మీరు ఎప్పుడైనా ఆలోచించారా, ఎందుకు ఒక ఏనుగు ఎల్లప్పుడూ కేవలం ఒక ఏనుగు పిల్లనే కనిపెడుతుంది, మరొక జంతువును కాదు? లేదా ఎందుకు మామిడి గింజ కేవలం మామిడి మొక్కనే ఏర్పరుస్తుంది, మరొక మొక్కను కాదు?

అవి అలా చేస్తాయని ఇచ్చినప్పుడు, సంతానం తల్లిదండ్రులకు సరిగ్గా ఒకేలా ఉంటుందా? లేదా అవి కొన్ని లక్షణాలలో తేడాలను చూపిస్తాయా? మీరు ఎప్పుడైనా ఆలోచించారా, సోదరులు/సోదరీమణులు కొన్నిసార్లు ఒకరికొకరు చాలా సమానంగా ఎందుకు కనిపిస్తారు? లేదా కొన్నిసార్లు చాలా భిన్నంగా కూడా ఎందుకు ఉంటారు?

ఈ మరియు అనేక సంబంధిత ప్రశ్నలు జీవశాస్త్రంలోని జన్యుశాస్త్రం (Genetics) అనే శాఖలో శాస్త్రీయంగా పరిష్కరించబడతాయి. ఈ విషయం తల్లిదండ్రుల నుండి సంతానానికి లక్షణాల వంశపారంపర్యత మరియు వైవిధ్యంతో వ్యవహరిస్తుంది. వంశపారంపర్యత అనేది లక్షణాలు తల్లిదండ్రుల నుండి సంతానానికి అందించబడే ప్రక్రియ; ఇది వారసత్వం యొక్క ఆధారం. వైవిధ్యం అనేది సంతానం తన తల్లిదండ్రుల నుండి భిన్నంగా ఉండే స్థాయి.

క్రీ.పూ. 8000-1000 నుండే మానవులు వైవిధ్యానికి కారణాలలో ఒకటి లైంగిక ప్రత్యుత్పత్తిలో దాగి ఉందని తెలుసుకున్నారు. వారు మొక్కలు మరియు జంతువుల యొక్క క్రూర జనాభాలో సహజంగా ఉన్న వైవిధ్యాలను ఉపయోగించుకుని, కావలసిన లక్షణాలు కలిగిన జీవులను ఎంపికచేసి, ఎంపికగా పెంపకం చేశారు. ఉదాహరణకు, కృత్రిమ ఎంపిక మరియు పూర్వీక క్రూర ఆవుల నుండి గృహస్థీకరణ ద్వారా, మనకు ప్రసిద్ధమైన భారతీయ జాతులు ఉన్నాయి, ఉదా., పంజాబ్లోని సాహివాల్ ఆవులు. అయితే, మన పూర్వీకులు లక్షణాల వంశపారంపర్యత మరియు వైవిధ్యం గురించి తెలుసుకున్నప్పటికీ, ఈ దృగ్విషయాల శాస్త్రీయ ఆధారం గురించి వారికి చాలా తక్కువ అవగాహన ఉందని మనం గుర్తించాలి.

5.1 మెండెల్ యొక్క వంశపారంపర్యత నియమాలు

పండ్రెండవ శతాబ్దం మధ్యకాలంలోనే వంశపారంపర్యత అవగాహనలో పురోగతి సాధించబడింది. గ్రెగోర్ మెండెల్, తోట బఠానీలపై ఏడు సంవత్సరాలు (1856-1863) సంకరణ ప్రయోగాలు నిర్వహించి, జీవులలో వంశపారంపర్యత నియమాలను ప్రతిపాదించారు. మెండెల్ యొక్క వంశపారంపర్యత నమూనాల పరిశోధనల సమయంలో, జీవశాస్త్రంలోని సమస్యలకు సాంఖ్యక విశ్లేషణ మరియు గణిత తర్కం మొదటిసారిగా వర్తింపజేయబడ్డాయి. అతని ప్రయోగాలు పెద్ద నమూనా పరిమాణాన్ని కలిగి ఉండేవి, ఇది అతను సేకరించిన డేటాకు ఎక్కువ విశ్వసనీయతను ఇచ్చింది. అలాగే, అతని పరీక్షా మొక్కల వరుస తరాలపై ప్రయోగాల నుండి అతని నిర్ధారణలు ధృవీకరించబడటం, అతని ఫలితాలు నిరాధార ఆలోచనలు కాకుండా వంశపారంపర్యత యొక్క సాధారణ నియమాలను సూచిస్తున్నాయని నిరూపించింది. మెండెల్ తోట బఠానీ మొక్కలో రెండు వ్యతిరేక లక్షణాలుగా వ్యక్తమయ్యే లక్షణాలను పరిశోధించారు, ఉదా., పొడవు లేదా మరగుజ్జు మొక్కలు, పసుపు లేదా ఆకుపచ్చ గింజలు. ఇది అతనికి వంశపారంపర్యతను నియంత్రించే నియమాల ప్రాథమిక చట్రాన్ని ఏర్పాటు చేయడానికి అనుమతించింది, ఇది తరువాతి శాస్త్రవేత్తలచే విస్తరించబడి, అన్ని విభిన్న సహజ పరిశీలనలు మరియు వాటిలో అంతర్గతంగా ఉన్న సంక్లిష్టతను వివరించింది.

చిత్రం 5.1 మెండెల్ అధ్యయనం చేసిన బఠానీ మొక్కలోని ఏడు జతల వ్యతిరేక లక్షణాలు

మెండెల్ అనేక నిజమైన-పెంపకం చేసిన బఠానీ రేఖలను ఉపయోగించి అటువంటి కృత్రిమ పరాగసంపర్కం/సంకర పరాగసంపర్క ప్రయోగాలు నిర్వహించారు. నిజమైన-పెంపకం చేసిన రేఖ అనేది, నిరంతర స్వయం-పరాగసంపర్కం చెందిన తర్వాత, అనేక తరాల పాటు స్థిరమైన లక్షణ వంశపారంపర్యత మరియు వ్యక్తీకరణను చూపుతుంది. మెండెల్ 14 నిజమైన-పెంపకం చేసిన బఠానీ మొక్క జాతులను ఎంపిక చేశారు, ఒక లక్షణంతో వ్యతిరేక లక్షణాలు కలిగిన జతలుగా ఉండేవి. ఎంపిక చేయబడిన కొన్ని వ్యతిరేక లక్షణాలు మృదువైన లేదా ముడుతలు పడిన గింజలు, పసుపు లేదా ఆకుపచ్చ గింజలు, ఉబ్బిన (పూర్తి) లేదా కుదించబడిన ఆకుపచ్చ లేదా పసుపు కాయలు మరియు పొడవు లేదా మరగుజ్జు మొక్కలు (చిత్రం 5.1, పట్టిక 5.1).

పట్టిక 5.1: మెండెల్ బఠానీలో అధ్యయనం చేసిన వ్యతిరేక లక్షణాలు

5.2 ఒక జన్యువు యొక్క వంశపారంపర్యత

మెండెల్ నిర్వహించిన అటువంటి సంకరణ ప్రయోగాలలో ఒక ఉదాహరణను తీసుకుందాం, ఇక్కడ అతను ఒక జన్యువు యొక్క వంశపారంపర్యతను అధ్యయనం చేయడానికి పొడవు మరియు మరగుజ్జు బఠానీ మొక్కలను సంకరం చేశాడు (చిత్రం 5.2). ఈ సంకరణ ఫలితంగా ఉత్పత్తి చేయబడిన గింజలను అతను సేకరించి, మొదటి సంకర తరం మొక్కలను ఉత్పత్తి చేయడానికి వాటిని పెంచాడు. ఈ తరాన్ని ఫిలియల్1 సంతానం లేదా $F_{1}$ అని కూడా అంటారు. మెండెల్ గమనించారు, అన్ని $F_{1}$ సంతానం మొక్కలు దాని తల్లిదండ్రులలో ఒకరిలాగే పొడవుగా ఉన్నాయి; ఏవీ మరగుజ్జుగా లేవు (చిత్రం 5.3). ఇతర జతల లక్షణాల కోసం కూడా అతను ఇలాంటి పరిశీలనలు చేశాడు - $\mathrm{F}_{1}$ ఎల్లప్పుడూ తల్లిదండ్రులలో ఒకరిని పోలి ఉంటుందని, మరొక తల్లిదండ్రుల లక్షణం వాటిలో కనిపించదని అతను కనుగొన్నాడు.

చిత్రం 5.2 బఠానీలో సంకరణ చేయడంలో దశలు

మెండెల్ తర్వాత పొడవైన $\mathrm{F} _{1}$ మొక్కలను స్వయం-పరాగసంపర్కం చేశాడు మరియు ఆశ్చర్యంగా, ఫిలియల్2 తరంలో కొన్ని సంతానం ‘మరగుజ్జు’గా ఉన్నాయని కనుగొన్నాడు; చిత్రం 5.2 బఠానీలో సంకరణ చేయడంలో దశలు $F _{1}$ తరంలో కనిపించని లక్షణం ఇప్పుడు వ్యక్తమైంది. మరగుజ్జుగా ఉన్న మొక్కల నిష్పత్తి $\mathrm{F} _{2}$ మొక్కలలో 1/4వ వంతు ఉండగా, $\mathrm{F} _{2}$ మొక్కలలో 3/4వ వంతు పొడవుగా ఉన్నాయి. పొడవు మరియు మరగుజ్జు లక్షణాలు వాటి తల్లిదండ్రుల రకానికి సరిగ్గా ఒకేలా ఉండేవి మరియు ఏ విధమైన మిశ్రమాన్ని చూపించలేదు, అంటే అన్ని సంతానం పొడవుగా లేదా మరగుజ్జుగా ఉండేవి, ఎవరూ మధ్యస్థ ఎత్తులో లేరు (చిత్రం 5.3).

అతను అధ్యయనం చేసిన ఇతర లక్షణాలతో కూడా ఇలాంటి ఫలితాలు పొందబడ్డాయి: తల్లిదండ్రుల లక్షణాలలో ఒకటి మాత్రమే $\mathrm{F} _{1}$ తరంలో వ్యక్తమైంది, అయితే $\mathrm{F} _{2}$ దశలో రెండు లక్షణాలు కూడా 3:1 నిష్పత్తిలో వ్యక్తమయ్యాయి. వ్యతిరేక లక్షణాలు $\mathrm{F} _{1}$ లేదా $\mathrm{F} _{2}$ దశలో ఏ విధమైన మిశ్రమాన్ని చూపించలేదు.

ఈ పరిశీలనల ఆధారంగా, మెండెల్ ప్రతిపాదించారు, ఏదో స్థిరంగా, మార్పు చెందకుండా, వరుస తరాల ద్వారా, బీజకణాల ద్వారా తల్లిదండ్రుల నుండి సంతానానికి అందించబడుతోంది. అతను ఈ వస్తువులను ‘కారకాలు’ అని పిలిచాడు. ఇప్పుడు మనం వాటిని జన్యువులు అని పిలుస్తాము. కాబట్టి, జన్యువులు వంశపారంపర్యత యొక్క ప్రమాణాలు. ఒక జీవిలో ఒక నిర్దిష్ట లక్షణాన్ని వ్యక్తపరచడానికి అవసరమైన సమాచారం వాటిలో ఉంటుంది. ఒక జత వ్యతిరేక లక్షణాలను కోడ్ చేసే జన్యువులను యుగ్మ వికల్పాలు (alleles) అంటారు, అంటే అవి ఒకే జన్యువు యొక్క కొద్దిగా భిన్నమైన రూపాలు.

చిత్రం 5.3 ఏకసంకర సంకరణ యొక్క రేఖాచిత్ర ప్రాతినిధ్యం

మేము ప్రతి జన్యువు కోసం అక్షర సంకేతాలను ఉపయోగిస్తే, $\mathrm{F}_{1}$ దశలో వ్యక్తమయ్యే లక్షణానికి పెద్ద అక్షరం మరియు ఇతర లక్షణానికి చిన్న అక్షరం ఉపయోగించబడుతుంది. ఉదాహరణకు, ఎత్తు లక్షణం విషయంలో, పొడవు లక్షణం కోసం $T$ మరియు ‘మరగుజ్జు’ కోసం $t$ ఉపయోగించబడుతుంది, మరియు $T$ మరియు $t$ ఒకదానికొకటి యుగ్మ వికల్పాలు. కాబట్టి, మొక్కలలో ఎత్తు కోసం యుగ్మ వికల్పాల జత $\mathbf{T T}, \mathbf{T t}$ లేదా $\mathbf{t t}$ అవుతుంది. మెండెల్ కూడా నిజమైన చిత్రం 5.3 ఏకసంకర సంకరణ యొక్క రేఖాచిత్ర ప్రాతినిధ్యం పెంపకంలో, పొడవు లేదా మరగుజ్జు బఠానీ జాతిలో ఎత్తు కోసం జన్యువుల యుగ్మ వికల్పాల జత ఒకేలా లేదా సమయుగ్మజం, వరుసగా $\mathbf{T T}$ మరియు $\mathbf{t t}$ అని ప్రతిపాదించారు. $\mathbf{T T}$ మరియు $\mathbf{t t}$ మొక్క యొక్క జన్యురూపం (genotype) అని పిలువబడతాయి, అయితే వివరణాత్మక పదాలు పొడవు మరియు మరగుజ్జు అనేది బాహ్యరూపం (phenotype). అప్పుడు $\mathbf{~ T t}$ జన్యురూపం కలిగిన మొక్క యొక్క బాహ్యరూపం ఏమిటి?

మెండెల్ $\mathrm{F} _{1}$ విషమయుగ్మజం $\mathbf{T t}$ యొక్క బాహ్యరూపం $\mathbf{T T}$ తల్లిదండ్రుల రూపానికి సరిగ్గా ఒకేలా ఉందని కనుగొన్నందున, ఒక జత విభిన్న కారకాలలో, ఒకటి మరొకదానిపై ఆధిపత్యం చెలాయిస్తుందని ($\mathrm{F} _{1}$ లో వలె) మరియు అందువల్ల ఆధిపత్య కారకం అని పిలువబడుతుందని, అయితే ఇతర కారకం అప్రభావితం అని ప్రతిపాదించారు. ఈ సందర్భంలో $\mathbf{T}$ (పొడవు కోసం) $t$ (మరగుజ్జు కోసం) కంటే ఆధిపత్యం చెలాయిస్తుంది, అది అప్రభావితం. అతను అధ్యయనం చేసిన అన్ని ఇతర లక్షణాలు/లక్షణ-జతల కోసం కూడా ఒకేలాంటి ప్రవర్తనను గమనించాడు.

ఈ ఆధిపత్యం మరియు అప్రభావితత్వం భావనను గుర్తుంచుకోవడానికి ఒక అక్షర సంకేతం యొక్క పెద్ద మరియు చిన్న అక్షరాన్ని ఉపయోగించడం సౌకర్యంగా (మరియు తార్కికంగా) ఉంటుంది. (పొడవు కోసం $\mathbf{T}$ మరియు మరగుజ్జు కోసం $d$ ఉపయోగించవద్దు, ఎందుకంటే $\mathbf{T}$ మరియు $\mathbf{d}$ ఒకే జన్యువు/లక్షణం యొక్క యుగ్మ వికల్పాలు కాదా అని గుర్తుంచుకోవడం మీకు కష్టంగా ఉంటుంది). యుగ్మ వికల్పాలు సమయుగ్మజాలు $\mathbf{T T}$ మరియు $\mathbf{t t}$ విషయంలో వలె ఒకేలా ఉండవచ్చు లేదా విషమయుగ్మజం $\mathbf{T t}$ విషయంలో వలె భిన్నంగా ఉండవచ్చు. $\mathbf{T t}$ మొక్క ఒక లక్షణాన్ని (ఎత్తు) నియంత్రించే జన్యువులకు విషమయుగ్మజం కాబట్టి, ఇది ఏకసంకరం మరియు $\mathbf{T T}$ మరియు $\mathbf{t t}$ మధ్య సంకరణ ఏకసంకర సంకరణ.

$\mathrm{F} _{2}$ తరంలో అప్రభావిత తల్లిదండ్రుల లక్షణం ఏ విధమైన మిశ్రమం లేకుండా వ్యక్తమవుతుందనే పరిశీలన నుండి, పొడవు మరియు మరగుజ్జు మొక్కలు బీజకణాలను ఉత్పత్తి చేసినప్పుడు, సంయోగక్రియ ప్రక్రియ ద్వారా, తల్లిదండ్రుల జత యొక్క యుగ్మ వికల్పాలు ఒకదాని నుండి ఒకటి వేరు చేయబడతాయి లేదా విడిపోతాయి మరియు ఒక బీజకణానికి ఒక యుగ్మ వికల్పం మాత్రమే ప్రసారం చేయబడుతుందని మనం నిర్ధారించవచ్చు. యుగ్మ వికల్పాల ఈ విభజన ఒక యాదృచ్ఛిక ప్రక్రియ మరియు కాబట్టి ఒక బీజకణం ఏ యుగ్మ వికల్పాన్ని కలిగి ఉండే అవకాశం 50 శాతం ఉంటుంది, ఇది సంకరణల ఫలితాల ద్వారా ధృవీకరించబడింది. ఈ విధంగా పొడవైన $\mathbf{T T}$ మొక్కల బీజకణాలు $\mathbf{T}$ యుగ్మ వికల్పాన్ని కలిగి ఉంటాయి మరియు మరగుజ్జు tt మొక్కల బీజకణాలు t యుగ్మ వికల్పాన్ని కలిగి ఉంటాయి. ఫలదీకరణ సమయంలో రెండు యుగ్మ వికల్పాలు, ఒక తల్లిదండ్రుల నుండి $\mathbf{T}$, పుప్పొడి ద్వారా, మరియు ఇతర తల్లిదండ్రుల నుండి $\mathbf{t}$, అండం ద్వారా, ఒక $\mathbf{T}$ యుగ్మ వికల్పం మరియు ఒక $t$ యుగ్మ వికల్పం కలిగిన యుగ్మజాలను ఉత్పత్తి చేయడానికి ఏకీభవిస్తాయి. మరో మాటలో చెప్పాలంటే, సంకరాలు $\mathbf{T t}$ కలిగి ఉంటాయి. ఈ సంకరాలు వ్యతిరేక లక్షణాలను వ్యక్తపరిచే యుగ్మ వికల్పాలను కలిగి ఉన్నందున, మొక్కలు విషమయుగ్మజాలు. తల్లిదండ్రులచే బీజకణాల ఉత్పత్తి, యుగ్మజాల ఏర్పాటు, F1 మరియు F2 మొక్కలను పన్నెట్ స్క్వేర్ అని పిలువబడే రేఖాచిత్రం నుండి అర్థం చేసుకోవచ్చు, ఇది చిత్రం 5.4లో చూపబడింది.

చిత్రం 5.4 నిజమైన-పెంపకం చేసిన పొడవు మొక్కలు మరియు నిజమైన-పెంపకం చేసిన మరగుజ్జు మొక్కల మధ్య మెండెల్ నిర్వహించిన సాధారణ ఏకసంకర సంకరణను అర్థం చేసుకోవడానికి ఉపయోగించిన పన్నెట్ స్క్వేర్

ఇది బ్రిటిష్ జన్యుశాస్త్రవేత్త, రెజినాల్డ్ సి. పన్నెట్ చేత అభివృద్ధి చేయబడింది. ఇది జన్యు సంకరణలో సంతానం యొక్క అన్ని సాధ్యమైన జన్యురూపాల సంభావ్యతను లెక్కించడానికి ఒక గ్రాఫికల్ ప్రాతినిధ్యం. సాధ్యమైన బీజకణాలు రెండు వైపులా వ్రాయబడతాయి, సాధారణంగా ఎగువ వరుస మరియు ఎడమ నిలువు వరుసలు. అన్ని సాధ్యమైన కలయికలు దిగువ పెట్టెలలో చతురస్రాలలో ప్రాతినిధ్యం వహిస్తాయి, ఇది చతురస్రాకార అవుట్పుట్ రూపాన్ని ఉత్పత్తి చేస్తుంది. పన్నెట్ స్క్వేర్ తల్లిదండ్రుల పొడవైన $\mathbf{T T}$ సాధారణ ఏకసంకరాన్ని అర్థం చేసుకోవడానికి (పురుష) మరియు మరగుజ్జు $\mathbf{t t}$ (స్త్రీ) మొక్కలు, వాటి ద్వారా ఉత్పత్తి చేయబడిన బీజకణాలు మరియు, $\mathrm{~F} _{1}$ $\mathbf{T t}$ సంతానాన్ని చూపుతుంది. $\mathrm{F} _{1}$ జన్యురూపం $\mathbf{T t}$ కలిగిన మొక్కలు స్వయం-పరాగసంపర్కం చేయబడతాయి. $\mathrm{F} _{1}$ తరం యొక్క స్త్రీ (అండాలు) మరియు పురుష (పుప్పొడి) లను సూచించడానికి & మరియు % చిహ్నాలు వరుసగా ఉపయోగించబడతాయి. జన్యురూపం $\mathbf{T t}$ కలిగిన $\mathrm{F} _{1}$ మొక్క, స్వయం-పరాగసంపర్కం చేయబడినప్పుడు, సమాన నిష్పత్తిలో జన్యురూపం $\mathbf{T}$ మరియు $\mathbf{t}$ బీజకణాలను ఉత్పత్తి చేస్తుంది. ఫలదీకరణ జరిగినప్పుడు, జన్యురూపం $\mathbf{T}$ కలిగిన పుప్పొడి రేణువులు జన్యురూపం $\mathbf{T}$ యొక్క అండాలను పరాగసంపర్కం చేయడానికి 50 శాతం అవకాశాన్ని కలిగి ఉంటాయి, అలాగే జన్యురూపం $\mathbf{t}$ యొక్క అండాలను కూడా. అలాగే జన్యురూపం $\mathbf{t}$ కలిగిన పుప్పొడి రేణువులు జన్యురూపం $\mathbf{T}$ యొక్క అండాలను పరాగసంపర్కం చేయడానికి 50 శాతం అవకాశాన్ని కలిగి ఉంటాయి, అలాగే t జన్యురూపం యొక్క అండాలను కూడా. యాదృచ్ఛిక ఫలదీకరణ ఫలితంగా, ఫలిత యుగ్మజాలు జన్యురూపాలు $\mathbf{T T}, \mathbf{T t}$ లేదా $\mathbf{t t}$ కలిగి ఉంటాయి.

పన్నెట్ స్క్వేర్ నుండి, యాదృచ్ఛిక ఫలదీకరణలలో 1/4వ వంతు $\mathbf{T T}$ కి దారి తీస్తుందని, 1/2 $\mathbf{T t}$ కి దారి తీస్తుందని మరియు 1/4వ వంతు tt కి దారి తీస్తుందని సులభంగా చూడవచ్చు. $\mathrm{F} _{1}$ జన్యురూపం $\mathbf{T t}$ కలిగి ఉన్నప్పటికీ, కానీ కనిపించే బాహ్యరూప లక్షణం ‘పొడవు’. $\mathrm{F} _{2}$ వద్ద, మొక్కలలో 3/4వ వంతు పొడవుగా ఉంటాయి, అందులో కొన్ని $\mathbf{T T}$ అయితే