आनुवंशिकी और विकास: वंशानुक्रम का आणविक आधार 11

उत्परिवर्तन की परिभाषा और महत्व#

• उत्परिवर्तन: जीन बनाने वाले डीएनए अनुक्रम में एक स्थायी परिवर्तन, जो एक एकल डीएनए आधार के परिवर्तन से लेकर क्रोमोसोम के एक बड़े खंड तक हो सकता है।
• प्रभाव: उत्परिवर्तन प्रोटीन अनुक्रम में परिवर्तन ला सकते हैं, संभावित रूप से जीव की फेनोटाइप को प्रभावित करते हैं। ये विकास के लिए आवश्यक आनुवांशिक विविधता का एक प्रमुख स्रोत हैं।

उत्पत्ति के आधार पर उत्परिवर्तन#

1. डिप्यूरिनेशन:

   • सबसे अधिक बार होने वाला स्वतः उत्पन्न क्षति, जिसमें प्यूरिन आधार (A या G) का नुकसान शामिल होता है।
   • डीएनए प्रतिकृतिकरण के दौरान एक न्यूक्लियोटाइड को दूसरे से प्रतिस्थापित कर सकता है, जिससे बिंदु उत्परिवर्तन होता है।

2. डीएमिनेशन:

   • न्यूक्लियोटाइड से एक अमीनो समूह को हटाने को शामिल करता है, जैसे साइटोसिन का यूरेसिल में रूपांतरण।
   • यदि मरम्मत नहीं किया जाता है, तो यह C-G आधार युग्म को प्रतिकृतिकरण के बाद U-A युग्म में बदल सकता है।

3. प्रेरित उत्परिवर्तन:

   • पराबैंगनी प्रकाश, विकिरण, या कुछ रसायनों जैसे पर्यावरणीय कारकों के संपर्क से परिणाम।

प्रेरित उत्परिवर्तनों के प्रकार#

1. आधार एनालॉग:

   • रसायन जो प्राकृतिक डीएनए आधारों से मिलते-जुलते हैं और प्रतिकृतिकरण के दौरान डीएनए में शामिल हो सकते हैं।
   • उनकी युग्मन गुणधर्म भिन्न हो सकते हैं, जिससे बाद की डीएनए प्रतिकृतियों में उत्परिवर्तन होते हैं।

2. आधार संशोधन करने वाले एजेंट:

   • एल्किलेटिंग एजेंट शामिल हैं जो आधारों में एल्किल समूह जोड़ते हैं, उनकी युग्मन गुणधर्म को बदलते हैं और प्रतिकृतिकरण के दौरान गलत युग्मन का कारण बनते हैं।

3. इंटरकैलेटिंग एजेंट्स:

   • ऐसे अणु जो डीएनए के आधारों के बीच में घुस जाते हैं, डीएनए हेलिक्स को विकृत करते हैं और फ्रेम-शिफ्ट उत्परिवर्तन का कारण बनते हैं, जो आधारों के समावेश या विलोपन होते हैं।

गुणसूत्रीय उत्परिवर्तन#

• बड़े पैमाने पर परिवर्तन: गुणसूत्र खंडों की विलोपन, द्वित्व, उलटबांस, स्थानांतरण या पूरे गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन (एन्यूप्लॉइडी) शामिल हैं।
• परिणाम: रोगों या विकास संबंधी समस्याओं का कारण बन सकते हैं; साथ ही यह विकास और प्रजातियों के विचलन में एक प्रेरक शक्ति है।

डीएनए मरम्मत प्रणालियाँ#

1. प्रत्यक्ष मरम्मत प्रणाली:

   • फोटोरीएक्टिवेशन: प्रकाश ऊर्जा का उपयोग कर यूवी-प्रेरित थाइमाइन डाइमरों की प्रत्यक्ष उलट।
   • एल्किलट्रांसफरेज तंत्र: एल्किलेटिंग एजेंटों द्वारा जोड़े गए एल्किल समूहों को हटाते हैं।

2. एक्सीज़न मरम्मत प्रणाली:

   • बेस एक्सीज़न मरम्मत (BER): डीएनए से छोटे आधार क्षतियों को लक्षित करके हटाता है, फिर खाली स्थान को भरता और लिगेशन करता है।
   • न्यूक्लियोटाइड एक्सीज़न मरम्मत (NER): वे बड़े डीएनए क्षति जो हेलिक्स को विकृत करते हैं, उन्हें हटाता है। यह थाइमाइन डाइमर जैसे यूवी-प्रेरित क्षति की मरम्मत के लिए महत्वपूर्ण है।