अध्याय 6 वंशागति का आणविक आधार

उत्तर

सूची में मौजूद नाइट्रोजनीय क्षार हैं: एडेनिन, थाइमिन, यूरेसिल और साइटोसिन।

सूची में मौजूद न्यूक्लियोसाइड्स हैं: साइटिडिन और ग्वानोसिन।

उत्तर

चारगाफ़ के नियम के अनुसार, DNA अणु में पिरिमिडिन (साइटोसिन और थाइमिन) और प्यूरिन (एडेनिन और ग्वानिन) का समान अनुपात होना चाहिए। इसका अर्थ है कि एडेनिन अणुओं की संख्या थाइमिन अणुओं के बराबर होती है और ग्वानिन अणुओं की संख्या साइटोसिन अणुओं के बराबर होती है।

$% \mathrm{~A}=% \mathrm{~T}$ और $% \mathrm{G}=% \mathrm{C}$

यदि dsDNA में 20 % साइटोसिन है, तो नियम के अनुसार इसमें 20 % ग्वानिन होगा।

इस प्रकार, $\mathrm{G}+\mathrm{C}$ सामग्री का प्रतिशत = 40 %

शेष 60 % दोनों $\mathrm{A}+\mathrm{T}$ अणुओं को दर्शाता है। चूँकि एडेनिन और ग्वानिन हमेशा समान संख्या में उपस्थित होते हैं, एडेनिन अणु का प्रतिशत 30 % है।

उत्तर

DNA के दोनों स्ट्रैंड्स क्रम के संदर्भ में एक-दूसरे के पूरक होते हैं। इसलिए, यदि DNA के एक स्ट्रैंड का क्रम है

तब, पूरक स्ट्रैंड का क्रम $5^{\prime}$ से $3^{\prime}$ दिशा में होगा

3’- TACGTACGTACGTACGTACGTACGTACG - 5'

इसलिए, DNA पॉलीपेप्टाइड पर न्यूक्लियोटाइड्स का क्रम $5^{\prime}$ से $3^{\prime}$ दिशा में है

5’- GCATGCATGCATGCATGCATGCATGCAT - 3'

5’- ATGCATGCATGCATGCATGCATGCATGC - 3'

उत्तर

यदि ट्रांसक्रिप्शन यूनिट में कोडिंग स्ट्रैंड है

5’- ATGCATGCATGCATGCATGCATGCATGC-3'

तब, टेम्प्लेट स्ट्रैंड $3^{\prime}$ से $5^{\prime}$ दिशा में होगा

3’ - TACGtACGTACGTACGTACGTACGTACG-5'

यह ज्ञात है कि mRNA का क्रम DNA के कोडिंग स्ट्रैंड के समान होता है।

हालांकि, RNA में थाइमिन की जगह यूरासिल होता है।

इसलिए, mRNA का क्रम होगा

5’ - AUGCAUGCAUGCAUGCAUGCAUGCAUGC-3'

उत्तर

वॉटसन और क्रिक ने देखा कि डीएनए की दोनों स्ट्रैंड्स एक-दूसरे के प्रति एंटी-पैरेलल और पूरक होती हैं अपने बेस अनुक्रमों के संदर्भ में। डीएनए अणु में इस प्रकार की व्यवस्था ने इस परिकल्पना को जन्म दिया कि डीएनए प्रतिकृतिकरण अर्ध-संरक्षी होता है। इसका अर्थ है कि द्विस्ट्रैंड वाला डीएनए अणु पृथक होता है और फिर, प्रत्येक पृथक स्ट्रैंड एक नई पूरक स्ट्रैंड के संश्लेषण के लिए एक टेम्पलेट के रूप में कार्य करती है। परिणामस्वरूप, प्रत्येक डीएनए अणु में एक मातृ स्ट्रैंड और एक नवसंश्लेषित पुत्री स्ट्रैंड होगी।

चूँकि प्रत्येक पुत्री अणु में केवल एक मातृ स्ट्रैंड संरक्षित रहती है, इसे प्रतिकृतिकरण का अर्ध-संरक्षी प्रकार कहा जाता है।

novar $\rightarrow$ Novar

मातृ स्ट्रैंड

पुत्री स्ट्रैंड

उत्तर

न्यूक्लिक अम्ल पॉलिमरेज़ों के दो भिन्न प्रकार होते हैं।

(1) डीएनए-निर्भर डीएनए पॉलिमरेज़

(2) डीएनए-निर्भर आरएनए पॉलिमरेज़

डीएनए-निर्भर डीएनए पॉलिमरेज़ डीएनए के एक नए स्ट्रैंड के संश्लेषण के लिए डीएनए टेम्पलेट का उपयोग करते हैं, जबकि डीएनए-निर्भर आरएनए पॉलिमरेज़ आरएनए के संश्लेषण के लिए डीएनए टेम्पलेट स्ट्रैंड का उपयोग करते हैं।

उत्तर

हर्शे और चेस ने बैक्टीरियोफेज और ई.कोलाई के साथ काम करके यह सिद्ध किया कि DNA आनुवंशिक पदार्थ है। उन्होंने बैक्टीरियोफेज के DNA और प्रोटीन कोट को चिह्नित करने के लिए विभिन्न रेडियोधर्मी समस्थानिकों का उपयोग किया।

उन्होंने कुछ बैक्टीरियोफेजों को रेडियोधर्मी फॉस्फोरस $\left({ }^{32} \mathrm{P}\right)$ युक्त माध्यम पर DNA की पहचान के लिए और कुछ को रेडियोधर्मी सल्फर $\left({ }^{35} \mathrm{~S}\right)$ युक्त माध्यम पर प्रोटीन की पहचान के लिए उगाया। फिर इन रेडियोधर्मी चिह्नित फेजों को ई.कोलाई बैक्टीरिया को संक्रमित करने की अनुमति दी गई। संक्रमण के बाद, बैक्टीरियोफेज के प्रोटीन कोट को बैक्टीरियल कोशिका से ब्लेंडिंग द्वारा अलग किया गया और फिर सेंट्रिफ्यूगेशन की प्रक्रिया के अधीन किया गया।

चूंकि प्रोटीन कोट हल्का था, यह सुपरनेटेंट में पाया गया जबकि संक्रमित बैक्टीरिया सेंट्रिफ्यूज ट्यूब के तले में बैठ गए। इस प्रकार, यह सिद्ध हुआ कि DNA आनुवंशिक पदार्थ है क्योंकि यह वायरस से बैक्टीरिया में स्थानांतरित हुआ था।

हर्शे और चेस प्रयोग

उत्तर

(a) पुनरावृत्त DNA और उपग्रह DNA

(b) mRNA और tRNA

(c) टेम्पलेट स्ट्रैंड और कोडिंग स्ट्रैंड

उत्तर

अनुवाद के दौरान राइबोसोम की महत्वपूर्ण कार्य इस प्रकार हैं।

(a) राइबोसोम वह स्थल है जहाँ व्यक्तिगत अमीनो अम्लों से प्रोटीन संश्लेषण होता है। यह दो उपइकाइयों से बना होता है।

छोटी उपइकाई mRNA से संपर्क करती है और प्रोटीन संश्लेषण करने वाला संकुल बनाती है जबकि बड़ी उपइकाई अमीनो अम्ल बाइंडिंग स्थल के रूप में कार्य करती है।

(b) राइबोसोम पेप्टाइड बॉन्ड बनाने के लिए उत्प्रेरक का कार्य करता है। उदाहरण के लिए, जीवाणुओं में 23s r-RNA राइबोज़ाइम के रूप में कार्य करता है।

उत्तर

Lac ऑपरॉन DNA का एक खंड है जो तीन संलग्न संरचनात्मक जीनों—ऑपरेटर जीन, प्रमोटर जीन और नियामक जीन—से बना होता है। यह लैक्टोज को ग्लूकोज और गैलेक्टोज में चयापचय करने के लिए समन्वित तरीके से कार्य करता है।

Lac ऑपरॉन में लैक्टोज एक प्रेरक के रूप में कार्य करता है। यह रिप्रेसर से बांधकर उसे निष्क्रिय कर देता है। एक बार लैक्टोज रिप्रेसर से बांध लेता है, तो RNA पॉलिमरेज प्रमोटर क्षेत्र से बांधता है। इससे तीनों संरचनात्मक जीन अपने उत्पाद व्यक्त करती हैं और संबंधित एंजाइम बनते हैं। ये एंजाइम लैक्टोज पर कार्य करते हैं ताकि लैक्टोज ग्लूकोज और गैलेक्टोज में चयापचयित हो जाए।

कुछ समय बाद, जब प्रेरक का स्तर घट जाता है क्योंकि वह एंजाइमों द्वारा पूरी तरह चयापचयित हो चुका होता है, तो यह नियामक जीन से रिप्रेसर के संश्लेषण का कारण बनता है। रिप्रेसर ऑपरेटर जीन से बांधकर RNA पॉलिमरेज को ऑपरॉन का ट्रांसक्रिप्शन करने से रोकता है। इस प्रकार ट्रांसक्रिप्शन बंद हो जाता है। इस प्रकार के नियमन को ऋणात्मक नियमन कहा जाता है।

रिप्रेसर

उत्तर

(a) प्रोमोटर

प्रोमोटर डीएनए का एक क्षेत्र है जो ट्रांसक्रिप्शन की प्रक्रिया प्रारंभ करने में सहायता करता है। यह आरएनए पॉलिमरेज़ के लिए बाइंडिंग साइट के रूप में कार्य करता है।

(b) tRNA

tRNA या ट्रांसफर आरएनए एक छोटा आरएनए है जो mRNA पर मौजूद जेनेटिक कोड को पढ़ता है। यह प्रोटीन के अनुवाद के दौरान राइबोसोम पर mRNA के पास विशिष्ट अमीनो एसिड ले जाता है।

(c) एक्सॉन

एक्सॉन यूकैरियोट्स में डीएनए की कोडिंग सीक्वेंस होती हैं जो प्रोटीन के लिए ट्रांसक्राइब होती हैं।

उत्तर

मानव जीनोम परियोजना को एक विशाल परियोजना माना गया क्योंकि इसका एक विशिष्ट लक्ष्य था—मानव जीनोम में मौजूद प्रत्येक बेस जोड़ी का अनुक्रमण करना। इसके पूरा होने में लगभग 13 वर्ष लगे और यह वर्ष 2006 में पूरी हुई। यह एक बड़े पैमाने की परियोजना थी, जिसका उद्देश्य जीनोमिक अध्ययन के क्षेत्र में नई तकनीक विकसित करना और नई जानकारी उत्पन्न करना था। इसके परिणामस्वरूप जेनेटिक्स, बायोटेक्नोलॉजी और मेडिकल साइंसेज़ के क्षेत्र में कई नए क्षेत्र और अवसर खुले हैं। इसने मानव जीव विज्ञान को समझने के संबंध में संकेत प्रदान किए।

उत्तर

डीएनए फिंगरप्रिंटिंग एक तकनीक है जिसका उपयोग विभिन्न व्यक्तियों में डीएनए स्तर पर विभिन्नताओं की पहचान और विश्लेषण करने के लिए किया जाता है। यह डीएनए अनुक्रमों में विभिन्नता और बहुरूपता पर आधारित है।

अनुप्रयोग

(1) इसका उपयोग फॉरेंसिक विज्ञान में संभावित अपराधियों की पहचान करने के लिए किया जाता है।

(2) इसका उपयोग पैतृत्व और पारिवारिक संबंधों को स्थापित करने के लिए किया जाता है।

(3) इसका उपयोग फसलों और पशुधन की वाणिज्यिक किस्मों की पहचान और सुरक्षा के लिए किया जाता है।

(4) इसका उपयोग किसी जीव की विकासवादी इतिहास जानने और विभिन्न जीव समूहों के बीच संबंधों का पता लगाने के लिए किया जाता है।

उत्तर

(a) ट्रांसक्रिप्शन

प्रतिलेखन DNA टेम्पलेट से RNA के संश्लेषण की प्रक्रिया है। प्रक्रिया के दौरान DNA के एक खंड की प्रतिलिपि mRNA में बनती है। प्रतिलेखन की प्रक्रिया टेम्पलेट DNA के प्रमोटर क्षेत्र से प्रारंभ होती है और टर्मिनेटर क्षेत्र पर समाप्त होती है। इन दोनों क्षेत्रों के बीच का DNA खंड प्रतिलेखन इकाई कहलाता है। प्रतिलेखन के लिए RNA पॉलिमरेज़ एंजाइम, एक DNA टेम्पलेट, चार प्रकार की राइबोन्यूक्लियोटाइड्स और $\mathrm{Mg}^{2+}$ जैसे कुछ सहकारक आवश्यक होते हैं।

प्रतिलेखन की प्रक्रिया के दौरान होने वाली तीन महत्वपूर्ण घटनाएं इस प्रकार हैं।

(i) प्रारंभ

(ii) विस्तार

(iii) समापन

DNA-निर्भर RNA पॉलिमरेज़ और कुछ प्रारंभ कारक ($\tilde{A} E^{\prime}$) टेम्पलेट स्ट्रैंड के प्रमोटर क्षेत्र में द्वि-स्त्रांड DNA से बंधते हैं और प्रतिलेखन की प्रक्रिया प्रारंभ करते हैं। RNA पॉलिमरेज़

डीएनए और यह डीएनए डुप्लेक्स को दो अलग-अलग स्ट्रैंड में अनवाइंड करता है। फिर, स्ट्रैंड में से एक, जिसे सेंस स्ट्रैंड कहा जाता है, mRNA संश्लेषण के लिए टेम्पलेट के रूप में कार्य करता है। एंजाइम, RNA पॉलिमरेज, न्यूक्लियोसाइड ट्राइफॉस्फेट्स (dNTPs) को कच्चे माल के रूप में उपयोग करता है और टेम्पलेट डीएनए पर मौजूद पूरक आधारों के अनुसार उन्हें mRNA बनाने के लिए पॉलिमराइज़ करता है। हेलिक्स के खुलने और पॉलिन्यूक्लियोटाइड श्रृंखला के विस्तार की यह प्रक्रिया तब तक जारी रहती है जब तक एंजाइम टर्मिनेटर क्षेत्र तक नहीं पहुंच जाता। जैसे ही RNA पॉलिमरेज टर्मिनेटर क्षेत्र तक पहुंचता है, नव-संश्लेषित mRNA ट्रांसक्रिप्ट एंजाइम के साथ रिलीज़ हो जाता है। ट्रांसक्रिप्शन के समापन के लिए एक अन्य कारक जिसे टर्मिनेटर कारक ( $\tilde{A} \hat{A})$ कहा जाता है, की आवश्यकता होती है।

(b) बहुरूपता

बहुरूपता (Polymorphism) जीनेटिक विभिन्नता का एक रूप है जिसमें DNA अणु के किसी विशेष स्थान पर भिन्न न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम मौजूद हो सकते हैं। यह वंशानुगत उत्परिवर्तन किसी जनसंख्या में उच्च आवृत्ति पर देखा जाता है। यह शरीर कोशिका या जनन कोशिका में उत्परिवर्तन के कारण उत्पन्न होता है। जनन कोशिका उत्परिवर्तन माता-पिता से उनकी संतानों तक स्थानांतरित हो सकता है। इससे जनसंख्या में विभिन्न उत्परिवर्तन संचित होते हैं, जिससे जनसंख्या में विभिन्नता और बहुरूपता उत्पन्न होती है। यह विकास और प्रजाति-निर्माण की प्रक्रिया में बहुत महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।

(c) अनुवाद (Translation)

अनुवाद ऐमीनो अम्लों को बहुलकित करके पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला बनाने की प्रक्रिया है। mRNA में आधार युग्मों की त्रिक अनुक्रम पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला में ऐमीनो अम्लों के क्रम और अनुक्रम को निर्धारित करती है।

अनुवाद की प्रक्रिया में तीन चरण शामिल होते हैं।

(i) प्रारंभ (Initiation)

(ii) विस्तार (Elongation)

(iii) समापन (Termination)

अनुवाद प्रारंभ होने के दौरान, tRNA चार्ज हो जाती है जब अमीनो अम्ल ATP का उपयोग करके उससे जुड़ता है। mRNA पर मौजूद प्रारंभ (आरंभ) कोडन (AUG) केवल चार्ज की गई tRNA द्वारा ही पहचाना जाता है। राइबोसोम अनुवाद की प्रक्रिया का वास्तविक स्थल होता है और इसमें बड़े सबयूनिट में दो अलग-अलग स्थल होते हैं जहाँ बाद के अमीनो अम्ल जुड़ते हैं। राइबोसोम का छोटा सबयूनिट mRNA से प्रारंभ कोडन (AUG) पर जुड़ता है, जिसके बाद बड़ा सबयूनिट जुड़ता है। फिर यह अनुवाद की प्रक्रिया प्रारंभ करता है। दीर्घीकरण प्रक्रिया के दौरान, राइबोसोम mRNA के साथ एक कोडन नीचे की ओर बढ़ता है ताकि दूसरी चार्ज की गई tRNA के जुड़ने के लिए स्थान बन सके। tRNA द्वारा लाया गया अमीनो अम्ल पिछले अमीनो अम्ल से पेप्टाइड बंध के माध्यम से जुड़ जाता है और यह प्रक्रिया जारी रहती है जिससे एक पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला का निर्माण होता है। जब राइबोसोम एक या अधिक स्टॉप कोडन (UAA, UAG, और UGA) तक पहुंचता है, तो अनुवाद की प्रक्रिया समाप्त हो जाती है। पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला को छोड़ दिया जाता है और राइबोसोम mRNA से अलग हो जाते हैं।

प्रोटीनों का अनुवाद

(d) जैव सूचना विज्ञान

बायोइनफॉर्मेटिक्स जैविक डेटा के प्रबंधन और विश्लेषण से उत्पन्न व्यावहारिक समस्याओं को हल करने के लिए कम्प्यूटेशनल और सांख्यिकीय तकनीकों का अनुप्रयोग है। यह जैविक डेटा के प्रबंधन और विश्लेषण से उत्पन्न व्यावहारिक समस्याओं को हल करता है। बायोइनफॉर्मेटिक्स का क्षेत्र मानव जीनोम प्रोजेक्ट (HGP) के पूरा होने के बाद विकसित हुआ। ऐसा इसलिए है क्योंकि HGP की प्रक्रिया के दौरान भारी मात्रा में डेटा उत्पन्न हुआ है जिसे विभिन्न वैज्ञानिकों द्वारा भविष्य में उपयोग के लिए आसान पहुंच और व्याख्या के लिए प्रबंधित और संग्रहीत करना है। इसलिए, बायोइनफॉर्मेटिक्स जैविक डेटाबेस के निर्माण को शामिल करता है जो जीव विज्ञान की विशाल जानकारी को संग्रहीत करते हैं।

यह जानकारी की आसान और कुशल पहुंच और इसके उपयोग के लिए कुछ उपकरण विकसित करता है। बायोइनफॉर्मेटिक्स ने डेटा के बीच संबंध खोजने, प्रोटीन संरचना और उनके कार्यों की भविष्यवाणी करने और प्रोटीन अनुक्रमों को उनके संबंधित परिवारों में समूहित करने के लिए नए एल्गोरिदम और सांख्यिकीय विधियां विकसित की हैं।