کیا آپ نے کبھی سوچا ہے کہ ہاتھی ہمیشہ صرف بچہ ہاتھی ہی کیوں پیدا کرتا ہے، کوئی اور جانور کیوں نہیں؟ یا آم کا بیج صرف آم کا پودا ہی کیوں بناتا ہے، کوئی اور پودا کیوں نہیں؟

اگر وہ ایسا کرتے ہیں، تو کیا اولاد اپنے والدین سے یکساں ہوتی ہے؟ یا وہ اپنی کچھ خصوصیات میں فرق ظاہر کرتی ہے؟ کیا آپ نے کبھی سوچا ہے کہ بہن بھائی کبھی ایک دوسرے سے اتنا ملتے جلتے کیوں ہوتے ہیں؟ یا کبھی اتنا مختلف کیوں ہوتے ہیں؟

ان اور اس سے متعلق کئی سوالات کا سائنسی طور پر جواب حیاتیات کی ایک شاخ جینیٹکس (وراثیات) میں دیا جاتا ہے۔ یہ مضمون والدین سے اولاد میں خصوصیات کی وراثت کے ساتھ ساتھ تغیر (اختلاف) سے بھی متعلق ہے۔ وراثت وہ عمل ہے جس کے ذریعے خصوصیات والدین سے اولاد میں منتقل ہوتی ہیں؛ یہ موروثیت کی بنیاد ہے۔ تغیر وہ درجہ ہے جس میں اولاد اپنے والدین سے مختلف ہوتی ہے۔

انسان 8000-1000 قبل مسیح سے ہی جانتے تھے کہ تغیر کی ایک وجہ جنسی تولید میں پوشیدہ ہے۔ انہوں نے جنگلی آبادیوں میں قدرتی طور پر موجود تغیرات کا فائدہ اٹھایا تاکہ ان جانداروں کا انتخاب کریں اور انہیں افزائش دے سکیں جن میں مطلوبہ خصوصیات تھیں۔ مثال کے طور پر، مصنوعی انتخاب اور پالتو بنانے کے ذریعے قدیم جنگلی گایوں سے، ہمارے پاس مشہور ہندوستانی نسلیں ہیں، جیسے پنجاب میں ساہیوال گائیں۔ تاہم، ہمیں یہ تسلیم کرنا چاہیے کہ اگرچہ ہمارے آباؤ اجداد خصوصیات کی وراثت اور تغیر کے بارے میں جانتے تھے، لیکن انہیں ان مظاہر کی سائنسی بنیاد کے بارے میں بہت کم علم تھا۔

5.1 منڈل کے وراثت کے قوانین

انیسویں صدی کے وسط میں ہی وراثت کی سمجھ میں پیش رفت ہوئی۔ گریگور منڈل نے باغی مٹر پر سات سال (1856-1863) تک پیوند کاری کے تجربات کیے اور جانداروں میں وراثت کے قوانین پیش کیے۔ منڈل کی وراثتی نمونوں کی تحقیقات کے دوران پہلی بار حیاتیات کے مسائل پر شماریاتی تجزیہ اور ریاضیاتی منطق کا اطلاق کیا گیا۔ ان کے تجربات میں نمونے کا سائز بڑا تھا، جس نے ان کے جمع کردہ اعداد و شمار کو زیادہ اعتبار بخشا۔ نیز، ان کے تجرباتی پودوں کی مسلسل نسلوں پر تجربات سے ان کے استنباط کی تصدیق نے ثابت کیا کہ ان کے نتائج وراثت کے عمومی اصولوں کی طرف اشارہ کرتے ہیں نہ کہ بے بنیاد خیالات کی طرف۔ منڈل نے باغی مٹر کے پودے میں ان خصوصیات کا مطالعہ کیا جو دو متضاد خصوصیات کے طور پر ظاہر ہوتی تھیں، مثلاً لمبے یا بونے پودے، پیلے یا سبز بیج۔ اس نے انہیں وراثت پر حکمرانی کرنے والے قوانین کا بنیادی ڈھانچہ قائم کرنے کی اجازت دی، جسے بعد کے سائنسدانوں نے تمام متنوع قدرتی مشاہدات اور ان میں موجود پیچیدگی کو سمجھنے کے لیے وسعت دی۔

شکل 5.1 مٹر کے پودے میں منڈل کے زیر مطالعہ متضاد خصوصیات کے سات جوڑے

منڈل نے کئی خالص نسل والی مٹر کی لائنز کا استعمال کرتے ہوئے ایسے مصنوعی پولینیشن/کراس پولینیشن کے تجربات کیے۔ ایک خالص نسل والی لائن وہ ہے جو مسلسل خود پولینیشن کے بعد، کئی نسلوں کے لیے مستحکم خصوصیت کی وراثت اور اظہار ظاہر کرتی ہے۔ منڈل نے 14 خالص نسل والی مٹر کی پودوں کی اقسام کا انتخاب کیا، جو جوڑوں کی شکل میں تھیں اور ایک متضاد خصوصیت کے علاوہ ایک جیسی تھیں۔ منتخب کردہ کچھ متضاد خصوصیات ہموار یا جھری دار بیج، پیلے یا سبز بیج، پھولے ہوئے (مکمل) یا تنگ سبز یا پیلے پھلیاں اور لمبے یا بونے پودے تھے (شکل 5.1، جدول 5.1)۔

جدول 5.1: مٹر میں منڈل کے زیر مطالعہ متضاد خصوصیات

5.2 ایک جین کی وراثت

آئیے منڈل کے کیے گئے ایسے ہی ایک پیوند کاری کے تجربے کی مثال لیتے ہیں جہاں انہوں نے ایک جین کی وراثت کا مطالعہ کرنے کے لیے لمبے اور بونے مٹر کے پودوں کا کراس کیا (شکل 5.2)۔ انہوں نے اس کراس کے نتیجے میں پیدا ہونے والے بیجوں کو جمع کیا اور انہیں پہلی ہائبرڈ نسل کے پودے اگانے کے لیے بو دیا۔ اس نسل کو فیلیل 1 اولاد یا $F_{1}$ بھی کہا جاتا ہے۔ منڈل نے مشاہدہ کیا کہ تمام $F_{1}$ اولاد کے پودے لمبے تھے، اپنے والدین میں سے ایک کی طرح؛ کوئی بھی بونا نہیں تھا (شکل 5.3)۔ انہوں نے دیگر خصوصیات کے جوڑوں کے لیے بھی اسی طرح کے مشاہدات کیے - انہوں نے پایا کہ $\mathrm{F}_{1}$ ہمیشہ والدین میں سے کسی ایک سے مشابہت رکھتی تھی، اور دوسرے والدین کی خصوصیت ان میں نظر نہیں آتی تھی۔

شکل 5.2 مٹر میں کراس بنانے کے مراحل

منڈل نے پھر لمبے $\mathrm{F} _{1}$ پودوں کا خود پولینیشن کیا اور حیرت انگیز طور پر پایا کہ فیلیل 2 نسل میں کچھ اولاد ‘بونی’ تھی؛ وہ خصوصیت جو $F _{1}$ نسل میں نظر نہیں آئی تھی اب ظاہر ہوئی۔ بونے پودوں کا تناسب $\mathrm{F} _{2}$ پودوں کا 1/4 واں حصہ تھا جبکہ $\mathrm{F} _{2}$ پودوں کا 3/4 واں حصہ لمبا تھا۔ لمبی اور بونی خصوصیات اپنے والدینی قسم سے یکساں تھیں اور ان میں کوئی ملاوٹ نہیں دکھائی دی، یعنی تمام اولاد یا تو لمبی تھی یا بونی، درمیانی اونچائی والا کوئی نہیں تھا (شکل 5.3)۔

انہوں نے جن دیگر خصوصیات کا مطالعہ کیا ان کے ساتھ بھی اسی طرح کے نتائج ملے: صرف ایک والدینی خصوصیت $\mathrm{F} _{1}$ نسل میں ظاہر ہوئی جبکہ $\mathrm{F} _{2}$ مرحلے پر دونوں خصوصیات 3:1 کے تناسب میں ظاہر ہوئیں۔ متضاد خصوصیات نے نہ تو $\mathrm{F} _{1}$ اور نہ ہی $\mathrm{F} _{2}$ مرحلے پر کوئی ملاوٹ ظاہر کی۔

ان مشاہدات کی بنیاد پر، منڈل نے تجویز پیش کی کہ کچھ چیزیں مسلسل نسلوں تک، گیمیٹس کے ذریعے، والدین سے اولاد میں مستقل طور پر، بغیر کسی تبدیلی کے، منتقل ہو رہی ہیں۔ انہوں نے ان چیزوں کو ‘فیکٹرز’ کہا۔ اب ہم انہیں جین کہتے ہیں۔ لہٰذا، جین وراثت کی اکائیاں ہیں۔ ان میں وہ معلومات ہوتی ہیں جو کسی جاندار میں مخصوص خصوصیت کے اظہار کے لیے درکار ہوتی ہیں۔ جو جین متضاد خصوصیات کے ایک جوڑے کے لیے کوڈ کرتے ہیں انہیں ایلیلیز کہا جاتا ہے، یعنی وہ ایک ہی جین کے تھوڑے سے مختلف روپ ہیں۔

شکل 5.3 مونوہائبرڈ کراس کی خاکہ نمائندگی

اگر ہم ہر جین کے لیے حروف تہجی کے علامات استعمال کریں، تو بڑا حرف $\mathrm{F}_{1}$ مرحلے پر ظاہر ہونے والی خصوصیت کے لیے استعمال ہوتا ہے اور چھوٹا حرف دوسری خصوصیت کے لیے۔ مثال کے طور پر، اونچائی کی خصوصیت کے معاملے میں، لمبی خصوصیت کے لیے $T$ استعمال ہوتا ہے اور ‘بونے’ کے لیے $t$، اور $T$ اور $t$ ایک دوسرے کے ایلیلیز ہیں۔ لہٰذا، پودوں میں اونچائی کے لیے ایلیلیز کا جوڑا $\mathbf{T T}, \mathbf{T t}$ یا $\mathbf{t t}$ ہوگا۔ منڈل نے یہ بھی تجویز پیش کی کہ خالص نسل والے، لمبے یا بونے مٹر کی قسم میں اونچائی کے لیے جین کا ایلیلی جوڑا یکساں یا ہوموزائگس ہوتا ہے، بالترتیب $\mathbf{T T}$ اور $\mathbf{t t}$۔ $\mathbf{T T}$ اور $\mathbf{t t}$ کو پودے کی جینوٹائپ کہا جاتا ہے جبکہ وضاحتی اصطلاحات لمبا اور بونا فینوٹائپ ہیں۔ پھر اس پودے کا فینوٹائپ کیا ہوگا جس کی جینوٹائپ $\mathbf{~ T t}$ ہو؟

چونکہ منڈل نے $\mathrm{F} _{1}$ ہیٹروزیگوس $\mathbf{T t}$ کا فینوٹائپ ظاہری شکل میں بالکل $\mathbf{T T}$ والدین کی طرح پایا، اس لیے انہوں نے تجویز پیش کی کہ غیر مشابہ فیکٹرز کے ایک جوڑے میں، ایک دوسرے پر غلبہ رکھتا ہے (جیسا کہ $\mathrm{F} _{1}$ میں) اور اس لیے اسے غالب فیکٹر کہا جاتا ہے جبکہ دوسرا فیکٹر recessive ہے۔ اس معاملے میں $\mathbf{T}$ (لمبائی کے لیے) $t$ (بونے پن کے لیے) پر غالب ہے، جو کہ recessive ہے۔ انہوں نے ان تمام دیگر خصوصیات/خصوصیات کے جوڑوں کے لیے بھی یہی رویہ دیکھا جو انہوں نے مطالعہ کیے۔

غلبہ اور recessioness کے اس تصور کو یاد رکھنے کے لیے کسی حرف تہجی کی علامت کے بڑے اور چھوٹے حروف کا استعمال کرنا آسان (اور منطقی) ہے۔ (لمبے کے لیے $\mathbf{T}$ اور بونے کے لیے $d$ استعمال نہ کریں کیونکہ آپ کو یہ یاد رکھنا مشکل ہوگا کہ آیا $\mathbf{T}$ اور $\mathbf{d}$ ایک ہی جین/خصوصیت کے ایلیلیز ہیں یا نہیں)۔ ایلیلیز ہوموزائگوس $\mathbf{T T}$ اور $\mathbf{t t}$ کی طرح مشابہ ہو سکتے ہیں یا ہیٹروزیگوس $\mathbf{T t}$ کی طرح غیر مشابہ ہو سکتے ہیں۔ چونکہ $\mathbf{T t}$ پودا ایک خصوصیت (اونچائی) کو کنٹرول کرنے والے جینز کے لیے ہیٹروزیگوس ہے، یہ ایک مونوہائبرڈ ہے اور $\mathbf{T T}$ اور $\mathbf{t t}$ کے درمیان کراس ایک مونوہائبرڈ کراس ہے۔

اس مشاہدے سے کہ recessive والدینی خصوصیت $\mathrm{F} _{2}$ نسل میں بغیر کسی ملاوٹ کے ظاہر ہوتی ہے، ہم یہ نتیجہ نکال سکتے ہیں کہ جب لمبا اور بونا پودا گیمیٹس پیدا کرتا ہے، مییوسس کے عمل کے ذریعے، والدینی جوڑے کے ایلیلیز ایک دوسرے سے الگ ہو جاتے ہیں یا علیحدہ ہو جاتے ہیں اور صرف ایک ایلیل ایک گیمیٹ میں منتقل ہوتا ہے۔ ایلیلیز کی یہ علیحدگی ایک بے ترتیب عمل ہے اور اس لیے گیمیٹ کے کسی بھی ایلیل کو رکھنے کا 50 فیصد امکان ہوتا ہے، جیسا کہ کراسنگ کے نتائج سے تصدیق ہو چکی ہے۔ اس طرح لمبے $\mathbf{T T}$ پودوں کے گیمیٹس میں ایلیل $\mathbf{T}$ ہوتا ہے اور بونے tt پودوں کے گیمیٹس میں ایلیل t ہوتا ہے۔ فرٹیلائزیشن کے دوران دو ایلیلیز، مثلاً ایک والدین سے $\mathbf{T}$، پولن کے ذریعے، اور دوسرے والدین سے $\mathbf{t}$، پھر انڈے کے ذریعے، مل کر وہ زیگوٹ بناتے ہیں جن میں ایک $\mathbf{T}$ ایلیل اور ایک $t$ ایلیل ہوتا ہے۔ دوسرے لفظوں میں ہائبرڈز میں $\mathbf{T t}$ ہوتا ہے۔ چونکہ ان ہائبرڈز میں ایلیلیز ہوتے ہیں جو متضاد خصوصیات کا اظہار کرتے ہیں، اس لیے پودے ہیٹروزیگوس ہوتے ہیں۔ والدین کی طرف سے گیمیٹس کی پیداوار، زیگوٹس کی تشکیل، F1 اور F2 پودوں کو ایک خاکے سے سمجھا جا سکتا ہے جسے پنیٹ اسکوائر کہا جاتا ہے جیسا کہ شکل 5.4 میں دکھایا گیا ہے۔

شکل 5.4 ایک پنیٹ اسکوائر جو منڈل کے ذریعے خالص نسل والے لمبے پودوں اور خالص نسل والے بونے پودوں کے درمیان کیے گئے عام مونوہائبرڈ کراس کو سمجھنے کے لیے استعمال ہوتا ہے

اسے ایک برطانوی جینیٹسسٹ، ریجنالڈ سی پنیٹ نے تیار کیا تھا۔ یہ ایک جینیٹک کراس میں اولاد کی تمام ممکنہ جینوٹائپس کے امکان کا حساب لگانے کے لیے ایک گرافیکل نمائندگی ہے۔ ممکنہ گیمیٹس دو اطراف پر لکھے جاتے ہیں، عام طور پر اوپر والی قطار اور بائیں کالموں پر۔ تمام ممکنہ امتزاج نیچے خانوں میں، چوکوں میں، ظاہر کیے جاتے ہیں، جو ایک مربع آؤٹ پٹ فارم بناتا ہے۔ پنیٹ اسکوائر والدینی لمبے $\mathbf{T T}$ کو سمجھنے کے لیے ایک عام مونوہائبرڈ (نر) اور بونے $\mathbf{t t}$ (مادہ) پودوں، ان کے ذریعے پیدا ہونے والے گیمیٹس، اور $\mathrm{~F} _{1}$ $\mathbf{T t}$ اولاد کو دکھاتا ہے۔ جینوٹائپ $\mathrm{F} _{1}$ کے $\mathbf{T t}$ پودوں کا خود پولینیشن کیا جاتا ہے۔ علامات & اور % بالترتیب $\mathrm{F} _{1}$ نسل کی مادہ (انڈے) اور نر (پولن) کو ظاہر کرنے کے لیے استعمال ہوتی ہیں۔ جینوٹائپ $\mathrm{F} _{1}$ کا $\mathbf{T t}$ پودا جب خود پولینیٹ ہوتا ہے، تو جینوٹائپ $\mathbf{T}$ اور $\mathbf{t}$ کے گیمیٹس کو مساوی تناسب میں پیدا کرتا ہے۔ جب فرٹیلائزیشن ہوتی ہے، تو جینوٹائپ $\mathbf{T}$ کے پولن دانوں کے جینوٹائپ $\mathbf{T}$ کے انڈوں کو پولینیٹ کرنے کا 50 فیصد موقع ہوتا ہے، نیز جینوٹائپ $\mathbf{t}$ کے بھی۔ نیز جینوٹائپ $\mathbf{t}$ کے پولن دانوں کے جینوٹائپ $\mathbf{T}$ کے انڈوں کو پولینیٹ کرنے کا 50 فیصد موقع ہوتا ہے، نیز جینوٹائپ t کے بھی۔ بے ترتیب فرٹیلائزیشن کے نتیجے میں، نتیجے میں بننے والے زیگوٹس کی جینوٹائپس $\mathbf{T T}, \mathbf{T t}$ یا $\mathbf{t t}$ ہو سکتی ہیں۔

پنیٹ اسکوائر سے یہ آسانی سے دیکھا جا سکتا ہے کہ بے ترتیب فرٹیلائزیشن کا 1/4 واں حصہ $\mathbf{T T}$ کی طرف لے جاتا ہے، 1/2 $\mathbf{T t}$ کی طرف لے جاتا ہے اور 1/4 واں حصہ tt کی طرف۔ اگرچہ $\mathrm{F} _{1}$ کی جینوٹائپ $\mathbf{T t}$ ہوتی ہے، لیکن نظر آنے والی فینوٹائپک خصوصیت ‘لمبا’ ہے۔ $\mathrm{F} _{2}$ پر، پودوں کا 3/4 واں حصہ لمبا ہے، جہاں ان میں سے کچھ $\mathbf{T T}$ ہیں جبکہ دیگر $\mathbf{T t}$ ہیں۔ بیرونی طور پر جینوٹائپس $\mathbf{T T}$ اور $\mathbf{T t}$ والے پودوں کے درمیان فرق کرنا ممکن نہیں ہے۔ لہٰذا، جینوٹائپک جوڑے $\mathbf{T t}$ کے اندر صرف ایک خصوصیت ‘T’ لمبا ظاہر ہوتی ہے۔ لہٰذا کہا جاتا ہے کہ خصوصیت T یا ‘لمبا’ دوسرے ایلیل t یا ‘بونا’ خصوصیت پر غلبہ رکھتی ہے۔ یہ اس طرح ایک خصوصیت کے دوسرے پر غلبہ کی وجہ سے ہے کہ تمام $\mathrm{F} _{1}$ لمبے ہیں (اگرچہ جینوٹائپ $\mathbf{T t}$ ہے) اور $\mathrm{F} _{2}$ میں پودوں کا 3/4 واں حصہ لمبا ہے (اگرچہ جینوٹائپک طور پر 1/2 $\mathbf{T t}$ ہیں اور صرف 1/4 واں حصہ $\mathbf{T T}$ ہے)۔ اس سے فینوٹائپک تناسب 3/4 واں لمبا: (1/4 $\mathbf{T T}$ + 1/2 $\mathbf{T t}$) اور 1/4 واں tt، یعنی 3:1 کا تناسب بنتا ہے، لیکن جینوٹائپک تناسب 1:2:1 ہوتا ہے۔

$\mathbf{T T}$: $\mathbf{T t}$: tt کا 1/4 : 1/2 : 1/4 تناسب ریاضیاتی طور پر دو رقمی اظہار (ax +by)2 کی شکل میں سمیٹا جا سکتا ہے، جس میں جینز رکھنے والے گیمیٹس $\mathbf{T}$ یا $\mathbf{t}$ ½ کی مساوی فریکوئنسی میں ہوتے ہیں۔ اظہار کو نیچے دیے گئے طور پر پھیلایا گیا ہے:

(1/2T + 1/2 t)² = (1/2T + 1/2t) x (1/2T + 1/2t) = 1/4 TT + 1/2Tt + 1/4 tt

منڈل نے $\mathrm{F} _{2}$ پودوں کا خود پولینیشن کیا اور پایا کہ بونے $\mathrm{F} _{2}$ پودے $\mathrm{F} _{3}$ اور $\mathrm{F} _{4}$ نسلوں میں بونے پودے پیدا کرتے رہے۔ انہوں نے نتیجہ نکالا کہ بونوں کی جینوٹائپ ہوموزائگس تھی - tt۔ آپ کے خیال میں اگر انہوں نے ایک لمبے $\mathrm{F} _{2}$ پودے کا خود پولینیشن کیا ہوتا تو انہیں کیا ملا ہوتا؟

پچھلے پیراگراف سے یہ واضح ہے کہ اگرچہ جینوٹائپک تناسب کا حساب ریاضیاتی احتمال کا استعمال کرتے ہوئے لگایا جا سکتا ہے، صرف غالب خصوصیت کے فینوٹائپ کو دیکھ کر، جینوٹائپک ترکیب کو جاننا ممکن نہیں ہے۔ یعنی، مثال کے طور پر، آیا $\mathrm{F} _{1}$ یا $\mathrm{F} _{2}$ سے ایک لمبا پودا $\mathbf{T T}$ یا $\mathbf{T t}$ ترکیب رکھتا ہے، اس کی پیشین گوئی نہیں کی جا سکتی۔ لہٰذا، $\mathrm{F} _{2}$ پر ایک لمبے پودے کی جینوٹائپ کا تعین کرنے کے لیے، منڈل نے $\mathrm{F} _{2}$ سے لمبے پودے کو بونے پودے کے ساتھ کراس کیا۔ انہوں نے اسے ٹیسٹ کراس کہا۔ ایک عام ٹیسٹ کراس میں، ایک جاندار (یہاں مٹر کے پودے) جو غالب فینوٹائپ ظاہر کرتا ہے (اور جس کی جینوٹائپ کا تعین کرنا ہے) کو خود کراس کرنے کے بجائے recessive والدین کے ساتھ کراس کیا جاتا ہے۔ ایسے کراس کی اولاد کا آسانی سے تجزیہ کیا جا سکتا ہے تاکہ ٹیسٹ جاندار کی جینوٹائپ کی پیشین گوئی کی جا سکے۔ شکل 5.5 عام ٹیسٹ کراس کے نتائج دکھاتی ہے جہاں بنفشی رنگ کے پھول $(\mathrm{W})$ سفید رنگ کے پھول $(\mathrm{w})$ پر غالب ہیں۔

پنیٹ اسکوائر کا استعمال کرتے ہوئے، ٹیسٹ کراس کی اولاد کی نوعیت معلوم کرنے کی کوشش کریں۔ آپ کو کیا تناسب ملا؟

اس کراس کی جینوٹائپس کا استعمال کرتے ہوئے، کیا آپ ٹیسٹ کراس کی عام تعریف دے سکتے ہیں؟

شکل 5.5 ٹیسٹ کراس کی خاکہ نمائندگی

مونوہائبرڈ کراسز پر اپنے مشاہدات کی بنیاد پر منڈل نے مونوہائبرڈ کراسز میں وراثت کی اپنی سمجھ کو مضبوط بنانے کے لیے دو عمومی قواعد تجویز کیے۔ آج ان قواعد کو وراثت کے اصول یا قوانین کہا جاتا ہے: پہلا قانون یا قانون غلبہ اور دوسرا قانون یا قانون علیحدگی۔

5.2.1 قانون غلبہ

(i) خصوصیات کو مجرد اکائیوں کے ذریعے کنٹرول کیا جاتا ہے جنہیں فیکٹرز کہا جاتا ہے۔

(ii) فیکٹرز جوڑوں میں پائے جاتے ہیں۔

(iii) فیکٹرز کے غیر مشابہ جوڑے میں جوڑے کا ایک رکن دوسرے (recessive) پر غلبہ رکھتا ہے (غالب)۔

قانون غلبہ کا استعمال مونوہائبرڈ کراس میں والدینی خصوصیات میں سے صرف ایک کے اظہار کی وضاحت کرنے کے لیے کیا جاتا ہے $\mathrm{F} _{1}$ میں اور دونوں کے اظہار کی وضاحت $\mathrm{F} _{2}$ میں۔ یہ $\mathrm{F} _{2}$ پر حاصل ہونے والے 3:1 کے تناسب کی بھی وضاحت کرتا ہے۔

5.2.2 قانون علیحدگی

یہ قانون اس حقیقت پر مبنی ہے کہ ایلیلیز کوئی ملاوٹ نہیں دکھاتے اور یہ کہ دونوں خصوصیات $\mathrm{F} _{2}$ نسل میں اسی طرح بحال ہو جاتی ہیں اگرچہ ان میں سے ایک $\mathrm{F} _{1}$ مرحلے پر نظر نہیں آتی۔ اگرچہ والدین میں گیمیٹ کی تشکیل کے دوران دو ایلیلیز ہوتے ہیں، فیکٹرز یا ایلیلیز کا ایک جوڑا ایک دوسرے سے اس طرح الگ ہو جاتا ہے کہ ایک گیمیٹ دونوں فیکٹرز میں سے صرف ایک حاصل کرتا ہے۔ یقیناً، ایک ہوموزائگس والدین تمام مماثل گیمیٹس پیدا کرتا ہے جبکہ ایک ہیٹروزیگس والدین دو قسم کے گیمیٹس پیدا کرتا ہے جن میں سے ہر ایک میں ایک ایلیل مساوی تناسب میں ہوتا ہے۔

5.2.2.1 نامکمل غلبہ

جب مٹر پر تجربات کو دیگر پودوں میں دیگر خصوصیات کا استعمال کرتے ہوئے دہرایا گیا، تو یہ پایا گیا کہ کبھی کبھی $\mathrm{F} _{1}$ کا فینوٹائپ ایسا ہوتا تھا جو دونوں والدین میں سے کسی سے مشابہت نہیں رکھتا تھا اور دونوں کے درمیان ہوتا تھا۔ کتے کے پھول (سنیپ ڈریگن یا اینتھرینم سپ.) میں پھول کے رنگ کی وراثت نامکمل غلبہ کو سمجھنے کی ایک اچھی مثال ہے۔ خالص نسل والے سرخ پھولوں والے $( \mathbf{R R})$ اور خالص نسل والے سفید پھولوں والے پودوں (rr) کے درمیان کراس میں، $\mathrm{F} _{1}$ $2(\mathbf{R r})$ گلابی تھا (شکل 5.6)۔ جب $\mathrm{F} _{1}$ کا خود پولینیشن کیا گیا تو $\mathrm{F} _{2}$ نے مندرجہ ذیل تناسب میں نتیجہ دیا: 1 $( \mathbf{R R})$ سرخ: 2 $2(\mathbf{R r})$ گلابی: 1 (rr) سفید۔ یہاں جینوٹائپ تناسب بالکل وہی تھے جیسا کہ ہم کسی بھی مینڈیلیئن مونوہائبرڈ کراس میں توقع کریں گے، لیکن فینوٹائپ تناسب 3:1 غالب: recessive تناسب سے بدل گئے تھے۔ کیا ہوا یہ تھا کہ R پر r کا مکمل غلبہ نہیں تھا اور اس نے $2(\mathbf{R r})$ کو گلابی کے طور پر $( \mathbf{R R})$ (سرخ) اور $(\mathbf{r r})$ (سفید) سے ممتاز کرنا ممکن بنا دیا۔ غلبہ کے تصور کی وضاحت: غلبہ بالکل کیا ہے؟ کچھ ایلیلیز غالب اور کچھ recessive کیوں ہوتے ہیں؟ ان سوالات سے نمٹنے کے لیے، ہمیں سمجھنا چاہیے کہ جین کیا کرتا ہے۔ ہر جین، جیسا کہ آپ اب تک جانتے ہیں، ایک مخصوص خصوصیت کے اظہار کے لیے معلومات رکھتا ہے۔ ایک ڈپلائیڈ جاندار میں، ہر جین کی دو کاپیاں ہوتی ہیں، یعنی ایلیلیز کے ایک جوڑے کے طور پر۔ اب، یہ دو ایلیلیز ہمیشہ یکساں نہیں ہوتے، جیسا کہ ہیٹروزیگوس میں ہوتا ہے۔ ان میں سے ایک مختلف ہو سکتا ہے کچھ تبدیلیوں کی وجہ سے جو اس سے گزر چکی ہیں (جس کے بارے میں آپ مزید پڑھیں گے، اور اگلے باب میں) جو اس مخصوص ایلیل میں موجود معلومات میں ترمیم کرتی ہے۔

شکل 5.6 پلانٹ سنیپ ڈریگن میں مونوہائبرڈ کراس کے نتائج، جہاں ایک ایلیل دوسرے ایلیل پر نامکمل طور پر غالب ہے

آئیے ایک جین کی مثال لیتے ہیں جس میں ایک انزائم پیدا کرنے کی معلومات ہوتی ہے۔ اب شکل 5.6 پلانٹ سنیپ ڈریگن میں مونوہائبرڈ کراس کے نتائج، جہاں ایک ایلیل دوسرے ایلیل پر نامکمل طور پر غالب ہے، اس جین کی دو کاپیاں ہیں، دو ایلیلی فارم۔ فرض کرتے ہیں (جیسا کہ زیادہ عام ہے) کہ عام ایلیل عام انزائم پیدا کرتا ہے جو ایک سبسٹریٹ S کے تبدیلی کے لیے درکار ہے۔ نظریاتی طور پر، ترمیم شدہ ایلیل ذمہ دار ہو سکتا ہے -

(i) عام/کم موثر انزائم کی پیداوار کے لیے، یا

(ii) ایک غیر فعال انزائم، یا

(iii) کوئی انزائم بالکل نہیں

پہلے معاملے میں، ترمیم شدہ ایلیل غیر ترمیم شدہ ایلیل کے برابر ہے، یعنی یہ ایک ہی فینوٹائپ/خصوصیت پیدا کرے گا، یعنی سبسٹریٹ S کی تبدیلی کا نتیجہ۔ ایسے مساوی ایلیل جوڑے بہت عام ہیں۔ لیکن، اگر ایلیل ایک غیر فعال انزائم یا کوئی انزائم نہیں پیدا کرتا، تو فینوٹائپ متاثر ہو سکتا ہے۔ فینوٹائپ/خصوصیت صرف غیر ترمیم شدہ ایلیل کے کام پر منحصر ہوگی۔ غیر ترمیم شدہ (کام کرنے والا) ایلیل، جو اصل فینوٹائپ کی نمائندگی کرتا ہے، غالب ایلیل ہے اور ترمیم شدہ ایلیل عام طور پر recessive ایلیل ہے۔ لہٰذا، اوپر دی گئی مثال میں recessive خصوصیت غیر فعال انزائم کی وجہ سے یا اس لیے دیکھی جاتی ہے کہ کوئی انزائم پیدا نہیں ہوتا۔

5.2.2.2 مشترک