8.1 କ୍ରୋମୋଜୋମାଲ୍ ଅସ୍ୱାଭାବିକତା ଏବଂ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍

କେତେକ ପରିସ୍ଥିତିରେ ଯେପରିକି ପରିବେଶୀୟ ବିକିରଣ, ଖାଦ୍ୟ ଗ୍ରହଣ କିମ୍ବା ଆନ୍ତରିକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ହେତୁ, କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ କ୍ଷତିଗ୍ରସ୍ତ ହୋଇପାରେ କିମ୍ବା ସଂଖ୍ୟାରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୋଇପାରେ। ଗଠନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନକୁ ଗଠନମୂଳକ କ୍ରୋମୋଜୋମାଲ୍ ଅସ୍ୱାଭାବିକତା (କିମ୍ବା ଅବେରେସନ୍) କୁହାଯାଏ ଏବଂ ସଂଖ୍ୟାରେ ପରିବର୍ତ୍ତନକୁ ସଂଖ୍ୟାତ୍ମକ କ୍ରୋମୋଜୋମାଲ୍ ଅସ୍ୱାଭାବିକତା କୁହାଯାଏ। ଯେତେବେଳେ ଯୋଡିରୁ ଗୋଟିଏ କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ଅନୁପସ୍ଥିତ ଥାଏ, ସେହି ଅବସ୍ଥାକୁ ସେହି କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ପାଇଁ ମୋନୋସୋମି $(2 n-1)$ କୁହାଯାଏ, ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ 1 ର ମୋନୋସୋମି। ଯେତେବେଳେ ଏକ କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ତିନୋଟି କପି ଭାବରେ ଉପସ୍ଥିତ ଥାଏ, ଏହି ଅବସ୍ଥାକୁ ଟ୍ରାଇସୋମି $(2 n+1)$ କୁହାଯାଏ, ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ X ର ଟ୍ରାଇସୋମି। ଏହା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଯେ ଉଭୟ ମୋନୋସୋମି ଏବଂ ଟ୍ରାଇସୋମି ଆନ୍ୟୁପ୍ଲଏଡିର ବିସ୍ତୃତ ବର୍ଗ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ। ତଥାପି, ଯେତେବେଳେ କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ସେଟ୍ ସମ୍ପୁର୍ଣ୍ଣ ରୂପେ ଗୁଣିତ ହୁଏ (ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, 69: $23 \times 3,92: 23 \times 4$ ), ସେହି ଅବସ୍ଥାକୁ ପଲିପ୍ଲଏଡି କୁହାଯାଏ। ଉଦ୍ଭିଦର କୃତ୍ରିମ ପ୍ରଜନନ ଫଳରେ ଅନେକ ପଲିପ୍ଲଏଡ୍ ପ୍ରଜାତି ସୃଷ୍ଟି ହୋଇଛି ଯାହାକୁ ଆମେ ସାଧାରଣତଃ ଆମର ଖାଦ୍ୟରେ ବ୍ୟବହାର କରୁ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ବ୍ରେଡ୍ ଗହମର ଛଅଟି ସେଟ୍ କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ଅଛି (ହେକ୍ସାପ୍ଲଏଡ୍), ବନ୍ଧାକୋବି କିମ୍ବା ସରସୋ ହେଉଛନ୍ତି ଟେଟ୍ରାପ୍ଲଏଡ୍। ସେହିପରି, କଦଳୀ ଏବଂ ଆପଲ୍ ଟ୍ରାଇପ୍ଲଏଡ୍ (3 ସେଟ୍ କ୍ରୋମୋଜୋମ୍), ଷ୍ଟ୍ରବେରୀ ଏବଂ ଆଖୁ ଅକ୍ଟୋପ୍ଲଏଡ୍ (8 ସେଟ୍ କ୍ରୋମୋଜୋମ୍)। ଗଠନମୂଳକ କିମ୍ବା ସଂଖ୍ୟାତ୍ମକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଉଭୟ ରୋଗ କିମ୍ବା ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ରୂପରେ ଫେନୋଟାଇପିକ୍ ଅବସ୍ଥାରେ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ପରିବର୍ତ୍ତନ ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ।

8.1.1 ଗଠନମୂଳକ କ୍ରୋମୋଜୋମାଲ୍ ଅସ୍ୱାଭାବିକତା

ଗଠନମୂଳକ କ୍ରୋମୋଜୋମାଲ୍ ଅସ୍ୱାଭାବିକତା ନିମ୍ନଲିଖିତ ପ୍ରକାରର ହୋଇପାରେ:

1. ଡିଲିସନ୍ (ବିଲୋପ) - ଡିଲିସନ୍ରେ, ଏକ କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ର ଏକ ଖଣ୍ଡ ଛିଡି଼ ହୋଇ ଚାଲିଯାଏ ଯାହା ଫଳରେ କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ଛୋଟ ହୋଇଯାଏ (ଚିତ୍ର 8.1a)। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ରେଟିନୋବ୍ଲାସ୍ଟୋମା କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ 13 ର ଏକ ଅଂଶର ବିଲୋପ ହେତୁ ହୁଏ। ବେଳେବେଳେ ଯେତେବେଳେ ଏକ କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ର ଦୁଇଟି ଶେଷ ଅଂଶ ବିଲୋପ ହୁଏ, ସେଗୁଡିକ ପୁନର୍ବାର ଯୋଡି ହୋଇ ଏକ ରିଙ୍ଗ୍ କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ଗଠନ କରିପାରେ।

2. ଡୁପ୍ଲିକେସନ୍ (ପୁନରାବୃତ୍ତି)- ଡୁପ୍ଲିକେସନ୍ ସେତେବେଳେ ବୁଝାଏ ଯେତେବେଳେ କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ର ଏକ ଖଣ୍ଡ ପୁନରାବୃତ୍ତି ହୁଏ ଯାହା ଫଳରେ ଏକ ଲମ୍ବା କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ସୃଷ୍ଟି ହୁଏ (ଚିତ୍ର 8.1b)। ଏହା ରୋଗ ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ ଯେପରିକି, ଚାର୍କୋଟ୍-ମାରି-ଟୁଥ୍ ରୋଗ ଯାହା କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ 17 ଉପରେ ଥିବା ଜିନ୍ ଗୁଡିକର ପୁନରାବୃତ୍ତି ହେତୁ ହୁଏ।

3. ଇନଭର୍ସନ୍ (ବିପର୍ଯ୍ୟୟ) - ଇନଭର୍ସନ୍ରେ, କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ର ଏକ ଖଣ୍ଡ ଛିଡି଼ ହୋଇ ଚାଲିଯାଏ, ସମ୍ପୁର୍ଣ୍ଣ ରୂପେ ନିଜକୁ ଓଲଟାଇ ଦିଏ ଏବଂ କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ସହିତ ପୁନର୍ବାର ଯୋଡି ହୁଏ। ଏଠାରେ କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ର ସମୁଦାୟ ଲମ୍ବ ସମାନ ରହେ କିନ୍ତୁ ଜିନ୍ ଗୁଡିକର ଅଭିମୁଖତା 180 ଡିଗ୍ରୀ ଦ୍ୱାରା ବିପରୀତ ହୋଇଯାଏ (ଚିତ୍ର 8.1c)। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, RCAD ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଯାହା କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ 17 ର ଏକ ଖଣ୍ଡର ବିପର୍ଯ୍ୟୟ ହେତୁ ହୁଏ।

4. ଟ୍ରାନ୍ସଲୋକେସନ୍ (ସ୍ଥାନାନ୍ତରଣ) - ଟ୍ରାନ୍ସଲୋକେସନ୍ରେ, ଏକ କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ର ଏକ ଖଣ୍ଡ ଛିଡି଼ ହୋଇ ଚାଲିଯାଏ ଏବଂ ନିଜକୁ ଅନ୍ୟ ଏକ କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ସହିତ ପୁନର୍ବାର ଯୋଡି ହୁଏ। ଯଦି ଦୁଇଟି କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ମଧ୍ୟରେ ଖଣ୍ଡ ଗୁଡିକର ପାରସ୍ପରିକ ବିନିମୟ ହୁଏ, ତାହାକୁ କୁହାଯାଏ

ଚିତ୍ର 8.1: (a) ଡିଲିସନ୍ (b) ଡୁପ୍ଲିକେସନ୍ (c) ଇନଭର୍ସନ୍ ଏବଂ (d) ଟ୍ରାନ୍ସଲୋକେସନ୍

ପାରସ୍ପରିକ ସ୍ଥାନାନ୍ତରଣ। ଉଦାହରଣ: ବର୍କିଟ୍ ଲିମ୍ଫୋମା, ଯେଉଁଠାରେ କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ 8 ଏବଂ 14 ମଧ୍ୟରେ ପଦାର୍ଥର ବିନିମୟ ହୁଏ। ଯଦି ଏକ କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ର ଏକ ଖଣ୍ଡ ଛିଡି଼ ହୋଇ ଚାଲିଯାଏ ଏବଂ ପାରସ୍ପରିକ ବିନିମୟ ବିନା ଅନ୍ୟ ଏକ କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ସହିତ ଯୋଡି ହୁଏ, ତାହାକୁ ରୋବର୍ଟସୋନିଆନ୍ ସ୍ଥାନାନ୍ତରଣ କୁହାଯାଏ। ଏହା କୋଷର କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ସଂଖ୍ୟା ହ୍ରାସ କରିପାରେ (ଚିତ୍ର 8.1d)।

8.1.2 ସଂଖ୍ୟାତ୍ମକ କ୍ରୋମୋଜୋମାଲ୍ ଅସ୍ୱାଭାବିକତା

ସଂଖ୍ୟାତ୍ମକ କ୍ରୋମୋଜୋମାଲ୍ ଅବେରେସନ୍ ହେତୁ କେତେକ ସାଧାରଣତଃ ଦେଖାଯାଉଥିବା ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍/ରୋଗ ନିମ୍ନଲିଖିତ ବିଭାଗରେ ବର୍ଣ୍ଣନା କରାଯାଇଛି। ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଶବ୍ଦଟି ସାଧାରଣତଃ ଏକ ଗୋଷ୍ଠୀ ଲକ୍ଷଣକୁ ବୁଝାଏ ଯାହା ନିୟମିତ ଭାବରେ ଏକତ୍ର ଘଟେ, କିମ୍ବା ଏକ ଗୋଷ୍ଠୀ ସମ୍ବନ୍ଧୀୟ ଲକ୍ଷଣ ଦ୍ୱାରା ଚିହ୍ନିତ ଏକ ଅବସ୍ଥା। ଏକ ରୋଗ ହେଉଛି ଆନ୍ତରିକ କିମ୍ବା ବାହ୍ୟ କାରକ ପ୍ରତି ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଶାରୀରିକ ପ୍ରତିକ୍ରିୟା, ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଜୀବାଣୁ ହେତୁ ହେଉଥିବା ଜ୍ୱର।

1. ଡାଉନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍

ସଂଭାବ୍ୟତା: ପ୍ରାୟ 800 ଜୀବନ୍ତ ଜନ୍ମରେ 1 ଟି ଘଟେ।

କ୍ରୋମୋଜୋମାଲ୍ ଆଧାର: ଡାଉନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ହେଉଛି ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ଏକ ଅତିରିକ୍ତ କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ 21 ଉପସ୍ଥିତି ହେତୁ ଉତ୍ପନ୍ନ ହୁଏ। ଏଠାରେ, କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ 21 ତିନିଥର ପୁନରାବୃତ୍ତି ହୁଏ (ଟ୍ରାଇସୋମି 21), ଏକ ସାଧାରଣ ବ୍ୟକ୍ତିରେ ଦୁଇଥର ଦେଖାଯିବା ପରିବର୍ତ୍ତେ। ଡାଉନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ର କାରିଓଟାଇପ୍ 47, XX, +21 (ମହିଳା) ଏବଂ 47, XY, +21 (ପୁରୁଷ) ଭାବରେ ପ୍ରତିନିଧିତ୍ୱ କରାଯାଏ (ଚିତ୍ର 8.2a)।

ଚିତ୍ର 8.2: (a) ଡାଉନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଦ୍ୱାରା ପ୍ରଭାବିତ ବ୍ୟକ୍ତିର କାରିଓଗ୍ରାମ୍ (b) କ୍ଲାଇନଫେଲ୍ଟର୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଦ୍ୱାରା ପ୍ରଭାବିତ ବ୍ୟକ୍ତିର କାରିଓଗ୍ରାମ୍

ଟ୍ରାଇସୋମିକ୍ ଅବସ୍ଥା ସାଧାରଣତଃ କୋଷ ବିଭାଜନ ପ୍ରକ୍ରିୟାରେ ଏକ ତ୍ରୁଟି ହେତୁ ହୁଏ ଯାହାକୁ ନନ୍ ଡିସଜଙ୍କସନ୍ କୁହାଯାଏ, ଅର୍ଥାତ୍, କୋଷ ବିଭାଜନ ସମୟରେ କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ଗୁଡିକ ଅଲଗା ହୋଇପାରିବାର ଅକ୍ଷମତା।

ପରିବାରରେ ଏକ ଡାଉନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଶିଶୁ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା ମାତୃ ବୟସ ସହିତ ବଢିଥାଏ। ରିପୋର୍ଟ ଅନୁଯାୟୀ, ଗର୍ଭଧାରଣ ସମୟରେ 35 ବର୍ଷରୁ ଅଧିକ ବୟସ୍କ ମାତାଙ୍କ ଠାରେ $85 \%$ ରୁ ଅଧିକ ଡାଉନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହୁଅନ୍ତି।

କ୍ଲିନିକାଲ୍ ଲକ୍ଷଣ: ଡାଉନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ର କେତେକ ପାର୍ଥକ୍ୟ ବିଶିଷ୍ଟ ଲକ୍ଷଣ ହେଉଛି: ସମତଳ ମୁହଁ, ତିର୍ଯ୍ୟକ୍ ଆଖି, ଛୋଟ ପାଟି, ବାହାରକୁ ବାହାରିଥିବା ଜିଭ, ସମତଳ ନାକ, ଛୋଟ ବେକ, ଛୋଟ ହାତ ଏବଂ ଗୋଡ, ହାତ ପାଖା ଉପରେ ଏକ ଗଭୀର କ୍ରିଜ୍, ନିମ୍ନ IQ, ଅବରୁଦ୍ଧ ବୃଦ୍ଧି, ମାଂସପେଶୀ ହାଇପୋଟୋନିଆ, ଅବିକଶିତ ଗୋନାଡ୍। ଡାଉନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଶିଶୁମାନେ ମଧ୍ୟ ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା, ହୃଦୟ କିମ୍ବା ଶ୍ରବଣ ସମସ୍ୟା ଦେଖାନ୍ତି।

ଚିତ୍ର 8.3: କ୍ଲାଇନଫେଲ୍ଟର୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତି

ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା: ଡାଉନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ସାଧାରଣତଃ କାରିଓଟାଇପ୍ରେ ଏକ ଅତିରିକ୍ତ କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ 21 ଦ୍ୱାରା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ। ଡାଉନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ପାଇଁ କୌଣସି ଏକକ ମାନକ ଚିକିତ୍ସା ପ୍ରୋଟୋକୋଲ୍ ନାହିଁ। ଏହି ବ୍ୟକ୍ତିମାନେ ପ୍ରଦର୍ଶନ କରୁଥିବା ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଅବସ୍ଥା ସେଟ୍ ଉପରେ ଚିକିତ୍ସା ଆଧାରିତ ହୁଏ। ଅଳ୍ପ ବୟସରେ, ଡାଉନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ପିଲାମାନେ କଥନ ଚିକିତ୍ସା, ଫିଜିଓଥେରାପି ଏବଂ ପୋଷକ ପରିପୂରକ ଗ୍ରହଣ କରି ଉପକୃତ ହୋଇପାରନ୍ତି।

1900 ଦଶକର ଆରମ୍ଭରେ, ଡାଉନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିମାନେ ହାରାହାରି 9 ବର୍ଷ ବୟସ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ବଞ୍ଚୁଥିଲେ। ବର୍ତ୍ତମାନ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା ପ୍ରଯୁକ୍ତିରେ ଉନ୍ନତି ସହିତ, ଆୟୁଷ ଆଶା 60 ଏବଂ ଏପରିକି ତା’ଠାରୁ ଅଧିକ ବଢିଛି।

2. କ୍ଲାଇନଫେଲ୍ଟର୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍

ସଂଭାବ୍ୟତା: ପ୍ରାୟ 1000 ନୂଆ ଜନ୍ମିତ ପୁରୁଷ ଶିଶୁରେ 1 ଟି ଘଟେ।

କ୍ରୋମୋଜୋମାଲ୍ ଆଧାର: ଜେନୋଟାଇପ୍: 47, XXY। ପୁରୁଷମାନଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଅତିରିକ୍ତ କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ଜେନେଟିକ୍ ଭାବରେ ସ୍ଥାନାନ୍ତରିତ ହୁଏ ନାହିଁ (ଅର୍ଥାତ୍, ଏକ କ୍ଲାଇନଫେଲ୍ଟର୍ ନବଜାତ ଶିଶୁର କ୍ଲାଇନଫେଲ୍ଟର୍ ପିତା ହୋଇପାରିବ ନାହିଁ) କିନ୍ତୁ ମିଓସିସ୍ ସମୟରେ (ଗ୍ୟାମେଟ୍ ଗଠନ ସମୟରେ) ଯୋଡିରୁ $\mathrm{X}$ କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ନିଜକୁ ଅଲଗା କରିପାରିବାର ଅକ୍ଷମତା ହେତୁ ଉତ୍ପନ୍ନ ହୁଏ। ଏକ XX ଅଣ୍ଡା ସହିତ ଏକ Y ଶୁକ୍ରାଣୁର ନିଷେଚନ ଏକ XXY ଯୁଗ୍ମକ ସୃଷ୍ଟି କରେ।

କ୍ଲିନିକାଲ୍ ଲକ୍ଷଣ: କ୍ଲାଇନଫେଲ୍ଟର୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ପିଲାମାନେ ସେମାନଙ୍କ ବୟସ ପାଇଁ ଅସାଧାରଣ ଭାବରେ ଲମ୍ବା, ମୁହଁ ଏବଂ ଶରୀରର ଲୋମ ହ୍ରାସ, ଛୋଟ ଟେସ୍ଟିସ୍, ବଡିତ ବକ୍ଷ ଏବଂ କର୍କଶ ସ୍ୱର ଥାଆନ୍ତି (ଚିତ୍ର 8.2b ଏବଂ 8.3)।

ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା: କ୍ଲାଇନଫେଲ୍ଟର୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବାର ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ ପଦ୍ଧତି ଗୋଟିଏ ହେଉଛି ବୁକାଲ୍ ସ୍ମିଅର୍ ର ବାର୍ ବଡି ପରୀକ୍ଷା। ସାଧାରଣତଃ ପୁରୁଷ ବୁକାଲ୍ ସ୍ମିଅର୍ରେ କୌଣସି ବାର୍ ବଡି ଦେଖାଯାଏ ନାହିଁ। ତଥାପି, କ୍ଲାଇନଫେଲ୍ଟର୍ରେ ଗୋଟିଏ ବାର୍ ବଡି ଦେଖାଯାଏ, ଯାହା ଏକ ଅତିରିକ୍ତ $\mathrm{X}$ କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ଉପସ୍ଥିତି ସୂଚାଏ।

ଜନ୍ମ ସମୟରେ, କ୍ଲାଇନଫେଲ୍ଟର୍ ଥିବା ଶିଶୁମାନେ ଅନ୍ୟ ସାଧାରଣ ଶିଶୁମାନଙ୍କଠାରୁ ଟିକେ ଭିନ୍ନ ହୁଅନ୍ତି। ତଥାପି, ବୟସ ବଢିବା ସହିତ ପାର୍ଥକ୍ୟଗୁଡିକ ଦୃଷ୍ଟିଗୋଚର ହୁଏ, ବିଶେଷକରି ଯୁବାବସ୍ଥା ସମୟରେ।

କ୍ଲାଇନଫେଲ୍ଟର୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ଲୋକମାନଙ୍କୁ ପୁରୁଷତ୍ୱ ଦେଖାଇବା ପାଇଁ ଟେଷ୍ଟୋଷ୍ଟେରନ୍ ସହିତ ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଏ। ଆକ୍ରମଣକୁ ନେଇଥିବା ହତାଶା ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା ପାଇଁ ସେମାନଙ୍କୁ ମନୋବୈଜ୍ଞାନିକ ପରାମର୍ଶ ମଧ୍ୟ ଦରକାର।

3. ଟର୍ନର୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍

ସଂଭାବ୍ୟତା: 2,500 ନୂଆ ଜନ୍ମିତ ଝିଅ ଶିଶୁରେ 1 ଟି ଘଟେ, ଗର୍ଭପାତ ଏବଂ ମୃତ୍ୟୁଜନ୍ମରେ ବାରମ୍ବାର ଦେଖାଯାଏ।

କ୍ରୋମୋଜୋମାଲ୍ ଆଧାର: ମହିଳାମାନଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ, ପ୍ରଭାବିତ ମହିଳାମାନଙ୍କରେ $\mathrm{X}$ କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ଅନୁପସ୍ଥିତି ହେତୁ ଉତ୍ପନ୍ନ ହୁଏ। ଏହାକୁ ମୋନୋସୋମି $\mathrm{X}$ କୁହାଯାଏ ଏବଂ କାରିଓଟାଇପ୍ ଏହିପରି ପ୍ରତିନିଧିତ୍ୱ କରାଯାଏ: $45, \mathrm{X}$। ଏକ ଅଣ୍ଡାର ମିଓସିସ୍ ସମୟରେ ଏକ କୋଷ ବିଭାଜନ ତ୍ରୁଟି ଫଳରେ ଏକ ଅଣ୍ଡା କୌଣସି $\mathrm{X}$ କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ବିନା ଏବଂ ଅନ୍ୟଟି ଦୁଇଟି $\mathrm{X}$ କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ସହିତ ସୃଷ୍ଟି ହୁଏ। କୌଣସି $\mathrm{X}$ କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ବିନା ଅଣ୍ଡାଟି ଗୋଟିଏ $\mathrm{X}$ କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ସହିତ ଶୁକ୍ରାଣୁ ସହିତ ମିଶି $45, \mathrm{X}$ ଅବସ୍ଥା ସୃଷ୍ଟି କରେ। ଟର୍ନର୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ମାତାମାନେ ଏହି ଅବସ୍ଥା ନିଜ ଝିଅମାନଙ୍କୁ ସ୍ଥାନାନ୍ତରିତ କରିପାରିବେ ନାହିଁ ଅର୍ଥାତ୍, ଏହି ଅବସ୍ଥା ଉତ୍ତରାଧିକାର ସୂତ୍ରରେ ପ୍ରାପ୍ତ ହୁଏ ନାହିଁ।

କ୍ଲିନିକାଲ୍ ଲକ୍ଷଣ: ଟର୍ନର୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ନ