మానవులలో మెండేలియన్ రుగ్మతలు

మానవులలో మెండేలియన్ రుగ్మతలు#

మెండేలియన్ రుగ్మతలు . ఈ రుగ్మతలు డామినెంట్, రిసెసివ్ లేదా X-లింక్డ్ కావచ్చు. డామినెంట్ రుగ్మతలకు పరిస్థితిని కలిగించడానికి మార్పుచెందిన జన్యువు యొక్క ఒక కాపీ మాత్రమే అవసరం, అయితే రిసెసివ్ రుగ్మతలకు రెండు కాపీలు అవసరం. X-లింక్డ్ రుగ్మతలు X క్రోమోజోమ్లో ఉన్న జన్యువులలో మార్పుల వలన సంభవిస్తాయి మరియు ప్రధానంగా మగవారిని ప్రభావితం చేస్తాయి. మెండేలియన్ రుగ్మతలకు ఉదాహరణలు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్, సికిల్ సెల్ అనీమియా, హంటింగ్టన్ వ్యాధి మరియు హీమోఫిలియా. ఈ రుగ్మతల వారసత్వ నమూనాలను అర్థం చేసుకోవడం జన్యు సలహా, రోగ నిర్ధారణ మరియు సంభావ్య చికిత్సా ఎంపికలలో సహాయపడుతుంది.

మెండేలియన్ రుగ్మత నిర్వచనం#

మెండేలియన్ రుగ్మత నిర్వచనం

మెండేలియన్ రుగ్మత అనేది ప్రసారం.

మెండేలియన్ రుగ్మతల ఉదాహరణలు

మెండేలియన్ రుగ్మతల కొన్ని సాధారణ ఉదాహరణలు ఈ క్రింది విధంగా ఉన్నాయి:

• సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్: ఇది ఊపిరితిత్తులు, క్లోమం మరియు ఇతర అవయవాలను ప్రభావితం చేసే రుగ్మత. ఇది CFTR జన్యువులో మార్పు వలన సంభవిస్తుంది.
• సికిల్ సెల్ అనీమియా: ఇది ఎర్ర రక్త కణాలను ప్రభావితం చేసే రుగ్మత. ఇది HBB జన్యువులో మార్పు వలన సంభవిస్తుంది.
• హంటింగ్టన్ వ్యాధి: ఇది మెదడును ప్రభావితం చేసే న్యూరోడిజెనరేటివ్ రుగ్మత. ఇది HTT జన్యువులో మార్పు వలన సంభవిస్తుంది.

మెండేలియన్ రుగ్మతల వారసత్వ నమూనాలు

మెండేలియన్ రుగ్మతలు వివిధ రకాలుగా వారసత్వంగా పొందబడతాయి, అవి:

• ఆటోసోమల్ డామినెంట్: ఈ రుగ్మతలు ఆటోసోమ్లలో ఒకదానిపై (క్రోమోజోమ్లు 1-22) ఉన్న జన్యువులో మార్పు వలన సంభవిస్తాయి. ఆటోసోమల్ డామినెంట్ రుగ్మత ఉన్న వ్యక్తికి మార్పుచెందిన జన్యువు యొక్క ఒక కాపీ మరియు సాధారణ జన్యువు యొక్క ఒక కాపీ ఉంటుంది. వారికి మార్పుచెందిన జన్యువు యొక్క ఒక కాపీ మాత్రమే ఉన్నప్పటికీ వారు రుగ్మతతో ప్రభావితం అవుతారు.
• ఆటోసోమల్ రిసెసివ్: ఈ రుగ్మతలు ఆటోసోమ్లలో ఒకదానిపై ఉన్న జన్యువులో మార్పు వలన సంభవిస్తాయి. ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ రుగ్మత ఉన్న వ్యక్తికి మార్పుచెందిన జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలు ఉంటాయి. వారికి మార్పుచెందిన జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలు ఉన్నప్పుడు మాత్రమే వారు రుగ్మతతో ప్రభావితం అవుతారు.
• X-లింక్డ్: ఈ రుగ్మతలు X క్రోమోజోమ్లో ఉన్న జన్యువులో మార్పు వలన సంభవిస్తాయి. X-లింక్డ్ రుగ్మతలతో మగవారు ప్రభావితం అవడానికి ఎక్కువ అవకాశం ఉంటుంది, ఎందుకంటే వారికి ఒక X క్రోమోజోమ్ మాత్రమే ఉంటుంది. ఆడవారికి రెండు X క్రోమోజోమ్లు ఉంటాయి, కాబట్టి వారు రుగ్మతతో ప్రభావితం కావడానికి మార్పుచెందిన జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలు ఉండాలి.

మెండేలియన్ రుగ్మతల చికిత్స

చాలా మెండేలియన్ రుగ్మతలకు నివారణ లేదు, కానీ లక్షణాలను నిర్వహించడంలో సహాయపడే చికిత్సలు ఉన్నాయి. చికిత్సా ఎంపికలు ఈ క్రింది వాటిని కలిగి ఉండవచ్చు:

• మందులు: మెండేలియన్ రుగ్మతల లక్షణాలను చికిత్స చేయడానికి మందులు ఉపయోగించబడతాయి. ఉదాహరణకు, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్న వ్యక్తులు సులభంగా శ్వాసించడంలో మరియు ఇన్ఫెక్షన్లను నిరోధించడంలో సహాయపడే మందులు తీసుకోవచ్చు.
• శస్త్రచికిత్స: మెండేలియన్ రుగ్మతల వలన కలిగే కొన్ని సమస్యలను సరిచేయడానికి శస్త్రచికిత్స అవసరం కావచ్చు. ఉదాహరణకు, సికిల్ సెల్ అనీమియా ఉన్న వ్యక్తులకు వారి ప్లీహాను తొలగించడానికి శస్త్రచికిత్స అవసరం కావచ్చు.
• జన్యు చికిత్స: జన్యు చికిత్స అనేది కొన్ని మెండేలియన్ రుగ్మతల కోసం అధ్యయనం చేయబడుతున్న కొత్త చికిత్సా ఎంపిక. జన్యు చికిత్సలో మార్పుచెందిన జన్యువును సాధారణ జన్యువుతో భర్తీ చేయడం ఉంటుంది.

మెండేలియన్ రుగ్మతలు మరియు జన్యు సలహా

మెండేలియన్ రుగ్మత ఉన్న పిల్లవాడిని కలిగి ఉండే ప్రమాదం ఉన్న వ్యక్తులకు జన్యు సలహా ఉపయోగకరంగా ఉంటుంది. జన్యు సలహాదారులు ఒక నిర్దిష్ట రుగ్మతను వారసత్వంగా పొందే ప్రమాదాల గురించి సమాచారాన్ని అందించగలరు మరియు ప్రజనన ప్రణాళిక గురించి నిర్ణయాలు తీసుకోవడంలో వ్యక్తులకు సహాయపడగలరు.

మెండేలియన్ రుగ్మతలు అంటే ఏమిటి?#

మెండేలియన్ రుగ్మతలు ఒకే జన్యువులో మార్పుల వలన సంభవించే జన్యు పరిస్థితులు. ఈ రుగ్మతలు 19వ శతాబ్దంలో గ్రెగోర్ మెండెల్ వివరించిన వారసత్వ నమూనాలను అనుసరిస్తాయి. మెండేలియన్ రుగ్మతలు మూడు ప్రధాన రకాలు ఉన్నాయి: ఆటోసోమల్ డామినెంట్, ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ మరియు X-లింక్డ్.

ఆటోసోమల్ డామినెంట్ రుగ్మతలు

ఆటోసోమల్ డామినెంట్ రుగ్మతలు ఆటోసోమ్లపై ఉన్న జన్యువులలో మార్పుల వలన సంభవిస్తాయి, ఇవి లింగ క్రోమోజోమ్లు కాని క్రోమోజోమ్లు. ఈ రుగ్మతలు రుగ్మతను కలిగించడానికి మార్పుచెందిన జన్యువు యొక్క ఒక కాపీ మాత్రమే అవసరం అనే వాస్తవం ద్వారా వర్గీకరించబడతాయి. అంటే, ఒక వ్యక్తి తల్లిదండ్రులలో ఒకరి నుండి మార్పుచెందిన జన్యువు యొక్క ఒక కాపీని వారసత్వంగా పొందినట్లయితే, వారు రుగ్మతను అభివృద్ధి చేస్తారు.

ఆటోసోమల్ డామినెంట్ రుగ్మతల ఉదాహరణలు:

• హంటింగ్టన్ వ్యాధి: ఇది అసంకల్పిత కదలికలు, అభిజ్ఞా క్షీణత మరియు మానసిక సమస్యలను కలిగించే న్యూరోడిజెనరేటివ్ రుగ్మత.
• మార్ఫన్ సిండ్రోమ్: ఇది అస్థిపంజరం, గుండె మరియు కళ్ళను ప్రభావితం చేసే కనెక్టివ్ టిష్యూ రుగ్మత.
• అకొండ్రోప్లాసియా: ఇది మరుగుజ్జును కలిగించే ఎముక పెరుగుదల రుగ్మత.

ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ రుగ్మతలు

ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ రుగ్మతలు ఆటోసోమ్లపై ఉన్న జన్యువులలో మార్పుల వలన సంభవిస్తాయి. ఈ రుగ్మతలు రుగ్మతను కలిగించడానికి మార్పుచెందిన జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలు అవసరం అనే వాస్తవం ద్వారా వర్గీకరించబడతాయి. అంటే, ఒక వ్యక్తి రుగ్మతను అభివృద్ధి చేయడానికి ప్రతి తల్లిదండ్రుల నుండి మార్పుచెందిన జన్యువు యొక్క ఒక కాపీని వారసత్వంగా పొందాలి.

ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ రుగ్మతల ఉదాహరణలు:

• సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్: ఇది ఊపిరితిత్తులలో దట్టమైన శ్లేష్మం చేరడానికి దారితీసే ఊపిరితిత్తుల వ్యాధి, ఇది శ్వాసకోశ సమస్యలు మరియు ఇన్ఫెక్షన్లకు దారితీస్తుంది.
• సికిల్ సెల్ అనీమియా: ఇది ఎర్ర రక్త కణాలు సికిల్ ఆకారంలో మారడానికి దారితీసే రక్త రుగ్మత, ఇది అనీమియా, నొప్పి మరియు అవయవ నష్టానికి దారితీస్తుంది.
• టే-సాక్స్ వ్యాధి: ఇది ప్రగతిశీల మానసిక మరియు శారీరక క్షీణతను కలిగించే న్యూరోడిజెనరేటివ్ రుగ్మత.

X-లింక్డ్ రుగ్మతలు

X-లింక్డ్ రుగ్మతలు X క్రోమోజోమ్లో ఉన్న జన్యువులలో మార్పుల వలన సంభవిస్తాయి. ఈ రుగ్మతలు ఆడవారి కంటే మగవారిలో ఎక్కువ సాధారణం, ఎందుకంటే మగవారికి ఒక X క్రోమోజోమ్ మాత్రమే ఉంటుంది, అయితే ఆడవారికి రెండు ఉంటాయి. అంటే, మగవారు X క్రోమోజోమ్లో మార్పుచెందిన జన్యువును వారసత్వంగా పొందే అవకాశం ఎక్కువ.

X-లింక్డ్ రుగ్మతల ఉదాహరణలు:

• హీమోఫిలియా: ఇది రక్తం నెమ్మదిగా గడ్డకట్టడానికి దారితీసే రక్తస్రావ రుగ్మత.
• డుచెన్నే కండరాల డిస్ట్రోఫీ: ఇది మగవారిని ప్రభావితం చేసే కండరాల క్షీణత రుగ్మత.
• ఫ్రాజైల్ X సిండ్రోమ్: ఇది మేధో వైకల్యం, ప్రవర్తనా సమస్యలు మరియు పొడవాటి ముఖం మరియు పెద్ద చెవుల వంటి శారీరక లక్షణాలను కలిగించే జన్యు పరిస్థితి.

మెండేలియన్ రుగ్మతలు వాటిని కలిగి ఉన్న వారి జీవితాలపై గణనీయమైన ప్రభావాన్ని చూపుతాయి. అవి శారీరక వైకల్యాలు, మానసిక ఆరోగ్య సమస్యలు మరియు అభ్యసన వైకల్యాలు వంటి వివిధ ఆరోగ్య సమస్యలను కలిగించగలవు. అయినప్పటికీ, అనేక మెండేలియన్ రుగ్మతలకు అనేక చికిత్సలు అందుబాటులో ఉన్నాయి మరియు ఈ పరిస్థితులు ఉన్న అనేక మంది పూర్తి మరియు ఉత్పాదక జీవితాలను గడపగలరు.

మెండేలియన్ జన్యు రుగ్మతల రకాలు#

మెండేలియన్ జన్యు రుగ్మతల రకాలు

మెండేలియన్ జన్యు రుగ్మతలు ఒకే జన్యువులలో మార్పుల వలన సంభవించే వారసత్వ పరిస్థితులు. ఈ రుగ్మతలను రెండు ప్రధాన రకాలుగా వర్గీకరించవచ్చు: డామినెంట్ మరియు రిసెసివ్.

డామినెంట్ రుగ్మతలు ఒక జన్యువు యొక్క ఒకే కాపీలో మార్పుల వలన సంభవిస్తాయి. అంటే, ఒక వ్యక్తి మార్పుచెందిన జన్యువు యొక్క ఒక కాపీని వారసత్వంగా పొందినట్లయితే, వారు రుగ్మతను అభివృద్ధి చేస్తారు. డామినెంట్ రుగ్మతల ఉదాహరణలలో హంటింగ్టన్ వ్యాధి, అకొండ్రోప్లాసియా మరియు మార్ఫన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నాయి.

రిసెసివ్ రుగ్మతలు జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలలో మార్పుల వలన సంభవిస్తాయి. అంటే, ఒక వ్యక్తి రుగ్మతను అభివృద్ధి చేయడానికి ప్రతి తల్లిదండ్రుల నుండి మార్పుచెందిన జన్యువు యొక్క ఒక కాపీని వారసత్వంగా పొందాలి. రిసెసివ్ రుగ్మతల ఉదాహరణలలో సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్, సికిల్ సెల్ అనీమియా మరియు టే-సాక్స్ వ్యాధి ఉన్నాయి.

అసంపూర్ణ ఆధిపత్యం అనేది ఒక రకమైన వారసత్వం, దీనిలో హెటెరోజైగస్ జన్యురూపం (సాధారణ జన్యువు యొక్క ఒక కాపీ మరియు మార్పుచెందిన జన్యువు యొక్క ఒక కాపీ) ఒక మధ్యస్థ ఫినోటైప్ను ఫలితంగా ఇస్తుంది. అంటే, వ్యక్తికి డామినెంట్ లేదా రిసెసివ్ లక్షణం యొక్క పూర్తి వ్యక్తీకరణ ఉండదు. అసంపూర్ణ ఆధిపత్యానికి ఉదాహరణ సికిల్ సెల్ ట్రైట్, దీనిలో సికిల్ సెల్ జన్యువు యొక్క ఒక కాపీ మరియు సాధారణ జన్యువు యొక్క ఒక కాపీ ఉన్న వ్యక్తులకు సాధారణ మరియు సికిల్-ఆకారంలో ఉన్న రెండు రకాల ఎర్ర రక్త కణాలు ఉంటాయి.

సహాధిపత్యం అనేది ఒక రకమైన వారసత్వం, దీనిలో హెటెరోజైగస్ జన్యురూపంలో డామినెంట్ మరియు రిసెసివ్ రెండు లక్షణాలు వ్యక్తీకరించబడతాయి. అంటే, వ్యక్తికి రెండు విభిన్న ఫినోటైప్లు ఉంటాయి. సహాధిపత్యానికి ఉదాహరణ ABO రక్త సమూహ వ్యవస్థ, దీనిలో A జన్యువు యొక్క ఒక కాపీ మరియు B జన్యువు యొక్క ఒక కాపీ ఉన్న వ్యక్తులకు AB రక్త రకం ఉంటుంది.

బహుజన్యు రుగ్మతలు బహుళ జన్యువులలో మార్పుల వలన సంభవిస్తాయి. ఈ రుగ్మతలు తరచుగా సంక్లిష్టంగా ఉంటాయి మరియు పర్యావరణ కారకాలచే ప్రభావితం కావచ్చు. బహుజన్యు రుగ్మతల ఉదాహరణలలో డయాబెటిస్, గుండె జబ్బు మరియు క్యాన్సర్ ఉన్నాయి.

మైటోకాండ్రియల్ రుగ్మతలు మైటోకాండ్రియల్ DNAలో మార్పుల వలన సంభవిస్తాయి. మైటోకాండ్రియల్ DNA మైటోకాండ్రియాలలో కనిపిస్తుంది, ఇవి కణాల శక్తి ఉత్పత్తి చేసే అవయవాలు. మైటోకాండ్రియల్ రుగ్మతలు శరీరంలోని ఏదైనా అవయవం లేదా కణజాలాన్ని ప్రభావితం చేయగలవు. మైటోకాండ్రియల్ రుగ్మతల ఉదాహరణలలో లెబర్ యొక్క వంశపారంపర్య దృక్ నరాల వ్యాధి మరియు మైటోకాండ్రియల్ ఎన్సెఫలోపతి, లాక్టిక్ యాసిడోసిస్ మరియు స్ట్రోక్-వంటి ఎపిసోడ్లు (MELAS) ఉన్నాయి.

క్రోమోజోమల్ రుగ్మతలు క్రోమోజోమ్ల నిర్మాణం లేదా సంఖ్యలో మార్పుల వలన సంభవిస్తాయి. ఈ రుగ్మతలు వారసత్వంగా లేదా సంపాదించబడవచ్చు. క్రోమోజోమల్ రుగ్మతల ఉదాహరణలలో డౌన్ సిండ్రోమ్, క్లైన్ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ మరియు టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్నాయి.

జన్యు పరీక్ష మెండేలియన్ జన్యు రుగ్మతలను కలిగించే జన్యువులలో మార్పులను గుర్తించడానికి ఉపయోగించబడుతుంది. ఈ సమాచారాన్ని రుగ్మతలను నిర్ధారించడానికి, రుగ్మతలను అభివృద్ధి చేసే ప్రమాదాన్ని అంచనా వేయడానికి మరియు చికిత్సలను అభివృద్ధి చేయడానికి ఉపయోగించవచ్చు.

మెండేలియన్ రుగ్మతల ఉదాహరణలు#

మెండేలియన్ రుగ్మతల ఉదాహరణలు

మెండేలియన్ రుగ్మతలు ఒకే జన్యువులో మార్పుల వలన సంభవించే జన్యు రుగ్మతలు. ఈ రుగ్మతలు మెండేలియన్ వారసత్వ నియమాల ప్రకారం, ఊహించదగిన పద్ధతిలో వారసత్వంగా పొందబడతాయి.

మెండేలియన్ రుగ్మతల కొన్ని ఉదాహరణలు:

• ఆటోసోమల్ డామినెంట్ రుగ్మతలు: ఈ రుగ్మతలు ఆటోసోమ్లలో ఒకదానిపై (క్రోమోజోమ్లు 1-22) ఉన్న జన్యువులో మార్పు వలన సంభవిస్తాయి. ఆటోసోమల్ డామినెంట్ రుగ్మతలు డామినెంట్ పద్ధతిలో వారసత్వంగా పొందబడతాయి, అంటే రుగ్మతను కలిగించడానికి మార్పుచెందిన జన్యువు యొక్క ఒక కాపీ మాత్రమే అవసరం. ఆటోసోమల్ డామినెంట్ రుగ్మతల ఉదాహరణలు:
  • హంటింగ్టన్ వ్యాధి
  • మార్ఫన్ సిండ్రోమ్
  • అకొండ్రోప్లాసియా
• ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ రుగ్మతలు: ఈ రుగ్మతలు ఆటోసోమ్లలో ఒకదానిపై ఉన్న జన్యువులో మార్పు వలన సంభవిస్తాయి. ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ రుగ్మతలు రిసెసివ్ పద్ధతిలో వారసత్వంగా పొందబడతాయి, అంటే రుగ్మతను కలిగించడానికి మార్పుచెందిన జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలు అవసరం. ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ రుగ్మతల ఉదాహరణలు:
  • సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్
  • సికిల్ సెల్ అనీమియా
  • టే-సాక్స్ వ్యాధి
• X-లింక్డ్ రుగ్మతలు: ఈ రుగ్మతలు X క్రోమోజోమ్లో ఉన్న జన్యువులో మార్పు వలన సంభవిస్తాయి. X-లింక్డ్ రుగ్మతలు ఆడవారి కంటే మగవారిలో ఎక్కువ సాధారణం, ఎందుకంటే మగవారికి ఒక X క్రోమోజోమ్ మాత్రమే ఉంటుంది. ఆడవారికి రెండు X క్రోమోజోమ్లు ఉంటాయి, కాబట్టి వారు రుగ్మతతో ప్రభావితం కావడానికి మార్పుచెందిన జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలు ఉండాలి. X-లింక్డ్ రుగ్మతల ఉదాహరణలు:
  • హీమోఫిలియా
  • డుచెన్నే కండరాల డిస్ట్రోఫీ
  • ఫ్రాజైల్ X సిండ్రోమ్

మెండేలియన్ రుగ్మతలను వివిధ రకాలుగా చికిత్స చేయవచ్చు, నిర్దిష్ట రుగ్మతపై ఆధారపడి. కొన్ని చికిత్సలు ఈ క్రింది వాటిని కలిగి ఉంటాయి:

• జన్యు చికిత్స: ఈ రకమైన చికిత్సలో మార్పుచెందిన జన్యువును ఆరోగ్యకరమైన జన్యువు కాపీతో భర్తీ చేయడం ఉంటుంది.
• ఎంజైమ్ రీప్లేస్మెంట్ థెరపీ: ఈ రకమైన చికిత్సలో రోగికి మార్పు వలన లేని లేదా సరిగా పని చేయని ఎంజైమ్ను ఇవ్వడం ఉంటుంది.
• చిన్న అణు మందులు: ఈ మందులు మార్పుచెందిన జన్యువు యొక్క ప్రభావాలను నిరోధించడానికి లేదా జన్యువు ద్వారా ఉత్పత్తి చేయబడిన ప్రోటీన్ యొక్క పనితీరును మెరుగుపరచడానికి ఉపయోగించబడతాయి.

**మెండేలియన్ రుగ్మతలు తీవ్రమైన ఆ