8.1 ക്രോമസോമൽ അസാധാരണതകളും സിൻഡ്രോമുകളും

ചില സാഹചര്യങ്ങളിൽ ഉദാ., പരിസ്ഥിതി വികിരണം, ഭക്ഷണ സേവനം അല്ലെങ്കിൽ ആന്തരിക ജനിതക സ്ഥിതികൾ കാരണം, ക്രോമസോമുകൾക്ക് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കാം അല്ലെങ്കിൽ എണ്ണത്തിൽ മാറ്റം വന്നേക്കാം. ഘടനയിലെ മാറ്റത്തെ ഘടനാപരമായ ക്രോമസോമൽ അസാധാരണത (അല്ലെങ്കിൽ അപസാധാരണത) എന്നും എണ്ണത്തിലെ മാറ്റത്തെ സംഖ്യാപരമായ ക്രോമസോമൽ അസാധാരണതകൾ എന്നും വിളിക്കുന്നു. ജോടിയിലെ ഒരു ക്രോമസോം ഇല്ലാത്തപ്പോൾ, ആ അവസ്ഥയെ ആ ക്രോമസോമിനുള്ള മോണോസോമി $(2 n-1)$ എന്ന് വിളിക്കുന്നു ഉദാ., ക്രോമസോം 1 ന്റെ മോണോസോമി. ഒരു ക്രോമസോം മൂന്ന് പകർപ്പുകളായി ഉള്ളപ്പോൾ, ഈ അവസ്ഥയെ ട്രിസോമി $(2 n+1)$ എന്ന് വിളിക്കുന്നു ഉദാ., ക്രോമസോം X ന്റെ ട്രിസോമി. മോണോസോമിയും ട്രിസോമിയും രണ്ടും അനുപ്ലോയിഡിയുടെ വിശാലമായ വിഭാഗത്തിൽ വരുന്നു എന്നത് ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടതാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ക്രോമസോമുകളുടെ മുഴുവൻ കൂട്ടവും ഗുണിതമാകുമ്പോൾ (ഉദാ., 69: $23 \times 3,92: 23 \times 4$ ), ആ അവസ്ഥയെ പോളിപ്ലോയിഡി എന്ന് വിളിക്കുന്നു. സസ്യങ്ങളുടെ കൃത്രിമ സംവർധനം നമ്മുടെ ഭക്ഷണത്തിൽ സാധാരണയായി ഉപയോഗിക്കുന്ന നിരവധി പോളിപ്ലോയിഡ് ഇനങ്ങൾക്ക് കാരണമായി. ഉദാഹരണത്തിന്, ബ്രെഡ് ഗോതമ്പിന് ആറ് സെറ്റ് ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട് (ഹെക്സാപ്ലോയിഡ്), കാബേജ് അല്ലെങ്കിൽ കടുക് ടെട്രാപ്ലോയിഡുകളാണ്. അതുപോലെ, വാഴപ്പഴവും ആപ്പിളും ട്രിപ്ലോയിഡ് ആണ് (3 സെറ്റ് ക്രോമസോമുകൾ), സ്ട്രോബെറിയും കരിമ്പും ഒക്റ്റോപ്ലോയിഡ് ആണ് (8 സെറ്റ് ക്രോമസോമുകൾ). ഘടനാപരമോ സംഖ്യാപരമോ ആയ മാറ്റങ്ങൾ രോഗങ്ങളുടെ അല്ലെങ്കിൽ സിൻഡ്രോമുകളുടെ രൂപത്തിൽ ഫിനോടൈപ്പിക് അവസ്ഥയിൽ കാര്യമായ മാറ്റങ്ങൾക്ക് കാരണമാകാം.

8.1.1 ഘടനാപരമായ ക്രോമസോമൽ അസാധാരണതകൾ

ഘടനാപരമായ ക്രോമസോമൽ അസാധാരണതകൾ ഇനിപ്പറയുന്ന തരങ്ങളിൽ ഉണ്ടാകാം:

1. ഡിലീഷൻ - ഡിലീഷനിൽ, ഒരു ക്രോമസോമിന്റെ ഒരു ഖണ്ഡം പൊട്ടിപ്പോയി ക്രോമസോം ചെറുതാവുന്നതിന് കാരണമാകുന്നു (ചിത്രം 8.1a). ഉദാഹരണത്തിന്, റെറ്റിനോബ്ലാസ്റ്റോമ ക്രോമസോം 13 ന്റെ ഒരു ഭാഗം ഇല്ലാതാവുന്നത് മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. ചിലപ്പോൾ ഒരു ക്രോമസോമിന്റെ രണ്ടറ്റങ്ങളും ഇല്ലാതാവുമ്പോൾ, അവ വീണ്ടും ചേർന്ന് ഒരു വലയ ക്രോമസോം രൂപപ്പെടുത്താം.

2. ഡ്യൂപ്ലിക്കേഷൻ- ഒരു ക്രോമസോമിന്റെ ഒരു ഖണ്ഡം ആവർത്തിക്കപ്പെട്ട് ക്രോമസോം നീളമുള്ളതാകുമ്പോൾ അതിനെ ഡ്യൂപ്ലിക്കേഷൻ എന്ന് വിളിക്കുന്നു (ചിത്രം 8.1b). ഇത് ഉദാഹരണത്തിന്, ക്രോമസോം 17 ലെ ജീനുകളുടെ ഡ്യൂപ്ലിക്കേഷൻ മൂലമുണ്ടാകുന്ന ചാർക്കോട്ട്-മാരി-ടൂത്ത് രോഗം പോലുള്ള അവസ്ഥകൾക്ക് കാരണമാകാം.

3. ഇൻവേർഷൻ - ഇൻവേർഷനിൽ, ഒരു ക്രോമസോമിന്റെ ഒരു ഖണ്ഡം പൊട്ടിപ്പോയി, പൂർണ്ണമായും തിരിച്ചുമാറ്റി ക്രോമസോമുമായി വീണ്ടും ചേരുന്നു. ഇവിടെ ക്രോമസോമിന്റെ മൊത്തം നീളം അതേപടി നിലനിൽക്കുന്നു, പക്ഷേ ജീനുകളുടെ ദിശ 180 ഡിഗ്രി വിപരീതമാകുന്നു (ചിത്രം 8.1c). ഉദാഹരണത്തിന്, ക്രോമസോം 17 ന്റെ ഒരു ഖണ്ഡം ഇൻവേർഷൻ ചെയ്യുന്നത് മൂലമുണ്ടാകുന്ന RCAD സിൻഡ്രോം.

4. ട്രാൻസ്ലൊക്കേഷൻ - ട്രാൻസ്ലൊക്കേഷനിൽ, ഒരു ക്രോമസോമിന്റെ ഒരു ഖണ്ഡം പൊട്ടിപ്പോയി മറ്റൊരു ക്രോമസോമുമായി വീണ്ടും ചേരുന്നു. രണ്ട് ക്രോമസോമുകൾ തമ്മിൽ ഖണ്ഡങ്ങളുടെ പരസ്പര കൈമാറ്റം ഉണ്ടെങ്കിൽ, അതിനെ

ചിത്രം 8.1: (a) ഡിലീഷൻ (b) ഡ്യൂപ്ലിക്കേഷൻ (c) ഇൻവേർഷൻ (d) ട്രാൻസ്ലൊക്കേഷൻ

പരസ്പര ട്രാൻസ്ലൊക്കേഷൻ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഉദാഹരണം: ബർക്കിറ്റിന്റെ ലിംഫോമ, ഇവിടെ 8, 14 ക്രോമസോമുകൾ തമ്മിൽ വസ്തുക്കളുടെ കൈമാറ്റം നടക്കുന്നു. ഒരു ക്രോമസോമിന്റെ ഒരു ഖണ്ഡം പൊട്ടിപ്പോയി, പരസ്പര കൈമാറ്റമില്ലാതെ മറ്റൊരു ക്രോമസോമുമായി ചേർന്നാൽ, അതിനെ റോബർട്ട്സോണിയൻ ട്രാൻസ്ലൊക്കേഷൻ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഇത് കോശത്തിന്റെ ക്രോമസോം എണ്ണം കുറയ്ക്കുന്നതിന് കാരണമാകാം (ചിത്രം 8.1d).

8.1.2 സംഖ്യാപരമായ ക്രോമസോമൽ അസാധാരണതകൾ

സംഖ്യാപരമായ ക്രോമസോമൽ അപസാധാരണതകൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന ചില സാധാരണമായി കാണപ്പെടുന്ന സിൻഡ്രോമുകൾ/രോഗങ്ങൾ ഇനിപ്പറയുന്ന വിഭാഗത്തിൽ വിവരിച്ചിരിക്കുന്നു. സിൻഡ്രോം എന്ന പദം സാധാരണയായി ഒരുമിച്ച് സ്ഥിരമായി സംഭവിക്കുന്ന ലക്ഷണങ്ങളുടെ ഒരു കൂട്ടത്തെ അല്ലെങ്കിൽ ബന്ധപ്പെട്ട ലക്ഷണങ്ങളുടെ ഒരു കൂട്ടത്താൽ സവിശേഷതയുള്ള ഒരു അവസ്ഥയെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു. ഒരു രോഗം ആന്തരിക അല്ലെങ്കിൽ ബാഹ്യ ഘടകങ്ങളിലേക്കുള്ള അസാധാരണമായ ശാരീരിക പ്രതികരണത്തെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു ഉദാ., സൂക്ഷ്മാണുക്കൾ മൂലം ഉണ്ടാകുന്ന പനി.

1. ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോം

സംഭവനിരക്ക്: ഏകദേശം 800 ജീവനോടെയുള്ള പ്രസവങ്ങളിൽ 1 ൽ സംഭവിക്കുന്നു.

ക്രോമസോമൽ അടിസ്ഥാനം: ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഒരു അധിക ക്രോമസോം 21 ഉള്ളതിനാൽ ഉണ്ടാകുന്ന ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. ഇവിടെ, ക്രോമസോം 21 മൂന്ന് തവണ ആവർത്തിക്കപ്പെടുന്നു (ട്രിസോമി 21), ഒരു സാധാരണ വ്യക്തിയിൽ രണ്ടുതവണ കാണിക്കുന്നതിന് പകരം. ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിന്റെ കാരിയോടൈപ്പ് 47, XX, +21 (സ്ത്രീകൾ) ഉം 47, XY, +21 (പുരുഷന്മാർ) ഉം ആയി പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു (ചിത്രം 8.2a).

ചിത്രം 8.2: (a) ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച ഒരു വ്യക്തിയുടെ കാരിയോഗ്രാം (b) ക്ലൈൻഫെൽട്ടേഴ്സ് സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച ഒരു വ്യക്തിയുടെ കാരിയോഗ്രാം

ട്രിസോമിക് അവസ്ഥ സാധാരണയായി നോൺ ഡിസ്ജങ്ഷൻ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന കോശ വിഭജന പ്രക്രിയയിലെ ഒരു പിശക് മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്, അതായത്, കോശ വിഭജന സമയത്ത് ക്രോമസോമുകൾക്ക് വേർപെടുത്താൻ കഴിയാത്ത അവസ്ഥ.

കുടുംബത്തിൽ ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോം കുഞ്ഞ് ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത മാതൃ പ്രായം കൂടുന്നതിനനുസരിച്ച് വർദ്ധിക്കുന്നു. ഗർഭധാരണ സമയത്ത് 35 വയസ്സിന് മുകളിലുള്ള അമ്മമാരിൽ $85 \%$ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം കുഞ്ഞുങ്ങൾ ജനിക്കുന്നതായി റിപ്പോർട്ട് ചെയ്തിട്ടുണ്ട്.

ക്ലിനിക്കൽ ലക്ഷണങ്ങൾ: ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോമിന്റെ ചില വ്യത്യസ്ത സവിശേഷതകൾ ഇവയാണ്: പരന്ന മുഖം, ചരിഞ്ഞ കണ്ണ്, ചെറിയ വായ, പുറത്തേക്ക് നീണ്ട നാവ്, പരന്ന മൂക്ക്, ചെറിയ കഴുത്ത്, ചെറിയ കൈകാലുകൾ, കൈപ്പത്തിയിലുടനീളം ഒറ്റ ആഴമുള്ള മടക്ക്, കുറഞ്ഞ IQ, വളർച്ച തടസ്സപ്പെട്ടത്, പേശീ ഹൈപ്പോടോണിയ, അവികസിതമായ ഗോണഡുകൾ. ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോം കുഞ്ഞുങ്ങൾ ശ്വസന, ഹൃദയ അല്ലെങ്കിൽ ശ്രവണ പ്രശ്നങ്ങളും കാണിക്കുന്നു.

ചിത്രം 8.3: ക്ലൈൻഫെൽട്ടേഴ്സ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള വ്യക്തി

രോഗനിർണയവും ചികിത്സയും: ഡൗൺ സിൻഡ്രോമുകൾ സാധാരണയായി കാരിയോടൈപ്പിൽ ഒരു അധിക ക്രോമസോം 21 ഉള്ളത് കൊണ്ടാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്. ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിന് ഒരൊറ്റ സ്റ്റാൻഡേർഡ് ചികിത്സാ പ്രോട്ടോക്കോൾ ഇല്ല. ഈ വ്യക്തികൾ അവതരിപ്പിക്കുന്ന പ്രത്യേക അവസ്ഥകളെ അടിസ്ഥാനമാക്കി ചികിത്സകൾ രൂപകൽപ്പന ചെയ്യുന്നു. ചെറുപ്പത്തിൽ, ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് സ്പീച്ച് തെറാപ്പി, ഫിസിയോതെറാപ്പി, പോഷക സപ്ലിമെന്റുകൾ എടുക്കൽ എന്നിവയിൽ നിന്ന് പ്രയോജനം ലഭിക്കും.

1900 കളുടെ തുടക്കത്തിൽ, ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോമുകൾ ശരാശരി 9 വയസ്സ് വരെ ജീവിച്ചിരുന്നു. ഇപ്പോൾ രോഗനിർണയ, ചികിത്സാ സാങ്കേതിക വിദ്യകളിലെ പുരോഗതിയോടെ, പ്രായപരിധി 60 വരെയും അതിലേറെയും വർദ്ധിച്ചിട്ടുണ്ട്.

2. ക്ലൈൻഫെൽട്ടേഴ്സ് സിൻഡ്രോം

സംഭവനിരക്ക്: ഏകദേശം 1000 പുതുതായി ജനിക്കുന്ന പുരുഷന്മാരിൽ 1 ൽ സംഭവിക്കുന്നു.

ക്രോമസോമൽ അടിസ്ഥാനം: ജനിതകരൂപം: 47, XXY. പുരുഷന്മാരെ ബാധിക്കുന്നു. അധിക ക്രോമസോം ജനിതകമായി കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നില്ല (അതായത്, ഒരു ക്ലൈൻഫെൽട്ടർ പുതുജനിതക്കിന് ക്ലൈൻഫെൽട്ടർ പിതാവ് ഉണ്ടാകില്ല) പക്ഷേ മിയോസിസ് സമയത്ത് (ബീജകോശ രൂപീകരണ സമയത്ത്) $\mathrm{X}$ ക്രോമസോമിന് ജോടിയിൽ നിന്ന് വേർപെടാൻ കഴിയാത്തതിനാൽ ഉണ്ടാകുന്നു. ഒരു XX അണ്ഡത്തിന്റെ Y ശുക്ലാണുവുമായുള്ള ഫലീകരണം ഒരു XXY സൈഗോട്ട് ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നു.

ക്ലിനിക്കൽ ലക്ഷണങ്ങൾ: ക്ലൈൻഫെൽട്ടേഴ്സ് സിൻഡ്രോം കുട്ടികൾ അവരുടെ പ്രായത്തിന് അസാധാരണമായി ഉയരമുള്ളവരാണ്, മുഖത്തും ശരീരത്തിലും രോമം കുറവാണ്, ചെറിയ വൃഷണങ്ങൾ, വലുതാകുന്ന മുലകൾ, പരുക്കൻ ശബ്ദം എന്നിവയുണ്ട് (ചിത്രം 8.2b, 8.3).

രോഗനിർണയവും ചികിത്സയും: ക്ലൈൻഫെൽട്ടർ സിൻഡ്രോം കണ്ടെത്താനുള്ള ഏറ്റവും സാധാരണമായ രീതികളിലൊന്ന് ബക്കൽ സ്മിയറിന്റെ ബാർ ബോഡി പരിശോധനയാണ്. സാധാരണയായി പുരുഷ ബക്കൽ സ്മിയറിൽ ബാർ ബോഡി കാണപ്പെടുന്നില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ക്ലൈൻഫെൽട്ടറിൽ ഒരു ബാർ ബോഡി കാണിക്കുന്നു, ഇത് ഒരു അധിക $\mathrm{X}$ ക്രോമസോം ഉള്ളതിനെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു.

ജനന സമയത്ത്, ക്ലൈൻഫെൽട്ടർ ഉള്ള കുഞ്ഞുങ്ങൾ മറ്റ് സാധാരണ കുഞ്ഞുങ്ങളിൽ നിന്ന് അൽപ്പം വ്യത്യസ്തരാണ്. എന്നിരുന്നാലും, പ്രായം കൂടുന്നതിനനുസരിച്ച് വ്യത്യാസങ്ങൾ ശ്രദ്ധേയമാകുന്നു, പ്രത്യേകിച്ച് പ്രാപ്തിയെത്തുന്ന സമയത്ത്.

ക്ലൈൻഫെൽട്ടേഴ്സ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകൾ പലപ്പോഴും പുരുഷത്വം കാണിക്കാൻ ടെസ്റ്റോസ്റ്റിരോൺ ഉപയോഗിച്ച് ചികിത്സിക്കപ്പെടുന്നു. ആക്രമണത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്ന വിഷാദം നിയന്ത്രിക്കാൻ അവർക്ക് മനഃശാസ്ത്രപരമായി ഉപദേശം നൽകേണ്ടതുണ്ട്.

3. ടർണേഴ്സ് സിൻഡ്രോം

സംഭവനിരക്ക്: 2,500 പുതുതായി ജനിക്കുന്ന പെൺകുഞ്ഞുങ്ങളിൽ 1 ൽ സംഭവിക്കുന്നു, പലപ്പോഴും ഗർഭപാതത്തിലും മൃതജന്മത്തിലും കാണപ്പെടുന്നു.

ക്രോമസോമൽ അടിസ്ഥാനം: സ്ത്രീകളെ ബാധിക്കുന്നു, ബാധിത സ്ത്രീകളിൽ $\mathrm{X}$ ക്രോമസോം ഇല്ലാത്തതിനാൽ ഉണ്ടാകുന്നു. ഇതിനെ മോണോസോമി $\mathrm{X}$ എന്ന് വിളിക്കുന്നു, കാരിയോടൈപ്പ് ഇങ്ങനെ പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു: $45, \mathrm{X}$. ഒരു അണ്ഡത്തിന്റെ മിയോസിസ് സമയത്തുള്ള ഒരു കോശ വിഭജന പിശക് ഒരു അണ്ഡത്തെ $\mathrm{X}$ ക്രോമസോം ഇല്ലാതെയും മറ്റൊന്നിനെ രണ്ട് $\mathrm{X}$ ക്രോമസോമുകളുമായി ഫലപ്രദമാക്കുന്നു. $\mathrm{X}$ ക്രോമസോം ഇല്ലാത്ത അണ്ഡം ഒരു $\mathrm{X}$ ക്രോമസോം ഉള്ള ശുക്ലാണുവുമായി ലയിച്ച് $45, \mathrm{X}$ അവസ്ഥ ഉണ്ടാക്കുന്നു. ടർണർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള അമ്മമാർക്ക് ഈ അവസ്ഥ മകളുടെ പക്കൽ കൈമാറാൻ കഴിയില്ല, അതായത് ഈ അവസ്ഥ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതല്ല.

ക്ലിനിക്കൽ ലക്ഷണങ്ങൾ: ടർണർ സിൻഡ്രോമുകൾ ഇനിപ്പറയുന്ന സവിശേഷതകളാൽ നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു - ചെറിയ ശരീരഘടന, വെബ് ചെയ്ത കഴുത്ത് (അതായത്, കഴുത്തിന്റെ തൊലി അസാധാരണമായി ശിഥിലമാണ്, കഴുത്തിൽ നിന്ന് നിരവധി സെന്റിമീറ്റർ വലിച്ചെടുക്കാം), ചെറിയ മുലകൾ, താഴ്ന്ന

ചിത്രം 8.4: ടർണേഴ്സ് സിൻഡ്രോം സെറ്റ് ചെവികൾ (അതായത്, ചെവികൾ സാധാരണ സ്ഥാനത്തിന് താഴെയാണ് സ്ഥാപിച്ചിരിക്കുന്നത്), വീങ്ങിയ കൈകളും കാലുകളും. കൂടാതെ, അണ്ഡാശയങ്ങൾ അവികസിതമാണ്, ആർത്തവ ചക്രങ്ങൾ സാധാരണയായി ഇല്ലാതിരിക്കും (ചിത്രം 8.4).

രോഗനിർണയവും ചികിത്സയും: പ്രസവാനന്തര ക്രോമസോമൽ രോഗനിർണയം സാധാരണയായി അമ്നിയോസെന്റസിസ് അല്ലെങ്കിൽ കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പ്ലിംഗ് വഴി നടക്കുന്നു. പ്രാപ്തിയെത്തുന്ന സമയത്ത് ആദ്യത്തെ പരിശോധന ബക്കൽ സ്മിയറിന്റെ ബാർ ബോഡിയാണ്. ബാർ ബോഡി ഇല്ലാതിരിക്കുന്നത് വിശദമായ അന്വേഷണത്തോടെ അവസ്ഥ പിന്തുടരാനുള്ള ആദ്യ സൂചകമാണ്. മറ്റ് സിൻഡ്രോമുകളെപ്പോലെ, സ്ഥിരമായ ഒരു പരിഹാരവും ഇല്ല. എന്നിരുന്നാലും, ആൻഡ്രോജൻ, എസ്ട്രജൻ ഹോർമോണുകളുടെ നിയന്ത്രിത നൽകൽ വഴി വളർച്ചയും അണ്ഡാശയ പ്രവർത്തനങ്ങളും ശക്തിപ്പെടുത്താം.

ബോക്സ് 1

സിൻഡ്രോമുകളുള്ള പ്രശസ്തരായ ആളുകൾ

1. ഇസബെൽ സ്പ്രിംഗ്മുഹ് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു പ്രശസ്ത ഫാഷൻ ഡിസൈനറാണ്. ഈ നേട്ടം നേടുന്നത് എളുപ്പമല്ലായിരുന്നു, കാരണം നിരവധി സർവകലാശാലകൾ അവരുടെ ഫാഷൻ ഡിസൈൻ പഠന അപേക്ഷ നിരസിച്ചു. എന്നാൽ അവൾ നിരന്തരം പ്രയത്നിച്ചു, ഇപ്പോൾ 19 വയസ്സുള്ള ഈ അതീവ പ്രതിഭാശാലിയായ വ്യക്തി ലണ്ടൻ, റോം, മെക്സിക്കോ എന്നിവിടങ്ങളിൽ തന്റെ ജോലി പ്രദർശിപ്പിച്ചിട്ടുണ്ട്.

2. ആറടി രണ്ടിഞ്ച് ഉയരമുള്ള പ്രശസ്ത അമേരിക്കൻ പ്രസിഡന്റ് മിസ്റ്റർ ജോർജ്ജ് വാഷിംഗ്ടണിന് ക്ലൈൻഫെൽട്ടർ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടായിരുന്നുവെന്നാണ് സാധാരണയായി വിശ്വസിക്കപ്പെടുന്നത്. അദ്ദേഹത്തിന് കുട്ടികളില്ലായിരുന്നു, പിന്നീട് ജീവിതത്തിൽ രണ്ടെണ്ണം ദത്തെടുത്തു.

3. ദക്ഷിണാഫ്രിക്കൻ മോഡലായ ലോറൻ ഫോസ്റ്റർ പുരുഷനായി ജനിച്ച് XXY ക്ലൈൻഫെൽട്ടർ അവസ്ഥയുള്ളതായി കണ്ടെത്തി. എന്നിരുന്നാലും, ലോറൻ സ്ത്രീ ലക്ഷണങ്ങളുമായി തന്നെ തിരിച്ചറിയാൻ തീരുമാനിച്ചു, കൗമാരപ്രായത്തിൽ പൂർണ്ണ സ്ത്രീ ഫിനോടൈപ്പിലേക്ക് മാറ്റം വരുത്തി. ലോറൻ ഒരു വിജയകരമായ മോഡലായി മാറി, വോഗ് മാഗസിനിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെട്ടു. മിസ് സൗത്ത് ആഫ്രിക്ക പേജന്റിനായി മത്സരിക്കാൻ അവൾ ആഗ്രഹിച്ചിരുന്നുവെങ്കിലും അവർക്ക് അയോഗ്യത നൽകി.

4. ഹോളിവുഡ് ടിവി, ഫിലിം, സ്റ്റേജ് നടി ലിൻഡ ഹണ്ടിന് ടർണർ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടായിരുന്നു. ലിൻഡ ഒരു ഗായികയായി തന്റെ കരിയർ ആരംഭിച്ചു, പോപ്പായ് ഫിലിം പതിപ്പ് ഉപയോഗിച്ച് ഹോളിവുഡിൽ അരങ്ങേറ്റം കുറിച്ചു. ലിൻഡ 13 പുരസ്കാരങ്ങൾ നേടിയിട്ടുണ്ട്, അ