६.१ वंशागतीचा परिचय

तुमच्या कुटुंबातील सर्व सदस्यांमध्ये चेहऱ्याचे वैशिष्ट्ये, केसांचा रंग, त्वचेचा रंग इत्यादी अनेक सामाईक वैशिष्ट्ये आहेत हे तुम्ही कधी लक्षात घेतले आहे का? असे का होते? काही वैशिष्ट्यांमध्ये तुम्ही तुमच्या आईसारखे आणि काही वैशिष्ट्यांमध्ये तुमच्या वडिलांसारखे का दिसता? कुटुंबांमध्ये आढळणारी वैशिष्ट्ये यांचा आनुवंशिक आधार असतो, म्हणजेच ती एखाद्या व्यक्तीने त्याच्या किंवा तिच्या पालकांकडून मिळवलेल्या आनुवंशिक माहितीवर अवलंबून असतात. हेच सर्व वनस्पती आणि प्राण्यांसाठी खरे आहे.

ग्रेगोर जोहान मेंडेल (१८२२-१८८४), ‘आनुवंशिकताशास्त्राचे जनक’

एका पिढीकडून दुसऱ्या पिढीकडे वैशिष्ट्यांचे हे संक्रमण, किंवा संततीने पालकीय गुणधर्म वारसाहक्काने मिळवण्याची घटना याला ‘वंशागतता’ म्हणतात. वारशाने मिळालेली वैशिष्ट्ये गुणसूत्रांवर जनुकांच्या रूपात असतात. पुढे, हे लक्षात येते की संतती त्यांच्या पालकांकडून वैशिष्ट्ये वारसाहक्काने मिळवत असली तरी, ती अद्वितीय असतात आणि काही बाबतीत त्यांच्या पालकांपेक्षा वेगळी असतात. संतती आणि त्यांच्या पालकांमधील या फरकांना विविधता म्हणतात. वंशागतता आणि विविधतेच्या वैज्ञानिक तथ्यांच्या अभ्यासाला आनुवंशिकताशास्त्र म्हणतात.

जैवतंत्रज्ञानाचे प्रमुख उद्दिष्ट म्हणजे सजीवांचे हाताळणे किंवा एखाद्या जीवाच्या आनुवंशिक रचनेत सुधारणा करून मानवी जीवनाची गुणवत्ता सुधारण्याच्या उद्देशाने उत्पादने तयार करणे. जनुकांचे हाताळण्यासाठी जैवतंत्रज्ञानाची साधने वापरण्यासाठी, गुणधर्मांच्या आनुवंशिकता आणि वंशागतीची समज आवश्यक आहे. एखाद्या गुणधर्माचे नियमन करणाऱ्या आनुवंशिक घटकांची (लोकसंख्येतील जनुके आणि त्यांचे एलीलिक रूप) ओळख करून घेणे, त्याच्या हाताळणीसाठी आवश्यक आहे. या अध्यायात आपण वंशागतीच्या तत्त्वांचा अभ्यास करू.

६.१.१ मेंडेलचे कार्य: पाया

पिढ्यांमधून गुणधर्मांच्या वंशागतीची आपली आधुनिक समज ऑस्ट्रियन साधू ग्रेगोर मेंडेल यांनी केलेल्या अभ्यासांतून आली आहे. त्यांनी त्यांच्या प्रजनन प्रयोगांसाठी वाटाण्याची झाडे (पायझम सॅटिव्हम) एक चांगली मॉडेल प्रणाली म्हणून निवडली कारण ती एक वार्षिक वनस्पती आहे ज्यात परिपूर्ण उभयलिंगी फुले असतात आणि अनेक विरोधी वैशिष्ट्यांच्या जोड्या असतात. त्यांनी त्यांच्या प्रजनन प्रयोगांसाठी सात जोड्या विरोधी वैशिष्ट्यांची निवड केली आणि अनेक पिढ्यांसाठी स्व-परागण करून प्रत्येक गुणधर्मासाठी शुद्ध रेषा तयार केली (आकृती ६.१; सारणी ६.१). त्यांनी विरोधी गुणधर्म असलेल्या वनस्पतींमध्ये एका फुलातून दुसऱ्या फुलावर लहान ब्रशने परागकण हस्तांतरित करून कृत्रिम आडवे परागण केले. त्यांनी प्रत्येक क्रॉससाठी मोठ्या संख्येने वनस्पती वाढवल्या आणि अनेक पिढ्यांसाठी डेटा गोळा केला.

आकृती ६.१: मेंडेल यांनी वापरलेल्या वाटाण्याच्या वनस्पतींच्या सात जोड्या विरोधी गुणधर्म

सारणी ६.१: वाटाण्यामध्ये मेंडेल यांनी अभ्यासलेले विरोधी गुणधर्म

एकल जनुक वंशागती

जेव्हा मेंडेल यांनी एक शुद्ध (संमिलितगुणसूत्री) उंच वाटाण्याच्या वनस्पतीचे शुद्ध बुटका वाटाण्याच्या वनस्पतीशी आडवे परागण केले, तेव्हा त्यांना लक्षात आले की पहिल्या पिढीची संतती (पहिली फिलियल किंवा $F_{1}$ पिढी, जी या क्रॉसमधून तयार झालेल्या बियांपासून वाढवली गेली) सर्व उंच होती. बुटका प्ररूप अनुपस्थित होते. बुटका गुणधर्माचे काय झाले? जेव्हा सांगितलेली $F_{1}$ संतती स्व-परागित करून $\mathrm{F} _{2}$ पिढी वाढवली गेली, तेव्हा आश्चर्याची गोष्ट म्हणजे उंच आणि बुटका दोन्ही वनस्पती ३:१ (३ उंच आणि १ बुटका) या प्रमाणात दिसून आल्या. मेंडेल यांनी हा प्रयोग फक्त एक विरोधी गुणधर्म, म्हणजे उंच आणि बुटका, याचा विचार करून रचला असल्याने, या क्रॉसला एकसंकर क्रॉस म्हणतात (आकृती ६.२). मनोरंजक गोष्ट अशी आहे की, मेंडेल यांनी केलेल्या इतर विरोधी वैशिष्ट्यांच्या जोड्या समाविष्ट असलेल्या अशा सर्व एकसंकर क्रॉसमध्ये, $\mathrm{F} _{2}$ पिढीत अंदाजे ३:१ चे समान प्रमाण प्राप्त झाले. या निकालांमुळे मेंडेल यांनी असे प्रस्तावित केले की प्रत्येक व्यक्तीमध्ये प्रत्येक वैशिष्ट्यासाठी (गुणधर्मासाठी) दोन घटक असतात आणि त्या घटकांपैकी एक घटक (ज्याला नंतर जनुक असे नाव देण्यात आले) प्रत्येक पालकाकडून युग्मकांद्वारे वारसाहक्काने मिळतो.

आकृती ६.२: एकसंकर क्रॉस

मेंडेल यांनी वाटाण्याच्या वनस्पतींवर नऊ वर्षे संकर प्रयोग केले आणि १८६६ मध्ये ब्रुनच्या नैसर्गिक इतिहास सोसायटीच्या वार्षिक कार्यवाहीमध्ये त्यांच्या सर्व निरीक्षणांचा प्रकाशन केला, ज्यामध्ये आता जनुक म्हणून ओळखल्या जाणाऱ्या अदृश्य ‘घटक’ची क्रिया, जीवाचे गुणधर्म निश्चितपणे ठरवतात, हे दाखवून दिले. मेंडेलचे निष्कर्ष बहुसंख्य लोकांकडून मोठ्या प्रमाणात दुर्लक्षित केले गेले. तथापि, १९०० मध्ये, ह्यूगो डी व्रीज, कार्ल कोरेन्स आणि एरिक वॉन ट्शेर्माक या तीन युरोपियन शास्त्रज्ञांनी त्यांचे कार्य ‘पुन्हा शोधले’.

$F_{1}$ पिढीत नसलेले बुटका वैशिष्ट्य $\mathrm{F} _{2}$ मध्ये आढळले याचे हेच कारण आहे. म्हणून, $\mathrm{F} _{1}$ उंच वनस्पती विषमयुग्मजी असतात कारण त्यामध्ये दोन भिन्न एलील ($\mathrm{Tt}$) असतात. $\mathrm{F} _{1}$ वनस्पती विषमयुग्मजी उंच $(\mathrm{Tt})$ असल्यामुळे, हे दर्शविते की उंच एलील ($\mathrm{T}$) बुटका एलील (t) वर प्रभावी आहे. अशाप्रकारे, बुटका एलील (t) उंच एलील $(\mathrm{T})$ च्या संदर्भात अप्रभावी आहे.

या क्रॉसची समज रेजिनाल्ड सी. पनेट, एक ब्रिटिश आनुवंशिकताशास्त्रज्ञ, यांनी विकसित केलेल्या ग्राफिकल प्रतिनिधित्वाद्वारे चांगल्या प्रकारे समजू शकते. पनेट चौरस वापरून, आपण सर्व संभाव्य आनुवंशिक संयोजने किंवा जीनोटाइपची संभाव्यता सहज काढू शकतो. आकृती ६.३ मध्ये आपण पाहू शकतो की, जेव्हा $\mathrm{F} _{1}$ विषमयुग्मजी संततीतील वनस्पती स्व-परागित झाल्या तेव्हा त्यांनी ‘$T$’ आणि ‘$t$’ युग्मक तयार केले, संततीमध्ये तीन जीनोटाइप संयोजने दिसून आली; TT, $\mathrm{Tt}$, tt हे $1: 2: 1$ या प्रमाणात अनुक्रमे. येथे आपण शिकलो की गणित वापरून पनेट चौरसद्वारे, आपण भविष्यातील संततीच्या जीनोटाइप (आनुवंशिक रचना) आणि प्ररूप (आकारिक किंवा निरीक्षण करता येणारे गुणधर्म) यांची संभाव्यता सहज काढू शकतो. हे स्पष्टपणे दर्शविते की एकसंकर क्रॉसचे प्ररूपीय गुणोत्तर $3: 1$ आहे आणि जीनोटाइपिक गुणोत्तर $1: 2: 1$ आहे.

प्ररूपीय गुणोत्तर : उंच : बुटका
$\hspace{2.6cm}3: 1$

जीनोटाइपिक गुणोत्तर : TT : Tt : tt
$\hspace{2.4cm}1: 2: 1$

आकृती ६.३: वाटाण्याच्या वनस्पतीतील उंची वैशिष्ट्याचे विभाजन

एखाद्या विशिष्ट वनस्पतीचा जीनोटाइप फक्त तिला पाहून सांगता येईल का? उदाहरणार्थ, $F_{1}$ किंवा $F_{2}$ संततीतील उंच वनस्पतीचा जीनोटाइप TT किंवा Tt आहे असे तुम्ही म्हणू शकता का? म्हणून, मेंडेल यांनी $\mathrm{F} _{2}$ मधील उंच वनस्पतींचा बुटका वनस्पतींशी क्रॉस केला आणि $\mathrm{F} _{2}$ च्या उंच वनस्पतींचा जीनोटाइप निश्चित केला. त्यांनी या क्रॉसला चाचणी क्रॉस म्हटले. चाचणी क्रॉसच्या संततीचे विश्लेषण करून, $\mathrm{F} _{2}, \mathrm{~F} _{3} \ldots .$ च्या उंच वनस्पतींचा जीनोटाइप सहज अंदाज लावता येतो. आणि अशा पिढ्या (आकृती ६.४).

अनुमान काढता येतात की दोन विरोधी वैशिष्ट्यांपैकी, एक प्रभावी असते आणि दुसरे अप्रभावी असते. मेंडेलचा प्रभावित्वाचा नियम हे याबद्दलच आहे. तसेच, वरील क्रॉसमध्ये आपण पाहिल्याप्रमाणे, या गुणधर्मांचे एलील वारसाहक्काने मिळताना विभक्त होतात, याला विभाजनाचा नियम म्हणतात.

आकृती ६.४: जीनोटाइप ओळखण्यासाठी चाचणी क्रॉस

अपूर्ण प्रभावित्व

इतर वाटाण्याच्या जातींसह समान प्रयोग केले गेल्यावर, हे लक्षात आले की $F_{1}$ संकर पालकांपैकी कोणत्याशीही संबंधित नसून दोन्ही पालकांच्या वैशिष्ट्यांचे मिश्रण/मध्यम प्रदर्शन करतात. याचा अर्थ असा की एका गुणधर्माचे दोन एलील प्रभावी आणि अप्रभावी म्हणून संबंधित नसून, विषमयुग्मजी स्थितीतील प्रभावी जनुकाची अभिव्यक्ती कमी झालेली असते, जेणेकरून प्रत्येक एलील स्वतःच अंशतः व्यक्त होते, याला अपूर्ण प्रभावित्व म्हणतात. चार वाजता फुलणाऱ्या वनस्पती, मिरॅबिलिस जलापा मध्ये, जेव्हा लाल फुले असलेल्या संमिलितगुणसूत्री वनस्पतींचा (RR) पांढऱ्या फुले असलेल्या संमिलितगुणसूत्री वनस्पतींशी ($\mathrm{rr}$) क्रॉस केला जातो, तेव्हा $\mathrm{F} _{1}$ वनस्पती (Rr) मध्ये गुलाबी फुले येतात, जेव्हा या $\mathrm{F} _{1}$ गुलाबी फुले असलेल्या वनस्पती स्व-परागित होतात, तेव्हा त्या १:२:१ या प्रमाणात लाल, गुलाबी आणि पांढऱ्या फुले देतात (आकृती ६.५).

आकृती ६.५: चार वाजता फुलणाऱ्या वनस्पतीत अपूर्ण प्रभावित्व

सहप्रभावित्व

आतापर्यंत आपण पाहिले आहे की विषमयुग्मजी स्थितीतील दोन्ही एलीलमध्ये प्रभावी-अप्रभावी संबंध असतो ज्यामुळे फक्त प्रभावी गुणधर्म व्यक्त होतो किंवा अपूर्ण प्रभावी संबंध असतो ज्यामुळे मध्यम गुणधर्म तयार होतो. अनेक प्रसंग असे पाहण्यात आले आहेत ज्यामध्ये दोन्ही पालकांचे एलील $F_{1}$ विषमयुग्मजी मध्ये समान प्रमाणात व्यक्त होतात. या स्थितीला सहप्रभावित्व म्हणतात. गुरेढोरे यांच्या कोटचा रंग किंवा मानवांचे MN रक्तगट यामध्ये हे पाहिले जाते (आकृती ६.६). घोडे, गायी आणि कुत्रे यांसारख्या अनेक गुरेढोऱ्यांमध्ये कोटच्या रंगाची वंशागती हे सहप्रभावित्वाचे उदाहरण आहे. जेव्हा शुद्ध लाल (RR) अप्रभावीचा शुद्ध पांढऱ्याशी (WW) क्रॉस केला जातो, तेव्हा $F_{1}$ पिढीमध्ये रोअन (RW) कोट रंग असेल जो विषमयुग्मजी असतो. रोअन कोट रंग हा पांढरा आणि रंगद्रव्ययुक्त कोट रंगांचे मिश्रण असते जे प्राणी वयात आल्यावर फिकट पडत नाही. लाल (RR) आणि पांढरा (WW) दोन्ही गुणधर्म $\mathrm{F} _{1}$ मध्ये समान प्रमाणात व्यक्त होतात. म्हणून, $\mathrm{F} _{1}$ पिढीच्या संततीमध्ये रोअन कोट रंग असेल.

आकृती ६.६: MN रक्तगट आणि गुरेढोऱ्यांमध्ये कोट रंगाचे सहप्रभावित्व

स्वतंत्र वर्गीकरणाचा नियम

आता संमिलितगुणसूत्री गोल आकार आणि पिवळा रंग (RRYY) बियांची वाटाण्याची वनस्पती आणि संमिलितगुणसूत्री सुरकुत्या आणि हिरवा रंग (rryy) बियांची वाटाण्याची वनस्पती यांच्यातील द्विसंकर क्रॉसचा विचार करूया. सर्व $\mathrm{F} _{1}$ संतती गोल बियांची आणि पिवळ्या रंगाची होती. या उदाहरणात कोणते गुणधर्म प्रभावी आणि कोणते अप्रभावी आहेत हे तुम्ही अंदाज लावू शकता का? $\mathrm{F} _{1}$ संततीमध्ये, सर्व वनस्पती गोल आणि पिवळ्या बियांच्या होत्या, यावरून हे स्पष्ट होते की ते सुरकुत्या आणि हिरव्या बियांच्या गुणधर्मांपेक्षा प्रभावी आहेत.

स्व-परागण केल्यावर $\mathrm{F} _{2}$ पिढीचा निकाल आकृती ६.७ मध्ये स्पष्ट केला आहे ज्यामध्ये ९ गोल पिवळा, ३ सुरकुत्या पिवळा, ३ गोल हिरवा आणि १ सुरकुत्या हिरवा $(9: 3: 3: 1)$ असलेल्या संततीचे ९:३:३:१ असे गुणोत्तर पाहिले जाते. अशा क्रॉसमध्ये विरोधी वैशिष्ट्यांच्या दोन जोड्या समाविष्ट असल्यामुळे, त्यांना द्विसंकर क्रॉस म्हणतात.

द्विसंकर क्रॉसवरील अशा निरीक्षणांवर आधारित, वंशागतीचे तिसरे तत्त्व, म्हणजे स्वतंत्र वर्गीकरणाचा नियम प्रस्तावित करण्यात आला.

अशा द्विसंकर क्रॉसमध्ये एक मनोरंजक निरीक्षण आहे की केवळ पालकीय गुणधर्म $\mathrm{F} _{2}$ मध्ये पुन्हा दिसतात असे नाही तर गुणधर्मांची नवीन संयोजनेही दिसतात, म्हणजे गोल आकाराचे बी हिरव्या रंगाचे आणि सुरकुत्या बी पिवळ्या रंगाचे (आकृती ६.७). असे नवीन संयोजन केवळ अशा परिस्थितीत शक्य आहे जेव्हा विशिष्ट गुणधर्म नियंत्रित करणारे घटक किंवा जनुक एकमेकांपासून स्वतंत्रपणे वारसाहक्काने मिळतात. एलीलच्या स्वतंत्र वर्गीकरणाचे तत्त्व अशा प्रकारच्या वंशागतीच्या पद्धतीला म्हणतात. तुम्ही पनेट चौरस डेटा वापरून $\mathrm{F_2}$ संततीचे जीनोटाइपिक गुणोत्तर काढू शकता का?

आकृती ६.७: द्विसंकर क्रॉसचे निकाल जेथे पालक दोन जोड्या विरोधी वैशिष्ट्यांमध्ये भिन्न आहेत

६.२ संयुग आणि अंतर्गमन

आपण आधीच शिकलो आहोत की एखाद्या जीवाच्या शरीरात अनेक प्ररूपीय गुणधर्म असतात जसे की फुलाचा रंग (लाल/पांढरा), परागकणाचा आकार (गोल/लंबवर्तुळाकार) इत्यादी, वाटाण्यामध्ये. यापैकी प्रत्येक प्ररूपीय गुणधर्म एलीलच्या एका जोडीद्वारे निश्चित केला जातो, जो सजातीय गुणसूत्रांच्या (स्वगुणसूत्र किंवा लिंग गुणसूत्र) विशिष्ट जनुक स्थानावर स्थित असतो. अशाप्रकारे, जीवांमध्ये त्यांच्या विविध प्ररूपीय गुणधर्मांसाठी असंख्य जनुके असू शकतात. तुम्हाला माहिती आहे की मानवांमध्ये, २०,००० ते २५,००० प्रथिने कोड करणारी जनुके २३ जोड्या गुणसूत्रांवर असतात. अशाप्रकारे, प्रत्येक गुणसूत्रात अनेक जनुके असतात. प्रत्येक गुणसूत्रात असलेली जनुके एकत्र किंवा स्वतंत्रपणे वारसाहक्काने मिळतात असे तुम्हाला वाटते का? एका गुणसूत्रात अनेक जनुके असल्यामुळे, ती अर्धसूत्री विभाजनादरम्यान एकक म्हणून एकत्र वारसाहक्काने मिळावीत. जनुके एकत्र वारसाहक्काने मिळण्याची आणि संततीमध्येही त्यांचे पालकीय संयोजन टिकवून ठेवण्याच्या या घटनेला संयुग म्हणतात. एकाच गुणसूत्रावर स्थित आणि एकत्र वारसाहक्काने मिळणाऱ्या जनुकांना संयुग जनुके म्हणतात आणि या जनुकांद्वारे नियंत्रित केलेल्या वैशिष्ट्यांना संयुग वैशिष्ट्ये म्हणतात. एकाच गुणसूत्रावर स्थित सर्व जनुके एक संयुग गट तयार करतात.

डब्ल्यू. बेटसन आणि आर.सी. पनेट यांनी गोड वाटाण्यावरील त्यांच्या प्रयोगांमध्ये संयुगाचा पुरावा दिला (आकृती ६.८). त्यांनी लाल फुले आणि लांब परागकण असलेल्या वनस्पतींचा पांढऱ्या फुले आणि लहान परागकण असलेल्या वनस्पतींशी क्रॉस केला. $\mathrm{F} _{1}$ संतती/पिढीतील सर्व वनस्पतींमध्ये लाल फुले आणि लांब परागकण होते, यावरून असे दर्शवले की या दोन प्ररूपांसाठीचे एलील प्रभावी होते. जेव्हा $\mathrm{F} _{1}$ संतती स्व-परागित केली गेली, तेव्हा त्यांनी संततीमध्ये जीनोटाइपचे विचित्र वितरण पाहिले (आकृती ६.८).

लाल फूल $\hspace{5cm}$ पांढरे फूल
लांब परागकण $\hspace{4.1cm}$ लहान परागकण

आकृती ६.८: संयुगाचा अभ्यास करण्यासाठी गोड वाटाण्यावर बेटसन आणि पनेट यांचा प्रयोग

बेटसन आणि पनेट या प्रयोगाचे योग्य स्पष्टीकरण देऊ शकले नाहीत परंतु नंतर १९१० मध्ये मॉर्गन आणि त्यांच्या सहकाऱ्यांनी ड्रोसोफिलावर केलेल्या समान प्रकारच्या प्रयोगांमध्ये त्याचे स्पष्टीकरण दिले जे पुढील विभागात चर्चा केले आहे.

डेटावरून असे दिसून आले की फुलांचा रंग [लाल (R), पांढरा (r)] आणि परागकणाची लांबी [लांब (L), लहान (1)] यासाठीची जनुके अपेक्षेप्रमाणे स्वतंत्रपणे वर्गीकृत होत नाहीत. डेटामध्ये स्वतंत्र वर्गीकरणाचा अभाव याचे योग्य स्पष्टीकरण असे आहे की फुलांचा रंग आणि परागकण लांबी यासाठीची जनुके एकाच गुणसूत्रावर स्थित आहेत, म्हणजेच ती संयुग आहेत. हे आकृतीत स्पष्ट केले आहे (आकृती ६.९).

आकृती ६.९: फुलांच्या रंगासाठी ($R$ आणि $r$) आणि परागकणाच्या आकारासाठी ($L$ आणि $l$) जनुकांमधील संयुग आणि अंतर्गमन

नंतर मॉर्गन (१९१०) यांनी सुचवले की गुणसूत्रात जनुके रेषीय पद्धतीने असतात. एकाच गुणसूत्रात असलेली सर्व जनुके पिढ्यान्पिढ्या पालकीय संयोजन टिकवून एकत्र वारसाहक्काने मिळतात. संमिलितगुणसूत्री राखाडी शरीर आणि अविकसित पंख (BBvv) असलेल्या ड्रोसोफिलाचा काळे शरीर आणि लांब पंख (bbVV) असलेल्या ड्रोसोफिलाशी क्रॉस केल्यावर $(\mathrm{BbVv})$ राखाडी शरीर आणि लांब पंख असलेल्या ड्रोसोफिला $F_{1}$ पिढीत तयार झाल्या. जेव्हा या ड्रोसोफिलांचा दुहेरी अप्रभावी ड्रोसोफिला (bbvv) शी क्रॉस केला गेला, तेव्हा आश्चर्याची गोष्ट म्हणजे पालकीय संयोजन $(83 \%)$ व्यतिरिक्त, अ-पालकीय $(17 \%)$ संयोजन दिसून आले. यावरून असे दर्शवले की संयुग जनुके नेहमी एकत्र राहत नाहीत तर युग्मकनिर्मिती दरम्यान विभागांच्या अदलाबदलीमुळे वेगळी होऊ शकतात. गुणसू