8.1 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਅਸਾਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਅਤੇ ਸਿੰਡਰੋਮ

ਕੁਝ ਸਥਿਤੀਆਂ ਵਿੱਚ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਵਾਤਾਵਰਣੀ ਵਿਕਿਰਣ, ਭੋਜਨ ਦੇ ਸੇਵਨ ਜਾਂ ਅੰਦਰੂਨੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਹਾਲਤਾਂ ਕਾਰਨ, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਾਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀ ਆ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਬਣਤਰ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀ ਨੂੰ ਬਣਤਰੀ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਅਸਾਧਾਰਨਤਾ (ਜਾਂ ਵਿਗਾੜ) ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਗਿਣਤੀ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀ ਨੂੰ ਸੰਖਿਆਤਮਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਅਸਾਧਾਰਨਤਾ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਜੋੜੇ ਦਾ ਇੱਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਗੈਰ-ਹਾਜ਼ਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਉਸ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਲਈ ਮੋਨੋਸੋਮੀ $(2 n-1)$ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 1 ਦੀ ਮੋਨੋਸੋਮੀ। ਜਦੋਂ ਇੱਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਤਿੰਨ ਕਾਪੀਆਂ ਵਿੱਚ ਮੌਜੂਦ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ $(2 n+1)$ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ X ਦੀ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ। ਇਹ ਨੋਟ ਕਰਨਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ਕਿ ਮੋਨੋਸੋਮੀ ਅਤੇ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਦੋਵੇਂ ਐਨਿਊਪਲੋਇਡੀ ਦੀ ਵਿਸ਼ਾਲ ਸ਼੍ਰੇਣੀ ਵਿੱਚ ਆਉਂਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜਦੋਂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦਾ ਪੂਰਾ ਸੈੱਟ ਗੁਣਾ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ (ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, 69: $23 \times 3,92: 23 \times 4$), ਤਾਂ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਪੋਲੀਪਲੋਇਡੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਪੌਦਿਆਂ ਦੀ ਕ੍ਰਿਤੀਮ ਪ੍ਰਜਨਨ ਨੇ ਕਈ ਪੋਲੀਪਲੋਇਡ ਕਿਸਮਾਂ ਨੂੰ ਜਨਮ ਦਿੱਤਾ ਹੈ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਅਸੀਂ ਆਮ ਤੌਰ ‘ਤੇ ਆਪਣੇ ਭੋਜਨ ਵਿੱਚ ਕਰਦੇ ਹਾਂ। ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, ਬ੍ਰੈਡ ਗੇਹੂਂ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਛੇ ਸੈੱਟ ਹੁੰਦੇ ਹਨ (ਹੈਕਸਾਪਲੋਇਡ), ਗੋਭੀ ਜਾਂ ਸਰੋਂ ਟੈਟ੍ਰਾਪਲੋਇਡ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਸੇ ਤਰ੍ਹਾਂ, ਕੇਲਾ ਅਤੇ ਸੇਬ ਟ੍ਰਾਈਪਲੋਇਡ (ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ 3 ਸੈੱਟ) ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਸਟ੍ਰਾਬੇਰੀ ਅਤੇ ਗੰਨਾ ਆਕਟੋਪਲੋਇਡ (ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ 8 ਸੈੱਟ) ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਬਣਤਰੀ ਜਾਂ ਸੰਖਿਆਤਮਕ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਦੋਵੇਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਜਾਂ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਫੀਨੋਟਾਈਪਿਕ ਹਾਲਤ ਵਿੱਚ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

8.1.1 ਬਣਤਰੀ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਅਸਾਧਾਰਨਤਾਵਾਂ

ਬਣਤਰੀ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਅਸਾਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਹੇਠ ਲਿਖੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ ਦੀਆਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ:

1. ਡੀਲੀਸ਼ਨ - ਡੀਲੀਸ਼ਨ ਵਿੱਚ, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦਾ ਇੱਕ ਹਿੱਸਾ ਟੁੱਟ ਕੇ ਅਲੱਗ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਜਿਸ ਨਾਲ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਛੋਟਾ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ (ਚਿੱਤਰ 8.1a)। ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, ਰੈਟੀਨੋਬਲਾਸਟੋਮਾ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 13 ਦੇ ਇੱਕ ਹਿੱਸੇ ਦੀ ਡੀਲੀਸ਼ਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਕਈ ਵਾਰ ਜਦੋਂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਦੋਵੇਂ ਸਿਰੇ ਡਿਲੀਟ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਉਹ ਇੱਕ ਰਿੰਗ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਦੁਬਾਰਾ ਜੁੜ ਸਕਦੇ ਹਨ।

2. ਡਿਊਪਲੀਕੇਸ਼ਨ- ਡਿਊਪਲੀਕੇਸ਼ਨ ਤੋਂ ਭਾਵ ਹੈ ਜਦੋਂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦਾ ਇੱਕ ਹਿੱਸਾ ਦੁਹਰਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਜਿਸ ਨਾਲ ਇੱਕ ਲੰਬਾ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਬਣਦਾ ਹੈ (ਚਿੱਤਰ 8.1b)। ਇਹ ਹਾਲਤਾਂ ਪੈਦਾ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 17 ‘ਤੇ ਜੀਨਾਂ ਦੀ ਡਿਊਪਲੀਕੇਸ਼ਨ ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਵਾਲੀ ਚਾਰਕੋਟ-ਮੈਰੀ-ਟੂਥ ਬਿਮਾਰੀ।

3. ਇਨਵਰਸ਼ਨ - ਇਨਵਰਸ਼ਨ ਵਿੱਚ, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦਾ ਇੱਕ ਹਿੱਸਾ ਟੁੱਟ ਕੇ ਅਲੱਗ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਉਲਟਾ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਨਾਲ ਦੁਬਾਰਾ ਜੁੜ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇੱਥੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਕੁੱਲ ਲੰਬਾਈ ਉਹੀ ਰਹਿੰਦੀ ਹੈ ਪਰ ਜੀਨਾਂ ਦੀ ਦਿਸ਼ਾ 180 ਡਿਗਰੀ ਉਲਟ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ (ਚਿੱਤਰ 8.1c)। ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 17 ਦੇ ਇੱਕ ਹਿੱਸੇ ਦੇ ਇਨਵਰਸ਼ਨ ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਵਾਲਾ RCAD ਸਿੰਡਰੋਮ।

4. ਟ੍ਰਾਂਸਲੋਕੇਸ਼ਨ - ਟ੍ਰਾਂਸਲੋਕੇਸ਼ਨ ਵਿੱਚ, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦਾ ਇੱਕ ਹਿੱਸਾ ਟੁੱਟ ਕੇ ਅਲੱਗ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਖੁਦ ਨੂੰ ਦੂਜੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਨਾਲ ਦੁਬਾਰਾ ਜੋੜ ਲੈਂਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਦੋ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਾਂ ਵਿਚਕਾਰ ਹਿੱਸਿਆਂ ਦਾ ਆਪਸੀ ਵਟਾਂਦਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਸਨੂੰ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ

ਚਿੱਤਰ 8.1: (a) ਡੀਲੀਸ਼ਨ (b) ਡਿਊਪਲੀਕੇਸ਼ਨ (c) ਇਨਵਰਸ਼ਨ ਅਤੇ (d) ਟ੍ਰਾਂਸਲੋਕੇਸ਼ਨ

ਆਪਸੀ ਟ੍ਰਾਂਸਲੋਕੇਸ਼ਨ। ਉਦਾਹਰਨ: ਬਰਕਿਟ ਦਾ ਲਿੰਫੋਮਾ, ਜਿੱਥੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 8 ਅਤੇ 14 ਵਿਚਕਾਰ ਸਮੱਗਰੀ ਦਾ ਵਟਾਂਦਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦਾ ਇੱਕ ਹਿੱਸਾ ਟੁੱਟ ਕੇ ਅਲੱਗ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਬਿਨਾਂ ਆਪਸੀ ਵਟਾਂਦਰੇ ਦੇ ਦੂਜੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਨਾਲ ਜੁੜ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਸਨੂੰ ਰੌਬਰਟਸੋਨੀਅਨ ਟ੍ਰਾਂਸਲੋਕੇਸ਼ਨ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਸੈੱਲ ਦੀ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਗਿਣਤੀ ਘੱਟ ਸਕਦੀ ਹੈ (ਚਿੱਤਰ 8.1d)।

8.1.2 ਸੰਖਿਆਤਮਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਅਸਾਧਾਰਨਤਾਵਾਂ

ਸੰਖਿਆਤਮਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਵਿਗਾੜਾਂ ਕਾਰਨ ਕੁਝ ਆਮ ਤੌਰ ‘ਤੇ ਦੇਖੇ ਜਾਣ ਵਾਲੇ ਸਿੰਡਰੋਮ/ਰੋਗਾਂ ਦਾ ਵਰਣਨ ਹੇਠ ਲਿਖੇ ਭਾਗ ਵਿੱਚ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ। ਸਿੰਡਰੋਮ ਸ਼ਬਦ ਆਮ ਤੌਰ ‘ਤੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਇੱਕ ਸਮੂਹ ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਂਦਾ ਹੈ ਜੋ ਲਗਾਤਾਰ ਇਕੱਠੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਜਾਂ ਸੰਬੰਧਿਤ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਇੱਕ ਸਮੂਹ ਦੁਆਰਾ ਦਰਸਾਈ ਗਈ ਇੱਕ ਸਥਿਤੀ। ਇੱਕ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਅਰਥ ਹੈ ਅੰਦਰੂਨੀ ਜਾਂ ਬਾਹਰੀ ਕਾਰਕਾਂ ਲਈ ਅਸਾਧਾਰਨ ਸ਼ਾਰੀਰਿਕ ਪ੍ਰਤੀਕ੍ਰਿਆ, ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, ਸੂਖ਼ਮ ਜੀਵਾਂ ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਵਾਲਾ ਬੁਖ਼ਾਰ।

1. ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ

ਘਟਨਾ: ਲਗਭਗ 800 ਜੀਵਤ ਜਨਮਾਂ ਵਿੱਚੋਂ 1 ਵਿੱਚ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਅਧਾਰ: ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 21 ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਕਾਰਨ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇੱਥੇ, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 21 ਤਿੰਨ ਵਾਰ ਦੁਹਰਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ (ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21), ਇੱਕ ਸਧਾਰਨ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਦੋ ਵਾਰ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣ ਦੀ ਬਜਾਏ। ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਕੈਰੀਓਟਾਈਪ ਨੂੰ 47, XX, +21 (ਮਹਿਲਾਵਾਂ) ਅਤੇ 47, XY, +21 (ਪੁਰਸ਼ਾਂ) ਵਜੋਂ ਦਰਸਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ (ਚਿੱਤਰ 8.2a)।

ਚਿੱਤਰ 8.2: (a) ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਤੋਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਵਿਅਕਤੀ ਦਾ ਕੈਰੀਓਗ੍ਰਾਮ (b) ਕਲਾਈਨਫੈਲਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਤੋਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਵਿਅਕਤੀ ਦਾ ਕੈਰੀਓਗ੍ਰਾਮ

ਟ੍ਰਾਈਸੋਮਿਕ ਸਥਿਤੀ ਆਮ ਤੌਰ ‘ਤੇ ਸੈੱਲ ਵੰਡ ਦੀ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਗਲਤੀ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ ਨਾਨ-ਡਿਸਜੰਕਸ਼ਨ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਭਾਵ, ਸੈੱਲ ਵੰਡ ਦੇ ਸਮੇਂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਾਂ ਦੇ ਵੱਖ ਹੋਣ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥਾ।

ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬੱਚੇ ਦੇ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਮਾਤਾ ਦੀ ਉਮਰ ਨਾਲ ਵਧਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਦੱਸਿਆ ਗਿਆ ਹੈ ਕਿ ਗਰਭਧਾਰਨ ਦੇ ਸਮੇਂ, 35 ਸਾਲ ਤੋਂ ਵੱਧ ਉਮਰ ਦੀਆਂ ਮਾਤਾਵਾਂ ਵਿੱਚ $85 \%$ ਤੋਂ ਵੱਧ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬੱਚੇ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

ਕਲੀਨਿਕਲ ਲੱਛਣ: ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀਆਂ ਕੁਝ ਵਿਲੱਖਣ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਹਨ: ਚਪਟਾ ਚਿਹਰਾ, ਤਿਰਛੀ ਅੱਖ, ਛੋਟਾ ਮੂੰਹ, ਬਾਹਰ ਨਿਕਲੀ ਜੀਭ, ਚਪਟੀ ਨੱਕ, ਛੋਟੀ ਗਰਦਨ, ਛੋਟੀਆਂ ਬਾਹਾਂ ਅਤੇ ਲੱਤਾਂ, ਹਥੇਲੀ ਉੱਤੇ ਇੱਕ ਡੂੰਘੀ ਸਲਵਟ, ਘੱਟ IQ, ਵਿਕਾਸ ਰੁਕਿਆ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਹਾਈਪੋਟੋਨੀਆ, ਅਣਵਿਕਸਿਤ ਗੋਨੈਡ। ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬੱਚੇ ਸਾਹ ਲੈਣ, ਦਿਲ ਜਾਂ ਸੁਣਵਾਈ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਵੀ ਦਿਖਾਉਂਦੇ ਹਨ।

ਚਿੱਤਰ 8.3: ਕਲਾਈਨਫੈਲਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲਾ ਵਿਅਕਤੀ

ਰੋਗ-ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਇਲਾਜ: ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਆਮ ਤੌਰ ‘ਤੇ ਕੈਰੀਓਟਾਈਪ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਵਾਧੂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 21 ਦੁਆਰਾ ਨਿਦਾਨ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਲਈ ਕੋਈ ਇੱਕ ਮਿਆਰੀ ਇਲਾਜ ਪ੍ਰੋਟੋਕੋਲ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਇਲਾਜ ਇਨ੍ਹਾਂ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਦੁਆਰਾ ਪੇਸ਼ ਕੀਤੀਆਂ ਖਾਸ ਸਥਿਤੀਆਂ ‘ਤੇ ਤਿਆਰ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਛੋਟੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ, ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਬੋਲਚਾਲ ਥੈਰੇਪੀ, ਫਿਜ਼ੀਓਥੈਰੇਪੀ ਅਤੇ ਪੋਸ਼ਣ ਸਪਲੀਮੈਂਟਸ ਲੈਣ ਤੋਂ ਲਾਭ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

1900 ਦੇ ਦਹਾਕੇ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂ ਵਿੱਚ, ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕ ਔਸਤਨ 9 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੱਕ ਜੀਉਂਦੇ ਸਨ। ਹੁਣ ਰੋਗ-ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਦੀਆਂ ਤਕਨੀਕਾਂ ਵਿੱਚ ਤਰੱਕੀ ਨਾਲ, ਉਮਰ ਦੀ ਉਮੀਦ 60 ਸਾਲ ਅਤੇ ਇਸ ਤੋਂ ਵੀ ਵੱਧ ਹੋ ਗਈ ਹੈ।

2. ਕਲਾਈਨਫੈਲਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ

ਘਟਨਾ: ਲਗਭਗ 1000 ਨਵੇਂ ਜਨਮੇ ਪੁਰਸ਼ਾਂ ਵਿੱਚੋਂ 1 ਵਿੱਚ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਅਧਾਰ: ਜੀਨੋਟਾਈਪ: 47, XXY। ਪੁਰਸ਼ਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਵਾਧੂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤੌਰ ‘ਤੇ ਪ੍ਰਸਾਰਿਤ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ (ਭਾਵ, ਕਲਾਈਨਫੈਲਟਰ ਨਵਜੰਮਾ ਬੱਚਾ ਕਲਾਈਨਫੈਲਟਰ ਪਿਤਾ ਨਹੀਂ ਰੱਖ ਸਕਦਾ) ਪਰ $\mathrm{X}$ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਮੀਓਸਿਸ ਦੇ ਦੌਰਾਨ (ਗੈਮੀਟ ਬਣਨ ਦੇ ਸਮੇਂ) ਜੋੜੇ ਤੋਂ ਆਪਣੇ ਆਪ ਨੂੰ ਵੱਖ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥਾ ਕਾਰਨ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇੱਕ XX ਅੰਡੇ ਦਾ Y ਸ਼ੁਕਰਾਣੂ ਨਾਲ ਨਿਸ਼ੇਚਨ ਇੱਕ XXY ਜਾਈਗੋਟ ਪੈਦਾ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਕਲੀਨਿਕਲ ਲੱਛਣ: ਕਲਾਈਨਫੈਲਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਆਪਣੀ ਉਮਰ ਲਈ ਅਸਾਧਾਰਣ ਲੰਬੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਚਿਹਰੇ ਅਤੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਵਾਲ ਘੱਟ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਛੋਟੇ ਵ੍ਰਿਸ਼ਣ, ਵੱਡੇ ਸਤਨ ਅਤੇ ਭਾਰੀ ਅਵਾਜ਼ ਹੁੰਦੀ ਹੈ (ਚਿੱਤਰ 8.2b ਅਤੇ 8.3)।

ਰੋਗ-ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਇਲਾਜ: ਕਲਾਈਨਫੈਲਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਰਨ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਤਰੀਕਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਬੁੱਕਲ ਸਮੀਅਰ ਦੀ ਬਾਰ ਬਾਡੀ ਟੈਸਟ ਹੈ। ਆਮ ਤੌਰ ‘ਤੇ ਪੁਰਸ਼ ਬੁੱਕਲ ਸਮੀਅਰ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਬਾਰ ਬਾਡੀ ਨਹੀਂ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੀ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕਲਾਈਨਫੈਲਟਰ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਬਾਰ ਬਾਡੀ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੀ ਹੈ, ਜੋ ਇੱਕ ਵਾਧੂ $\mathrm{X}$ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਂਦੀ ਹੈ।

ਜਨਮ ਦੇ ਸਮੇਂ, ਕਲਾਈਨਫੈਲਟਰ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਹੋਰ ਸਧਾਰਨ ਬੱਚਿਆਂ ਨਾਲੋਂ ਥੋੜ੍ਹੇ ਵੱਖਰੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਉਮਰ ਵਧਣ ਨਾਲ ਅੰਤਰ ਧਿਆਨਯੋਗ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਯੁਵਾਵਸਥਾ ਦੇ ਸਮੇਂ।

ਕਲਾਈਨਫੈਲਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਦਾ ਅਕਸਰ ਪੁਰਸ਼ੋਚਿਤ ਦਿਖਣ ਲਈ ਟੈਸਟੋਸਟੇਰੋਨ ਨਾਲ ਇਲਾਜ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਆਕ੍ਰਮਣ ਵੱਲ ਲੈ ਜਾਣ ਵਾਲੇ ਡਿਪਰੈਸ਼ਨ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਲਈ ਮਨੋਵਿਗਿਆਨਕ ਸਲਾਹ ਦੀ ਵੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

3. ਟਰਨਰ ਸਿੰਡਰੋਮ

ਘਟਨਾ: 2,500 ਨਵਜੰਮੀਆਂ ਕੁੜੀਆਂ ਵਿੱਚੋਂ 1 ਵਿੱਚ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਅਕਸਰ ਗਰਭਪਾਤ ਅਤੇ ਮਰੇ ਹੋਏ ਜਨਮਾਂ ਵਿੱਚ ਦੇਖੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।

ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਅਧਾਰ: ਮਹਿਲਾਵਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਮਹਿਲਾਵਾਂ ਵਿੱਚ ਗਾਇਬ $\mathrm{X}$ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਕਾਰਨ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ ਮੋਨੋਸੋਮੀ $\mathrm{X}$ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਕੈਰੀਓਟਾਈਪ ਨੂੰ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦਰਸਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ: $45, \mathrm{X}$। ਇੱਕ ਅੰਡੇ ਦੀ ਮੀਓਸਿਸ ਦੌਰਾਨ ਇੱਕ ਸੈੱਲ ਵੰਡ ਗਲਤੀ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਇੱਕ ਅੰਡਾ ਬਿਨਾਂ $\mathrm{X}$ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਅਤੇ ਦੂਜਾ ਦੋ $\mathrm{X}$ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਾਂ ਵਾਲਾ ਬਣਦਾ ਹੈ। ਬਿਨਾਂ $\mathrm{X}$ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਵਾਲਾ ਅੰਡਾ ਇੱਕ $\mathrm{X}$ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਵਾਲੇ ਸ਼ੁਕਰਾਣੂ ਨਾਲ ਜੁੜ ਕੇ $45, \mathrm{X}$ ਸਥਿਤੀ ਪੈਦਾ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਟਰਨਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੀਆਂ ਮਾਤਾਵਾਂ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਆਪਣੀਆਂ ਧੀਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਸਾਰਿਤ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ, ਭਾਵ, ਇਹ ਸਥਿਤਿ ਵਿਰਾਸਤੀ ਨਹੀਂ ਹੈ।

ਕਲੀਨਿਕਲ ਲੱਛਣ: ਟਰਨਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਹੇਠ ਲਿਖੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਦੁਆਰਾ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ - ਛੋਟਾ ਕੱਦ, ਜਾਲੀਦਾਰ ਗਰਦਨ (ਭਾਵ, ਗਰਦਨ ਦੀ ਚਮੜੀ ਅਸਾਧਾਰਣ ਢਿੱਲੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਗਰਦਨ ਦੇ ਕਈ ਸੈਂਟੀਮੀਟਰ ਤੱਕ ਖਿੱਚੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ), ਛੋਟੇ ਸਤਨ, ਘੱਟ

ਚਿੱਤਰ 8.4: ਟਰਨਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਸੈੱਟ ਕੰਨ (ਭਾਵ, ਕੰਨ ਸਧਾਰਨ ਸਥਿਤੀ ਤੋਂ ਹੇਠਾਂ ਰੱਖੇ ਗਏ ਹਨ), ਸੁੱਜੇ ਹੱਥ ਅਤੇ ਪੈਰ। ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਅੰਡਾਸ਼ਅ ਅਣਵਿਕਸਿਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਮਾਹਵਾਰੀ ਆਮ ਤੌਰ ‘ਤੇ ਗੈਰ-ਹਾਜ਼ਰ ਹੁੰਦੀ ਹੈ (ਚਿੱਤਰ 8.4)।

ਰੋਗ-ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਇਲਾਜ: ਪ੍ਰੀਨੇਟਲ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਰੋਗ-ਨਿਦਾਨ ਆਮ ਤੌਰ ‘ਤੇ ਐਮਨੀਓਸੈਂਟੇਸਿਸ ਜਾਂ ਕੋਰੀਓਨਿਕ ਵਿਲਸ ਸੈਂਪਲਿੰਗ ਦੁਆਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਯੁਵਾਵਸਥਾ ਵਿੱਚ ਪਹਿਲਾ ਟੈਸਟ ਬੁੱਕਲ ਸਮੀਅਰ ਦੀ ਬਾਰ ਬਾਡੀ ਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਬਾਰ ਬਾਡੀ ਦੀ ਗੈਰ-ਹਾਜ਼ਰੀ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦੀ ਵਿਸਤ੍ਰਿਤ ਜਾਂਚ ਨਾਲ ਪਾਲਣਾ ਕਰਨ ਲਈ ਪਹਿਲਾ ਸੰਕੇਤਕ ਹੈ। ਹੋਰ ਸਿੰਡਰੋਮਾਂ ਦੀ ਤਰ੍ਹਾਂ, ਇੱਥੇ ਕੋਈ ਸਥਾਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਹਾਰਮੋਨ ਐਂਡਰੋਜਨ ਅਤੇ ਐਸਟ੍ਰੋਜਨ ਦੇ ਨਿਯੰਤਰਿਤ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਦੁਆਰਾ ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਅੰਡਾਸ਼ਅ ਕਾਰਜਾਂ ਨੂੰ ਮਜ਼ਬੂਤ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਬਾਕਸ 1

ਸਿੰਡਰੋਮਾਂ ਵਾਲੇ ਮਸ਼ਹੂਰ ਲੋਕ

1. ਇਜ਼ਾਬੇਲ ਸਪ੍ਰਿੰਗਮੁਹਲ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੀ ਇੱਕ ਮਸ਼ਹੂਰ ਫੈਸ਼ਨ ਡਿਜ਼ਾਈਨਰ ਹੈ। ਇਸ ਉਪਲਬਧੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨਾ ਆਸਾਨ ਨਹੀਂ ਸੀ ਕਿਉਂਕਿ ਕਈ ਯੂਨੀਵਰਸਿਟੀਆਂ ਨੇ ਫੈਸ਼ਨ ਡਿਜ਼ਾਈਨ ਦੀ ਪੜ੍ਹਾਈ ਕਰਨ ਲਈ ਉਸਦੀ ਅਰਜ਼ੀ ਨੂੰ ਰੱਦ ਕਰ ਦਿੱਤਾ ਸੀ। ਪਰ ਉਹ ਜਾਰੀ ਰਹੀ ਅਤੇ ਹੁਣ 19 ਸਾਲ ਦੀ ਬੇਹੱਦ ਪ੍ਰਤਿਭਾਸ਼ਾਲੀ ਵਿਅਕਤੀ ਨੇ ਲੰਡਨ, ਰੋਮ ਅਤੇ ਮੈਕਸੀਕੋ ਵਿੱਚ ਆਪਣੇ ਕੰਮ ਦਾ ਪ੍ਰਦਰਸ਼ਨ ਕੀਤਾ ਹੈ।

2. ਆਮ ਤੌਰ ‘ਤੇ ਇਹ ਮੰਨਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਮਸ਼ਹੂਰ ਅਮਰੀਕੀ ਰਾਸ਼ਟਰਪਤੀ, ਛੇ ਫੁੱਟ ਦੋ ਇੰਚ ਲੰਬੇ, ਮਿਸਟਰ ਜਾਰਜ ਵਾਸ਼ਿੰਗਟਨ ਨੂੰ ਕਲਾਈਨਫੈਲਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਸੀ। ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਕੋਈ ਬੱਚੇ ਨਹੀਂ ਸਨ ਅਤੇ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੇ ਦੋ ਨੂੰ ਗੋਦ ਲਿਆ।

3. ਲੌਰੇਨ ਫੋਸਟਰ, ਇੱਕ ਦੱਖਣੀ ਅਫਰੀਕੀ ਮਾਡਲ, ਪੁਰਸ਼ ਵਜੋਂ ਪੈਦਾ ਹੋਈ ਸੀ ਅਤੇ ਉਸਨੂੰ XXY ਕਲਾਈਨਫੈਲਟਰ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਹੋਇਆ ਸੀ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਲੌਰੇਨ ਨੇ ਆਪਣੀ ਪਛਾਣ ਮਹਿਲਾ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਨਾਲ ਕਰਨ ਦੀ ਚੋਣ ਕੀਤੀ ਅਤੇ ਆਪਣੀ ਕਿਸ਼ੋਰ ਅਵਸਥਾ ਵਿੱਚ ਪੂਰੀ ਮਹਿਲਾ ਫੀਨੋਟਾਈਪ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲ ਹੋ ਗਈ। ਲੌਰੇਨ ਇੱਕ ਸਫਲ ਮਾਡਲ ਬਣ ਗਈ ਅਤੇ ਵੋਗ ਮੈਗਜ਼ੀਨ ਵਿੱਚ ਦਿਖਾਈ ਦਿੱਤੀ। ਉਹ ਮਿਸ ਸਾਊਥ ਅਫਰੀਕਾ ਪੇਜੈਂਟ ਲਈ ਵੀ ਮੁਕਾਬਲਾ ਕਰਨਾ ਚਾਹੁੰਦੀ ਸੀ ਪਰ ਅਯੋਗ ਠਹਿਰਾਈ ਗਈ ਸੀ।

4. ਹਾਲੀਵੁੱਡ ਟੀਵੀ, ਫਿਲਮ ਅਤੇ ਸਟੇਜ ਅਦਾਕਾਰਾ ਲਿੰਡਾ ਹੰਟ ਨੂੰ ਟਰਨਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਹੋਇਆ ਸੀ। ਲਿ