ജീവശാസ്ത്രം ജനിതകശാസ്ത്രം മെൻഡലിന്റെ നിയമങ്ങൾ ഒഴിവാക്കലുകളും ജനിതക വൈകല്യങ്ങളും

മെൻഡൽ ഗവേഷണം#

മെൻഡൽ ഗവേഷണം: പാരമ്പര്യത്തിന്റെ രഹസ്യങ്ങൾ അനാവരണം ചെയ്യൽ#

ആമുഖം#

ഗ്രിഗർ മെൻഡൽ, ഒരു ഓസ്ട്രിയൻ സന്യാസിയും ശാസ്ത്രജ്ഞനുമായിരുന്നു, 1800-കളുടെ മധ്യത്തിൽ നടത്തിയ അതിരുകടന്ന ഗവേഷണത്തിലൂടെ ആധുനിക ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന്റെ അടിത്തറ ഇട്ടു. പട്ടികക്കയറിലെ സൂക്ഷ്മമായ പരീക്ഷണങ്ങൾ പാരമ്പര്യത്തിന്റെ അടിസ്ഥാന തത്വങ്ങൾ വെളിപ്പെടുത്തി, ഒരു തലമുറയിൽ നിന്ന് മറ്റൊന്നിലേക്ക് ഗുണങ്ങൾ എങ്ങനെ കൈമാറപ്പെടുന്നു എന്നതിനെക്കുറിച്ചുള്ള നമ്മുടെ ധാരണ വിപ്ലവകരമാക്കി.

മെൻഡലിന്റെ പരീക്ഷണങ്ങൾ#

പുഷ്പങ്ങളുടെ നിറം, വിത്തിന്റെ ആകൃതി, സസ്യത്തിന്റെ ഉയരം തുടങ്ങിയ ഏഴ് വ്യത്യസ്ത ഗുണങ്ങളിൽ മെൻഡലിന്റെ ഗവേഷണം ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിച്ചു. അദ്ദേഹം പട്ടികക്കയറുകളുടെ പ്രജനനം ശ്രദ്ധാപൂർവ്വം നിയന്ത്രിച്ചു, നിർദ്ദിഷ്ട ക്രോസുകൾ സൃഷ്ടിച്ച് ഫലമായുണ്ടായ സന്തതികളെ നിരീക്ഷിച്ചു. തന്റെ പരീക്ഷണങ്ങളിലൂടെ, മെൻഡൽ പാരമ്പര്യത്തിന്റെ നിരവധി പ്രധാന തത്വങ്ങൾ കണ്ടെത്തി:

1. വേർതിരിവിന്റെ നിയമം:#

• ഓരോ വ്യക്തിയും ഓരോ ജീനിന്റെയും രണ്ട് പകർപ്പുകൾ വഹിക്കുന്നു, ഓരോന്നും ഓരോ രക്ഷിതാവിൽ നിന്നും പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു.
• ബീജകോശ രൂപീകരണ സമയത്തിൽ (പരാഗരേണു, മുട്ട ), ഓരോ ജീനിന്റെയും രണ്ട് പകർപ്പുകൾ വേർതിരിക്കപ്പെടുന്നു, ഓരോ ബീജകോശത്തിലേക്കും ഒരു പകർപ്പ് മാത്രമേ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നുള്ളൂ.

2. സ്വതന്ത്ര വിന്യാസത്തിന്റെ നിയമം:#

• വ്യത്യസ്ത ഗുണങ്ങൾക്കുള്ള ജീനുകൾ പരസ്പരം സ്വതന്ത്രമായി പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു.
• ഒരു ഗുണത്തിന്റെ പാരമ്പര്യം മറ്റൊരു ഗുണത്തിന്റെ പാരമ്പര്യത്തെ ബാധിക്കുന്നില്ല.

പ്രധാന ആശയങ്ങൾ#

മെൻഡലിന്റെ ഗവേഷണം ഇന്നും ജനിതകശാസ്ത്രത്തിൽ അത്യാവശ്യമായ നിരവധി അടിസ്ഥാന ആശയങ്ങൾ അവതരിപ്പിച്ചു:

1. പ്രബലവും അപ്രബലവുമായ അല്ലീലുകൾ:#

• പ്രബല അല്ലീലുകൾ ഒരു പകർപ്പ് മാത്രമേ ഉണ്ടായിരുന്നാലും ഫിനോടൈപ്പിൽ പ്രകടിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു.
• അപ്രബല അല്ലീലുകൾ രണ്ട് പകർപ്പുകൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ മാത്രമേ ഫിനോടൈപ്പിൽ പ്രകടിപ്പിക്കപ്പെടുന്നുള്ളൂ.

2. ഹോമോസൈഗസും ഹെറ്ററോസൈഗസും:#

• ഹോമോസൈഗസ് വ്യക്തികൾക്ക് ഒരു നിർദ്ദിഷ്ട ജീനിന് ഒരേ അല്ലീലിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകൾ ഉണ്ട്.
• ഹെറ്ററോസൈഗസ് വ്യക്തികൾക്ക് ഒരു നിർദ്ദിഷ്ട ജീനിന് രണ്ട് വ്യത്യസ്ത അല്ലീലുകൾ ഉണ്ട്.

3. ഫിനോടൈപ്പും ജനോടൈപ്പും:#

• ഫിനോടൈപ്പ് ഒരു വ്യക്തിയുടെ നിരീക്ഷണീയമായ ഗുണങ്ങളെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു.
• ജനോടൈപ്പ് ഒരു വ്യക്തിയുടെ ജനിതക ഘടനയെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു.

മെൻഡൽ ഗവേഷണത്തിന്റെ പ്രാധാന്യം#

ഗുണങ്ങൾ എങ്ങനെ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു എന്ന് മനസ്സിലാക്കുന്നതിന് ഒരു ചട്ടക്കൂട് നൽകുകയും ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന്റെ മണ്ഡലത്തിന് അടിത്തറ ഇടുകയും ചെയ്തു മെൻഡലിന്റെ ഗവേഷണം. മനുഷ്യരുൾപ്പെടെയുള്ള വിവിധ ജീവികളിലേക്ക് അദ്ദേഹത്തിന്റെ തത്വങ്ങൾ പ്രയോഗിച്ചിട്ടുണ്ട്, കൂടാതെ പാരമ്പര്യത്തെക്കുറിച്ചും എൻകോഡ് ചെയ്തിരിക്കുന്ന ജനിതക വൈകല്യങ്ങളെക്കുറിച്ചും നമ്മുടെ ധാരണ വിപ്ലവകരമാക്കി.

ഉപസംഹാരം#

1800-കളുടെ മധ്യത്തിലെ ഗ്രിഗർ മെൻഡലിന്റെ പയനിയറിംഗ് ഗവേഷണം പാരമ്പര്യത്തെക്കുറിച്ചുള്ള നമ്മുടെ ധാരണ മാറ്റി, ആധുനിക ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന് അടിത്തറ ഇട്ടു. പട്ടികക്കയറുകളിലെ അദ്ദേഹത്തിന്റെ സൂക്ഷ്മമായ പരീക്ഷണങ്ങൾ വേർതിരിവിന്റെ നിയമം, സ്വതന്ത്ര വിന്യാസത്തിന്റെ നിയമം തുടങ്ങിയ അടിസ്ഥാന തത്വങ്ങൾ വെളിപ്പെടുത്തി, ഒരു തലമുറയിൽ നിന്ന് മറ്റൊന്നിലേക്ക് ഗുണങ്ങൾ എങ്ങനെ കൈമാറപ്പെടുന്നു എന്നതിനെക്കുറിച്ചുള്ള നമ്മുടെ ധാരണ രൂപപ്പെടുത്തുന്നത് തുടരുന്നു. ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞരെയും ശാസ്ത്രജ്ഞരെയും ഇന്നും പ്രചോദിപ്പിക്കുകയും അറിയിക്കുകയും ചെയ്യുന്ന അദ്ദേഹത്തിന്റെ പൈതൃകം നിലനിൽക്കുന്നു.

മെൻഡൽ നിയമങ്ങൾ#

ഗ്രിഗർ മെൻഡൽ, ഒരു ഓസ്ട്രിയൻ സന്യാസി, 1800-കളുടെ മധ്യത്തിൽ പട്ടികക്കയറുകളിൽ അതിരുകടന്ന പരീക്ഷണങ്ങൾ നടത്തി. അദ്ദേഹത്തിന്റെ പ്രവർത്തനം ആധുനിക ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന് അടിത്തറ ഇടുകയും മെൻഡലിന്റെ പാരമ്പര്യ നിയമങ്ങളുടെ രൂപീകരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുകയും ചെയ്തു. എൻകോഡ് ചെയ്തിരിക്കുന്ന ഗുണങ്ങൾ എങ്ങനെയെന്നതിന്റെ അടിസ്ഥാന തത്വങ്ങൾ ഈ നിയമങ്ങൾ നൽകുന്നു.

വേർതിരിവിന്റെ നിയമം#

ബീജകോശ രൂപീകരണ സമയത്തിൽ (ലൈംഗിക കോശങ്ങളുടെ ഉത്പാദനം), ഒരു ജീനിനുള്ള അല്ലീലുകൾ വേർപെടുകയും ക്രമരഹിതമായി വ്യത്യസ്ത ബീജകോശങ്ങളിലേക്ക് വേർതിരിക്കപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നുവെന്ന് വേർതിരിവിന്റെ നിയമം പ്രസ്താവിക്കുന്നു. ഇതിനർത്ഥം ഓരോ ബീജകോശവും ഓരോ ജീനിനും ഒരു അല്ലീൽ മാത്രമേ വഹിക്കുന്നു എന്നാണ്. ഫലീകരണം സംഭവിക്കുമ്പോൾ, സന്തതി ഓരോ രക്ഷിതാവിൽ നിന്നും ഒരു അല്ലീൽ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു, ഇത് ജനിതക വൈവിധ്യത്തിന് കാരണമാകുന്നു.

സ്വതന്ത്ര വിന്യാസത്തിന്റെ നിയമം#

വ്യത്യസ്ത ജീനുകളുടെ അല്ലീലുകൾ ബീജകോശ രൂപീകരണ സമയത്ത് പരസ്പരം സ്വതന്ത്രമായി വിന്യസിക്കപ്പെടുന്നുവെന്ന് സ്വതന്ത്ര വിന്യാസത്തിന്റെ നിയമം പ്രസ്താവിക്കുന്നു. ഇതിനർത്ഥം ഒരു ജീനിന്റെ പാരമ്പര്യം മറ്റൊരു ജീനിന്റെ പാരമ്പര്യത്തെ ബാധിക്കുന്നില്ല എന്നാണ്. വ്യത്യസ്ത ജീനുകൾക്കുള്ള അല്ലീലുകൾ വെവ്വേറെയും ക്രമരഹിതമായും പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു.

പ്രാബല്യത്തിന്റെ നിയമം#

ഒരു ഹെറ്ററോസൈഗസ് വ്യക്തിയിൽ (ഒരു ജീനിന് രണ്ട് വ്യത്യസ്ത അല്ലീലുകളുള്ള ഒരു വ്യക്തി), ഒരു അല്ലീൽ മറ്റേതിനേക്കാളും പ്രബലമായിരിക്കാം എന്ന് പ്രാബല്യത്തിന്റെ നിയമം പ്രസ്താവിക്കുന്നു. പ്രബല അല്ലീൽ അതിന്റെ ഗുണം പ്രകടിപ്പിക്കുന്നു, അപ്രബല അല്ലീൽ അങ്ങനെ ചെയ്യുന്നില്ല. ഹോമോസൈഗസ് (ഒരേ അപ്രബല അല്ലീലിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകൾ) ആയിരിക്കുമ്പോൾ മാത്രമേ അപ്രബല അല്ലീൽ പ്രകടിപ്പിക്കപ്പെടുന്നുള്ളൂ.

പ്രധാന പോയിന്റുകൾ:#

• അല്ലീലുകൾ: ഒരു ജീനിന്റെ വ്യത്യസ്ത രൂപങ്ങൾ.
• ഹോമോസൈഗസ്: ഒരു ജീനിന് രണ്ട് സമാന അല്ലീലുകൾ ഉള്ളത്.
• ഹെറ്ററോസൈഗസ്: ഒരു ജീനിന് രണ്ട് വ്യത്യസ്ത അല്ലീലുകൾ ഉള്ളത്.
• പ്രബല അല്ലീൽ: ഒരു ഹെറ്ററോസൈഗസ് വ്യക്തിയിൽ അതിന്റെ ഗുണം പ്രകടിപ്പിക്കുന്ന അല്ലീൽ.
• അപ്രബല അല്ലീൽ: ഒരു ഹെറ്ററോസൈഗസ് വ്യക്തിയിൽ അതിന്റെ ഗുണം പ്രകടിപ്പിക്കാത്ത അല്ലീൽ.

ഉദാഹരണങ്ങൾ:#

• പട്ടികക്കയർ പരീക്ഷണം: പട്ടികക്കയറുകളിലെ മെൻഡലിന്റെ പരീക്ഷണങ്ങൾ വേർതിരിവിന്റെയും സ്വതന്ത്ര വിന്യാസത്തിന്റെയും തത്വങ്ങൾ പ്രകടിപ്പിച്ചു. പുഷ്പങ്ങളുടെ നിറം, വിത്തിന്റെ ആകൃതി, സസ്യത്തിന്റെ ഉയരം തുടങ്ങിയ ഗുണങ്ങളുടെ പാരമ്പര്യം അദ്ദേഹം നിരീക്ഷിച്ചു.
• മനുഷ്യ ഗുണങ്ങൾ: മെൻഡലിന്റെ നിയമങ്ങൾ മനുഷ്യരിലും ബാധകമാണ്. ഉദാഹരണത്തിന്, കണ്ണിന്റെ നിറം, മുടിയിന്റെ നിറം, രക്തഗ്രൂപ്പ് എന്നിവയെല്ലാം മെൻഡേലിയൻ തത്വങ്ങൾ അനുസരിച്ച് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു.

പ്രാധാന്യം:#

പാരമ്പര്യത്തിന്റെയും ജനിതക പാരമ്പര്യത്തിന്റെയും അടിസ്ഥാന തത്വങ്ങൾ മനസ്സിലാക്കുന്നതിനുള്ള അടിത്തറ മെൻഡലിന്റെ നിയമങ്ങൾ നൽകുന്നു. അവ ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന്റെ മണ്ഡലത്തിൽ വിപ്ലവം സൃഷ്ടിച്ചു കൂടാതെ കാർഷികം, വൈദ്യശാസ്ത്രം, ജനിതക എഞ്ചിനീയറിംഗ് തുടങ്ങിയ മേഖലകളിൽ പ്രായോഗിക പ്രയോഗങ്ങളുണ്ട്.

മെൻഡൽ നിയമങ്ങളുടെ ഒഴിവാക്കലുകൾ#

1800-കളുടെ മധ്യത്തിൽ രൂപപ്പെടുത്തിയ ഗ്രിഗർ മെൻഡലിന്റെ പാരമ്പര്യ നിയമങ്ങൾ ആധുനിക ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന് അടിത്തറ ഇട്ടു. പാരമ്പര്യ പാറ്റേണുകൾ മനസ്സിലാക്കുന്നതിന് ഈ നിയമങ്ങൾ ഒരു ചട്ടക്കൂട് നൽകുമ്പോൾ, കാലക്രമേണ നിരീക്ഷിക്കപ്പെട്ടിട്ടുള്ള ചില ഒഴിവാക്കലുകളും പരിഷ്കരണങ്ങളും ഉണ്ട്. ഈ ഒഴിവാക്കലുകൾ ജനിതക പാരമ്പര്യത്തിന്റെ സങ്കീർണ്ണതയും വൈവിധ്യവും എടുത്തുകാട്ടുന്നു.

അപൂർണ്ണ പ്രാബല്യം

• ഒരു ഹെറ്ററോസൈഗസ് വ്യക്തിയിൽ രണ്ട് അല്ലീലുകളിൽ ഒന്നും മറ്റേതിനോട് പൂർണ്ണമായി പ്രബലമല്ലാത്തപ്പോൾ അപൂർണ്ണ പ്രാബല്യം സംഭവിക്കുന്നു.
• തൽഫലമായി, ഹെറ്ററോസൈഗസ് വ്യക്തി ഓരോ അല്ലീലുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഫിനോടൈപ്പുകളുടെ ഒരു മിശ്രിതമായ ഒരു ഇന്റർമീഡിയറ്റ് ഫിനോടൈപ്പ് പ്രദർശിപ്പിക്കുന്നു.
• ഉദാഹരണത്തിന്, സ്നാപ്ഡ്രാഗണുകളിൽ, ചുവന്ന പുഷ്പങ്ങളുള്ള (RR) ഒരു സസ്യം വെളുത്ത പുഷ്പങ്ങളുള്ള (WW) ഒരു സസ്യവുമായി ക്രോസ് ചെയ്യുമ്പോൾ, സന്തതികൾക്ക് (RW) പിങ്ക് പുഷ്പങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നു.
• ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ചുവന്ന അല്ലീൽ വെളുത്ത അല്ലീലിനെ പൂർണ്ണമായി ഭരിക്കുന്നില്ല, ഇത് ഒരു ഇന്റർമീഡിയറ്റ് ഫിനോടൈപ്പിന് കാരണമാകുന്നു.

സഹപ്രാബല്യം

• സഹപ്രാബല്യം മെൻഡലിന്റെ പ്രാബല്യ നിയമത്തിന്റെ മറ്റൊരു ഒഴിവാക്കലാണ്.
• സഹപ്രാബല്യത്തിൽ, ഒരു ഹെറ്ററോസൈഗസ് വ്യക്തിയിലെ രണ്ട് അല്ലീലുകളും പൂർണ്ണമായി പ്രകടിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു, ഇത് വ്യത്യസ്തമായ ഫിനോടൈപ്പുകൾക്ക് കാരണമാകുന്നു.
• ഉദാഹരണത്തിന്, മനുഷ്യ രക്തഗ്രൂപ്പുകളിൽ, രക്തഗ്രൂപ്പ് A (A), രക്തഗ്രൂപ്പ് B (B) എന്നിവയ്ക്കുള്ള അല്ലീലുകൾ സഹപ്രബലമാണ്.
• ഒരു വ്യക്തിക്ക് ഒരു A അല്ലീലും ഒരു B അല്ലീലും (AB) ഉള്ളപ്പോൾ, അവർക്ക് AB രക്തഗ്രൂപ്പ് ഉണ്ട്, അവിടെ A, B ആന്റിജനുകൾ രണ്ടും ചുവന്ന രക്താണുക്കളിൽ പ്രകടിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു.

ബഹുവിധ അല്ലീലുകൾ

• ഓരോ ജീനിനും രണ്ട് അല്ലീലുകൾ മാത്രമേ ഉള്ളൂ എന്ന് മെൻഡലിന്റെ നിയമങ്ങൾ അനുമാനിക്കുന്നു.
• എന്നിരുന്നാലും, വാസ്തവത്തിൽ, ചില ജീനുകൾക്ക് ബഹുവിധ അല്ലീലുകൾ ഉണ്ടായിരിക്കാം.
• ഈ പ്രതിഭാസത്തെ ബഹുവിധ അല്ലീലുകൾ അല്ലെങ്കിൽ ബഹുവിധ അല്ലെലിസം എന്ന് വിളിക്കുന്നു.
• ഉദാഹരണത്തിന്, മനുഷ്യരിലെ കണ്ണിന്റെ നിറത്തിനുള്ള ജീനിന് തവിട്ട്, നീല, പച്ച, ഹേസൽ തുടങ്ങിയ ബഹുവിധ അല്ലീലുകൾ ഉണ്ട്.
• ഈ അല്ലീലുകളുടെ പാരമ്പര്യം മെൻഡലിന്റെ നിയമങ്ങൾ വിവരിക്കുന്ന ലളിതമായ പ്രബല-അപ്രബല ബന്ധത്തേക്കാൾ സങ്കീർണ്ണമായ പാറ്റേണുകൾ പിന്തുടരുന്നു.

എപിസ്റ്റാസിസ്

• ഒന്നോ അതിലധികമോ മറ്റ് ജീനുകളുടെ സാന്നിധ്യം ഒരു ജീനിന്റെ പ്രകടനത്തെ ബാധിക്കുമ്പോൾ എപിസ്റ്റാസിസ് സംഭവിക്കുന്നു.
• മറ്റൊരു വിധത്തിൽ പറഞ്ഞാൽ, ഒരു നിർദ്ദിഷ്ട ജീനിന്റെ ഫിനോടൈപ്പ് മറ്റൊരു ജീനിന്റെ അല്ലീലുകൾ ഉപയോഗിച്ച് പരിഷ്കരിക്കപ്പെടുന്നു.
• ഉദാഹരണത്തിന്, എലികളിൽ, കോട്ട് നിറത്തിനുള്ള ജീൻ കണ്ണിന്റെ നിറത്തിനുള്ള ജീനിന് എപിസ്റ്റാറ്റിക് ആണ്.
• ഒരു നിശ്ചിത കോട്ട് നിറ അല്ലീൽ ഉള്ള എലികൾക്ക് തവിട്ട് കണ്ണുകൾ ഉണ്ടായിരിക്കാം, അതേസമയം വ്യത്യസ്ത കോട്ട് നിറ അല്ലീൽ ഉള്ള എലികൾക്ക് അവ വഹിക്കുന്ന കണ്ണിന്റെ നിറ അല്ലീലുകളെ ആശ്രയിക്കാതെ നീല കണ്ണുകൾ ഉണ്ടായിരിക്കാം.

പ്ലീയോട്രോപ്പി

• ഒരൊറ്റ ജീൻ ഒന്നിലധികം ഫിനോടൈപ്പിക് ഗുണങ്ങളെ ബാധിക്കുമ്പോൾ പ്ലീയോട്രോപ്പി സംഭവിക്കുന്നു.
• മറ്റൊരു വിധത്തിൽ പറഞ്ഞാൽ, ഒരൊറ്റ ജീനിന് ഒരു ജീവിയുടെ ഫിനോടൈപ്പിന്റെ വിവിധ വശങ്ങളെ സ്വാധീനിക്കാൻ കഴിയും.
• ഉദാഹരണത്തിന്, സിക്കിൾ സെൽ രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന സിക്കിൾ സെൽ ജീൻ, ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ ആകൃതി മാത്രമല്ല, വേദന, ക്ഷീണം, അവയവങ്ങളുടെ കേടുപാടുകൾ തുടങ്ങിയ മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾക്കും കാരണമാകുന്നു.

പോളിജെനിക് പാരമ്പര്യം

• ഒരൊറ്റ ഫിനോടൈപ്പിക് ഗുണത്തിന് ഒന്നിലധികം ജീനുകളുടെ സംഭാവന ഉൾക്കൊള്ളുന്നതാണ് പോളിജെനിക് പാരമ്പര്യം.
• ഉയരം, ഭാരം, തൊലിയുടെ നിറം, ബുദ്ധി തുടങ്ങിയ നിരവധി സങ്കീർണ്ണമായ ഗുണങ്ങൾ ഒന്നിലധികം ജീനുകളുടെ പരസ്പരപ്രവർത്തനത്താൽ സ്വാധീനിക്കപ്പെടുന്നു.
• ഈ ഗുണങ്ങളുടെ പാരമ്പര്യം ലളിതമായ മെൻഡേലിയൻ അനുപാതങ്ങൾ പിന്തുടരുന്നില്ല, പകരം ജനസംഖ്യയിൽ തുടർച്ചയായ വ്യതിയാനം കാണിക്കുന്നു.

പരിസ്ഥിതി സ്വാധീനങ്ങൾ

• പരിസ്ഥിതി ഘടകങ്ങളും ജീനുകളുടെ പ്രകടനം പരിഷ്കരിക്കുകയും ഫിനോടൈപ്പിക് ഫലങ്ങളെ സ്വാധീനിക്കുകയും ചെയ്യാം.
• ഉദാഹരണത്തിന്, താപനില, പോഷകാഹാരം, വിഷവസ്തുക്കളുടെ എക്സ്പോഷർ എന്നിവ ചില ഗുണങ്ങളുടെ വികാസത്തെയും പ്രകടനത്തെയും ബാധിക്കും.
• ഒരേ ജനിതക ഘടന പങ്കിടുന്ന ഐഡന്റിക്കൽ ഇരട്ടകൾ, പരിസ്ഥിതി സ്വാധീനങ്ങൾ കാരണം ഫിനോടൈപ്പിക് വ്യത്യാസങ്ങൾ പ്രകടിപ്പിക്കാം.

ഉപസംഹാരമായി, പാരമ്പര്യ പാറ്റേണുകൾ മനസ്സിലാക്കുന്നതിന് മെൻഡലിന്റെ നിയമങ്ങൾ അടിസ്ഥാന ധാരണ നൽകുമ്പോൾ, യഥാർത്ഥ ലോകത്തിൽ സംഭവിക്കുന്ന നിരവധി ഒഴിവാക്കലുകളും പരിഷ്കരണങ്ങളും ഉണ്ട്. ഈ ഒഴിവാക്കലുകൾ ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന്റെ സങ്കീർണ്ണതയും ജീവികളിൽ ഗുണങ്ങൾ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുകയും പ്രകടിപ്പിക്കപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്ന വൈവിധ്യമാർന്ന മെക്കാനിസങ്ങളും എടുത്തുകാട്ടുന്നു.

ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ#

ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിലോ ഘടനയിലോ അസാധാരണത്വമുള്ള ഒരു അവസ്ഥയാണ് ക്രോമസോമൽ വൈകല്യം. ജനിതക വിവരങ്ങൾ വഹിക്കുന്ന കോശങ്ങളിലെ ഘടനകളാണ് ക്രോമസോമുകൾ. ഒരു ജീവിയുടെ വികാസത്തിനും പ്രവർത്തനത്തിനുമുള്ള നിർദ്ദേശങ്ങൾ ഉൾക്കൊള്ളുന്ന ഒരു തന്മാത്രയായ ഡിഎൻഎ കൊണ്ടാണ് അവ നിർമ്മിച്ചിരിക്കുന്നത്.

ക്രോമസോമൽ വൈകല്യങ്ങളുടെ തരങ്ങൾ#

രണ്ട് പ്രധാന തരം ക്രോമസോമൽ വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ട്:

• സംഖ്യാപരമായ ക്രോമസോമൽ വൈകല്യങ്ങൾ: ക്രോമസോമുകളുടെ എണ