മനുഷ്യരിലെ മെൻഡേലിയൻ അസാധാരണതകൾ

മനുഷ്യരിലെ മെൻഡേലിയൻ അസാധാരണതകൾ#

മെൻഡേലിയൻ അസാധാരണതകൾ . ഈ അസാധാരണതകൾ ഡോമിനന്റ്, റിസസീവ് അല്ലെങ്കിൽ എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് ആകാം. ഡോമിനന്റ് അസാധാരണതകൾക്ക് അവസ്ഥ ഉണ്ടാക്കാൻ മ്യൂട്ടേറ്റ് ചെയ്ത ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് മാത്രം ആവശ്യമാണ്, അതേസമയം റിസസീവ് അസാധാരണതകൾക്ക് രണ്ട് പകർപ്പുകൾ ആവശ്യമാണ്. എക്സ് ക്രോമസോമിൽ സ്ഥിതിചെയ്യുന്ന ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ് എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് അസാധാരണതകൾ ഉണ്ടാകുന്നത്, ഇവ പ്രാഥമികമായി പുരുഷന്മാരെ ബാധിക്കുന്നു. സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്, സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ, ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗം, ഹീമോഫീലിയ എന്നിവ മെൻഡേലിയൻ അസാധാരണതകളുടെ ഉദാഹരണങ്ങളാണ്. ഈ അസാധാരണതകളുടെ പാരമ്പര്യ രീതികൾ മനസ്സിലാക്കുന്നത് ജനിതക ഉപദേശം, രോഗനിർണയം, സാധ്യമായ ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ എന്നിവയിൽ സഹായിക്കുന്നു.

മെൻഡേലിയൻ അസാധാരണതയുടെ നിർവ്വചനം#

മെൻഡേലിയൻ അസാധാരണതയുടെ നിർവ്വചനം

ഒരു മെൻഡേലിയൻ അസാധാരണത എന്നത് ഒരു കൈമാറ്റം ആണ്.

മെൻഡേലിയൻ അസാധാരണതകളുടെ ഉദാഹരണങ്ങൾ

മെൻഡേലിയൻ അസാധാരണതകളുടെ ചില സാധാരണ ഉദാഹരണങ്ങളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്: ഇത് ശ്വാസകോശം, പാൻക്രിയാസ്, മറ്റ് അവയവങ്ങൾ എന്നിവയെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു അസാധാരണതയാണ്. CFTR ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് ഇത് ഉണ്ടാകുന്നത്.
• സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ: ഇത് ചുവന്ന രക്താണുക്കളെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു അസാധാരണതയാണ്. HBB ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് ഇത് ഉണ്ടാകുന്നത്.
• ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗം: ഇത് തലച്ചോറിനെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു ന്യൂറോഡീജനറേറ്റീവ് അസാധാരണതയാണ്. HTT ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് ഇത് ഉണ്ടാകുന്നത്.

മെൻഡേലിയൻ അസാധാരണതകളുടെ പാരമ്പര്യ രീതികൾ

മെൻഡേലിയൻ അസാധാരണതകൾ വിവിധ രീതികളിൽ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാം, അവയിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• ഓട്ടോസോമൽ ഡോമിനന്റ്: ഓട്ടോസോമുകളിലൊന്നിൽ (ക്രോമസോമുകൾ 1-22) സ്ഥിതിചെയ്യുന്ന ഒരു ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് ഈ അസാധാരണതകൾ ഉണ്ടാകുന്നത്. ഓട്ടോസോമൽ ഡോമിനന്റ് അസാധാരണത ഉള്ള ഒരു വ്യക്തിക്ക് മ്യൂട്ടേറ്റ് ചെയ്ത ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പും സാധാരണ ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പും ഉണ്ടായിരിക്കും. മ്യൂട്ടേറ്റ് ചെയ്ത ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് മാത്രം ഉണ്ടായാലും അവർ അസാധാരണതയാൽ ബാധിക്കപ്പെടും.
• ഓട്ടോസോമൽ റിസസീവ്: ഓട്ടോസോമുകളിലൊന്നിൽ സ്ഥിതിചെയ്യുന്ന ഒരു ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് ഈ അസാധാരണതകൾ ഉണ്ടാകുന്നത്. ഓട്ടോസോമൽ റിസസീവ് അസാധാരണത ഉള്ള ഒരു വ്യക്തിക്ക് മ്യൂട്ടേറ്റ് ചെയ്ത ജീനിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകൾ ഉണ്ടായിരിക്കും. മ്യൂട്ടേറ്റ് ചെയ്ത ജീനിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ മാത്രമേ അവർ അസാധാരണതയാൽ ബാധിക്കപ്പെടൂ.
• എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ്: എക്സ് ക്രോമസോമിൽ സ്ഥിതിചെയ്യുന്ന ഒരു ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് ഈ അസാധാരണതകൾ ഉണ്ടാകുന്നത്. പുരുഷന്മാർക്ക് ഒരു എക്സ് ക്രോമസോം മാത്രമുള്ളതിനാൽ, എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് അസാധാരണതകളാൽ ബാധിക്കപ്പെടാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. സ്ത്രീകൾക്ക് രണ്ട് എക്സ് ക്രോമസോമുകൾ ഉള്ളതിനാൽ, അസാധാരണതയാൽ ബാധിക്കപ്പെടാൻ അവർക്ക് മ്യൂട്ടേറ്റ് ചെയ്ത ജീനിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകൾ ആവശ്യമാണ്.

മെൻഡേലിയൻ അസാധാരണതകളുടെ ചികിത്സ

മിക്ക മെൻഡേലിയൻ അസാധാരണതകൾക്കും സുഖപ്പെടുത്തൽ ഇല്ല, എന്നാൽ ലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന ചികിത്സകൾ ഉണ്ട്. ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:

• മരുന്നുകൾ: മെൻഡേലിയൻ അസാധാരണതകളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ ചികിത്സിക്കാൻ മരുന്നുകൾ ഉപയോഗിക്കാം. ഉദാഹരണത്തിന്, സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉള്ള ആളുകൾക്ക് ശ്വസിക്കാൻ എളുപ്പമാക്കാനും അണുബാധകൾ തടയാനും മരുന്നുകൾ കഴിക്കാം.
• ശസ്ത്രക്രിയ: മെൻഡേലിയൻ അസാധാരണതകൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന ചില പ്രശ്നങ്ങൾ ശരിയാക്കാൻ ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. ഉദാഹരണത്തിന്, സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ ഉള്ള ആളുകൾക്ക് പ്ലീഹ നീക്കം ചെയ്യാൻ ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.
• ജീൻ തെറാപ്പി: ചില മെൻഡേലിയൻ അസാധാരണതകൾക്കായി പഠിക്കുന്ന ഒരു പുതിയ ചികിത്സാ ഓപ്ഷനാണ് ജീൻ തെറാപ്പി. മ്യൂട്ടേറ്റ് ചെയ്ത ജീനിനെ ഒരു സാധാരണ ജീനുമായി മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നത് ജീൻ തെറാപ്പി ഉൾക്കൊള്ളുന്നു.

മെൻഡേലിയൻ അസാധാരണതകളും ജനിതക ഉപദേശവും

മെൻഡേലിയൻ അസാധാരണത ഉള്ള ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുള്ള ആളുകൾക്ക് ജനിതക ഉപദേശം സഹായകരമാകും. ഒരു പ്രത്യേക അസാധാരണത പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യതകളെക്കുറിച്ച് ജനിതക ഉപദേശകർക്ക് വിവരങ്ങൾ നൽകാനും പ്രത്യുൽപാദന ആസൂത്രണത്തെക്കുറിച്ച് തീരുമാനങ്ങൾ എടുക്കാൻ ആളുകളെ സഹായിക്കാനും കഴിയും.

മെൻഡേലിയൻ അസാധാരണതകൾ എന്താണ്?#

മെൻഡേലിയൻ അസാധാരണതകൾ എന്നത് ഒരൊറ്റ ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന ജനിതക അവസ്ഥകളാണ്. 19-ാം നൂറ്റാണ്ടിൽ ഗ്രിഗർ മെൻഡൽ വിവരിച്ച പാരമ്പര്യ രീതികളെയാണ് ഈ അസാധാരണതകൾ പിന്തുടരുന്നത്. മെൻഡേലിയൻ അസാധാരണതകളിൽ മൂന്ന് പ്രധാന തരങ്ങളുണ്ട്: ഓട്ടോസോമൽ ഡോമിനന്റ്, ഓട്ടോസോമൽ റിസസീവ്, എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ്.

ഓട്ടോസോമൽ ഡോമിനന്റ് അസാധാരണതകൾ

ലിംഗ ക്രോമസോമുകളല്ലാത്ത ക്രോമസോമുകളായ ഓട്ടോസോമുകളിൽ സ്ഥിതിചെയ്യുന്ന ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ് ഓട്ടോസോമൽ ഡോമിനന്റ് അസാധാരണതകൾ ഉണ്ടാകുന്നത്. അസാധാരണത ഉണ്ടാക്കാൻ മ്യൂട്ടേറ്റ് ചെയ്ത ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് മാത്രം ആവശ്യമാണെന്ന വസ്തുതയാണ് ഈ അസാധാരണതകളെ സവിശേഷമാക്കുന്നത്. അതായത്, ഒരു വ്യക്തി മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളിൽ നിന്ന് മ്യൂട്ടേറ്റ് ചെയ്ത ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചാൽ, അവർ അസാധാരണത വികസിപ്പിക്കും.

ഓട്ടോസോമൽ ഡോമിനന്റ് അസാധാരണതകളുടെ ഉദാഹരണങ്ങളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗം: ഇച്ഛാധീനമല്ലാത്ത ചലനങ്ങൾ, അറിവ് കുറവ്, മനോരോഗ പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവ ഉണ്ടാക്കുന്ന ഒരു ന്യൂറോഡീജനറേറ്റീവ് അസാധാരണതയാണിത്.
• മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം: അസ്ഥികൂടം, ഹൃദയം, കണ്ണുകൾ എന്നിവയെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു കണക്റ്റീവ് ടിഷ്യു അസാധാരണതയാണിത്.
• അക്കോണ്ട്രോപ്ലേസിയ: കുള്ളൻതനം ഉണ്ടാക്കുന്ന ഒരു അസ്ഥി വളർച്ചാ അസാധാരണതയാണിത്.

ഓട്ടോസോമൽ റിസസീവ് അസാധാരണതകൾ

ഓട്ടോസോമുകളിൽ സ്ഥിതിചെയ്യുന്ന ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ് ഓട്ടോസോമൽ റിസസീവ് അസാധാരണതകൾ ഉണ്ടാകുന്നത്. അസാധാരണത ഉണ്ടാക്കാൻ മ്യൂട്ടേറ്റ് ചെയ്ത ജീനിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകൾ ആവശ്യമാണെന്ന വസ്തുതയാണ് ഈ അസാധാരണതകളെ സവിശേഷമാക്കുന്നത്. അതായത്, അസാധാരണത വികസിപ്പിക്കാൻ ഒരു വ്യക്തി മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് ഓരോരുത്തരിൽ നിന്നും മ്യൂട്ടേറ്റ് ചെയ്ത ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കണം.

ഓട്ടോസോമൽ റിസസീവ് അസാധാരണതകളുടെ ഉദാഹരണങ്ങളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്: ശ്വാസകോശത്തിൽ കട്ടിയുള്ള മ്യൂക്കസ് കൂട്ടിചേർക്കുന്ന ഒരു ശ്വാസകോശ രോഗമാണിത്, ഇത് ശ്വസന പ്രശ്നങ്ങളിലേക്കും അണുബാധകളിലേക്കും നയിക്കുന്നു.
• സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ: ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ അരിവാൾ ആകൃതിയിലാക്കുന്ന ഒരു രക്ത അസാധാരണതയാണിത്, ഇത് അനീമിയ, വേദന, അവയവ നാശം എന്നിവയിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.
• ടേ-സാക്സ് രോഗം: പുരോഗമിക്കുന്ന മാനസികവും ശാരീരികവുമായ തകർച്ച ഉണ്ടാക്കുന്ന ഒരു ന്യൂറോഡീജനറേറ്റീവ് അസാധാരണതയാണിത്.

എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് അസാധാരണതകൾ

എക്സ് ക്രോമസോമിൽ സ്ഥിതിചെയ്യുന്ന ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ് എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് അസാധാരണതകൾ ഉണ്ടാകുന്നത്. പുരുഷന്മാർക്ക് ഒരു എക്സ് ക്രോമസോം മാത്രമുള്ളതിനാൽ, സ്ത്രീകളേക്കാൾ പുരുഷന്മാരിൽ ഈ അസാധാരണതകൾ കൂടുതൽ സാധാരണമാണ്. അതായത്, എക്സ് ക്രോമസോമിൽ മ്യൂട്ടേറ്റ് ചെയ്ത ഒരു ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത പുരുഷന്മാർക്ക് കൂടുതലാണ്.

എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് അസാധാരണതകളുടെ ഉദാഹരണങ്ങളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• ഹീമോഫീലിയ: രക്തം മന്ദഗതിയിൽ കട്ടപിടിക്കുന്നതിന് കാരണമാകുന്ന ഒരു രക്തസ്രാവ അസാധാരണതയാണിത്.
• ഡുഷെൻ മസ്കുലാർ ഡിസ്ട്രോഫി: പുരുഷന്മാരെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു പേശി ക്ഷയ രോഗമാണിത്.
• ഫ്രാജൈൽ എക്സ് സിൻഡ്രോം: ബുദ്ധിമാന്ദ്യം, പെരുമാറ്റ പ്രശ്നങ്ങൾ, നീളമുള്ള മുഖം, വലിയ ചെവികൾ എന്നിവ പോലുള്ള ശാരീരിക സവിശേഷതകൾ ഉണ്ടാക്കുന്ന ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണിത്.

മെൻഡേലിയൻ അസാധാരണതകൾക്ക് അവ ഉള്ളവരുടെ ജീവിതത്തിൽ ഗണ്യമായ ആഘാതമുണ്ടാക്കാം. ശാരീരിക വൈകല്യങ്ങൾ, മാനസികാരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങൾ, പഠന വൈകല്യങ്ങൾ എന്നിവയുൾപ്പെടെ വിവിധ ആരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങൾ ഇവ ഉണ്ടാക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, പല മെൻഡേലിയൻ അസാധാരണതകൾക്കും ധാരാളം ചികിത്സകൾ ലഭ്യമാണ്, ഈ അവസ്ഥകളുള്ള പലരും സമ്പൂർണ്ണവും ഉൽപാദനക്ഷമവുമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും.

മെൻഡേലിയൻ ജനിതക അസാധാരണതകളുടെ തരങ്ങൾ#

മെൻഡേലിയൻ ജനിതക അസാധാരണതകളുടെ തരങ്ങൾ

മെൻഡേലിയൻ ജനിതക അസാധാരണതകൾ എന്നത് ഒറ്റ ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന പാരമ്പര്യ അവസ്ഥകളാണ്. ഈ അസാധാരണതകളെ രണ്ട് പ്രധാന തരങ്ങളായി തരംതിരിക്കാം: ഡോമിനന്റ്, റിസസീവ്.

ഡോമിനന്റ് അസാധാരണതകൾ ഒരു ജീനിന്റെ ഒരൊറ്റ പകർപ്പിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. അതായത്, ഒരു വ്യക്തി മ്യൂട്ടേറ്റ് ചെയ്ത ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചാൽ, അവർ അസാധാരണത വികസിപ്പിക്കും. ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗം, അക്കോണ്ട്രോപ്ലേസിയ, മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം എന്നിവ ഡോമിനന്റ് അസാധാരണതകളുടെ ഉദാഹരണങ്ങളാണ്.

റിസസീവ് അസാധാരണതകൾ ഒരു ജീനിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകളിലും മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. അതായത്, അസാധാരണത വികസിപ്പിക്കാൻ ഒരു വ്യക്തി മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് ഓരോരുത്തരിൽ നിന്നും മ്യൂട്ടേറ്റ് ചെയ്ത ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കണം. സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്, സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ, ടേ-സാക്സ് രോഗം എന്നിവ റിസസീവ് അസാധാരണതകളുടെ ഉദാഹരണങ്ങളാണ്.

അപൂർണ്ണ ആധിപത്യം എന്നത് ഹെറ്ററോസൈഗസ് ജനോടൈപ്പ് (സാധാരണ ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പും മ്യൂട്ടേറ്റ് ചെയ്ത ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പും) ഒരു ഇന്റർമീഡിയറ്റ് ഫിനോടൈപ്പിന് കാരണമാകുന്ന ഒരു തരം പാരമ്പര്യമാണ്. അതായത്, ഡോമിനന്റ് അല്ലെങ്കിൽ റിസസീവ് സ്വഭാവത്തിന്റെ പൂർണ്ണ പ്രകടനം ആ വ്യക്തിക്ക് ഇല്ല. അപൂർണ്ണ ആധിപത്യത്തിന്റെ ഒരു ഉദാഹരണം സിക്കിൾ സെൽ ട്രെയ്റ്റ് ആണ്, ഇതിൽ സിക്കിൾ സെൽ ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പും സാധാരണ ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പും ഉള്ള വ്യക്തികൾക്ക് സാധാരണവും അരിവാൾ ആകൃതിയിലുള്ളതുമായ ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ ഉണ്ടായിരിക്കും.

സഹാധിപത്യം എന്നത് ഹെറ്ററോസൈഗസ് ജനോടൈപ്പിൽ ഡോമിനന്റ്, റിസസീവ് എന്നീ രണ്ട് സ്വഭാവങ്ങളും പ്രകടിപ്പിക്കുന്ന ഒരു തരം പാരമ്പര്യമാണ്. അതായത്, ആ വ്യക്തിക്ക് രണ്ട് വ്യത്യസ്ത ഫിനോടൈപ്പുകൾ ഉണ്ടായിരിക്കും. സഹാധിപത്യത്തിന്റെ ഒരു ഉദാഹരണം ABO രക്തഗ്രൂപ്പ് സിസ്റ്റം ആണ്, ഇതിൽ A ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പും B ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പും ഉള്ള വ്യക്തികൾക്ക് AB രക്തഗ്രൂപ്പ് ഉണ്ടായിരിക്കും.

പോളിജെനിക് അസാധാരണതകൾ ഒന്നിലധികം ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. ഈ അസാധാരണതകൾ പലപ്പോഴും സങ്കീർണ്ണമാണ്, പാരിസ്ഥിതിക ഘടകങ്ങളാൽ സ്വാധീനിക്കപ്പെടാം. പ്രമേഹം, ഹൃദ്രോഗം, കാൻസർ എന്നിവ പോളിജെനിക് അസാധാരണതകളുടെ ഉദാഹരണങ്ങളാണ്.

മൈറ്റോകോൺഡ്രിയൽ അസാധാരണതകൾ മൈറ്റോകോൺഡ്രിയൽ ഡിഎൻഎയിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. കോശങ്ങളുടെ ഊർജ്ജ ഉൽപാദന അവയവങ്ങളായ മൈറ്റോകോൺഡ്രിയയിലാണ് മൈറ്റോകോൺഡ്രിയൽ ഡിഎൻഎ കാണപ്പെടുന്നത്. മൈറ്റോകോൺഡ്രിയൽ അസാധാരണതകൾക്ക് ശരീരത്തിലെ ഏത് അവയവത്തെയോ ടിഷ്യുവിനെയോ ബാധിക്കാം. ലെബറിന്റെ പാരമ്പര്യ ഒപ്റ്റിക് ന്യൂറോപ്പതി, മൈറ്റോകോൺഡ്രിയൽ എൻസെഫലോപ്പതി, ലാക്റ്റിക് അസിഡോസിസ്, സ്ട്രോക്ക് പോലുള്ള എപ്പിസോഡുകൾ (MELAS) എന്നിവ മൈറ്റോകോൺഡ്രിയൽ അസാധാരണതകളുടെ ഉദാഹരണങ്ങളാണ്.

ക്രോമസോമൽ അസാധാരണതകൾ ക്രോമസോമുകളുടെ ഘടനയിലോ എണ്ണത്തിലോ മാറ്റം സംഭവിക്കുന്നത് മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. ഈ അസാധാരണതകൾ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാം അല്ലെങ്കിൽ ആർജ്ജിക്കാം. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം, ക്ലൈൻഫെൽട്ടർ സിൻഡ്രോം, ടർണർ സിൻഡ്രോം എന്നിവ ക്രോമസോമൽ അസാധാരണതകളുടെ ഉദാഹരണങ്ങളാണ്.

മെൻഡേലിയൻ ജനിതക അസാധാരണതകൾക്ക് കാരണമാകുന്ന ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ തിരിച്ചറിയാൻ ജനിതക പരിശോധന ഉപയോഗിക്കാം. അസാധാരണതകൾ നിർണ്ണയിക്കാനും, അസാധാരണതകൾ വികസിപ്പിക്കാനുള്ള സാധ്യത പ്രവചിക്കാനും, ചികിത്സക