ମାନବରେ ମେଣ୍ଡେଲିଆନ ବିକାର

ମାନବରେ ମେଣ୍ଡେଲିଆନ ବିକାର#

ମେଣ୍ଡେଲିଆନ ବିକାର ହେଉଛି . ଏହି ବିକାରଗୁଡ଼ିକ ପ୍ରଭାବଶାଳୀ, ପ୍ରତିକୂଳ, କିମ୍ବା ଏକ୍ସ-ଲିଙ୍କଡ ହୋଇପାରେ। ପ୍ରଭାବଶାଳୀ ବିକାରଗୁଡ଼ିକ ପାଇଁ ଅବସ୍ଥା ସୃଷ୍ଟି କରିବା ପାଇଁ କେବଳ ଗୋଟିଏ ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନର କପି ଆବଶ୍ୟକ, ଯେତେବେଳେ ପ୍ରତିକୂଳ ବିକାରଗୁଡ଼ିକ ପାଇଁ ଦୁଇଟି କପି ଆବଶ୍ୟକ। ଏକ୍ସ-ଲିଙ୍କଡ ବିକାରଗୁଡ଼ିକ ଏକ୍ସ କ୍ରୋମୋଜୋମରେ ଅବସ୍ଥିତ ଜିନ୍‌ଗୁଡ଼ିକର ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ ଏବଂ ପ୍ରାଥମିକ ଭାବରେ ପୁରୁଷମାନଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ମେଣ୍ଡେଲିଆନ ବିକାରର ଉଦାହରଣଗୁଡ଼ିକରେ ଅନ୍ତର୍ଗତ ହେଉଛି ସିଷ୍ଟିକ୍ ଫାଇବ୍ରୋସିସ୍, ସିକଲ୍ ସେଲ୍ ଆନିମିଆ, ହଣ୍ଟିଙ୍ଗଟନ୍ ରୋଗ, ଏବଂ ହେମୋଫିଲିଆ। ଏହି ବିକାରଗୁଡ଼ିକର ଅନୁବଂଶିକ ପ୍ରଣାଳୀକୁ ବୁଝିବା ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ, ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ, ଏବଂ ସମ୍ଭାବ୍ୟ ଚିକିତ୍ସା ବିକଳ୍ପଗୁଡ଼ିକରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ।

ମେଣ୍ଡେଲିଆନ ବିକାରର ସଂଜ୍ଞା#

ମେଣ୍ଡେଲିଆନ ବିକାର ସଂଜ୍ଞା

ଏକ ମେଣ୍ଡେଲିଆନ ବିକାର ହେଉଛି ଏକ ସଞ୍ଚାର।

ମେଣ୍ଡେଲିଆନ ବିକାରର ଉଦାହରଣ

ମେଣ୍ଡେଲିଆନ ବିକାରର କେତେକ ସାଧାରଣ ଉଦାହରଣ ହେଉଛି:

• ସିଷ୍ଟିକ୍ ଫାଇବ୍ରୋସିସ୍: ଏହା ଏକ ବିକାର ଯାହା ଫୁସଫୁସ, ଅଗ୍ନ୍ୟାଶୟ, ଏବଂ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଅଙ୍ଗଗୁଡ଼ିକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଏହା ସିଏଫ୍‌ଟିଆର୍ ଜିନ୍ରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ।
• ସିକଲ୍ ସେଲ୍ ଆନିମିଆ: ଏହା ଏକ ବିକାର ଯାହା ଲାଲ ରକ୍ତ କଣିକାଗୁଡ଼ିକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଏହା ଏଚ୍‌ବିବି ଜିନ୍ରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ।
• ହଣ୍ଟିଙ୍ଗଟନ୍ ରୋଗ: ଏହା ଏକ ସ୍ନାୟବିକ ଅପଚୟ ବିକାର ଯାହା ମସ୍ତିଷ୍କକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଏହା ଏଚ୍‌ଟିଟି ଜିନ୍ରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ।

ମେଣ୍ଡେଲିଆନ ବିକାରର ଅନୁବଂଶିକ ପ୍ରଣାଳୀ

ମେଣ୍ଡେଲିଆନ ବିକାରଗୁଡ଼ିକ ବିଭିନ୍ନ ଉପାୟରେ ଅନୁବଂଶିକ ହୋଇପାରେ, ଯେପରିକି:

• ଅଟୋସୋମାଲ ପ୍ରଭାବଶାଳୀ: ଏହି ବିକାରଗୁଡ଼ିକ ଅଟୋସୋମ୍‌ଗୁଡ଼ିକରେ (କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ୧-୨୨) ଅବସ୍ଥିତ ଏକ ଜିନ୍ରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ। ଅଟୋସୋମାଲ ପ୍ରଭାବଶାଳୀ ବିକାର ଥିବା ଜଣେ ବ୍ୟକ୍ତିର ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନ୍ର ଗୋଟିଏ କପି ଏବଂ ସାଧାରଣ ଜିନ୍ର ଗୋଟିଏ କପି ରହିବ। ସେମାନେ କେବଳ ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନ୍ର ଗୋଟିଏ କପି ଥାଇଥିଲେ ମଧ୍ୟ ବିକାର ଦ୍ୱାରା ପ୍ରଭାବିତ ହେବେ।
• ଅଟୋସୋମାଲ ପ୍ରତିକୂଳ: ଏହି ବିକାରଗୁଡ଼ିକ ଅଟୋସୋମ୍‌ଗୁଡ଼ିକରେ ଅବସ୍ଥିତ ଏକ ଜିନ୍ରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ। ଅଟୋସୋମାଲ ପ୍ରତିକୂଳ ବିକାର ଥିବା ଜଣେ ବ୍ୟକ୍ତିର ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନ୍ର ଦୁଇଟି କପି ରହିବ। ସେମାନେ କେବଳ ବିକାର ଦ୍ୱାରା ପ୍ରଭାବିତ ହେବେ ଯଦି ସେମାନଙ୍କର ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନ୍ର ଦୁଇଟି କପି ଥାଏ।
• ଏକ୍ସ-ଲିଙ୍କଡ: ଏହି ବିକାରଗୁଡ଼ିକ ଏକ୍ସ କ୍ରୋମୋଜୋମରେ ଅବସ୍ଥିତ ଏକ ଜିନ୍ରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ। ପୁରୁଷମାନେ ଏକ୍ସ-ଲିଙ୍କଡ ବିକାର ଦ୍ୱାରା ପ୍ରଭାବିତ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା ଅଧିକ କାରଣ ସେମାନଙ୍କର କେବଳ ଗୋଟିଏ ଏକ୍ସ କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ଅଛି। ମହିଳାମାନଙ୍କର ଦୁଇଟି ଏକ୍ସ କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ଅଛି, ତେଣୁ ସେମାନଙ୍କୁ ବିକାର ଦ୍ୱାରା ପ୍ରଭାବିତ ହେବା ପାଇଁ ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନ୍ର ଦୁଇଟି କପି ଆବଶ୍ୟକ।

ମେଣ୍ଡେଲିଆନ ବିକାରର ଚିକିତ୍ସା

ଅଧିକାଂଶ ମେଣ୍ଡେଲିଆନ ବିକାରର କୌଣସି ଆରୋଗ୍ୟ ନାହିଁ, କିନ୍ତୁ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ପରିଚାଳନା କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବାକୁ ଚିକିତ୍ସା ବିକଳ୍ପଗୁଡ଼ିକ ଅଛି। ଚିକିତ୍ସା ବିକଳ୍ପଗୁଡ଼ିକରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ:

• ଔଷଧ: ମେଣ୍ଡେଲିଆନ ବିକାରର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକର ଚିକିତ୍ସା ପାଇଁ ଔଷଧ ବ୍ୟବହୃତ ହୋଇପାରେ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ସିଷ୍ଟିକ୍ ଫାଇବ୍ରୋସିସ୍ ଥିବା ଲୋକମାନେ ସହଜରେ ଶ୍ୱାସ ନେବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ଏବଂ ସଂକ୍ରମଣ ରୋକିବା ପାଇଁ ଔଷଧ ନେଇପାରନ୍ତି।
• ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର: ମେଣ୍ଡେଲିଆନ ବିକାର ଯୋଗୁଁ ସୃଷ୍ଟି ହୋଇଥିବା କେତେକ ସମସ୍ୟା ସଂଶୋଧନ ପାଇଁ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ସିକଲ୍ ସେଲ୍ ଆନିମିଆ ଥିବା ଲୋକମାନଙ୍କୁ ସେମାନଙ୍କର ପ୍ଲୀହା କାଢ଼ିବା ପାଇଁ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ।
• ଜିନ୍ ଥେରାପି: ଜିନ୍ ଥେରାପି ହେଉଛି ଏକ ନୂତନ ଚିକିତ୍ସା ବିକଳ୍ପ ଯାହା କେତେକ ମେଣ୍ଡେଲିଆନ ବିକାର ପାଇଁ ଅଧ୍ୟୟନ କରାଯାଉଛି। ଜିନ୍ ଥେରାପିରେ ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନ୍‌କୁ ଏକ ସାଧାରଣ ଜିନ୍‌ଦ୍ୱାରା ପ୍ରତିସ୍ଥାପନ କରାଯାଏ।

ମେଣ୍ଡେଲିଆନ ବିକାର ଏବଂ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ

ଯେଉଁମାନେ ମେଣ୍ଡେଲିଆନ ବିକାର ସହିତ ଏକ ସନ୍ତାନ ହେବାର ଆଶଙ୍କା ଅଛି, ସେମାନଙ୍କ ପାଇଁ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ସାହାଯ୍ୟକାରୀ ହୋଇପାରେ। ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶଦାତାମାନେ ଏକ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ବିକାର ଅନୁବଂଶିକ ହେବାର ଆଶଙ୍କା ବିଷୟରେ ସୂଚନା ପ୍ରଦାନ କରିପାରିବେ ଏବଂ ପ୍ରଜନନ ଯୋଜନା ବିଷୟରେ ନିଷ୍ପତ୍ତି ନେବାରେ ଲୋକଙ୍କୁ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବେ।

ମେଣ୍ଡେଲିଆନ ବିକାର କ’ଣ?#

ମେଣ୍ଡେଲିଆନ ବିକାର ହେଉଛି ଏକକ ଜିନ୍ରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହେଉଥିବା ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା। ଏହି ବିକାରଗୁଡ଼ିକ ୧୯ଶ ଶତାବ୍ଦୀରେ ଗ୍ରେଗର୍ ମେଣ୍ଡେଲ୍ ବର୍ଣ୍ଣନା କରିଥିବା ଅନୁବଂଶିକ ପ୍ରଣାଳୀକୁ ଅନୁସରଣ କରେ। ମେଣ୍ଡେଲିଆନ ବିକାରର ତିନି ପ୍ରମୁଖ ପ୍ରକାର ଅଛି: ଅଟୋସୋମାଲ ପ୍ରଭାବଶାଳୀ, ଅଟୋସୋମାଲ ପ୍ରତିକୂଳ, ଏବଂ ଏକ୍ସ-ଲିଙ୍କଡ।

ଅଟୋସୋମାଲ ପ୍ରଭାବଶାଳୀ ବିକାର

ଅଟୋସୋମାଲ ପ୍ରଭାବଶାଳୀ ବିକାରଗୁଡ଼ିକ ଅଟୋସୋମ୍‌ଗୁଡ଼ିକରେ ଅବସ୍ଥିତ ଜିନ୍‌ଗୁଡ଼ିକରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ, ଯାହା ଲିଙ୍ଗ କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ନୁହେଁ। ଏହି ବିକାରଗୁଡ଼ିକ ଏହି କାରଣରେ ଚିହ୍ନିତ ଯେ ବିକାର ସୃଷ୍ଟି କରିବା ପାଇଁ କେବଳ ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନ୍ର ଗୋଟିଏ କପି ଆବଶ୍ୟକ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯଦି ଜଣେ ବ୍ୟକ୍ତି କୌଣସି ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନ୍ର ଗୋଟିଏ କପି ଅନୁବଂଶିକ ଭାବରେ ପାଏ, ତେବେ ସେ ବିକାର ବିକଶିତ କରିବେ।

ଅଟୋସୋମାଲ ପ୍ରଭାବଶାଳୀ ବିକାରର ଉଦାହରଣଗୁଡ଼ିକରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ:

• ହଣ୍ଟିଙ୍ଗଟନ୍ ରୋଗ: ଏହା ଏକ ସ୍ନାୟବିକ ଅପଚୟ ବିକାର ଯାହା ଅନିଚ୍ଛାକୃତ ଗତି, ଜ୍ଞାନାତ୍ମକ ଅବନତି, ଏବଂ ମାନସିକ ସମସ୍ୟା ସୃଷ୍ଟି କରେ।
• ମାର୍ଫାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍: ଏହା ଏକ କନେକ୍ଟିଭ୍ ଟିସୁ ବିକାର ଯାହା କଙ୍କାଳ, ହୃଦୟ, ଏବଂ ଆଖିକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ।
• ଆକୋଣ୍ଡ୍ରୋପ୍ଲାସିଆ: ଏହା ଏକ ହାଡ଼ ବୃଦ୍ଧି ବିକାର ଯାହା ବାମନତା ସୃଷ୍ଟି କରେ।

ଅଟୋସୋମାଲ ପ୍ରତିକୂଳ ବିକାର

ଅଟୋସୋମାଲ ପ୍ରତିକୂଳ ବିକାରଗୁଡ଼ିକ ଅଟୋସୋମ୍‌ଗୁଡ଼ିକରେ ଅବସ୍ଥିତ ଜିନ୍‌ଗୁଡ଼ିକରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ। ଏହି ବିକାରଗୁଡ଼ିକ ଏହି କାରଣରେ ଚିହ୍ନିତ ଯେ ବିକାର ସୃଷ୍ଟି କରିବା ପାଇଁ ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନ୍ର ଦୁଇଟି କପି ଆବଶ୍ୟକ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଜଣେ ବ୍ୟକ୍ତି ବିକାର ବିକଶିତ କରିବା ପାଇଁ ପ୍ରତ୍ୟେକ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନ୍ର ଗୋଟିଏ କପି ଅନୁବଂଶିକ ଭାବରେ ପାଇବା ଆବଶ୍ୟକ।

ଅଟୋସୋମାଲ ପ୍ରତିକୂଳ ବିକାରର ଉଦାହରଣଗୁଡ଼ିକରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ:

• ସିଷ୍ଟିକ୍ ଫାଇବ୍ରୋସିସ୍: ଏହା ଏକ ଫୁସଫୁସ ରୋଗ ଯାହା ଫୁସଫୁସରେ ଗାଢ଼ ଶ୍ଳେଷ୍ମା ଜମା ହେବା ଯୋଗୁଁ ଶ୍ୱାସ ପ୍ରଶ୍ୱାସ ସମସ୍ୟା ଏବଂ ସଂକ୍ରମଣ ସୃଷ୍ଟି କରେ।
• ସିକଲ୍ ସେଲ୍ ଆନିମିଆ: ଏହା ଏକ ରକ୍ତ ବିକାର ଯାହା ଲାଲ ରକ୍ତ କଣିକାଗୁଡ଼ିକୁ ସିକଲ୍-ଆକୃତିରେ ପରିଣତ କରେ, ଯାହା ଫଳରେ ରକ୍ତହୀନତା, ଯନ୍ତ୍ରଣା, ଏବଂ ଅଙ୍ଗ କ୍ଷତି ହୁଏ।
• ଟେ-ସାକ୍ସ ରୋଗ: ଏହା ଏକ ସ୍ନାୟବିକ ଅପଚୟ ବିକାର ଯାହା କ୍ରମାଗତ ମାନସିକ ଏବଂ ଶାରୀରିକ ଅବନତି ସୃଷ୍ଟି କରେ।

ଏକ୍ସ-ଲିଙ୍କଡ ବିକାର

ଏକ୍ସ-ଲିଙ୍କଡ ବିକାରଗୁଡ଼ିକ ଏକ୍ସ କ୍ରୋମୋଜୋମରେ ଅବସ୍ଥିତ ଜିନ୍‌ଗୁଡ଼ିକରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ। ଏହି ବିକାରଗୁଡ଼ିକ ପୁରୁଷଙ୍କ ତୁଳନାରେ ମହିଳାମାନଙ୍କରେ ଅଧିକ ସାଧାରଣ କାରଣ ପୁରୁଷମାନଙ୍କର କେବଳ ଗୋଟିଏ ଏକ୍ସ କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ଅଛି, ଯେତେବେଳେ ମହିଳାମାନଙ୍କର ଦୁଇଟି ଅଛି। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ପୁରୁଷମାନେ ଏକ୍ସ କ୍ରୋମୋଜୋମ୍‌ରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନ୍ ଅନୁବଂଶିକ ଭାବରେ ପାଇବାର ସମ୍ଭାବନା ଅଧିକ।

ଏକ୍ସ-ଲିଙ୍କଡ ବିକାରର ଉଦାହରଣଗୁଡ଼ିକରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ:

• ହେମୋଫିଲିଆ: ଏହା ଏକ ରକ୍ତସ୍ରାବ ବିକାର ଯାହା ରକ୍ତକୁ ଧୀରେ ଧୀରେ ଜମାଟ ବାନ୍ଧିବା କରେ।
• ଡୁଚେନ୍ ମାସ୍କୁଲାର ଡିସ୍ଟ୍ରୋଫି: ଏହା ଏକ ମାଂସପେଶୀ କ୍ଷୟକାରୀ ବିକାର ଯାହା ପୁରୁଷମାନଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ।
• ଫ୍ରାଜାଇଲ୍ ଏକ୍ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍: ଏହା ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା, ଆଚରଣଗତ ସମସ୍ୟା, ଏବଂ ଦୀର୍ଘ ମୁହଁ ଏବଂ ବଡ଼ କାନ ପରି ଶାରୀରିକ ବିଶେଷତା ସୃଷ୍ଟି କରେ।

ମେଣ୍ଡେଲିଆନ ବିକାର ସେମାନଙ୍କର ଥିବା ଲୋକଙ୍କ ଜୀବନ ଉପରେ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ପ୍ରଭାବ ପକାଇପାରେ। ସେଗୁଡ଼ିକ ଶାରୀରିକ ଅକ୍ଷମତା, ମାନସିକ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ସମସ୍ୟା, ଏବଂ ଶିକ୍ଷଣ ଅକ୍ଷମତା ସହିତ ବିଭିନ୍ନ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ସମସ୍ୟା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ। ତଥାପି, ଅନେକ ମେଣ୍ଡେଲିଆନ ବିକାର ପାଇଁ ଅନେକ ଚିକିତ୍ସା ଉପଲବ୍ଧ ଅଛି, ଏବଂ ଏହି ଅବସ୍ଥା ଥିବା ଅନେକ ଲୋକ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଏବଂ ଉତ୍ପାଦନଶୀଳ ଜୀବନ ଯାପନ କରିପାରନ୍ତି।

ମେଣ୍ଡେଲିଆନ ଜେନେଟିକ୍ ବିକାରର ପ୍ରକାର#

ମେଣ୍ଡେଲିଆନ ଜେନେଟିକ୍ ବିକାରର ପ୍ରକାର

ମେଣ୍ଡେଲିଆନ ଜେନେଟିକ୍ ବିକାର ହେଉଛି ଏକକ ଜିନ୍‌ଗୁଡ଼ିକରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହେଉଥିବା ଅନୁବଂଶିକ ଅବସ୍ଥା। ଏହି ବିକାରଗୁଡ଼ିକୁ ଦୁଇଟି ମୁଖ୍ୟ ପ୍ରକାରରେ ବର୍ଗୀକରଣ କରାଯାଇପାରେ: ପ୍ରଭାବଶାଳୀ ଏବଂ ପ୍ରତିକୂଳ।

ପ୍ରଭାବଶାଳୀ ବିକାର ଏକ ଜିନ୍ର ଗୋଟିଏ କପିରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯଦି ଜଣେ ବ୍ୟକ୍ତି ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନ୍ର ଗୋଟିଏ କପି ଅନୁବଂଶିକ ଭାବରେ ପାଏ, ତେବେ ସେ ବିକାର ବିକଶିତ କରିବେ। ପ୍ରଭାବଶାଳୀ ବିକାରର ଉଦାହରଣଗୁଡ଼ିକରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହେଉଛି ହଣ୍ଟିଙ୍ଗଟନ୍ ରୋଗ, ଆକୋଣ୍ଡ୍ରୋପ୍ଲାସିଆ, ଏବଂ ମାର୍ଫାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍।

ପ୍ରତିକୂଳ ବିକାର ଜିନ୍ର ଉଭୟ କପିରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଜଣେ ବ୍ୟକ୍ତି ବିକାର ବିକଶିତ କରିବା ପାଇଁ ପ୍ରତ୍ୟେକ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନ୍ର ଗୋଟିଏ କପି ଅନୁବଂଶିକ ଭାବରେ ପାଇବା ଆବଶ୍ୟକ। ପ୍ରତିକୂଳ ବିକାରର ଉଦାହରଣଗୁଡ଼ିକରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହେଉଛି ସିଷ୍ଟିକ୍ ଫାଇବ୍ରୋସିସ୍, ସିକଲ୍ ସେଲ୍ ଆନିମିଆ, ଏବଂ ଟେ-ସାକ୍ସ ରୋଗ।

ଅସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ପ୍ରଭାବଶାଳୀତା ହେଉଛି ଏକ ପ୍ରକାର ଅନୁବଂଶିକ ଯେଉଁଥିରେ ହେଟେରୋଜାଇଗସ୍ ଜେନୋଟାଇପ୍ (ସାଧାରଣ ଜିନ୍ର ଗୋଟିଏ କପି ଏବଂ ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନ୍ର ଗୋଟିଏ କପି) ଏକ ମଧ୍ୟବର୍ତ୍ତୀ ଫେନୋଟାଇପ୍ ଫଳାଫଳ କରେ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉ