ਮਨੁੱਖਾਂ ਵਿੱਚ ਮੈਂਡੇਲੀਅਨ ਵਿਕਾਰ

ਮਨੁੱਖਾਂ ਵਿੱਚ ਮੈਂਡੇਲੀਅਨ ਵਿਕਾਰ#

ਮੈਂਡੇਲੀਅਨ ਵਿਕਾਰ ਹਨ। ਇਹ ਵਿਕਾਰ ਡੋਮੀਨੈਂਟ, ਰੀਸੈੱਸਿਵ ਜਾਂ X-ਲਿੰਕਡ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਡੋਮੀਨੈਂਟ ਵਿਕਾਰਾਂ ਲਈ ਸਥਿਤੀ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਲਈ ਮਿਊਟੇਟਡ ਜੀਨ ਦੀ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਕਾਪੀ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਜਦਕਿ ਰੀਸੈੱਸਿਵ ਵਿਕਾਰਾਂ ਲਈ ਦੋ ਕਾਪੀਆਂ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। X-ਲਿੰਕਡ ਵਿਕਾਰ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ‘ਤੇ ਸਥਿਤ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨਾਂ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਮੁੱਖ ਤੌਰ ‘ਤੇ ਮਰਦਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਮੈਂਡੇਲੀਅਨ ਵਿਕਾਰਾਂ ਦੀਆਂ ਉਦਾਹਰਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸਿਸਟਿਕ ਫਾਈਬ੍ਰੋਸਿਸ, ਸਿੱਕਲ ਸੈੱਲ ਅਨੀਮੀਆ, ਹੰਟਿੰਗਟਨ ਰੋਗ ਅਤੇ ਹੀਮੋਫਿਲੀਆ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ। ਇਨ੍ਹਾਂ ਵਿਕਾਰਾਂ ਦੇ ਵਿਰਸੇ ਦੇ ਪੈਟਰਨ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਨਾਲ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ, ਰੋਗ ਦੀ ਪਛਾਣ ਅਤੇ ਸੰਭਾਵੀ ਇਲਾਜ ਦੇ ਵਿਕਲਪਾਂ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਮਿਲਦੀ ਹੈ।

ਮੈਂਡੇਲੀਅਨ ਵਿਕਾਰ ਦੀ ਪਰਿਭਾਸ਼ਾ#

ਮੈਂਡੇਲੀਅਨ ਵਿਕਾਰ ਦੀ ਪਰਿਭਾਸ਼ਾ

ਇੱਕ ਮੈਂਡੇਲੀਅਨ ਵਿਕਾਰ ਇੱਕ ਹੈ ਜੋ ਵਿਰਸੇ ਦੇ ਮੈਂਡੇਲੀਅਨ ਨਿਯਮਾਂ ਦੁਆਰਾ ਪ੍ਰਸਾਰਿਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਮੈਂਡੇਲੀਅਨ ਵਿਕਾਰਾਂ ਦੀਆਂ ਉਦਾਹਰਣਾਂ

ਮੈਂਡੇਲੀਅਨ ਵਿਕਾਰਾਂ ਦੀਆਂ ਕੁਝ ਆਮ ਉਦਾਹਰਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਸਿਸਟਿਕ ਫਾਈਬ੍ਰੋਸਿਸ: ਇਹ ਇੱਕ ਵਿਕਾਰ ਹੈ ਜੋ ਫੇਫੜੇ, ਪੈਨਕ੍ਰੀਅਸ ਅਤੇ ਹੋਰ ਅੰਗਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਹ CFTR ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
• ਸਿੱਕਲ ਸੈੱਲ ਅਨੀਮੀਆ: ਇਹ ਇੱਕ ਵਿਕਾਰ ਹੈ ਜੋ ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਕੋਸ਼ਿਕਾਵਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਹ HBB ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
• ਹੰਟਿੰਗਟਨ ਰੋਗ: ਇਹ ਇੱਕ ਨਿਊਰੋਡੀਜਨਰੇਟਿਵ ਵਿਕਾਰ ਹੈ ਜੋ ਦਿਮਾਗ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਹ HTT ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਮੈਂਡੇਲੀਅਨ ਵਿਕਾਰਾਂ ਦੇ ਵਿਰਸੇ ਦੇ ਪੈਟਰਨ

ਮੈਂਡੇਲੀਅਨ ਵਿਕਾਰ ਕਈ ਤਰੀਕਿਆਂ ਨਾਲ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਆਟੋਸੋਮਲ ਡੋਮੀਨੈਂਟ: ਇਹ ਵਿਕਾਰ ਆਟੋਸੋਮ (ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 1-22) ਵਿੱਚੋਂ ਕਿਸੇ ਇੱਕ ‘ਤੇ ਸਥਿਤ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਆਟੋਸੋਮਲ ਡੋਮੀਨੈਂਟ ਵਿਕਾਰ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਕੋਲ ਮਿਊਟੇਟਡ ਜੀਨ ਦੀ ਇੱਕ ਕਾਪੀ ਅਤੇ ਸਧਾਰਨ ਜੀਨ ਦੀ ਇੱਕ ਕਾਪੀ ਹੋਵੇਗੀ। ਉਹ ਵਿਕਾਰ ਤੋਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੋਣਗੇ ਭਾਵੇਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਕੋਲ ਮਿਊਟੇਟਡ ਜੀਨ ਦੀ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਕਾਪੀ ਹੋਵੇ।
• ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈੱਸਿਵ: ਇਹ ਵਿਕਾਰ ਆਟੋਸੋਮ ਵਿੱਚੋਂ ਕਿਸੇ ਇੱਕ ‘ਤੇ ਸਥਿਤ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈੱਸਿਵ ਵਿਕਾਰ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਕੋਲ ਮਿਊਟੇਟਡ ਜੀਨ ਦੀਆਂ ਦੋ ਕਾਪੀਆਂ ਹੋਣਗੀਆਂ। ਉਹ ਵਿਕਾਰ ਤੋਂ ਤਾਂ ਹੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੋਣਗੇ ਜੇਕਰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਕੋਲ ਮਿਊਟੇਟਡ ਜੀਨ ਦੀਆਂ ਦੋ ਕਾਪੀਆਂ ਹੋਣ।
• X-ਲਿੰਕਡ: ਇਹ ਵਿਕਾਰ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ‘ਤੇ ਸਥਿਤ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। X-ਲਿੰਕਡ ਵਿਕਾਰਾਂ ਤੋਂ ਮਰਦਾਂ ਦੇ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਵੱਧ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਕੋਲ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਔਰਤਾਂ ਕੋਲ ਦੋ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਇਸਲਈ ਵਿਕਾਰ ਤੋਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੋਣ ਲਈ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਮਿਊਟੇਟਡ ਜੀਨ ਦੀਆਂ ਦੋ ਕਾਪੀਆਂ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਮੈਂਡੇਲੀਅਨ ਵਿਕਾਰਾਂ ਦਾ ਇਲਾਜ

ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮੈਂਡੇਲੀਅਨ ਵਿਕਾਰਾਂ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਪਰ ਕੁਝ ਇਲਾਜ ਹਨ ਜੋ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਲਾਜ ਦੇ ਵਿਕਲਪਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਦਵਾਈਆਂ: ਮੈਂਡੇਲੀਅਨ ਵਿਕਾਰਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਇਲਾਜ ਲਈ ਦਵਾਈਆਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਣ ਲਈ, ਸਿਸਟਿਕ ਫਾਈਬ੍ਰੋਸਿਸ ਵਾਲੇ ਲੋਕ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਅਤੇ ਇਨਫੈਕਸ਼ਨਾਂ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ ਦਵਾਈਆਂ ਲੈ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਸਰਜਰੀ: ਮੈਂਡੇਲੀਅਨ ਵਿਕਾਰਾਂ ਕਾਰਨ ਹੋਏ ਕੁਝ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਨ ਲਈ ਸਰਜਰੀ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਣ ਲਈ, ਸਿੱਕਲ ਸੈੱਲ ਅਨੀਮੀਆ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਆਪਣੀ ਤਿਲਲੀ ਨੂੰ ਹਟਾਉਣ ਲਈ ਸਰਜਰੀ ਦੀ ਲੋੜ ਪੈ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਜੀਨ ਥੈਰੇਪੀ: ਜੀਨ ਥੈਰੇਪੀ ਇੱਕ ਨਵਾਂ ਇਲਾਜ ਵਿਕਲਪ ਹੈ ਜਿਸ ਦਾ ਕੁਝ ਮੈਂਡੇਲੀਅਨ ਵਿਕਾਰਾਂ ਲਈ ਅਧਿਐਨ ਕੀਤਾ ਜਾ ਰਿਹਾ ਹੈ। ਜੀਨ ਥੈਰੇਪੀ ਵਿੱਚ ਮਿਊਟੇਟਡ ਜੀਨ ਨੂੰ ਇੱਕ ਸਧਾਰਨ ਜੀਨ ਨਾਲ ਬਦਲਣਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਮੈਂਡੇਲੀਅਨ ਵਿਕਾਰ ਅਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ

ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਉਨ੍ਹਾਂ ਲੋਕਾਂ ਲਈ ਮਦਦਗਾਰ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜੋ ਮੈਂਡੇਲੀਅਨ ਵਿਕਾਰ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਹੋਣ ਦੇ ਜੋਖਮ ਵਿੱਚ ਹਨ। ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਰ ਇੱਕ ਖਾਸ ਵਿਕਾਰ ਦੇ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣ ਦੇ ਜੋਖਮਾਂ ਬਾਰੇ ਜਾਣਕਾਰੀ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਪ੍ਰਜਨਨ ਯੋਜਨਾਬੰਦੀ ਬਾਰੇ ਫੈਸਲੇ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਲੋਕਾਂ ਦੀ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਮੈਂਡੇਲੀਅਨ ਵਿਕਾਰ ਕੀ ਹਨ?#

ਮੈਂਡੇਲੀਅਨ ਵਿਕਾਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀਆਂ ਹਨ ਜੋ ਇੱਕ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨਾਂ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਹ ਵਿਕਾਰ 19ਵੀਂ ਸਦੀ ਵਿੱਚ ਗ੍ਰੇਗਰ ਮੈਂਡਲ ਦੁਆਰਾ ਵਰਣਿਤ ਵਿਰਸੇ ਦੇ ਪੈਟਰਨਾਂ ਦੀ ਪਾਲਣਾ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਮੈਂਡੇਲੀਅਨ ਵਿਕਾਰਾਂ ਦੀਆਂ ਤਿੰਨ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ: ਆਟੋਸੋਮਲ ਡੋਮੀਨੈਂਟ, ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈੱਸਿਵ, ਅਤੇ X-ਲਿੰਕਡ।

ਆਟੋਸੋਮਲ ਡੋਮੀਨੈਂਟ ਵਿਕਾਰ

ਆਟੋਸੋਮਲ ਡੋਮੀਨੈਂਟ ਵਿਕਾਰ ਆਟੋਸੋਮ ‘ਤੇ ਸਥਿਤ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨਾਂ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਜੋ ਕਿ ਲਿੰਗ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ। ਇਹ ਵਿਕਾਰ ਇਸ ਤੱਥ ਦੁਆਰਾ ਦਰਸਾਏ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਕਿ ਵਿਕਾਰ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਲਈ ਮਿਊਟੇਟਡ ਜੀਨ ਦੀ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਕਾਪੀ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਜੇਕਰ ਕੋਈ ਵਿਅਕਤੀ ਮਾਪਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕਿਸੇ ਇੱਕ ਤੋਂ ਮਿਊਟੇਟਡ ਜੀਨ ਦੀ ਇੱਕ ਕਾਪੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਸਨੂੰ ਵਿਕਾਰ ਹੋ ਜਾਵੇਗਾ।

ਆਟੋਸੋਮਲ ਡੋਮੀਨੈਂਟ ਵਿਕਾਰਾਂ ਦੀਆਂ ਉਦਾਹਰਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਹੰਟਿੰਗਟਨ ਰੋਗ: ਇਹ ਇੱਕ ਨਿਊਰੋਡੀਜਨਰੇਟਿਵ ਵਿਕਾਰ ਹੈ ਜੋ ਅਣਇੱਛਤ ਹਰਕਤਾਂ, ਜ਼ਿਹਨੀ ਗਿਰਾਵਟ ਅਤੇ ਮਨੋਵਿਗਿਆਨਕ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ।
• ਮਾਰਫਨ ਸਿੰਡਰੋਮ: ਇਹ ਇੱਕ ਕਨੈਕਟਿਵ ਟਿਸ਼ੂ ਵਿਕਾਰ ਹੈ ਜੋ ਕੰਕਾਲ, ਦਿਲ ਅਤੇ ਅੱਖਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ।
• ਅਕੋਂਡ੍ਰੋਪਲੇਸੀਆ: ਇਹ ਇੱਕ ਹੱਡੀ ਵਿਕਾਸ ਵਿਕਾਰ ਹੈ ਜੋ ਬੋਨਾਪਨ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ।

ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈੱਸਿਵ ਵਿਕਾਰ

ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈੱਸਿਵ ਵਿਕਾਰ ਆਟੋਸੋਮ ‘ਤੇ ਸਥਿਤ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨਾਂ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਵਿਕਾਰ ਇਸ ਤੱਥ ਦੁਆਰਾ ਦਰਸਾਏ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਕਿ ਵਿਕਾਰ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਲਈ ਮਿਊਟੇਟਡ ਜੀਨ ਦੀਆਂ ਦੋ ਕਾਪੀਆਂ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਵਿਕਾਰ ਵਿਕਸਿਤ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਹਰੇਕ ਮਾਪੇ ਤੋਂ ਮਿਊਟੇਟਡ ਜੀਨ ਦੀ ਇੱਕ ਕਾਪੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ।

ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈੱਸਿਵ ਵਿਕਾਰਾਂ ਦੀਆਂ ਉਦਾਹਰਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਸਿਸਟਿਕ ਫਾਈਬ੍ਰੋਸਿਸ: ਇਹ ਇੱਕ ਫੇਫੜਿਆਂ ਦੀ ਬੀਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਫੇਫੜਿਆਂ ਵਿੱਚ ਗਾੜ੍ਹਾ ਬਲਗਮ ਜਮ੍ਹਾ ਕਰ ਦਿੰਦੀ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਅਤੇ ਇਨਫੈਕਸ਼ਨਾਂ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਸਿੱਕਲ ਸੈੱਲ ਅਨੀਮੀਆ: ਇਹ ਇੱਕ ਖੂਨ ਦਾ ਵਿਕਾਰ ਹੈ ਜੋ ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਕੋਸ਼ਿਕਾਵਾਂ ਨੂੰ ਸਿੱਕਲ-ਆਕਾਰ ਦਾ ਬਣਾ ਦਿੰਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਅਨੀਮੀਆ, ਦਰਦ ਅਤੇ ਅੰਗਾਂ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
• ਟੇ-ਸੈਕਸ ਰੋਗ: ਇਹ ਇੱਕ ਨਿਊਰੋਡੀਜਨਰੇਟਿਵ ਵਿਕਾਰ ਹੈ ਜੋ ਤਰੱਕੀਸ਼ੀਲ ਮਾਨਸਿਕ ਅਤੇ ਸਰੀਰਕ ਖਰਾਬੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ।

X-ਲਿੰਕਡ ਵਿਕਾਰ

X-ਲਿੰਕਡ ਵਿਕਾਰ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ‘ਤੇ ਸਥਿਤ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨਾਂ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਵਿਕਾਰ ਔਰਤਾਂ ਨਾਲੋਂ ਮਰਦਾਂ ਵਿੱਚ ਵਧੇਰੇ ਆਮ ਹਨ ਕਿਉਂਕਿ ਮਰਦਾਂ ਕੋਲ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜਦਕਿ ਔਰਤਾਂ ਕੋਲ ਦੋ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਮਰਦਾਂ ਦੇ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ‘ਤੇ ਮਿਊਟੇਟਡ ਜੀਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਵੱਧ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

X-ਲਿੰਕਡ ਵਿਕਾਰਾਂ ਦੀਆਂ ਉਦਾਹਰਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਹੀਮੋਫਿਲੀਆ: ਇਹ ਇੱਕ ਬਲੀਡਿੰਗ ਡਿਸਆਰਡਰ ਹੈ ਜੋ ਖੂਨ ਨੂੰ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਜਮਾਉਂਦਾ ਹੈ।
• ਡਿਊਸ਼ੇਨ ਮਸਕੂਲਰ ਡਿਸਟ੍ਰੌਫੀ: ਇਹ ਇੱਕ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਖਰਾਬ ਹੋਣ ਵਾਲਾ ਵਿਕਾਰ ਹੈ ਜੋ ਮਰਦਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ।
• ਫਰੈਜਾਈਲ X ਸਿੰਡਰੋਮ: ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਬੌਧਿਕ ਅਪਾਹਜਤਾ, ਵਿਵਹਾਰ ਸੰਬੰਧੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਅਤੇ ਲੰਬੇ ਚਿਹਰੇ ਅਤੇ ਵੱਡੇ ਕੰਨਾਂ ਵਰਗੀਆਂ ਸਰੀਰਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ।

ਮੈਂਡੇਲੀਅਨ ਵਿਕਾਰਾਂ ਦਾ ਉਨ੍ਹਾਂ ਲੋਕਾਂ ਦੇ ਜੀਵਨ ‘ਤੇ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਪ੍ਰਭਾਵ ਪੈ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਇਹ ਹਨ। ਇਹ ਵਿਭਿੰਨ ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਪੈਦਾ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਸਰੀਰਕ ਅਪਾਹਜਤਾ, ਮਾਨਸਿਕ ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਅਤੇ ਸਿੱਖਣ ਦੀਆਂ ਅਪਾਹਜਤਾਵਾਂ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਮੈਂਡੇਲੀਅਨ ਵਿਕਾਰਾਂ ਲਈ ਕਈ ਇਲਾਜ ਉਪਲਬਧ ਹਨ, ਅਤੇ ਇਨ੍ਹਾਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਵਾਲੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕ ਪੂਰੀ ਅਤੇ ਉਤਪਾਦਕ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਜੀ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਮੈਂਡੇਲੀਅਨ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰਾਂ ਦੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ#

ਮੈਂਡੇਲੀਅਨ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰਾਂ ਦੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ

ਮੈਂਡੇਲੀਅਨ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਵਿਰਸੇ ਵਿੱਚ ਮਿਲੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਹਨ ਜੋ ਇੱਕ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨਾਂ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਨ੍ਹਾਂ ਵਿਕਾਰਾਂ ਨੂੰ ਦੋ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਵਿੱਚ ਵਰਗੀਕ੍ਰਿਤ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ: ਡੋਮੀਨੈਂਟ ਅਤੇ ਰੀਸੈੱਸਿਵ।

ਡੋਮੀਨੈਂਟ ਵਿਕਾਰ ਇੱਕ ਜੀਨ ਦੀ ਇੱਕ ਕਾਪੀ ਵਿੱਚ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨਾਂ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਜੇਕਰ ਕੋਈ ਵਿਅਕਤੀ ਮਿਊਟੇਟਡ ਜੀਨ ਦੀ ਇੱਕ ਕਾਪੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਸਨੂੰ ਵਿਕਾਰ ਹੋ ਜਾਵੇਗਾ। ਡੋਮੀਨੈਂਟ ਵਿਕਾਰਾਂ ਦੀਆਂ ਉਦਾਹਰਣਾਂ ਵਿੱਚ ਹੰਟਿੰਗਟਨ ਰੋਗ, ਅਕੋਂਡ੍ਰੋਪਲੇਸੀਆ, ਅਤੇ ਮਾਰਫਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ।

ਰੀਸੈੱਸਿਵ ਵਿਕਾਰ ਇੱਕ ਜੀਨ ਦੀਆਂ ਦੋਵਾਂ ਕਾਪੀਆਂ ਵਿੱਚ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨਾਂ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਵਿਕਾਰ ਵਿਕਸਿਤ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਮਿਊਟੇਟਡ ਜੀਨ ਦੀਆਂ ਦੋ ਕਾਪੀਆਂ, ਹਰੇਕ ਮਾਪੇ ਤੋਂ ਇੱਕ, ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨੀਆਂ ਚਾਹੀਦੀਆਂ ਹਨ। ਰੀਸੈੱਸਿਵ ਵਿਕਾਰਾਂ ਦੀਆਂ ਉਦਾਹਰਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸਿਸਟਿਕ ਫਾਈਬ੍ਰੋਸਿਸ, ਸਿੱਕਲ ਸੈੱਲ ਅਨੀਮੀਆ, ਅਤੇ ਟੇ-ਸੈਕਸ ਰੋਗ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ।

ਅਧੂਰੀ ਪ੍ਰਭੁੱਤਤਾ ਵਿਰਸੇ ਦੀ ਇੱਕ ਕਿਸਮ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਹੀਟਰੋਜ਼ਾਈਗਸ ਜੀਨੋਟਾਈਪ (ਸਧਾਰਨ ਜੀਨ ਦੀ ਇੱਕ ਕਾਪੀ ਅਤੇ ਮਿਊਟੇਟਡ ਜੀਨ ਦੀ ਇੱਕ ਕਾਪੀ) ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਇੱਕ ਮੱਧਮ ਫੀਨੋਟਾਈਪ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਵਿਅਕਤੀ ਕੋਲ ਡੋਮੀਨੈਂਟ ਜਾਂ ਰੀਸੈੱਸਿਵ ਗੁਣ ਦੀ ਪੂਰੀ ਅਭਿਵਿਅਕਤੀ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ। ਅਧੂਰੀ ਪ੍ਰਭੁੱਤਤਾ ਦੀ ਇੱਕ ਉਦਾਹਰਣ ਸਿੱਕਲ ਸੈੱਲ ਟ੍ਰੇਟ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਸਿੱਕਲ ਸੈੱਲ ਜੀਨ ਦੀ ਇੱਕ ਕਾਪੀ ਅਤੇ ਸਧਾਰਨ ਜੀਨ ਦੀ ਇੱਕ ਕਾਪੀ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਦੀਆਂ ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਕੋਸ਼ਿਕਾਵਾਂ ਸਧਾਰਨ ਅਤੇ ਸਿੱਕਲ-ਆਕਾਰ ਦੀਆਂ ਦੋਵੇਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ।

ਸਹਿ-ਪ੍ਰਭੁੱਤਤਾ ਵਿਰਸੇ ਦੀ ਇੱਕ ਕਿਸਮ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਹੀਟਰੋਜ਼ਾਈਗਸ ਜੀਨੋਟਾਈਪ ਵਿੱਚ ਡੋਮੀਨੈਂਟ ਅਤੇ ਰੀਸੈੱਸਿਵ ਦੋਵੇਂ ਗੁਣ ਪ੍ਰਗਟ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਵਿਅਕਤੀ ਕੋਲ ਦੋ ਵੱਖਰੇ ਫੀਨੋਟਾਈਪ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਸਹਿ-ਪ੍ਰਭੁੱਤਤਾ ਦੀ ਇੱਕ ਉਦਾਹਰਣ ABO ਬਲੱਡ ਗਰੁੱਪ ਸਿਸਟਮ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ A ਜੀਨ ਦੀ ਇੱਕ ਕਾਪੀ ਅਤੇ B ਜੀਨ ਦੀ ਇੱਕ ਕਾਪੀ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਕੋਲ AB ਬਲੱਡ ਟਾਈਪ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਪੋਲੀਜੈਨਿਕ ਵਿਕਾਰ ਕਈ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨਾਂ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਵਿਕਾਰ ਅਕਸਰ ਜਟਿਲ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਵਾਤਾਵਰਣਕ ਕਾਰਕਾਂ ਦੁਆਰਾ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਪੋਲੀਜੈਨਿਕ ਵਿਕਾਰਾਂ ਦੀਆਂ ਉਦਾਹਰਣਾਂ ਵਿੱਚ ਡਾਇਬਿਟੀਜ਼, ਦਿਲ ਦੀ ਬੀਮਾਰੀ ਅਤੇ ਕੈਂਸਰ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ।

ਮਾਈਟੋਕਾਂਡ੍ਰਿਅਲ ਵਿਕਾਰ ਮਾਈਟੋਕਾਂਡ੍ਰਿਅਲ DNA ਵਿੱਚ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨਾਂ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਮਾਈਟੋਕਾਂਡ੍ਰਿਅਲ DNA ਮਾਈਟੋਕਾਂਡ੍ਰਿਆ ਵਿੱਚ ਪਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਕੋਸ਼ਿਕਾਵਾਂ ਦੇ ਊਰਜਾ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਅੰਗ ਹਨ। ਮਾਈਟੋਕਾਂਡ੍ਰਿਅਲ ਵਿਕਾਰ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕਿਸੇ ਵੀ ਅੰਗ ਜਾਂ ਟਿਸ਼ੂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਮਾਈਟੋਕਾਂਡ੍ਰਿਅਲ ਵਿਕਾਰਾਂ ਦੀਆਂ ਉਦਾਹਰਣਾਂ ਵਿੱਚ ਲੇਬਰ ਦੀ ਵਿਰਾਸਤੀ ਆਪਟਿਕ ਨਿਊਰੋਪੈਥੀ ਅਤੇ ਮਾਈਟੋਕਾਂਡ੍ਰਿਅਲ ਐਨਸੇਫਲੋਪੈਥੀ, ਲੈਕਟਿਕ ਐਸਿਡੋਸਿਸ, ਅਤੇ ਸਟ੍ਰੋਕ ਵਰਗੇ ਐਪੀਸੋਡ (MELAS) ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ।

ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਵਿਕਾਰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਾਂ ਦੀ ਬਣਤਰ ਜਾਂ ਗਿਣਤੀ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਵਿਕਾਰ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜਾਂ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕੀਤੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਵਿਕਾਰਾਂ ਦੀਆਂ ਉਦਾਹਰਣਾਂ ਵਿੱਚ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਕਲਾਈਨਫੈਲਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਅਤੇ ਟਰਨਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ।

ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਮੈਂਡੇਲੀਅਨ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਨ ਵਾਲੇ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਲਈ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਜਾਣਕਾਰੀ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਵਿਕਾਰਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ, ਵਿਕਾਰਾਂ ਦੇ ਵਿਕਸਿਤ ਹੋਣ ਦੇ ਜੋਖਮ ਦੀ ਭਵਿੱਖਬਾਣੀ ਕਰਨ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਵਿਕਸਿਤ ਕਰਨ ਲਈ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਮੈਂਡੇਲੀਅਨ ਵਿਕਾਰਾਂ ਦੀਆਂ ਉਦਾਹਰਣਾਂ#

ਮੈਂਡੇਲੀਅਨ ਵਿਕਾਰਾਂ ਦੀਆਂ ਉਦਾਹਰਣਾਂ

ਮੈਂਡੇਲੀਅਨ ਵਿਕਾਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹਨ ਜੋ ਇੱਕ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨਾਂ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਵਿਕਾਰ ਮੈਂਡੇਲੀਅਨ ਵਿਰਸੇ ਦੇ ਨਿਯਮਾਂ ਅਨੁਸਾਰ ਇੱਕ ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨਯੋਗ ਢੰਗ ਨਾਲ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੇ ਹਨ।

ਮੈਂਡੇਲੀਅਨ ਵਿਕਾਰਾਂ ਦੀਆਂ ਕੁਝ ਉਦਾਹਰਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਆਟੋਸੋਮਲ ਡੋਮੀਨੈਂਟ ਵਿਕਾਰ: ਇਹ ਵਿਕਾਰ ਆਟੋਸੋਮ (ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 1-