మునుపటి అధ్యాయంలో, మీరు వంశానుగత నమూనాలు మరియు అటువంటి నమూనాల యొక్క జన్యు ఆధారాన్ని నేర్చుకున్నారు. మెండెల్ కాలంలో, వంశానుగత నమూనాను నియంత్రించే ఆ ‘కారకాలు’ యొక్క స్వభావం స్పష్టంగా లేదు. తరువాతి వంద సంవత్సరాలలో, ఊహించబడిన జన్యు పదార్థం యొక్క స్వభావం పరిశోధించబడింది మరియు DNA - డీఆక్సీరైబో న్యూక్లిక్ యాసిడ్ - జన్యు పదార్థం అనే అవగాహనతో ముగిసింది, కనీసం చాలా జీవులకు. XI తరగతిలో న్యూక్లిక్ యాసిడ్లు న్యూక్లియోటైడ్ల బహుళాణువులు అని మీరు నేర్చుకున్నారు.

డీఆక్సీరైబో న్యూక్లిక్ యాసిడ్ (DNA) మరియు రైబో న్యూక్లిక్ యాసిడ్ (RNA) జీవ వ్యవస్థలలో కనిపించే రెండు రకాల న్యూక్లిక్ యాసిడ్లు. DNA చాలా జీవులలో జన్యు పదార్థంగా పనిచేస్తుంది. RNA కొన్ని వైరస్లలో జన్యు పదార్థంగా కూడా పనిచేసినప్పటికీ, ప్రధానంగా దూతగా పనిచేస్తుంది. RNAకి అదనపు పాత్రలు కూడా ఉన్నాయి. ఇది అడాప్టర్, నిర్మాణాత్మకంగా మరియు కొన్ని సందర్భాల్లో ఉత్ప్రేరక అణువుగా పనిచేస్తుంది. XI తరగతిలో మీరు ఇప్పటికే న్యూక్లియోటైడ్ల నిర్మాణాలు మరియు ఈ ఏకాణువు యూనిట్లు న్యూక్లిక్ యాసిడ్ బహుళాణువులను ఏర్పరుచుకోవడానికి ఎలా అనుసంధానించబడతాయో నేర్చుకున్నారు. ఈ అధ్యాయంలో మనం DNA యొక్క నిర్మాణం, దాని ప్రతికృతి, DNA నుండి RNA తయారీ ప్రక్రియ (ట్రాన్స్క్రిప్షన్), ప్రోటీన్లలో అమైనో యాసిడ్ల క్రమాలను నిర్ణయించే జన్యు సంకేతం, ప్రోటీన్ సంశ్లేషణ ప్రక్రియ (అనువాదం) మరియు వాటి నియంత్రణ యొక్క ప్రాథమిక ఆధారం గురించి చర్చించబోతున్నాము. గత దశాబ్దంలో మానవ జీనోమ్ యొక్క పూర్తి న్యూక్లియోటైడ్ క్రమం నిర్ణయించడం జీనోమిక్స్ యొక్క కొత్త యుగాన్ని ప్రారంభించింది. చివరి విభాగంలో, మానవ జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్ యొక్క ముఖ్యాంశాలు మరియు దాని పరిణామాలు కూడా చర్చించబడతాయి.

జీవ వ్యవస్థలోని అత్యంత ఆసక్తికరమైన అణువు యొక్క నిర్మాణాన్ని మొదట అర్థం చేసుకోవడం ద్వారా మన చర్చను ప్రారంభిద్దాం, అది DNA. తదుపరి విభాగాలలో, ఇది ఎందుకు అత్యంత సమృద్ధిగా ఉండే జన్యు పదార్థం మరియు RNAతో దాని సంబంధం ఏమిటో మనం అర్థం చేసుకుంటాము.

6.1 DNA

DNA అనేది డీఆక్సీరైబో న్యూక్లియోటైడ్ల దీర్ఘ బహుళాణువు. DNA యొక్క పొడవు సాధారణంగా దానిలో ఉన్న న్యూక్లియోటైడ్ల సంఖ్య (లేదా బేస్ జతలుగా సూచించబడే న్యూక్లియోటైడ్ జత)గా నిర్వచించబడుతుంది. ఇది కూడా ఒక జీవి యొక్క లక్షణం. ఉదాహరణకు, φ ×174 అని పిలువబడే బాక్టీరియోఫేజ్ 5386 న్యూక్లియోటైడ్లను కలిగి ఉంటుంది, బాక్టీరియోఫేజ్ లాంబ్డా 48502 బేస్ జతలను (bp) కలిగి ఉంటుంది, ఎస్చెరిచియా కోలి 4.6 × 106 bp ను కలిగి ఉంటుంది మరియు మానవ DNA యొక్క హాప్లాయిడ్ విషయం 3.3 × 109 bp. అటువంటి దీర్ఘ బహుళాణువు యొక్క నిర్మాణాన్ని చర్చిద్దాం.

6.1.1 పాలీన్యూక్లియోటైడ్ గొలుసు నిర్మాణం

పాలీన్యూక్లియోటైడ్ గొలుసు (DNA లేదా RNA) యొక్క రసాయన నిర్మాణాన్ని మనం గుర్తుకు తెచ్చుకుందాం. ఒక న్యూక్లియోటైడ్కు మూడు భాగాలు ఉంటాయి - ఒక నైట్రోజనస్ బేస్, ఒక పెంటోస్ చక్కెర (RNA విషయంలో రైబోస్ మరియు DNA కోసం డీఆక్సీరైబోస్) మరియు ఒక ఫాస్ఫేట్ సమూహం. రెండు రకాల నైట్రోజనస్ బేస్లు ఉన్నాయి - ప్యూరిన్లు (అడెనిన్ మరియు గ్వానిన్), మరియు పిరిమిడిన్లు (సైటోసిన్, యురాసిల్ మరియు థైమిన్). సైటోసిన్ DNA మరియు RNA రెండింటికీ సాధారణం మరియు థైమిన్ DNAలో ఉంటుంది. యురాసిల్ RNAలో థైమిన్ స్థానంలో ఉంటుంది. ఒక నైట్రోజనస్ బేస్ N-గ్లైకోసిడిక్ బంధం ద్వారా పెంటోస్ చక్కెర యొక్క 1’ C OHకి అనుసంధానించబడి న్యూక్లియోసైడ్ను ఏర్పరుస్తుంది, ఉదాహరణకు అడెనోసిన్ లేదా డీఆక్సీఅడెనోసిన్, గ్వానోసిన్ లేదా డీఆక్సీగ్వానోసిన్, సైటిడిన్ లేదా డీఆక్సీసైటిడిన్ మరియు యురిడిన్ లేదా డీఆక్సీథైమిడిన్. ఫాస్ఫోఎస్టర్ బంధం ద్వారా ఒక న్యూక్లియోసైడ్ యొక్క 5’ C యొక్క OHకి ఫాస్ఫేట్ సమూహం అనుసంధానించబడినప్పుడు, సంబంధిత న్యూక్లియోటైడ్ (లేదా ఉన్న చక్కెర రకాన్ని బట్టి డీఆక్సీన్యూక్లియోటైడ్) ఏర్పడుతుంది. రెండు న్యూక్లియోటైడ్లు 3’-5’ ఫాస్ఫోడైఎస్టర్ బంధం ద్వారా అనుసంధానించబడి డైన్యూక్లియోటైడ్ను ఏర్పరుస్తాయి. ఎక్కువ న్యూక్లియోటైడ్లు ఈ విధంగా చేర్చబడి పాలీన్యూక్లియోటైడ్ గొలుసును ఏర్పరుస్తాయి. ఈ విధంగా ఏర్పడిన బహుళాణువు చక్కెర యొక్క 5’ -అంతంలో ఒక చివర ఉచిత ఫాస్ఫేట్ భాగాన్ని కలిగి ఉంటుంది, దీనిని పాలీన్యూక్లియోటైడ్ గొలుసు యొక్క 5’-అంతం అని సూచిస్తారు. అదేవిధంగా, బహుళాణువు యొక్క మరొక చివర చక్కెర 3’ C సమూహం యొక్క ఉచిత OHని కలిగి ఉంటుంది, దీనిని పాలీన్యూక్లియోటైడ్ గొలుసు యొక్క 3’ - అంతం అని సూచిస్తారు. పాలీన్యూక్లియోటైడ్ గొలుసు యొక్క బ్యాక్బోన్ చక్కెర మరియు ఫాస్ఫేట్ల కారణంగా ఏర్పడుతుంది. చక్కెర భాగానికి అనుసంధానించబడిన నైట్రోజనస్ బేస్లు బ్యాక్బోన్ నుండి బహిర్గతమవుతాయి (చిత్రం 6.1).

చిత్రం 6.1 ఒక పాలీన్యూక్లియోటైడ్ గొలుసు

RNAలో, ప్రతి న్యూక్లియోటైడ్ అవశేషానికి రైబోస్లోని 2’ -స్థానంలో అదనపు –OH సమూహం ఉంటుంది. అలాగే, RNAలో యురాసిల్ థైమిన్ స్థానంలో కనిపిస్తుంది (5-మిథైల్ యురాసిల్, థైమిన్కు మరొక రసాయన పేరు).

కేంద్రకంలో ఉండే ఆమ్ల పదార్థంగా DNAని మొదటగా 1869లో ఫ్రెడ్రిక్ మీష్చర్ గుర్తించారు. అతను దానిని ‘న్యూక్లియిన్’ అని పేరు పెట్టాడు. అయితే, అటువంటి దీర్ఘ బహుళాణువును అఖండంగా వేరు చేయడంలో సాంకేతిక పరిమితి కారణంగా, DNA యొక్క నిర్మాణం యొక్క వివరణ చాలా కాలం పాటు అస్పష్టంగా ఉండిపోయింది. 1953లో మారిస్ విల్కిన్స్ మరియు రోసాలిండ్ ఫ్రాంక్లిన్ ఉత్పత్తి చేసిన X-రే వివర్తన డేటా ఆధారంగా జేమ్స్ వాట్సన్ మరియు ఫ్రాన్సిస్ క్రిక్ DNA నిర్మాణానికి చాలా సరళమైన కానీ ప్రసిద్ధ డబుల్ హెలిక్స్ మోడల్ను ప్రతిపాదించారు. వారి ప్రతిపాదన యొక్క గుర్తింపులలో ఒకటి పాలీన్యూక్లియోటైడ్ గొలుసుల యొక్క రెండు తంతువుల మధ్య బేస్ జతచేయడం. అయితే, ఈ ప్రతిపాదన కూడా ఎర్విన్ చార్గాఫ్ యొక్క పరిశీలనపై ఆధారపడి ఉంది, డబుల్ స్ట్రాండెడ్ DNA కోసం, అడెనిన్ మరియు థైమిన్ మరియు గ్వానిన్ మరియు సైటోసిన్ మధ్య నిష్పత్తులు స్థిరంగా ఉంటాయి మరియు ఒకదానికి సమానం.

బేస్ జతచేయడం పాలీన్యూక్లియోటైడ్ గొలుసులకు చాలా ప్రత్యేకమైన లక్షణాన్ని ఇస్తుంది. అవి ఒకదానికొకటి పూరకంగా ఉంటాయి, అందువల్ల ఒక తంతువులోని బేస్ల క్రమం తెలిస్తే మరొక తంతువులోని క్రమాన్ని అంచనా వేయవచ్చు. అలాగే, DNA నుండి ప్రతి తంతువు (దానిని పేరెంటల్ DNA అని పిలుద్దాం) కొత్త తంతువు సంశ్లేషణకు టెంప్లేట్గా పనిచేస్తే, ఈ విధంగా ఉత్పత్తి చేయబడిన రెండు డబుల్ స్ట్రాండెడ్ DNA (వాటిని డాటర్ DNA అని పిలుద్దాం) పేరెంటల్ DNA అణువుకు సమానంగా ఉంటాయి. దీని కారణంగా, DNA నిర్మాణం యొక్క జన్యు అంతర్గతాలు చాలా స్పష్టంగా మారాయి.

DNA యొక్క డబుల్-హెలిక్స్ నిర్మాణం యొక్క ప్రముఖ లక్షణాలు ఈ క్రింది విధంగా ఉన్నాయి:

(i) ఇది రెండు పాలీన్యూక్లియోటైడ్ గొలుసులతో తయారు చేయబడింది, ఇక్కడ బ్యాక్బోన్ చక్కెర-ఫాస్ఫేట్ ద్వారా నిర్మించబడుతుంది మరియు బేస్లు లోపలికి బహిర్గతమవుతాయి.

(ii) రెండు గొలుసులు వ్యతిరేక సమాంతర ధ్రువణతను కలిగి ఉంటాయి. దీని అర్థం, ఒక గొలుసుకు 5’ à3’ ధ్రువణత ఉంటే, మరొకదానికి 3 ’ à5 ’ ఉంటుంది.

(iii) రెండు తంతువులలోని బేస్లు హైడ్రోజన్ బంధం (H-బంధాలు) ద్వారా జతచేయబడి బేస్ జతలను (bp) ఏర్పరుస్తాయి. అడెనిన్ ఎదురు తంతువు నుండి థైమిన్తో రెండు హైడ్రోజన్ బంధాలను ఏర్పరుస్తుంది మరియు దీనికి విరుద్ధంగా. అదేవిధంగా, గ్వానిన్ మూడు H-బంధాలతో సైటోసిన్తో బంధించబడి ఉంటుంది. ఫలితంగా, ఎల్లప్పుడూ ఒక ప్యూరిన్ ఒక పిరిమిడిన్కు ఎదురుగా వస్తుంది. ఇది హెలిక్స్ యొక్క రెండు తంతువుల మధ్య సుమారుగా ఏకరీతి దూరాన్ని ఉత్పత్తి చేస్తుంది (చిత్రం 6.2).

చిత్రం 6.2 డబుల్ స్ట్రాండెడ్ పాలీన్యూక్లియోటైడ్ గొలుసు

(iv) రెండు గొలుసులు కుడి చేతి పద్ధతిలో చుట్టబడి ఉంటాయి. హెలిక్స్ యొక్క పిచ్ 3.4 nm (నానోమీటర్ ఒక మీటర్ యొక్క బిలియన్లో ఒక భాగం, అంటే 10-9 m) మరియు ప్రతి మలుపులో సుమారు 10 bp ఉంటాయి. తత్ఫలితంగా, హెలిక్స్లోని bp మధ్య దూరం సుమారు 0.34 nm.

(v) ఒక బేస్ జత యొక్క సమతలం డబుల్ హెలిక్స్లో మరొకదానిపై పేరుకుపోతుంది. ఇది, H-బంధాలతో పాటు, హెలికల్ నిర్మాణం యొక్క స్థిరత్వాన్ని ఇస్తుంది (చిత్రం 6.3).

చిత్రం 6.3 DNA డబుల్ హెలిక్స్

ప్యూరిన్లు మరియు పిరిమిడిన్ల నిర్మాణాన్ని పోల్చండి. DNAలో రెండు పాలీన్యూక్లియోటైడ్ గొలుసుల మధ్య దూరం ఎల్లప్పుడూ స్థిరంగా ఉండేందుకు కారణం ఏమిటో మీరు కనుగొనగలరా?

DNA కోసం డబుల్ హెలిక్స్ నిర్మాణం యొక్క ప్రతిపాదన మరియు జన్యు అంతర్గతాలను వివరించడంలో దాని సరళత విప్లవాత్మకంగా మారింది. చాలా త్వరగా, ఫ్రాన్సిస్ క్రిక్ అణు జీవశాస్త్రంలో సెంట్రల్ డాగ్మాను ప్రతిపాదించారు, ఇది జన్యు సమాచారం DNA $\rightarrow$ RNA $\rightarrow$ ప్రోటీన్ నుండి ప్రవహిస్తుందని పేర్కొంటుంది.

కొన్ని వైరస్లలో సమాచార ప్రవాహం రివర్స్ దిశలో ఉంటుంది, అంటే, RNA నుండి DNA వరకు. ప్రక్రియకు సరళమైన పేరును మీరు సూచించగలరా?

6.1.2 DNA హెలిక్స్ ప్యాకేజింగ్

రెండు వరుస బేస్ జతల మధ్య దూరాన్ని 0.34 nm (0.34×10–9 m)గా తీసుకుంటే, ఒక సాధారణ క్షీరద కణంలో DNA డబుల్ హెలిక్స్ యొక్క పొడవు లెక్కించబడితే (మొత్తం bp సంఖ్యను రెండు వరుస bpల మధ్య దూరంతో గుణించడం ద్వారా, అంటే, 6.6 × 109 bp × 0.34 × 10-9 m/bp), అది సుమారు 2.2 మీటర్లు అవుతుంది. ఒక సాధారణ కేంద్రకం (సుమారు 10–6 m) కంటే చాలా ఎక్కువ పొడవు. అటువంటి దీర్ఘ బహుళాణువు ఒక కణంలో ఎలా ప్యాక్ చేయబడుతుంది?

E. coli DNA యొక్క పొడవు 1.36 mm అయితే, E.coliలోని బేస్ జతల సంఖ్యను మీరు లెక్కించగలరా?

ప్రోకారియోట్లలో, ఉదాహరణకు, E. coli, వాటికి నిర్వచించబడిన కేంద్రకం లేనప్పటికీ, DNA కణం అంతటా చెల్లాచెదురుగా ఉండదు. DNA (నెగటివ్ ఛార్జ్గా ఉండటం) కొన్ని ప్రోటీన్లతో (పాజిటివ్ ఛార్జీలు ఉండటం) ‘న్యూక్లియోయిడ్’ అని పిలువబడే ప్రాంతంలో ఉంచబడుతుంది. న్యూక్లియోయిడ్లోని DNA ప్రోటీన్ల ద్వారా పట్టుకోబడిన పెద్ద లూప్లలో నిర్వహించబడుతుంది.

చిత్రం 6.4 a న్యూక్లియోసోమ్

చిత్రం 6.4 b E M చిత్రం - ‘బీడ్స్-ఆన్-స్ట్రింగ్’

యూకారియోట్లలో, ఈ సంస్థ చాలా సంక్లిష్టంగా ఉంటుంది. హిస్టోన్లు అని పిలువబడే సెట్ ఆఫ్ పాజిటివ్ ఛార్జ్డ్, ప్రాథమిక ప్రోటీన్లు ఉన్నాయి. ఛార్జ్డ్ సైడ్ చైన్లతో అమైనో యాసిడ్ అవశేషాల సమృద్ధిని బట్టి ఒక ప్రోటీన్ ఛార్జ్ను పొందుతుంది. హిస్టోన్లు ప్రాథమిక అమైనో యాసిడ్ అవశేషాలు లైసిన్ మరియు ఆర్జినిన్లో సమృద్ధిగా ఉంటాయి. రెండు అమైనో యాసిడ్ అవశేషాలు వాటి సైడ్ చైన్లలో పాజిటివ్ ఛార్జీలను కలిగి ఉంటాయి. హిస్టోన్లు హిస్టోన్ ఆక్టామర్ అని పిలువబడే ఎనిమిది అణువుల యూనిట్ను ఏర్పరచడానికి నిర్వహించబడతాయి.

నెగటివ్ ఛార్జ్డ్ DNA పాజిటివ్ ఛార్జ్డ్ హిస్టోన్ ఆక్టామర్ చుట్టూ చుట్టబడి న్యూక్లియోసోమ్ అని పిలువబడే నిర్మాణాన్ని ఏర్పరుస్తుంది (చిత్రం 6.4 a). ఒక సాధారణ న్యూక్లియోసోమ్ 200 bp DNA హెలిక్స్ను కలిగి ఉంటుంది. న్యూక్లియోసోమ్లు క్రోమాటిన్ అని పిలువబడే కేంద్రకంలోని నిర్మాణం యొక్క పునరావృత యూనిట్ను ఏర్పరుస్తాయి, కేంద్రకంలో కనిపించే దారం వంటి రంగు పూయబడిన శరీరాలు. ఎలక్ట్రాన్ మైక్రోస్కోప్ (EM) కింద చూసినప్పుడు క్రోమాటిన్లోని న్యూక్లియోసోమ్లు ‘బీడ్స్-ఆన్-స్ట్రింగ్’ నిర్మాణంగా కనిపిస్తాయి (చిత్రం 6.4 b).

సిద్ధాంతపరంగా, ఒక క్షీరద కణంలో ఎన్ని అటువంటి మణులు (న్యూక్లియోసోమ్లు) ఉన్నాయని మీరు ఊహిస్తారు?

క్రోమాటిన్లోని బీడ్స్-ఆన్-స్ట్రింగ్ నిర్మాణం క్రోమాటిన్ ఫైబర్లను ఏర్పరచడానికి ప్యాక్ చేయబడుతుంది, అవి కణ విభజన యొక్క మెటాఫేస్ దశలో క్రోమోజోమ్లను ఏర్పరచడానికి మరింత చుట్టబడి ఘనీభవించబడతాయి. క్రోమాటిన్ యొక్క ఉన్నత స్థాయిలో ప్యాకేజింగ్కు అదనపు ప్రోటీన్ల సమితి అవసరం, వీటిని సామూహికంగా నాన్-హిస్టోన్ క్రోమోసోమల్ (NHC) ప్రోటీన్లు అని సూచిస్తారు. ఒక సాధారణ కేంద్రకంలో, క్రోమాటిన్ యొక్క కొన్ని ప్రాంతాలు వదులుగా ప్యాక్ చేయబడతాయి (మరియు తేలికగా రంగు పూయబడతాయి) మరియు యూక్రోమాటిన్గా సూచించబడతాయి. మరింత దట్టంగా ప్యాక్ చేయబడి మరియు చీకటిగా రంగు పూయబడిన క్రోమాటిన్ను హెటెరోక్రోమాటిన్ అని పిలుస్తారు. యూక్రోమాటిన్ ట్రాన్స్క్రిప్షనల్గా యాక్టివ్ క్రోమాటిన్గా చెప్పబడుతుంది, అయితే హెటెరోక్రోమాటిన్ నిష్క్రియంగా ఉంటుంది.

6.2 జన్యు పదార్థం కోసం శోధన

మీష్చర్ చేత న్యూక్లియిన్ ఆవిష్కరణ మరియు మెండెల్ చేత వంశానుగత సూత్రాల ప్రతిపాదన దాదాపు ఒకే సమయంలో ఉన్నప్పటికీ, DNA జన్యు పదార్థంగా పనిచేస్తుందని కనుగొనడానికి మరియు నిరూపించడానికి చాలా సమయం పట్టింది. 1926 నాటికి, జన్యు వారసత్వం కోసం యాంత్రికతను నిర్ణయించే ప్రయత్నం అణు స్థాయికి చేరుకుంది. గ్రెగర్ మెండెల్, వాల్టర్ సటన్, థామస్ హంట్ మోర్గాన్ మరియు అనేక ఇతర శాస్త్రవేత్తల మునుపటి ఆవిష్కరణలు చాలా కణాల కేంద్రకంలో ఉన్న క్రోమోజోమ్లకు శోధనను తగ్గించాయి. కానీ ఏ అణువు వాస్తవానికి జన్యు పదార్థం అనే ప్రశ్నకు సమాధానం లభించలేదు.

రూపాంతరం సూత్రం - 1928లో, ఫ్రెడరిక్ గ్రిఫిత్, స్ట్రెప్టోకోకస్ న్యూమోనియే (న్యుమోనియాకు బాధ్యత వహించే బాక్టీరియం)తో చేసిన ప్రయోగాల శ్రేణిలో, బాక్టీరియాలో