से प्रभावी होते हैं और सह-प्रभावी कहे जाते हैं क्योंकि ये AB रक्त समूह में व्यक्त होते हैं। ये दोनों एलील एक-दूसरे के अभिव्यक्ति में हस्तक्षेप नहीं करते और अपने-अपने प्रतिजन उत्पन्न करते हैं। इसलिए AB रक्त समूह सह-प्रभुत्व का उदाहरण है।
२. अपूर्ण प्रभुत्व
अपूर्ण प्रभाव एक ऐसी घटना है जिसमें एक ऐलील किसी लक्षण के लिए ऐलील युग्म के दूसरे सदस्य पर अपूर्ण रूप से प्रभावी होता है। उदाहरण के लिए, एण्टिर्रिनम प्रजाति में लाल फूलों और सफेद फूलों वाले पौधों के बीच एकल-संकर संकरण से $F_{1}$ पीढ़ी में सभी गुलाबी फूलों वाले पौधे प्राप्त होंगे। $F_{1}$ पीढ़ी में प्राप्त संतति किसी भी माता-पिता से मेल नहीं खाती और मध्यवर्ती लक्षण प्रदर्शित करती है। ऐसा इसलिए है क्योंकि प्रभावी ऐलील, $R$, दूसरे ऐलील, $r$, पर आंशिक रूप से प्रभावी होता है। इसलिए, अप्रभावी ऐलील, $r$, भी $F_{1}$ पीढ़ी में व्यक्त होता है जिससे $\mathrm{Rr}$ जीनोटाइप वाली मध्यवर्ती गुलाबी फूलों वाली संततियाँ उत्पन्न होती हैं।
14. बिंदु उत्परिवर्तन क्या है? एक उदाहरण दीजिए।
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उत्तर
बिंदु उत्परिवर्तन डीएनए के एकल क्षारक युग्म में एकल नाइट्रोजनस क्षारक के प्रतिस्थापन, विलोपन या समावेशन द्वारा परिवर्तन होता है। बिंदु उत्परिवर्तन का एक उदाहरण सिकल सेल एनीमिया है। इसमें रक्त के हीमोग्लोबिन वर्णक की बीटा-ग्लोबिन श्रृंखला में एकल क्षारक युग्म में उत्परिवर्तन होता है। क्रोमोसोम II के छोटे भुजा में ग्लूटामिक अम्ल की जगह छठे स्थान पर वैलीन आ जाता है।
१५. वंशागति के गुणसूत्र सिद्धांत का प्रस्ताव किसने किया था?
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उत्तर
सटन और बोवेरी ने 1902 में वंशागति के गुणसूत्र सिद्धांत का प्रस्ताव किया। उन्होंने लक्षणों की वंशागति को गुणसूत्रों से जोड़ा।
१६. किन्हीं दो ऑटोसोमल आनुवंशिक विकारों के लक्षणों के साथ उल्लेख कीजिए।
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दो ऑटोसोमल आनुवांशिक विकार इस प्रकार हैं।
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