உயிரியல் மரபியல் மெண்டலின் விதிகள் விதிவிலக்குகள் மற்றும் மரபணு கோளாறுகள்

மெண்டல் ஆராய்ச்சி#

மெண்டல் ஆராய்ச்சி: பரம்பரையின் இரகசியங்களை வெளிப்படுத்துதல்#

அறிமுகம்#

கிரிகோர் மெண்டல், ஒரு ஆஸ்திரிய துறவி மற்றும் விஞ்ஞானி, 1800களின் நடுப்பகுதியில் நவீன மரபியலுக்கு அடித்தளம் அமைத்த அடிப்படை ஆராய்ச்சியை மேற்கொண்டார். பட்டாணி செடிகளில் அவர் செய்த கவனமான சோதனைகள், பரம்பரையின் அடிப்படைக் கொள்கைகளை வெளிப்படுத்தின, இது பண்புகள் ஒரு தலைமுறையிலிருந்து அடுத்த தலைமுறைக்கு எவ்வாறு கடத்தப்படுகின்றன என்பதைப் பற்றிய நமது புரிதலில் புரட்சியை ஏற்படுத்தியது.

மெண்டலின் சோதனைகள்#

மெண்டலின் ஆராய்ச்சி பட்டாணி செடிகளில் உள்ள ஏழு முரண்பட்ட பண்புகளில் கவனம் செலுத்தியது, எடுத்துக்காட்டாக பூ நிறம், விதை வடிவம் மற்றும் செடியின் உயரம். அவர் பட்டாணி செடிகளின் இனப்பெருக்கத்தை கவனமாகக் கட்டுப்படுத்தி, குறிப்பிட்ட கலப்புகளை உருவாக்கி, விளைந்த சந்ததிகளைக் கவனித்தார். தனது சோதனைகள் மூலம், மெண்டல் பரம்பரையின் பல முக்கியக் கொள்கைகளைக் கண்டறிந்தார்:

1. பிரிவினை விதி:#

• ஒவ்வொரு தனிநபரும் ஒவ்வொரு மரபணுவின் இரண்டு நகல்களைக் கொண்டிருக்கிறார்கள், ஒன்று ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்தும் பெறப்பட்டது.
• கேமட் உருவாக்கத்தின் போது (மகரந்தம் மற்றும் முட்டை ), ஒவ்வொரு மரபணுவின் இரண்டு நகல்களும் பிரிந்து, ஒவ்வொரு கேமட்டிற்கும் ஒரே ஒரு நகல் மட்டுமே கடத்தப்படுகிறது.

2. சுயாதீன வரிசைப்படுத்தல் விதி:#

• வெவ்வேறு பண்புகளுக்கான மரபணுக்கள் ஒன்றுக்கொன்று சுயாதீனமாக பரம்பரையாக பெறப்படுகின்றன.
• ஒரு பண்பின் பரம்பரை மற்றொரு பண்பின் பரம்பரையைப் பாதிப்பதில்லை.

முக்கிய கருத்துக்கள்#

மெண்டலின் ஆராய்ச்சி இன்றும் மரபியலில் இன்றியமையாத பல அடிப்படைக் கருத்துக்களை அறிமுகப்படுத்தியது:

1. மேலோங்கும் மற்றும் மறைமுக அலீல்கள்:#

• மேலோங்கும் அலீல்கள் ஒரு நகல் மட்டுமே இருந்தாலும் பின்னோட்டத்தில் வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன.
• மறைமுக அலீல்கள் இரண்டு நகல்கள் இருந்தால் மட்டுமே பின்னோட்டத்தில் வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன.

2. ஒத்த மரபணு மற்றும் வேறுபட்ட மரபணு:#

• ஒத்த மரபணு கொண்ட தனிநபர்கள் ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணுவிற்கு ஒரே அலீலின் இரண்டு நகல்களைக் கொண்டிருக்கிறார்கள்.
• வேறுபட்ட மரபணு கொண்ட தனிநபர்கள் ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணுவிற்கு இரண்டு வெவ்வேறு அலீல்களைக் கொண்டிருக்கிறார்கள்.

3. பின்னோட்டம் மற்றும் மரபணு வகை:#

• பின்னோட்டம் என்பது ஒரு தனிநபரின் காணக்கூடிய பண்புகளைக் குறிக்கிறது.
• மரபணு வகை என்பது ஒரு தனிநபரின் மரபணு கட்டமைப்பைக் குறிக்கிறது.

மெண்டல் ஆராய்ச்சியின் முக்கியத்துவம்#

மெண்டலின் ஆராய்ச்சி பண்புகள் எவ்வாறு பரம்பரையாகப் பெறப்படுகின்றன என்பதைப் புரிந்துகொள்வதற்கான ஒரு கட்டமைப்பை வழங்கியது மற்றும் மரபியல் துறைக்கு அடித்தளம் அமைத்தது. அவரது கொள்கைகள் மனிதர்கள் உட்பட பல்வேறு உயிரினங்களுக்குப் பயன்படுத்தப்பட்டுள்ளன, மேலும் பரம்பரை மற்றும் இல் குறியிடப்பட்ட மரபணு கோளாறுகள் பற்றிய நமது புரிதலில் புரட்சியை ஏற்படுத்தியுள்ளன.

முடிவுரை#

கிரிகோர் மெண்டலின் 1800களின் நடுப்பகுதியில் செய்த முன்னோடி ஆராய்ச்சி, பரம்பரை பற்றிய நமது புரிதலை மாற்றியமைத்து நவீன மரபியலுக்கு அடித்தளம் அமைத்தது. பட்டாணி செடிகளில் அவர் செய்த கவனமான சோதனைகள், பிரிவினை விதி மற்றும் சுயாதீன வரிசைப்படுத்தல் விதி போன்ற அடிப்படைக் கொள்கைகளை வெளிப்படுத்தின, இவை பண்புகள் ஒரு தலைமுறையிலிருந்து அடுத்த தலைமுறைக்கு எவ்வாறு கடத்தப்படுகின்றன என்பதைப் பற்றிய நமது புரிதலை இன்னும் வடிவமைத்து வருகின்றன. மெண்டலின் மரபு இன்றுவரை தொடர்கிறது, ஏனெனில் அவரது ஆராய்ச்சி இன்றும் மரபியலாளர்கள் மற்றும் விஞ்ஞானிகளை ஊக்குவித்து தகவல் அளித்து வருகிறது.

மெண்டல் விதிகள்#

கிரிகோர் மெண்டல், ஒரு ஆஸ்திரிய துறவி, 1800களின் நடுப்பகுதியில் பட்டாணி செடிகளில் அடிப்படை சோதனைகளை மேற்கொண்டார். அவரது பணி நவீன மரபியலுக்கு அடித்தளம் அமைத்தது மற்றும் மெண்டலின் பரம்பரை விதிகளை உருவாக்க வழிவகுத்தது. இந்த விதிகள் இல் குறியிடப்பட்ட பண்புகள் எவ்வாறு செயல்படுகின்றன என்பதற்கான அடிப்படைக் கொள்கைகளை வழங்குகின்றன.

பிரிவினை விதி#

பிரிவினை விதி, கேமட் உருவாக்கத்தின் போது (பாலின செல்களின் உற்பத்தி), ஒரு மரபணுவிற்கான அலீல்கள் பிரிந்து, வெவ்வேறு கேமட்களில் சீரற்ற முறையில் பிரிக்கப்படுகின்றன என்று கூறுகிறது. இதன் பொருள் ஒவ்வொரு கேமட்டும் ஒவ்வொரு மரபணுவிற்கும் ஒரே ஒரு அலீலை மட்டுமே சுமக்கிறது. கருவுறுதல் ஏற்படும் போது, சந்ததி ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்தும் ஒரு அலீலைப் பெறுகிறது, இதன் விளைவாக மரபணு பன்முகத்தன்மை ஏற்படுகிறது.

சுயாதீன வரிசைப்படுத்தல் விதி#

சுயாதீன வரிசைப்படுத்தல் விதி, கேமட் உருவாக்கத்தின் போது வெவ்வேறு மரபணுக்களின் அலீல்கள் ஒன்றுக்கொன்று சுயாதீனமாக வரிசைப்படுத்தப்படுகின்றன என்று கூறுகிறது. இதன் பொருள் ஒரு மரபணுவின் பரம்பரை மற்றொரு மரபணுவின் பரம்பரையைப் பாதிப்பதில்லை. வெவ்வேறு மரபணுக்களுக்கான அலீல்கள் தனித்தனியாகவும் சீரற்ற முறையிலும் பரம்பரையாகப் பெறப்படுகின்றன.

மேலாதிக்க விதி#

மேலாதிக்க விதி, ஒரு வேறுபட்ட மரபணு கொண்ட தனிநபரில் (ஒரு மரபணுவிற்கு இரண்டு வெவ்வேறு அலீல்களைக் கொண்ட ஒரு தனிநபர்), ஒரு அலீல் மற்றொன்றை விட மேலோங்கியிருக்கலாம் என்று கூறுகிறது. மேலோங்கும் அலீல் அதன் பண்பை வெளிப்படுத்துகிறது, அதே நேரத்தில் மறைமுக அலீல் வெளிப்படுத்துவதில்லை. மறைமுக அலீல் ஒத்த மரபணு (ஒரே மறைமுக அலீலின் இரண்டு நகல்கள்) ஆக இருக்கும்போது மட்டுமே வெளிப்படுத்தப்படுகிறது.

முக்கிய புள்ளிகள்:#

• அலீல்கள்: ஒரு மரபணுவின் வெவ்வேறு வடிவங்கள்.
• ஒத்த மரபணு: ஒரு மரபணுவிற்கு இரண்டு ஒரே மாதிரியான அலீல்களைக் கொண்டிருத்தல்.
• வேறுபட்ட மரபணு: ஒரு மரபணுவிற்கு இரண்டு வெவ்வேறு அலீல்களைக் கொண்டிருத்தல்.
• மேலோங்கும் அலீல்: வேறுபட்ட மரபணு கொண்ட தனிநபரில் அதன் பண்பை வெளிப்படுத்தும் அலீல்.
• மறைமுக அலீல்: வேறுபட்ட மரபணு கொண்ட தனிநபரில் அதன் பண்பை வெளிப்படுத்தாத அலீல்.

எடுத்துக்காட்டுகள்:#

• பட்டாணி செடி சோதனை: மெண்டலின் பட்டாணி செடிகளில் செய்த சோதனைகள் பிரிவினை மற்றும் சுயாதீன வரிசைப்படுத்தல் கொள்கைகளை நிரூபித்தன. அவர் பூ நிறம், விதை வடிவம் மற்றும் செடியின் உயரம் போன்ற பண்புகளின் பரம்பரையைக் கவனித்தார்.
• மனித பண்புகள்: மெண்டலின் விதிகள் மனிதர்களுக்கும் பொருந்தும். எடுத்துக்காட்டாக, கண் நிறம், முடி நிறம் மற்றும் இரத்த வகை ஆகியவை அனைத்தும் மெண்டலியன் கொள்கைகளின்படி பரம்பரையாகப் பெறப்படுகின்றன.

முக்கியத்துவம்:#

மெண்டலின் விதிகள் பரம்பரை மற்றும் மரபணு பரம்பரையின் அடிப்படைக் கொள்கைகளைப் புரிந்துகொள்வதற்கான அடித்தளத்தை வழங்குகின்றன. அவை மரபியல் துறையில் புரட்சியை ஏற்படுத்தியுள்ளன மற்றும் வேளாண்மை, மருத்துவம் மற்றும் மரபணுப் பொறியியல் போன்ற பகுதிகளில் நடைமுறை பயன்பாடுகளைக் கொண்டுள்ளன.

மெண்டல் விதிகளின் விதிவிலக்குகள்#

கிரிகோர் மெண்டலின் பரம்பரை விதிகள், 1800களின் நடுப்பகுதியில் உருவாக்கப்பட்டவை, நவீன மரபியலுக்கு அடித்தளம் அமைத்தன. இந்த விதிகள் பரம்பரை முறைகளைப் புரிந்துகொள்வதற்கான ஒரு கட்டமைப்பை வழங்கினாலும், காலப்போக்கில் கவனிக்கப்பட்ட சில விதிவிலக்குகள் மற்றும் மாற்றங்கள் உள்ளன. இந்த விதிவிலக்குகள் மரபணு பரம்பரையின் சிக்கலான தன்மை மற்றும் பன்முகத்தன்மையை எடுத்துக்காட்டுகின்றன.

முழுமையற்ற மேலாதிக்கம்

• முழுமையற்ற மேலாதிக்கம் என்பது, ஒரு வேறுபட்ட மரபணு கொண்ட தனிநபரில் இரண்டு அலீல்களில் எதுவும் மற்றொன்றை முழுமையாக மேலோங்காதபோது ஏற்படுகிறது.
• இதன் விளைவாக, வேறுபட்ட மரபணு கொண்ட தனிநபர் ஒவ்வொரு அலீலுடனும் தொடர்புடைய பின்னோட்டங்களின் கலவையான இடைநிலை பின்னோட்டத்தைக் காட்டுகிறார்.
• எடுத்துக்காட்டாக, ஸ்னாப்டிராகன்களில், சிவப்பு பூக்களைக் கொண்ட ஒரு செடி (RR) வெள்ளை பூக்களைக் கொண்ட ஒரு செடியுடன் (WW) கலக்கப்படும் போது, சந்ததிகள் (RW) இளஞ்சிவப்பு பூக்களைக் கொண்டிருக்கும்.
• இந்த வழக்கில், சிவப்பு அலீல் வெள்ளை அலீலை முழுமையாக மேலோங்குவதில்லை, இதன் விளைவாக ஒரு இடைநிலை பின்னோட்டம் ஏற்படுகிறது.

இணை மேலாதிக்கம்

• இணை மேலாதிக்கம் என்பது மெண்டலின் மேலாதிக்க விதிக்கு மற்றொரு விதிவிலக்கு ஆகும்.
• இணை மேலாதிக்கத்தில், வேறுபட்ட மரபணு கொண்ட தனிநபரில் இரண்டு அலீல்களும் முழுமையாக வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன, இதன் விளைவாக தனித்துவமான பின்னோட்டங்கள் ஏற்படுகின்றன.
• எடுத்துக்காட்டாக, மனித இரத்த வகைகளில், இரத்த வகை A (A) மற்றும் இரத்த வகை B (B) க்கான அலீல்கள் இணை மேலாதிக்கமாக உள்ளன.
• ஒரு தனிநபருக்கு ஒரு A அலீலும் ஒரு B அலீலும் (AB) இருக்கும்போது, அவர்களுக்கு AB வகை இரத்தம் உள்ளது, அங்கு A மற்றும் B ஆன்டிஜன்கள் இரண்டும் சிவப்பு இரத்த அணுக்களில் வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன.

பல அலீல்கள்

• மெண்டலின் விதிகள் ஒவ்வொரு மரபணுவிலும் இரண்டு அலீல்கள் மட்டுமே உள்ளன என்று கருதுகின்றன.
• இருப்பினும், உண்மையில், சில மரபணுக்கள் பல அலீல்களைக் கொண்டிருக்கலாம்.
• இந்த நிகழ்வு பல அலீல்கள் அல்லது பல அலீலியம் என அறியப்படுகிறது.
• எடுத்துக்காட்டாக, மனிதர்களில் கண் நிறத்திற்கான மரபணு பழுப்பு, நீலம், பச்சை மற்றும் கருவண்டு உட்பட பல அலீல்களைக் கொண்டுள்ளது.
• இந்த அலீல்களின் பரம்பரை, மெண்டலின் விதிகளால் விவரிக்கப்பட்ட எளிய மேலோங்கும்-மறைமுக உறவை விட மிகவும் சிக்கலான முறைகளைப் பின்பற்றுகிறது.

மேலோங்கு மரபணு

• ஒரு மரபணுவின் வெளிப்பாடு ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட மற்ற மரபணுக்களின் இருப்பால் பாதிக்கப்படும்போது மேலோங்கு மரபணு ஏற்படுகிறது.
• வேறு வார்த்தைகளில் கூறுவதானால், ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணுவின் பின்னோட்டம் மற்றொரு மரபணுவின் அலீல்களால் மாற்றியமைக்கப்படுகிறது.
• எடுத்துக்காட்டாக, சுண்டெலிகளில், உரோம நிறத்திற்கான மரபணு கண் நிறத்திற்கான மரபணுவை விட மேலோங்கியதாக உள்ளது.
• ஒரு குறிப்பிட்ட உரோம நிற அலீலைக் கொண்ட சுண்டெலிகள் பழுப்பு கண்களைக் கொண்டிருக்கலாம், அதே நேரத்தில் வேறுபட்ட உரோம நிற அலீலைக் கொண்ட சுண்டெலிகள் அவை கொண்டிருக்கும் கண் நிற அலீல்களைப் பொருட்படுத்தாமல் நீல கண்களைக் கொண்டிருக்கலாம்.

பன்முக விளைவு

• ஒரு ஒற்றை மரபணு பல பின்னோட்ட பண்புகளைப் பாதிக்கும்போது பன்முக விளைவு ஏற்படுகிறது.
• வேறு வார்த்தைகளில் கூறுவதானால், ஒரு ஒற்றை மரபணு ஒரு உயிரினத்தின் பின்னோட்டத்தின் பல்வேறு அம்சங்களை பாதிக்க முடியும்.
• எடுத்துக்காட்டாக, வட்டமான-செல் இரத்த சோகையை ஏற்படுத்தும் வட்டமான-செல் மரபணு, சிவப்பு இரத்த அணுக்களின் வடிவத்தை மட்டுமல்லாமல், வலி, சோர்வு மற்றும் உறுப்பு சேதம் போன்ற பிற அறிகுறிகளுக்கும் காரணமாகிறது.

பல்மரபணு பரம்பரை

• பல்மரபணு பரம்பரையானது ஒரு ஒற்றை பின்னோட்ட பண்புக்கு பல மரபணுக்களின் பங்களிப்பை உள்ளடக்கியது.
• உயரம், எடை, தோல் நிறம் மற்றும் நுண்ணறிவு போன்ற பல சிக்கலான பண்புகள் பல மரபணுக்களின் தொடர்புகளால் பாதிக்கப்படுகின்றன.
• இந்த பண்புகளின் பரம்பரை எளிய மெண்டலியன் விகிதங்களைப் பின்பற்றுவதில்லை, மாறாக மக்கள்தொகையில் தொடர்ச்சியான மாறுபாட்டைக் காட்டுகிறது.

சுற்றுச்சூழல் தாக்கங்கள்

• சுற்றுச்சூழல் காரணிகளும் மரபணுக்களின் வெளிப்பாட்டை மாற்றியமைத்து பின்னோட்ட விளைவுகளை பாதிக்க முடியும்.
• எடுத்துக்காட்டாக, வெப்பநிலை, ஊட்டச்சத்து மற்றும் நச்சுப் பொருட்களுக்கு வெளிப்பாடு ஆகியவை சில பண்புகளின் வளர்ச்சி மற்றும் வெளிப்பாட்டை பாதிக்கக்கூடும்.
• ஒரே மரபணு கட்டமைப்பைப் பகிர்ந்து கொள்ளும் ஒரே மாதிரியான இரட்டையர்கள், சுற்றுச்சூழல் தாக்கங்களால் பின்னோட்ட வேறுபாடுகளை வெளிப்படுத்தலாம்.

முடிவில், மெண்டலின் விதிகள் பரம்பரை முறைகளைப் புரிந்துகொள்வதற்கான அடிப்படை புரிதலை வழங்கினாலும், உண்மையான உலகில் ஏராளமான விதிவிலக்குகள் மற்றும் மாற்றங்கள் ஏற்படுகின்றன. இந்த விதிவிலக்குகள் மரபியலின் சிக்கலான தன்மையையும், உயிரினங்களில் பண்புகள் பரம்பரையாகப் பெறப்பட்டு வெளிப்படுத்தப்படும் பல்வேறு வழிமுறைகளையும் எடுத்துக்காட்டுகின்றன.

மரபணு கோளாறுகள்#

ஒரு குரோமோசோம் கோளாறு என்பது குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை அல்லது கட்டமைப்பில் ஒரு அசாதாரணம் இருக்கும் ஒரு நிலை ஆகும். குரோமோசோம்கள் மரபணு தகவல்களைச் சுமக்கும் செல்களில் உள்ள கட்டமைப்புகள் ஆகும். அவை டிஎன்ஏவால் ஆனவை, இது ஒரு உயிரினத்தின் வளர்ச்சி மற்றும் செயல்பாட்டிற்கான வழிமுறைகளைக் கொண்டுள்ள ஒரு மூலக்கூறு ஆகும்.

குரோமோசோம் கோளாறுகளின் வகைகள்#

குரோமோசோம் கோளாறுகளில் இரண்டு முக்கிய வகைகள் உள்ளன:

• எண்ணியல் குரோமோசோம் கோளாறுகள்: குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை அசாதாரணமாக இருக்கும்போது இந்த கோளாறுகள் ஏற்படுகின்றன. எடுத்துக்காட்டாக, டவுன் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு எண்ணியல் குரோமோசோம் கோளாறு ஆகும், இது ஒரு நபருக்கு வழக்கமான இரண்டு நகல்களுக்குப் பதிலாக குரோமோசோம் 21 இன் மூன்று நகல்கள் இருக்கும்போது ஏற்படுகிறது.
• கட்டமைப்பு குரோமோசோம் கோளாறுகள்: ஒரு குரோமோசோமின் கட்டமைப்பில் மாற்றம் ஏற்படும்போது இந்த கோளாறுகள் ஏற்படுகின்றன. எடுத்துக்காட்டாக, ஒரு குரோமோசோமின் ஒரு பகுதி காணாமல் போகும்போது ஏற்படும் ஒரு கட்டமைப்பு குரோமோசோம் கோளாறு நீக்குதல் ஆகும்.

குரோமோசோம் கோளாறுகளின் காரணங்கள்#

குரோமோசோம் கோளாறுகள் பல்வேறு காரணிகளால் ஏற்படலாம், அவற்றில் பின்வருவன அடங்கும்:

• செல் பிரிவின் போது ஏற்படும் பிழைகள்: செல் பிரிவின் போது பிழை ஏற்படும்போது குரோமோசோம் கோளாறுகள் ஏற்படலாம். இது மெயோசிஸ் போது நிகழலாம், இது பாலின செல்கள் உருவாகும் செயல்முறை ஆகும், அல்லது மைட்டோசிஸ் போது நிகழலாம், இது உடல் செல்கள் உருவாகும் செயல்முறை ஆகும்.
• சுற்றுச்சூழல் காரணிகள்: கதிர்வீச்சு மற்றும் சில இரசாயனங்கள் போன்ற சில சுற்றுச்சூழல் காரணிகளும் குரோமோசோம் கோளாறுகளை ஏற்படுத்தக்கூடும்.
• பரம்பரை காரணிகள்: சில குரோமோசோம் கோளாறுகள் பெற்றோரிடமிருந்து பரம்பரையாகப் பெறப்படுகின்றன. ஒரு பெற்றோருக்கு குரோமோசோம் கோளாறு இருந்தால் அல்லது குரோமோசோம் கோளாறு ஏற்படும் அபாயத்தை அதிகரிக்கும் ஒரு மரபணுவை அவர்கள் கொண்டிருந்தால் இது நிகழலாம்.

குரோமோசோம் கோளாறுகளின் அறிகுறிகள்#

குரோமோசோம் கோளாறின் அறிகுறிகள் குறிப்பிட்ட கோளாறைப் பொறுத்து மாறுபடும். சில பொதுவான அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• உடல் அசாதாரணங்கள்: குரோமோசோம் கோளாறுகள் விசித்திரமான தலை வடிவம், குள்ளம் மற்றும் இதய குறைபாடுகள் போன்ற பல்வேறு உடல் அசாதாரணங்களை ஏற்படுத்தக்கூடும்.
• அறிவுசார் குறைபாடுகள்: குரோமோசோம் கோளாறுகள் கற்றல் சிரமங்கள் மற்றும் பேச்சு சிக்கல்கள் போன்ற அறிவுசார் குறைபாடுகளையும் ஏற்படுத்தக்கூடும்.
• நடத்தை சிக்கல்கள்: குரோமோசோம் கோளாறுகள் ஆக்கிரமிப்பு மற்றும் அதிக செயல்பாடு போன்ற நடத்தை சிக்கல்களையும் ஏற்படுத்தக்கூடும்.

குரோமோசோம் கோளாறுகளின் நோயறிதல்#

குரோமோசோம் கோளாறுகளை பல்வேறு சோதனைகளைப் பயன்படுத்தி நோயறிய முடியும், அவற்றில் பின்வருவன அடங்கும்:

• கரியோடைப்பிங்: கரியோடைப்பிங் என்பது ஒரு நபரின் செல்களில் உள்ள குரோமோசோம்களைப் பார்க்கும் ஒரு சோதனை ஆகும். எண்ணியல் குரோமோசோம் கோளாறுகள் மற்றும் சில கட்டமைப்பு குரோமோசோம் கோளாறுகளை அடையாளம் காண இந்த சோதனையைப் பயன்படுத்தலாம்.
• ஃப்ளோரசென்ஸ் இன் சிடு ஹைப்ரிடைசேஷன் (FISH): FISH என்பது குரோமோசோம்களின் குறிப்பிட்ட பகுதிகளை அடையாளம் காண ப்ளோரசென்ட் ஆய்வுகளைப் பயன்படுத்தும் ஒரு சோதனை ஆகும். கட்டமைப்பு குரோமோசோம் கோளாறுகளை அடையாளம் காண இந்த சோதனையைப் பயன்படுத்தலாம்.
• ஒப்பீட்டு மரபணு கலப்பினம் (CGH): CGH என்பது ஒரு நபரின் செல்களில் உள்ள டிஎன்ஏவை ஒரு சாதாரண நபரின் செல்களில் உள்ள டிஎன்ஏவுடன் ஒப்பிடும் ஒரு சோதனை ஆகும். எண்ணியல் குரோமோசோம் கோளாறுகள் மற்றும் கட்டமைப்பு குரோமோசோம் கோளாறுகள் இரண்டையும் அடையாளம் காண இந்த சோதனையைப் பயன்படுத்தலாம்.

குரோமோசோம் கோளாறுகளின் சிகிச்சை#

குரோமோசோம் கோளாறுகளுக்கு எந்த வகையான குணமும் இல்லை, ஆனால் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தவும் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்தவும் உதவக்கூடிய பல சிகிச்சைகள் உள்ளன. இந்த சிகிச்சைகளில் பின்வருவன அடங்கும்:

• சிறப்புக் கல்வி: சிறப்புக் கல்வி குரோமோசோம் கோளாறுகள் உள்ள குழந்தைகள் கற்று அவர்களின் முழு திறனையும் வளர்த்துக் கொள்ள உதவும்.
• பேச்சு சிகிச்சை: பேச்சு சிகிச்சை குரோமோசோம் கோளாறுகள் உள்ள குழந்தைகள் அவர்களின் பேச்சுத் திறன்களை வளர்த்துக் கொள்ள உதவும்.
• தொழில் சிகிச்சை: தொழில் சிகிச்சை குரோமோசோம் கோளாறுகள் உள்ள குழந்தைகள் அவர்களின் நுண்ணிய தசைத் திறன்கள் மற்றும் ஒருங்கிணைப்பை வளர்த்துக் கொள்ள உதவும்.
• உடல் சிகிச்சை: உடல் சிகிச்சை குரோமோசோம் கோளாறுகள் உள்ள குழந்தைகள் அவர்களின் மொத்த தசைத் திறன்கள் மற்றும் வலிமையை வளர்த்துக் கொள்ள உதவும்.
• மருந்து: குரோமோசோம் கோளாறுகளின் சில அறிகுறிகளான ஆக்கிரமிப்பு மற்றும் அதிக செயல்பாடு போன்றவற்றைக் குணப்படுத்த மருந்து தேவைப்படலாம்.

குரோமோசோம் கோளாறுகளின் முன்கணிப்பு#

குரோமோசோம் கோளாறின் முன்கணிப்பு குறிப்பிட்ட கோளாறைப் பொறுத்தது. சில குரோமோசோம் கோளாறுகள் உயிருக்கு ஆபத்தானவை, மற்றவை இல்லை. ஆரம்ப நோயறிதல் மற்றும் சிகிச்சையுடன், குரோமோசோம் கோளாறுகள் உள்ள பல குழந்தைகள் முழுமையான மற்றும் உற்பத்தி வாழ்க்கையை வாழ முடியும்.

மெண்டலியன் கோளாறு#

அறிமுகம்#

மெண்டலியன் கோளாறுகள் என்பது ஒற்றை மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றங்களால் ஏற்படும் மரபணு நிலைகளின் ஒரு குழு ஆகும். அவை 19 ஆம் நூற்றாண்டில் பரம்பரையின் அடிப்படைக் கொள்கைகளைக் கண்டறிந்த ஆஸ்திரிய துறவி கிரிகோர் மெண்டலின் பெயரிடப்பட்டுள்ளன. மெண்டலியன் கோளாறுகள் மெண்டலியன் பரம்பரை விதிகளின்படி கணிக்கக்கூடிய முறையில் பரம்பரையாகப் பெறப்படுகின்றன.

மெண்டலியன் கோளாறுகளின் வகைகள்#

மெண்டலியன் கோளாறுகளில் இரண்டு முக்கிய வகைகள்