باب 6: وراثت کی سالماتی بنیاد

جواب

فہرست میں موجود نائٹروجنی بیسز یہ ہیں: ایڈینین، تھائیمین، یوراسل اور سائیٹوسین۔

فہرست میں موجود نیوکلیو سائیڈز یہ ہیں: سائیٹیڈین اور گوانوسین۔

جواب

چارگاف کے قانون کے مطابق، ڈی این اے مالیکیول میں پیریمڈین (سائیٹوسین اور تھائیمین) اور پیورین (ایڈینین اور گوانین) کا تناسب برابر ہونا چاہیے۔ اس کا مطلب ہے کہ ایڈینین مالیکیولز کی تعداد تھائیمین مالیکیولز کے برابر ہوتی ہے اور گوانین مالیکیولز کی تعداد سائیٹوسین مالیکیولز کے برابر ہوتی ہے۔

$% \mathrm{~A}=% \mathrm{~T}$ اور $% \mathrm{G}=% \mathrm{C}$

اگر dsDNA میں سائیٹوسین کا تناسب $20 %$ ہے، تو قانون کے مطابق، اس میں گوانین کا تناسب $20 %$ ہوگا۔

اس طرح، $\mathrm{G}+\mathrm{C}$ مواد کا فیصد $=40 %$

باقی ماندہ $60 %$ دونوں $\mathrm{A}+\mathrm{T}$ مالیکیول کی نمائندگی کرتا ہے۔ چونکہ ایڈینین اور گوانین ہمیشہ برابر تعداد میں موجود ہوتے ہیں، لہذا ایڈینین مالیکیول کا فیصد $30 %$ ہے۔

جواب

ڈی این اے کے اسٹرینڈز بیس ترتیب کے لحاظ سے ایک دوسرے کے مکمل ہوتے ہیں۔ لہذا، اگر ڈی این اے کے ایک اسٹرینڈ کی ترتیب یہ ہے:

تو، مکمل اسٹرینڈ کی ترتیب $5^{\prime}$ سے $3^{\prime}$ سمت میں یہ ہوگی:

3’- TACGTACGTACGTACGTACGTACGTACG - 5'

لہذا، ڈی این اے پولی پیپٹائڈ پر نیوکلیوٹائیڈز کی ترتیب $5^{\prime}$ سے $3^{\prime}$ سمت میں یہ ہے:

5’- GCATGCATGCATGCATGCATGCATGCAT - 3'

5’- ATGCATGCATGCATGCATGCATGCATGC - 3'

جواب

اگر ٹرانسکرپشن یونٹ میں کوڈنگ اسٹرینڈ یہ ہے:

5’- ATGCATGCATGCATGCATGCATGCATGC-3'

تو، $3^{\prime}$ سے $5^{\prime}$ سمت میں ٹیمپلیٹ اسٹرینڈ یہ ہوگا:

3’ - TACGtACGTACGTACGTACGTACGTACG-5'

یہ معلوم ہے کہ ایم آر این اے کی ترتیب ڈی این اے کے کوڈنگ اسٹرینڈ جیسی ہی ہوتی ہے۔

تاہم، آر این اے میں، تھائیمین کی جگہ یوراسل لے لیتا ہے۔

لہذا، ایم آر این اے کی ترتیب یہ ہوگی:

5’ - AUGCAUGCAUGCAUGCAUGCAUGCAUGC-3'

جواب

واٹسن اور کِرک نے مشاہدہ کیا کہ ڈی این اے کے دو اسٹرینڈز ایک دوسرے کے مخالف سمت (اینٹی پیریلل) اور اپنے بیس ترتیب کے لحاظ سے مکمل ہوتے ہیں۔ ڈی این اے مالیکیول میں اس قسم کی ترتیب نے اس مفروضے کو جنم دیا کہ ڈی این اے تکرار نیم محافظانہ ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ ڈبل اسٹرینڈڈ ڈی این اے مالیکیول الگ ہو جاتا ہے اور پھر، ہر الگ ہونے والا اسٹرینڈ ایک نئے مکمل اسٹرینڈ کی تخلیق کے لیے ٹیمپلیٹ کا کام کرتا ہے۔ نتیجتاً، ہر ڈی این اے مالیکیول میں ایک والدینی اسٹرینڈ اور ایک نئی تخلیق شدہ دختری اسٹرینڈ ہوگی۔

چونکہ ہر دختری مالیکیول میں صرف ایک والدینی اسٹرینڈ محفوظ رہتا ہے، اس لیے اسے تکرار کا نیم محافظانہ طریقہ کہا جاتا ہے۔

نووار $\rightarrow$ نووار

والدینی اسٹرینڈ

دختری اسٹرینڈ

جواب

نیوکلیک ایسڈ پولیمریز کی دو مختلف اقسام ہیں۔

(1) ڈی این اے پر منحصر ڈی این اے پولیمریز

(2) ڈی این اے پر منحصر آر این اے پولیمریز

ڈی این اے پر منحصر ڈی این اے پولیمریز ڈی این اے کے نئے اسٹرینڈ کی تخلیق کے لیے ڈی این اے ٹیمپلیٹ استعمال کرتی ہیں، جبکہ ڈی این اے پر منحصر آر این اے پولیمریز آر این اے کی تخلیق کے لیے ڈی این اے ٹیمپلیٹ اسٹرینڈ استعمال کرتی ہیں۔

جواب

ہرشی اور چیس نے یہ ثابت کرنے کے لیے کہ ڈی این اے جینیاتی مواد ہے، بیکٹیریوفیج اور ای کولائی کے ساتھ کام کیا۔ انہوں نے ڈی این اے اور بیکٹیریوفیج کے پروٹین کوٹ کو نشان زد کرنے کے لیے مختلف ریڈیو ایکٹو آئسوٹوپس کا استعمال کیا۔

انہوں نے ڈی این اے کو شناخت کرنے کے لیے کچھ بیکٹیریوفیجز کو ریڈیو ایکٹو فاسفورس $\left({ }^{32} \mathrm{P}\right)$ پر مشتمل میڈیم پر اُگایا اور پروٹین کو شناخت کرنے کے لیے کچھ کو ریڈیو ایکٹو سلفر $\left({ }^{35} \mathrm{~S}\right)$ پر مشتمل میڈیم پر اُگایا۔ پھر، ان ریڈیو ایکٹو نشان زد فیجوں کو ای کولائی بیکٹیریا سے متاثر ہونے دیا گیا۔ متاثر ہونے کے بعد، بیکٹیریوفیج کا پروٹین کوٹ بلینڈنگ کے ذریعے بیکٹیریل سیل سے الگ کر دیا گیا اور پھر سینٹریفیوگیشن کے عمل سے گزارا گیا۔

چونکہ پروٹین کوٹ ہلکا تھا، یہ سپرنیٹنٹ میں پایا گیا جبکہ متاثرہ بیکٹیریا سینٹریفیوج ٹیوب کے نیچے بیٹھ گئے۔ لہذا، یہ ثابت ہوا کہ ڈی این اے جینیاتی مواد ہے کیونکہ یہ وائرس سے بیکٹیریا میں منتقل ہوا تھا۔

ہرشی اور چیس کا تجربہ

جواب

(الف) تکرار شدہ ڈی این اے اور سیٹلائٹ ڈی این اے

(ب) ایم آر این اے اور ٹی آر این اے

(ج) ٹیمپلیٹ اسٹرینڈ اور کوڈنگ اسٹرینڈ

جواب

ٹرانسلیشن کے دوران رائبوسوم کے اہم افعال درج ذیل ہیں۔

(الف) رائبوسوم اس مقام کے طور پر کام کرتا ہے جہاں انفرادی امینو ایسڈز سے پروٹین کی تخلیق ہوتی ہے۔ یہ دو ذیلی اکائیوں سے مل کر بنا ہوتا ہے۔

چھوٹی ذیلی اکائی ایم آر این اے سے رابطہ کرتی ہے اور پروٹین تخلیق کرنے والا کمپلیکس بناتی ہے جبکہ بڑی ذیلی اکائی امینو ایسڈ بائنڈنگ سائٹ کے طور پر کام کرتی ہے۔

(ب) رائبوسوم پیپٹائڈ بانڈ بنانے کے لیے ایک کیٹیلیسٹ کا کام کرتا ہے۔ مثال کے طور پر، بیکٹیریا میں 23s $r$-RNA رائبوزائم کے طور پر کام کرتا ہے۔

جواب

لییک آپیرون ڈی این اے کا ایک حصہ ہے جو تین ملحق ساختی جینز، یعنی ایک آپریٹر جین، ایک پروموٹر جین، اور ایک ریگولیٹر جین پر مشتمل ہوتا ہے۔ یہ لییکٹوز کو گلوکوز اور گیلیکٹوز میں تبدیل کرنے کے لیے ہم آہنگی سے کام کرتا ہے۔

لییک آپیرون میں، لییکٹوز ایک انڈیوسر کا کام کرتا ہے۔ یہ ریپریسر سے بندھ جاتا ہے اور اسے غیر فعال کر دیتا ہے۔ ایک بار جب لییکٹوز ریپریسر سے بندھ جاتا ہے، تو آر این اے پولیمریز پروموٹر علاقے سے بندھ جاتی ہے۔ لہذا، تین ساختی جینز اپنا پروڈکٹ ظاہر کرتی ہیں اور متعلقہ انزائمز پیدا ہوتے ہیں۔ یہ انزائمز لییکٹوز پر عمل کرتے ہیں تاکہ لییکٹوز گلوکوز اور گیلیکٹوز میں تبدیل ہو جائے۔

کچھ دیر بعد، جب انڈیوسر کی سطح کم ہو جاتی ہے کیونکہ یہ انزائمز کے ذریعے مکمل طور پر میٹابولائز ہو جاتا ہے، تو یہ ریگولیٹر جین سے ریپریسر کی تخلیق کا سبب بنتا ہے۔ ریپریسر آپریٹر جین سے بندھ جاتا ہے اور آر این اے پولیمریز کو آپیرون کو ٹرانسکرائب کرنے سے روکتا ہے۔ لہذا، ٹرانسکرپشن رک جاتی ہے۔ اس قسم کے ریگولیشن کو منفی ریگولیشن کہا جاتا ہے۔

ریپریسر

جواب

(الف) پروموٹر

پروموٹر ڈی این اے کا ایک علاقہ ہے جو ٹرانسکرپشن کے عمل کو شروع کرنے میں مدد کرتا ہے۔ یہ آر این اے پولیمریز کے لیے بائنڈنگ سائٹ کا کام کرتا ہے۔

(ب) ٹی آر این اے

ٹی آر این اے یا ٹرانسفر آر این اے ایک چھوٹا آر این اے ہے جو ایم آر این اے پر موجود جینیاتی کوڈ کو پڑھتا ہے۔ یہ پروٹینز کی ٹرانسلیشن کے دوران رائبوسوم پر ایم آر این اے تک مخصوص امینو ایسڈ پہنچاتا ہے۔

(ج) ایکسونز

ایکسونز یوکیریوٹس میں ڈی این اے کی کوڈنگ ترتیب ہیں جو پروٹینز کے لیے ٹرانسکرائب ہوتی ہیں۔

جواب

ہیومن جینوم پروجیکٹ کو ایک میگا پروجیکٹ سمجھا جاتا تھا کیونکہ اس کا ایک مخصوص مقصد تھا کہ انسانی جینوم میں موجود ہر بیس جوڑے کی ترتیب معلوم کی جائے۔ اسے مکمل ہونے میں تقریباً 13 سال لگے اور یہ 2006 میں مکمل ہوا۔ یہ ایک بڑے پیمانے کا پروجیکٹ تھا، جس کا مقصد جینومک مطالعات کے میدان میں نئی ٹیکنالوجی تیار کرنا اور نئی معلومات پیدا کرنا تھا۔ اس کے نتیجے میں، جینیات، بائیوٹیکنالوجی اور طبی سائنسز کے میدان میں کئی نئے علاقے اور راستے کھل گئے ہیں۔ اس نے انسانی حیاتیات کی سمجھ کے بارے میں سراغ فراہم کیے۔

جواب

ڈی این اے فنگر پرنٹنگ ایک تکنیک ہے جو مختلف افراد میں ڈی این اے کی سطح پر تغیرات کی شناخت اور تجزیہ کرنے کے لیے استعمال ہوتی ہے۔ یہ ڈی این اے ترتیب میں تغیر پذیری اور پولیمورفزم پر مبنی ہے۔

اطلاقات

(1) یہ فارینزک سائنس میں ممکنہ مجرموں کی شناخت کے لیے استعمال ہوتی ہے۔

(2) یہ والدیت اور خاندانی تعلقات قائم کرنے کے لیے استعمال ہوتی ہے۔

(3) یہ فصلوں اور مویشیوں کی تجارتی اقسام کی شناخت اور تحفظ کے لیے استعمال ہوتی ہے۔

(4) یہ کسی جاندار کی ارتقائی تاریخ معلوم کرنے اور مختلف جانداروں کے گروپوں کے درمیان تعلقات کا سراغ لگانے کے لیے استعمال ہوتی ہے۔

جواب

(الف) ٹرانسکرپشن

ٹرانسکرپشن ڈی این اے ٹیمپلیٹ سے آر این اے کی تخلیق کا عمل ہے۔ اس عمل کے دوران ڈی این اے کا ایک حصہ ایم آر این اے میں کاپی ہو جاتا ہے۔ ٹرانسکرپشن کا عمل ٹیمپلیٹ ڈی این اے کے پروموٹر علاقے سے شروع ہوتا ہے اور ٹرمنیٹر علاقے پر ختم ہوتا ہے۔ ان دو علاقوں کے درمیان ڈی این اے کے حصے کو ٹرانسکرپشن یونٹ کہا جاتا ہے۔ ٹرانسکرپشن کے لیے آر این اے پولیمریز انزائم، ایک ڈی این اے ٹیمپلیٹ، چار اقسام کے رائبو نیوکلیوٹائیڈز، اور کچھ کو فیکٹرز جیسے $\mathrm{Mg}^{2+}$ درکار ہوتے ہیں۔

ٹرانسکرپشن کے عمل کے دوران پیش آنے والے تین اہم واقعات درج ذیل ہیں۔

(i) آغاز

(ii) طوالت

(iii) اختتام

ڈی این اے پر منحصر آر این اے پولیمریز اور کچھ آغاز کرنے والے عوامل ($\tilde{A} E^{\prime}$) ٹیمپلیٹ اسٹرینڈ کے پروموٹر علاقے پر ڈبل اسٹرینڈڈ ڈی این اے سے بندھتے ہیں اور ٹرانسکرپشن کا عمل شروع کرتے ہیں۔ آر این اے پولیمریز ڈی این اے کے ساتھ ساتھ حرکت کرتی ہے اور ڈی این اے ڈپلیکس کو دو الگ اسٹرینڈز میں کھولنے کا باعث بنتی ہے۔ پھر، ان میں سے ایک اسٹرینڈ، جسے سینس اسٹرینڈ کہا جاتا ہے، ایم آر این اے کی تخلیق کے لیے ٹیمپلیٹ کا کام کرتا ہے۔ انزائم، آر این اے پولیمریز، خام مال کے طور پر نیوکلیو سائیڈ ٹرائی فاسفیٹس (dNTPs) کا استعمال کرتی ہے اور انہیں ٹیمپلیٹ ڈی این اے پر موجود مکمل بیسز کے مطابق ایم آر این اے بنانے کے لیے پولیمرائز کرتی ہے۔ ہیلکس کے کھلنے اور پولی نیوکلیوٹائڈ چین کی طوالت کا یہ عمل اس وقت تک جاری رہتا ہے جب تک کہ انزائم ٹرمنیٹر علاقے تک نہ پہنچ جائے۔ جیسے ہی آر این اے پولیمریز ٹرمنیٹر علاقے تک پہنچتی ہے، نئی تخلیق شدہ ایم آر این اے ٹرانسکرپٹ انزائم کے ساتھ خارج ہو جاتی ہے۔ ٹرانسکرپشن کے اختتام کے لیے ایک اور عامل جسے ٹرمنیٹر فیکٹر ($\tilde{A} \hat{A})$) کہا جاتا ہے، درکار ہوتا ہے۔

(ب) پولیمورفزم

پولیمورفزم جینیاتی تغیر کی ایک شکل ہے جس میں ڈی این اے مالیکیول کے ایک مخصوص مقام پر مختلف نیوکلیوٹائیڈ ترتیب موجود ہو سکتی ہے۔ یہ وراثتی تغیر ایک آبادی میں زیادہ تعدد کے ساتھ دیکھا جاتا ہے۔ یہ تغیر جسمانی خلیے یا جرثومی خلیوں میں ہونے والی تغیر کی وجہ سے پیدا ہوتا ہے۔ جرثومی خلیے کی تغیر والدین سے ان کی اولاد میں منتقل ہو سکتی ہے۔ اس کے نتیجے میں ایک آبادی میں مختلف تغیرات جمع ہو جاتے ہیں، جس سے آبادی میں تغیر اور پولیمورفزم پیدا ہوتا ہے۔ یہ ارتقاء اور نوع سازی کے عمل میں بہت اہم کردار ادا کرتا ہے۔

(ج) ٹرانسلیشن

ٹرانسلیشن امینو ایسڈ کو پولیمرائز کر کے پولی پیپٹائڈ چین بنانے کا عمل ہے۔ ایم آر این اے میں بیس جوڑوں کی تین گنا ترتیب پولی پیپٹائڈ چین میں امینو ایسڈز کے ترتیب اور سلسلے کو بیان کرتی ہے۔

ٹرانسلیشن کے عمل میں تین مراحل شامل ہیں۔

(i) آغاز

(ii) طوالت

(iii) اختتام

ٹرانسلیشن کے آغاز کے دوران، ٹی آر این اے چارج ہو جاتا ہے جب امینو ایسڈ اے ٹی پی کا استعمال کرتے ہوئے اس سے بندھ جاتا ہے۔ ایم آر این اے پر موجود شروع (آغاز) کوڈون (AUG) صرف چارج شدہ ٹی آر این اے کے ذریعے پہچانا جاتا ہے۔ رائبوسوم ٹرانسلیشن کے عمل کے لیے اصل مقام کے طور پر کام کرتا ہے اور بعد میں آنے والے امینو ایسڈز کے منسلک ہونے کے لیے بڑی ذیلی اکائی میں دو الگ الگ سائٹس پر مشتمل ہوتا ہے۔ رائبوسوم کی چھوٹی ذیلی اکائی آغاز کے کوڈون (AUG) پر ایم آر این اے سے بندھتی ہے پھر بڑی ذیلی اکائی اس کے بعد بندھتی ہے۔ پھر، یہ ٹرانسلیشن کا عمل شروع کرتی ہے۔ طوالت کے عمل کے دوران، رائبوسوم ایم آر این اے کے ساتھ ساتھ ایک کوڈون نیچے کی طرف حرکت کرتا ہے تاکہ ایک اور چارج شدہ ٹی آر این اے کے بندھن کے لیے جگہ چھوڑے۔ ٹی آر این اے کے ذریعے لایا گیا امینو ایسڈ پچھلے امینو ایسڈ سے پیپٹائڈ بانڈ کے ذریعے جڑ جاتا ہے اور یہ عمل جاری رہتا ہے جس کے نتیجے میں پولی پیپٹائڈ چین بنتی ہے۔ جب رائبوسوم ایک یا زیادہ اسٹاپ کوڈون (VAA, UAG, اور UGA) تک پہنچ جاتا ہے، تو ٹرانسلیشن کا عمل ختم ہو جاتا ہے۔ پولی پیپٹائڈ چین خارج ہو جاتی ہے اور رائبوسوم ایم آر این اے سے الگ ہو جاتے ہیں۔

پروٹینز کی ٹرانسلیشن

(د) بائیوانفارمیٹکس

بائیوانفارمیٹکس سالماتی حیاتیات کے میدان میں کمپیوٹیشنل اور شماریاتی تکنیکوں کا اطلاق ہے۔ یہ حیاتیاتی ڈیٹا کے انتظام اور تجزیے سے پیدا ہونے والے عملی مسائل کو حل کرتی ہے۔ بائیوانفارمیٹکس کا میدان ہیومن جینوم پروجیکٹ (HGP) کے مکمل ہونے کے بعد ترقی پزیر ہوا۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ HGP کے عمل کے دوران بے تحاشہ ڈیٹا پیدا ہوا ہے جسے مختلف سائنسدانوں کے مستقبل کے استعمال کے لیے آسانی سے رسائی اور تشریح کے لیے منظم اور محفوظ کرنا ضروری ہے۔ لہذا، بائیوانفارمیٹکس میں حیاتیاتی ڈیٹا بیسز کی تخلیق شامل ہے جو حیاتیات کی وسیع معلومات کو ذخیرہ کرتے ہیں۔

یہ معلومات تک آسان اور مؤثر رسائی اور اس کے استعمال کے لیے کچھ ٹولز تیار کرتی ہے۔ بائیوانفارمیٹکس نے نئے الگورتھم اور شماریاتی طریقے تیار کیے ہیں تاکہ ڈیٹا کے درمیان تعلق معلوم کیا جا سکے، پروٹین ساخت اور ان کے افعال کی پیش گوئی کی جا سکے، اور پروٹین ترتیب کو ان کے متعلقہ خاندانوں میں گروپ کیا جا سکے۔