അധ്യായം 09 ബയോഇൻഫോർമാറ്റിക്സ് ആമുഖം

9.1 ജൈവവ്യവസ്ഥകളും പ്രക്രിയകളും മനസ്സിലാക്കാൻ അടിസ്ഥാന ഗണിത-സ്ഥിതിവിവരക്കണക്ക് ആശയങ്ങളുടെ ഉപയോഗിത

ഈ അധ്യായത്തിന്റെ ലക്ഷ്യം, ഒരു ജീവശാസ്ത്രജ്ഞന് അടിസ്ഥാന ഗണിത-സ്ഥിതിവിവരക്കണക്ക് ആശയങ്ങൾ മനസ്സിലാക്കേണ്ടത് എന്തുകൊണ്ട് പ്രധാനമാണെന്ന് നിങ്ങളെ അറിയിക്കുക എന്നതാണ്.

ഏതൊരു ജൈവപരീക്ഷണത്തിന്റെയും ഫലം ഡാറ്റയാണ്. മുമ്പ്, ജീവശാസ്ത്രജ്ഞർ സങ്കീർണ്ണമായ സോഫ്റ്റ്വെയർ, കമ്പ്യൂട്ടേഷണൽ ഉപകരണങ്ങൾ, സ്ഥിതിവിവരക്കണക്ക് പരിശോധനകൾ എന്നിവയുടെ സഹായമില്ലാതെയാണ് ഡാറ്റ സൃഷ്ടിക്കുകയും വിശകലനം ചെയ്യുകയും ചെയ്തിരുന്നത്. എന്നാൽ ഇപ്പോൾ അങ്ങനെയല്ല. ഹൈത്രൂപുട്ട് ഡിഎൻഎ സീക്വൻസറുകൾ, ശക്തമായ മൈക്രോസ്കോപ്പുകൾ, മറ്റ് ഇമേജിംഗ് സംവിധാനങ്ങൾ, വലിയ അളവിൽ ഡാറ്റ സൃഷ്ടിക്കാൻ കഴിവുള്ള വിശകലന ഉപകരണങ്ങൾ തുടങ്ങിയവയുടെ വരവോടെ, ജീവശാസ്ത്രജ്ഞർക്ക് ഇനി അവരുടെ നോട്ട്ബുക്കുകളും എക്സൽ ഷീറ്റുകളും ഉപയോഗിച്ച് ഡാറ്റ കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല. പകരം, ഡാറ്റ കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ അവർക്ക് കമ്പ്യൂട്ടേഷണൽ, സ്ഥിതിവിവരക്കണക്ക് ഉപകരണങ്ങൾ ആവശ്യമാണ്. വലിയ അളവിലുള്ള ഡാറ്റ പലപ്പോഴും ജൈവ അർത്ഥം വ്യാഖ്യാനിക്കാനും സൃഷ്ടിക്കാനും അളവെടുപ്പ് വിശകലനങ്ങൾ ആവശ്യപ്പെടുന്നു. അത്തരം വിശകലനങ്ങൾ നടത്താൻ ഒരാൾക്ക് കമ്പ്യൂട്ടേഷണൽ, സ്ഥിതിവിവരക്കണക്ക് ആശയങ്ങളുടെ നല്ല പ്രായോഗിക അറിവ് ആവശ്യമാണ്, ഉദാഹരണത്തിന്; മെഷീൻ ലേണിംഗ് സാങ്കേതികവിദ്യകൾ, റിഗ്രഷൻ, വേരിയൻസ്, കോറിലേഷൻ തുടങ്ങിയവ. ശരിയായ ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കുന്നതിനും ജൈവ ബുദ്ധിക്കും പകരമല്ല, ഗണിത-സ്ഥിതിവിവരക്കണക്ക് ആശയങ്ങൾക്ക് ജീവശാസ്ത്രജ്ഞരെ അവരുടെ ഡാറ്റ വ്യാഖ്യാനിക്കാൻ സഹായിക്കാൻ മാത്രമേ കഴിയൂ. ജീവശാസ്ത്രത്തിൽ സാധാരണയായി ഉപയോഗിക്കുന്ന ചില സ്ഥിതിവിവരക്കണക്ക് പദങ്ങളുടെ പേരുകൾ ബോക്സ് 1-ൽ നൽകിയിരിക്കുന്നു.

ബോക്സ് 1

ബോക്സ് 1: ജീവശാസ്ത്രത്തിൽ സാധാരണയായി ഉപയോഗിക്കുന്ന സ്ഥിതിവിവരക്കണക്ക് പദങ്ങളുടെ ഗ്ലോസറി

ശൂന്യ സിദ്ധാന്തം- രണ്ട് അളക്കപ്പെട്ട പ്രതിഭാസങ്ങൾ തമ്മിൽ ഒരു ബന്ധവുമില്ലെന്ന് പ്രസ്താവിക്കുന്ന ഒരു പ്രസ്താവന.

സ്ഥിതിവിവരക്കണക്ക് പ്രാധാന്യം- സംഭവിച്ചതായി കരുതാൻ വളരെ അസാധ്യമാകുമ്പോൾ ഒരു ഫലത്തിന് സ്ഥിതിവിവരക്കണക്ക് പ്രാധാന്യമുണ്ട്.

p-മൂല്യം- ഒരു പഠന ചോദ്യത്തിന്റെ ശൂന്യ സിദ്ധാന്തം ശരിയാകുമ്പോൾ നിരീക്ഷിച്ച ഫലങ്ങൾ കണ്ടെത്താനുള്ള സാധ്യത.

t-പരിശോധന- സ്ഥിതിവിവരക്കണക്ക് പരിശോധന ഉപയോഗിച്ച് രണ്ട് ജനസംഖ്യാ മാധ്യങ്ങളുടെ വിശകലനം.

ബഹുമാന ചര വിശകലനം: ഒന്നിലധികം ചരങ്ങൾ അടങ്ങിയ ഡാറ്റയുടെ വിശകലനത്തിനായി ഉപയോഗിക്കുന്ന സാങ്കേതിക വിദ്യകളുടെ ഒരു കൂട്ടം.

റിഗ്രഷൻ വിശകലനം- ഒരു ആശ്രിത ചരവും ഒരു സ്വതന്ത്ര ചരവും തമ്മിലുള്ള ബന്ധം അന്വേഷിക്കാനുള്ള ഒരു സാങ്കേതിക വിദ്യ.

ബഹുവിധ പരിശോധന തിരുത്തൽ- മൊത്തത്തിലുള്ള പിശക് നിരക്ക് ഉപയോക്താവ് നിർദ്ദേശിച്ച P-മൂല്യം കട്ടോഫിന് തുല്യമോ കുറവോ ആയി നിലനിർത്താൻ ഒന്നിലധികം പരിശോധനകൾക്കായി തിരുത്തുന്ന ഒരു സ്ഥിതിവിവരക്കണക്ക് പരിശോധന.

വേരിയൻസ് വിശകലനം അല്ലെങ്കിൽ ANOVA- ഒരു സാമ്പിളിലെ ഗ്രൂപ്പ് മാധ്യങ്ങൾ തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസങ്ങൾ വിശകലനം ചെയ്യാൻ ഉപയോഗിക്കുന്ന സ്ഥിതിവിവരക്കണക്ക് മോഡലുകളുടെ ഒരു ശേഖരം.

കമ്പ്യൂട്ടിംഗ്, സ്ഥിതിവിവരക്കണക്ക് എന്നിവയുടെ അറിവ് ജൈവ പ്രതിഭാസങ്ങൾ നന്നായി മനസ്സിലാക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന നിർദ്ദിഷ്ട ഉദാഹരണങ്ങൾ ഉപയോഗിച്ച് നമുക്ക് പരിശോധിക്കാം. ഉദാഹരണത്തിന്, പത്ത് രോഗികളിൽ (പട്ടിക 9.1) രക്തസമ്മർദ്ദവും ഹൃദയമിടിപ്പും തമ്മിൽ എന്തെങ്കിലും ബന്ധമുണ്ടോ എന്ന് മനസ്സിലാക്കാൻ നമുക്ക് ആഗ്രഹിക്കുന്നു. ചുവടെയുള്ള പട്ടികയിൽ നൽകിയിരിക്കുന്നതുപോലെ, രണ്ട് ചരങ്ങൾ തമ്മിലുള്ള ബന്ധം (കോറിലേഷൻ) കൃത്യമായി നിർണ്ണയിക്കാൻ ഒരു ലളിതമായ ദൃശ്യ കണക്കുകൂട്ടൽ (ചിത്രം 9.1) മതിയാകില്ല. അതിനായി, ഒരു റിഗ്രഷൻ ലൈൻ വരയ്ക്കേണ്ടതുണ്ട്. കോറിലേഷനും റിഗ്രഷനും വ്യത്യസ്തമാണ്, എന്നാൽ ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ചരങ്ങൾ എങ്ങനെ ബന്ധിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു എന്ന് കോറിലേഷൻ അളക്കുന്നു, എന്നാൽ റിഗ്രഷൻ രണ്ടോ അതിലധികമോ ചരങ്ങൾ തമ്മിലുള്ള ഒരു സ്ഥിതിവിവരക്കണക്ക് ബന്ധത്തെ നിർവചിക്കുന്നു, അവിടെ ഒരു ചരത്തിലെ മാറ്റം മറ്റൊന്നിലെ മാറ്റവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. അതിനാൽ, മുകളിലുള്ള ഉദാഹരണത്തിൽ ഒരു ലളിതമായ റിഗ്രഷൻ പരിശോധന ഹൃദയമിടിപ്പിനും രക്തസമ്മർദ്ദത്തിനും ഇടയിൽ നേരിട്ടുള്ള ബന്ധമുണ്ടോ എന്ന് നമ്മോട് പറയും. ഒരു രേഖീയ റിഗ്രഷൻ വിശകലനത്തിന്റെ ഔട്ട്പുട്ട് $\mathrm{R}^{2}$-മൂല്യമാണ്, ഡാറ്റ ഫിറ്റ് ചെയ്ത റിഗ്രഷൻ ലൈനോട് എത്രത്തോളം അടുത്താണെന്ന് കാണിക്കുന്ന ഒരു സ്ഥിതിവിവരക്കണക്ക് അളവ്. $R^{2}$ മൂല്യം 0 (ചരങ്ങൾ തമ്മിൽ കോറിലേഷൻ ഇല്ല) മുതൽ 1 (ചരങ്ങൾ തമ്മിൽ തികഞ്ഞ കോറിലേഷൻ) വരെയാണ്. ചിത്രം 9.1-ൽ കാണിച്ചിരിക്കുന്നതുപോലെ, $R^{2}$ മൂല്യം രണ്ട് ചരങ്ങൾ തമ്മിൽ നല്ല ബന്ധമുണ്ടെന്ന് സൂചിപ്പിക്കുന്നു. അതിനാൽ, ഈ സാഹചര്യത്തിൽ ശൂന്യ സിദ്ധാന്തം നിരസിക്കപ്പെടുന്നു.

പട്ടിക 9.1: പത്ത് രോഗികളിൽ രേഖപ്പെടുത്തിയ ഹൃദയമിടിപ്പും രക്തസമ്മർദ്ദവും

രോഗിഹൃദയമിടിപ്പ്രക്തസമ്മർദ്ദം (സിസ്റ്റോളിക്)
1112189
283140
392153
4121192
585147
6111178
794135
888143
9102177
10111189

ചിത്രം 9.1: ഒരു ലളിതമായ രേഖീയ റിഗ്രഷൻ ലൈൻ ഉപയോഗിച്ച് രണ്ട് ചരങ്ങൾ തമ്മിലുള്ള കോറിലേഷൻ

ജീവശാസ്ത്രത്തിന്റെ പല മേഖലകൾക്കും സാധ്യതയുടെ അടിസ്ഥാന ധാരണ ആവശ്യമാണ്. സെല്ലുലാർ മെക്കാനിസങ്ങൾ പോലുള്ള സങ്കീർണ്ണമായ വ്യവസ്ഥാപരമായ പ്രതിഭാസങ്ങളുടെ ഗണിത മോഡലിംഗ് സിസ്റ്റത്തിന്റെ അത്യാവശ്യ പാരാമീറ്ററുകളും അതിന്റെ ചലനാത്മകതയും മനസ്സിലാക്കാൻ അനുവദിക്കുന്നു. ഫൈലോജെനറ്റിക് പുനർനിർമ്മാണം, പൂർവ്വിക ശ്രേണികൾ നിർണ്ണയിക്കൽ, നിലവിലുള്ള ശ്രേണികളുടെ ഒരു കൂട്ടത്തിൽ നിന്ന് പരിണാമ നിരക്കുകൾ മോഡലിംഗ് ചെയ്യൽ എന്നിവയ്ക്ക് സാധ്യതയെക്കുറിച്ചുള്ള അറിവ് ആവശ്യമാണ്. ഒരു പരീക്ഷണം നടത്തുന്നതിന് മുമ്പ് ജീവശാസ്ത്രജ്ഞർ സ്ഥിതിവിവരക്കണക്ക് പ്രശ്നങ്ങൾ ഓർമ്മിക്കേണ്ടതുണ്ട്. ഉദാഹരണത്തിന്, പരീക്ഷണത്തിന് ആവശ്യമായ സാമ്പിളുകളുടെയും ആവർത്തനങ്ങളുടെയും (ജൈവവും സാങ്കേതികവും) എണ്ണം തിരഞ്ഞെടുക്കാൻ സ്ഥിതിവിവരക്കണക്ക് അറിവ് ആവശ്യമാണ്. ഫലങ്ങളിൽ ആത്മവിശ്വാസം ഉറപ്പാക്കാനും അവ യഥാർത്ഥമാണോ വ്യാജമാണോ എന്ന് അറിയാനും ഒരു പരീക്ഷണം പലതവണ സ്വതന്ത്രമായി ആവർത്തിക്കേണ്ടതുണ്ട്. സ്ഥിതിവിവരക്കണക്ക് ക്രമരഹിതതയും വലിയ സംഖ്യകളുടെ നിയമവും ഉള്ള ആവശ്യമായ പശ്ചാത്തലം ഈ പ്രശ്നം കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ ഒരാളെ സജ്ജമാക്കുന്നു. വലിയ എണ്ണത്തിൽ നിന്നുള്ള ക്രമരഹിതമായ സാമ്പ്ലിംഗ് പക്ഷപാതപ്പെട്ട ഫലങ്ങൾ ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത കുറയ്ക്കുന്നു. ഫലങ്ങൾ സ്ഥിതിവിവരക്കണക്ക് പ്രാധാന്യമുള്ളതാണെന്ന് ജീവശാസ്ത്രജ്ഞൻ ഉറപ്പാക്കേണ്ടതുണ്ട്. ഈ ഘട്ടത്തിന് വിവിധ പരിശോധനകളുടെയും സ്ഥിതിവിവരക്കണക്ക് പ്രാധാന്യത്തിന്റെ അളവുകളുടെയും പരിചയവും ചോദ്യത്തിലുള്ള പ്രശ്നത്തിന് ശരിയായ പരിശോധന(കൾ) പ്രയോഗിക്കാനുമുള്ള കഴിവും ആവശ്യമാണ്. പ്രശ്നത്തെ ആശ്രയിച്ച്, ജീവശാസ്ത്രജ്ഞൻ ബഹുവിധ പരിശോധനകൾക്കായി പ്രാധാന്യത്തിന്റെ അളവ് തിരുത്തുകയും ക്രമീകരിക്കുകയും ചെയ്യേണ്ടിവരും.

ഉയർന്ന തലത്തിലുള്ള കമ്പ്യൂട്ടിംഗ്, വിശകലനം, വിഷ്വലൈസേഷൻ എന്നിവയ്ക്ക്, ഒരു ജീവശാസ്ത്രജ്ഞന് ബിൽറ്റ് ഇൻ ചട്ടക്കൂടുകൾ ഉപയോഗിക്കാം. MATLAB (വാണിജ്യ) ഉം R (ഓപ്പൺ സോഴ്സ്) ഉം തുടങ്ങിയവ.

ജീവശാസ്ത്രജ്ഞർക്ക്, ഉപയോഗിക്കുന്ന സ്ഥിതിവിവരക്കണക്ക് വിശകലനത്തിന്റെ തിരഞ്ഞെടുപ്പാണ് ശരിയായ ഉത്തരം നിർണ്ണയിക്കുന്നതിനുള്ള ചാവി. ദുർബലമായ അല്ലെങ്കിൽ തെറ്റായ സ്ഥിതിവിവരക്കണക്ക് മാനദണ്ഡങ്ങൾ തെറ്റായ അനുമാനങ്ങളിലേക്ക് നയിക്കുന്നു, അതിനാൽ പുനരാവർത്തിക്കാനാവാത്ത ഫലങ്ങളിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം. ഉദാഹരണത്തിന്, സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകളിൽ സാധാരണയായി ഉപയോഗിക്കുന്ന ആശയം $\mathrm{P}$ മൂല്യമാണ് ഒരു സിദ്ധാന്തത്തിനുള്ള പിന്തുണയുടെ തെളിവായി. $\mathrm{P}$ മൂല്യം ചെറുതാകുന്തോറും, പരിശോധനയുടെ ഫലം പ്രാധാന്യമർഹിക്കുന്നതാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. 0.05 (95% പ്രാധാന്യം) അല്ലെങ്കിൽ അതിൽ കുറവ് എന്ന P മൂല്യം കട്ടോഫ് പ്രാധാന്യമർഹിക്കുന്നതായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, 0.05 പരിധി ശാസ്ത്രീയ സാഹിത്യത്തിൽ വളരെയധികം തെറ്റായ പോസിറ്റീവുകൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ കാരണമായി. അതിനാൽ, $P$ മൂല്യം കട്ടോഫ് 0.05 വീണ്ടും പരിശോധിക്കേണ്ടതുണ്ട്. ചെറിയ സാമ്പിൾ വലുപ്പങ്ങളിൽ, എല്ലാ സ്വതന്ത്ര ഡാറ്റ പോയിന്റുകളും കാണിക്കുന്നത് ഒരു തെറ്റായ ശരാശരിയും സ്റ്റാൻഡേർഡ് ഡീവിയേഷനും ഉപയോഗിച്ച് വിഷ്വലൈസേഷൻ വികലമാക്കുന്നതിനേക്കാൾ മികച്ചതാണ്. നെഗറ്റീവ് ഫലത്തെ അഭിമുഖീകരിക്കുമ്പോൾ ഒരാൾ പരിഗണിക്കാൻ തുടങ്ങുന്ന സ്ഥിതിവിവരക്കണക്ക് ശക്തി പോസിറ്റീവ് ഫലങ്ങളുടെ കാര്യത്തിലും പരിഗണിക്കേണ്ടതാണ്. അതിനാൽ, ചില സ്ഥാപിത സ്ഥിതിവിവരക്കണക്ക് മോഡലുകളുടെയും വിതരണങ്ങളുടെയും അനുമാനങ്ങൾ തെറ്റായ തരം ഡാറ്റയിലേക്ക് ഒരു സാധാരണ ദുരുപയോഗമാണ്. ഉദാഹരണത്തിന്, ഒരു ഗാസിയൻ വിതരണത്തിന്റെ അനുമാനം നോൺലീനിയർ ഡൈനാമിക് സിസ്റ്റങ്ങളിലേക്ക്, ഇത് തെറ്റായ പോസിറ്റീവുകളിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. അവാസ്തവിക പാരാമീറ്റർ ഭാരങ്ങളുള്ള നിർമ്മിച്ച അസന്തുലിതമായ ഗണിത മോഡലുകൾ മറ്റൊരു സാധാരണ ദുരുപയോഗമാണ്, കണ്ടെത്താൻ പ്രയാസമുള്ളത്. ഈ മുന്നറിയിപ്പുകൾക്ക് ഉചിതമായ പരിഗണനയോടെ, ജീവശാസ്ത്രത്തിലേക്കുള്ള ഗണിതശാസ്ത്രത്തിന്റെയും സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കിന്റെയും പ്രയോഗം കൂടുതൽ സങ്കീർണ്ണമായ ജൈവ പ്രശ്നങ്ങൾ നേരിടാൻ സ്വഭാവത്തിൽ അന്തർവിഷയകമായ പുതിയ ഗവേഷണ മേഖലകൾ തുറക്കുന്നതിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം.

9.2 ആമുഖം

ബയോഇൻഫോർമാറ്റിക്സ് ഒരു അന്തർവിഷയ മേഖലയാണ്, ഇത് കമ്പ്യൂട്ടേഷണൽ, ഗണിത, സ്ഥിതിവിവരക്കണക്ക്, ചിലപ്പോൾ എഞ്ചിനീയറിംഗ് സമീപനങ്ങൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു, ജൈവ പ്രശ്നങ്ങൾ പരിഹരിക്കുന്നതിന് ജൈവ വിവരങ്ങൾ വിശകലനം ചെയ്യുന്നു (ചിത്രം 9.2). അങ്ങനെ, ബയോഇൻഫോർമാറ്റിക്സ് കമ്പ്യൂട്ടർ അടിസ്ഥാന സോഫ്റ്റ്വെയറും ഉപകരണങ്ങളും ഉപയോഗിച്ച് ജൈവ ഡാറ്റയുടെ സംഭരണം, വീണ്ടെടുക്കൽ, വിശകലനം, വ്യാഖ്യാനം എന്നിവ കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നു. വ്യത്യാസങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിലും, ഇത് ‘കമ്പ്യൂട്ടേഷണൽ ബയോളജി,’ ‘മാത്തമാറ്റിക്കൽ ബയോളജി,’ ‘ക്വാണ്ടിറ്റേറ്റീവ് ബയോളജി,’ ‘ബയോ-സ്റ്റാറ്റിസ്റ്റിക്സ്’ തുടങ്ങിയ മറ്റ് പദങ്ങളുമായി ഒന്നിടവിട്ടും പരസ്പരം മാറ്റിമറിച്ചും ഉപയോഗിക്കുന്നു, ഇത് ആധിപത്യം പുലർത്തുന്ന വിഷയ ഘടകങ്ങളെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഈ നിർവചനങ്ങളുടെ ഉപയോഗം വിദഗ്ധരും പ്രാക്ടീഷണർമാരും തമ്മിൽ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു, കൂടാതെ കാലക്രമേണ മാറിയിട്ടുണ്ട് എന്നത് ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടതാണ്.

ചിത്രം 9.2: ബയോഇൻഫോർമാറ്റിക്സിന്റെ അന്തർവിഷയ സ്വഭാവം: കമ്പ്യൂട്ടർ സയൻസ്, ഗണിതം, എഞ്ചിനീയറിംഗ്, സ്ഥിതിവിവരക്കണക്ക് തുടങ്ങിയ ഒന്നോ അതിലധികമോ മറ്റ് വിഷയങ്ങളുമായുള്ള ജീവശാസ്ത്രത്തിന്റെ കവല

9.2.1. ചരിത്ര പരിപ്രേക്ഷ്യം

ബയോഇൻഫോർമാറ്റിക്സ് ഡാറ്റ മൈനിംഗ് വഴി പുതിയ കണ്ടെത്തലുകൾ കണ്ടെത്തുന്നതിനും പുതിയ സിദ്ധാന്തങ്ങൾ സൃഷ്ടിക്കുന്നതിനും സഹായിക്കുന്നു. ഇത് മോളിക്യുലാർ ഡാറ്റയുടെ മോഡലിംഗ് അല്ലെങ്കിൽ വിശകലനം വഴി ചെയ്യുന്നു. മിക്ക ബയോഇൻഫോർമാറ്റിക്സ് ഉപകരണങ്ങളും ശ്രേണി, ഘടന ഡാറ്റാബേസുകളിൽ നിന്നുള്ള നിലവിലുള്ള ന്യൂക്ലിയോടൈഡ്, പ്രോട്ടീൻ ഡാറ്റ ഉപയോഗിക്കുന്നു, അല്ലെങ്കിൽ നെക്സ്റ്റ്-ജനറേഷൻ സീക്വൻസറുകൾ, ഡിഎൻഎ മൈക്രോഅറേകൾ തുടങ്ങിയ ഹൈത്രൂപുട്ട് ഉപകരണങ്ങൾ ഉപയോഗിച്ച് സൃഷ്ടിച്ച പുതിയ ഡാറ്റ ഉപയോഗിക്കുന്നു. യുഎസ്എയിലെ നാഷണൽ സെന്റർ ഫോർ ബയോടെക്നോളജി ഇൻഫർമേഷൻ (NCBI) ബയോഇൻഫോർമാറ്റിക്സ് ഉപകരണങ്ങൾക്കും സേവനങ്ങൾക്കുമുള്ള ഒരു വിഭവമായി സൃഷ്ടിച്ചു. ഇതിൽ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ്, ഗ്രന്ഥസൂചിക ഡാറ്റാബേസുകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. എല്ലാ പൊതുവായി ലഭ്യമായ ഡിഎൻഎ ശ്രേണികളും സംഭരിക്കുന്ന ഒരു വ്യാപകമായി ഉപയോഗിക്കുന്ന ഡാറ്റാബേസായ ജെൻബാങ്ക് 1982-ൽ ആരംഭിച്ചു. ഈ പദം വ്യാപകമായി ഉപയോഗിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് തന്നെ ബയോഇൻഫോർമാറ്റിക്സ് പ്രാക്ടീസ് ചെയ്തിരുന്നെങ്കിലും, 1991-ൽ ഇത് സാഹിത്യത്തിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ തുടങ്ങിയതാണ്. മനുഷ്യ ജീനോം പ്രോജക്റ്റ് ആരംഭിച്ചതിന് ശേഷവും ബയോഇൻഫോർമാറ്റിക്സ് ഉപകരണങ്ങൾ ശ്രേണി ഡാറ്റ വിശകലനം ചെയ്യാൻ വ്യാപകമായി ഉപയോഗിച്ചതിന് ശേഷവും ഈ പേര് വ്യാപകമായ സ്വീകാര്യത നേടി. അതിനാൽ, സാഹിത്യത്തിൽ ബയോഇൻഫോർമാറ്റിക്സ് എന്ന പദത്തിന്റെ ഉപയോഗം 30 വർഷത്തിലധികം പ