ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಮೆಂಡೇಲಿಯನ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು

ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಮೆಂಡೇಲಿಯನ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು#

ಮೆಂಡೇಲಿಯನ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು . ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಪ್ರಬಲ, ಅಪ್ರಬಲ ಅಥವಾ X-ಲಿಂಕಡ್ ಆಗಿರಬಹುದು. ಪ್ರಬಲ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಲು ಮಾರ್ಪಾಡುಗೊಂಡ ಜೀನ್ನ ಒಂದೇ ಪ್ರತಿಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಅಪ್ರಬಲ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. X-ಲಿಂಕಡ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿರುವ ಜೀನ್ಗಳಲ್ಲಿನ ಮಾರ್ಪಾಡುಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ಪುರುಷರನ್ನು ಪೀಡಿಸುತ್ತವೆ. ಮೆಂಡೇಲಿಯನ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಉದಾಹರಣೆಗಳಲ್ಲಿ ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್, ಸಿಕಲ್ ಸೆಲ್ ಅನೀಮಿಯಾ, ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್ ರೋಗ ಮತ್ತು ಹೀಮೋಫಿಲಿಯಾ ಸೇರಿವೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್, ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಸಂಭಾವ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಆಯ್ಕೆಗಳಲ್ಲಿ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಮೆಂಡೇಲಿಯನ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನ#

ಮೆಂಡೇಲಿಯನ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನ

ಮೆಂಡೇಲಿಯನ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಒಂದು ಹರಡುವಿಕೆ.

ಮೆಂಡೇಲಿಯನ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಉದಾಹರಣೆಗಳು

ಮೆಂಡೇಲಿಯನ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಕೆಲವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಉದಾಹರಣೆಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನಂತಿವೆ:

• ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್: ಇದು ಶ್ವಾಸಕೋಶ, ಕ್ಲೋಮಗ್ರಂಥಿ ಮತ್ತು ಇತರ ಅಂಗಗಳನ್ನು ಪೀಡಿಸುವ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು CFTR ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ಮಾರ್ಪಾಡಿನಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.
• ಸಿಕಲ್ ಸೆಲ್ ಅನೀಮಿಯಾ: ಇದು ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳನ್ನು ಪೀಡಿಸುವ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು HBB ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ಮಾರ್ಪಾಡಿನಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.
• ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್ ರೋಗ: ಇದು ಮೆದುಳನ್ನು ಪೀಡಿಸುವ ನರಕ್ಷಯ ರೋಗವಾಗಿದೆ. ಇದು HTT ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ಮಾರ್ಪಾಡಿನಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.

ಮೆಂಡೇಲಿಯನ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಮಾದರಿಗಳು

ಮೆಂಡೇಲಿಯನ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ವಿವಿಧ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬಹುದು, ಅವುಗಳೆಂದರೆ:

• ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಬಲ: ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಆಟೋಸೋಮ್ಗಳಲ್ಲಿ (ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 1-22) ಒಂದರ ಮೇಲಿರುವ ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ಮಾರ್ಪಾಡಿನಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಬಲ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಮಾರ್ಪಾಡುಗೊಂಡ ಜೀನ್ನ ಒಂದು ಪ್ರತಿ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀನ್ನ ಒಂದು ಪ್ರತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಮಾರ್ಪಾಡುಗೊಂಡ ಜೀನ್ನ ಒಂದೇ ಪ್ರತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೂ ಅವರು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿಂದ ಪೀಡಿತರಾಗುತ್ತಾರೆ.
• ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಅಪ್ರಬಲ: ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಆಟೋಸೋಮ್ಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದರ ಮೇಲಿರುವ ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ಮಾರ್ಪಾಡಿನಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಅಪ್ರಬಲ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಮಾರ್ಪಾಡುಗೊಂಡ ಜೀನ್ನ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಮಾರ್ಪಾಡುಗೊಂಡ ಜೀನ್ನ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಮಾತ್ರ ಅವರು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿಂದ ಪೀಡಿತರಾಗುತ್ತಾರೆ.
• X-ಲಿಂಕಡ್: ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿರುವ ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ಮಾರ್ಪಾಡಿನಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಪುರುಷರು X-ಲಿಂಕಡ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಂದ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಪೀಡಿತರಾಗುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಅವರು ಕೇವಲ ಒಂದು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಸ್ತ್ರೀಯರು ಎರಡು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿಂದ ಪೀಡಿತರಾಗಲು ಅವರು ಮಾರ್ಪಾಡುಗೊಂಡ ಜೀನ್ನ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬೇಕು.

ಮೆಂಡೇಲಿಯನ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಹೆಚ್ಚಿನ ಮೆಂಡೇಲಿಯನ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ, ಆದರೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿವೆ. ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಆಯ್ಕೆಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಔಷಧಿಗಳು: ಮೆಂಡೇಲಿಯನ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮಾಡಲು ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ ಇರುವ ಜನರು ಸುಲಭವಾಗಿ ಉಸಿರಾಡಲು ಮತ್ತು ಸೋಂಕುಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು.
• ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಮೆಂಡೇಲಿಯನ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಕೆಲವು ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಸಿಕಲ್ ಸೆಲ್ ಅನೀಮಿಯಾ ಇರುವ ಜನರು ತಮ್ಮ ಪ್ಲೀಹವನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು.
• ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಕೆಲವು ಮೆಂಡೇಲಿಯನ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗಾಗಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತಿರುವ ಹೊಸ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಆಯ್ಕೆಯಾಗಿದೆ. ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಮಾರ್ಪಾಡುಗೊಂಡ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀನ್ನೊಂದಿಗೆ ಬದಲಾಯಿಸುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ.

ಮೆಂಡೇಲಿಯನ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಮತ್ತು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್

ಮೆಂಡೇಲಿಯನ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯದಲ್ಲಿರುವ ಜನರಿಗೆ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ಸಹಾಯಕವಾಗಬಹುದು. ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲರ್ಗಳು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಅಪಾಯಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ನೀಡಬಹುದು ಮತ್ತು ಪ್ರಜನನ ಯೋಜನೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನಿರ್ಧಾರಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಜನರಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು.

ಮೆಂಡೇಲಿಯನ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಯಾವುವು?#

ಮೆಂಡೇಲಿಯನ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಒಂದೇ ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ಮಾರ್ಪಾಡುಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸ್ಥಿತಿಗಳಾಗಿವೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು 19ನೇ ಶತಮಾನದಲ್ಲಿ ಗ್ರೆಗರ್ ಮೆಂಡೆಲ್ ವಿವರಿಸಿದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ಅನುಸರಿಸುತ್ತವೆ. ಮೆಂಡೇಲಿಯನ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಮೂರು ಮುಖ್ಯ ವಿಧಗಳಿವೆ: ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಬಲ, ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಅಪ್ರಬಲ ಮತ್ತು X-ಲಿಂಕಡ್.

ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಬಲ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು

ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಬಲ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಆಟೋಸೋಮ್ಗಳ ಮೇಲಿರುವ ಜೀನ್ಗಳಲ್ಲಿನ ಮಾರ್ಪಾಡುಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ, ಇವು ಲಿಂಗ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳಲ್ಲದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳಾಗಿವೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಮಾರ್ಪಾಡುಗೊಂಡ ಜೀನ್ನ ಒಂದೇ ಪ್ರತಿಯು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಲು ಅಗತ್ಯವಾಗಿರುವ ವಾಸ್ತವದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಡುತ್ತವೆ. ಇದರರ್ಥ ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಯಾವುದೇ ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಾರ್ಪಾಡುಗೊಂಡ ಜೀನ್ನ ಒಂದು ಪ್ರತಿಯನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದರೆ, ಅವರು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ.

ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಬಲ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಉದಾಹರಣೆಗಳು:

• ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್ ರೋಗ: ಇದು ಅನೈಚ್ಛಿಕ ಚಲನೆಗಳು, ಅರಿವಿನ ಕುಸಿತ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ನರಕ್ಷಯ ರೋಗವಾಗಿದೆ.
• ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್: ಇದು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರ, ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಕಣ್ಣುಗಳನ್ನು ಪೀಡಿಸುವ ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ.
• ಅಕಾಂಡ್ರೋಪ್ಲೇಸಿಯಾ: ಇದು ಕುಳ್ಳುತನವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಮೂಳೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ.

ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಅಪ್ರಬಲ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು

ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಅಪ್ರಬಲ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಆಟೋಸೋಮ್ಗಳ ಮೇಲಿರುವ ಜೀನ್ಗಳಲ್ಲಿನ ಮಾರ್ಪಾಡುಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಮಾರ್ಪಾಡುಗೊಂಡ ಜೀನ್ನ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಲು ಅಗತ್ಯವಾಗಿರುವ ವಾಸ್ತವದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಡುತ್ತವೆ. ಇದರರ್ಥ ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರತಿ ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಾರ್ಪಾಡುಗೊಂಡ ಜೀನ್ನ ಒಂದು ಪ್ರತಿಯನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬೇಕು.

ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಅಪ್ರಬಲ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಉದಾಹರಣೆಗಳು:

• ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್: ಇದು ಶ್ವಾಸಕೋಶದಲ್ಲಿ ದಪ್ಪ ಲೋಳೆಯು ಸಂಗ್ರಹವಾಗಲು ಕಾರಣವಾಗುವ ಶ್ವಾಸಕೋಶ ರೋಗವಾಗಿದೆ, ಇದು ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಗಳು ಮತ್ತು ಸೋಂಕುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.
• ಸಿಕಲ್ ಸೆಲ್ ಅನೀಮಿಯಾ: ಇದು ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳು ಕುಡಿಕೆಯಾಕಾರದ್ದಾಗಲು ಕಾರಣವಾಗುವ ರಕ್ತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ, ಇದು ರಕ್ತಹೀನತೆ, ನೋವು ಮತ್ತು ಅಂಗ ಹಾನಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.
• ಟೇ-ಸ್ಯಾಕ್ಸ್ ರೋಗ: ಇದು ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಮಾನಸಿಕ ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ಕ್ಷೀಣತೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ನರಕ್ಷಯ ರೋಗವಾಗಿದೆ.

X-ಲಿಂಕಡ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು

X-ಲಿಂಕಡ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿರುವ ಜೀನ್ಗಳಲ್ಲಿನ ಮಾರ್ಪಾಡುಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಪುರುಷರಿಗಿಂತ ಸ್ತ್ರೀಯರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿವೆ ಏಕೆಂದರೆ ಪುರುಷರು ಕೇವಲ ಒಂದು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ಸ್ತ್ರೀಯರು ಎರಡು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಇದರರ್ಥ ಪುರುಷರು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಮಾರ್ಪಾಡುಗೊಂಡ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು.

X-ಲಿಂಕಡ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಉದಾಹರಣೆಗಳು:

• ಹೀಮೋಫಿಲಿಯಾ: ಇದು ರಕ್ತವು ನಿಧಾನವಾಗಿ ಗರಣೆಕಟ್ಟಲು ಕಾರಣವಾಗುವ ರಕ್ತಸ್ರಾವ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ.
• ಡುಚೆನ್ನೆ ಸ್ನಾಯು ದುರ್ಬಲತೆ: ಇದು ಪುರುಷರನ್ನು ಪೀಡಿಸುವ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷಯ ರೋಗವಾಗಿದೆ.
• ಫ್ರ್ಯಾಜೈಲ್ X ಸಿಂಡ್ರೋಮ್: ಇದು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಮರ್ಥತೆ, ವರ್ತನೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಮತ್ತು ಉದ್ದನೆಯ ಮುಖ ಮತ್ತು ದೊಡ್ಡ ಕಿವಿಗಳಂತಹ ದೈಹಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ.

ಮೆಂಡೇಲಿಯನ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಅವುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವವರ ಜೀವನದ ಮೇಲೆ ಗಮನಾರ್ಥ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಅವು ದೈಹಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯಗಳು, ಮಾನಸಿಕ ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಮತ್ತು ಕಲಿಕೆಯ ಅಸಮರ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ ವಿವಿಧ ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ಆದರೆ, ಅನೇಕ ಮೆಂಡೇಲಿಯನ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಹಲವಾರು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಲಭ್ಯವಿವೆ ಮತ್ತು ಈ ಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಅನೇಕ ಜನರು ಪೂರ್ಣ ಮತ್ತು ಉತ್ಪಾದಕ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ.

ಮೆಂಡೇಲಿಯನ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ವಿಧಗಳು#

ಮೆಂಡೇಲಿಯನ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ವಿಧಗಳು

ಮೆಂಡೇಲಿಯನ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಒಂದೇ ಜೀನ್ಗಳಲ್ಲಿನ ಮಾರ್ಪಾಡುಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಗಳಾಗಿವೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಎರಡು ಮುಖ್ಯ ವಿಧಗಳಾಗಿ ವರ್ಗೀಕರಿಸಬಹುದು: ಪ್ರಬಲ ಮತ್ತು ಅಪ್ರಬಲ.

ಪ್ರಬಲ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಒಂದು ಜೀನ್ನ ಒಂದೇ ಪ್ರತಿಯಲ್ಲಿನ ಮಾರ್ಪಾಡುಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಇದರರ್ಥ ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಮಾರ್ಪಾಡುಗೊಂಡ ಜೀನ್ನ ಒಂದು ಪ್ರತಿಯನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದರೆ, ಅವರು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ. ಪ್ರಬಲ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಉದಾಹರಣೆಗಳಲ್ಲಿ ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್ ರೋಗ, ಅಕಾಂಡ್ರೋಪ್ಲೇಸಿಯಾ ಮತ್ತು ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸೇರಿವೆ.

ಅಪ್ರಬಲ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಒಂದು ಜೀನ್ನ ಎರಡೂ ಪ್ರತಿಗಳಲ್ಲಿನ ಮಾರ್ಪಾಡುಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಇದರರ್ಥ ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರತಿ ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಾರ್ಪಾಡುಗೊಂಡ ಜೀನ್ನ ಒಂದು ಪ್ರತಿಯನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬೇಕು. ಅಪ್ರಬಲ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಉದಾಹರಣೆಗಳಲ್ಲಿ ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್, ಸಿಕಲ್ ಸೆಲ್ ಅನೀಮಿಯಾ ಮತ್ತು ಟೇ-ಸ್ಯಾಕ್ಸ್ ರೋಗ ಸೇರಿವೆ.

ಅಪೂರ್ಣ ಪ್ರಬಲತೆ ಒಂದು ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯಾಗಿದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್ ಜೀನೋಟೈಪ್ (ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀನ್ನ ಒಂದು ಪ್ರತಿ ಮತ್ತು ಮಾರ್ಪಾಡುಗೊಂಡ ಜೀನ್ನ ಒಂದು ಪ್ರತಿ) ಮಧ್ಯಂತರ ಫಿನೋಟೈಪ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಪ್ರಬಲ ಅಥವಾ ಅಪ್ರಬಲ ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ಪೂರ್ಣ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಅಪೂರ್ಣ ಪ್ರಬಲತೆಯ ಉದಾಹರಣೆಯೆಂದರೆ ಸಿಕಲ್ ಸೆಲ್ ಲಕ್ಷಣ, ಇದರಲ್ಲಿ ಸಿಕಲ್ ಸೆಲ್ ಜೀನ್ನ ಒಂದು ಪ್ರತಿ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀನ್ನ ಒಂದು ಪ್ರತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಮತ್ತು ಕುಡಿಕೆಯಾಕಾರದ ಎರಡೂ ರೀತಿಯ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.

ಸಹ-ಪ್ರಬಲತೆ ಒಂದು ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯಾಗಿದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಪ್ರಬಲ ಮತ್ತು ಅಪ್ರಬಲ ಎರಡೂ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್ ಜೀನೋಟೈಪ್ನಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತವೆ. ಇದರರ್ಥ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಎರಡು ವಿಭಿನ್ನ ಫಿನೋಟೈಪ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾನೆ. ಸಹ-ಪ್ರಬಲತೆಯ ಉದಾಹರಣೆಯೆಂದರೆ ABO ರಕ್ತ ಗುಂಪು ವ್ಯವಸ್ಥೆ, ಇದರಲ್ಲಿ A ಜೀನ್ನ ಒಂದು ಪ್ರತಿ ಮತ್ತು B ಜೀನ್ನ ಒಂದು ಪ್ರತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು AB ರಕ್ತ ವರ್ಗವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.

ಬಹುಜೀನಿ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಬಹು ಜೀನ್ಗಳಲ್ಲಿನ ಮಾರ್ಪಾಡುಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಂಕೀರ್ಣವಾಗಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಪರಿಸರದ ಅಂಶಗಳಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತವಾಗಬಹುದು. ಬಹುಜೀನಿ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಉದಾಹರಣೆಗಳಲ್ಲಿ ಮಧುಮೇಹ, ಹೃದಯ ರೋಗ ಮತ್ತು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಸೇರಿವೆ.

ಮೈಟೋಕಾಂಡ್ರಿಯಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಮೈಟೋಕಾಂಡ್ರಿಯಲ್ DNAಯಲ್ಲಿನ ಮಾರ್ಪಾಡುಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಮೈಟೋಕಾಂಡ್ರಿಯಲ್ DNA ಮೈಟೋಕಾಂಡ್ರಿಯಾದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ, ಇವು ಕೋಶಗಳ ಶಕ್ತಿ ಉತ್ಪಾದಕ ಅಂಗಕಗಳಾಗಿವೆ. ಮೈಟೋಕಾಂಡ್ರಿಯಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ದೇಹದ ಯಾವುದೇ ಅಂಗ ಅಥವಾ ಅಂಗಾಂಶವನ್ನು ಪೀಡಿಸಬಹುದು. ಮೈಟೋಕಾಂಡ್ರಿಯಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಉದಾಹರಣೆಗಳಲ್ಲಿ ಲೆಬರ್ನ ಆನುವಂಶಿಕ ದೃಷ್ಟಿ ನರರೋಗ ಮತ್ತು ಮೈಟೋಕಾಂಡ್ರಿಯಲ್ ಎನ್ಸೆಫಲೋಪತಿ, ಲ್ಯಾಕ್ಟಿಕ್ ಆಸಿಡೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಸ್ಟ್ರೋಕ್-ಸದೃಶ ಎಪಿಸೋಡ್ಗಳು (MELAS) ಸೇರಿವೆ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ರಚನೆ ಅಥವಾ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬಹುದು ಅಥವಾ ಸಂಪಾದಿಸಬಹುದು. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಉದಾಹರಣೆಗಳಲ್ಲಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸೇರಿವೆ.

ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮೆಂಡೇಲಿಯನ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಜೀನ್ಗಳಲ್ಲಿನ ಮಾರ್ಪಾಡುಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಬಳಸಬಹುದು. ಈ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲು, ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಊಹಿಸಲು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ಬಳಸಬಹುದು.

ಮೆಂಡೇಲಿಯನ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಉದಾಹರಣೆಗಳು#

ಮೆಂಡೇಲಿಯನ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಉದಾಹರಣೆಗಳು

ಮೆಂಡೇಲಿಯನ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಒಂದೇ ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ಮಾರ್ಪಾಡುಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಾಗಿವೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಮೆಂಡೇಲಿಯನ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ನಿಯಮಗಳ ಪ್ರಕಾರ, ಊಹಿಸಬಹುದಾದ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಲ್ಪಡುತ್ತವೆ.

ಮೆಂಡೇಲಿಯನ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಕೆಲವು ಉದಾಹರಣೆಗಳು:

• ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಬಲ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು: ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಆಟೋಸೋಮ್ಗಳಲ್ಲಿ (ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 1-22) ಒಂದರ ಮೇಲಿರುವ ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ಮಾರ್ಪಾಡಿನಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಬಲ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಪ್ರಬಲ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದರರ್ಥ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಲು ಮಾರ್ಪಾಡುಗೊಂಡ ಜೀನ್ನ ಒಂದೇ ಪ್ರತಿ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಬಲ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಉದಾಹರಣೆಗಳು:
  • ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್ ರೋಗ
  • ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
  • ಅಕಾಂಡ್ರೋಪ್ಲೇಸಿಯಾ
• ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಅಪ್ರಬಲ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು: ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಆಟೋಸೋಮ್ಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದರ ಮೇಲಿರುವ ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ಮಾರ್ಪಾಡಿನಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಅಪ್ರಬಲ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಅಪ್ರಬಲ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದರರ್ಥ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಲು ಮಾರ್ಪಾಡುಗೊಂಡ ಜೀನ್ನ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳು ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತವೆ. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಅಪ್ರಬಲ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಉದಾಹರಣೆಗಳು:
  • ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್
  • ಸಿಕಲ್ ಸೆಲ್ ಅನೀಮಿಯಾ
  • ಟೇ-ಸ್ಯಾಕ್ಸ್ ರೋಗ
• X-ಲಿಂಕಡ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು: ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿರುವ ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ಮಾರ್ಪಾಡಿನಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. X-ಲಿಂಕಡ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಸ್ತ್ರೀಯರಿಗಿಂತ ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿವೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಪುರುಷರು ಕೇವಲ ಒಂದು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. X-ಲಿಂಕಡ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಉದಾಹರಣೆಗಳು:
  • ಹೀಮೋಫಿಲಿಯಾ
  • ಡುಚೆನ್ನೆ ಸ್ನಾಯು ದುರ್ಬಲತೆ
  • ಫ್ರ್ಯಾಜೈಲ್ X ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಮೆಂಡೇಲಿಯನ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ವಿವಿಧ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮಾಡಬಹುದು. ಕೆಲವು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ:

• ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಈ ರೀತಿಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಮಾರ್ಪಾಡುಗೊಂಡ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಜೀನ್ನ ಪ್ರತಿಯೊಂದಿಗೆ ಬದಲಾಯಿಸುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ.
• ಎಂಜೈಮ್ ರಿಪ್ಲೇಸ್ಮೆಂಟ್ ಥೆರಪಿ: ಈ ರೀತಿಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ರೋಗಿಗೆ ಮಾರ್ಪಾಡಿನಿಂದ ಕಾಣೆಯಾಗಿರುವ ಅಥವಾ ಸರಿಯಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡದ ಎಂಜೈಮ್ ಅನ್ನು ನೀಡುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ.
• ಸಣ್ಣ ಅಣು ಔಷಧಿಗಳು: ಈ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಮಾರ್ಪಾಡುಗೊಂಡ ಜೀನ್ನ ಪ