9.1 அடிப்படை கணித மற்றும் புள்ளியியல் கருத்துகளின் பயன்பாடு உயிரியல் அமைப்புகள் மற்றும் செயல்முறைகளைப் புரிந்துகொள்வதற்கு

இந்த அத்தியாயத்தின் நோக்கம், கணிதம் மற்றும் புள்ளியியலின் அடிப்படை கருத்துகளைப் புரிந்துகொள்வது ஒரு உயிரியலாளருக்கு ஏன் முக்கியமானது என்பதை உங்களுக்குத் தெரிவிப்பதாகும்.

எந்தவொரு உயிரியல் பரிசோதனையின் விளைவும் தரவு ஆகும். முன்பு, உயிரியலாளர்கள் அதிநவீன மென்பொருள், கணினி கருவிகள் மற்றும் புள்ளியியல் சோதனைகளின் உதவியின்றி தரவுகளை உருவாக்கி பகுப்பாய்வு செய்வது வழக்கம். இருப்பினும், இப்போது அது இல்லை. உயர்-வெளியீட்டு டிஎன்ஏ வரிசைமுறைப்படுத்திகள், சக்திவாய்ந்த நுண்ணோக்கிகள் மற்றும் பிற படிம அமைப்புகள் மற்றும் பெரிய அளவிலான தரவுகளை உருவாக்கக்கூடிய பகுப்பாய்வு கருவிகள் போன்ற கருவிகளின் வருகையுடன், உயிரியலாளர்கள் இனி தங்கள் குறிப்பேடுகள் மற்றும் எக்செல் தாள்களைப் பயன்படுத்தி தரவுகளைக் கையாள முடியாது. மாறாக, தரவுகளைக் கையாள கணினி மற்றும் புள்ளியியல் கருவிகள் அவர்களுக்குத் தேவை. பெரிய அளவிலான தரவுகள் பெரும்பாலும் அர்த்தம் காணவும் உயிரியல் பொருளை உருவாக்கவும் அளவீட்டு பகுப்பாய்வுகளைத் தேவைப்படுத்துகின்றன. இத்தகைய பகுப்பாய்வுகளைச் செய்வதற்கு ஒருவர் கணினி மற்றும் புள்ளியியல் கருத்துகள் பற்றிய நல்ல பணி அறிவைக் கொண்டிருக்க வேண்டும், எடுத்துக்காட்டாக; இயந்திர கற்றல் தொழில்நுட்பங்கள், பின்னடைவு, மாறுபாடு மற்றும் தொடர்பு போன்றவை. கணித மற்றும் புள்ளியியல் கருத்துகள் உயிரியலாளர்களுக்கு அவர்களின் தரவுகளை விளக்குவதற்கு மட்டுமே உதவ முடியும், சரியான கேள்விகளைக் கேட்பதற்கும் உயிரியல் நுண்ணறிவுக்கும் மாற்றாக அல்ல. உயிரியலில் பொதுவாகப் பயன்படுத்தப்படும் சில புள்ளியியல் சொற்களின் பெயர்கள் பெட்டி 1 இல் கொடுக்கப்பட்டுள்ளன.

பெட்டி 1

பெட்டி 1: உயிரியலில் பொதுவாகப் பயன்படுத்தப்படும் புள்ளியியல் சொற்களின் சொற்களஞ்சியம்

பூஜ்ய கருதுகோள்- இரண்டு அளவிடப்பட்ட நிகழ்வுகளுக்கு இடையே எந்த உறவும் இல்லை என்ற ஒரு கூற்று.

புள்ளியியல் முக்கியத்துவம்- ஒரு முடிவு ஏற்படுவது மிகவும் சாத்தியமில்லாதபோது அதற்கு புள்ளியியல் முக்கியத்துவம் உள்ளது.

p-மதிப்பு- ஒரு ஆய்வு கேள்வியின் பூஜ்ய கருதுகோள் உண்மையாக இருக்கும்போது காணப்படும் முடிவுகளைக் கண்டறிவதற்கான நிகழ்தகவு.

t-சோதனை- புள்ளியியல் பரிசோதனையின் மூலம் இரண்டு மக்கள்தொகை சராசரிகளின் பகுப்பாய்வு.

பல்மாறி பகுப்பாய்வு: ஒன்றுக்கு மேற்பட்ட மாறிகளைக் கொண்ட தரவுகளின் பகுப்பாய்வுக்குப் பயன்படுத்தப்படும் தொழில்நுட்பங்களின் தொகுப்பு.

பின்னடைவு பகுப்பாய்வு- ஒரு சார்பு மாறி மற்றும் ஒரு சுயாதீன மாறிக்கு இடையிலான உறவை ஆராயும் ஒரு நுட்பம்.

பல சோதனை திருத்தம்- ஒட்டுமொத்த பிழை விகிதத்தை பயனர் குறிப்பிட்ட P-மதிப்பு வெட்டு மதிப்பை விட குறைவாகவோ அல்லது சமமாகவோ வைத்திருக்க பல சோதனைகளுக்குத் திருத்தம் செய்யும் புள்ளியியல் சோதனை

மாறுபாட்டின் பகுப்பாய்வு அல்லது ANOVA- ஒரு மாதிரியில் உள்ள குழு சராசரிகளுக்கிடையேயான வேறுபாடுகளை பகுப்பாய்வு செய்யப் பயன்படுத்தப்படும் புள்ளியியல் மாதிரிகளின் தொகுப்பு.

கணினி மற்றும் புள்ளியியல் இரண்டின் அறிவும் உயிரியல் நிகழ்வுகளை சிறப்பாகப் புரிந்துகொள்ள எங்கே உதவும் என்பதை குறிப்பிட்ட எடுத்துக்காட்டுகளுடன் பார்ப்போம். எடுத்துக்காட்டாக, பத்து நோயாளிகளில் (அட்டவணை 9.1) இரத்த அழுத்தத்திற்கும் இதயத் துடிப்புக்கும் இடையே ஏதேனும் தொடர்பு உள்ளதா என்பதைப் புரிந்துகொள்ள விரும்புகிறோம். கீழே உள்ள அட்டவணையில் கொடுக்கப்பட்டுள்ளபடி, ஒரு எளிய காட்சி மதிப்பீடு (படம்.9.1) இரண்டு மாறிகளுக்கிடையேயான உறவை (தொடர்பு) துல்லியமாக தீர்மானிக்க போதுமானதாக இல்லை. அதற்காக, ஒரு பின்னடைவு கோட்டை வரைய வேண்டும். தொடர்பு மற்றும் பின்னடைவு வேறுபட்டவை, ஆனால் தொடர்புடையவை. தொடர்பு மாறிகள் எவ்வாறு இணைக்கப்பட்டுள்ளன என்பதை அளவிடுகிறது, ஆனால் பின்னடைவு இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட மாறிகளுக்கு இடையே ஒரு புள்ளியியல் உறவை வரையறுக்கிறது, அங்கு ஒரு மாறியில் ஏற்படும் மாற்றம் மற்றொரு மாறியில் ஏற்படும் மாற்றத்துடன் தொடர்புடையது. எனவே, மேலே உள்ள எடுத்துக்காட்டில் ஒரு எளிய பின்னடைவு சோதனை இதயத் துடிப்பு மற்றும் இரத்த அழுத்தத்திற்கு இடையே நேரடி உறவு உள்ளதா என்பதை நமக்குச் சொல்லும். ஒரு நேரியல் பின்னடைவு பகுப்பாய்வின் வெளியீடு $\mathrm{R}^{2}$-மதிப்பு ஆகும், இது தரவு பொருத்தப்பட்ட பின்னடைவு கோட்டிற்கு எவ்வளவு நெருக்கமாக உள்ளது என்பதைக் காட்டும் ஒரு புள்ளியியல் அளவீடு ஆகும். $R^{2}$ மதிப்பு 0 (மாறிகளுக்கு இடையே தொடர்பு இல்லை) மற்றும் 1 (மாறிகளுக்கு இடையே சரியான தொடர்பு) வரம்பில் உள்ளது. படம் 9.1 இல் காட்டப்பட்டுள்ளபடி, $R^{2}$ மதிப்பு இரண்டு மாறிகளுக்கு இடையே நல்ல தொடர்பு இருப்பதைக் குறிக்கிறது. எனவே, இந்த வழக்கில் பூஜ்ய கருதுகோள் நிராகரிக்கப்படுகிறது.

அட்டவணை 9.1: பத்து நோயாளிகளில் பதிவு செய்யப்பட்ட இதயத் துடிப்பு மற்றும் இரத்த அழுத்தம்

படம். 9.1: ஒரு எளிய நேரியல் பின்னடைவு கோட்டுடன் இரண்டு மாறிகளுக்கு இடையேயான தொடர்பு

உயிரியலின் பல துறைகளுக்கு நிகழ்தகவு பற்றிய அடிப்படை புரிதல் தேவைப்படுகிறது. செல்லுலார் வழிமுறைகள் போன்ற சிக்கலான முறையமைப்பு நிகழ்வுகளின் கணித மாதிரியாக்கம், அமைப்பின் முக்கிய அளவுருக்கள் மற்றும் அதன் இயக்கவியலைப் புரிந்துகொள்ள ஒருவரை அனுமதிக்கிறது. தொகுதி வரிசைகளிலிருந்து பரிணாம மரம் மீட்டமைத்தல், மூதாதையர் வரிசைகளைத் தீர்மானித்தல் மற்றும் பரிணாம விகிதங்களை மாதிரியாக்குவதற்கு நிகழ்தகவு அறிவு தேவைப்படுகிறது. ஒரு பரிசோதனையைச் செய்வதற்கு முன் உயிரியலாளர்கள் புள்ளியியல் பிரச்சினைகளைக் கருத்தில் கொள்ள வேண்டும். உதாரணமாக, பரிசோதனைக்கு போதுமான எண்ணிக்கையிலான மாதிரிகள் மற்றும் மறுபடியும், உயிரியல் மற்றும் தொழில்நுட்பம் இரண்டையும் தேர்ந்தெடுப்பதற்கு புள்ளியியல் அறிவு தேவைப்படுகிறது. முடிவுகளில் நம்பிக்கையை உறுதிப்படுத்தவும், அவை உண்மையானதா அல்லது போலியானதா என்பதை அறியவும் ஒரு பரிசோதனை பல முறை சுயாதீனமாக மீண்டும் செய்யப்பட வேண்டும். புள்ளியியல் சீரற்ற தன்மை மற்றும் பெரிய எண்களின் விதி பற்றிய தேவையான பின்னணி இந்த பிரச்சனையை சமாளிக்க ஒருவரைத் தயார்படுத்துகிறது. ஒரு பெரிய எண்ணிலிருந்து சீரற்ற மாதிரி எடுத்தல், பக்கச்சார்பான முடிவுகளைப் பெறுவதற்கான வாய்ப்பைக் குறைக்கிறது. முடிவுகள் புள்ளியியல் ரீதியாக குறிப்பிடத்தக்கவை என்பதை உயிரியலாளர் உறுதிப்படுத்த வேண்டும். இந்த படிக்கு பல்வேறு சோதனைகள் மற்றும் புள்ளியியல் முக்கியத்துவத்தின் அளவீடுகளுடன் பழக்கமும், கேள்விக்குரிய பிரச்சனைக்கு சரியான சோதனை(களை)ப் பயன்படுத்துவதும் தேவைப்படுகிறது. பிரச்சனையைப் பொறுத்து, உயிரியலாளர் பல சோதனைகளுக்கான முக்கியத்துவத்தின் அளவீட்டைத் திருத்தி சரிசெய்ய வேண்டியிருக்கலாம்.

உயர் நிலை கணினி, பகுப்பாய்வு மற்றும் காட்சிப்படுத்தலுக்கு, ஒரு உயிரியலாளர் உள்ளமைக்கப்பட்ட கட்டமைப்புகளைப் பயன்படுத்தலாம். MATLAB (வணிக) மற்றும் R (திறந்த மூலம்) போன்றவை.

உயிரியலாளர்களுக்கு, பயன்படுத்தப்படும் புள்ளியியல் பகுப்பாய்வின் தேர்வு சரியான பதிலைத் தீர்மானிப்பதில் முக்கியமானது. பலவீனமான அல்லது தவறான புள்ளியியல் தரங்கள் தவறான அனுமானங்களுக்கு வழிவகுக்கின்றன, எனவே மீண்டும் உற்பத்தி செய்ய முடியாத முடிவுகளுக்கு வழிவகுக்கும். எடுத்துக்காட்டாக, புள்ளியியலில் பொதுவாகப் பயன்படுத்தப்படும் கருத்து $\mathrm{P}$ மதிப்பு ஆகும், இது ஒரு கருதுகோளுக்கான ஆதரவின் சான்றாகும். $\mathrm{P}$ மதிப்பு சிறியதாக இருந்தால், சோதனையின் முடிவு குறிப்பிடத்தக்கதாக இருக்கும் வாய்ப்பு அதிகம். 0.05 (95% முக்கியத்துவம்) அல்லது அதற்கும் குறைவான P மதிப்பு வெட்டு மதிப்பு குறிப்பிடத்தக்கதாகக் கருதப்படுகிறது. இருப்பினும், 0.05 வாசல் மதிப்பு அறிவியல் இலக்கியங்களில் பல தவறான நேர்மறைகளைத் தோற்றுவிக்க வழிவகுத்துள்ளது. எனவே, $P$ மதிப்பு வெட்டு மதிப்பு 0.05 மீண்டும் ஆய்வு செய்யப்பட வேண்டும். சிறிய மாதிரி அளவுகளுடன், ஒரு தவறான சராசரி மற்றும் நிலையான விலகலுடன் காட்சிப்படுத்தலைத் திரித்துக் காட்டுவதை விட அனைத்து சுயாதீன தரவுப் புள்ளிகளையும் காட்டுவது நல்லது. எதிர்மறை முடிவை எதிர்கொள்ளும்போது ஒருவர் கருத்தில் கொள்ளத் தொடங்கும் புள்ளியியல் சக்தியும் நேர்மறை முடிவுகளின் விஷயத்தில் கருத்தில் கொள்ளப்பட வேண்டும். எனவே, தவறான வகை தரவுக்கு சில நிறுவப்பட்ட புள்ளியியல் மாதிரிகள் மற்றும் பரவல்களின் அனுமானங்கள் ஒரு பொதுவான தவறான பயன்பாடாகும். எடுத்துக்காட்டாக, ஒரு காஸியன் பரவலின் அனுமானம் நேரியல் அல்லாத இயக்கவியல் அமைப்புகளுக்கு, இது தவறான நேர்மறைகளை விளைவிக்கிறது. நடைமுறைக்கு மாறான அளவுரு எடைகளுடன் கட்டப்பட்ட சமநிலையற்ற கணித மாதிரிகள் மற்றொரு பொதுவான தவறான பயன்பாடு மற்றும் கண்டறிவது கடினம். இந்த எச்சரிக்கைகளைக் கருத்தில் கொண்டு, கணிதம் மற்றும் புள்ளியியலை உயிரியலுக்குப் பயன்படுத்துவது மிகவும் சிக்கலான உயிரியல் பிரச்சினைகளைத் தீர்க்க இயற்கையில் இடைத்துறை புதிய ஆராய்ச்சிப் பகுதிகளைத் திறக்க வழிவகுக்கும்.

9.2 அறிமுகம்

உயிரியல் தகவலியல் என்பது ஒரு இடைத்துறை துறையாகும், இது கணினி, கணித, புள்ளியியல் மற்றும் சில நேரங்களில் பொறியியல் அணுகுமுறைகளைப் பயன்படுத்தி, உயிரியல் சிக்கல்களைத் தீர்க்க உயிரியல் தகவல்களை பகுப்பாய்வு செய்கிறது (படம் 9.2). இவ்வாறு, உயிரியல் தகவலியல் கணினி அடிப்படையிலான மென்பொருள் மற்றும் கருவிகளைப் பயன்படுத்தி உயிரியல் தரவுகளை சேமித்தல், மீட்டெடுத்தல், பகுப்பாய்வு மற்றும் விளக்கம் ஆகியவற்றைக் கையாள்கிறது. வேறுபாடுகள் இருந்தாலும், இது ‘கணினி உயிரியல்,’ ‘கணித உயிரியல்,’ ‘அளவீட்டு உயிரியல்’ மற்றும் ‘உயிரியல் புள்ளியியல்’ போன்ற பிற சொற்களுடன் மாற்றி மாற்றி பயன்படுத்தப்படுகிறது, இது ஆதிக்கம் செலுத்தும் துறை கூறுகளைப் பொறுத்து. இருப்பினும், இந்த வரையறைகளின் பயன்பாடு நிபுணர்கள் மற்றும் நடைமுறையாளர்களிடையே வேறுபடுகிறது என்பதையும், காலப்போக்கில் மாறிவிட்டது என்பதையும் கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும்.

படம். 9.2: உயிரியல் தகவலியலின் இடைத்துறை தன்மை: கணினி அறிவியல், கணிதம், பொறியியல் மற்றும் புள்ளியியல் போன்ற ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட பிற துறைகளுடன் உயிரியலின் குறுக்குவெட்டு

9.2.1. வரலாற்று முன்னோக்கு

உயிரியல் தகவலியல் தரவு சுரங்கத்தின் மூலம் புதிய கண்டுபிடிப்புகளைக் கண்டறிவதற்கும் புதிய கருதுகோளை உருவாக்குவதற்கும் உதவுகிறது. இது மூலக்கூறு தரவுகளை மாதிரியாக்கம் அல்லது பகுப்பாய்வு மூலம் செய்யப்படுகிறது. பெரும்பாலான உயிரியல் தகவலியல் கருவிகள் வரிசை மற்றும் கட்டமைப்புத் தரவுத்தளங்களிலிருந்து முன்னர் உள்ள நியூக்ளியோடைடு மற்றும் புரதத் தரவுகளைப் பயன்படுத்துகின்றன, அல்லது அடுத்த தலைமுறை வரிசைமுறைப்படுத்திகள் மற்றும் டிஎன்ஏ நுண்சிற்றணி போன்ற உயர்-வெளியீட்டு கருவிகளைப் பயன்படுத்தி உருவாக்கப்பட்ட புதிய தரவுகளைப் பயன்படுத்துகின்றன. அமெரிக்காவில் உள்ள தேசிய உயிரிதொழில்நுட்ப தகவல் மையம் (NCBI) உயிரியல் தகவலியல் கருவிகள் மற்றும் சேவைகளுக்கான வளமாக உருவாக்கப்பட்டது. இது நியூக்ளியோடைடு மற்றும் நூலக தரவுத்தளங்களைக் கொண்டுள்ளது. ஜென்பேங்க், ஒரு பரவலாகப் பயன்படுத்தப்படும் தரவுத்தளம் அனைத்து பொதுவில் கிடைக்கும் டிஎன்ஏ வரிசைகளைச் சேமிக்கிறது, இது 1982 இல் தொடங்கப்பட்டது. உயிரியல் தகவலியல் இந்த சொல் பரவலாகப் பயன்படுத்தப்படுவதற்கு முன்பே பயன்படுத்தப்பட்டாலும், 1991 ஆம் ஆண்டு வரை இது இலக்கியத்தில் தோன்றத் தொடங்கவில்லை. மனித மரபணுத் திட்டம் தொடங்கப்பட்ட பிறகும், வரிசைத் தரவுகளின் பகுப்பாய்வுக்கு உயிரியல் தகவலியல் கருவிகள் பரவலாகப் பயன்படுத்தப்பட்ட பிறகும் இந்தப் பெயர் பரவலான ஏற்பைப் பெற்றது. எனவே, இலக்கியத்தில் உயிரியல் தகவலியல் என்ற சொல்லின் பயன்பாடு 30 ஆண்டுகளுக்கு மேல் இல்லை. உயிரிதொழில்நுட்பம் மற்றும் கணினி தொழில்நுட்பத்தில் முன்னேற்றங்கள் மற்றும் அணுகலுக்குப் பிறகு, மரபணு வரிசைப்படுத்தலுக்குப் பிந்தைய மற்றும் உயர்-செயல்திறன் கணினி யுகத்தில் உயிரியல் தகவலியல் பரந்த ஈர்ப்பைப் பெற்றுள்ளது. இதற்கு முன், ஒரு ஒற்றை மரபணுவின் செயலைப் படிப்பது அல்லது நுண்ணோக்கியின் கீழ் உருவவியலைப் படிப்பது போன்ற குறைந்த வெளியீட்டு பரிசோதனைகளில் கவனம் செலுத்தப்பட்டபோது, உயிரியல் தகவலியல் இன்னும் பயன்படுத்தப்பட்டது, ஆனால் சிறிய அளவில்.

கட்டமைப்பு உயிரியல் தகவலியல், வரிசைப்படுத்துதல் மற்றும் டிஎன்ஏ நுண்சிற்றணி போன்ற உயர்-வெளியீட்டு மரபணு-அளவிலான பரிசோதனைகளை அடிப்படையாகக் கொண்ட தகவலியலுக்கு முந்தையது. ஏனெனில், 1900 களின் முற்பகுதியில் NMR நிறமாலையியல் மற்றும் எக்ஸ்-கதிர் படிகவியல் பயன்படுத்தி புரதங்களின் முப்பரிமாண கட்டமைப்புகள் பற்றிய ஆய்வுகள், 2000 களின் முற்பகுதியில் மட்டுமே அறிமுகப்படுத்தப்பட்ட மரபணு மற்றும் பிற -ஓம் தகவலியலை முந்தியது மற்றும் இன்றுவரை தொடர்கிறது. புரதத் தரவுத்தள (PDB) கட்டமைப்புகள் மற்றும் ஜென்பேங்க் உள்ளீடுகளின் எண்ணிக்கை ஒவ்வொரு ஆண்டும் வளர்ந்து வருகிறது. உயிரியல் தகவலியலில் முதன்மையான கவலை, தரவுத்தளங்களின் வடிவத்தில் வரிசை மற்றும் கட்டமைப்புத் தரவுகளை நிர்வகிப்பதும், இந்தத் தரவுத்தளங்களிலிருந்து தரவுகளைச் சுரண்டி உயிரியல் அர்த்தங்களைப் பெறுவதும் ஆகும். NCBI பல்வேறு வகைகளின் கீழ் (மரபணு, மரபணுத்தொகுப்பு, கட்டமைப்பு, வரிசை போன்றவை) நியூக்ளியோடைடு மற்றும் புரதத் தரவுகளை வழங்குகிறது. தற்போது, முன்னெப்போதும் இல்லாத விகிதத்தில் உற்பத்தி செய்யப்படும் உயிரியல் தரவுகள், அவற்றின் பகுப்பாய்வு மற்றும் விளக்கம் முக்கியமான உயிரியல் நுண்ணறிவுகளுக்கு வழிவகுக்கின்றன, அவை அதிக முன்னுரிமையைப் பெற்றுள்ளன. இதை அடைய புதிய, மேம்படுத்தப்பட்ட மற்றும் உயர்ந்த வழிமுறைகள் மற்றும் கருவிகள் புள்ளியியல் தழுவல்கள் மற்றும் பல துறைகளிலிருந்து தொகுப்பு உருவாக்கப்பட்டு செயல்படுத்தப்படுகின்றன. மூலக்கூறு பாதைகள், மரபணு வெளிப்பாடு, புரத அமைப்பு மற்றும் செயல்பாடு, தொடர்பு வலையமைப்புகள், நோய் தொடர்பான மாற்றங்கள், உயிரின குறிப்பிட்ட தன்மை மற்றும் ஒழுங்குமுறை வலையமைப்புகள் போன்ற இரண்டாம் மற்றும் மூன்றாம் நிலை தகவல்களை அடிப்படையாகக் கொண்ட தரவுத்தளங்கள் அதன் பிறகு உருவாக்கப்பட்டு பயன்படுத்தப்படுகின்றன. உயிரியல் தகவலியல் ஒரு வளர்ந்து வரும் துறையாகும். உயிரியல் தரவுகளின் மாறும் தன்மை காரணமாக, மரபணுக்கள் மற்றும் எக்சான்-இன்ட்ரான் எல்லைகள், வரிசைகளில் மாசுபாடு மற்றும் முரண்பாடுகள், கணினி மொழிபெயர்ப்புப் பிழைகள் போன்றவை சட்டக மாற்ற பிழைகள், குறிப்பீட்டுப் பிழைகள், கூட்டு பிழைகள் மற்றும் எளிய எழுத்துப்பிழைகள் தொடர்ந்து புதுப்பிக்கப்படுகின்றன.

இப்போது நாம் வெவ்வேறு வகையான உயிரியல் மூலக்கூறுகள், இந்த நுட்பங்களால் உற்பத்தி செய்யப்படும் தரவுகளின் வகைகள் மற்றும் பொதுவாகப் பயன்படுத்தப்படும் பகுப்பாய்வு மற்றும் புள்ளியியல் பணிப்பாய்வுகளைப் பற்றி அறிந்து கொள்வோம் (படம் 9.3). மரபணுத்தொகுப்பு தரவுகளின் உற்பத்திக்குப் பயன்படுத்தப்படும் சோதனை நுட்பங்களின் விவரங்கள் அலகு V இல் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன.

படம். 9.3. உயிரி மூலக்கூறுகளிலிருந்து செயல்பாடு வரை

9.2.2. உயிரி மூலக்கூறுகளை பகுப்பாய்வு செய்வதற்கான சோதனை தொழில்நுட்பங்களின் வகைகள்

உயிரி மூலக்கூறுகளை அடையாளம் காணவும்/அல்லது அளவிடவும் பயன்படுத்தப்படும் சில முக்கியமான சோதனை தொழில்நுட்பங்கள் அட்டவணை 9.2 இல் கொடுக்கப்பட்டுள்ளன. இந்த நுட்பங்களில் சிலவற்றின் விவரங்கள் அலகு V இல் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன.

அட்டவணை 9.2: தொழில்நுட்பத்தின் பெயர், பகுப்பாய்வு செய்யப்பட்ட உயிரி மூலக்கூறு மற்றும் தொழில்நுட்பத்தின் நோக்கம்

9.2.3 மூலக்கூறு தரவுகளின் வகைகள்

வெவ்வேறு தொழில்நுட்பங்கள் வெவ்வேறு உயிரி மூலக்கூறுகளை பகுப்பாய்வு செய்து பல்வேறு வடிவங்களில் வெவ்வேறு வகையான தரவு வெளியீட்டை உருவாக்குகின்றன (அட்டவணை 9.3). பொதுவாகப் பயன்படுத்தப்படும் இரண்டு டிஎன்ஏ தரவு வடிவங்களின் (FASTQ மற்றும் FASTA) விளக்கங்கள் இந்த அத்தியாயத்தில் பின்னர் கொடுக்கப்பட்டுள்ளன (மரபணுத்தொகுப்பு தகவலியல்).

9.2.4 பொதுவாகப் பயன்படுத்தப்படும் பகுப்பாய்வு மற்றும் புள்ளியியல் பணிப்பாய்வுகள்

திறந்த மூல அல்லது பிற உரிமையாளர் கருவிகளை செயல்படுத்துவதற்கு உயிரியல் அறிவு கட்டாயமாக இருக்கலாம் அல்லது இல்லாமல் இருக்கலாம். இருப்பினும், இந்த அத்தியாயத்தின் தொடக்கத்தில் குறிப்பிட்டுள்ளபடி பொருத்தமான கேள்விகளைக் கேட்பதற்கும் உயிரியல் முடிவுகளை விளக்குவதற்கும் இது அவசியமாகும். எந்தவொரு கருவியின் செயல்பாட்டின் பின்னால் உள்ள தர்க்கம் மற்றும் கொள்கையைப் புரிந்துகொள்ள வேண்டும், மேலும் அடிப்ப