8.1 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅಸಾಮಾನ್ಯತೆಗಳು ಮತ್ತು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು

ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಉದಾ., ಪರಿಸರ ವಿಕಿರಣ, ಆಹಾರ ಸೇವನೆ ಅಥವಾ ಆಂತರಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳು ಹಾನಿಗೊಳಗಾಗಬಹುದು ಅಥವಾ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾಗಬಹುದು. ರಚನೆಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಯನ್ನು ರಚನಾತ್ಮಕ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅಸಾಮಾನ್ಯತೆ (ಅಥವಾ ವಿಕೃತಿ) ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಯನ್ನು ಸಂಖ್ಯಾತ್ಮಕ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅಸಾಮಾನ್ಯತೆಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಒಂದು ಜೋಡಿಯ ಒಂದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಇಲ್ಲದಿದ್ದಾಗ, ಆ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಆ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗೆ ಮೊನೊಸೋಮಿ $(2 n-1)$ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ ಉದಾ., ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 1 ರ ಮೊನೊಸೋಮಿ. ಒಂದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಮೂರು ಪ್ರತಿಗಳಲ್ಲಿ ಇದ್ದಾಗ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಟ್ರೈಸೋಮಿ $(2 n+1)$ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ ಉದಾ., ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ X ರ ಟ್ರೈಸೋಮಿ. ಮೊನೊಸೋಮಿ ಮತ್ತು ಟ್ರೈಸೋಮಿ ಎರಡೂ ಅನ್ಯೂಪ್ಲಾಯ್ಡಿಯ ವಿಶಾಲ ವರ್ಗದಲ್ಲಿ ಬರುತ್ತವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಗಮನಿಸುವುದು ಮುಖ್ಯ. ಆದರೆ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಸಂಪೂರ್ಣ ಸೆಟ್ ಗುಣಿಸಿದಾಗ (ಉದಾ., 69: $23 \times 3,92: 23 \times 4$ ), ಆ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪಾಲಿಪ್ಲಾಯ್ಡಿ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸಸ್ಯಗಳ ಕೃತಕ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿಯು ನಮ್ಮ ಆಹಾರದಲ್ಲಿ ನಾವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಳಸುವ ಹಲವಾರು ಪಾಲಿಪ್ಲಾಯ್ಡ್ ವಿಧಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಬ್ರೆಡ್ ಗೋಧಿಗೆ ಆರು ಸೆಟ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳಿವೆ (ಹೆಕ್ಸಾಪ್ಲಾಯ್ಡ್), ಕೋಸು ಅಥವಾ ಸಾಸಿವೆಗಳು ಟೆಟ್ರಾಪ್ಲಾಯ್ಡ್ಗಳು. ಅಂತೆಯೇ, ಬಾಳೆಹಣ್ಣು ಮತ್ತು ಸೇಬು ಟ್ರಿಪ್ಲಾಯ್ಡ್ (3 ಸೆಟ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳು), ಸ್ಟ್ರಾಬೆರಿ ಮತ್ತು ಕಬ್ಬು ಆಕ್ಟೋಪ್ಲಾಯ್ಡ್ (8 ಸೆಟ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳು). ರಚನಾತ್ಮಕ ಅಥವಾ ಸಂಖ್ಯಾತ್ಮಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳೆರಡೂ ರೋಗಗಳು ಅಥವಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಫಿನೋಟೈಪಿಕ್ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಗಮನಾರ್ಹ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

8.1.1 ರಚನಾತ್ಮಕ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅಸಾಮಾನ್ಯತೆಗಳು

ರಚನಾತ್ಮಕ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅಸಾಮಾನ್ಯತೆಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನ ವಿಧಗಳಾಗಿರಬಹುದು:

1. ಡಿಲೀಷನ್ (ವಿಲೋಪನ) - ಡಿಲೀಷನ್ನಲ್ಲಿ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಒಂದು ಭಾಗ ಕಿತ್ತುಹೋಗಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಕುಗ್ಗುವಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ (ಚಿತ್ರ 8.1a). ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ರೆಟಿನೋಬ್ಲಾಸ್ಟೋಮಾ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 13 ರ ಒಂದು ಭಾಗದ ಡಿಲೀಷನ್ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಎರಡೂ ತುದಿಗಳು ಡಿಲೀಟ್ ಆದಾಗ, ಅವು ರಿಂಗ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ರಚಿಸಲು ಮರುಅಂಟಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

2. ಡುಪ್ಲಿಕೇಷನ್ (ಪ್ರತಿಕೃತಿ)- ಡುಪ್ಲಿಕೇಷನ್ ಎಂದರೆ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಒಂದು ಭಾಗ ಪುನರಾವರ್ತನೆಯಾಗಿ ಉದ್ದನೆಯ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಉಂಟಾಗುವುದು (ಚಿತ್ರ 8.1b). ಇದು ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 17 ರಲ್ಲಿನ ಜೀನ್ಗಳ ಡುಪ್ಲಿಕೇಷನ್ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಉಂಟಾಗುವ ಚಾರ್ಕೋಟ್-ಮೇರಿ-ಟೂತ್ ರೋಗದಂತಹ ಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

3. ಇನ್ವರ್ಷನ್ (ವಿಲೋಮನ) - ಇನ್ವರ್ಷನ್ನಲ್ಲಿ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಒಂದು ಭಾಗ ಕಿತ್ತುಹೋಗಿ, ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ತನ್ನನ್ನು ತಾನೇ ಹಿಮ್ಮುಖಗೊಳಿಸಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಮರುಅಂಟಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಇಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಒಟ್ಟಾರೆ ಉದ್ದ ಒಂದೇ ಆಗಿರುತ್ತದೆ ಆದರೆ ಜೀನ್ಗಳ ದೃಷ್ಟಿಕೋನವು 180 ಡಿಗ್ರಿಗಳಷ್ಟು ಹಿಮ್ಮುಖಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ (ಚಿತ್ರ 8.1c). ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 17 ರ ಒಂದು ಭಾಗದ ಇನ್ವರ್ಷನ್ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಉಂಟಾಗುವ RCAD ಸಿಂಡ್ರೋಮ್.

4. ಟ್ರಾನ್ಸ್ಲೋಕೇಷನ್ (ಸ್ಥಾನಾಂತರಣ) - ಟ್ರಾನ್ಸ್ಲೋಕೇಷನ್ನಲ್ಲಿ, ಒಂದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಒಂದು ಭಾಗ ಕಿತ್ತುಹೋಗಿ ಮತ್ತೊಂದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಮರುಅಂಟಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಎರಡು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ನಡುವೆ ಭಾಗಗಳ ಪರಸ್ಪರ ವಿನಿಮಯವಿದ್ದರೆ, ಅದನ್ನು

ಚಿತ್ರ 8.1: (a) ಡಿಲೀಷನ್ (b) ಡುಪ್ಲಿಕೇಷನ್ (c) ಇನ್ವರ್ಷನ್ ಮತ್ತು (d) ಟ್ರಾನ್ಸ್ಲೋಕೇಷನ್

ಪರಸ್ಪರ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಲೋಕೇಷನ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಉದಾಹರಣೆ: ಬರ್ಕಿಟ್ನ ಲಿಂಫೋಮಾ, ಇಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 8 ಮತ್ತು 14 ರ ನಡುವೆ ವಸ್ತುಗಳ ವಿನಿಮಯ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಒಂದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಒಂದು ಭಾಗ ಕಿತ್ತುಹೋಗಿ ಪರಸ್ಪರ ವಿನಿಮಯವಿಲ್ಲದೆ ಮತ್ತೊಂದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಅಂಟಿಕೊಂಡರೆ, ಅದನ್ನು ರಾಬರ್ಟ್ಸೋನಿಯನ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಲೋಕೇಷನ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಕೋಶದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಇಳಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು (ಚಿತ್ರ 8.1d).

8.1.2 ಸಂಖ್ಯಾತ್ಮಕ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅಸಾಮಾನ್ಯತೆಗಳು

ಸಂಖ್ಯಾತ್ಮಕ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ವಿಕೃತಿಗಳಿಂದಾಗಿ ಕೆಲವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಗಮನಿಸಲಾದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು/ರೋಗಗಳನ್ನು ಕೆಳಗಿನ ವಿಭಾಗದಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬ ಪದವನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಒಟ್ಟಿಗೆ ಸತತವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುವ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಗುಂಪು, ಅಥವಾ ಸಂಬಂಧಿತ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಗುಂಪಿನಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗವು ಆಂತರಿಕ ಅಥವಾ ಬಾಹ್ಯ ಅಂಶಗಳಿಗೆ ಅಸಹಜ ಶಾರೀರಿಕ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ ಉದಾ., ಸೂಕ್ಷ್ಮಜೀವಿಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಜ್ವರ.

1. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಸಂಭವನೀಯತೆ: ಸುಮಾರು 800 ಜೀವಂತ ಜನನಗಳಲ್ಲಿ 1 ರಂತೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಆಧಾರ: ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬುದು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 21 ರ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಉದ್ಭವಿಸುವ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿ. ಇಲ್ಲಿ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 21 ಮೂರು ಬಾರಿ ಪುನರಾವರ್ತನೆಯಾಗುತ್ತದೆ (ಟ್ರೈಸೋಮಿ 21), ಸಾಮಾನ್ಯ ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಎರಡು ಬಾರಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಬದಲು. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು 47, XX, +21 (ಮಹಿಳೆಯರು) ಮತ್ತು 47, XY, +21 (ಪುರುಷರು) ಎಂದು ಪ್ರತಿನಿಧಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ (ಚಿತ್ರ 8.2a).

ಚಿತ್ರ 8.2: (a) ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಿಂದ ಪೀಡಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಯ (b) ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ನಿಂದ ಪೀಡಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಕ್ಯಾರಿಯೋಗ್ರಾಮ್

ಟ್ರೈಸೋಮಿಕ್ ಸ್ಥಿತಿಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನಾನ್ ಡಿಸ್ಜಂಕ್ಷನ್ ಎಂಬ ಕೋಶ ವಿಭಜನಾ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ದೋಷದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ, ಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳು ಬೇರ್ಪಡಲು ಅಸಮರ್ಥತೆ.

ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬೇಬಿ ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಮಾತೃ ವಯಸ್ಸಿನೊಂದಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, 35 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ವಯಸ್ಸಿನ ತಾಯಂದಿರಲ್ಲಿ $85 \%$ ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬೇಬಿಗಳು ಜನಿಸಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ವರದಿಯಾಗಿದೆ.

ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು: ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕೆಲವು ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳು: ಚಪ್ಪಟೆ ಮುಖ, ಓರೆಯಾದ ಕಣ್ಣು, ಸಣ್ಣ ಬಾಯಿ, ಚಾಚಿಕೊಂಡ ನಾಲಿಗೆ, ಚಪ್ಪಟೆಯಾದ ಮೂಗು, ಕಿರಿದಾದ ಕುತ್ತಿಗೆ, ಕಿರಿದಾದ ತೋಳುಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳು, ಅಂಗೈಯುದ್ದಕ್ಕೂ ಒಂದೇ ಆಳವಾದ ಮಡಿಕೆ, ಕಡಿಮೆ IQ, ಕುಳಿತ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಸ್ನಾಯು ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ, ಅಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಬೆಳೆದ ಗೋನಾಡ್ಗಳು. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬೇಬಿಗಳು ಉಸಿರಾಟ, ಹೃದಯ ಅಥವಾ ಕೇಳುವ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನೂ ತೋರಿಸುತ್ತವೆ.

ಚಿತ್ರ 8.3: ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿ

ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ನಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 21 ರಿಂದ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಯಾವುದೇ ಒಂದೇ ಪ್ರಮಾಣಿತ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಪ್ರೋಟೋಕಾಲ್ ಇಲ್ಲ. ಈ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸುವ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸ್ಥಿತಿಗಳ ಸಮೂಹದ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮುಂಚಿನ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಭಾಷಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆ, ಫಿಸಿಯೋಥೆರಪಿ ಮತ್ತು ಪೋಷಕಾಂಶ ಪೂರಕಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದರಿಂದ ಪ್ರಯೋಜನ ಪಡೆಯಬಹುದು.

1900 ರ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ, ಸರಾಸರಿಯಾಗಿ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು 9 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನವರೆಗೆ ಬದುಕುತ್ತಿದ್ದವು. ಈಗ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸಾ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಗತಿಯೊಂದಿಗೆ, ಆಯುರಾಶಯವು 60 ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ಮತ್ತು ಇನ್ನೂ ಹೆಚ್ಚು ಹೆಚ್ಚಿದೆ.

2. ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಸಂಭವನೀಯತೆ: ಸುಮಾರು 1000 ಹೊಸದಾಗಿ ಜನಿಸಿದ ಗಂಡು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ 1 ರಂತೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಆಧಾರ: ಜೀನೋಟೈಪ್: 47, XXY. ಗಂಡು ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಪೀಡಿಸುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಹರಡುವುದಿಲ್ಲ (ಅಂದರೆ, ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಹೊಸಜಾತ ಶಿಶುವಿಗೆ ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ತಂದೆ ಇರಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ) ಆದರೆ ಮಿಯೋಸಿಸ್ ಸಮಯದಲ್ಲಿ (ಗ್ಯಾಮೀಟ್ ರಚನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ) $\mathrm{X}$ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಜೋಡಿಯಿಂದ ಬೇರ್ಪಡಲು ಅಸಮರ್ಥತೆಯಿಂದ ಉದ್ಭವಿಸುತ್ತದೆ. XX ಅಂಡಾಣುವಿನ Y ಶುಕ್ರಾಣುವಿನೊಂದಿಗೆ ನಿಷೇಚನೆಯು XXY ಯುಗ್ಮಜವನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ.

ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು: ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮಕ್ಕಳು ಅವರ ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಅಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಎತ್ತರವಾಗಿರುತ್ತಾರೆ, ಕಡಿಮೆ ಮುಖ ಮತ್ತು ದೇಹದ ಕೂದಲು, ಸಣ್ಣ ವೃಷಣಗಳು, ದೊಡ್ಡದಾದ ಸ್ತನಗಳು ಮತ್ತು ಒರಟು ಸ್ವರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ (ಚಿತ್ರ 8.2b ಮತ್ತು 8.3).

ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲು ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ವಿಧಾನಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಬಕ್ಕಲ್ ಸ್ಮಿಯರ್ನ ಬಾರ್ ಬಾಡಿ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಮೂಲಕ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಗಂಡು ಬಕ್ಕಲ್ ಸ್ಮಿಯರ್ನಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಬಾರ್ ಬಾಡಿ ಕಾಣಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಆದರೆ, ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ನಲ್ಲಿ ಒಂದು ಬಾರ್ ಬಾಡಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಇದು ಹೆಚ್ಚುವರಿ $\mathrm{X}$ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ.

ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಹೊಂದಿರುವ ಬೇಬಿಗಳು ಇತರ ಸಾಮಾನ್ಯ ಬೇಬಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಆದರೆ, ವಯಸ್ಸು ಹೆಚ್ಚಾದಂತೆ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗುತ್ತವೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಹರೆಯಾವಸ್ಥೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ.

ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪುರುಷತ್ವದಂತೆ ಕಾಣಿಸಲು ಟೆಸ್ಟೋಸ್ಟೆರಾನ್ನೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆಕ್ರಮಣಶೀಲತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಖಿನ್ನತೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಅವರಿಗೆ ಮನೋವೈಜ್ಞಾನಿಕವಾಗಿ ಸಲಹೆ ನೀಡುವ ಅಗತ್ಯವೂ ಇದೆ.

3. ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಸಂಭವನೀಯತೆ: 2,500 ಹೊಸದಾಗಿ ಜನಿಸಿದ ಹುಡುಗಿಯರಲ್ಲಿ 1 ರಂತೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಗರ್ಭಪಾತಗಳು ಮತ್ತು ಸತ್ತು ಜನನಗಳಲ್ಲಿ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಗಮನಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಆಧಾರ: ಹೆಣ್ಣು ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಪೀಡಿಸುತ್ತದೆ, ಪೀಡಿತ ಹೆಣ್ಣು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಕಾಣೆಯಾದ $\mathrm{X}$ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನಿಂದ ಉದ್ಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು ಮೊನೊಸೋಮಿ $\mathrm{X}$ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಈ ರೀತಿ ಪ್ರತಿನಿಧಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ: $45, \mathrm{X}$. ಅಂಡಾಣುವಿನ ಮಿಯೋಸಿಸ್ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಕೋಶ ವಿಭಜನಾ ದೋಷವು ಯಾವುದೇ $\mathrm{X}$ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಇಲ್ಲದ ಅಂಡಾಣು ಮತ್ತು ಎರಡು $\mathrm{X}$ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ಇನ್ನೊಂದು ಅಂಡಾಣುವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಯಾವುದೇ $\mathrm{X}$ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಇಲ್ಲದ ಅಂಡಾಣುವು ಒಂದು $\mathrm{X}$ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಶುಕ್ರಾಣುವಿನೊಂದಿಗೆ ಸಂಯೋಜಿಸಿ $45, \mathrm{X}$ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ. ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ತಾಯಂದಿರು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಅವರ ಮಗಳಿಗೆ ರವಾನಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ ಅಂದರೆ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಲ್ಪಡುವುದಿಲ್ಲ.

ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು: ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳನ್ನು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಂದ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ - ಕಿರಿದಾದ ಶರೀರ, ಜಾಲರಿ ಕುತ್ತಿಗೆ (ಅಂದರೆ, ಕುತ್ತಿಗೆಯ ಚರ್ಮ ಅಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಡಿಲವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಕುತ್ತಿಗೆಯಿಂದ ಹಲವಾರು ಸೆಂಟಿಮೀಟರ್ಗಳಷ್ಟು ಎಳೆಯಬಹುದು), ಸಣ್ಣ ಸ್ತನಗಳು, ಕಡಿಮೆ

ಚಿತ್ರ 8.4: ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸೆಟ್ ಕಿವಿಗಳು (ಅಂದರೆ, ಕಿವಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಸ್ಥಾನಕ್ಕಿಂತ ಕೆಳಗೆ ಇರಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿವೆ), ಊದಿಕೊಂಡ ಕೈಗಳು ಮತ್ತು ಪಾದಗಳು. ಇದಲ್ಲದೆ, ಅಂಡಾಶಯಗಳು ಅಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಬೆಳೆದಿವೆ ಮತ್ತು ಮಾಸಿಕ ಚಕ್ರಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಇರುವುದಿಲ್ಲ (ಚಿತ್ರ 8.4).

ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟೆಸಿಸ್ ಅಥವಾ ಕೊರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲಸ್ ಸ್ಯಾಂಪ್ಲಿಂಗ್ ಮೂಲಕ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಹರೆಯಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಮೊದಲ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಬಕ್ಕಲ್ ಸ್ಮಿಯರ್ನ ಬಾರ್ ಬಾಡಿಯದು. ಬಾರ್ ಬಾಡಿಯ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯು ವಿವರವಾದ ತನಿಖೆಯೊಂದಿಗೆ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಅನುಸರಿಸಲು ಮೊದಲ ಸೂಚಕವಾಗಿದೆ. ಇತರ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳಂತೆ, ಶಾಶ್ವತ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಆದರೆ, ಹಾರ್ಮೋನ್ಗಳಾದ ಆಂಡ್ರೋಜನ್ ಮತ್ತು ಎಸ್ಟ್ರೋಜನ್ನ ನಿಯಂತ್ರಿತ ನಿರ್ವಹಣೆಯಿಂದ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಅಂಡಾಶಯ ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ಬಲಪಡಿಸಬಹುದು.

ಬಾಕ್ಸ್ 1

ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಪ್ರಸಿದ್ಧ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು

1. ಇಸಬೆಲ್ ಸ್ಪ್ರಿಂಗ್ಮುಲ್ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಪ್ರಸಿದ್ಧ ಫ್ಯಾಷನ್ ಡಿಸೈನರ್. ಈ ಸಾಧನೆಯನ್ನು ಸಾಧಿಸುವುದು ಸುಲಭವಾಗಿರಲಿಲ್ಲ ಏಕೆಂದರೆ ಹಲವಾರು ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯಗಳು ಅವಳ ಫ್ಯಾಷನ್ ಡಿಸೈನ್ ಅಧ್ಯಯನಕ್ಕಾಗಿ ಅರ್ಜಿಯನ್ನು ತಿರಸ್ಕರಿಸಿದವು. ಆದರೆ ಅವಳು ದೃಢವಾಗಿ ನಿಂತಳು ಮತ್ತು ಈಗ 19 ವರ್ಷದ ಅಪಾರ ಪ್ರತಿಭಾವಂತ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಲಂಡನ್, ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಮೆಕ್ಸಿಕೊದಲ್ಲಿ ತನ್ನ ಕೆಲಸವನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಿದ್ದಾಳೆ.

2. ಪ್ರಸಿದ್ಧ US ಅಧ್ಯಕ್ಷ, ಆರು ಅಡಿ ಎರಡು ಇಂಚು ಎತ್ತರದ, ಶ್ರೀ. ಜಾರ್ಜ್ ವಾಷಿಂಗ್ಟನ್ ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿದ್ದರು ಎಂದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನಂಬಲಾಗಿದೆ. ಅವರಿಗೆ ಮಕ್ಕಳಿರಲಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ನಂತರ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ಎರಡು ದತ್ತು ತೆಗೆದುಕೊಂಡರು.

3. ದಕ್ಷಿಣ ಆಫ್ರಿಕಾದ ಮಾಡೆಲ್ ಲಾರೆನ್ ಫೋಸ್ಟರ್ ಗಂಡು ಲಿಂಗದಲ್ಲಿ ಜನಿಸಿದರು ಮತ್ತು XXY ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಯಿತು. ಆದರೆ, ಲಾರೆನ್ ತನ್ನನ್ನು ಸ್ತ್ರೀ ಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ ಗುರುತಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಆಯ್ಕೆ ಮಾಡಿದರು ಮತ್ತು ತನ್ನ ಹದಿಹರೆಯದಲ್ಲಿ ಪೂರ್ಣ ಹೆಣ್ಣು ಫಿನೋಟೈಪ್ಗೆ ಪರಿವರ್ತನೆ ಹೊಂದಿದರು. ಲಾರೆನ್ ಯಶಸ್ವಿ ಮಾಡೆಲ್ ಆದರು ಮತ್ತು ವೋಗ್ ಮ್ಯಾಗಜೀನ್ನಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡರು. ಅವರು ಮಿಸ್ ಸೌತ್ ಆಫ್ರಿಕಾ ಸ್ಪರ್ಧೆಗೆ ಸ್ಪರ್ಧಿಸಲು ಬಯಸಿದ್ದರು ಆದರೆ ಅನರ್ಹರಾದರು.

4. ಹಾಲಿವುಡ್ TV, ಚಲನಚಿತ್ರ ಮತ್ತು ರಂಗಭೂಮಿ ನಟಿ ಲಿಂಡಾ ಹಂಟ್ ಅವರಿಗೆ ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಯಿತು. ಲಿಂಡಾ ತನ್ನ ವೃತ್ತಿಜೀವನವನ್ನು ಗಾಯಕಿಯಾಗಿ ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದರು ಮತ್ತು ಪಾಪಾಯ್ ಚಲನಚಿತ್ರ ಆವೃತ್ತಿಯೊಂದಿಗೆ ತಮ್ಮ ಹಾಲಿವುಡ್ ಚೊಚ್ಚಲ ಪ್ರವೇಶ ಮಾಡಿದರು. ಲಿಂಡಾ 13 ಪ್ರಶಸ್ತಿಗಳನ್ನು ಗೆದ್ದಿದ್ದಾರೆ, ಅದರಲ್ಲಿ 2012 ಟೀನ್ ಚಾಯ್ಸ್ ಅವಾರ್ಡ್ ಮತ್ತು 1984 ರ ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಸಹಾಯಕ ನಟಿಗಾಗಿ ಆಸ್ಕರ್ ಪ್ರಶಸ್ತಿ ಸೇರಿವೆ.

5. ಡಾ. ಕ್ಯಾಥರಿನ್ ವಾರ್ಡ್ ಮೆಲ್ವರ್ US ನಲ್ಲಿ ಪ್ರಸಿದ್ಧ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕತಾ ವೈದ್ಯರು. 4 ಅಡಿ ಮತ್ತು 8 ಇಂಚು ಎತ್ತರದ, ಡಾ.ಮೆಲ್ವರ್ ಅವರಿಗೆ ಏಳು ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಯಿತು. ಡಾ.ಮೆಲ್ವರ್ ಚೀನಾದಿಂದ 4 ವರ್ಷದ ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹುಡುಗಿ, ಜೋಯ್ ಅನ್ನು ದತ್ತು ತೆಗೆದುಕೊಂಡರು.

8.2 ಮೊನೋಜೆನಿಕ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಮತ್ತು ವಂಶವೃಕ್ಷ ಮ್ಯಾಪಿಂಗ್ (ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್, ಸಿಕಲ್ ಸೆಲ್ ಅನೀಮಿಯಾ, ಹೀಮೋಫಿಲಿಯಾ, ಕಲರ್ ಬ್ಲೈಂಡ್ನೆಸ್, ADA)

ಮೊನೋಜೆನಿಕ್ ರೋಗವು ಒಂದೇ ಜೀನ್ನಲ್ಲಿ ದೋಷದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರಸ್ತುತ ಅಂದಾಜಿನ ಪ್ರಕಾರ 10,000 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಮಾನವ ರೋಗಗಳು ಮೊನೋಜೆನಿಕ್ ಆಗಿವೆ ಎಂದು ಅಂದಾಜಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದು ಪ್ರಪಂಚದಾದ್ಯಂತ ಲಕ್ಷಾಂತರ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಪೀಡಿಸುತ್ತದೆ. ರೋಗದ ಸ್ವರೂಪ, ಅದರ ಚಿಹ್ನೆ ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮಾರ್ಪಡಿಸಿದ ಅಥವಾ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ನಿರ್ವಹಿಸುವ ಕಾರ್ಯಗಳ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗಗಳು ಮೆಂಡೆಲ್ನ ನಿಯಮಗಳ ಪ್ರಕಾರ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಲ್ಪಡುತ್ತವೆ. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಮ್ಯುಟೇಷನ್ ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತವಾಗಿರಬಹುದು ಮತ್ತು ಅಲ್ಲಿ ನಾವು ಹಿಂದಿನ ಕುಟುಂಬ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಪಡೆಯುವುದಿಲ್ಲ. ಸಿಕಲ್ ಸೆಲ್ ಅನೀಮಿಯಾ ಅಥವಾ ಒಂದೇ ರೋಗವನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ಒಂದು ಜೀನ್ನಲ್ಲಿ ಬಹು ರೀತಿಯ ಮ್ಯುಟೇಷನ್ಗಳಂತಹ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೋಗವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಒಂದು ಜೀನ್ನಲ್ಲಿ ಒಂದೇ ಮ್ಯುಟೇಷನ್ ಇರಬಹುದು (ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ನಂತೆ ಒಂದು ಜೀನ್ನಲ್ಲಿ 200 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ವಿಭಿನ್ನ ರೀತಿಯ ಮ್ಯುಟೇಷನ್ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು).

ಏಕ-ಜೀನ್ ಅಥವಾ ಮೊನೋಜೆನಿಕ್ ರೋಗಗಳನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕತಾ ಮಾದರಿಯ ಪ್ರಕಾರ ಈ ಕೆಳಗಿನ ವರ್ಗಗಳಾಗಿ ವರ್ಗೀಕರಿಸಬಹುದು:

• ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸ