باب 5 وراثت اور تغیر کے اصول
مشقی سوالات
1۔ مینڈل کے تجربے کے لیے مٹر کے پودے کے انتخاب کے فوائد بیان کریں۔
Show Answer
جواب
مینڈل نے والدین سے اولاد میں کرداروں کی وراثت پر اپنی تحقیق کرنے کے لیے مٹر کے پودے کا انتخاب کیا۔ انہوں نے مٹر کے پودے کو مندرجہ ذیل خصوصیات کی وجہ سے منتخب کیا۔
(الف) مٹر میں کئی واضح متضاد خصوصیات ہوتی ہیں جیسے لمبے/بونے پودے، گول/جھری دار بیج، سبز/پیلا پھلی، جامنی/سفید پھول وغیرہ۔
(ب) مٹر میں دو جنسی پھول ہوتے ہیں اور اس لیے آسانی سے خود پولینیشن ہو جاتی ہے۔ اس طرح، مٹر کے پودے نسل در نسل ایک جیسی خصوصیات والی اولاد پیدا کرتے ہیں۔
(ج) مٹر کے پودوں میں، کراس پولینیشن آسانی سے حاصل کی جا سکتی ہے جس میں پھول کے پمکیل کو مادہ کو متاثر کیے بغیر ہٹا دیا جاتا ہے۔
(د) مٹر کے پودوں کی زندگی کا دورانیہ مختصر ہوتا ہے اور وہ ایک نسل میں بہت سے بیج پیدا کرتے ہیں۔
2۔ درج ذیل میں فرق بیان کریں –
(الف) غالبیت اور تناسلیت
(ب) متماثل الزیج اور غیر متماثل الزیج
(ج) یک لونی جفت اور دو لونی جفت۔
Show Answer
جواب
(الف) غالبیت اور تناسلیت
| غالبیت | تناسلیت | |
|---|---|---|
| 1. | ایک غالب عامل یا ایلیل تناسلی خصوصیت کی موجودگی یا عدم موجودگی میں خود کو ظاہر کرتا ہے۔ | ایک تناسلی خصوصیت صرف غالب خصوصیت کی غیر موجودگی میں خود کو ظاہر کرنے کے قابل ہوتی ہے۔ |
| 2. | مثال کے طور پر، لمبا پودا، گول بیج، بنفشی پھول وغیرہ مٹر کے پودے میں غالب کردار ہیں۔ | مثال کے طور پر، بونا پودا، جھری دار بیج، سفید پھول وغیرہ مٹر کے پودے میں تناسلی خصوصیات ہیں۔ |
(ب) متماثل الزیج اور غیر متماثل الزیج
| متماثل الزیج | غیر متماثل الزیج | |
|---|---|---|
| 1. | اس میں کسی خاص خصوصیت کے لیے دو مماثل ایلیلز ہوتے ہیں۔ | اس میں کسی خاص خصوصیت کے لیے دو مختلف ایلیلز ہوتے ہیں۔ |
| 2. | متماثل الزیج کا جینوٹائپ یا تو غالب یا تناسلی رکھتا ہے، لیکن دونوں ایلیلز کبھی نہیں۔ مثال کے طور پر، RR یا rr | غیر متماثل الزیج کا جینوٹائپ دونوں غالب اور تناسلی ایلیلز رکھتا ہے۔ مثال کے طور پر، $\mathrm{Rr}$ |
| 3. | یہ صرف ایک قسم کا گیمیٹ پیدا کرتا ہے۔ | یہ دو مختلف قسم کے گیمیٹس پیدا کرتا ہے۔ |
(ج) یک لونی جفت اور دو لونی جفت
| یک لونی جفت | دو لونی جفت | |
|---|---|---|
| 1. | یک لونی جفت میں والدین کے درمیان کراس شامل ہوتا ہے، جو صرف ایک جوڑے کے متضاد کرداروں میں مختلف ہوتے ہیں۔ | دو لونی جفت میں والدین کے درمیان کراس شامل ہوتا ہے، جو دو جوڑے کے متضاد کرداروں میں مختلف ہوتے ہیں۔ |
| 2. | مثال کے طور پر، لمبے اور بونے مٹر کے پودے کے درمیان کراس ایک یک لونی جفت ہے۔ | مثال کے طور پر، پیلا جھری دار بیج والے مٹر کے پودوں اور گول سبز بیج والے پودوں کے درمیان کراس ایک دو لونی جفت ہے۔ |
3۔ ایک ڈپلائیڈ جاندار 4 مقامات پر غیر متماثل الزیج ہے، اس سے کتنے قسم کے گیمیٹس پیدا ہو سکتے ہیں؟
Show Answer
جواب
مقام کروموسوم پر ایک مقررہ پوزیشن ہے، جو ایک یا زیادہ جینز پر مشتمل ہوتی ہے۔ غیر متماثل الزیج جانداروں میں ایک ایلیلی جوڑے کے لیے مختلف ایلیلز ہوتے ہیں۔ لہذا، ایک ڈپلائیڈ جاندار، جو چار مقامات پر غیر متماثل الزیج ہے، چار مختلف مقامات پر چار مختلف متضاد خصوصیات رکھے گا۔
مثال کے طور پر، اگر ایک جاندار چار مقامات پر چار کرداروں کے ساتھ غیر متماثل الزیج ہے، جیسے $\mathrm{Aa}, \mathrm{Bb}, \mathrm{Cc}$، Dd، تو مییوسس کے دوران، یہ 8 الگ گیمیٹس بنانے کے لیے علیحدہ ہو جائے گا۔
اگر جینز منسلک نہیں ہیں، تو ڈپلائیڈ جاندار 16 مختلف گیمیٹس پیدا کرے گا۔ تاہم، اگر جینز منسلک ہیں، تو گیمیٹس کی تعداد کم ہو جائے گی کیونکہ جینز منسلک ہو سکتے ہیں اور منسلک جینز مییوسس کے عمل کے دوران اکٹھے وراثت میں مل جائیں گے۔
4۔ یک لونی جفت کا استعمال کرتے ہوئے غالبیت کے قانون کی وضاحت کریں۔
Show Answer
جواب
مینڈل کا قانون غالبیت کہتا ہے کہ ایک غالب ایلیل یک لونی جفت میں خود کو ظاہر کرتا ہے اور تناسلی ایلیل کے اظہار کو دباتا ہے۔ تاہم، کردار کے لیے یہ تناسلی ایلیل کھو نہیں جاتا اور $F_{1}$ نسل کی اولاد میں چھپا یا ماسک رہتا ہے اور اگلی نسل میں دوبارہ ظاہر ہوتا ہے۔
مثال کے طور پر، جب گول بیجوں (RR) والے مٹر کے پودوں کو جھری دار بیجوں (rr) والے پودوں کے ساتھ کراس کیا جاتا ہے، تو $F_{1}$ نسل میں تمام بیج گول پائے گئے $(\mathrm{Rr})$۔ جب ان گول بیجوں کو خود زرخیز کیا گیا، تو دونوں گول اور جھری دار بیج $F_{2}$ نسل میں 3:1 کے تناسب میں ظاہر ہوئے۔ لہذا، $F_{1}$ نسل میں، غالب کردار (گول بیج) ظاہر ہوا اور تناسلی کردار (جھری دار بیج) دب گیا، جو $F_{2}$ نسل میں دوبارہ ظاہر ہوا۔
گول اور جھری دار مٹر کے بیجوں کے درمیان یک لونی جفت
5۔ ٹیسٹ کراس کی تعریف کریں اور اس کا ڈیزائن بنائیں۔
Show Answer
جواب
ٹیسٹ کراس نامعلوم جینوٹائپ والے جاندار اور ایک تناسلی والد کے درمیان کراس ہے۔ اس کا استعمال یہ تعین کرنے کے لیے کیا جاتا ہے کہ آیا فرد کسی خصوصیت کے لیے متماثل الزیج ہے یا غیر متماثل الزیج۔
اگر ٹیسٹ کراس سے پیدا ہونے والی اولاد 50% غالب خصوصیت اور $50 %$ تناسلی خصوصیت دکھاتی ہے، تو نامعلوم فرد اس خصوصیت کے لیے غیر متماثل الزیج ہے۔ دوسری طرف، اگر پیدا ہونے والی اولاد غالب خصوصیت دکھاتی ہے، تو نامعلوم فرد اس خصوصیت کے لیے متماثل الزیج ہے۔
متماثل الزیج (نامعلوم) فرد اور متماثل الزیج تناسلی فرد کے درمیان کراس
متماثل الزیج (نامعلوم) فرد اور متماثل الزیج تناسلی فرد کے درمیان کراس
6۔ پنیٹ اسکوائر کا استعمال کرتے ہوئے، ایک مقام کے لیے متماثل الزیج مادہ اور غیر متماثل الزیج نر کے درمیان کراس کے بعد پہلی اولاد نسل میں ظاہری خصوصیات کی تقسیم معلوم کریں۔
Show Answer
جواب
گنی پیگ میں، سیاہ کوٹ کے رنگ والا غیر متماثل الزیج نر $(\mathrm{Bb})$ سفید کوٹ کے رنگ (bb) والی مادہ کے ساتھ کراس کیا جاتا ہے۔ نر دو قسم کے گیمیٹس پیدا کرے گا، $B$ اور $b$، جبکہ مادہ صرف ایک قسم کا گیمیٹ پیدا کرے گی، $r$۔ $F_{1}$ نسل کی اولاد میں جینوٹائپک اور فینوٹائپک تناسب ایک جیسا ہوگا یعنی 1:1۔
7۔ جب پیلے بیجوں (TtYy) والے لمبے پودے اور سبز بیجوں (Ttyy) والے لمبے پودے کے درمیان کراس کیا جاتا ہے، تو اولاد میں فینوٹائپ کی کتنی مقدار کی توقع کی جا سکتی ہے
(الف) لمبا اور سبز۔
(ب) بونا اور سبز۔
Show Answer
جواب
پیلے بیجوں والے لمبے پودے اور سبز بیجوں والے لمبے پودے کے درمیان کراس پیدا کرے گا
(الف) تین لمبے اور سبز پودے
(ب) ایک بونا اور سبز پودا
| والدین | لمبا پیلے بیج والا پودا TtYy |
لمبا سبز بیج والا پودا Ttyy |
|
|---|---|---|---|
| گیمیٹس | $\mathrm{TY}, \mathrm{Ty}, \mathrm{ty}, \mathrm{tY}$ | Ty, ty | |
| Ty | ty | ||
| TY | TTYy | TtYy | |
| TTyy | Ttyy | ||
| $1 \mathrm{y}$ | لمبا سبز | لمبا سبز | |
| ty | Ttyy | thyy | |
| $\frac{\text { Tall green }}{\text { Thyy }}$ | بونا سبز | ||
| ty | لمبا پیلے | بونا پیلے | |
| فینوٹائپ | {لمبا اور سبز $=3$ بونا اور سبز =} |
||
8۔ دو غیر متماثل الزیج والدین کو کراس کیا جاتا ہے۔ اگر دو مقامات منسلک ہیں تو دو لونی جفت کراس کے لیے F1 نسل میں ظاہری خصوصیات کی تقسیم کیا ہوگی؟
Show Answer
جواب
منسلکیت کی تعریف ایک ہی کروموسوم میں دو یا زیادہ جینز کے ہم وجودی کے طور پر کی جاتی ہے۔ اگر جینز ایک ہی کروموسوم پر واقع ہیں اور ایک دوسرے کے قریب ہیں، تو وہ اکٹھے وراثت میں ملتے ہیں اور منسلک جینز کہلاتے ہیں۔
مثال کے طور پر، ڈروسوفیلا میں پیلا جسم اور سفید آنکھوں والے اور جنگلی قسم کے والدین کے درمیان کراس جنگلی قسم اور پیلا سفید اولاد پیدا کرے گا۔ ایسا اس لیے ہے کیونکہ پیلا جسم اور سفید آنکھوں والے جینز منسلک ہیں۔ لہذا، وہ اولاد میں اکٹھے وراثت میں ملتے ہیں۔
9۔ جینیات میں ٹی ایچ مورگن کے تعاون کا مختصراً ذکر کریں۔
Show Answer
جواب
مورگن کا کام پھل مکھیوں (ڈروسوفیلا میلانوگاسٹر) پر مبنی ہے۔ انہوں نے منسلکیت کے کروموسومی نظریہ کو مرتب کیا۔ انہوں نے منسلکیت کی تعریف ایک ہی کروموسوم میں دو یا زیادہ جینز کے ہم وجودی کے طور پر کی اور ڈروسوفیلا میں دو لونی جفت کراس انجام دیے تاکہ یہ دکھایا جا سکے کہ منسلک جینز اکٹھے وراثت میں ملتے ہیں اور ایکس کروموسوم پر واقع ہیں۔ ان کے تجربات نے یہ بھی ثابت کیا ہے کہ مضبوطی سے منسلک جینز بہت کم ری کمبینیشن دکھاتے ہیں جبکہ ڈھیلے منسلک جینز زیادہ ری کمبینیشن دکھاتے ہیں۔
10۔ نسب نامہ تجزیہ کیا ہے؟ تجویز کریں کہ ایسا تجزیہ کس طرح مفید ہو سکتا ہے۔
Show Answer
جواب
نسب نامہ تجزیہ کسی خاندان کی کئی نسلوں میں کسی خصوصیت کے واقع ہونے کا ریکارڈ ہے۔ یہ اس حقیقت پر مبنی ہے کہ کچھ خاص خصوصیات ایک خاندان میں وراثتی ہوتی ہیں، مثال کے طور پر، آنکھوں کا رنگ، جلد کا رنگ، بالوں کی شکل اور رنگ، اور دیگر چہرے کی خصوصیات۔ ان خصوصیات کے ساتھ ساتھ، دیگر جینیاتی عوارض جیسے مینڈیلی عوارض بھی ہیں جو ایک خاندان میں نسل در نسل وراثت میں ملتے ہیں۔ لہذا، مخصوص خصوصیات یا عوارض کے مطالعہ کے لیے نسب نامہ تجزیہ کا استعمال کرتے ہوئے، نسل در نسل، وراثت کے پیٹرن کا پتہ لگانا ممکن ہے۔ اس تجزیہ میں، کسی خصوصیت کی وراثت کو ایک درخت کے طور پر پیش کیا جاتا ہے، جسے خاندانی درخت کہتے ہیں۔ جینیاتی مشیر مختلف خصوصیات اور بیماریوں کے تجزیہ اور ان کے وراثتی پیٹرن کی پیش گوئی کے لیے نسب نامہ چارٹ استعمال کرتے ہیں۔ یہ مستقبل کی نسلوں میں ہیموفیلیا، سکل سیل انیمیا، اور دیگر جینیاتی عوارض کو روکنے میں مفید ہے۔
11۔ انسانوں میں جنس کا تعین کیسے ہوتا ہے؟
Show Answer
جواب
انسانوں میں نر ہیٹروگیمی ظاہر کرتے ہیں۔ انسانوں میں، نر (XY) دو مختلف قسم کے گیمیٹس پیدا کرتے ہیں، $X$ اور $Y$۔ انسانی مادہ $(X X)$ صرف ایک قسم کے گیمیٹس پیدا کرتی ہے جس میں $X$ کروموسوم ہوتے ہیں۔ بچے کی جنس اس قسم کے نر گیمیٹ سے طے ہوتی ہے جو مادہ گیمیٹ کے ساتھ ملتا ہے۔ اگر فرٹیلائزنگ سپرم میں $X$ کروموسوم ہو، تو پیدا ہونے والا بچہ لڑکی ہوگا اور اگر فرٹیلائزنگ سپرم میں $Y$ کروموسوم ہو، تو پیدا ہونے والا بچہ لڑکا ہوگا۔ لہذا، یہ اتفاق کا معاملہ ہے جو بچے کی جنس کا تعین کرتا ہے۔ فرٹیلائزنگ سپرم کے $X$ یا $Y$ کروموسوم ہونے کی یکساں احتمال ہے۔ اس طرح، یہ سپرم کی جینیاتی ساخت ہے جو بچے کی جنس کا تعین کرتی ہے۔
انسانوں میں جنس کا تعین
12۔ ایک بچے کا بلڈ گروپ O ہے۔ اگر باپ کا بلڈ گروپ A ہے اور ماں کا بلڈ گروپ B ہے، تو والدین کے جینوٹائپ اور دیگر اولاد کے ممکنہ جینوٹائپ معلوم کریں۔
Show Answer
جواب
انسانوں میں بلڈ گروپ کی خصوصیت تین سیٹ ایلیلز کے ذریعے کنٹرول ہوتی ہے، یعنی $I^{A}, I^{B}$، اور $i$۔ ایلیلز، $I^{A}$ اور $I^{B}$، یکساں طور پر غالب ہیں جبکہ ایلیل، $i$، دیگر ایلیلز کے لیے تناسلی ہے۔ جینوٹائپ، $I^{A} I^{A}$ اور $I^{A} i$، والے افراد کا بلڈ گروپ $A$ ہوتا ہے جبکہ جینوٹائپ، $I^{B} I^{B}$ اور $I^{B}$، والے افراد کا بلڈ گروپ $B$ ہوتا ہے۔ جینوٹائپ $I^{A} I^{B}$ والے افراد کا بلڈ گروپ $A B$ ہوتا ہے جبکہ بلڈ گروپ $O$ والے افراد کا جینوٹائپ ii ہوتا ہے۔
لہذا، اگر باپ کا بلڈ گروپ A ہے اور ماں کا بلڈ گروپ B ہے، تو والدین کے ممکنہ جینوٹائپ ہوں گے
باپ ماں
$\left.\left.\right|^{A}\right|^{A}$ یا $\left.\left.\right|^{A} i I^{B}\right|^{B}$ یا $I^{B} i$
متماثل الزیج والدین کے درمیان کراس AB بلڈ گروپ والی اولاد پیدا کرے گا۔
غیر متماثل الزیج والدین کے درمیان کراس $A B$ بلڈ گروپ $\left(\left.{ }^{A}\right|^{B}\right)$ اور $O$ بلڈ گروپ (ii) والی اولاد پیدا کرے گا۔
13۔ درج ذیل اصطلاحات کی مثال کے ساتھ وضاحت کریں (الف) ہم غالبیت (ب) ناقص غالبیت
Show Answer
جواب
(الف) ہم غالبیت
ہم غالبیت وہ رجحان ہے جس میں غیر متماثل الزیج حالت میں ایک متضاد کردار کے دونوں ایلیلز کا اظہار ہوتا ہے۔ جین کے دونوں ایلیلز یکساں طور پر غالب ہوتے ہیں۔ انسانوں میں ABO بلڈ گروپ ہم غالبیت کی ایک مثال ہے۔ بلڈ گروپ کردار تین سیٹ ایلیلز کے ذریعے کنٹرول ہوتا ہے، یعنی $I^{A}, I^{B}$، اور $i$۔ ایلیلز، $I^{A}$ اور $I^{B}$، یکساں طور پر غالب ہیں اور ہم غالبیت والے کہلاتے ہیں کیونکہ وہ AB بلڈ گروپ میں ظاہر ہوتے ہیں۔ یہ دونوں ایلیلز ایک دوسرے کے اظہار میں مداخلت نہیں کرتے اور اپنے متعلقہ اینٹی جنز پیدا کرتے ہیں۔ لہذا، AB بلڈ گروپ ہم غالبیت کی ایک مثال ہے۔
2. ناقص غالبیت
ناقص غالبیت ایک ایسا رجحان ہے جس میں ایک ایلیل کسی کردار کے لیے ایلیلی جوڑے کے دوسرے رکن پر ناقص غالبیت دکھاتا ہے۔ مثال کے طور پر، اینتھرہینم انواع میں سرخ پھولوں اور سفید پھولوں والے پودوں کے درمیان یک لونی جفت کراس $F_{1}$ نسل میں تمام گلابی پھولوں والے پودے پیدا کرے گا۔ $F_{1}$ نسل میں حاصل ہونے والی اولاد والدین میں سے کسی سے بھی مشابہت نہیں رکھتی اور درمیانی خصوصیات ظاہر کرتی ہے۔ ایسا اس لیے ہے کیونکہ غالب ایلیل، $R$، دوسرے ایلیل، $r$، پر جزوی طور پر غالب ہے۔ لہذا، تناسلی ایلیل، $r$، بھی $F_{1}$ نسل میں ظاہر ہوتا ہے جس کے نتیجے میں درمیانی گلابی پھولوں والی اولاد پیدا ہوتی ہے جس کا جینوٹائپ $\mathrm{Rr}$ ہوتا ہے۔
14۔ پوائنٹ میوٹیشن کیا ہے؟ ایک مثال دیں۔
Show Answer
جواب
پوائنٹ میوٹیشن ڈی این اے کے ایک سنگل بیس جوڑے میں تبدیلی ہے جو ایک نائٹروجنیس بیس کے متبادل، حذف شدگی، یا اضافہ سے ہوتی ہے۔ پوائنٹ میوٹیشن کی ایک مثال سکل سیل انیمیا ہے۔ اس میں خون کے ہیموگلوبن رنگت کی بیٹا-گلوبن چین میں ایک سنگل بیس جوڑے کی میوٹیشن شامل ہے۔ کروموسوم II کے شارٹ آرم میں گلوٹامک ایسڈ چھٹی پوزیشن پر ویلین سے تبدیل ہو جاتا ہے۔
15۔ وراثت کے کروموسومی نظریہ کس نے پیش کیا تھا؟
Show Answer
جواب
سٹن اور بووری نے 1902 میں وراثت کا کروموسومی نظریہ پیش کیا۔ انہوں نے خصوصیات کی وراثت کو کروموسوم سے جوڑا۔
16۔ کسی دو آٹوسومل جینیاتی عوارض اور ان کی علامات کا ذکر کریں۔
Show Answer
جواب
دو آٹوسومل جینیاتی عوارض درج ذیل ہیں۔
BETA
