6.1 వంశపారంపర్యతకు పరిచయం

మీ కుటుంబ సభ్యులందరూ ముఖ లక్షణాలు, జుట్టు రంగు, చర్మం రంగు మొదలైన అనేక లక్షణాలను పంచుకున్నారని మీరు ఎప్పుడైనా గమనించారా? ఇది ఎందుకు ఇలా ఉంటుంది? మీరు కొన్ని లక్షణాలలో మీ తల్లితో మరియు కొన్ని లక్షణాలలో మీ తండ్రితో ఎందుకు సారూప్యత కలిగి ఉంటారు? కుటుంబాలలో కనిపించే లక్షణాలు జన్యు ఆధారితంగా ఉంటాయి, అంటే అవి ఒక వ్యక్తి తన తల్లిదండ్రుల నుండి పొందే జన్యు సమాచారంపై ఆధారపడి ఉంటాయి. ఇది అన్ని మొక్కలు మరియు జంతువులకు వర్తిస్తుంది.

గ్రెగోర్ జోహాన్ మెండెల్ (1822-1884), ‘జన్యుశాస్త్ర పితామహుడు’

ఒక తరం నుండి మరొక తరానికి లక్షణాల ప్రసారం, లేదా సంతానం తల్లిదండ్రుల లక్షణాలను వారసత్వంగా పొందే దృగ్విషయాన్ని ‘వంశపారంపర్యత’ అంటారు. వారసత్వంగా వచ్చిన లక్షణాలు క్రోమోజోమ్లపై జన్యువుల రూపంలో ఉంటాయి. ఇంకా, సంతానం తల్లిదండ్రుల నుండి లక్షణాలను వారసత్వంగా పొందినప్పటికీ, అవి ప్రత్యేకంగా ఉంటాయి మరియు కొన్ని అంశాలలో వారి తల్లిదండ్రుల నుండి భిన్నంగా ఉంటాయని గమనించబడింది. సంతానం మరియు వారి తల్లిదండ్రుల మధ్య ఉన్న ఈ తేడాలను వైవిధ్యాలు అంటారు. వంశపారంపర్యత మరియు వైవిధ్యం యొక్క శాస్త్రీయ వాస్తవాల అధ్యయనాన్ని జన్యుశాస్త్రం అంటారు.

జీవసాంకేతిక శాస్త్రం యొక్క ప్రధాన లక్ష్యం జీవులను మార్చుట లేదా మానవ జీవిత నాణ్యతను మెరుగుపరచడానికి ఉద్దేశించిన ఉత్పత్తులను తయారు చేయడానికి ఒక జీవి యొక్క జన్యు రూపకల్పనను సవరించడం. జన్యువులను మార్చడానికి జీవసాంకేతిక పరికరాలను ఉపయోగించడానికి, లక్షణాల జన్యుశాస్త్రం మరియు వంశపారంపర్యతను అర్థం చేసుకోవడం అత్యవసరం. ఒక లక్షణాన్ని నియంత్రించే జన్యు అంశాలను (జన్యువులు మరియు జనాభాలో వాటి యొక్క వైవిధ్య రూపాలు) గుర్తించడం, దాని మార్పిడి కోసం అవసరం. ఈ అధ్యాయంలో మనం వంశపారంపర్యత యొక్క సూత్రాల గురించి అధ్యయనం చేస్తాము.

6.1.1 మెండెల్ యొక్క పని: పునాది

తరాల ద్వారా లక్షణాల వారసత్వం గురించి మన ఆధునిక అవగాహన ఆస్ట్రియన్ సన్యాసి గ్రెగోర్ మెండెల్ చేసిన అధ్యయనాల నుండి వచ్చింది. అతను తన ప్రజనన ప్రయోగాల కోసం బఠాణీ మొక్కలను (Pisum sativum) ఒక మంచి మోడల్ సిస్టమ్గా ఎంచుకున్నాడు, ఎందుకంటే ఇది సంపూర్ణ ద్విలింగ పువ్వులతో మరియు అనేక విరుద్ధమైన జత లక్షణాలను కలిగి ఉన్న వార్షిక మొక్క. అతను తన ప్రజనన ప్రయోగాల కోసం ఏడు జతల విరుద్ధమైన లక్షణాలను ఎంచుకున్నాడు మరియు అనేక తరాల పాటు స్వ-పరాగసంపర్కం ద్వారా ప్రతి లక్షణానికి శుద్ధ రేఖను ఉత్పత్తి చేశాడు (Fig. 6.1; Table 6.1). అతను చిన్న బ్రష్తో ఒక పువ్వు నుండి మరొక పువ్వుకు పరాగరేణువులను బదిలీ చేయడం ద్వారా విరుద్ధమైన లక్షణాలతో కూడిన మొక్కలలో కృత్రిమ క్రాస్ పరాగసంపర్కం చేశాడు. అతను ప్రతి క్రాస్ కోసం పెద్ద సంఖ్యలో మొక్కలను పెంచాడు మరియు అనేక తరాల కోసం డేటాను సేకరించాడు.

Fig. 6.1: మెండెల్ ఉపయోగించిన బఠాణీ మొక్కల యొక్క ఏడు జతల విరుద్ధమైన లక్షణాలు

Table 6.1: బఠాణీలో మెండెల్ అధ్యయనం చేసిన విరుద్ధమైన లక్షణాలు

ఒకే జన్యువు వంశపారంపర్యత

మెండెల్ ఒక శుద్ధ (సమయుగ్మజ) పొడవైన బఠాణీ మొక్కను ఒక శుద్ధ ఒంటరి బఠాణీ మొక్కతో క్రాస్ పరాగసంపర్కం చేసినప్పుడు, మొదటి తరం సంతానం (మొదటి సంతతి లేదా $F_{1}$ తరం, ఈ క్రాస్ నుండి ఉత్పత్తి చేయబడిన గింజలను సేకరించడం ద్వారా పెంచబడింది) అన్నీ పొడవుగా ఉన్నాయని గమనించాడు. ఒంటరి రూపరేఖ కనిపించలేదు. ఒంటరి లక్షణానికి ఏమి జరిగింది? పేర్కొన్న $F_{1}$ సంతానం స్వ-పరాగసంపర్కం చేయబడి $\mathrm{F} _{2}$ తరాన్ని పెంచినప్పుడు, ఆశ్చర్యకరంగా పొడవు మరియు ఒంటరి మొక్కలు రెండూ 3:1 నిష్పత్తిలో కనిపించాయి (3 పొడవు మరియు 1 ఒంటరి). మెండెల్ ఈ ప్రయోగాన్ని ఒకే ఒక విరుద్ధమైన లక్షణాన్ని పరిగణనలోకి తీసుకొని రూపొందించినందున, అనగా, పొడవు మరియు ఒంటరి, ఈ క్రాస్ను మోనోహైబ్రిడ్ క్రాస్ అంటారు (Fig. 6.2). ఆసక్తికరంగా, మెండెల్ చేపట్టిన ఇతర విరుద్ధమైన లక్షణాల జతలను కలిగి ఉన్న అన్ని అటువంటి మోనోహైబ్రిడ్ క్రాస్లలో, సుమారు 3:1 యొక్క ఇలాంటి నిష్పత్తి $\mathrm{F} _{2}$ తరంలో పొందబడింది. ఈ ఫలితాలు మెండెల్ను ప్రతి వ్యక్తికి ప్రతి లక్షణం (లక్షణం) కోసం రెండు కారకాలు ఉన్నాయని మరియు ఒక కారకం (ఇది తరువాత జన్యువు అని పేరు పెట్టబడింది) ప్రతి తల్లిదండ్రుల నుండి బీజకణాల ద్వారా వారసత్వంగా లభిస్తుందని ప్రతిపాదించడానికి ప్రేరేపించాయి.

Fig. 6.2: మోనోహైబ్రిడ్ క్రాస్

మెండెల్ తొమ్మిది సుదీర్ఘ సంవత్సరాలు బఠాణీ మొక్కలపై సంకరీకరణ ప్రయోగాలు చేశాడు మరియు 1866లో బ్రున్ యొక్క నేచురల్ హిస్టరీ సొసైటీ యొక్క వార్షిక ప్రక్రియలలో అన్ని తన పరిశీలనలను ప్రచురించాడు, ఇప్పుడు జన్యువు అని పిలువబడే అదృశ్య ‘కారకాలు’ యొక్క చర్యలను ఒక జీవి యొక్క లక్షణాలను ఊహించగలిగే విధంగా నిర్ణయించడంలో ప్రదర్శించాడు. మెండెల్ యొక్క తీర్మానాలు ఎక్కువ మందిచే విస్తృతంగా విస్మరించబడ్డాయి. అయితే, 1900లో, హ్యూగో డి వ్రీస్, కార్ల్ కోరెన్స్ మరియు ఎరిచ్ వాన్ ట్స్చెర్మక్ అనే ముగ్గురు యూరోపియన్ శాస్త్రవేత్తలచే అతని పని ‘తిరిగి కనుగొనబడింది’.

$F_{1}$ తరంలో లేని ఒంటరి లక్షణం $\mathrm{F} _{2}$లో కనుగొనబడినది ఇదే కారణం. అందువల్ల, $\mathrm{F} _{1}$ పొడవైన మొక్కలు విషమయుగ్మజాలు, ఎందుకంటే అవి రెండు వేర్వేరు యుగ్మవికల్పాలను ($\mathrm{Tt}$) కలిగి ఉంటాయి. $\mathrm{F} _{1}$ మొక్కలు విషమయుగ్మజ పొడవు $(\mathrm{Tt})$గా ఉన్నందున, ఇది పొడవైన యుగ్మవికల్పం ($\mathrm{T}$) ఒంటరి యుగ్మవికల్పం (t) కంటే ఆధిపత్యం వహిస్తుందని సూచిస్తుంది. అందువలన, ఒంటరి యుగ్మవికల్పం (t) పొడవైన యుగ్మవికల్పం $(\mathrm{T})$కు అప్రభావితం.

ఈ క్రాస్ల అవగాహనను బ్రిటిష్ జన్యుశాస్త్రవేత్త రెజినాల్డ్ సి. పన్నెట్ అభివృద్ధి చేసిన గ్రాఫికల్ ప్రాతినిధ్యం ద్వారా బాగా అర్థం చేసుకోవచ్చు. పన్నెట్ స్క్వేర్ని ఉపయోగించి, మనం అన్ని సాధ్యమైన జన్యు కలయికలు లేదా జన్యురూపాల సంభావ్యతను సులభంగా లెక్కించవచ్చు. మనం Fig. 6.3లో చూడవచ్చు, $\mathrm{F} _{1}$ విషమయుగ్మజ సంతానంలోని మొక్కలు స్వ-పరాగసంపర్కం చేయబడినప్పుడు అవి ‘$T$’ మరియు ‘$t$’ బీజకణాలను ఉత్పత్తి చేస్తాయి, సంతానం మూడు జన్యురూప కలయికలను వెల్లడించింది; TT, $\mathrm{Tt}$, tt నిష్పత్తిలో $1: 2: 1$ వరుసగా. ఇక్కడ మనం గణితాన్ని ఉపయోగించి పన్నెట్ స్క్వేర్ ద్వారా భవిష్యత్ సంతానం యొక్క జన్యురూపం (జన్యు నిర్మాణం) మరియు రూపరేఖ (స్వరూప లేదా గమనించదగిన లక్షణాలు) యొక్క సంభావ్యతను సులభంగా లెక్కించవచ్చని నేర్చుకున్నాము. ఇది మోనోహైబ్రిడ్ క్రాస్ యొక్క రూపరేఖ నిష్పత్తి $3: 1$ మరియు జన్యురూప నిష్పత్తి $1: 2: 1$ అని స్పష్టంగా చూపిస్తుంది.

రూపరేఖ నిష్పత్తి : పొడవు : ఒంటరి
$\hspace{2.6cm}3: 1$

జన్యురూప నిష్పత్తి : TT : Tt : tt
$\hspace{2.4cm}1: 2: 1$

Fig. 6.3: బఠాణీ మొక్కలో ఎత్తు లక్షణం యొక్క విభజన

మీరు ఒక నిర్దిష్ట మొక్క యొక్క జన్యురూపం గురించి దానిని చూస్తేనే చెప్పగలరా? ఉదాహరణకు, $F_{1}$ లేదా $F_{2}$ సంతానం యొక్క పొడవైన మొక్క జన్యురూపం TT లేదా Tt కలిగి ఉందని మీరు చెప్పగలరా? అందువల్ల, మెండెల్ $\mathrm{F} _{2}$ నుండి పొడవైన మొక్కలను ఒంటరి మొక్కలతో క్రాస్ చేసి $\mathrm{F} _{2}$ యొక్క పొడవైన మొక్కల జన్యురూపాన్ని నిర్ణయించాడు. అతను ఈ క్రాస్ను టెస్ట్ క్రాస్ అని పిలిచాడు. టెస్ట్ క్రాస్ యొక్క సంతానం యొక్క విశ్లేషణ ద్వారా, $\mathrm{F} _{2}, \mathrm{~F} _{3} \ldots .$ యొక్క పొడవైన మొక్కల జన్యురూపాన్ని ఊహించడం సులభం. మరియు మొదలైన తరాలు (Fig. 6.4).

రెండు విరుద్ధమైన లక్షణాలలో, ఒకటి ఆధిపత్యం మరియు మరొకటి అప్రభావితం అని నిర్ధారణలు తీసుకోవచ్చు. మెండెల్ యొక్క ఆధిపత్య నియమం ఇదే. అలాగే, ఈ లక్షణాల యుగ్మవికల్పాలు వారసత్వంగా లభించేటప్పుడు విభజించబడతాయి, ఇది మనం పైన చూసిన క్రాస్లో చూస్తాము, దీనిని విభజన నియమం అంటారు.

Fig. 6.4: జన్యురూపం గుర్తింపు కోసం టెస్ట్ క్రాస్

అసంపూర్ణ ఆధిపత్యం

ఇతర బఠాణీ రకాలతో ఇలాంటి ప్రయోగాలు నిర్వహించినప్పుడు, $F_{1}$ సంకరాలు తల్లిదండ్రులలో ఎవరితోనూ సంబంధం లేకుండా ఉన్నాయని కానీ రెండు తల్లిదండ్రుల లక్షణాల మిశ్రమం/మధ్యస్థంగా ప్రదర్శించబడ్డాయని గమనించబడింది. దీనర్థం ఒక లక్షణం యొక్క రెండు యుగ్మవికల్పాలు ఆధిపత్యం మరియు అప్రభావితంగా సంబంధం లేకుండా ఉంటాయి, కానీ విషమయుగ్మజ స్థితిలో ఉన్న ఆధిపత్య జన్యువు తగ్గిన వ్యక్తీకరణను కలిగి ఉంటుంది, తద్వారా ప్రతి యుగ్మవికల్పం పాక్షికంగా తనను తాను వ్యక్తపరుస్తుంది, దీనిని అసంపూర్ణ ఆధిపత్యం అంటారు. నాలుగు గంటల మొక్క, మిరాబిలిస్ జలపా, ఎర్ర పువ్వులతో కూడిన సమయుగ్మజ మొక్కలు (RR) తెల్ల పువ్వులతో కూడిన సమయుగ్మజ మొక్కలతో ($\mathrm{rr}$) క్రాస్ చేయబడినప్పుడు, $\mathrm{F} _{1}$ మొక్కలు (Rr) గులాబీ రంగు పువ్వులను కలిగి ఉంటాయి, ఈ $\mathrm{F} _{1}$ గులాబీ రంగు పువ్వులతో కూడిన మొక్కలు స్వీయ సంపర్కం చేసుకున్నప్పుడు, అవి 1:2:1 నిష్పత్తిలో ఎరుపు, గులాబీ మరియు తెలుపు (Fig. 6.5) ఇస్తాయి.

Fig. 6.5: నాలుగు గంటల మొక్కలో అసంపూర్ణ ఆధిపత్యం

సహ ఆధిపత్యం

ఇప్పటి వరకు మనం విషమయుగ్మజ స్థితిలో రెండు యుగ్మవికల్పాలు ఆధిపత్య అప్రభావిత సంబంధాన్ని కలిగి ఉంటాయని, ఆధిపత్య లక్షణాన్ని మాత్రమే వ్యక్తీకరిస్తాయి లేదా అసంపూర్ణ ఆధిపత్య సంబంధాన్ని కలిగి ఉండి మధ్యస్థ లక్షణాన్ని ఉత్పత్తి చేస్తాయని చూశాము. $F_{1}$ విషమయుగ్మజంలో తల్లిదండ్రుల యుగ్మవికల్పాలు రెండూ సమానంగా వ్యక్తీకరించబడే అనేక సందర్భాలు చూస్తాము. ఈ పరిస్థితిని సహ ఆధిపత్యం అంటారు. ఇది పశువుల యొక్క తోలు రంగు లేదా మానవుల యొక్క MN రక్త సమూహంలో గమనించబడుతుంది (Fig. 6.6). గుర్రాలు, ఆవులు మరియు కుక్కల వంటి అనేక పశువులలో తోలు రంగు యొక్క వారసత్వం సహ ఆధిపత్యానికి ఉదాహరణ. శుద్ధ ఎరుపు (RR) అప్రభావితాన్ని శుద్ధ తెలుపు (WW)తో క్రాస్ చేసినప్పుడు, $F_{1}$ తరం రోన్ (RW) తోలు రంగును కలిగి ఉంటుంది, ఇది ఒక విషమయుగ్మజం. రోన్ తోలు రంగు తెలుపు మరియు రంగు పూసిన తోలు రంగుల మిశ్రమం, ఇది జంతువు వయస్సు పెరిగినప్పుడు మసకబారదు. ఎరుపు (RR) మరియు తెలుపు (WW) లక్షణాలు రెండూ $\mathrm{F} _{1}$లో సమానంగా వ్యక్తీకరించబడతాయి. అందువల్ల, $\mathrm{F} _{1}$ తరం సంతానం రోన్ తోలు రంగును కలిగి ఉంటుంది.

Fig. 6.6: MN రక్త సమూహం మరియు పశువులలో తోలు రంగు యొక్క సహ ఆధిపత్యం

స్వతంత్ర విభజన నియమం

ఇప్పుడు సమయుగ్మజ గుండ్రని ఆకారం మరియు పసుపు రంగు (RRYY) గింజల బఠాణీ మొక్క మరియు సమయుగ్మజ చుళ్ళగా మరియు ఆకుపచ్చ రంగు (rryy) గింజల బఠాణీ మొక్క మధ్య డైహైబ్రిడ్ క్రాస్ను పరిగణించండి. అన్ని $\mathrm{F} _{1}$ సంతానం గుండ్రని గింజలు పసుపు రంగును కలిగి ఉండేవి. ఈ ఉదాహరణలో ఏ లక్షణాలు ఆధిపత్యం మరియు ఏవి అప్రభావితం అని మీరు ఊహించగలరా? $\mathrm{F} _{1}$ సంతానంలో, అన్ని మొక్కలు గుండ్రని మరియు పసుపు రంగు గింజలను కలిగి ఉన్నందున, అవి చుళ్ళగా మరియు ఆకుపచ్చ రంగు గింజల లక్షణాలపై ఆధిపత్యం వహిస్తాయని స్పష్టంగా చూపించాయి.

స్వీయ సంపర్కం చేసినప్పుడు $\mathrm{F} _{2}$ తరం ఫలితం Fig. 6.7లో వివరించబడింది, దీనిలో 9 గుండ్రని పసుపు, 3 చుళ్ళగా పసుపు, 3 గుండ్రని ఆకుపచ్చ మరియు 1 చుళ్ళగా ఆకుపచ్చ $(9: 3: 3: 1)$తో కూడిన సంతానం యొక్క 9:3:3:1 నిష్పత్తి గమనించబడుతుంది. ఇటువంటి క్రాస్లలో రెండు జతల విరుద్ధమైన లక్షణాలు చేర్చబడినందున, వాటిని డైహైబ్రిడ్ క్రాస్లు అంటారు.

డైహైబ్రిడ్ క్రాస్లపై ఇలాంటి పరిశీలనల ఆధారంగా, వంశపారంపర్యత యొక్క మూడవ సూత్రం, అనగా స్వతంత్ర విభజన నియమం ప్రతిపాదించబడింది.

అటువంటి డైహైబ్రిడ్ క్రాస్లో ఒక ఆసక్తికరమైన పరిశీలన ఉంది, తల్లిదండ్రుల లక్షణాలు మాత్రమే $\mathrm{F} _{2}$లో తిరిగి కనిపించవు, కానీ లక్షణాల కొత్త కలయికలు ఉన్నాయి, అనగా ఆకుపచ్చ రంగుతో గుండ్రని ఆకారపు గింజ మరియు పసుపు రంగుతో చుళ్ళగా గింజ (Fig. 6.7). ఒక నిర్దిష్ట లక్షణాన్ని నియంత్రించే కారకాలు లేదా జన్యువులు ఒకదానికొకటి స్వతంత్రంగా వారసత్వంగా లభించే పరిస్థితిలో మాత్రమే అటువంటి కొత్త కలయిక సాధ్యమవుతుంది. వారసత్వం యొక్క ఇటువంటి నమూనాను యుగ్మవికల్పాల స్వతంత్ర విభజన సూత్రం అంటారు. మీరు పన్నెట్ స్క్వేర్ డేటాను ఉపయోగించి $\mathrm{F_2}$ సంతానం యొక్క జన్యురూప నిష్పత్తిని పని చేయగలరా?

Fig. 6.7: తల్లిదండ్రులు రెండు జతల విరుద్ధమైన లక్షణాలలో భిన్నంగా ఉన్న డైహైబ్రిడ్ క్రాస్ ఫలితాలు

6.2 లింకేజ్ మరియు క్రాసింగ్ ఓవర్

ఒక జీవి శరీరంలో పువ్వు రంగు (ఎరుపు/తెలుపు), పరాగరేణువు ఆకారం (గుండ్రని/దీర్ఘవృత్తాకారం) మొదలైన అనేక రూపరేఖ లక్షణాలు ఉన్నాయని మనం ఇప్పటికే నేర్చుకున్నాము. ఈ ప్రతి రూపరేఖ లక్షణం ఒక జత యుగ్మవికల్పాల ద్వారా నిర్ణయించబడుతుంది, ఇది సమజాతి క్రోమోజోమ్ల (స్వయంప్రతల క్రోమోజోమ్లు లేదా లింగ-క్రోమోజోమ్లు) యొక్క నిర్దిష్ట జన్యు స్థానాలలో ఉంటుంది. అందువలన, జీవులు దాని వివిధ రూపరేఖ లక్షణాల కోసం అనేక జన్యువులను కలిగి ఉండవచ్చు. మానవులలో, 23 జతల క్రోమోజోమ్లపై 20,000 నుండి 25,000 ప్రోటీన్ కోడింగ్ జన్యువులు ఉన్నాయని మీకు తెలుసు. అందువలన, ప్ర