8.1 குரோமோசோம் அசாதாரணங்கள் மற்றும் நோய்த்தொகைகள்

சில சூழ்நிலைகளில், எடுத்துக்காட்டாக, சுற்றுச்சூழல் கதிர்வீச்சு, உணவு உட்கொள்ளல் அல்லது உள் மரபணு நிலைமைகள் காரணமாக, குரோமோசோம்கள் சேதமடையலாம் அல்லது எண்ணிக்கையில் மாற்றமடையலாம். கட்டமைப்பில் ஏற்படும் மாற்றம் கட்டமைப்பு குரோமோசோம் அசாதாரணம் (அல்லது பிறழ்வு) என்றும், எண்ணிக்கையில் ஏற்படும் மாற்றம் எண்ணியல் குரோமோசோம் அசாதாரணங்கள் என்றும் அழைக்கப்படுகின்றன. ஒரு ஜோடியில் ஒரு குரோமோசோம் இல்லாதிருக்கும் போது, அந்த குரோமோசோமுக்கான நிலை மோனோசோமி $(2 n-1)$ என்று அழைக்கப்படுகிறது, எ.கா., குரோமோசோம் 1 இன் மோனோசோமி. ஒரு குரோமோசோம் மூன்று நகல்களாக இருக்கும் போது, இந்த நிலை ட்ரைசோமி $(2 n+1)$ என்று அழைக்கப்படுகிறது, எ.கா., குரோமோசோம் X இன் ட்ரைசோமி. மோனோசோமி மற்றும் ட்ரைசோமி இரண்டும் அனியூப்ளாய்டி என்ற பரந்த வகையின் கீழ் வருகின்றன என்பதை கவனிப்பது முக்கியம். இருப்பினும், குரோமோசோம்களின் முழு தொகுப்பும் பெருக்கப்படும் போது (எ.கா., 69: $23 \times 3,92: 23 \times 4$ ), அந்த நிலை பாலிப்ளாய்டி என்று அழைக்கப்படுகிறது. தாவரங்களின் செயற்கை இனப்பெருக்கம் பல பாலிப்ளாய்டு வகைகளை உருவாக்கியுள்ளது, அவை நமது உணவில் பொதுவாகப் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. எடுத்துக்காட்டாக, ரொட்டி கோதுமைக்கு ஆறு தொகுப்பு குரோமோசோம்கள் உள்ளன (ஹெக்ஸாப்ளாய்டு), முட்டைக்கோஸ் அல்லது கடுகு செடிகள் டெட்ராப்ளாய்டுகள். அதேபோல், வாழைப்பழம் மற்றும் ஆப்பிள் ட்ரிப்ளாய்டு (3 தொகுப்பு குரோமோசோம்கள்), ஸ்ட்ராபெர்ரி மற்றும் கரும்பு ஆக்டோப்ளாய்டு (8 தொகுப்பு குரோமோசோம்கள்). கட்டமைப்பு அல்லது எண்ணியல் மாற்றங்கள் இரண்டும் நோய்கள் அல்லது நோய்த்தொகைகள் வடிவில் புறக்கணி நிலையில் குறிப்பிடத்தக்க மாற்றங்களை ஏற்படுத்தக்கூடும்.

8.1.1 கட்டமைப்பு குரோமோசோம் அசாதாரணங்கள்

கட்டமைப்பு குரோமோசோம் அசாதாரணங்கள் பின்வரும் வகைகளாக இருக்கலாம்:

1. நீக்கம் - நீக்கத்தில், ஒரு குரோமோசோமின் ஒரு பகுதி உடைந்து குரோமோசோம் குறுகுவதற்கு வழிவகுக்கிறது (படம் 8.1a). எடுத்துக்காட்டாக, ரெட்டினோபிளாஸ்டோமா குரோமோசோம் 13 இன் ஒரு பகுதி நீக்கப்படுவதால் ஏற்படுகிறது. சில நேரங்களில் ஒரு குரோமோசோமின் இரண்டு முனைகளும் நீக்கப்படும் போது, அவை மீண்டும் இணைந்து வளைய குரோமோசோமை உருவாக்கலாம்.

2. நகலெடுத்தல்- நகலெடுத்தல் என்பது ஒரு குரோமோசோமின் ஒரு பகுதி மீண்டும் மீண்டும் வருவதால் நீண்ட குரோமோசோம் உருவாகும் போது குறிக்கிறது (படம் 8.1b). இது நிலைமைகளுக்கு வழிவகுக்கும், எ.கா., குரோமோசோம் 17 இல் உள்ள மரபணுக்கள் நகலெடுப்பதால் ஏற்படும் சார்கோட்-மேரி-டூத் நோய்.

3. தலைகீழ் மாற்றம் - தலைகீழ் மாற்றத்தில், ஒரு குரோமோசோமின் ஒரு பகுதி உடைந்து, முற்றிலும் தன்னைத் தலைகீழாக மாற்றி, குரோமோசோமுடன் மீண்டும் இணைகிறது. இங்கே குரோமோசோமின் ஒட்டுமொத்த நீளம் அப்படியே இருக்கும் ஆனால் மரபணுக்களின் நோக்குநிலை 180 டிகிரி தலைகீழாக மாற்றப்படுகிறது (படம் 8.1c). எடுத்துக்காட்டாக, குரோமோசோம் 17 இன் ஒரு பகுதி தலைகீழ் மாற்றம் காரணமாக RCAD நோய்த்தொகை.

4. இடமாற்றம் - இடமாற்றத்தில், ஒரு குரோமோசோமின் ஒரு பகுதி உடைந்து மற்றொரு குரோமோசோமுடன் மீண்டும் இணைகிறது. இரண்டு குரோமோசோம்களுக்கு இடையே பிரிவுகளின் பரஸ்பர பரிமாற்றம் இருந்தால், அது

படம் 8.1: (a) நீக்கம் (b) நகலெடுத்தல் (c) தலைகீழ் மாற்றம் மற்றும் (d) இடமாற்றம்

பரஸ்பர இடமாற்றம் என்று அழைக்கப்படுகிறது. எடுத்துக்காட்டு: பர்கிட்’ஸ் லிம்போமா, இங்கு குரோமோசோம்கள் 8 மற்றும் 14 க்கு இடையே பொருட்கள் பரிமாற்றம் நடக்கிறது. ஒரு குரோமோசோமின் ஒரு பகுதி உடைந்து, பரஸ்பர பரிமாற்றம் இல்லாமல், மற்றொரு குரோமோசோமுடன் இணைந்தால், அது ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றம் என்று அழைக்கப்படுகிறது. இது கலத்தின் குரோமோசோம் எண்ணிக்கையில் குறைவதற்கு வழிவகுக்கலாம் (படம் 8.1d).

8.1.2 எண்ணியல் குரோமோசோம் அசாதாரணங்கள்

எண்ணியல் குரோமோசோம் பிறழ்வுகள் காரணமாக பொதுவாக காணப்படும் சில நோய்த்தொகைகள்/நோய்கள் பின்வரும் பகுதியில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. நோய்த்தொகை என்ற சொல் பொதுவாக தொடர்ந்து ஒன்றாக நிகழும் அறிகுறிகளின் குழுவை அல்லது தொடர்புடைய அறிகுறிகளின் தொகுப்பால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு நிலையைக் குறிக்கிறது. ஒரு நோய் என்பது உள் அல்லது வெளிப்புற காரணிகளுக்கான அசாதாரண உடலியல் பதிலைக் குறிக்கிறது, எ.கா., நுண்ணுயிரிகளால் ஏற்படும் காய்ச்சல்.

1. டவுன் நோய்த்தொகை

நிகழ்வு: தோராயமாக 800 நேரடி பிறப்புகளில் 1 இல் ஏற்படுகிறது.

குரோமோசோம் அடிப்படை: டவுன் நோய்த்தொகை என்பது கூடுதல் குரோமோசோம் 21 இன் இருப்பு காரணமாக எழும் ஒரு மரபணு நிலை. இங்கே, குரோமோசோம் 21 மூன்று முறை (ட்ரைசோமி 21) மீண்டும் மீண்டும் வருகிறது, ஒரு சாதாரண நபரில் இரண்டு முறை தோன்றுவதற்குப் பதிலாக. டவுன் நோய்த்தொகையின் கேரியோடைப் 47, XX, +21 (பெண்கள்) மற்றும் 47, XY, +21 (ஆண்கள்) என குறிப்பிடப்படுகிறது (படம் 8.2a).

படம் 8.2: (a) டவுன் நோய்த்தொகையால் பாதிக்கப்பட்ட ஒரு நபரின் கேரியோகிராம் (b) கிளைன்ஃபெல்ட்டர் நோய்த்தொகையால் பாதிக்கப்பட்ட ஒரு நபர்

ட்ரைசோமிக் நிலை பொதுவாக கலப் பிரிவு செயல்முறையில் ஏற்படும் பிழையால் ஏற்படுகிறது, இது பிரிவின்மை என்று அழைக்கப்படுகிறது, அதாவது, கலப் பிரிவின் நேரத்தில் குரோமோசோம்கள் பிரிந்து செல்ல இயலாமை.

குடும்பத்தில் டவுன் நோய்த்தொகை குழந்தை பிறக்கும் சாத்தியம் தாயின் வயதுடன் அதிகரிக்கிறது. கர்ப்ப காலத்தில், 35 வயதுக்கு மேற்பட்ட தாய்மார்களில் $85 \%$ க்கும் மேற்பட்ட டவுன் நோய்த்தொகை குழந்தைகள் பிறந்ததாக தெரிவிக்கப்பட்டுள்ளது.

மருத்துவ அறிகுறிகள்: டவுன் நோய்த்தொகையின் சில தனித்துவமான அம்சங்கள்: தட்டையான முகம், சாய்ந்த கண், சிறிய வாய், நீட்டிக்கப்பட்ட நாக்கு, தட்டையான மூக்கு, குறுகிய கழுத்து, குறுகிய கைகள் மற்றும் கால்கள், உள்ளங்கையில் ஒற்றை ஆழமான மடிப்பு, குறைந்த IQ, வளர்ச்சி குன்றியது, தசைக் குறைபாடு, வளர்ச்சியடையாத பாலின சுரப்பிகள். டவுன் நோய்த்தொகை குழந்தைகள் மூச்சு, இதயம் அல்லது கேட்கும் பிரச்சனைகளையும் காட்டுகின்றன.

படம் 8.3: கிளைன்ஃபெல்ட்டர் நோய்த்தொகை உள்ள நபர்

நோய் கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சை: டவுன் நோய்த்தொகைகள் பொதுவாக கேரியோடைப்பில் கூடுதல் குரோமோசோம் 21 மூலம் கண்டறியப்படுகின்றன. டவுன் நோய்த்தொகைக்கு ஒற்றை நிலையான சிகிச்சை நெறிமுறை இல்லை. இந்த நபர்கள் வழங்கும் குறிப்பிட்ட நிலைமைகளின் தொகுப்பின் அடிப்படையில் சிகிச்சைகள் தனிப்பயனாக்கப்படுகின்றன. சிறு வயதில், டவுன் நோய்த்தொகை உள்ள குழந்தைகள் பேச்சு சிகிச்சை, உடல் சிகிச்சை மற்றும் ஊட்டச்சத்து கூடுதல் பொருட்களை எடுத்துக்கொள்வதன் மூலம் பயனடையலாம்.

1900 களின் முற்பகுதியில், சராசரியாக, டவுன் நோய்த்தொகை உள்ளவர்கள் 9 வயது வரை வாழ்ந்தனர். இப்போது நோயறிதல் மற்றும் சிகிச்சை தொழில்நுட்பங்களின் முன்னேற்றங்களுடன், வயது எதிர்பார்ப்பு 60 வயது வரை மற்றும் அதற்கும் மேலாக அதிகரித்துள்ளது.

2. கிளைன்ஃபெல்ட்டர் நோய்த்தொகை

நிகழ்வு: தோராயமாக 1000 புதிதாகப் பிறந்த ஆண் குழந்தைகளில் 1 இல் ஏற்படுகிறது.

குரோமோசோம் அடிப்படை: மரபணு வகை: 47, XXY. ஆண்களை பாதிக்கிறது. கூடுதல் குரோமோசோம் மரபணு ரீதியாக பரவாது (அதாவது, கிளைன்ஃபெல்ட்டர் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைக்கு கிளைன்ஃபெல்ட்டர் தந்தை இருக்க முடியாது) ஆனால் $\mathrm{X}$ குரோமோசோம் மெயோசிஸின் போது (கேமட் உருவாக்கத்தின் போது) ஜோடியிலிருந்து தன்னைப் பிரித்துக் கொள்ள இயலாமையால் எழுகிறது. ஒரு XX முட்டையுடன் Y விந்தணு கருவுற்றால் XXY கருக்கரு உருவாகிறது.

மருத்துவ அறிகுறிகள்: கிளைன்ஃபெல்ட்டர் நோய்த்தொகை குழந்தைகள் அவர்களின் வயதுக்கு அசாதாரணமாக உயரமாக இருக்கின்றனர், முக முடி மற்றும் உடல் முடி குறைந்திருக்கும், சிறிய விரைகள், பெருத்த மார்பகங்கள் மற்றும் கரடுமுரடான குரல் (படம் 8.2b மற்றும் 8.3).

நோய் கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சை: கிளைன்ஃபெல்ட்டர் நோய்த்தொகையை கண்டறிய மிகவும் அடிக்கடி பயன்படுத்தப்படும் முறைகளில் ஒன்று, வாய்க்குழி துடைப்பின் பார் உடல் சோதனை மூலம் ஆகும். பொதுவாக ஆண் வாய்க்குழி துடைப்பில் பார் உடல் தோன்றாது. இருப்பினும், கிளைன்ஃபெல்ட்டரில் ஒரு பார் உடல் தோன்றுகிறது, இது கூடுதல் $\mathrm{X}$ குரோமோசோம் இருப்பதைக் குறிக்கிறது.

பிறக்கும் நேரத்தில், கிளைன்ஃபெல்ட்டர் உள்ள குழந்தைகள் மற்ற சாதாரண குழந்தைகளுடன் சிறிது வேறுபடுகின்றன. இருப்பினும், வயது அதிகரிக்கும் போது வேறுபாடுகள் குறிப்பாக பருவமடையும் நேரத்தில் கவனிக்கத்தக்கதாக மாறும்.

கிளைன்ஃபெல்ட்டர் நோய்த்தொகை உள்ளவர்கள் பெரும்பாலும் ஆண்மையாகத் தோன்ற டெஸ்டோஸ்டிரோன் மூலம் சிகிச்சை அளிக்கப்படுகின்றனர். ஆக்கிரமிப்புக்கு வழிவகுக்கும் மனச்சோர்வைக் கட்டுப்படுத்த அவர்கள் உளவியல் ரீதியாகவும் ஆலோசனை பெற வேண்டும்.

3. டர்னர் நோய்த்தொகை

நிகழ்வு: 2,500 புதிதாகப் பிறந்த பெண் குழந்தைகளில் 1 இல் ஏற்படுகிறது, கருச்சிதைவுகள் மற்றும் இறந்துபிறப்புகளில் அடிக்கடி காணப்படுகிறது.

குரோமோசோம் அடிப்படை: பெண்களை பாதிக்கிறது, பாதிக்கப்பட்ட பெண்களில் $\mathrm{X}$ குரோமோசோம் காணாமல் போவதால் எழுகிறது. இது மோனோசோமி $\mathrm{X}$ என்று அழைக்கப்படுகிறது மற்றும் கேரியோடைப் பின்வருமாறு குறிப்பிடப்படுகிறது: $45, \mathrm{X}$. ஒரு முட்டையின் மெயோசிஸின் போது ஒரு கலப் பிரிவு பிழை $\mathrm{X}$ குரோமோசோம் இல்லாத ஒரு முட்டை மற்றும் இரண்டு $\mathrm{X}$ குரோமோசோம்கள் கொண்ட மற்றொரு முட்டையை உருவாக்குகிறது. $\mathrm{X}$ குரோமோசோம் இல்லாத முட்டை ஒரு $\mathrm{X}$ குரோமோசோம் கொண்ட விந்தணுவுடன் இணைந்து $45, \mathrm{X}$ நிலையை உருவாக்குகிறது. டர்னர் நோய்த்தொகை உள்ள தாய்மார்கள் இந்த நிலையை தங்கள் மகள்களுக்கு அனுப்ப முடியாது, அதாவது இந்த நிலை பரம்பரையாக கிடைக்காது.

மருத்துவ அறிகுறிகள்: டர்னர் நோய்த்தொகைகள் பின்வரும் அம்சங்களால் கண்டறியப்படுகின்றன - குறுகிய உருவம், வலை போன்ற கழுத்து (அதாவது, கழுத்து தோல் அசாதாரணமாக தளர்வாக இருக்கும் மற்றும் கழுத்திலிருந்து பல சென்டிமீட்டர் வரை இழுக்கப்படலாம்), சிறிய மார்பகங்கள், குறைந்த

படம் 8.4: டர்னர் நோய்த்தொகை செட் காதுகள் (அதாவது, காதுகள் சாதாரண நிலையை விட கீழே வைக்கப்பட்டுள்ளன), வீங்கிய கைகள் மற்றும் கால்கள். மேலும், சூற்பைகள் வளர்ச்சியடையாதவை மற்றும் மாதவிடாய் காலங்கள் பொதுவாக இல்லை (படம் 8.4).

நோய் கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சை: கருவின் நோயறிதல் பொதுவாக அம்னியோசென்டெசிஸ் அல்லது கோரியோனிக் வில்லஸ் மாதிரி எடுத்தல் மூலம் நடக்கிறது. பருவமடையும் போது முதல் சோதனை வாய்க்குழி துடைப்பின் பார் உடல் சோதனை ஆகும். பார் உடல் இல்லாதது விரிவான விசாரணையுடன் இந்த நிலையைப் பின்தொடர்வதற்கான முதல் குறிகாட்டியாகும். மற்ற நோய்த்தொகைகளைப் போலவே, நிரந்தர குணப்படுத்தும் முறை இல்லை. இருப்பினும், ஆண்ட்ரோஜன் மற்றும் எஸ்ட்ரோஜன் ஹார்மோன்களின் கட்டுப்படுத்தப்பட்ட நிர்வாகத்தால் வளர்ச்சி மற்றும் சூற்பை செயல்பாடுகளை வலுப்படுத்த முடியும்.

பெட்டி 1

நோய்த்தொகைகள் உள்ள பிரபலமான நபர்கள்

1. இசபெல் ஸ்பிரிங்முஹ்ல் என்பவர் டவுன் நோய்த்தொகை உள்ள பிரபலமான ஃபேஷன் டிசைனர் ஆவார். இந்த சாதனையை அடைவது எளிதானது அல்ல, ஏனெனில் பல பல்கலைக்கழகங்கள் ஃபேஷன் டிசைன் படிக்க அவரது விண்ணப்பத்தை நிராகரித்தன. ஆனால் அவர் விடாமுயற்சி செய்தார், இப்போது 19 வயது மிகுந்த திறமையான இந்த நபர் லண்டன், ரோம் மற்றும் மெக்சிகோவில் தனது பணியை காட்சிப்படுத்தியுள்ளார்.

2. பிரபலமான அமெரிக்க ஜனாதிபதி, ஆறு அடி இரண்டு அங்குல உயரமுள்ள, திரு. ஜார்ஜ் வாஷிங்டனுக்கு கிளைன்ஃபெல்ட்டர் நோய்த்தொகை இருந்தது என்று பொதுவாக நம்பப்படுகிறது. அவருக்கு குழந்தைகள் இல்லை மற்றும் பின்னர் தனது வாழ்க்கையில் இரண்டு பேரை தத்தெடுத்தார்.

3. தென்னாப்பிரிக்க மாடல் லாரன் ஃபோஸ்டர் ஆண் பாலினத்தில் பிறந்து XXY கிளைன்ஃபெல்ட்டர் நிலை கண்டறியப்பட்டார். இருப்பினும், லாரன் பெண் அம்சங்களுடன் தன்னை அடையாளப்படுத்திக் கொள்ளத் தேர்வு செய்து, தனது இளம் பருவத்தில் முழு பெண் புறக்கணி வகைக்கு மாற்றம் செய்தார். லாரன் ஒரு வெற்றிகரமான மாடலாக மாறி வோக் இதழில் தோன்றினார். அவர் மிஸ் சவுத் ஆப்பிரிக்கா அழகுப் போட்டியில் போட்டியிட விரும்பினார், ஆனால் தகுதி நீக்கம் செய்யப்பட்டார்.

4. ஹாலிவுட் டிவி, திரைப்பட மற்றும் மேடை நடிகை லிண்டா ஹன்ட் டர்னர் நோய்த்தொகை கண்டறியப்பட்டார். லிண்டா ஒரு பாடகராக தனது வாழ்க்கையைத் தொடங்கினார் மற்றும் பாபாய் திரைப்பட பதிப்புடன் தனது ஹாலிவுட் அறிமுகத்தை செய்தார். லிண்டா 13 விருதுகளை வென்றுள்ளார், அவற்றில் 2012 டீன் சாய்ஸ் விருது மற்றும் சிறந்த துணை நடிகைக்கான 1984 ஆஸ்கார் விருது ஆகியவை அடங்கும்.

5. டாக்டர் கேத்தரின் வார்ட் மெல்வர் அமெரிக்காவில் பிரபலமான மருத்துவ மரபணு மருத்துவர் ஆவார். 4 அடி மற்றும் 8 அங்குல உயரமுள்ள, டாக்டர்.மெல்வருக்கு ஏழு வயதாக இருந்தபோது டர்னர் நோய்த்தொகை கண்டறியப்பட்டது. டாக்டர்.மெல்வர் சீனாவிலிருந்து 4 வயது டர்னர் நோய்த்தொகை பெண் குழந்தை, ஜோவியை தத்தெடுத்தார்.

8.2 ஒற்றை மரபணு கோளாறுகள் மற்றும் வம்சாவளி வரைபடம் (சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோசிஸ், சிக்கில் செல் அனீமியா, ஹீமோஃபிலியா, நிற குருட்டுத்தன்மை, ADA)

ஒற்றை மரபணு நோய் ஒரு ஒற்றை மரபணுவில் ஏற்படும் பிழையால் ஏற்படுகிறது. தற்போதைய மதிப்பீட்டின்படி, 10,000 க்கும் மேற்பட்ட மனித நோய்கள் ஒற்றை மரபணு என்று மதிப்பிடப்பட்டுள்ளன, இது உலகளவில் மில்லியன் கணக்கான நபர்களை பாதிக்கிறது. நோயின் தன்மை, அதன் அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் மாற்றப்பட்ட அல்லது குறைபாடுள்ள மரபணு செயல்படுத்தும் செயல்பாடுகளைப் பொறுத்தது. இந்த நோய்கள் பரம்பரையாக கிடைக்கின்றன மெண்டலின் விதிகளின்படி. சில சந்தர்ப்பங்களில், பிறழ்வு தன்னிச்சையாக இருக்கலாம் மற்றும் அங்கு நாம் முந்தைய குடும்ப வரலாற்றைப் பெற மாட்டோம். சிக்கில் செல் அனீமியா போன்ற குறிப்பிட்ட நோயை ஏற்படுத்தும் ஒரு மரபணுவில் ஒற்றை பிறழ்வு இருக்கலாம் அல்லது ஒரு மரபணுவில் பல வகையான பிறழ்வுகள் இருக்கலாம் மற்றும் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோசிஸ் போன்ற அதே நோயை உருவாக்கலாம் (200 க்கும் மேற்பட்ட வெவ்வேறு வகையான பிறழ்வுகள் ஒரு மரபணுவில் ஏற்படலாம்).

ஒற்றை-மரபணு அல்லது ஒற்றை மரபணு நோய்களை பரம்பரை முறைக்கு ஏற்ப பின்வரும் வகைகளாக வகைப்படுத்தலாம்:

• ஆட்டோசோமல் ரிசசிவ்
• ஆட்டோசோமல் டொமினன்ட்
• எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட ரிசசிவ்
• எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட டொமினன்ட்

பரம்பரை மரபணு நோயை கண்டறிவதற்கு ஒருவர் வம்சாவளி பகுப்பாய்வு என்ற கருத்தை புரிந்து கொள்ள வேண்டும். வம்சாவளி பகுப்பாய்வு என்பது ஒரு குடும்ப மரமாக காட்டப்படும் தகவலின் விளக்கத்தின் செயல்முறையாகும். ஒரு குடும்பத்தில் ஒருவருக்கு மேற்பட்ட நபர்கள் ஒரு நோயில் ஈடுபட்டிருந்தால், வம்சாவளி பகுப்பாய்வு செய்யப்படலாம். ஒரு வம்சாவளியின் வெவ்வேறு அம்சங்களைக் குறிக்க குறிப்பிட்ட சின்னங்கள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன, அவை (படம் 8.5) இல் காட்டப்பட்டுள்ளன.

ஆட்டோசோமல் ரிசசிவ் கோளாறு

‘ரிசசிவ்’ என்ற சொல், பிறழ்வு மரபணுவின் விஷயத்தில் பண்புக்கு மற்றும் கோளாறுக்கு 2 நகல்கள் தேவை என்பதைக் குறிக்கிறது. 2 நகல்களில் ஒரு மரபணு தந்தையிடமிருந்தும் ஒன்று தாயிடமிருந்தும் பரம்பரையாக கிடைக்கிறது. ஒரு நபர் ஒரு குறைபாடுள்ள ரிசசிவ் மற்றும் ஒரு சாதாரண ரிசசிவ் மரபணுவைக் கொண்டிருந்தால், அவர் அல்லது அவள் கேரியராக இருப்பார் மற்றும் நோய் வளர மாட்டார். புள்ளிவிவர முன்கணிப்பின் அடிப்படையில், ஒவ்வொரு மனிதனும் சுமார் 5 அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட குறைபாடுள்ள ரிசசிவ் மரபணுக்களைக் கொண்டிருப்பதாக மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது, அவை ஒரு மரபணு நோயை ஏற்படுத்தக்கூடும். ஒரு ரிசசிவ் கோளாறின் நோய் புறக்கணி ஒரு ரிசசிவ் அலீலின் ஹோமோசைகஸ் காரணமாகும் மற்றும் பாதிக்கப்படாத புறக்கணி தொடர்புடைய டொமினன்ட் அலீலுக்கு இரண்டாம் நிலையில் உள்ளது. இது ஆட்டோசோமல் ரிசசிவ் நோயான சிக்கில் செல் அனீமியாவின் உதாரணத்துடன் விளக்கப்படலாம். சிக்கில் செல் நோய் குரோமோசோம் 11 இல் காணப்படும் ஹீமோகுளோபின்- $\beta$ மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வால் ஏற்படுகிறது. இது குறைபாடுள்ள ஹீமோகுளோபின் $(\mathrm{Hb})$ ஐ விளைவிக்கிறது. ஆக்ஸிஜனை விட்டுக் கொடுத்த பிறகு இந்த குறைபாடுள்ள $\mathrm{Hb}$ மூலக்கூறுகள் ஒன்றாகக் கூடி கோல் போன்ற கட்டமைப்புகளை உருவாக்குகின்றன.

சிவப்பு இரத்த அணுக்கள் கடினமாகி சிக்கல் வடிவத்தை எடுக்கின்றன (படம் 8.6).

படம் 8.6: சிக்கில் செல் நோயின் விஷயத்தில் சுற்றுப்புற இரத்தம் சிவப்பு இரத்த அணுக்களின் சிக்கலைக் காட்டுகிறது

சிக்கில் செல் அனீமியா ஒரு அலீல் மூலம் தீர்மானிக்கப்படுகிறது, அதை நாம் $\mathrm{s}$ என நியமிக்கலாம் மற்றும் சாதாரண நிலை $\mathrm{S}$ ஆகும். நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நபருக்கு $\mathrm{s} / \mathrm{s}$ மரபணு வகை இருக்கும் மற்றும் பாதிக்கப்படாதவர்கள் $\mathrm{S} / \mathrm{S}$ அல்லது $\mathrm{S} / \mathrm{s}$ ஆக இருக்கும். இரண்டு பெற்றோரும் கேரியர்கள் (S/s) என்று கருதி, நோயின் திட்டமிடப்பட்ட வம்சாவளியை பின்வருமாறு உருவாக்கலாம் (படம் 8.7):

சிக்கில் செல் அனீமியா குறிப்பாக துணை-சஹாரா ஆப்பிரிக்கா, தென் அமெரிக்கா, கியூபா, மத்திய அமெரிக்கா, சவுதி அரேபியா, இந்தியா மற்றும் மெடிடெர