জীৱবিজ্ঞান জিনীয়বিদ্যা মেণ্ডেলৰ সূত্ৰৰ ব্যতিক্ৰম আৰু জিনীয় ৰোগ

মেণ্ডেলৰ গৱেষণা#

মেণ্ডেলৰ গৱেষণা: বংশগতিৰ ৰহস্য উন্মোচন#

ভূমিকা#

গ্ৰেগৰ মেণ্ডেল, এজন অষ্ট্ৰিয়ান সন্ন্যাসী আৰু বিজ্ঞানী, ১৮০০ চনৰ মধ্যভাগত প্ৰথমবাৰৰ বাবে গৱেষণা কৰি আধুনিক জিনীয়বিদ্যাৰ ভেটি স্থাপন কৰিছিল। মটৰ মাহৰ গছৰ সৈতে তেওঁৰ সূক্ষ্ম পৰীক্ষণে বংশগতিৰ মৌলিক নীতিসমূহ প্ৰকাশ কৰিছিল, যিয়ে প্ৰজন্মৰ পৰা প্ৰজন্মলৈ বৈশিষ্ট্যসমূহ কেনেকৈ পৰিবাহিত হয় সেই বিষয়ে আমাৰ বুজাবুজিক বিপ্লৱিত কৰিছিল।

মেণ্ডেলৰ পৰীক্ষণ#

মেণ্ডেলৰ গৱেষণাই মটৰ মাহৰ গছৰ সাতটা বিপৰীতধৰ্মী বৈশিষ্ট্যৰ ওপৰত কেন্দ্ৰিত কৰিছিল, যেনে ফুলৰ ৰং, বীজৰ আকৃতি, আৰু গছৰ উচ্চতা। তেওঁ মটৰ মাহৰ গছৰ প্ৰজনন সাৱধানে নিয়ন্ত্ৰণ কৰিছিল, নিৰ্দিষ্ট সংকৰ সৃষ্টি কৰিছিল আৰু ফলত হোৱা সন্তানসকল লক্ষ্য কৰিছিল। তেওঁৰ পৰীক্ষণৰ জৰিয়তে মেণ্ডেলে বংশগতিৰ কেইবাটাও গুৰুত্বপূৰ্ণ নীতি আৱিষ্কাৰ কৰিছিল:

১. পৃথকীকৰণৰ সূত্ৰ:#

• প্ৰতিজন ব্যক্তিয়ে প্ৰতিটো জিনৰ দুটা কপি বহন কৰে, প্ৰতিটো পিতৃ-মাতৃৰ পৰা এটাকৈ উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পায়।
• জননকোষ গঠনৰ সময়ত (পৰাগ আৰু ডিম্ব), প্ৰতিটো জিনৰ দুটা কপি পৃথক হয়, আৰু প্ৰতিটো জননকোষলৈ কেৱল এটা কপি স্থানান্তৰিত হয়।

২. স্বাধীন বিন্যাসৰ সূত্ৰ:#

• বিভিন্ন বৈশিষ্ট্যৰ বাবে জিনসমূহ ইটোৰ পৰা সিটো স্বাধীনভাৱে উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা হয়।
• এটা বৈশিষ্ট্যৰ উত্তৰাধিকাৰে আন এটা বৈশিষ্ট্যৰ উত্তৰাধিকাৰক প্ৰভাৱিত নকৰে।

মূল ধাৰণাসমূহ#

মেণ্ডেলৰ গৱেষণাই কেইবাটাও মৌলিক ধাৰণাৰ সূচনা কৰিছিল যিবোৰ আজিও জিনীয়বিদ্যাত অতি প্ৰয়োজনীয়:

১. প্ৰভাৱশীল আৰু অপ্ৰভাৱশীল এলিল:#

• প্ৰভাৱশীল এলিলবোৰ ফিন’টাইপত প্ৰকাশ পায় যদিও কেৱল এটা কপি উপস্থিত থাকে।
• অপ্ৰভাৱশীল এলিলবোৰ কেৱল ফিন’টাইপত প্ৰকাশ পায় যদিহে দুটা কপি উপস্থিত থাকে।

২. সমযুগ্মজ আৰু বিষমযুগ্মজ:#

• সমযুগ্মজ ব্যক্তিসকলৰ এটা নিৰ্দিষ্ট জিনৰ বাবে একে এলিলৰ দুটা কপি থাকে।
• বিষমযুগ্মজ ব্যক্তিসকলৰ এটা নিৰ্দিষ্ট জিনৰ বাবে দুটা বেলেগ এলিল থাকে।

৩. ফিন’টাইপ আৰু জিন’টাইপ:#

• ফিন’টাইপই এজন ব্যক্তিৰ পৰ্যবেক্ষণযোগ্য বৈশিষ্ট্যসমূহক সূচায়।
• জিন’টাইপই এজন ব্যক্তিৰ জিনীয় গঠনক সূচায়।

মেণ্ডেলৰ গৱেষণাৰ গুৰুত্ব#

মেণ্ডেলৰ গৱেষণাই বৈশিষ্ট্যসমূহ কেনেকৈ উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা হয় সেই বিষয়ে বুজিবলৈ এটা কাঠামো প্ৰদান কৰিছিল আৰু জিনীয়বিদ্যাৰ ক্ষেত্ৰখনৰ বাবে ভেটি স্থাপন কৰিছিল। তেওঁৰ নীতিসমূহ বিভিন্ন জীৱৰ ওপৰত প্ৰয়োগ কৰা হৈছে, য’ত মানুহো অন্তৰ্ভুক্ত, আৰু ইয়ে বংশগতি আৰু জিনীয় ৰোগসমূহৰ বিষয়ে আমাৰ বুজাবুজিক বিপ্লৱিত কৰিছিল যিবোৰ ত সংকেতিত।

উপসংহাৰ#

১৮০০ চনৰ মধ্যভাগত গ্ৰেগৰ মেণ্ডেলৰ অগ্ৰণী গৱেষণাই বংশগতিৰ বিষয়ে আমাৰ বুজাবুজিক পৰিৱৰ্তন কৰিছিল আৰু আধুনিক জিনীয়বিদ্যাৰ ভেটি স্থাপন কৰিছিল। মটৰ মাহৰ গছৰ সৈতে তেওঁৰ সূক্ষ্ম পৰীক্ষণে পৃথকীকৰণৰ সূত্ৰ আৰু স্বাধীন বিন্যাসৰ সূত্ৰৰ দৰে মৌলিক নীতিসমূহ প্ৰকাশ কৰিছিল, যিয়ে প্ৰজন্মৰ পৰা প্ৰজন্মলৈ বৈশিষ্ট্যসমূহ কেনেকৈ পৰিবাহিত হয় সেই বিষয়ে আমাৰ বুজাবুজিক গঢ় দিয়াত অব্যাহত আছে। মেণ্ডেলৰ উত্তৰাধিকাৰ আজিও বৰ্তি আছে কিয়নো তেওঁৰ গৱেষণাই আজিলৈকে জিনীয়বিদ আৰু বিজ্ঞানীসকলক অনুপ্ৰাণিত আৰু তথ্যপ্ৰদান কৰি আহিছে।

মেণ্ডেলৰ সূত্ৰসমূহ#

গ্ৰেগৰ মেণ্ডেল, এজন অষ্ট্ৰিয়ান সন্ন্যাসী, ১৮০০ চনৰ মধ্যভাগত মটৰ মাহৰ গছৰ ওপৰত প্ৰথমবাৰৰ বাবে পৰীক্ষণ কৰিছিল। তেওঁৰ কামে আধুনিক জিনীয়বিদ্যাৰ ভেটি স্থাপন কৰিছিল আৰু মেণ্ডেলৰ বংশগতিৰ সূত্ৰসমূহৰ গঠনলৈ নেতৃত্ব দিছিল। এই সূত্ৰসমূহে বৈশিষ্ট্যসমূহ কেনেকৈ ত সংকেতিত হয় সেই বিষয়ে মৌলিক নীতিসমূহ প্ৰদান কৰে।

পৃথকীকৰণৰ সূত্ৰ#

পৃথকীকৰণৰ সূত্ৰয়ে কয় যে জননকোষ গঠনৰ সময়ত (লিংগ কোষৰ উৎপাদন), এটা জিনৰ বাবে এলিলবোৰ পৃথক হয় আৰু বিভিন্ন জননকোষলৈ যথেচ্ছভাৱে পৃথক হয়। ইয়াৰ অৰ্থ হ’ল প্ৰতিটো জননকোষয়ে প্ৰতিটো জিনৰ বাবে কেৱল এটা এলিল বহন কৰে। যেতিয়া নিষেচন ঘটে, সন্তানে প্ৰতিজন পিতৃ-মাতৃৰ পৰা এটাকৈ এলিল উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পায়, ফলত জিনীয় বৈচিত্ৰ্যৰ সৃষ্টি হয়।

স্বাধীন বিন্যাসৰ সূত্ৰ#

স্বাধীন বিন্যাসৰ সূত্ৰয়ে কয় যে বিভিন্ন জিনৰ এলিলবোৰ জননকোষ গঠনৰ সময়ত ইটোৰ পৰা সিটো স্বাধীনভাৱে বিন্যস্ত হয়। ইয়াৰ অৰ্থ হ’ল এটা জিনৰ উত্তৰাধিকাৰে আন এটা জিনৰ উত্তৰাধিকাৰক প্ৰভাৱিত নকৰে। বিভিন্ন জিনৰ বাবে এলিলবোৰ পৃথক আৰু যথেচ্ছভাৱে উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা হয়।

প্ৰভাৱৰ সূত্ৰ#

প্ৰভাৱৰ সূত্ৰয়ে কয় যে এজন বিষমযুগ্মজ ব্যক্তিত (এটা জিনৰ বাবে দুটা বেলেগ এলিল থকা ব্যক্তি), এটা এলিল আনটোৰ ওপৰত প্ৰভাৱশীল হ’ব পাৰে। প্ৰভাৱশীল এলিলটোৱে ইয়াৰ বৈশিষ্ট্য প্ৰকাশ কৰে, আনহাতে অপ্ৰভাৱশীল এলিলটোৱে নকৰে। অপ্ৰভাৱশীল এলিলটো কেৱল সমযুগ্মজ (একে অপ্ৰভাৱশীল এলিলৰ দুটা কপি) হ’লেহে প্ৰকাশ পায়।

মূল বিষয়বোৰ:#

• এলিল: এটা জিনৰ বিভিন্ন ৰূপ।
• সমযুগ্মজ: এটা জিনৰ বাবে একে এলিলৰ দুটা কপি থকা।
• বিষমযুগ্মজ: এটা জিনৰ বাবে দুটা বেলেগ এলিল থকা।
• প্ৰভাৱশীল এলিল: বিষমযুগ্মজ ব্যক্তিত ইয়াৰ বৈশিষ্ট্য প্ৰকাশ কৰা এলিল।
• অপ্ৰভাৱশীল এলিল: বিষমযুগ্মজ ব্যক্তিত ইয়াৰ বৈশিষ্ট্য প্ৰকাশ নকৰা এলিল।

উদাহৰণসমূহ:#

• মটৰ মাহৰ গছৰ পৰীক্ষণ: মেণ্ডেলৰ মটৰ মাহৰ গছৰ সৈতে পৰীক্ষণে পৃথকীকৰণ আৰু স্বাধীন বিন্যাসৰ নীতিসমূহ প্ৰদৰ্শন কৰিছিল। তেওঁ ফুলৰ ৰং, বীজৰ আকৃতি, আৰু গছৰ উচ্চতাৰ দৰে বৈশিষ্ট্যসমূহৰ উত্তৰাধিকাৰ লক্ষ্য কৰিছিল।
• মানৱ বৈশিষ্ট্য: মেণ্ডেলৰ সূত্ৰসমূহ মানুহৰ ক্ষেত্ৰতো প্ৰযোজ্য। উদাহৰণস্বৰূপে, চকুৰ ৰং, চুলিৰ ৰং, আৰু ৰক্তৰ গোট সকলো মেণ্ডেলীয় নীতিমালা অনুসৰি উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা হয়।

গুৰুত্ব:#

মেণ্ডেলৰ সূত্ৰসমূহে বংশগতি আৰু জিনীয় উত্তৰাধিকাৰৰ মৌলিক নীতিসমূহ বুজিবলৈ ভেটি প্ৰদান কৰে। ইহঁতে জিনীয়বিদ্যাৰ ক্ষেত্ৰখনক বিপ্লৱিত কৰিছে আৰু কৃষি, ঔষধ, আৰু জিনীয় অভিযান্ত্ৰিকৰ দৰে ক্ষেত্ৰত ব্যৱহাৰিক প্ৰয়োগ আছে।

মেণ্ডেলৰ সূত্ৰৰ ব্যতিক্ৰমসমূহ#

গ্ৰেগৰ মেণ্ডেলৰ বংশগতিৰ সূত্ৰসমূহ, ১৮০০ চনৰ মধ্যভাগত গঠিত, আধুনিক জিনীয়বিদ্যাৰ ভেটি স্থাপন কৰিছিল। যদিও এই সূত্ৰসমূহে উত্তৰাধিকাৰৰ ধৰণসমূহ বুজিবলৈ এটা কাঠামো প্ৰদান কৰে, সময়ৰ সৈতে কেইবাটাও ব্যতিক্ৰম আৰু সংশোধন লক্ষ্য কৰা হৈছে। এই ব্যতিক্ৰমসমূহে জিনীয় উত্তৰাধিকাৰৰ জটিলতা আৰু বৈচিত্ৰ্যক উজ্জ্বল কৰি তোলে।

অসম্পূৰ্ণ প্ৰভাৱ

• অসম্পূৰ্ণ প্ৰভাৱ ঘটে যেতিয়া এজন বিষমযুগ্মজ ব্যক্তিত থকা এলিল দুটাৰ কোনোটোৱেই আনটোৰ ওপৰত সম্পূৰ্ণৰূপে প্ৰভাৱশীল নহয়।
• ফলত, বিষমযুগ্মজ ব্যক্তিজনে এটা মধ্যৱৰ্তী ফিন’টাইপ প্ৰদৰ্শন কৰে যিটো প্ৰতিটো এলিলৰ সৈতে জড়িত ফিন’টাইপসমূহৰ মিশ্ৰণ।
• উদাহৰণস্বৰূপে, স্নেপড্ৰেগনত, যেতিয়া ৰঙা ফুলৰ (RR) গছ এটা বগা ফুলৰ (WW) গছৰ সৈতে সংকৰিত কৰা হয়, সন্তানসকলৰ (RW) গোলাপী ফুল হয়।
• এই ক্ষেত্ৰত, ৰঙা এলিলটোৱে বগা এলিলটোক সম্পূৰ্ণৰূপে প্ৰভাৱিত নকৰে, ফলত এটা মধ্যৱৰ্তী ফিন’টাইপৰ সৃষ্টি হয়।

সহপ্ৰভাৱ

• সহপ্ৰভাৱ হৈছে মেণ্ডেলৰ প্ৰভাৱৰ সূত্ৰৰ আন এটা ব্যতিক্ৰম।
• সহপ্ৰভাৱত, এজন বিষমযুগ্মজ ব্যক্তিত থকা এলিল দুটা সম্পূৰ্ণৰূপে প্ৰকাশ পায়, ফলত পৃথক ফিন’টাইপৰ সৃষ্টি হয়।
• উদাহৰণস্বৰূপে, মানৱ ৰক্তৰ গোটত, ৰক্তৰ গোট A (A) আৰু ৰক্তৰ গোট B (B) ৰ বাবে এলিলবোৰ সহপ্ৰভাৱশীল।
• যেতিয়া এজন ব্যক্তিৰ এটা A এলিল আৰু এটা B এলিল (AB) থাকে, তেওঁলোকৰ AB গোটৰ ৰক্ত থাকে, য’ত ৰক্তকণিকাত A আৰু B দুয়োটা প্ৰতিজন প্ৰকাশ পায়।

বহু এলিল

• মেণ্ডেলৰ সূত্ৰসমূহে ধাৰণা কৰে যে প্ৰতিটো জিনৰ কেৱল দুটা এলিল থাকে।
• কিন্তু বাস্তৱত, কিছুমান জিনৰ বহু এলিল থাকিব পাৰে।
• এই ঘটনাটোক বহু এলিল বা বহু এলিলবাদ বুলি জনা যায়।
• উদাহৰণস্বৰূপে, মানুহৰ চকুৰ ৰংৰ জিনটোৰ বহু এলিল থাকে, য’ত মটিয়া, নীলা, সেউজীয়া, আৰু হেজল অন্তৰ্ভুক্ত।
• এই এলিলবোৰৰ উত্তৰাধিকাৰে মেণ্ডেলৰ সূত্ৰই বৰ্ণনা কৰা সাধাৰণ প্ৰভাৱশীল-অপ্ৰভাৱশীল সম্পৰ্কতকৈ অধিক জটিল ধৰণ অনুসৰণ কৰে।

উপপ্ৰভাৱ

• উপপ্ৰভাৱ ঘটে যেতিয়া এটা জিনৰ প্ৰকাশ আন এটা বা ততোধিক জিনৰ উপস্থিতিয়ে প্ৰভাৱিত কৰে।
• অৰ্থাৎ, এটা নিৰ্দিষ্ট জিনৰ ফিন’টাইপ আন এটা জিনৰ এলিলৰ দ্বাৰা সংশোধিত হয়।
• উদাহৰণস্বৰূপে, নিগনিত, কোট ৰংৰ জিনটো চকুৰ ৰংৰ জিনটোৰ ওপৰত উপপ্ৰভাৱশীল।
• নিৰ্দিষ্ট কোট ৰংৰ এলিল থকা নিগনিবোৰৰ মটিয়া চকু থাকিব পাৰে, আনহাতে বেলেগ কোট ৰংৰ এলিল থকা নিগনিবোৰৰ নীলা চকু থাকিব পাৰে, তেওঁলোকে বহন কৰা চকুৰ ৰংৰ এলিল যিয়েই নহওক কিয়।

বহুপ্ৰভাৱিতা

• বহুপ্ৰভাৱিতা ঘটে যেতিয়া এটা জিনে একাধিক ফিন’টাইপিক বৈশিষ্ট্যক প্ৰভাৱিত কৰে।
• অৰ্থাৎ, এটা জিনে এটা জীৱৰ ফিন’টাইপৰ বিভিন্ন দিশক প্ৰভাৱিত কৰিব পাৰে।
• উদাহৰণস্বৰূপে, সিকল কোষ জিনটোৱে, যিয়ে সিকল কোষ ৰক্তহীনতা সৃষ্টি কৰে, কেৱল ৰক্তকণিকাৰ আকৃতিকহে প্ৰভাৱিত নকৰে বৰঞ্চ বেদনা, ভাগৰুৱা অনুভৱ, আৰু অংগৰ ক্ষতিৰ দৰে অন্যান্য লক্ষণলৈও নেতৃত্ব দিয়ে।

বহুজিনীয় উত্তৰাধিকাৰ

• বহুজিনীয় উত্তৰাধিকাৰত একাধিক জিনৰ অৱদান এটা ফিন’টাইপিক বৈশিষ্ট্যলৈ জড়িত থাকে।
• বহুতো জটিল বৈশিষ্ট্য, যেনে উচ্চতা, ওজন, ছালৰ ৰং, আৰু বুদ্ধিমত্তা, একাধিক জিনৰ মিথস্ক্ৰিয়াৰ দ্বাৰা প্ৰভাৱিত হয়।
• এই বৈশিষ্ট্যসমূহৰ উত্তৰাধিকাৰে সাধাৰণ মেণ্ডেলীয় অনুপাত অনুসৰণ নকৰে বৰঞ্চ জনসংখ্যাত এক অবিৰত ভিন্নতা দেখুৱায়।

পৰিৱেশীয় প্ৰভাৱ

• পৰিৱেশীয় কাৰকসমূহেও জিনৰ প্ৰকাশক সংশোধন কৰিব পাৰে আৰু ফিন’টাইপিক ফলাফলক প্ৰভাৱিত কৰিব পাৰে।
• উদাহৰণস্বৰূপে, তাপমাত্ৰা, পুষ্টি, আৰু বিষাক্ত পদাৰ্থৰ সংস্পৰ্শে কিছুমান বৈশিষ্ট্যৰ বিকাশ আৰু প্ৰকাশক প্ৰভাৱিত কৰিব পাৰে।
• একে জিনীয় গঠন ভাগ কৰা একে যমজ সন্তানসকলে পৰিৱেশীয় প্ৰভাৱৰ বাবে ফিন’টাইপিক পাৰ্থক্য প্ৰদৰ্শন কৰিব পাৰে।

উপসংহাৰত, যদিও মেণ্ডেলৰ সূত্ৰসমূহে উত্তৰাধিকাৰৰ ধৰণসমূহৰ মৌলিক বুজাবুজি প্ৰদান কৰে, বাস্তৱ জগতত অসংখ্য ব্যতিক্ৰম আৰু সংশোধন ঘটে। এই ব্যতিক্ৰমসমূহে জিনীয়বিদ্যাৰ জটিলতা আৰু জীৱত বৈশিষ্ট্যসমূহ কেনেকৈ উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা আৰু প্ৰকাশ পায় সেই বিভিন্ন প্ৰণালীসমূহক উজ্জ্বল কৰি তোলে।

জিনীয় ৰোগসমূহ#

এটা ক্ৰম’জ’মীয় ৰোগ হৈছে এনে এক অৱস্থা য’ত ক্ৰম’জ’মৰ সংখ্যা বা গঠনত অস্বাভাৱিকতা থাকে। ক্ৰম’জ’মসমূহ হৈছে কোষত থকা গঠন যিবোৰে জিনীয় তথ্য বহন কৰে। এইবোৰ DNAৰে গঠিত, যিটো এটা অণু যিয়ে এটা জীৱৰ বিকাশ আৰু কাৰ্যকলাপৰ বাবে নিৰ্দেশনা সম্বলিত কৰে।

ক্ৰম’জ’মীয় ৰোগৰ প্ৰকাৰসমূহ#

ক্ৰম’জ’মীয় ৰোগৰ দুটা মুখ্য প্ৰকাৰ আছে:

• সংখ্যাগত ক্ৰম’জ’মীয় ৰোগ: এই ৰোগসমূহ ঘটে যেতিয়া ক্ৰম’জ’মৰ সংখ্যা অস্বাভাৱিক হয়। উদাহৰণস্বৰূপে, ডাউন ছিণ্ড্ৰম হৈছে এটা সংখ্যাগত ক্ৰম’জ’মীয় ৰোগ যি ঘটে যেতিয়া এজন ব্যক্তিৰ ক্ৰম’জ’ম ২১ৰ তিনিটা কপি থাকে সাধাৰণ দুটা কপিৰ সলনি।
• গঠনগত ক্ৰম’জ’মীয় ৰোগ: এই ৰোগসমূহ ঘটে যেতিয়া ক্ৰম’জ’মৰ গঠনত পৰিৱৰ্তন হয়। উদাহৰণস্বৰূপে, বিলোপ হৈছে এটা গঠনগত ক্ৰম’জ’মীয় ৰোগ যি ঘটে যেতিয়া ক্ৰম’জ’মৰ এটা অংশ নোহোৱা হয়।

ক্ৰম’জ’মীয় ৰোগৰ কাৰণসমূহ#

ক্ৰম’জ’মীয় ৰোগবোৰ বিভিন্ন কাৰকৰ দ্বাৰা সৃষ্টি হ’ব পাৰে, য’ত অন্তৰ্ভুক্ত:

• কোষ বিভাজনৰ সময়ত ত্ৰুটি: ক্ৰম’জ’মীয় ৰোগবোৰ ঘটিব পাৰে যেতিয়া কোষ বিভাজনৰ সময়ত ত্ৰুটি ঘটে। ই মিঅ’ছিছৰ সময়ত ঘটিব পাৰে, যিটো প্ৰক্ৰিয়াৰ দ্বাৰা লিংগ কোষ গঠন হয়, বা মাইট’ছিছৰ সময়ত, যিটো প্ৰক্ৰিয়াৰ দ্বাৰা শৰীৰৰ কোষ গঠন হয়।
• পৰিৱেশীয় কাৰকসমূহ: কিছুমান পৰিৱেশীয় কাৰক, যেনে বিকিৰণ আৰু নিৰ্দিষ্ট ৰাসায়নিক পদাৰ্থ, ক্ৰম’জ’মীয় ৰোগ সৃষ্টি কৰিব পাৰে।
• উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা কাৰকসমূহ: কিছুমান ক্ৰম’জ’মীয় ৰোগ পিতৃ-মাতৃৰ পৰা উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা হয়। ই ঘটিব পাৰে যদি পিতৃ-মাতৃৰ ক্ৰম’জ’মীয় ৰোগ থাকে বা যদি তেওঁলোকে ক্ৰম’জ’মীয় ৰোগ হোৱাৰ সম্ভাৱনা বৃদ্ধি কৰা জিন এটা বহন কৰে।

ক্ৰম’জ’মীয় ৰোগৰ লক্ষণসমূহ#

ক্ৰম’জ’মীয় ৰোগৰ লক্ষণসমূহ নিৰ্দিষ্ট ৰোগৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰি ভিন্ন হ’ব পাৰে। কিছুমান সাধাৰণ লক্ষণৰ ভিতৰত আছে:

• শাৰীৰিক অস্বাভাৱিকতা: ক্ৰম’জ’মীয় ৰোগবোৰে বিভিন্ন ধৰণৰ শাৰীৰিক অস্বাভাৱিকতা সৃষ্টি কৰিব পাৰে, যেনে অস্বাভাৱিক মূৰৰ আকৃতি, চুটি উচ্চতা, আৰু হৃদযন্ত্ৰৰ ত্ৰুটি।
• বৌদ্ধিক অক্ষমতা: ক্ৰম’জ’মীয় ৰোগবোৰে বৌদ্ধিক অক্ষমতাও সৃষ্টি কৰিব পাৰে, যেনে শিকাৰ অসুবিধা আৰু কথা কোৱাৰ সমস্যা।
• আচৰণগত সমস্যা: ক্ৰম’জ’মীয় ৰোগবোৰে আচৰণগত সমস্যাও সৃষ্টি কৰিব পাৰে, যেনে আক্ৰমণাত্মকতা আৰু অতি সক্ৰিয়তা।

ক্ৰম’জ’মীয় ৰোগৰ নিৰ্ণয়#

ক্ৰম’জ’মীয় ৰোগবোৰ বিভিন্ন পৰীক্ষাৰ দ্বাৰা নিৰ্ণয় কৰিব পাৰি, য’ত অন্তৰ্ভুক্ত:

• কাৰিয়’টাইপিং: কাৰিয়’টাইপিং হৈছে এটা পৰীক্ষা যিয়ে ব্যক্তিৰ কোষত থকা ক্ৰম’জ’মসমূহ চায়। এই পৰীক্ষাৰ দ্বাৰা সংখ্যাগত ক্ৰম’জ’মীয় ৰোগ আৰু কিছুমান গঠনগত ক্ৰম’জ’মীয় ৰোগ চিনাক্ত কৰিব পাৰি।
• ফ্লুৰ’চেঞ্চ ইন ছিটু হাইব্ৰিডাইজেচন (FISH): FISH হৈছে এটা পৰীক্ষা যিয়ে ক্ৰম’জ’মৰ নিৰ্দিষ্ট অঞ্চল চিনাক্ত কৰিবলৈ ফ্লুৰ’চেণ্ট প্ৰ’ব ব্যৱহাৰ কৰে। এই পৰীক্ষাৰ দ্বাৰা গঠনগত ক্ৰম’জ’মীয় ৰোগ চিনাক্ত কৰিব পাৰি।
• তুলনামূলক জিন’মিক হাইব্ৰিডাইজেচন (CGH): CGH হৈছে এটা পৰীক্ষা যিয়ে ব্যক্তিৰ কোষত থকা DNAক সাধাৰণ ব্যক্তিৰ কোষত থকা DNAৰ সৈতে তুলনা কৰে। এই পৰীক্ষাৰ দ্বাৰা সংখ্যাগত ক্ৰম’জ’মীয় ৰোগ আৰু গঠনগত ক্ৰম’জ’মীয় ৰোগ দুয়োটাকে চিনাক্ত কৰিব পাৰি।

ক্ৰম’জ’মীয় ৰোগৰ চিকিৎসা#

ক্ৰম’জ’মীয় ৰোগৰ কোনো নিৰাময় নাই, কিন্তু লক্ষণসমূহ পৰিচালনা কৰাত সহায় কৰিব পৰা বিভিন্ন চিকিৎসা আছে। এই চিকিৎসাসমূহৰ ভিতৰত থাকিব পাৰে:

• বিশেষ শিক্ষা: বিশেষ শিক্ষাই ক্ৰম’জ’মীয় ৰোগ থকা শিশুসকলক তেওঁলোকৰ পূৰ্ণ সম্ভাৱনাৰে শিকিবলৈ আৰু বিকাশ কৰিবলৈ সহায় কৰিব পাৰে।
• কথা কোৱাৰ চিকিৎসা: কথা কোৱাৰ চিকিৎসাই ক্ৰম’জ’মীয় ৰোগ থকা শিশুসকলক তেওঁলোকৰ কথা কোৱাৰ দক্ষতা বিকাশ কৰাত সহায় কৰিব পাৰে।
• বৃত্তিমূলক চিকিৎসা: বৃত্তিমূলক চিকিৎসাই ক্ৰম’জ’মীয় ৰোগ থকা শিশুসকলক তেওঁলোকৰ সূক্ষ্ম মটৰ দক্ষতা আৰু সমন্বয় বিকাশ কৰাত সহায় কৰিব পাৰে।
• শাৰীৰিক চিকিৎসা: শাৰীৰিক চিকিৎসাই ক্ৰম’জ’মীয় ৰোগ থকা শিশুসকলক তেওঁলোকৰ স্থূল মটৰ দক্ষতা আৰু শক্তি বিকাশ কৰাত সহায় কৰিব পাৰে।
• ঔষধ: ক্ৰম’জ’মীয় ৰোগৰ কিছুমান লক্ষণ, যেনে আক্ৰমণাত্মকতা আৰু অতি সক্ৰিয়তা, চিকিৎসা কৰিবলৈ ঔষধৰ প্ৰয়োজন হ’ব পাৰে।

ক্ৰম’জ’মীয় ৰোগৰ পূৰ্বানুমান#

ক্ৰম’জ’মীয় ৰোগৰ পূৰ্বানুমান নিৰ্দিষ্ট ৰোগৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰে। কিছুমান ক্ৰম’জ’মীয় ৰোগ জীৱনৰ বাবে বিপদজনক, আনহাতে আনবোৰ নহয়। সোনকালে নিৰ্ণয় আৰু চিকিৎসাৰ সৈতে, ক্ৰম’জ’মীয় ৰোগ থকা বহুতো শিশুৱে সম্পূৰ্ণ আৰু উৎপাদনশীল জীৱন যাপন কৰিব পাৰে।

মেণ্ডেলীয় ৰোগ#

ভূমিকা#

মেণ্ডেলীয় ৰোগসমূহ হৈছে একেটা জিনত হোৱা মিউটেচনৰ দ্বাৰা সৃষ্টি হোৱা জিনীয় অৱস্থাৰ এটা গোট। এইবোৰৰ নামকৰণ কৰা হৈছে গ্ৰেগৰ মেণ্ডেলৰ নামেৰে, এজন অষ্ট্ৰিয়ান সন্ন্যাসী যিয়ে ১৯ শতিকাত বংশগতিৰ মৌলিক নীতিসমূহ আৱিষ্কাৰ কৰিছিল। মেণ্ডেলীয় ৰোগসমূহ মেণ্ডেলীয় উত্তৰাধিকাৰৰ সূত্ৰ অনুসৰি পূৰ্বানুমানযোগ্য ধৰণেৰে উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা হয়।

মেণ্ডেলীয় ৰোগৰ প্ৰকাৰসমূহ#

মেণ্ডেলীয় ৰোগৰ দুটা মুখ্য প্ৰকাৰ আছে:

• অট’জ’মেল প্ৰভাৱশীল ৰোগ হৈছে অট’জ’মত অৱস্থিত জিনত হোৱা মিউটেচনৰ দ্বাৰা সৃষ্টি হোৱা ৰোগ, যিবোৰ লিংগ ক্ৰম’জ’ম নহয়। এই ৰোগসমূহ প্ৰভাৱশীল ধৰণেৰে উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা হয়, অৰ্থাৎ ৰোগটো সৃষ্টি কৰিবলৈ মিউটেচন হোৱা জিনৰ কেৱল এটা কপিৰ প্ৰয়োজন।
• অট’জ’মেল অপ্ৰভাৱশীল ৰোগ হৈছে অট’জ’মত অৱস্থিত জিনত হোৱা মিউটেচনৰ দ্বাৰা সৃষ্টি হোৱা ৰোগ। এই ৰোগসমূহ অপ্ৰভাৱশীল ধৰণেৰে উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা হয়, অৰ্থাৎ ৰোগটো সৃষ্টি কৰিবলৈ মিউটেচন হোৱা জিনৰ দুটা কপিৰ প্ৰয়োজন।

মেণ্ডেলীয় ৰোগৰ উদাহৰণসমূহ#

মেণ্ডেলীয় ৰোগৰ কিছুমান উদাহৰণৰ ভিতৰত আছে:

• অট’জ’মেল প্ৰভাৱশীল ৰোগ:
  • একণ্ড্ৰ’প্লেজিয়া (বামনত্বৰ এক ৰূপ)
  • হাণ্টিংটন ৰোগ
  • মাৰ্ফান ছিণ্ড্ৰম
• অট’জ’মেল অপ্ৰভাৱশীল ৰোগ:
  • চিষ্টিক ফাইব্ৰ’ছিছ
  • সিকল কোষ ৰক্তহীনতা
  • টে-চেক্স ৰোগ

মেণ্ডেলীয় ৰোগৰ নিৰ্ণয়#

মেণ্ডেলীয় ৰোগবোৰ ব্যক্তিৰ লক্ষণ আৰু পৰিয়ালৰ ইতিহাসৰ ওপৰত ভিত্তি কৰি নিৰ্ণয় কৰা হয়। নিৰ্ণয় নিশ্চিত কৰিবলৈ জিনীয় পৰীক্ষাও ব্যৱহাৰ কৰিব পাৰি।

মেণ্ডেলীয় ৰোগৰ চিকিৎসা#

বেছিভাগ মেণ্ডেলীয় ৰোগৰ কোনো নিৰাময় নাই, কিন্তু চিকিৎসাই লক্ষণসমূহ পৰিচালনা কৰাত আৰু জীৱনৰ গুণাগুণ উন্নত কৰাত সহায় কৰিব পাৰে। চিকিৎসাৰ বিকল্পসমূহৰ ভিতৰত থাকিব পাৰে:

• ঔষধ
• শল্য চিকিৎসা
• শাৰীৰিক চিকিৎসা
• বৃত্তিমূলক চিকিৎসা
• কথা কোৱাৰ চিকিৎসা

মেণ্ডেলীয় ৰোগৰ প্ৰতিৰোধ#

কিছুমান মেণ্ডেলীয় ৰোগ জিনীয় পৰামৰ্শ আৰু প্ৰসৱপূৰ্ব পৰীক্ষাৰ জৰিয়তে প্ৰতিৰোধ কৰিব পাৰি। জিনীয় পৰামৰ্শে মেণ্ডেলীয় ৰোগ থকা শিশু জন্ম দিয়াৰ সম্ভাৱনা থকা ব্যক্তিসকলক তেওঁলোকৰ সম্ভাৱনা বুজিবলৈ আৰু প্ৰজনন সম্পৰ্কীয় সচেতন সিদ্ধান্ত ল’বলৈ সহায় কৰিব পাৰে। প্ৰসৱপূৰ্ব পৰীক্ষাৰ দ্বাৰা মেণ্ডেলীয় ৰোগ থকা ভ্ৰূণ চিনাক্ত কৰিব পাৰি যাতে পিতৃ-মাতৃয়ে গৰ্ভধাৰণ অব্যাহত ৰাখিব নে নাই সেই সিদ্ধান্ত ল’ব পাৰে।

উপসংহাৰ#

মেণ্ডেলীয় ৰোগসমূহ হৈছে একেটা জিনত হোৱা মিউটেচনৰ দ্বাৰা সৃষ্টি হোৱা জিনীয় অৱস্থাৰ এটা গোট। এই ৰোগসমূহ মেণ্ডেলীয় উত্তৰাধিকাৰৰ সূত্ৰ অনুসৰি পূৰ্বানুমানযোগ্য