மனிதர்களில் மெண்டேலியன் கோளாறுகள்

மனிதர்களில் மெண்டேலியன் கோளாறுகள்#

மெண்டேலியன் கோளாறுகள் . இந்தக் கோளாறுகள் மேலாதிக்க, மறைமுக அல்லது X-இணைக்கப்பட்டவையாக இருக்கலாம். மேலாதிக்க கோளாறுகளுக்கு நிலைமையை ஏற்படுத்த ஒரு பிரதியான மாற்றப்பட்ட மரபணு மட்டுமே தேவை, அதேசமயம் மறைமுக கோளாறுகளுக்கு இரண்டு பிரதிகள் தேவை. X-இணைக்கப்பட்ட கோளாறுகள் X குரோமோசோமில் அமைந்துள்ள மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றங்களால் ஏற்படுகின்றன மற்றும் முக்கியமாக ஆண்களைப் பாதிக்கின்றன. மெண்டேலியன் கோளாறுகளுக்கான எடுத்துக்காட்டுகளில் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோசிஸ், செங்கல் உயிரணு இரத்தசோகை, ஹண்டிங்டன் நோய் மற்றும் ஹீமோஃபிலியா ஆகியவை அடங்கும். இந்தக் கோளாறுகளின் மரபு பரவல் முறைகளைப் புரிந்துகொள்வது மரபணு ஆலோசனை, நோய் கண்டறிதல் மற்றும் சாத்தியமான சிகிச்சை வழிமுறைகளில் உதவுகிறது.

மெண்டேலியன் கோளாறு வரையறை#

மெண்டேலியன் கோளாறு வரையறை

ஒரு மெண்டேலியன் கோளாறு என்பது ஒரு பரிமாற்றம் ஆகும்.

மெண்டேலியன் கோளாறுகளின் எடுத்துக்காட்டுகள்

மெண்டேலியன் கோளாறுகளின் சில பொதுவான எடுத்துக்காட்டுகள் பின்வருமாறு:

• சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோசிஸ்: இது நுரையீரல், கணையம் மற்றும் பிற உறுப்புகளைப் பாதிக்கும் ஒரு கோளாறு ஆகும். இது CFTR மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது.
• செங்கல் உயிரணு இரத்தசோகை: இது சிவப்பு இரத்த அணுக்களைப் பாதிக்கும் ஒரு கோளாறு ஆகும். இது HBB மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது.
• ஹண்டிங்டன் நோய்: இது மூளையைப் பாதிக்கும் ஒரு நரம்பு சீரழிவு கோளாறு ஆகும். இது HTT மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது.

மெண்டேலியன் கோளாறுகளின் மரபு பரவல் முறைகள்

மெண்டேலியன் கோளாறுகள் பல்வேறு வழிகளில் பரம்பரையாகப் பெறப்படலாம், அவற்றில் அடங்கும்:

• தன்னியக்க மேலாதிக்கம்: இந்தக் கோளாறுகள் தன்னியக்கங்களில் (குரோமோசோம்கள் 1-22) ஒன்றில் அமைந்துள்ள ஒரு மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றத்தால் ஏற்படுகின்றன. ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்கக் கோளாறு உள்ள ஒருவருக்கு மாற்றப்பட்ட மரபணுவின் ஒரு பிரதியும், சாதாரண மரபணுவின் ஒரு பிரதியும் இருக்கும். மாற்றப்பட்ட மரபணுவின் ஒரு பிரதி மட்டுமே இருந்தாலும் அவர்கள் கோளாறால் பாதிக்கப்படுவார்கள்.
• தன்னியக்க மறைமுகம்: இந்தக் கோளாறுகள் தன்னியக்கங்களில் ஒன்றில் அமைந்துள்ள ஒரு மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றத்தால் ஏற்படுகின்றன. ஒரு தன்னியக்க மறைமுகக் கோளாறு உள்ள ஒருவருக்கு மாற்றப்பட்ட மரபணுவின் இரண்டு பிரதிகள் இருக்கும். மாற்றப்பட்ட மரபணுவின் இரண்டு பிரதிகள் இருந்தால் மட்டுமே அவர்கள் கோளாறால் பாதிக்கப்படுவார்கள்.
• X-இணைக்கப்பட்ட: இந்தக் கோளாறுகள் X குரோமோசோமில் அமைந்துள்ள ஒரு மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றத்தால் ஏற்படுகின்றன. ஆண்கள் X-இணைக்கப்பட்ட கோளாறுகளால் பாதிக்கப்படுவதற்கான வாய்ப்பு அதிகம், ஏனெனில் அவர்களுக்கு ஒரே ஒரு X குரோமோசோம் மட்டுமே உள்ளது. பெண்களுக்கு இரண்டு X குரோமோசோம்கள் உள்ளன, எனவே கோளாறால் பாதிக்கப்படுவதற்கு அவர்களுக்கு மாற்றப்பட்ட மரபணுவின் இரண்டு பிரதிகள் தேவை.

மெண்டேலியன் கோளாறுகளின் சிகிச்சை

பெரும்பாலான மெண்டேலியன் கோளாறுகளுக்கு நிரந்தர குணமில்லை, ஆனால் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்த உதவும் சிகிச்சைகள் உள்ளன. சிகிச்சை வழிமுறைகளில் பின்வருவன அடங்கலாம்:

• மருந்துகள்: மெண்டேலியன் கோளாறுகளின் அறிகுறிகளைக் குணப்படுத்த மருந்துகள் பயன்படுத்தப்படலாம். எடுத்துக்காட்டாக, சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோசிஸ் உள்ளவர்கள் மூச்சுவிடுவதை எளிதாக்கவும், தொற்றுகளைத் தடுக்கவும் மருந்துகளை எடுத்துக்கொள்ளலாம்.
• அறுவை சிகிச்சை: மெண்டேலியன் கோளாறுகளால் ஏற்படும் சில சிக்கல்களை சரிசெய்ய அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம். எடுத்துக்காட்டாக, செங்கல் உயிரணு இரத்தசோகை உள்ளவர்களுக்கு மண்ணீரலை அகற்ற அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம்.
• மரபணு சிகிச்சை: மரபணு சிகிச்சை என்பது சில மெண்டேலியன் கோளாறுகளுக்காக ஆய்வு செய்யப்படும் ஒரு புதிய சிகிச்சை வழிமுறையாகும். மரபணு சிகிச்சையில் மாற்றப்பட்ட மரபணுவை சாதாரண மரபணுவுடன் மாற்றுவது அடங்கும்.

மெண்டேலியன் கோளாறுகள் மற்றும் மரபணு ஆலோசனை

மெண்டேலியன் கோளாறு உள்ள குழந்தையைப் பெறுவதற்கான ஆபத்தில் உள்ளவர்களுக்கு மரபணு ஆலோசனை உதவியாக இருக்கும். மரபணு ஆலோசகர்கள் ஒரு குறிப்பிட்ட கோளாறைப் பெறுவதற்கான ஆபத்துகள் பற்றிய தகவல்களை வழங்கலாம் மற்றும் இனப்பெருக்கத் திட்டமிடல் குறித்து முடிவுகளை எடுக்க மக்களுக்கு உதவலாம்.

மெண்டேலியன் கோளாறுகள் என்றால் என்ன?#

மெண்டேலியன் கோளாறுகள் என்பது ஒற்றை மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றங்களால் ஏற்படும் மரபணு நிலைமைகள் ஆகும். இந்தக் கோளாறுகள் 19 ஆம் நூற்றாண்டில் கிரிகோர் மெண்டல் விவரித்த மரபு பரவல் முறைகளைப் பின்பற்றுகின்றன. மெண்டேலியன் கோளாறுகளுக்கு மூன்று முக்கிய வகைகள் உள்ளன: தன்னியக்க மேலாதிக்கம், தன்னியக்க மறைமுகம் மற்றும் X-இணைக்கப்பட்ட.

தன்னியக்க மேலாதிக்க கோளாறுகள்

தன்னியக்க மேலாதிக்க கோளாறுகள் தன்னியக்கங்களில் அமைந்துள்ள மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றங்களால் ஏற்படுகின்றன, அவை பாலின குரோமோசோம்கள் அல்லாத குரோமோசோம்கள் ஆகும். இந்தக் கோளாறுகள் கோளாறை ஏற்படுத்த ஒரு பிரதியான மாற்றப்பட்ட மரபணு மட்டுமே தேவை என்பதன் மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன. இதன் பொருள் ஒரு நபர் தனது பெற்றோரில் ஒருவரிடமிருந்து மாற்றப்பட்ட மரபணுவின் ஒரு பிரதியைப் பெற்றால், அவர்கள் கோளாறை வளர்த்துக் கொள்வார்கள்.

தன்னியக்க மேலாதிக்க கோளாறுகளுக்கான எடுத்துக்காட்டுகளில் பின்வருவன அடங்கும்:

• ஹண்டிங்டன் நோய்: இது தன்னிச்சையான இயக்கங்கள், அறிவு சரிவு மற்றும் மனநல பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்தும் ஒரு நரம்பு சீரழிவு கோளாறு ஆகும்.
• மார்ஃபன் நோய்த்தொகை: இது எலும்புக்கூடு, இதயம் மற்றும் கண்களைப் பாதிக்கும் இணைப்புத்திசு கோளாறு ஆகும்.
• அகோண்ட்ரோபிளாசியா: இது குள்ளத்தன்மையை ஏற்படுத்தும் எலும்பு வளர்ச்சிக் கோளாறு ஆகும்.

தன்னியக்க மறைமுக கோளாறுகள்

தன்னியக்க மறைமுக கோளாறுகள் தன்னியக்கங்களில் அமைந்துள்ள மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றங்களால் ஏற்படுகின்றன. இந்தக் கோளாறுகள் கோளாறை ஏற்படுத்த மாற்றப்பட்ட மரபணுவின் இரண்டு பிரதிகள் தேவை என்பதன் மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன. இதன் பொருள் ஒரு நபர் கோளாறை வளர்த்துக் கொள்ள ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்தும் மாற்றப்பட்ட மரபணுவின் ஒரு பிரதியைப் பெற வேண்டும்.

தன்னியக்க மறைமுக கோளாறுகளுக்கான எடுத்துக்காட்டுகளில் பின்வருவன அடங்கும்:

• சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோசிஸ்: இது நுரையீரலில் கனமான சளி குவிவதை ஏற்படுத்தும் நுரையீரல் நோயாகும், இது சுவாசப் பிரச்சனைகள் மற்றும் தொற்றுகளுக்கு வழிவகுக்கிறது.
• செங்கல் உயிரணு இரத்தசோகை: இது சிவப்பு இரத்த அணுக்கள் செங்கல் வடிவமாக மாறுவதை ஏற்படுத்தும் இரத்தக் கோளாறாகும், இது இரத்தசோகை, வலி மற்றும் உறுப்பு சேதத்திற்கு வழிவகுக்கிறது.
• டே-சாக்ஸ் நோய்: இது முற்போக்கான மன மற்றும் உடல் சீரழிவை ஏற்படுத்தும் நரம்பு சீரழிவு கோளாறு ஆகும்.

X-இணைக்கப்பட்ட கோளாறுகள்

X-இணைக்கப்பட்ட கோளாறுகள் X குரோமோசோமில் அமைந்துள்ள மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றங்களால் ஏற்படுகின்றன. இந்தக் கோளாறுகள் ஆண்களை விட பெண்களில் அதிகமாகக் காணப்படுகின்றன, ஏனெனில் ஆண்களுக்கு ஒரே ஒரு X குரோமோசோம் மட்டுமே உள்ளது, அதேசமயம் பெண்களுக்கு இரண்டு உள்ளன. இதன் பொருள் ஆண்கள் X குரோமோசோமில் மாற்றப்பட்ட மரபணுவைப் பெறுவதற்கான வாய்ப்பு அதிகம்.

X-இணைக்கப்பட்ட கோளாறுகளுக்கான எடுத்துக்காட்டுகளில் பின்வருவன அடங்கும்:

• ஹீமோஃபிலியா: இது இரத்தம் மெதுவாக உறைவதை ஏற்படுத்தும் இரத்தப்போக்குக் கோளாறு ஆகும்.
• டுஷென்னின் தசைச் சிதைவு: இது ஆண்களைப் பாதிக்கும் தசைச் சிதைவுக் கோளாறு ஆகும்.
• பிரேஜில் X நோய்த்தொகை: இது அறிவுத் திறன் குறைபாடு, நடத்தைப் பிரச்சனைகள் மற்றும் நீண்ட முகம் மற்றும் பெரிய காதுகள் போன்ற உடல் அம்சங்களை ஏற்படுத்தும் மரபணு நிலைமையாகும்.

மெண்டேலியன் கோளாறுகள் அவற்றைக் கொண்டவர்களின் வாழ்க்கையில் குறிப்பிடத்தக்க தாக்கத்தை ஏற்படுத்தக்கூடும். அவை உடல் ஊனமுற்ற நிலை, மனநலப் பிரச்சனைகள் மற்றும் கற்றல் குறைபாடுகள் உட்பட பல்வேறு உடல்நலப் பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்தக்கூடும். இருப்பினும், பல மெண்டேலியன் கோளாறுகளுக்கு பல சிகிச்சைகள் கிடைக்கின்றன, மேலும் இந்த நிலைமைகள் உள்ள பலர் முழுமையான மற்றும் உற்பத்தித் திறன் கொண்ட வாழ்க்கையை வாழ முடியும்.

மெண்டேலியன் மரபணு கோளாறுகளின் வகைகள்#

மெண்டேலியன் மரபணு கோளாறுகளின் வகைகள்

மெண்டேலியன் மரபணு கோளாறுகள் என்பது ஒற்றை மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றங்களால் ஏற்படும் பரம்பரை நிலைமைகள் ஆகும். இந்தக் கோளாறுகளை இரண்டு முக்கிய வகைகளாக வகைப்படுத்தலாம்: மேலாதிக்கம் மற்றும் மறைமுகம்.

மேலாதிக்க கோளாறுகள் ஒரு மரபணுவின் ஒற்றைப் பிரதியில் ஏற்படும் மாற்றங்களால் ஏற்படுகின்றன. இதன் பொருள் ஒரு நபர் மாற்றப்பட்ட மரபணுவின் ஒரு பிரதியைப் பெற்றால், அவர்கள் கோளாறை வளர்த்துக் கொள்வார்கள். மேலாதிக்க கோளாறுகளுக்கான எடுத்துக்காட்டுகளில் ஹண்டிங்டன் நோய், அகோண்ட்ரோபிளாசியா மற்றும் மார்ஃபன் நோய்த்தொகை ஆகியவை அடங்கும்.

மறைமுக கோளாறுகள் ஒரு மரபணுவின் இரண்டு பிரதிகளிலும் ஏற்படும் மாற்றங்களால் ஏற்படுகின்றன. இதன் பொருள் ஒரு நபர் கோளாறை வளர்த்துக் கொள்ள ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்தும் மாற்றப்பட்ட மரபணுவின் ஒரு பிரதியைப் பெற வேண்டும். மறைமுக கோளாறுகளுக்கான எடுத்துக்காட்டுகளில் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோசிஸ், செங்கல் உயிரணு இரத்தசோகை மற்றும் டே-சாக்ஸ் நோய் ஆகியவை அடங்கும்.

முழுமையற்ற மேலாதிக்கம் என்பது ஒரு வகை மரபு பரவலாகும், இதில் இதரயினி மரபணு வகை (சாதாரண மரபணுவின் ஒரு பிரதி மற்றும் மாற்றப்பட்ட மரபணுவின் ஒரு பிரதி) ஒரு இடைநிலை புறத்தோற்றத்தை விளைவிக்கிறது. இதன் பொருள் தனிநபருக்கு மேலாதிக்க அல்லது மறைமுக பண்புகளின் முழு வெளிப்பாடு இல்லை. முழுமையற்ற மேலாதிக்கத்திற்கு ஒரு எடுத்துக்காட்டு செங்கல் உயிரணு பண்பு ஆகும், இதில் செங்கல் உயிரணு மரபணுவின் ஒரு பிரதி மற்றும் சாதாரண மரபணுவின் ஒரு பிரதி உள்ள தனிநபர்களுக்கு சாதாரண மற்றும் செங்கல் வடிவமான இரண்டு சிவப்பு இரத்த அணுக்கள் உள்ளன.

இணை மேலாதிக்கம் என்பது ஒரு வகை மரபு பரவலாகும், இதில் இதரயினி மரபணு வகையில் மேலாதிக்க மற்றும் மறைமுக பண்புகள் இரண்டும் வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன. இதன் பொருள் தனிநபருக்கு இரண்டு தனித்துவமான புறத்தோற்றங்கள் உள்ளன. இணை மேலாதிக்கத்திற்கு ஒரு எடுத்துக்காட்டு ABO இரத்தக் குழு முறையாகும், இதில் A மரபணுவின் ஒரு பிரதி மற்றும் B மரபணுவின் ஒரு பிரதி உள்ள தனிநபர்களுக்கு AB இரத்த வகை உள்ளது.

பல்மரபணுக் கோளாறுகள் பல மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றங்களால் ஏற்படுகின்றன. இந்தக் கோளாறுகள் பெரும்பாலும் சிக்கலானவை மற்றும் சுற்றுச்சூழல் காரணிகளால் பாதிக்கப்படலாம். பல்மரபணுக் கோளாறுகளுக்கான எடுத்துக்காட்டுகளில் நீரிழிவு, இதய நோய் மற்றும் புற்றுநோய் ஆகியவை அடங்கும்.

மைட்டோகாண்ட்ரியல் கோளாறுகள் மைட்டோகாண்ட்ரியல் DNAவில் ஏற்படும் மாற்றங்களால் ஏற்படுகின்றன. மைட்டோகாண்ட்ரியல் DNA மைட்டோகாண்ட்ரியாவில் காணப்படுகிறது, அவை செல்களின் ஆற்றல் உற்பத்தி செய்யும் உறுப்புகள் ஆகும். மைட்டோகாண்ட்ரியல் கோளாறுகள் உடலில் உள்ள எந்த உறுப்பு அல்லது திசுவையும் பாதிக்கலாம். மைட்டோகாண்ட்ரியல் கோளாறுகளுக்கான எடுத்துக்காட்டுகளில் லெபரின் பரம்பரை பார்வை நரம்பு நோய் மற்றும் மைட்டோகாண்ட்ரியல் என்செபலோபதி, லாக்டிக் அசிடோசிஸ் மற்றும் பக்கவாதம் போன்ற அத்துமீறல்கள் (MELAS) ஆகியவை அடங்கும்.

குரோமோசோமல் கோளாறுகள் குரோமோசோம்களின் கட்டமைப்பு அல்லது எண்ணிக்கையில் ஏற்படும் மாற்றங்களால் ஏற்படுகின்றன. இந்தக் கோளாறுகள் பரம்பரையாகவோ அல்லது பெறப்பட்டதாகவோ இருக்கலாம். குரோமோசோமல் கோளாறுகளுக்கான எடுத்துக்காட்டுகளில் டவுன் நோய்த்தொகை, கிளைன்ஃபெல்ட்டர் நோய்த்தொகை மற்றும் டர்னர் நோய்த்தொகை ஆகியவை அடங்கும்.

மரபணு சோதனை மெண்டேலியன் மரபணு கோளாறுகளை ஏற்படுத்தும் மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றங்களை அடையாளம் காண பயன்படுத்தப்படலாம். இந்தத் தகவலைக் கோளாறுகளைக் கண்டறிய, கோளாறுகளை வளர்ப்பதற்கான ஆபத்தை கணிக்க மற்றும் சிகிச்சைகளை உருவாக்க பயன்படுத்தலாம்.

மெண்டேலியன் கோளாறுகளின் எடுத்துக்காட்டுகள்#

மெண்டேலியன் கோளாறுகளின் எடுத்துக்காட்டுகள்

மெண்டேலியன் கோளாறுகள் என்பது ஒற்றை மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றங்களால் ஏற்படும் மரபணு கோளாறுகள் ஆகும். இந்தக் கோளாறுகள் மெண்டேலியன் மரபு விதிகளின்படி கணிக்கக்கூடிய முறையில் பரம்பரையாகப் பெறப்படுகின்றன.

மெண்டேலியன் கோளாறுகளின் சில எடுத்துக்காட்டுகள்:

• தன்னியக்க மேலாதிக்க கோளாறுகள்: இந்தக் கோளாறுகள் தன்னியக்கங்களில் (குரோமோசோம்கள் 1-22) ஒன்றில் அமைந்துள்ள ஒரு மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றத்தால் ஏற்படுகின்றன. தன்னியக்க மேலாதிக்கக் கோளாறுகள் மேலாதிக்க முறையில் பரம்பரையாகப் பெறப்படுகின்றன, அதாவது கோளாறை ஏற்படுத்த மாற்றப்பட்ட மரபணுவின் ஒரு பிரதி மட்டுமே தேவை. தன்னியக்க மேலாதிக்கக் கோளாறுகளுக்கான எடுத்துக்காட்டுகளில் பின்வருவன அடங்கும்:
  • ஹண்டிங்டன் நோய்
  • மார்ஃபன் நோய்த்தொகை
  • அகோண்ட்ரோபிளாசியா
• தன்னியக்க மறைமுக கோளாறுகள்: இந்தக் கோளாறுகள் தன்னியக்கங்களில் ஒன்றில் அமைந்துள்ள ஒரு மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றத்தால் ஏற்படுகின்றன. தன்னியக்க மறைமுகக் கோளாறுகள் மறைமுக முறையில் பரம்பரையாகப் பெறப்படுகின்றன, அதாவது கோளாறை ஏற்படுத்த மாற்றப்பட்ட மரபணுவின் இரண்டு பிரதிகள் தேவை. தன்னியக்க மறைமுகக் கோளாறுகளுக்கான எடுத்துக்காட்டுகளில் பின்வருவன அடங்கும்:
  • சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோசிஸ்
  • செங்கல் உயிரணு இரத்தசோகை
  • டே-சாக்ஸ் நோய்
• X-இணைக்கப்பட்ட கோளாறுகள்: இந்தக் கோளாறுகள் X குரோமோசோமில் அமைந்துள்ள ஒரு மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றத்தால் ஏற்படுகின்றன. X-இணைக்கப்பட்ட கோளாறுகள் பெண்களை விட ஆண்களில் அதிகமாகக் காணப்படுகின்றன, ஏனெனில் ஆண்களுக்கு ஒரே ஒரு X குரோமோசோம் மட்டுமே உள்ளது. X-இணைக்கப்பட்ட கோளாறுகளுக்கான எடுத்துக்காட்டுகளில் பின்வருவன அடங்கும்:
  • ஹீமோஃபிலியா
  • டுஷென்னின் தசைச் சிதைவு
  • பிரேஜில் X நோய்த்தொகை

மெண்டேலியன் கோளாறுகளை குறிப்பிட்ட கோளாறைப் பொறுத்து பல்வேறு வழிகளில் சிகிச்சையளிக்க முடியும். சில சிகிச்சைகளில் பின்வருவன அடங்கும்:

• மரபணு சிகிச்சை: இந்த வகை சிகிச்சையில் மாற்றப்பட்ட மரபணுவை ஆரோக்கியமான மரபணுவின் பிரதியுடன் மாற்றுவது அடங்கும்.
• என்சைம் மாற்று சிகிச்சை: இந்த வகை சிகிச்சையில் நோயாளிக்கு மாற்றத்தின் காரணமாக காணாமல் போன அல்லது சரியாக வேலை செய்யாத ஒரு என்சைம் வழங்குவது அடங்கும்.
• சிறிய மூலக்கூறு மருந்துகள்: இந்த மருந்துகள் மாற்றப்பட்ட மரபணுவின் விளைவுகளைத் தடுக்க அல்லது மரபணுவால் உற்பத்தி செய்யப்படும் புரதத்தின் செயல்பாட்டை மேம்படுத்த பயன்படுத்தப்படலாம்.

மெண்டேலியன் கோளாறுகள் ஒரு கடுமையான உடல்நலப் பிரச்சனையாக இருக்கலாம், ஆனால் அவை பெரும்பாலும் திறம்பட சிகிச்சையளிக்கப்படலாம். ஆரம்பகால நோய் கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சையுடன், மெண்டேலியன் கோளாறுகள் உள்ளவர்கள் முழுமையான மற்றும் உற்பத்தித் திறன் கொண்ட வாழ்க்கையை வாழ முடியும்.