आनुवंशिकी और विकास: वंशानुक्रम और विविधता के सिद्धांत 2

विरासत और विविधता के सिद्धांत:

विरासत और विविधता के सिद्धांत आनुवंशिकी के क्षेत्र के मूलभूत अवधारणाएँ हैं, जो जीवित जीवों में लक्षण एक पीढ़ी से अगली पीढ़ी तक कैसे स्थानांतरित होते हैं, इसका अध्ययन करती है। ये सिद्धांत, जिन्हें प्रारंभ में ग्रेगर मेंडल ने स्पष्ट किया था, हमारी आनुवंशिकता और आनुवंशिक सूचना के संचरण की समझ की आधारशिला बनते हैं।

1. मेंडल के प्रयोग: ग्रेगर मेंडल, एक ऑस्ट्रियाई भिक्षु और जीवविज्ञानी, ने 19वीं सदी के मध्य में मटर के पौधों के साथ अभूतपूर्व प्रयोग किए। उनके प्रयोगों में मटर के पौधों का नियंत्रित संकरण शामिल था जिनमें फूलों का रंग, बीज का आकार और फली का रंग जैसे भिन्न लक्षण थे। मेंडल ने क्रमागत पीढ़ियों में इन लक्षणों की विरासत प्रतिरूपों और अनुपातों का सावधानीपूर्वक अवलोकन किया।

2. मेंडल के नियम:

विच्छेदन का नियम: यह नियम कहता है कि जीनों के युग्म (एलील) गैमेटों (शुक्राणु और अंडाणु कोशिकाओं) के निर्माण के दौरान विच्छेदित या अलग हो जाते हैं। प्रत्येक संतान को प्रत्येक माता-पिता से एक एलील प्राप्त होता है, जो समझाता है कि माता-पिता दोनों के लक्षण अगली पीढ़ी तक क्यों पहुँचते हैं।

स्वतंत्र वर्गीकरण का नियम: मेंडल का दूसरा नियम कहता है कि जीनों के विभिन्न युग्म गैमेट निर्माण के दौरान एक-दूसरे से स्वतंत्र रूप से विच्छेदित होते हैं। यह नियम समझाता है कि विभिन्न जीनों के लक्षण स्वतंत्र रूप से विरासत में मिलते हैं, जिससे आनुवंशिक विविधता उत्पन्न होती है।

3. एलील: एलील किसी जीन के विभिन्न संस्करण या रूप होते हैं जो किसी विशेष लक्षण में विभिन्नता उत्पन्न कर सकते हैं। एलील प्रभावी (मौजूद होने पर व्यक्त होने वाले) या अप्रभावी (केवल दो अप्रभावी एलीलों की उपस्थिति में व्यक्त होने वाले) हो सकते हैं।

4. जीनोटाइप और फीनोटाइप:

जीनोटाइप: जीनोटाइप किसी जीव की आनुवंशिक संरचना को दर्शाता है, जिसमें विशेष लक्षणों के लिए वहन किए गए एलीलों का संयोजन शामिल होता है। जीनोटाइप समयुग्मिक (दो समान एलील) या विषमयुग्मिक (दो भिन्न एलील) हो सकते हैं।

फीनोटाइप: फीनोटाइप किसी जीव का प्रेक्षणीय भौतिक या जैवरासायनिक लक्षण होता है, जो उसके जीनोटाइप के परिणामस्वरूप प्रकट होता है। यह जीनों की अभिव्यक्ति को दर्शाता है और जीव के लक्षणों को निर्धारित करता है।

5. पने वर्ग: पने वर्ग ग्राफिकल उपकरण होते हैं जो आनुवंशिक संकरण में संतानों के जीनोटाइपिक और फीनोटाइपिक अनुपातों की भविष्यवाणी करने के लिए उपयोग किए जाते हैं। ये समझने में सहायक होते हैं कि माता-पिता से एलील कैसे प्राप्त होते हैं।

6. एकल लक्षण और द्विलक्षण संकरण: एकल लक्षण संकरण में किसी एक लक्षण के वंशानुक्रम का अध्ययन किया जाता है, जबकि द्विलक्षण संकरण दो भिन्न लक्षणों के वंशानुक्रम को एक साथ परखते हैं। ये संकरण यह समझने में सहायता करते हैं कि जीन कैसे पृथक होते हैं और स्वतंत्र रूप से वितरित होते हैं।

7. विभिन्नताएँ: विभिन्नताएँ किसी प्रजाति के भीतर व्यक्तियों में लक्षणों के अंतर को दर्शाती हैं। ये विभिन्नताएँ माता-पिता से प्राप्त एलीलों के विभिन्न संयोजनों के परिणामस्वरूप होती हैं और समूहों की विविधता में योगदान देती हैं।

8. विकास में भूमिका: वंशागति और विचरण के सिद्धांत विकास की प्रक्रिया में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। प्राकृतिक चयन जनसंख्याओं के भीतर विचरण पर कार्य करता है, उन लक्षणों को प्राथमिकता देता है जो जीवित रहने में लाभ प्रदान करते हैं।

प्रभाविता का नियम

प्रभाविता का नियम वंशागति के मूलभूत सिद्धांतों में से एक है, जिसे आधुनिक आनुवंशिकी का जनक ग्रेगर मेंडल ने 19वीं सदी में मटर के पौधों पर प्रयोगों के आधार पर प्रस्तावित किया था। यह नियम ऐलील्स के व्यवहार का वर्णन करता है, जो एक जीन के विभिन्न रूप होते हैं जो किसी विशिष्ट लोकस (स्थान) पर गुणसूत्र पर मौजूद हो सकते हैं। प्रभाविता का नियम इस प्रकार संक्षेपित किया जा सकता है:

1. प्रभावी और अप्रभावी ऐलील्स:

मेंडल के प्रयोगों में एकल जीन द्वारा नियंत्रित विपरीत ऐलील्स वाले लक्षणों का अध्ययन शामिल था।

उसने देखा कि ऐलील्स के एक युग्म में एक ऐलील दूसरे ऐलील की अभिव्यक्ति को ढक या दबा सकता है।

वह ऐलील जो दूसरे ऐलील की अभिव्यक्ति को ढक देता है, “प्रभावी ऐलील” कहलाता है।

वह ऐलील जिसकी अभिव्यक्ति प्रभावी ऐलील की उपस्थिति में दब जाती है, “अप्रभावी ऐलील” कहलाता है।

2. फ़ीनोटाइप अभिव्यक्ति:

प्रभावी ऐलील जीव की फ़ीनोटाइप (दिखने वाला लक्षण) निर्धारित करता है जब वह उपस्थित होता है।

अप्रभावी ऐलील केवल तभी फ़ीनोटाइप निर्धारित करता है जब वह समयुग्मी अवस्था में हो (अर्थात जब जीव में अप्रभावी ऐलील की दो प्रतियाँ हों)।

3. समयुग्मी और विषमयुग्मी जीनोटाइप:

जीवों में किसी विशेष लक्षण के लिए तीन संभावित जीनोटाइप हो सकते हैं:

समयुग्मजी प्रभावी (उदाहरण, AA): दोनों एलील प्रभावी होते हैं, जिससे प्रभावी लक्षण का अभिव्यक्त होना होता है।

विषमयुग्मजी (उदाहरण, Aa): एक प्रभावी एलील और एक अप्रभावी एलील उपस्थित होता है। प्रभावी लक्षण अभिव्यक्त होता है।

समयुग्मजी अप्रभावी (उदाहरण, aa): दोनों एलील अप्रभावी होते हैं और अप्रभावी लक्षण अभिव्यक्त होता है।

4. मेंडल के प्रेक्षण:

मेंडल ने देखा कि एकल संकरणों में (एक लक्षण वाले संकरण), F₁ पीढ़ी (प्रथम संतान पीढ़ी) हमेशा प्रभावी लक्षण प्रदर्शित करती है।

F₂ पीढ़ी (द्वितीय संतान पीढ़ी) में उसने 3:1 लक्षण अनुपात निरंतर देखा, जहाँ तीन-चौथाई संतानों में प्रभावी लक्षण और एक-चौथाई में अप्रभावी लक्षण प्रकट होता है।

5. आनुवंशिक प्रतीक:

आनुवंशिकीविद् प्रभावी एलीलों को बड़े अक्षरों से (उदाहरण, A) और अप्रभावी एलीलों को छोटे अक्षरों से (उदाहरण, a) दर्शाते हैं।

समयुग्मजी प्रभावी व्यक्तियों को AA, विषमयुग्मजी व्यक्तियों को Aa और समयुग्मजी अप्रभावी व्यक्तियों को aa लिखा जाता है।

उदाहरण:

मेंडल के प्रयोगों में उसने मटर के पौधों में फूलों के रंग के लक्षण का अध्ययन किया।

बैंगनी फूल का रंग (P) प्रभावी था और सफेद फूल का रंग (p) अप्रभावी था।

जब उसने समयुग्मजी प्रभावी पौधे (PP) को समयुग्मजी अप्रभावी पौधे (pp) से संकरित किया, तो सभी F₁ संतानों में बैंगनी फूल आए (Pp)।

F₂ पीढ़ी में उसने 3:1 अनुपात देखा, जिसमें तीन-चौथाई बैंगनी फूलों वाले (PP या Pp) और एक-चौथाई सफेद फूलों वाले (pp) थे।

वियोजन का नियम

वियोजन का नियम ग्रेगर मेंडल के वंशानुक्रम के मूलभूत सिद्धांतों में से एक है, और यह वर्णन करता है कि जीन के विभिन्न रूप, एलील, गैमीट (शुक्राणु और अंडाणु कोशिकाओं) के निर्माण के दौरान कैसे विभाजित या अलग होते हैं। यह नियम मेंडल के मटर के पौधों पर किए गए प्रयोगों पर आधारित है और इस प्रकार संक्षेपित किया जा सकता है:

1. एलील युग्म:

प्रत्येक वंशानुगत लक्षण के लिए, एक जीव में दो एलील होते हैं, एक प्रत्येक माता-पिता से प्राप्त होता है।

ये दोनों एलील समान (समयुग्मज) या भिन्न (विषमयुग्मज) हो सकते हैं।

2. एलील पृथक्करण:

गैमीट (शुक्राणु और अंडाणु कोशिकाओं) के निर्माण के दौरान, मियोसिस प्रक्रिया के माध्यम से, दोनों एलील एक-दूसरे से अलग हो जाते हैं।

इसका अर्थ है कि एक एलील एक गैमीट में जाता है और दूसरा एलील दूसरे गैमीट में जाता है।

परिणामस्वरूप, प्रत्येक गैमीट किसी विशेष लक्षण के लिए केवल एक एलील लेकर जाता है।

3. यादृच्छिक वितरण:

गैमीटों में एलीलों का पृथक्करण यादृच्छिक और प्रत्येक लक्षण के लिए स्वतंत्र होता है।

एक लक्षण के लिए एलीलों के पृथक्करण का प्रभाव दूसरे लक्षण के एलीलों के पृथक्करण पर नहीं पड़ता।

इस सिद्धांत को स्वतंत्र वितरण का नियम कहा जाता है और यह तब लागू होता है जब जीन विभिन्न गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं।

4. जीनोटाइप और फीनोटाइप:

किसी जीव का जीनोटाइप उस विशेष लक्षण के लिए उसमें मौजूद एलीलों के संयोजन को दर्शाता है।

किसी जीव का फ़ीनोटाइप उन एलीलों की अभिव्यक्ति से उत्पन्न प्रेक्षणीय लक्षण को दर्शाता है।

एक व्यक्ति को जो एलील विरासत में मिलते हैं, वे उसकी जीनोटाइप तय करते हैं, और जीनोटाइप ही उसके फ़ीनोटाइप को निर्धारित करता है।

उदाहरण:

मेंडेल ने मटर के पौधों पर प्रयोग करते समय पुष्प वर्ण का अध्ययन किया।

उसके पास पुष्प वर्ण के लिए दो एलील थे: एक बैंगनी फूलों के लिए (P) और एक सफेद फूलों के लिए (p)।

जब किसी पौधे में दो समान एलील (समयुग्मक) होते थे, तो उसकी जीनोटाइप या तो PP (बैंगनी फूल) या pp (सफेद फूल) होती थी।

जब किसी पौधे में दो भिन्न एलील (विषमयुग्मक) होते थे, तो उसकी जीनोटाइप Pp होती थी।

गैमेट निर्माण के दौरान एलील अलग हो जाते हैं। उदाहरण के लिए, Pp पौधे में P एलील कुछ गैमेटों में और p एलील अन्य गैमेटों में चला जाता है।

जब Pp पौधों को आत-परागित होने दिया गया, तो प्राप्त F₂ पीढ़ी में 3:1 फ़ीनोटाइपिक अनुपात (3 बैंगनी फूल बनाम 1 सफेद फूल) दिखाई दिया, जैसा कि मेंडेल के विप्रजन नियम ने भविष्यवाणी की थी।

टेस्टक्रॉस

टेस्टक्रॉस एक आनुवंशिक संकरण है जिसका उपयोग प्रभावी फ़ीनोटाइप वाले व्यक्ति की जीनोटाइप ज्ञात करने के लिए किया जाता है। यह यह पता लगाने के लिए आनुवंशिकी का एक मूलभूत उपकरण है कि कोई जीव जो प्रभावी लक्षण व्यक्त कर रहा है, वह उस लक्षण के लिए समयुग्मी प्रभावी है या विषमयुग्मी। यहाँ बताया गया है कि टेस्टक्रॉस कैसे काम करता है:

1. उद्देश्य: टेस्टक्रॉस का प्राथमिक उद्देश्य यह निर्धारित करना होता है कि कोई व्यक्ति जिसमें प्रभावी फ़ीनोटाइप होता है, वह किसी विशेष लक्षण के लिए दो प्रभावी एलील (समजाती प्रभावी) लेता है या एक प्रभावी और एक अप्रभावी एलील (विषमजाती) लेता है।

2. टेस्ट साथी की पसंद: टेस्टक्रॉस करने के लिए, उस व्यक्ति जिसमें प्रभावी फ़ीनोटाइप हो (उदाहरण के लिए, TT या Tt, जहाँ T प्रभावी एलील को दर्शाता है) को उस व्यक्ति से क्रॉस किया जाता है जो समान लक्षण के लिए समजाती अप्रभावी (tt) हो। समजाती अप्रभावी व्यक्ति को “टेस्टर” या “टेस्ट साथी” के रूप में प्रयोग किया जाता है।

3. संभावित संतान: टेस्टक्रॉस से प्राप्त संतान प्रभावी व्यक्ति की जीनोटाइप को प्रकट करेंगी। दो संभावित परिदृश्य होते हैं:

यदि प्रभावी व्यक्ति समजाती प्रभावी (TT) हो, तो सभी संतान प्रभावी फ़ीनोटाइप (Tt) दिखाएंगी। इस स्थिति में संतानों में 1:0 फ़ीनोटाइपिक अनुपात होगा, जो दर्शाता है कि प्रभावी व्यक्ति समजाती प्रभावी है।

यदि प्रभावी व्यक्ति विषमजाती (Tt) हो, तो संतानों में 1:1 फ़ीनोटाइपिक अनुपात दिखेगा। आधी संतान प्रभावी फ़ीनोटाइप (Tt) दिखाएंगी और आधी अप्रभावी फ़ीनोटाइप (tt) दिखाएंगी। यह परिणाम दर्शाता है कि प्रभावी व्यक्ति लक्षण के लिए विषमजाती है।

4. व्याख्या: संतानों में फ़ीनोटाइपिक अनुपात को देखकर, आनुवंशिकीविद् यह निर्धारित कर सकते हैं कि प्रभावी व्यक्ति संबंधित लक्षण के लिए समजाती प्रभावी है या विषमजाती।

5. महत्व: टेस्टक्रॉस उन व्यक्तियों की छिपी हुई आनुवंशिक संरचना को उजागर करने के लिए आवश्यक होते हैं जो प्रभावी लक्षण व्यक्त करते हैं। ये आनुवंशिकी में वंशागति प्रतिरूपों का अध्ययन करने के लिए सामान्यतः प्रयुक्त होते हैं, विशेषकर तब जब एकल जीन के दो एलीलों (प्रभावी और अप्रभावी) द्वारा नियंत्रित लक्षणों से निपटा जा रहा हो।

स्वतंत्र वितरण का नियम

स्वतंत्र वितरण का नियम ग्रेगर मेंडेल के वंशागति के मूलभूत सिद्धांतों में से एक है, और यह वर्णन करता है कि विभिन्न जीन (लक्षण) गैमेटों (शुक्राणु और अंडाणु कोशिकाओं) के निर्माण के दौरान एक-दूसरे से स्वतंत्र रूप से कैसे विलग होते हैं। यह नियम मेंडेल के मटर के पौधों पर किए गए प्रयोगों पर आधारित है और इस प्रकार संक्षेप में प्रस्तुत किया जा सकता है:

1. एलील युग्म:

प्रत्येक वंशागत लक्षण के लिए, एक जीव में दो एलील होते हैं, एक प्रत्येक माता-पिता से प्राप्त होता है।

ये दो एलील समान (समयुग्मज) या भिन्न (विषमयुग्मज) हो सकते हैं।

2. स्वतंत्र वितरण:

स्वतंत्र वितरण का नियम कहता है कि विभिन्न जीनों के एलील गैमेट निर्माण के दौरान एक-दूसरे से स्वतंत्र रूप से विलग होते हैं।

इसका अर्थ है कि एक लक्षण के लिए एलीलों का वितरण दूसरे लक्षण के लिए एलीलों के वितरण को प्रभावित नहीं करता है।

विभिन्न लक्षणों के लिए एलीलों का यादृच्छिक वितरण संतानों में विभिन्न संयोजनों के निर्माण का परिणाम होता है।

3. जीनोटाइप और फीनोटाइप:

किसी जीव का जीनोटाइप उन कई लक्षणों के लिए उसके पास मौजूद एलीलों के संयोजन को दर्शाता है।

किसी जीव का फ़ीनोटाइप उन एलीलों की अभिव्यक्ति से उत्पन्न प्रेक्षणीय लक्षणों को दर्शाता है।

विभिन्न लक्षणों के लिए एक व्यक्ति को जो एलील विरासत में मिलते हैं, वे उसकी जीनोटाइप निर्धारित करते हैं, और जीनोटाइप ही फ़ीनोटाइप निर्धारित करता है।

उदाहरण:

मेंडल ने मटर के पौधों पर किए गए प्रयोगों में दो लक्षणों का अध्ययन किया: फूल का रंग और बीज का रंग।

उसके पास फूल के रंग के लिए दो एलील थे: बैंगनी फूलों के लिए एक (P) और सफेद फूलों के लिए एक (p)।

उसके पास बीज के रंग के लिए भी दो एलील थे: पीले बीजों के लिए एक (Y) और हरे बीजों के लिए एक (y)।

जब किसी पौधे में इन दोनों लक्षणों के लिए दो भिन्न-भिन्न एलील होते थे (विषयगामी), तो उसकी जीनोटाइप PpYy हो सकती थी।

गैमेटों के निर्माण के दौरान फूल के रंग और बीज के रंग के एलील स्वतंत्र रूप से विभाजित होते थे।

इसका अर्थ था कि फूल के रंग का P एलील बीज के रंग के Y या y एलील में से किसी के भी साथ यादृच्छिक रूप से संयुक्त हो सकता है, जिससे गैमेटों में चार संभावित संयोजन बनते थे: PY, Py, pY और py।

निषेचन में इन एलीलों का यादृच्छिक वितरण संतानों में लक्षणों के विभिन्न संयोजन उत्पन्न करता है, जिससे आनुवंशिक विविधता उत्पन्न होती है।